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GENETICA MÉDICA 1 > Alteraciones cromosómicas > Flashcards

Alteraciones cromosómicas Flashcards

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1
Q

Cuál es la fórmula citogenética de los padres de un paciente de SD cuyo análisis citogenético revelo 30 células en metafase con fórmula cromosómica 47, XX?

A

Madre 46, XX

Padre 46, XY

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2
Q

Si una paciente con síndrome de Down lleva un embarazo a término, y el padre del feto es normal, cuál es la probabilidad que su hij@ tenga síndrome de Down?

A

50%

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3
Q

Cuáles son las características de fertilidad de un paciente que presente síndrome de down?

A

Una de las características del síndrome de Down es la infertilidad. Los estudios apuntan que la mitad de las mujeres con esta alteración genética son infértiles. En los hombres, este índice puede alcanzar el 80%

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4
Q

Cómo es la fórmula cromosómica del síndrome de Klinefelter?

A

(47,XXY) - Hombres

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5
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?

A

1/1000 RNV hombres

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6
Q

Qué es el síndrome de Klinefelter?

A

La presencia de un cromosoma adicional X en la fórmula cromosómica masculina.

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7
Q

Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klinefelter?

A
  • Talla alta: extremidades inferiores largas.
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)
  • Disminución de testosterona due to HH.
  • Infertilidad. Azoospermia: ausencia total de esperma en el fluido eyaculado durante el orgasmo.
  • CI normal, RM leve: IQ reducido de 10-20 puntos.
  • Ginecomastia, testiculos pequeños y blandos e infértiles (30% de los adultos)
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8
Q

Qué es el hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadismo primario?

A

Es la forma más frecuente de hipogonadismo en el hombre adulto. Esta caracterizado por disminución en la producción de testosterona y elevación de LH y FSH

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9
Q

Qué es el hipogonadismo masculino?

A

disfunción testicular y/o del eje hipotálamo-hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona.

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10
Q

Falso o verdadero: existe aproximadamente igual probabilidad que el cromosoma extra X en el síndrome de Klinefelter sea heredado de la madre o el padre.

A

Verdadero

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11
Q

Cuáles son las fórmulas cromosómicas de individuos con retardo severo y que comparten las características físicas de hombres Klinefelter, usualmente más marcadas?

A

(48, XXXY) y (49, XXXXY)

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12
Q

Falso o verdadero: los hombres Klinefelter pueden presentar mosaicismo (46 XY, 47 XXY)

A

Verdadero, en una proporción muy baja.

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13
Q

Cuál es la incidencia de hombres (48,XXXY)

A

1/25000

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14
Q

Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales en hombres?

A
  • (47, XXY): Klinefelter.
  • (48, XXXY) : Variante de Klinefelter.
  • (47, XYY): síndrome del supermacho o síndrome de Jakob

-(46, XX): síndrome de Le Chapelle

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15
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de supermacho (47, XYY)?

A

1/5000

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16
Q

Cuál es la incidencia de los hombres 46, XX ( síndrome de Le Chapelle)

A

1/20000

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17
Q

Qué son los hombres XX o con síndrome de Le Chapelle

A

Son individuos con sexo cromosómico XX y sexo gonadal masculino.

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18
Q

Qué es la disgenesia gonadal?

A

La disgenesia gonadal corresponde a un trastorno donde el sexo cromosómico no corresponde con el sexo fenotípico, dando una gónada alterada.

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19
Q

Qué genotipos típicos engloba el síndrome de sexo reverso?

A
  • Mujer 46 XY
  • Hombre 46 XX
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20
Q

Qué determina la diferenciación de la gónada?

A

El gen SRY en el cromosoma Y: Yp11.32

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21
Q

Fenotipicamente cuáles son los grupos en los que se pueden dividir los indivuos que presentan el síndrome de sexo reverso?

