Alteraciones cromosómicas Flashcards
Cuál es la fórmula citogenética de los padres de un paciente de SD cuyo análisis citogenético revelo 30 células en metafase con fórmula cromosómica 47, XX?
Madre 46, XX
Padre 46, XY
Si una paciente con síndrome de Down lleva un embarazo a término, y el padre del feto es normal, cuál es la probabilidad que su hij@ tenga síndrome de Down?
50%
Cuáles son las características de fertilidad de un paciente que presente síndrome de down?
Una de las características del síndrome de Down es la infertilidad. Los estudios apuntan que la mitad de las mujeres con esta alteración genética son infértiles. En los hombres, este índice puede alcanzar el 80%
Cómo es la fórmula cromosómica del síndrome de Klinefelter?
(47,XXY) - Hombres
Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?
1/1000 RNV hombres
Qué es el síndrome de Klinefelter?
La presencia de un cromosoma adicional X en la fórmula cromosómica masculina.
Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klinefelter?
- Talla alta: extremidades inferiores largas.
- Hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)
- Disminución de testosterona due to HH.
- Infertilidad. Azoospermia: ausencia total de esperma en el fluido eyaculado durante el orgasmo.
- CI normal, RM leve: IQ reducido de 10-20 puntos.
- Ginecomastia, testiculos pequeños y blandos e infértiles (30% de los adultos)
Qué es el hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadismo primario?
Es la forma más frecuente de hipogonadismo en el hombre adulto. Esta caracterizado por disminución en la producción de testosterona y elevación de LH y FSH
Qué es el hipogonadismo masculino?
disfunción testicular y/o del eje hipotálamo-hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona.
Falso o verdadero: existe aproximadamente igual probabilidad que el cromosoma extra X en el síndrome de Klinefelter sea heredado de la madre o el padre.
Verdadero
Cuáles son las fórmulas cromosómicas de individuos con retardo severo y que comparten las características físicas de hombres Klinefelter, usualmente más marcadas?
(48, XXXY) y (49, XXXXY)
Falso o verdadero: los hombres Klinefelter pueden presentar mosaicismo (46 XY, 47 XXY)
Verdadero, en una proporción muy baja.
Cuál es la incidencia de hombres (48,XXXY)
1/25000
Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales en hombres?
- (47, XXY): Klinefelter.
- (48, XXXY) : Variante de Klinefelter.
- (47, XYY): síndrome del supermacho o síndrome de Jakob
-(46, XX): síndrome de Le Chapelle
Cuál es la incidencia del síndrome de supermacho (47, XYY)?
1/5000
Cuál es la incidencia de los hombres 46, XX ( síndrome de Le Chapelle)
1/20000
Qué son los hombres XX o con síndrome de Le Chapelle
Son individuos con sexo cromosómico XX y sexo gonadal masculino.
Qué es la disgenesia gonadal?
La disgenesia gonadal corresponde a un trastorno donde el sexo cromosómico no corresponde con el sexo fenotípico, dando una gónada alterada.
Qué genotipos típicos engloba el síndrome de sexo reverso?
- Mujer 46 XY
- Hombre 46 XX
Qué determina la diferenciación de la gónada?
El gen SRY en el cromosoma Y: Yp11.32
Fenotipicamente cuáles son los grupos en los que se pueden dividir los indivuos que presentan el síndrome de sexo reverso?
- Los que presentaban un desarrollo normal de la gónada masculina sin presencia de tejido ovárico.
- Existe tanto tejido ovárico como testicular de manera conjunta por lo que muestran genitales ambiguos dependiendo de la cantidad de tejido ovárico presente en la gónada.
Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY +?
- Sexo gonadal con normalidad aparente o genitales externos atípicos (pobre desarrollo testicular).
- Deficiencia en testosterona asociada.
- Infertilidad y azoospermia.
- Pueden existir casos de criptorquidia
- 10% presenta hipospadias: la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga para salir del cuerpo) no está en la punta del pene.
Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY -?
son diagnosticables debido a la anormalidad en el desarrollo de los genitales al nacimiento, fácilmente tendentes a la ambigüedad.
Cómo súrgen los hombres 46, XX?
Es documentado que el gen SRY es portado en un cromosoma X en hombres 46,XX.
En condiciones normales, dicho gen se halla en la porción distal del brazo corto del cromosoma Y en una región que se aparea con dicha región homónima del cromosoma X durante la meiosis de células germinales masculinas.
En condiciones patológicas dicho gen puede migrar mediante traslocación hacia el cromosoma X, por lo que la célula germinal masculina portadora de cromosoma X con la región SRY (23X-SRY) hará diferenciar la gónada a partir de la sexta semana de gestación, haciendo que dicha gónada genere AMH, con lo que se diferenciará hacia genitales externos masculinos.