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Examen - pédiatrie > Maladie systémique > Flashcards

Maladie systémique Flashcards

1
Q

Quel est l’autre nom de la neurofibromatose de type 1 ?

A

Von Recklinghausen disease

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Q

Quelles sont les 2 types de lésions qui caractérisent la NF 1 ?

A

Melanocytic and neuroglial lesions

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3
Q

Quelles sont les 4 lésions mélanocytaires fréquentes de la NF1 ?

A
  1. Café-au-lait spots
  2. Lésions mélnoacytaires de l’uvée
  3. Nodules de Lisch
  4. Lésions multiples choroïdiennes plates
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4
Q

Quelle est la lésion neurogliale la plus commune de la NF1 ?

A

Neurofibromes
- Cutanées nodulaires et sous-cutanées / fibromemollusucm

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5
Q

Quel type de neurofibrome affecte la paupière dans la NF1 ? Quelle pathologie souvent associée doit être surveillée ?

A

Neurofibrome plexiforme (30%)
Glaucome dans l’oeil ipsilat dans 50% du temps

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6
Q

Quel type de gliome est le plus fréquent dans la NF1 ?

A

Astrocytome pilocytique du NO et/ou chiasma (bas-grade)
15 %, sx 1-5% (< 10 ans)

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7
Q

Autres lésions neurogliales dans la NF1 moins fréquentes que neurofibromes plexiformes et gliome ?

A

Neurofibromes GI / spinal / orbital localisé
Phéochromocytomes
Hamartomes de la rétine
Proéminence des nerfs de la cornée

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8
Q

T or F : Chiasmal glioma in patients with NF1 carries a worse prognosis than in individuals without NF1

A

F : better prognosis

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9
Q

Pourquoi peut-on observer une pulsation oculaire chez les pts atteint de NF1 ?

A

Hypoplasie de l’os sphénoïde

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10
Q

Quel dx doit-on r/o chez un enfant avec glaucome unilatéral ?

A

NF1

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11
Q

Quels sont les critères dx de la NF2 ?

A
  1. Névrome acoustique bilat (NC VIII)
  2. 1st degree relative with NF2 + 1 :
    - Névrome acoustique unilat
    - Neurofibrome
    - Méningiome
    - Schwannome
    - Gliome
    - Cataracte enfance sous-capsulaire postérieure
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12
Q

Quels types de cataractes sont plus associés à la NF2 ?

A

Sous-capsulaire postérieure
Corticale wedge-shaped

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13
Q

Quelles sont les atteintes fréquentes de la rétine chez les pts atteints de NF2 ?

A

80 % ont soit :
MER
Hamartome combiné de la rétine + RPE

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14
Q

V ou F : les nodules de Lisch différencie NF1 vs NF2

A

F : infréquent dans la NF2 mais possible
vs presque toujours présent chez les adultes atteitns de NF1, se développent vers 5-10 ans

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15
Q

Autres atteintes possible dans la NF1 autre que les lésions mélanocytaires et neurogliales (tumeurs bénignes, malgines, défaut osseux, CNS)

A
  • Various benign tumors that involve the skin or the eye : juvenile xanthogranuloma, retinal capillary hemangioma
  • Forms of malignancy : leukemia, rhabdomyosarcoma, pheochromocytoma, Wilms tumor
  • Bony defects : scoliosis, pseudarthrosis of the tibia, and hypoplasia of the sphenoid bone (which may cause ocular pulsation)
    ○ Sphenoid dysplasia may be associated with neurofibromas in the ipsilateral superficial temporal fossa as well as in the deep orbit
  • ll- defined abnormalities of the CNS : macrocephaly, aqueductal stenosis, seizures, and developmental delay
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16
Q

Quels sont les organes touchés par la tubérose sclérose ?

A

Peau
Cerveau
Coeur
Rein
Yeux

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17
Q

Qu’est-ce que la triade de Vogt ?

A

Présentation clinique de la tubérose sclérose : cognitive impairment, seizures, facial angiofibromas

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18
Q

Dans la tubérose sclérose, est-ce que les angiofibromes faciaux sont présents en enfance ?

A

Généralement non, mais on retrouve des macules hypomélanotiques = ash-leaf spots

19
Q

Quelle est l’atteinte la plus fréquente et la plus caractéristique de la TS ? Unilat vs bilat ? Plus associée à quelle mutation ? Ça ressemble à quoi ?

A

Retinal phakoma / astrocytic hamartoma (30-50% de patients)
Bilat 40%
Plus associée à la mutation TSC2
Chez les enfants : plat, contour mal défini, gris-blanc = difficile à détecter
Chez les adultes : surélevé avec surface irrégulière, bien défini, jaune-blanc avec calcification, près ou sur le NO

20
Q

DDx des phakomes ?