A
  • Los que presentaban un desarrollo normal de la gónada masculina sin presencia de tejido ovárico.
  • Existe tanto tejido ovárico como testicular de manera conjunta por lo que muestran genitales ambiguos dependiendo de la cantidad de tejido ovárico presente en la gónada.
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22
Q

Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY +?

A
  • Sexo gonadal con normalidad aparente o genitales externos atípicos (pobre desarrollo testicular).
  • Deficiencia en testosterona asociada.
  • Infertilidad y azoospermia.
  • Pueden existir casos de criptorquidia
  • 10% presenta hipospadias: la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga para salir del cuerpo) no está en la punta del pene.
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23
Q

Cuáles son las características de los hombres 46, XX, SRY -?

A

son diagnosticables debido a la anormalidad en el desarrollo de los genitales al nacimiento, fácilmente tendentes a la ambigüedad.

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24
Q

Cómo súrgen los hombres 46, XX?

A

Es documentado que el gen SRY es portado en un cromosoma X en hombres 46,XX.

En condiciones normales, dicho gen se halla en la porción distal del brazo corto del cromosoma Y en una región que se aparea con dicha región homónima del cromosoma X durante la meiosis de células germinales masculinas.

En condiciones patológicas dicho gen puede migrar mediante traslocación hacia el cromosoma X, por lo que la célula germinal masculina portadora de cromosoma X con la región SRY (23X-SRY) hará diferenciar la gónada a partir de la sexta semana de gestación, haciendo que dicha gónada genere AMH, con lo que se diferenciará hacia genitales externos masculinos.

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25
Q

Qué son las mujeres XY o con síndrome de Swyer?

A

Son individuos con sexo cromosómico XY y sexo gonadal femenino.

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26
Q

Cuáles son las características del síndrome de Swyer ?

A
  • Mujeres 46, XY

-Cromosoma Y sin gen SRY.

  • Mutaciones en NROB1 Xp21.2, DHH
    12q13.12, NR5A1 9q33.3, SF1 9q33.3, WNT4
    1p36.12, CBX2 17q25.3, GATA4 8p23.1, y
    WWOX 16q23.1-q23.2,
  • Genitales externos femeninos
  • Falla ovárica (carecen de ovarios)
  • Deficiencia de estrógenos y andrógenos.
  • Infertilidad
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27
Q

Cuáles son las anomalías cromosómicas sexuales de las mujeres?

A
  • Síndrome de Turner (45, X).
  • Mujeres (47, XXX)
  • Mujeres (46, XY)
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28
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Turner (45,X)?

A

1/1000 (segun Saldarriaga)

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29
Q

Cuál es la incidencia de mujeres (47,XXX)

A

1/3000

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30
Q

Cuál es la incidencia de mujeres (46, XY)

A

1/20,000

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31
Q

Cuáles son las características del síndrome de insensibilidad a andrógenos o síndrome de Morris (mujeres XY, 46)

A
  • Mujeres XY, 46
  • Cromosoma Y con SRY
  • Mutaciones en gen AR Xq12 ( gen para el receptor de andrógenos)
  • Genitales externos femeninos
  • Genitales internos femeninos ausentes : utero y trompas de falopio ausentes

-Testículos

  • Testosterona normal
  • Infertilidad: no liberan oocitos
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32
Q

Cuáles son las características clínicas del síndrome de Turner?

A
  • Estatura baja.
  • Falla ovárica que ocasiona amenorrea (ausencia de menstruación) e infertilidad
  • Dificultad en el lenguaje.
  • Dificultad en las habilidades sociales.
  • Ausencia de cuerpo de Bar (cromatina X)
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33
Q

Cuál es la presentación citogenética del sindrome de Turner?

A
  • 45, X : Monosomía: 45%
  • 46 X, i(Xq): Isocromosoma: 7%

-46 X, Xp- (deleciones del brazo corto): 2%

-46 X, Xq- (deleciones intersticiales del brazo largo) : 2%

  • 45,X / 46 XX: Mosaicismo usual : 13%
  • 45,X / 46, X, i(Xq): Mosaicismo: 8%
  • 45, X/ 46, X, + anillo: Mosaicismo 6%
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34
Q

Cuál es la región critica del cromosoma 21

A

21q22.13- 21q22.2

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35
Q

Qué es una anomalía estructural?

