Cataractes et segment antérieur Flashcards
Une membrane pupillaire persistante peut mener au développement de quel type de cataracte ?
Small anterior polar
What are the characteristic findings in Axenfeld-Rieger syndrome ?
Posterior embryotoxon
Attached iris strands
Iris (stromal) hypoplasia
Quel est le % de risque de développer du glaucome dans le syndre d’Axenfeld-Rieger ?
50% 2aire à une dysgénésie de l’angle
Quels sont les AN non oculaires qu’on peut retrouver dans le syndrome d’Axenfeld-Rieger ?
AN dents
Peau péri ombilicale redondante
Hypospadias
AN valve cardiaque = référence cardio
AN pitutaire
Quels syndromes sont associés aux colobomes inféro-nasaux (typiques) ?
Aicardi
Cat-Eye
CHARGE
Kabuki
Lens microphtalmia
MIDAS
Rubinstein-Tabi
T12 - T18
Syndrome papillorénal
Trouvailles ophtalmologiques associées à l’aniridie classique ?
Nystagmus
Small anterior polar lens opacities with strands of persistent pupillary membranes
Foveal hypoplasia = AV < 20/100
Glaucoma with ON hypoplasia
Corneal opacification develops later
Gène associé à l’aniridie classique ?
Autres gènes qui peuvent être associé au ARS ?
PAX6 chromosome 11p13
2/3 des aniridies sont de la forme familiale
ARS : PITX2, FOXC1
Quelle proportion des aniridies résultent d’une nouvelle mutation (pas familial) ? Quel gène est à risque d’être muté dans ce cas et quel est le syndrome qui en résulte ?
Approximately **one- third **of aniridia cases result from new deletions that, if large enough, can also affect the contiguous WT1 gene (a contiguous gene syndrome); such patients are therefore at risk for Wilms tumor (nephroblastoma) before 5 years of age. This phenotype is part of the WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary malformations, and mental retardation). All children with sporadic aniridia should undergo chromosomal deletion analysis of 11p13 to exclude increased Wilms tumor risk
Quels sont les syndromes / maladies systémiques qui peuvent être associées à un ectropion de l’iris ?
Neurofibromatose
Facial hemihypertrophy
Prader-Willi syndrome
La mutations bi alléliques ADAMTS4 est associé à quelle pathologie oculaire ?
Ectopia lentis et pupillae
Les cataractes héréditaires sont le plus souvent de quel mode de transmission ?
AD
Syndromes craniofacial associés aux cataractes congénitales ?
Hallermann-Streiff
Rubinstein-Taybi
Smith-Lemli-Opitz
Désordres MSK associés aux cataractes congénitales ?
Albright syndrome
Conradi-Hunermann syndrome
Myotonic dystrophy
Syndromes rénaux associés aux cataractes congénitales ?
Alport syndrome
Lowe syndrome
Maladies métaboliques associées aux cataractes congénitales ?
Xanthomatose cérébrotendineuse
DM
Fabry disease
Galactosémie
Mannosidose
Wilson
Infections intra-utérines associées aux cataractes congénitales ?
CMV
Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Varicella
Tyes de trisomie associés aux cataractes congénitales ?
21, 13,18
Anomalies oculaires associées aux cataractes congénitales ?
Aniridie
Anterior segment dysgenesis
Causes iatrogéniques de cataractes congénitales ?
CS
Radiation
Causes de cataractes congénitales unilatérales
Idiopathique
AN oculaire :
* PFV
* Posterior lenticonus/lentiglobus
* Posterior segment tumor
* DR
* Coloboma
Trauma
Radiation
Étiologie des « spokelike » cataracte congénitales ?
Fabry disease : with corneal whorls
Mannosidosis : HSM
Étiologies des cataractes congénitales vacuolaires ?
DM
Enfants prématurés (souvent rencontrés dans le cadre d’évaluation pour ROP)
Étiologie des cataractes congénitales avec multicolored flecks (= christmas tree)?
Hypo-PTH : Ca sérique bas
Dytrophie myotonique
Étiologie de la cataracte congénitale en « green sunflower »
Wilson disease
Quel est l’aspect de la cataracte dans le syndrome de Lowe ?
Thin disciform
Quel est l’aspect de la cataracte dans la galactosémie ?
Oil droplet
Que faut-il rechercher en présence d’anterior polar cataract ?
Unilateral APCs are associated with anisometropia, which may cause amblyopia; thus, careful refraction and follow-up are indicated
Est-ce que toutes les cataractes polaires antérieures sont non progressives ?
Anterior polar cataracts are usually non progressive and visually insignificant (< 3 mm) except anterior pyramidal cataracts : this cataract is a larger, more severe form of APC. It is often associated with cortical changes that can be progressive and amblyogenic, depending on the size of the opacity
Are infantile nuclear cataracts more uni or bilateral ? Progressive or stable ?