A

Tuberous sclerosis
Neurofibromatosis
Healthy people

21
Q

Transmission du Von-Hippel-Lindau ?

A

AD
20% sporadique

22
Q

Caractéristiques de la lésion oculaire la plus fréquemment retrouvée dans le Von Hippel-Lindau

A

Hémangiobastome capillaire :
- Apparition 10-35 ans
- Présent chez 85%, souvent multiples et bilat 50% des cas
- Lésion ronde ou ovale rouge -> masse ronde rouge - orage
- Souvent périphérique avec les vx qui relient la tumeur au NO dilatés
- Vx qui fuient = accumulation de lipides, DR

23
Q

Quelle est la lésion systémique typiquement associé au Von Hippel-Lindau ?

A

Hémangioblastome cérébelleux

24
Q

Quel est l’autre nom de l’angiomatose encéphalofaciale ?

A

Sturge Weber Syndrome

25
Q

2 trouvailles classiques du Sturge Weber Syndrome

A

Facial cutaneous vascular malfirmation (port-wine stain) with ipsilateral leptomeningeal vascular malformation

26
Q

What is the most significant retinal anomaly in Sturge Weber syndrome ?

A

Choroidal hemangioma = well formed choroidal vessels = uniform deep-red color (often in the posterior pole)

27
Q

Quelle est la complication oculaire la plus fréquente et la plus sérieuse dans le Sturge Weber syndrome ? Causé par quoi ? Quels signes nous indiquent un risque augmenté de développer cette complication ?

A
  • Glaucome : 70%
  • High IOP : elevated episcleral venous pressure, hyperemia of the ciliary body with hypersecretion of aqueous, developmental anomaly of the anterior chamber angle.
  • Involvement of the skin of the upper eyelid, choroidal hemangioma, iris heterochromia, and episcleral hemangioma increase the likelihood of glaucoma.
28
Q

Quel est l’autre nom de l’Ataxie-télangiectasie ?

A

Louis-Bar syndrome

29
Q

Quelles sont les atteintes oculaire du syndrome de Louis-Bar ?

A

Poor initiation of saccades with preservation of vestibular-ocular movements
Telangiectasia of the conjunctiva

30
Q

Quel est l’autre nom de l’Incontinentia Pigmenti ?

A

Bloch-Sulzberger syndrome

31
Q

Caractéristiques de l’atteinte oculaire dans le syndrome d’incontinentia pigmenti ?

A

Vascularisation rétinienne périphérique incomplète
Souvent unilatéral
AN vasculaire avec membranes néovasculaires à la jonction de la zone vascularisé - avascularisé
Cause des DR et formation membrane rétrolenticulée

32
Q

Quelle est l’atteinte cutanée dans le syndrome d’incontinentia pigmenti ?

A

Peau normale à la naissance
< 1 semaine : développement de bulles + érythème
Guérison des lésions : macules hyper pigmentées « splashed paint »

33
Q

Comment s’appelle la malformation artérioveineuse du syndrome de Wyburn-Mason ? Quelles sont ses caractéristiques ?

A

Racemose angioma of the retina
- Unilatéral
- Vx tortueux et dilatés avec shunt artères -> veines
- PAS de fuite
- > 50% sont aveugles de leur oeil affecté
- Complications : Hg, glaucome néovasc

34
Q

Naevus vasculaire avec varicosités et hypertrophie des tissus/os d’une extrémité : quel est ce syndrome ? Quelles sont les atteintes oculaires possibles ?

A

Klippel-Trénaunay syndrome
Oculaire : AN vasculaire de l’iris/orbite/rétine/choroïde/No, gliome chiasma/No, glaucome

35
Q

Neurofibromatose type 1 : gène, transmission

A

NF1
AD

36
Q

Neurofibromatose type 2 : gène, transmission

A

NF2
AD

37
Q

Tuberous sclerosis : gène, transmission

A

TSC1, TSC2 (lésion rétinienne plus fréquente)
AD

38
Q

Von Hippel-Lindau : gène, transmission

A

VHL
AD

39
Q

Sturge-Weber : gène, transmission

A

GNAQ
Somatic mosaicism

40
Q

Ataxia-Télangiectasia : gène, transmission

A

ATM
AR

41
Q

Incontinentia Pigmenti : gène, transmission

A

IKBKG
X-linked dominant

42
Q

Wyburn-Mason : gène, transmission

A

Non héréditaire, sporadique

43
Q

Klippel-Trénaunay-Weber : gène, transmission

A

Non héréditaire, sporadique

Examen - pédiatrie (7 decks)

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