A

Son anomalías que resultan de la rotura de un cromosoma con la consecuente reunion de los pedazos cromosomales en diferentes configuraciones

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36
Q

Cuáles son los dos tipos generales de anomalías estructurales?

A
  • Anomalía estructural balanceada.
  • Anomalía estructural no balanceada
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37
Q

Qué es una anomalía estructural balanceada?

A

Si el complemento cromosómico todavía está presente aunque reorganizado: reordenamientos cromosómicos sin ganancia o pérdida citogenéticamente aparente de cromatina

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38
Q

Qué es una anomalía estructural no balanceada?

A

Reordenamientos cromosómicos donde hay pérdida o ganancia de material cromosómico.

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39
Q

Qué se puede decir de la severidad en los casos que se presentan anomalías estructurales balanceadas?

A

Las anomalías estructurales balanceadas son generalmente inofensivas, con raras excepciones en donde el punto de quiebre puede darse en un gen funcional importante. Sin embargo los que cargan estas anomalías tienen más riesgo de producir descendencia con anomalías estructurales no balanceadas.

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40
Q

Qué se puede decir de la severidad en los casos que se presentan anomalías estructurales no balanceadas?

A

En las anomalías estructurales no balanceadas los efectos clínicos son usualmente serios.

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41
Q

Cuáles son los tipos de anomalías estructurales balanceadas?

A
  • Translocaciones balanceadas o equilibradas.
  • Inversiones
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42
Q

Qué es una translocación?

A

Cuando existe intercambio de material genético entre dos cromosomas.

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43
Q

Qué es una translocación recíproca?

A

Una translocación recíproca ocurre cuando el punto de quiebre ocurre en cada uno de los dos cromosomas y los segmentos se intercambian para formar dos nuevos cromosomas: dos cromosomas intercambian segmentos uno con respecto al otro.

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44
Q

Qué es una translocación Robertsoniana?

A

Es un tipo particular de translocación recíproca en donde los puntos de quiebre están localizados cerca o en los centrómeros de dos cromosomas acrocéntricos.

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45
Q

Qué cromosomas están generalmente implicados en translocaciones recíprocas

A

Brazos largos de los cromosomas 11 y 22

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46
Q

Cuál es la incidencia global de translocaciones recíprocas en la población general?

A

1/500

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47
Q

En qué cromosomas se producen generalmente las translocaciones Robertsonianas?

A

13, 14, 15, 21 y 22

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48
Q

Qué es una fusión céntrica?

A

Son translocaciones Robertsonianas.

Las translocaciones Robertsonianas se dan cuando existe un corte en cromosomas acrocéntricos, cerca a sus centrómeros lo que genera la fusión de los brazos largos de cada par de cromosoma doble.y la pérdida de los brazos cortos. Esto no es de importancia clínica debido a que los brazos cortos contienen genes para ARN ribosomal, para los cuales hay múltiples copias en otros varios cromosomas acrocéntricos.

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49
Q

Cuántos cromosomas hay en una célula con una translocación Robersoniana?

A

45, pues se pierden los brazos cortos de los cromosomas que generaron el intercambio de material cromosómico respectivo.

Sin embargo como no hay ganancia o pérdida de material genético importante, sigue siendo un cariotipo balanceado.

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50
Q

Cuál es la incidencia global de las translocaciones Robertsonianas en la población general?

A

1/1000

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51
Q

Cuál es la fusión más común en las translocaciones Robertsonianas?

A

los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 (13q14q).

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52
Q

La importancia de las translocaciones Robertsoniana radican en qué tipo de división celular?

A

Meiosis

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53
Q

Cuáles son los tipos de translocaciones?

A
  • Translocaciones balancedas (equilibradas).
  • Translocaciones no balanceadas (desequilibradas).
  • Translocaciones Robertsonianas.
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54
Q

Dónde pueden ocurrir las translocaciones?

