Maladie systémique Flashcards
Quel est l’autre nom de la neurofibromatose de type 1 ?
Von Recklinghausen disease
Quelles sont les 2 types de lésions qui caractérisent la NF 1 ?
Melanocytic and neuroglial lesions
Quelles sont les 4 lésions mélanocytaires fréquentes de la NF1 ?
- Café-au-lait spots
- Lésions mélnoacytaires de l’uvée
- Nodules de Lisch
- Lésions multiples choroïdiennes plates
Quelle est la lésion neurogliale la plus commune de la NF1 ?
Neurofibromes
- Cutanées nodulaires et sous-cutanées / fibromemollusucm
Quel type de neurofibrome affecte la paupière dans la NF1 ? Quelle pathologie souvent associée doit être surveillée ?
Neurofibrome plexiforme (30%)
Glaucome dans l’oeil ipsilat dans 50% du temps
Quel type de gliome est le plus fréquent dans la NF1 ?
Astrocytome pilocytique du NO et/ou chiasma (bas-grade)
15 %, sx 1-5% (< 10 ans)
Autres lésions neurogliales dans la NF1 moins fréquentes que neurofibromes plexiformes et gliome ?
Neurofibromes GI / spinal / orbital localisé
Phéochromocytomes
Hamartomes de la rétine
Proéminence des nerfs de la cornée
T or F : Chiasmal glioma in patients with NF1 carries a worse prognosis than in individuals without NF1
F : better prognosis
Pourquoi peut-on observer une pulsation oculaire chez les pts atteint de NF1 ?
Hypoplasie de l’os sphénoïde
Quel dx doit-on r/o chez un enfant avec glaucome unilatéral ?
NF1
Quels sont les critères dx de la NF2 ?
- Névrome acoustique bilat (NC VIII)
- 1st degree relative with NF2 + 1 :
- Névrome acoustique unilat
- Neurofibrome
- Méningiome
- Schwannome
- Gliome
- Cataracte enfance sous-capsulaire postérieure
Quels types de cataractes sont plus associés à la NF2 ?
Sous-capsulaire postérieure
Corticale wedge-shaped
Quelles sont les atteintes fréquentes de la rétine chez les pts atteints de NF2 ?
80 % ont soit :
MER
Hamartome combiné de la rétine + RPE
V ou F : les nodules de Lisch différencie NF1 vs NF2
F : infréquent dans la NF2 mais possible
vs presque toujours présent chez les adultes atteitns de NF1, se développent vers 5-10 ans
Autres atteintes possible dans la NF1 autre que les lésions mélanocytaires et neurogliales (tumeurs bénignes, malgines, défaut osseux, CNS)
- Various benign tumors that involve the skin or the eye : juvenile xanthogranuloma, retinal capillary hemangioma
- Forms of malignancy : leukemia, rhabdomyosarcoma, pheochromocytoma, Wilms tumor
- Bony defects : scoliosis, pseudarthrosis of the tibia, and hypoplasia of the sphenoid bone (which may cause ocular pulsation)
○ Sphenoid dysplasia may be associated with neurofibromas in the ipsilateral superficial temporal fossa as well as in the deep orbit - ll- defined abnormalities of the CNS : macrocephaly, aqueductal stenosis, seizures, and developmental delay
Quels sont les organes touchés par la tubérose sclérose ?
Peau
Cerveau
Coeur
Rein
Yeux
Qu’est-ce que la triade de Vogt ?
Présentation clinique de la tubérose sclérose : cognitive impairment, seizures, facial angiofibromas
Dans la tubérose sclérose, est-ce que les angiofibromes faciaux sont présents en enfance ?
Généralement non, mais on retrouve des macules hypomélanotiques = ash-leaf spots
Quelle est l’atteinte la plus fréquente et la plus caractéristique de la TS ? Unilat vs bilat ? Plus associée à quelle mutation ? Ça ressemble à quoi ?
Retinal phakoma / astrocytic hamartoma (30-50% de patients)
Bilat 40%
Plus associée à la mutation TSC2
Chez les enfants : plat, contour mal défini, gris-blanc = difficile à détecter
Chez les adultes : surélevé avec surface irrégulière, bien défini, jaune-blanc avec calcification, près ou sur le NO
DDx des phakomes ?
