Rétine et vitrée Flashcards
Hereditary Retinal Disease
Syndromes qui peuvent être associés au Leber congenital amaurosis ?
Peroxisomal disorders :
* Zellweger [cerebrohepatorenal] syndrome
* Neonatal adrenoleukodystrophy
* Infantile Refsum disease
Ciliopathies :
* Alström syndrome
* Joubert syndrome
* Senior-Loken syndrome
* Bardet-Biedl syndrome
Hereditary Retinal Disease
Quelest le gène le plus fréquemment atteint dans le Leber ? Pour quelle mutation existe-t-il une thérapie genique ?
CEP290 (15%)
RPE65 (6%)
* Gene therapy is available for biallelic RPE65 disease
GUCY2D (12%)
CRB1 (10%)
Hereditary Retinal Disease
Quelle est la triade clinique du syndrome d’Aicardi ?
Widespread round or oval depigmented chorioretinal lacunae (88%)
Spasme infantile
Agénésie du corps calleux
Aussi : AN NO chez 81%
Quelle est la triade clinique du syndrome de Knobloch ?
Encéphalocèle occipitale
Myopie sévère
À risque de décollement de la rétine
Quels sont les trouvailles au fond d’oeil des patients atteint d’achromatopsie ?
Findings on retinal examination are usually normal, with the possible exception of a poor or absent foveal reflex
ERG caractéristique de l’achromatopsie ?
Achromatopsia is an autosomal recessive congenital disorder of the cone photoreceptors.
The ERG is subnormal, showing extinguished cone or photopic responses but normal or nearly normal rod responses.
If incomplete : some residual cone function is observed on ERG testing
Blue-cone monochromatism : the blue (short wavelength) cones show normal function on specialized ERG testing, but the photopic response is usually extinguished
Quels sont les trouvailles possible à l’E/P chez un patient atteint du syndrome de Leber ?
Basically = RP plus jeune
Visual acuity typically ranges from 20/200 to bare light perception, but in some patients is not very low.
Ophthalmoscopic appearance varies greatly, depending on the genotype. It ranges from a normal appearance, particularly in infancy; arteriolar narrowing, to pigment clumping in the retinal pigment epithelium (RPE); to resemblance of classic retinitis pigmentosa, with bone spicules, attenuation of arterioles, and disc pallor.
Other reported but less common fundus findings include extensive chorioretinal atrophy, macular coloboma, white dots (similar to those seen in retinitis punctata albescens), and marbleized retinal appearance
High refractive errors, usually high hyperopia, are common.
Trouvaille classique à l’ERG d’un patient atteint de Congenital stationary nightblindness ?
The most common ERG pattern seen in CSNB is the “negative” dark-adapted ERG: a large a-wave and a reduced amplitude (negative) b-wave.
Dark adaptation is abnormal in all patients with CSNB.
*Infants with CSNB may have a flat ERG until approximately 6 months of age, when it converts to the classic negative configuration.
Quelle est la triade du syndrome d’Aicardi ?
Aicardi syndrome is a presumed X linked autosomal dominant disorder characterized by the clinical triad of widespread round or oval depigmented chorioretinal lacunae, infantile spasms, and agenesis of the corpus callosum.
+ AN du NO dans 81 %
Les AN vasculaires de la rétine dans la maladie de Coats sont plus souvent situés dans quelle région ?
Rétine temporale
(Anévrysme, télangiectasies, tortuosité, non perfusion capillaire)
Quelles sont les 2 trouvailles classiques au fond d’oeil dans la maladie de Coats ?
The classic findings in Coats disease are yellow subretinal and intraretinal lipid exudates associated with retinal vascular abnormalities— most often telangiectasia, tortuosity, aneurysmal dilatations, and retinal capillary nonperfusion.
The subretinal exudate is thought to come from the leaking anomalous vessels. Fluorescein angiography may be helpful in identifying leakage from the telangiectatic vessels and in assessing the effectiveness of therapy
Dans la maladie de Coats, les H vs les F plus affectés ?
Uni vs bilat ?
Average age at presentation ?
Homme
Usually unilatéral
6-8 ans
2 éléments à rechercher à l’e/p pour différencer Coats vs rétinoblastome ?
- Calcium is frequently detected by ultrasonography in retinoblastoma vs calcium is rare in Coats disease.
- Coats disease often presents with xanthocoria (yellow pupillary reflex), whereas retinoblastoma presents with leukocoria.
Trouvailles ophtalmo associées au PFV ?
Unilat > bilat
Leukocorie
Micro-ophtalmie
Cataracte, retrolental plaques (ad glaucome)
Mild : prominent hyaloid vessel remnants, Mittendorfot, Bergmeister papilla
Severe : persistent hyaloid artery, elongated ciliary process, prominent radial iris vessels
Traction on the retina / NO
2 trouvailles qui distinguent rétinoblastome vs PFV ?
Microphtalmia, cataract
Conditions systémiques associés au PFV ? (3)
Norrie
T13
Walker-Warburg syndrome
Développement de la rétine : rétine nasal et temporale atteingnent l’orra serrata à combien de semaine de gestation ?