A
  • En las células germinales debido a errores en la meiosis en la formación de gametos.
  • En las células somáticas debido a errores en la mitosis.
55
Q

Cuál es el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica?

A

La aneuploidía.

56
Q

Qué tipos de anomalías cromosómicas hay ?

A
  1. Anomalías numéricas.
  2. Anomalías estructurales.
  3. Mixoploidia
57
Q

Cuáles son los tipos de anomalías numéricas ?

A

Las anomalías numéricas son de dos tipos:

  • Aneuploidia : pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
  • Euploidia: adición de uno o más complementos haploides.
58
Q

Nombre ejemplos de aneuploidias

A
  • Monosomía
  • Trisomía
  • Tetrasomía
59
Q

Nombre ejemplos de Euploidias

A
  • Triploidia
  • Tetraploidia
60
Q

Qué es una trisomia ?

A

Es la presencia de un cromosoma extra.

61
Q

Cuáles son los tipos de trisomias autosómicas más frecuentes?

A
  • Trisomia del cromosoma 21 : Síndrome de Down.
  • Trisomía del cromosoma 13: Síndrome de Patau
  • Trisomía del cromosoma 18 : Síndrome de Edwards
  • Trisomía del cromosoma 16
62
Q

Cuáles son las trisomias de los cromosomas sexuales ?

A
  • (47, XXY) : Síndrome de Klinefelter
  • Hembras XXX.
  • Machos XYY
63
Q

Cuáles son las trisomias compatibles con supervivencia a término?

A
  • Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía del cromosoma 18)
  • Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21)
64
Q

Qué Trisomía se encuentra comúnmente en abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo ?

A

Trisomía del cromosoma 16

65
Q

Cuáles son las causas de la trisomía del cromosoma 21 ?

A
  • Falla en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase 1 en la meiosis 1: no disyunción de bivalentes
  • Falla en la separación de las cromátides hermanas durante la meiosis 2 : no disyunción
  • Translocaciones Robertsonianas
66
Q

Qué es la no disyunción

A

La no segregación de los cromosomas durante las anafases de la meiosis 1 o meiosis 2

67
Q

Qué genera la disyunción?

A

la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal.

68
Q

Qué es la disomía en la no disyunción ?

A

Cuando un gameto recibe dos cromosomas homólogos.

Si la consecuente fertilización ocurre se genera una concepción trisómica.

69
Q

Cuáles son las consecuencias de una no disyunción?

A

el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía

70
Q

Falso o verdadero: la disyunción puede darse en la mitosis o en la meiosis

A

Verdadero

71
Q

Qué fenómeno sucede cuando la no disyunción se genera en las divisiones mitóticas tempranas en el desarrollo del cigoto?

A

Presencia de dos o más líneas celulares : mosaicismo.

72
Q

Cuándo pueden ocurrir los eventos no disyuncionales en la mujer?

A

Entre los 15 - 50 años de edad

73
Q

Cuáles son los posibles dos factores que causen la no disyunción ?

A
  • La ausencia de recombinación genética entre los cromosomas homólogos en el ovario fetal por posible daño en la formación del quiasma
  • Formación anormal del huso meiotico muchos años después
74
Q

Cuál es la incidencia del Síndrome de Down ?

A

1/800 a 1/660 RNV

75
Q

Cuáles son los hallazgos comúnes en el síndrome de Down?

A
  • Recién nacido: hipotonía, somnoliento, exceso de piel nucal.
  • Craneofacial: Braquicefalia, plieges epicánticos (piel del párpado superior que cubre el ángulo interno del ojo), lengua protuida, orejas pequeñas, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba.
  • Extremidades: pliegue palmar único.
  • Cardiaco: defectos atriales y ventriculares septales, canal atrioventricular común, ductus arteriovenoso persistente.
  • Otros: estatura baja, estrabismo.
76
Q

Cuál es la región crítica para el síndrome de Down ?