Tuberous sclerosis
Neurofibromatosis
Healthy people
Transmission du Von-Hippel-Lindau ?
AD
20% sporadique
Caractéristiques de la lésion oculaire la plus fréquemment retrouvée dans le Von Hippel-Lindau
Hémangiobastome capillaire :
- Apparition 10-35 ans
- Présent chez 85%, souvent multiples et bilat 50% des cas
- Lésion ronde ou ovale rouge -> masse ronde rouge - orage
- Souvent périphérique avec les vx qui relient la tumeur au NO dilatés
- Vx qui fuient = accumulation de lipides, DR
Quelle est la lésion systémique typiquement associé au Von Hippel-Lindau ?
Hémangioblastome cérébelleux
Quel est l’autre nom de l’angiomatose encéphalofaciale ?
Sturge Weber Syndrome
2 trouvailles classiques du Sturge Weber Syndrome
Facial cutaneous vascular malfirmation (port-wine stain) with ipsilateral leptomeningeal vascular malformation
What is the most significant retinal anomaly in Sturge Weber syndrome ?
Choroidal hemangioma = well formed choroidal vessels = uniform deep-red color (often in the posterior pole)
Quelle est la complication oculaire la plus fréquente et la plus sérieuse dans le Sturge Weber syndrome ? Causé par quoi ? Quels signes nous indiquent un risque augmenté de développer cette complication ?
- Glaucome : 70%
- High IOP : elevated episcleral venous pressure, hyperemia of the ciliary body with hypersecretion of aqueous, developmental anomaly of the anterior chamber angle.
- Involvement of the skin of the upper eyelid, choroidal hemangioma, iris heterochromia, and episcleral hemangioma increase the likelihood of glaucoma.
Quel est l’autre nom de l’Ataxie-télangiectasie ?
Louis-Bar syndrome
Quelles sont les atteintes oculaire du syndrome de Louis-Bar ?
Poor initiation of saccades with preservation of vestibular-ocular movements
Telangiectasia of the conjunctiva
Quel est l’autre nom de l’Incontinentia Pigmenti ?
Bloch-Sulzberger syndrome
Caractéristiques de l’atteinte oculaire dans le syndrome d’incontinentia pigmenti ?
Vascularisation rétinienne périphérique incomplète
Souvent unilatéral
AN vasculaire avec membranes néovasculaires à la jonction de la zone vascularisé - avascularisé
Cause des DR et formation membrane rétrolenticulée
Quelle est l’atteinte cutanée dans le syndrome d’incontinentia pigmenti ?
Peau normale à la naissance
< 1 semaine : développement de bulles + érythème
Guérison des lésions : macules hyper pigmentées « splashed paint »
Comment s’appelle la malformation artérioveineuse du syndrome de Wyburn-Mason ? Quelles sont ses caractéristiques ?
Racemose angioma of the retina
- Unilatéral
- Vx tortueux et dilatés avec shunt artères -> veines
- PAS de fuite
- > 50% sont aveugles de leur oeil affecté
- Complications : Hg, glaucome néovasc
Naevus vasculaire avec varicosités et hypertrophie des tissus/os d’une extrémité : quel est ce syndrome ? Quelles sont les atteintes oculaires possibles ?
Klippel-Trénaunay syndrome
Oculaire : AN vasculaire de l’iris/orbite/rétine/choroïde/No, gliome chiasma/No, glaucome
Neurofibromatose type 1 : gène, transmission
NF1
AD
Neurofibromatose type 2 : gène, transmission
NF2
AD
Tuberous sclerosis : gène, transmission
TSC1, TSC2 (lésion rétinienne plus fréquente)
AD
Von Hippel-Lindau : gène, transmission
VHL
AD
Sturge-Weber : gène, transmission
GNAQ
Somatic mosaicism
Ataxia-Télangiectasia : gène, transmission
ATM
AR
Incontinentia Pigmenti : gène, transmission
IKBKG
X-linked dominant
Wyburn-Mason : gène, transmission
Non héréditaire, sporadique
Klippel-Trénaunay-Weber : gène, transmission
Non héréditaire, sporadique
