Defectos congénitos Flashcards
Cuál es la definición de anomalías congénitas?
Toda anomalía del desarrollo a nivel morfológico, funcional y molecular, presente al nacer pero que puede manifestarse más tarde,
De qué caracter pueden ser las anomalías congénitas?
1-Única o múltiple.
2- Familiar o esporádica.
4- Hereditaria o no hereditaria
5- Externa o interna
En qué dos grandes categorías se clasifican las anomalías congénitas?
Aisladas y multiples
De acuerdo a la severidad en qué se clasifican las anomalias congénitas aisladas:
Mayor y menor
Una anomalía congénita aislada mayor es?
Si pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recien nacido. Tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y generalmente requiere atención médica especializada o quirúrgica.
Qué es una anomalía congénita aislada menor?
Si no genera riesgo grave ni inmente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. Generalmente no requiere tratamiento médico o intervención quirúrgica.
De acuerdo a su naturaleza en qué se clasifican las anomalias congénitas aisladas:
1- Malformaciones.
2- Deformaciones.
3. Disrupciones
En qué consiste una malformación?
Es una alteración anatómica que ocurre en la etapa intrauterina, donde existe un proceso embriológico anómalo.
En qué consiste una deformación?
Cuando son alteraciones de la forma o posición producidas por factores intrísicos o extrínsecos en el feto y se deforma la estructura anatómica
En qué consiste una disrupción?
Cuando existe una destrucción del tejido normal que no se puede sustituir y que se produce por factores extrínsecos.
Qué es una anomalía congénita múltiple?
Presentación simultánea de un conjunto de anomalías congénitas.
Cuáles son las clases de anomalías congénitas múltiples?
1- Complejos.
2- Secuencias.
3- Asociaciones.
4- Síndrome
En qué consiste un complejo?
Cuando existe una aplasia o hipoplasia debida a la disminución del aporte de nutrientes y oxígeno, debido a hemorragias o a alteraciones extrínsecas en el desarrollo de los vasos sanguíneos.
En qué consiste una secuencia
Conjunto de anomalías donde se identifica una anomalía primaria simple que a través de un mecanismo de cascada produce el resto de anomalías acompañantes
Desde cuándo están presentes las secuencias?
Desde la organogénesis
En qué consiste una asociación?
Son un grupo de anomalías que se presentan juntas estadisticamente frecuente, donde no se puede establecer una relación fuerte y donde la causa es desconocida. Nomenclatura mediante acrónimos.
En qué consiste un síndrome?
Es un conjunto de anomalías relacionadas, de causa común y generalmente conocida. Obedece leyes de la herencia.
Cuál es un ejemplo de malformación?
1- Labio y paladar hendido.
2- Polidactilias y sindactilias.
Cuál es un ejemplo de deformación?
Pie equino varo
Cuál es un ejemplo de disrupción?
bandas amnióticas
Nombre ejemplos de asociaciones:
- VACTERL
- MURCS
Nombre ejemplos de complejos:
- Microsomía hemifacial.
- Anomalía de Polland.
Nombre ejemplos de secuencias:
- Anomalía de Prune Belly.
- Anomalía de Robin.
- Anomalía de Potter.
- Anomalía Klippel Feil
En qué consiste VACTERL?
Es una asociación que se caracteriza por anomalías
- Vertebrales
- Anales
- Cardiacas
- Traqueoesofágicas
- Renales
- De las extremidades (limbs)
En qué consiste MURCS?
Es una asociación que se caracteriza por anomalías:
- Hipoplasia del conducto Mulleriano
- Hipoplasia renal
- Displasia de somitas cervicotorácicos
En qué consiste la microsomía hemifacial?
Es un complejo que se caracteriza por:
- Hemorragía unilateral de la arteria estapedial en la semana 5-6 del desarrollo.
- Hematoma unilateral de los arcos faríngeos.
- Hematoma unilateral del cóndilo y rama del maxilar.
En qué consiste la anomalía de Polland?
Es un complejo que se caracteriza por:
- Hipoplasia unilateral de la arteria subclavia.
- Braquidactilia (dedos cortos).
- Sindactilia (dedos juntos).
- Hipoplasia / agenesia del pectoral mayor.
En qué consiste la anomalía de Prune Belly
Es una secuencia donde existe una alteración mesodérmica primaria y se caracteriza por:
- Ausencia prostática o testicular.
- Alteración uretral o genital equivalente.
- Distensión vesical - uretral - renal: existe obstrucción de las vías urinarias y empieza a acumularse orina retrógradamente.
- Ausencia de músculos abdominales: la pared abdominal queda sólamente con piel y sin ningún componente muscular, por lo que la piel queda adherida a las vísceras abdominales y se ve arrugada como una uva pasa.
En qué consiste la anomalía de Robin?
Es una secuencia donde la alteración primaria es el desarrollo insuficiente del maxilar inferior. Se caracteriza por:
- Posición elevada de la lengua.
- Cierre inadecuado del paladar.
- Fenotipo: Micrognatia, glosoptosis (retracción hacia atrás de la lengua), paladar alto y hendido.
En qué consiste la anomalía de Potter?
Es una secuencia donde la alteración primaria es la agenesia renal, y se caracteriza por:
- Anuria.
- Oligohidramnios.
- Hipoplasia pulmonar.
- Falta de amortiguación de fuerzas comprensivas en útero.
- Deformidades en las extremidades y faciales.
En qué consiste la anomalía de Klippel Feil?
Es una secuencia cuya alteración primaria es la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales, y se caracteriza por:
- Movilidad cervical restringida.
- Cuello corto.
- Baja implantación del cuero cabelludo al nacer.
Con qué suele asociarse la anomalía de Klippel Feil?
Con la anomalía de Sprengel, la cual se caracteriza por la siguiente triada:
- Luxación ascendente de la escápula (escápula alada).
- Escoliosis.
- Torticulis.
En qué consiste la anomalía de CHARGE?
Es un síndrome con las siguientes características:
- Coloboma
- Cardiopatía
- Atresia de coanas
-Retardo mental o anomalías neurológicas - Alteraciones genitales o hipogenitalismo
- Hipoacusia o sordera
En qué consiste la anomalía de WARGS
Deleción 11p13. Es un síndrome, que tiene las siguientes características
- Tumor de Wilms
- Aniridia
- Anomalías generales
- Retardo mental
Nombre algunos síndromes
- CHARGE
- WARGS
- DOWN
- RUBENSTEIN-TAYBI
En qué consiste el síndrome de Rubinstain-Taybi
- Retraso mental
- Nariz con columnela que rebasa las alas nasales
- Pulgares anchos
- Cardiopatías congénitas
- Gen CBP o EP300