A

Extremo distal del brazo largo del cromosoma 21:

21q22

77
Q

En qué tipo de división celular las translocaciones recíprocas y robertsonianas son importantes ?

A

En la Meiosis

78
Q

Cuándo ocurre una translocación en la meiosis ?

A

Antes de la formación del bivalente. Cuando esto ocurre el individuo es un portador de una translocación balanceada

79
Q

Qué gametos puede producir un portador de una translocación balanceada robertsoniana 14q21q

A

Un gameto con:

  • Un complemento cromosómico normal ( 14 normal y 21 normal)
  • Un complemento cromosómico balanceado (translocación robertsoniana 14q21q)
  • Un complemento cromosómico no balanceado : 14q21q y un cromosoma 21 normal : puede producir Síndrome de Down si es fertilizado.
  • Un complemento cromosómico no balanceado: cromosoma 14 sin cromosoma 21 : letal : monosomia del 14
  • Un complemento cromosómico no balanceado: cromosoma 21 sin cromosoma 14: monosomia del 21
  • Un complemento cromosómico no balanceado: 14q21q y 14: letal : Trisomía del cromosoma 14
80
Q

La Trisomía del cromosoma 21 por translocación usualmente con qué cromosomas se da ?

A

22 y 14

81
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía libre del cromosoma 21 y los cariotipos parentales son normales, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

~ 1%

82
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía del cromosoma 21 por translocación con cromosomas 13,14,15 o 22 y los cariotipos parentales son normales, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

~ 1%

83
Q

Cuál es la presentación citogenética del Síndrome de Down?

A
  • Trisomía simple (libre): por no disyunción: 95%.
  • Translocación robersoniana: 4%.
  • Trisomía parcial: 1% (duplicación región critica***)
  • Mosaicismo : 2%***
84
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía del cromosoma 21 por translocación con cromosomas 13,14,15 o 22 y la madre es portadora, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

10 - 15%

85
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía del cromosoma 21 por translocación con cromosomas 13,14,15 o 22 y el padre es portador, cuál es el riesgo de recurrencia

A

2-3%

86
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía del cromosoma 21 por translocación con otro cromosoma 21 y los papas son normales, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

1-2%

87
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía del cromosoma 21 por translocación con otro cromosoma 21 con alguno de los padres portadores, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

100%

88
Q

Si el feto presenta cariotipo de Trisomía 21 por mosaicismo y los cariotipos parentales son normales, cuál es el riesgo de recurrencia ?

A

1%

Igual a T21 de línea pura.

89
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18)?

A

1/7500 RNV

90
Q

Cuáles son las características del síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18)?

A
  • 95% se pierden durante la gestación.

-80% son mujeres.

  • Dolicocefalia.
  • Fisuras palpebrales cortas.
  • Micrognatia.
  • Piel redundante en nuca.
  • Pabellones auriculares dismórficos.
  • Mano trisómica.
  • Pie en mecedora.
  • Malformaciones mayores : cardiacas (>90%), riñón en herradura, etc.
  • La supervivencia es de 3-14.5 días.
91
Q

Cuál es la presentación citogenética del Síndrome de Edwards (trisomia del 18)?

A
  • Trisomía libre: 80%
  • Transloación: 20%
  • Trisomía parcial: 1%
92
Q

Qué es el síndrome de Di George ?

A

deleción del cromosoma 22q11.2

93
Q

Cuál es la incidencia de las anomalías numéricas y estructurales?

A

0.6-1% RNV

94
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de todas las anormalidades cromosómicas?

A

1/154

95
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las aneuploidias de los cromosomas sexuales X y Y?

A

1/475

96
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las aneuploidias de los autosomas?

A

1/700

97
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las aneuploidias ?

A

1/263

98
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las anomalías estructurales ?

A

1/375

99
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las anomalías estructurales balanceadas?

A

1/500

100
Q

Cuál es la incidencia en todos los recién nacidos de las anomalías estructurales no balanceadas?