More commonly bilateral
Usually stable but they can progress
V ou F : les cataractes lamellaires sont souvent moins denses et plus petites que les autre formes de ctaractes, ce qui procure un meilleur pronostic visuel
F : c’est vrai qu’elle sont moins denses = meilleur pronostic visuel
Elles sont par contre souvent > 5 mm
À quel syndrome est associé un lenticône postérieur ?
Lowe Syndrome
Quelle est la pathophysiologie du lenticône postérieur ?
- Amincissement de la capsule centrale = déformation en cone de la capsule postérieure = oil droplet
- Déformation en cône qui grossit avec le temps = opacification progressive des fibres corticales au pourtout : souvent ++ graduel sauf si petite déchirure qui se forme = progression rapide
La cataracte postérieure sous-capsulaire peut être la première manifestation de quelle maladie ?
Neurofibromatose type 2
Pourquoi faut-il faire un examen extensif du pôle postérieur lors d’une cataracte sectorale ?
These opacities may be idiopathic, or they may be associated with occult posterior segment tumor, previous blunt trauma, vitreoretinopathies, or retinal coloboma with fibrous bands attached to the posterior lens capsule
À quoi ressemble la cataracte associée au PFV ?
Dense retrolental plaques
Dimension typique de la ctaracte lamellaire ?
> 5mm
Dimension typique de la cataracte nucléaire infantile ?
Environ 3 mm
Dimension typique de la cataracte antérieure polaire ?
< 3 mm
Quelles types de cataractes peut être associé à une microphtalmie ?
Infantile nuclear cataract
PFV
Quelle est la pathologie fréquemment associée à la cataracte « oil droplet » ?
Galactosémie
Quelles cataractes sont souvent visuellement significatives ?
Opacités de la capsule antérieure : rarement significative, seulement si elles occuppent la pupille au complet
Opacités centrales ou postérieures : > 3mm de diamètre
- Si périphérie qui permet réflexe rouge ou espace claire entre les opacités = peut permettre un bon développement visuel
Strabisme avec cataracte unilat et nystagmus avec cataracte bilat = opacités visuellement significatives
Les lunettes en post-op d’une PHACO chez un patient laisser aphake devrait visé quelle erreur réfractive ?
For infants with bilateral aphakia, glasses are the safest and simplest method of correction. They can be easily changed according to the refractive shifts that occur with growth of the eye. Until the child can use a bifocal lens properly, the power selected should make the eye myopic, because most of an infant’s visual activity occurs at near.
Isolated ectopia lentis : transmission, clinic presentation
AD : début à la naissance vs plus tard
Subluxation : supéro-temporal
- bilat, symmétrique
Isolated ectopia lentis : transmission, clinic presentation, other ocular anomalies
Rare AR
Pupille : déplacée en inféro-temporal, bilat
Lentille : direction opposée = supéro-nasal
Autres : microsphérophakie, miosis, peu de dilatation pharmaco
Marfan : transmission + gène, clinic presentation, other ocular anomalies
AD, FBN1
Lentille : subluxation en supérieur avec zonules intactes
Autres : iridodonesis, transillumination, petite pupilles qui dilatent peu, diminution de la courbure cornée + augmentation de la longueur axiale (= myope, DR fréquent 20-30 ans)
Homocystinurie : transmission, présentation clinique de la subluxation
AR
Subluxation inférieure +/- dislocation dans la chambre antérieure (= ++ suggestif), zonules brisées
Quelles complications opératoires les patients atteint d’homocystinurie sont ils plus à risque ?
Phénomènes thromboemboliques
Weill-Marchesani syndrome : transmission, présentation cliniuqe générale, atteinte oculaire
AD or AR (mutations ADAMTS10)
Clinique opposée de Marfan = petit
Lentilles : microsphérophakie, dislocation chambre antérieure (= à risque de bloc pupillaire)
Présentation et touvailles à l’e/o de l’aniridie classique ?
Nystagmus
Membrane pupillaire persistante avec opacité antérieure polaire
Hypoplasie fovéa
Hypoplasie NO
Glaucome
Opacification cornéenne (stem cell deficiency)
Trouvaille à l’e/o d’un Axenfeld-Rieger syndrome ?
Hyoplasie de l’iris
Embryotoxon postérieur
Attached iris strands
Correctopie
Ectropion uveae
Mégalocornée 2e glaucome
Microcornée
Quelles conditions doit-on r/o lors de congenital miosis ?
Rubéole congénitale, ataxie héréditaire, syndrome de Lowe
Condition à r/o lors de mydriase congénitale ?
Troubles cardiaques (mutation ACTA2)