Nasal : 36 semaines
Temporal : 40 semaines
ROP : définition de « Plus disease » ?
Dilatation veineuse et tortuosité artériolaire au pôle postérieur dans au moins 2 cadrans
ROP : définition de l’aggressive posterior ROP (APROP)?
Zone I or posterior II
Plus disease in 4 quadrants
Shunt vessels
Flat neovasc at junction vascularized - avascalur retina
ROP : What’s treshold disease ? What trial defined it ?
The Cryotherapy for Retinopathy of Prematurity (CRYOROP) trial defined threshold disease as : 5 contiguous or 8 total clockhours of stage 3 ROP in zone I or II in the presence of plus disease.
ROP : What’s pre-treshold disease ? What trial defined it ?
The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity (ETROP) trial defined pre-threshold disease as all zone I and zone II ROP changes that do not meet threshold treatment criteria, except for zone II stage 1 and zone II stage 2 without plus disease.
Further divided in type 1 and 2 :
Type 1 : treatment
* Zone 1, ROP +
* Zone 1, ROP stage 3
* Zone II, ROP + stage 2 or 3
Type 2 : close observation
* Zone 1, ROP stage 1-2
* Zone II, ROP stage 3
À quel âge on obtient un ERG plus fiable ?
6-10 mois
DDX pupilles paradoxales ?
Achromatopsie
Albinism
Best Disease
CSNB
LCA
Optic nerve hypoplasia
Retinitis pigmentosa
Gène le plus fréquemment associé au Leber congenital amaurosis ? Transmission ?
AR, CEP290 (15%)
GUCY2D, CRB1, RPE65
Trouvailles à l’ERG du Leber ?
Dystrophies of cone + rod = extingushed ERG
(with recordable VEP)
Gène le plus souvent associé à l’achromatopsie ? Transmission ?
CNGB3, AR
Blue-cone monochromatism = X-linked
Transmission du congenital stationary night blindness ?
X-linked
Trouvaille classique à l’ERG du CSNB ?
Negative dark-adapted (negative b-wave)
Gènes associés à l’hypoplasie fovéale ? 2 conditions souvent associées ?
PAX6 gene
Albinism, aniridia
Transmission du syndrome d’Aicardi ?
X-linked AD
Trouvailles au fond d’oeil du CSNB ?
Souvent fond d’oeil norma
NO peut avec un myopic tilt and temporal pallor
Trouvailles au fond d’oeil d’un patient atteint d’achromatopsie ?
Souvent normal
Parfois réflexe fovéa absent/diminué
Stargardt disease : transmission + gène ?
AR, ABCA4
Évolution des trouvailles au fond d’oeil chez les patients atteint de la maladie de Stargardt ?
Rétine normale -> perte du réflexe fovéa -> macular bull’s-eye atrophy -> beaten bronze -> flecks
Signe spécifique à la maladie de Stargart à l’angio ?
On voit quoi à l’ERG ?
Angio : Dark choroid
(due to accumulation of lipofuscin in the RPE)
ERG : normal in the early stages -> severe cone-rod dystrophy
Best disease : transmission et gène
AD, BEST1
Trouvailles au fond d’oeil des patients atteint de Best disease au cours de la maladie ?
- Egg yolk (yellow-orange cyst) = vitelliform stage, good vision
- Vitelleruptive stage = cyst become granular and may rupture (= pseudohypopyon), good vision (20/30)
- Atrophy, +/- choroid neovascular membrane +/- pigment epithelial detachments -> HG sous-rétinienne = diminution AV
Résultats de l’EOG vs ERG chez les patients avec Best disease ?
EOG AN : Arden ratio < 1,5
ERG N
Juvenile retinoschisis : gène + tranmission
RS1, X-linked
Trouvailles chez un pt atteint de juvenile retinoschisis ?
Retinoschisis : foveal (98-100%), périphérique (50%, surtout inféro-temporal)
Fovea : stellate/bicycle wheel -> poor reflex
Vitrée : vitreous veils, liquefaction, hg
Retina : DR, sclerosed vessels, oval defects
Stickler syndrome : transmission + gène ?
AD, COL2A1
AN systémiques associées au Stickler ?
Perte auditive
Pierre-Robin
Flat midface
Mitral valve prolapse
Arthropathy
Quelle est la cause héréditaire la plus comune de DR chez les enfants ?
Stickler syndrome (50% DR < 10 ans)
À quoi ressemble la dégénérescence vitréo-rétininne dans le syndrome de Knobloch ?
Very severe RPE atrophic changes with prominent choroidal vessels
À quoi ressemble les iris des patietns attteints du syndrome de Knobloch ?
Smooth, cryptless irides = universal
Norrie disease : transmission + gène ?
X-linked recessive, NDP gene
Familial exudative vitreoretinopathy : transmission + gène
AD, NDP gene (same gene as Norrie)
Classic findings in Coats disease are :
Yellow subretinal and intraretinal lipid exudates + retinal vascular abnormalities (telangiectasia, tortuosity, aneurysmla dilatations)
Coats disease : unilat vs bilat ? M vs F ?