A

1/600

101
Q

Cuál es la incidencia de las anomalías estructurales balanceadas?

A

1/1000 RNV

102
Q

Cuáles son las anomalías estructurales no balancedas?

A
  • Deleciones.
  • Duplicaciones.
  • Cromosomas en anillo.
  • Isocromosomas.
  • Cromosómas dicéntricos.
103
Q

Cuál es la incidencia general de las anomalías estructurales no balanceadas?

A

1/1675 RNV

104
Q

Qué es una deleción?

A

Pérdida de parte de todo un cromosoma y resulta en una monosomía parcial o total para el segmento del cromosoma.

105
Q

Cuáles son las características de las deleciones grandes?

A
  • Una deleción muy grande generalmente es incompatible con la supervivencia a término.
  • Regla general: cualquier deleción que resulte en la pérdida de más del 2% de genoma total haploide es letal.
106
Q

Cuáles son ejemplos de deleciones se pueden ver en el microscopio de luz porque son consideradas una gran deleción cromosómica?

A
  • Deleción 4p: Síndrome Wolf-Hirschhorn

-Deleción 5p : Síndrome de Cri du Chat

  • Deleción 18p: Síndrome 18-p: deleción del brazo corto del cromosoma 18
107
Q

Nombre ejemplos de deleciones y microdeleciones imporantes:

A
  • Síndrome de Sotos: haploinsuficiencia gen NSD1: mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35

-Deleción 18p: Síndrome 18-p: deleción del brazo corto del cromosoma 18

-Deleción 22q11.2: síndrome de DiGeorge

  • Síndrome de Williams: deleción en el cromosoma 7: q11.23, q21.2
  • Síndrome de Prader Willi y síndrome de Angelman
108
Q

Cuáles son las anomalías estructurales balanceadas?

A
  • Translocaciones
  • Inversiones
109
Q

Qué tipos de deleciones existen?

A
  • Deleción terminal
  • Deleción intersticial
110
Q

Qué es una deleción terminal?

A

Si la deleción se produce en el extremo de un cromosoma.

111
Q

Qué es el síndrome de Sotos..?

A

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado en un 90% de los casos por una haploinsuficiencia del gen NSD1 (nuclear proteína SET dominio de unión a receptor-1), con locus 5q35; la prevalencia reportada es 1:15.000.

Los pacientes afectados se caracterizan por un crecimiento prenatal y posnatal excesivo, macrocefalia, fascies específicas y retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. El diagnóstico de SS se confirma con pruebas moleculares que evidencien mutaciones capaces de afectar al funcionamiento del gen NSD1 o deleciones que incluyan la región 5q35.

En pacientes con retardo mental inexplicado y hallazgos fenotípicos inespecíficos, y con el objeto de encontrar la etiología, se ha sugerido realizar hibridación genómica comparativa por microarreglos (HGCm); con esta prueba se examina el genoma del individuo permitiendo detectar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, pérdida de material genético (como en el SS), o exceso del mismo con un nivel de resolución hasta 1.000 veces mayor que el diagnosticado por cariotipo

112
Q

Qué es el síndrome de Williams?

A

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa

113
Q

Qué es el síndrome de deleción 22q11?

A

El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un síndrome pleiotrópico incluyendo: alteraciones en los sistemas cardiaco e inmunológico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar entre las afecciones más comunes.

114
Q

Qué es el síndrome 18-P?

A

El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia (La holoprosencefalia es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro.)

115
Q

Cuáles son las características del síndrome de Prader Willi?

A
  • Actividad fetal disminuida
  • Obesidad
  • Baja estatura
  • Hipotonía muscular
  • Retardo mental
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico
  • Manos y pies pequeños
  • Deleción 15q11.2 -q13 : 70% de origen paternal
  • Disomia uniparenteral : 20-30% de origen materno
  • Mutación en el centro de impronta: 2.5%
  • Indefinido: <1%
  • Mutaciones génicas específicas: pequeñas deleciones dentro del gen cluster snoRNA : muy raro.
116
Q

Cuáles son las características del síndrome de Angelman?

