Orbite

Question 1

What is Virchow’s law while talking about craniosynostosis ?

Answer 1

Premature suture closure prevents perpendicular growth butallows parallel growth

Question 2

Comment se nomme la déformation du crâne qui résultent de la synotstose des sutures coronales, lamboïdales et sagittales ?

Answer 2

Kleeblattschadel

Question 3

Transmission et gène souvent impliqué dans les syndromes associés aux craniosynostose ?

Answer 3

AD
Gène FGFRs ou TWIST

Question 4

Qu’est-ce qui distingue le syndrome de Crouzon des autres syndromes ?

Answer 4

Absence d’anomalies des mains et des pieds

Question 5

Qu’est-ce qui distingue le syndrome de Apert des autres syndromes ?

Answer 5

Syndactylie sévère : mitten deformity
Malformations des organes internes : cardiovasculaire et génitourinaire, DI

Question 6

Qu’est-ce qui distingue le syndrome de Pfeiffer des autres syndromes ?

Answer 6

Craniosynostose plus sévères = cloverleaf skull
Syndactylie moins sévère que Apert : pouces et orteils courts et larges

Question 7

Pattern de strabisme le plus fréquemment associé aux craniosynostoses ? Il survient surtout avec quelles synostoses ?

Answer 7

V pattern (95%)
Surtout chez les patients avec fusion d’une ou des 2 sutures coronales

Question 8

Quelles sont les 2 trouvailles oculaires classiques du syndrome de Goldenhar ?

Answer 8

Epibulbar (limbals) dermoids : plus fréquent, peuvent être bilat
Dermolipomas : quandrant temporal, recouvert de la conjonctive, souvent caché par les paupières

Question 9

Transmission et gène du syndrome de Treacher Collins ?

Answer 9

AD, TCOF1

Question 10

Trouvailles oculaire dans le syndrome de Treacher Collins ?

Answer 10

Depressed lateral orbital rims and palpebral fissure slant downward
Pseudocolobomas of the outer third of the lower eyelids (qui peut amener une absence de cils et de glande de Meibomian)

Question 11

Pierre Robin sequence : caractéristiques et syndrome souvent associé

Answer 11

Micrognatie, glossoptose, cleft palate
Souvent présent dans le syndrome de Stickler
Autres AN oculaire : retinal detachment, microphthalmia, congenital glaucoma, cataracts, and high myopia.

Question 12

Transmission of infantile malignant osteopetrosis

Answer 12

AR

Question 13

AN oculaire et systémique dans le syndrome alcolo foetal

Answer 13

Oculaire : short palpebral fissures, telecanthus, epicanthus, ptosis, microphthalmia, and esotropia
Systémique : prenatal and postnatal growth retardation, central nervous system and craniofacial abnormalities, and intellectual disability.

Question 14

Atteintes sytémiques associées au branchial arches syndromes ?

Answer 14

○ Patients with OAVS may have vertebral abnormalities such as hemivertebrae and vertebral hypoplasia.
○ They may also have neurologic, cardiovascular, and genitourinary abnormalities.
(oculoauriculovertebral spectrum)

Question 15

Cause d’une overaction en add dans les craniosynostoses

Answer 15

• Orbital and globe extorsion, which converts the medial rectus muscle into an elevator when the eye is in adduction
• Superior oblique trochlear retrusion (because of superior orbital rim retrusion), which induces superior oblique underaction and secondary true inferior oblique overaction;
• Anomalous extraocular muscle insertions or agenesis; or orbital pulley abnormalities

Question 16

An des annexes orbitaires dans les craniosynostoses

Answer 16

Orbital hypertelorism, telecanthus, abnormal slant of the palpebral fissures secondary to superior displacement of the medial canthi, ptosis, and nasolacrimal abnormalities.

Question 17

Causes d’épiphora dans les craniosynostoses

Answer 17

nasolacrimal duct obstruction, poor blink secondary to proptosis, obliquity of the palpebral fissures, or ocular irritation from corneal exposure

Question 18

Causes d’atteinte du NO dans les craniosynostoses

Answer 18

• Optic nerve function may deteriorate in patients with chronically elevated intracranial pressure (ICP), which may result from hydrocephalus or be caused by crowding of the intracranial contents due to synostosis.
• In patients with midfacial retrusion, sleep apnea may develop and can cause idiopathic intracranial hypertension.
• In rare cases, optic nerve damage can occur secondary to compression stemming from synostosis of the optic foramina