Unilat > bilat
M > F
2 trouvailles qui permettent de différencier rétinoblastome vs Coats ?
Calcium au b-scan : + rétinoblastome, rare Coats
Xanthocorie Coats, leukokorie retinoblastome
Seeding dans le vitrée : possible dans le rétinoblastome
FAF : leaks in Coats, double circulation in RB
Age : Coat plus vieux
Rétinoblastome : bilatéral chez quelle proportion des cas ?
1/3 (30-40%)
Quel pourcentage des rétinoblastomes sont dx < 3 ans ? Que faut il rechercher si < 1 an ?
< 3 ans dans 90% des cas
< 1 an : cas familial et bilatéral souvent
Premier signes le plus commun dans un rétinoblastome ?
Autres signes communs ?
Leukocorie (1er signe 60%)
Strabisme (25%)
Inflammation oculaire ou périoculaire
Autres : Hg vitrée, hyphéma, hétérochromie, glaucome, proptose, pseudohypopyon, décollement rétine
Quelles sont les différents patterns de croissance pour les rétinoblastomes ?
Endophytic : mass white-cream that breaks through the internal limiting membrane +/- vitreous seeding
Exophytic : mass yellow-white sous la rétine (= on voit les vx par dessus qui sont tortueux, dilatés) +/- liquide sous-rétinien (+/- DR) +/- implants un peu partout = impression de multicentricité
Diffuse infiltrative : > 5 ans, unilat, pas de masse, plus une présentation qui ressemble à une condition inflammatoire
Petite lésion : masse grise entre membrane limitante interne + externe
Trouvailles à la patho d’un RB ?
Rosettes :
- Flexner-Wintersteiner : la plus fréquente, bon pronostic, caractéristique
- Fleurettes : moins commune, meilleur pronostic (haute différentiation)
- Homer Wright : fréquent, moins spécifique (commun aux tumeurs neuroblastiques)
- Nécrose, calcifications
Quel gène est atteint dans le RB ? Code pour quelle protéine ?
Gène RB1 sur le chromosome 13q14
Protéine pRB
Chimio systémique utilisée dans le RB ?
Vincristine
Carboplatin
Epipodophyllotoxin
Chimio intra-artérielle utilisée dans le RB ?
Melphalan
Topotecan
ES de la radiothérapie dans le RB qui font en sorte qu’on ne l’utilise pas en 1ère ligne ?
Déformations cranio-faciales (hypo et apoplasie)
Ostéosarcome de l’orbite
Indications d’énucléation primaire
- Glaucome néovasculaire
- Infiltration de la chambre antérieure > hyaloïde antérieure
- Invasion du NO > lame criblée
- Groupe E : pas de potentiel visuel, tumeur dans le segment antérieur, tumeur dans le corps ciliaire, Hg vitrée, glaucome néovasc, phtisis ou pré-phtisis, présentation cellulite orbitale like
Classification internationale du rétinoblastome
Groupe A : tumeur < 3 mm loin du NO et fovea
Groupe B : tumeur > 3 mm, maculaire ou juxtapapillaire ou LSR
Groupe C : tumeur avec seeding focal SR ou < 3 mm de la tumeur
Groupe D : Tumeur avec seeding diffus Sr ou > 3 mm de la tumeur
Groupe E : tumeur > 50% globe, pas de potentiel visuel ou complications : glaucome néovasc, Hg, extension chambre antérieure ou corps ciliaire
4 types de RB extraoculaire ?
- Atteinte du NO
- Invasion orbitale
- Atteinte SNC
- Métastases distantes : ganglions, poumons, cerveau, os
Tumeurs du trilateral retinoblastoma ? % de chance de le développer selon RB unilat vs bilat ?
Retinoblatome + primitive neuroectodermal tumor (PNET) de la glande pinéale vs région parasellaire
Unilat : < 0,5 %
Bilat : 5-15 %
Taux d’incidence par année des tumeurs non oculaire dans le RB ? Quelles sont les tumeurssecondaires les plus fréquentes ?
1% par année
x5 si traité avec radiation externe < 1 an
Tumeurs secondaires les plus fréquentes : PNET (2,7 ans), sarcome ( 13 ans), mélanome (27 ans), carcinome (29 ans)
On dépiste quel bébé pour la ROP ?
< 30 semaines ag
< 1500 g
Complicated clinical course
Quel % des enfants examinés pour ROP auront besoin de traitement ? Qui sont moins à risque ?
10% of infants examined for ROP require treatment
African American are at lower risk for needing ROP treatment
Agents anti-VEGF utilisés dans la ROP
Bevacizumab (BEATROP)
Ranibizumab
Complications de la ROP
Myopie
Strabisme
Amblyopie
Glaucome
Lattice
Échec de la vascularisation périphérique
Vx tortueux
Angle kappa + 2e dragging de la macula
Décollement de la rétine
Cataracte