A
  • Retardo mental severo
  • Microcefalia
  • Convulsiones
  • Episodios de risa frecuente
  • Problemas del lenguaje
  • Deleción 15q11.2 -q13 : 70% de origen maternal
  • Disomia uniparenteral : 7% de origen paterno
  • Mutación en el centro de impronta: 3%
  • Indefinido: 10%
  • Mutaciones génicas específicas: mutaciones en el gen UBE3A 10%
117
Q

Qué es una deleción intersticial?

A

Si la deleción se produce a lo largo de alguno de los brazos.

118
Q

Qué es la disomia uniparental?

A

La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.

119
Q

Cuáles son las posibles causas de una disomía uniparenteral?

A
  • Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más común que da lugar a la disomía uniparental. En este caso, se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor. Se produce como consecuencia de la no disyunción de la pareja de cromosomas durante la meiosis I.
  • Rescate monosómico: duplicación de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosómico. Este fenómeno conlleva a lo que se define como isodisomía: presencia del mismo cromosoma por duplicado. Se produce como consecuencia de una no disyunción durante la meiosis II.

-Complementación de los gametos: fenómeno consistente en la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma con otro que carecía de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. Puede también tener lugar durante el rescate trisómico

120
Q

Qué es una inserción? (tipo de translocación)

A

Es cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma

121
Q

Qué es una inversión?

A

Es un rearreglo que involucra un sólo cromosoma.

En este rearreglo existen dos roturas de un cromosoma para extraer un segmento de un cromosoma y volverlo a colocar en el mismo cromosoma pero en posición invertida.

122
Q

Qué tipos de inversiones existen?

A
  • Inversiones paracéntricas
  • Inversiones pericéntricas
123
Q

Qué es una inversión pericéntrica?

A

Si el segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.

124
Q

Qué es una inversion paracéntrica?

A

Si el segmento invertido pertenece a alguno de los brazos cromosómicos.

125
Q

Falso o verdadero: existe el riesgo de que un portador de una inversión cromosómica produzca gametos con complementos cromosómicos no balanceados.

A

Verdadero.

126
Q

Cómo es la producción de gametos con complementos cromosómicos no balanceados en una inversión pericéntrica?

A

Un individuo que porta una inversión pericéntrica puede producir gametos desequilibrados si se produce un crossing over dentro del segmento de inversión durante la meiosis I, cuando se forma un bucle de inversión cuando los cromosomas intentan mantener el emparejamiento homólogo en la sinapsis.

Para una inversión pericéntrica, un crossing over dentro del bucle dará como resultado dos cromosomas recombinantes complementarios, uno con duplicación del segmento distal no invertido y deleción del otro extremo del cromosoma, y el otro con disposición opuesta.

Si una inversión pericéntrica involucra solo una pequeña proporción de la longitud total de un cromosoma, en caso de que exista crossing over dentro del bucle, los segmentos duplicados y eliminados serán relativamente grandes. Cuanto más grandes sean, más probable es que sus efectos sobre el embrión sean tan graves que se produzca un aborto espontáneo.

Para una gran inversión pericéntrica, los segmentos duplicados y eliminados serán relativamente pequeños, por lo que es más probable que sobreviva a término y más allá.

Por lo tanto, en general, cuanto mayor sea el tamaño de una inversión pericéntrica, más probable será que dé como resultado el nacimiento de un bebé anormal.

Los resultados combinados de varios estudios han demostrado que una portadora de una inversión pericéntrica balanceada corre un riesgo de aproximadamente 5 a 10 por ciento de tener un hijo con un desequilibrio viable si esa inversión ya ha resultado en el nacimiento de un bebé anormal.

El riesgo se acerca al 1% si la inversión se ha determinado debido a antecedentes de abortos espontáneos recurrentes.

127
Q

Cómo es la producción de gamentos con complementos cromosómicos no balanceados en una inversión paracéntrica?

