Defectos congénitos Flashcards

1
Q

Cuál es la definición de anomalías congénitas?

A

Toda anomalía del desarrollo a nivel morfológico, funcional y molecular, presente al nacer pero que puede manifestarse más tarde,

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Q

De qué caracter pueden ser las anomalías congénitas?

A

1-Única o múltiple.

2- Familiar o esporádica.

4- Hereditaria o no hereditaria

5- Externa o interna

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Q

En qué dos grandes categorías se clasifican las anomalías congénitas?

A

Aisladas y multiples

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4
Q

De acuerdo a la severidad en qué se clasifican las anomalias congénitas aisladas:

A

Mayor y menor

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Q

Una anomalía congénita aislada mayor es?

A

Si pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recien nacido. Tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y generalmente requiere atención médica especializada o quirúrgica.

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6
Q

Qué es una anomalía congénita aislada menor?

A

Si no genera riesgo grave ni inmente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. Generalmente no requiere tratamiento médico o intervención quirúrgica.

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7
Q

De acuerdo a su naturaleza en qué se clasifican las anomalias congénitas aisladas:

A

1- Malformaciones.
2- Deformaciones.
3. Disrupciones

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8
Q

En qué consiste una malformación?

A

Es una alteración anatómica que ocurre en la etapa intrauterina, donde existe un proceso embriológico anómalo.

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9
Q

En qué consiste una deformación?

A

Cuando son alteraciones de la forma o posición producidas por factores intrísicos o extrínsecos en el feto y se deforma la estructura anatómica

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10
Q

En qué consiste una disrupción?

A

Cuando existe una destrucción del tejido normal que no se puede sustituir y que se produce por factores extrínsecos.

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11
Q

Qué es una anomalía congénita múltiple?

A

Presentación simultánea de un conjunto de anomalías congénitas.

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12
Q

Cuáles son las clases de anomalías congénitas múltiples?

A

1- Complejos.
2- Secuencias.
3- Asociaciones.
4- Síndrome

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13
Q

En qué consiste un complejo?

A

Cuando existe una aplasia o hipoplasia debida a la disminución del aporte de nutrientes y oxígeno, debido a hemorragias o a alteraciones extrínsecas en el desarrollo de los vasos sanguíneos.

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14
Q

En qué consiste una secuencia

A

Conjunto de anomalías donde se identifica una anomalía primaria simple que a través de un mecanismo de cascada produce el resto de anomalías acompañantes

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15
Q

Desde cuándo están presentes las secuencias?

A

Desde la organogénesis

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16
Q

En qué consiste una asociación?

A

Son un grupo de anomalías que se presentan juntas estadisticamente frecuente, donde no se puede establecer una relación fuerte y donde la causa es desconocida. Nomenclatura mediante acrónimos.

17
Q

En qué consiste un síndrome?

A

Es un conjunto de anomalías relacionadas, de causa común y generalmente conocida. Obedece leyes de la herencia.

18
Q

Cuál es un ejemplo de malformación?

A

1- Labio y paladar hendido.

2- Polidactilias y sindactilias.

19
Q

Cuál es un ejemplo de deformación?

A

Pie equino varo

20
Q

Cuál es un ejemplo de disrupción?

A

bandas amnióticas

21
Q

Nombre ejemplos de asociaciones:

A
  1. VACTERL
  2. MURCS
22
Q

Nombre ejemplos de complejos:

A
  1. Microsomía hemifacial.
  2. Anomalía de Polland.
23
Q

Nombre ejemplos de secuencias:

A
  1. Anomalía de Prune Belly.
  2. Anomalía de Robin.
  3. Anomalía de Potter.
  4. Anomalía Klippel Feil
24
Q

En qué consiste VACTERL?

A

Es una asociación que se caracteriza por anomalías

  • Vertebrales
  • Anales
  • Cardiacas
  • Traqueoesofágicas
  • Renales
  • De las extremidades (limbs)
25
En qué consiste MURCS?
Es una asociación que se caracteriza por anomalías: - Hipoplasia del conducto Mulleriano - Hipoplasia renal - Displasia de somitas cervicotorácicos
26
En qué consiste la microsomía hemifacial?
Es un complejo que se caracteriza por: - Hemorragía unilateral de la arteria estapedial en la semana 5-6 del desarrollo. - Hematoma unilateral de los arcos faríngeos. - Hematoma unilateral del cóndilo y rama del maxilar.
27
En qué consiste la anomalía de Polland?
Es un complejo que se caracteriza por: - Hipoplasia unilateral de la arteria subclavia. - Braquidactilia (dedos cortos). - Sindactilia (dedos juntos). - Hipoplasia / agenesia del pectoral mayor.
28
En qué consiste la anomalía de Prune Belly
Es una secuencia donde existe una alteración mesodérmica primaria y se caracteriza por: - Ausencia prostática o testicular. - Alteración uretral o genital equivalente. - Distensión vesical - uretral - renal: existe obstrucción de las vías urinarias y empieza a acumularse orina retrógradamente. - Ausencia de músculos abdominales: la pared abdominal queda sólamente con piel y sin ningún componente muscular, por lo que la piel queda adherida a las vísceras abdominales y se ve arrugada como una uva pasa.
29
En qué consiste la anomalía de Robin?
Es una secuencia donde la alteración primaria es el desarrollo insuficiente del maxilar inferior. Se caracteriza por: - Posición elevada de la lengua. - Cierre inadecuado del paladar. - Fenotipo: Micrognatia, glosoptosis (retracción hacia atrás de la lengua), paladar alto y hendido.
30
En qué consiste la anomalía de Potter?
Es una secuencia donde la alteración primaria es la agenesia renal, y se caracteriza por: - Anuria. - Oligohidramnios. - Hipoplasia pulmonar. - Falta de amortiguación de fuerzas comprensivas en útero. - Deformidades en las extremidades y faciales.
31
En qué consiste la anomalía de Klippel Feil?
Es una secuencia cuya alteración primaria es la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales, y se caracteriza por: - Movilidad cervical restringida. - Cuello corto. - Baja implantación del cuero cabelludo al nacer.
32
Con qué suele asociarse la anomalía de Klippel Feil?
Con la anomalía de Sprengel, la cual se caracteriza por la siguiente triada: - Luxación ascendente de la escápula (escápula alada). - Escoliosis. - Torticulis.
33
En qué consiste la anomalía de CHARGE?
Es un síndrome con las siguientes características: - Coloboma - Cardiopatía - Atresia de coanas -Retardo mental o anomalías neurológicas - Alteraciones genitales o hipogenitalismo - Hipoacusia o sordera
34
En qué consiste la anomalía de WARGS
Deleción 11p13. Es un síndrome, que tiene las siguientes características - Tumor de Wilms - Aniridia - Anomalías generales - Retardo mental
35
Nombre algunos síndromes
- CHARGE - WARGS - DOWN - RUBENSTEIN-TAYBI
36
En qué consiste el síndrome de Rubinstain-Taybi
- Retraso mental - Nariz con columnela que rebasa las alas nasales - Pulgares anchos - Cardiopatías congénitas - Gen CBP o EP300