A

Si ocurre un crossing over en el segmento invertido de una inversión paracéntrica, esto dará como resultado cromosomas recombinantes que son acéntricos o dicéntricos.

Los cromosomas acéntricos, que en sentido estricto deberían conocerse como fragmentos cromosómicos, no pueden sufrir división mitótica, por lo que la supervivencia de un embrión con tal reordenamiento es extremadamente rara.

Los cromosomas dicéntricos son intrínsecamente inestables durante la división celular y, por lo tanto, es poco probable que sean compatibles con la supervivencia del embrión.

Por lo tanto, en general, la probabilidad de que una inversión paracéntrica parental equilibrada resulte en el nacimiento de un bebé anormal es extremadamente baja.

128
Q

Cuáles son las características de una duplicación?

A
  • Duplicación de un segmento de un cromosoma.
  • Menos dañinas que las deleciones.
  • Las duplicaciones, al igual que las deleciones, pueden ser debidas a un entrecruzamiento (crossing over) desigual o a una segregación anormal en la meiosis de un portador de una translocación o una inversión.
  • Un duplicación en un gameto produce un desequilibrio cromosómico (trisomía parcial)
  • A menudo se pueden acompañar de anomalías fenotípicas.
129
Q

Qué son los cromosomas en anillo?

A

Involucra un cromosoma

Un cromosoma en anillo se forma cuando se produce una ruptura en cada brazo de un cromosoma que deja dos extremos “pegajosos” en la parte central que se unen formando un anillo.

Los dos fragmentos cromosómicos distales se pierden, por lo que, si el cromosoma afectado es un autosoma, los efectos suelen ser graves.

130
Q

Cuáles son las características generales de los cromosomas en anillo?

A
  • Si el cromosoma afectado es un autosoma, los efectos suelen ser graves.
  • Son inestables en la mitosis, por lo que es común encontrar un cromosoma en anillo solo en una proporción de células (mosaico)
  • No disyunción y ruptura.
  • En cada división son más pequeños
  • Las otras células del individuo suelen ser monosómicas debido a la ausencia del cromosoma en anillo.
131
Q

Qué es un isocromosoma y cuáles son sus características?

A

Involucra un cromosoma.

Un isocromosoma es ocasionado por la pérdida de un brazo con duplicación del otro en un cromosoma.

El isocromosoma que se encuentra con más frecuencia es el que consta de dos brazos largos del cromosoma X. Esto representa hasta 15% de todos los casos de síndrome de Turner

Puede generar una monosomía parcial o una trisomía parcial (Xq, 18p, 12p)

132
Q

Cuál es la fórmula cromosómica del cromosoma filadelfia?

A

t(9;22)(q34;q11)

133
Q

Cuales son las 5 variables citogenéticas del Síndrome de Down?

A
  • Trisomía 21 regular (T21). Con cariotipo 47,XX,+21 o 47,XY,+21, presente en alrededor de 95% de los casos.
  • Translocaciones robertsonianas (rob). Involucran el rearreglo de un cromosoma 21 con otro de los cromosomas acrocéntricos. Su fórmula es 46,XX o XY, rob( grupo D o G; 21)(q10;q10),+21.
  • Isocromosomas del brazo largo del cromosoma 21. Con cariotipo 46,XX o XY,+21,i(21)(q10).

Isocromosómicas y robertsonianas, se presentan en aproximadamente 4% de los pacientes con Síndrome de down. Estas dos son muy similares por lo que sus porcentajes citogeneticos son parecidos y/o iguales.

  • Mosaicismo. Se define como la presencia de dos o más líneas celulares diferentes en el mismo individuo. En este caso, una línea con T21 y otra línea normal. Se representa con la fórmula 47,XX o XY,+21/46,XX o XY y corresponde a 1-3% de todos los casos.
  • Trisomía parcial de la región 21q22.3. Con cariotipo 46,XX o XY,dup(21)(q22.3). Se observa en menos de 1% de los casos.

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