RETARD MENTAL, DÉFICIENCE MENTALE Flashcards
Épidémiologie du retard mental
-Le taux de prévalence du retard mental est estimé aux alentours de 1 % (plus fréquent chez les sujets de sexe masculin, sex ratio de 1,6 G/1 F) dont une majorité de déficients légers -Cependant, diverses études ont rapporté des taux de prévalence différents, qui dépendent des définitions utilisées, des méthodes d’évaluation et des populations étudiées.
Séméiologie du retard mental
Trois critères permettent de faire le diagnostic :
• fonctionnement intellectuel général significativement sous la moyenne (QI habituellement inférieur à 70’) ;
• déficits concomitants du fonctionnement adaptatif dans au moins deux secteurs (parmi les secteurs suivants : communication, autonomie, vie domestique, aptitudes sociales et interpersonnelles, mise à profit des ressources de l’environnement, respon- sabilité individuelle, utilisation des acquis scolaires, travail, loisirs, santé et sécurité) ;
• début avant l’âge de 18 ans.
Les besoins de soutien de la personne dans son environnement sont ajoutés dans la définition de l’American Association on Mental Retardation.
- L’évaluation doit donc inclure, en plus de l’anamnèse, un test d’intelligence reconnu (plutôt du style Stanford-Binet ou Nemi que les échelles Wechsler, car pouvant convenir à tout âge),
- une échelle de comportements adaptatifs (par exemple, la seconde édition des échelles Vineland de comportement adaptatif ou l’Échelle québécoise de comportements adaptatifs qui a l’avantage d’inclure une partie sur les comportements inadéquats). -L’évaluation doit prendre en compte le milieu socio-économique et culturel du sujet.
Étiologie du retard mental
Comme il existe de nombreuses formes de déficience, on relève des étiologies mul- tiples qui peuvent agir isolément ou être associées
Diagnostic différentiel du retard mental.
- La déficience intellectuelle doit être distinguée des troubles d’apprentissage, des troubles de la communication. Dans ces cas, on ne retrouve pas un QI global significativement inférieur à la moyenne, ni de déficit au plan des comportements adaptatifs.
- Le diagnostic différentiel entre autisme et déficience intellectuelle, déjà abordé, est parfois difficile, d’autant plus qu’une comorbidité est fréquente entre les deux troubles.
Intervention dans le cas du retard mental.
- Après un dépistage qui doit être fait précocement, une intervention précoce individualisée permet d’apporter les stimulations nécessaires au meilleur développement de l’enfant et du soutien aux parents.
- Une intégration scolaire et sociale est préconisée pour favoriser la participation sociale des personnes vivant avec une déficience intel- lectuelle.
Séméiologie de la sclérose tubéreuse de Bourneville
- Comme pour l’autisme, on parle de la triade classique des symptômes qui permettent de faire le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s’agit des lésions cutanées, de l’épilepsie et de la déficience intellectuelle.
- Ce retard s’accompagne d’un retard au plan du développement (marche, langage, propreté, etc.) et de difficultés d’apprentissage
- Au plan comportemental, on note des troubles de comportement : agressivité, automutilation (se frapper sur la tête, se mordre), cris (en réac- tion à de la frustration) et hyperkynésie ; maladresse motrice, regard fixe, absence de jeu imaginaire, écholalie, interactions sociales limitées et comportements ritualisés communs avec les autistes.
- On relève enfin des troubles du sommeil (difficultés à s’endormir ou réveil très tôt).
-Afin de confirmer le diagnostic, on emploie habituellement la tomodensitométrie qui permet d’identifier précocement les zones de calcification des nodules. L’imagerie par réso- nance magnétique permet, en cas de doute, de détecter les calcifications et tubercules invi- sibles au scanner (Livet, 1990).
Étiologie de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Cette anomalie congénitale du développement embryonnaire a une transmission autosomique dominante. Lorsqu’un des parents est porteur, les enfants ont 50 % de risque d’être atteints. Cette anomalie implique la mutation du gène rsc 1 localisé sur le chromosome 9 et du gène -rsc 2 situé sur le chromosome 16.
Épidémiologie de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Ce syndrome est relativement rare ; Aunos et al. évoquent une prévalence variant de 1 cas sur 10 000 à 1 sur 50 000 naissances. Toutefois, ces auteurs mentionnent que cer- taines formes très atténuées peuvent ne pas être diagnostiquées.
Séméiologie de la trisomie 21
caractéristique dès la naissance : tête légèrement plus petite, visage arrondi avec un nez petit et plat à la partie supérieure, yeux bridés avec des fentes palpébrales obliques avec épicanthus (petit repli à l’angle interne de l’oeil), iris tacheté (tâches de Brush- field), petite bouche (avec langue qui tend à sortir) et petites oreilles (peu ourlées), petites dents anormalement implantées, cou court avec excès de peau sur la nuque, petites mains avec un seul pli palmaire et des doigts courts, pieds courts et trapus (avec le gros orteil très séparé), gros ventre avec hernie ombilicale, hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire. Le retard mental (de degré variable, oi pouvant aller de 20 à 80) et le retard psychomoteur (tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans, etc.) deviennent visibles au cours du développement. La person- nalité souriante, de bonne humeur des personnes trisomiques est souvent rapportée Les enfants porteurs d’une trisomie 21 présentent en général des fragilités au plan physique. Grâce aux progrès médicaux, l’espérance de vie d’un enfant trisomique a beaucoup augmenté.
Épidémiologie de la trisomie 21
Aberration chromosomique la plus fréquente (8 millions de personnes dans le monde, 1 naissance sur 650). La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère (1/2 000 naissances si la mère a 20 ans environ ; 1/100 si la mère a 40 ans).
Étiologie de la trisomie 21.
Affection congénitale, due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire, la personne possédant donc 47 chromosomes. On relève une trisomie libre dans 95 % des cas : en raison d’un problème lors de la division cellulaire, lors de la méiose, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule tri- somique. Dans d’autres cas, une erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire engendrant la coexistence de cellules normales et de cellules trisomiques, ce qui donne la trisomie 21 mosaïque. Dans d’autres cas, enfin, le troisième chromosome 21 résulte d’une translocation impliquant habituellement le chromosome 14. Nous parlons alors de tri- somie 21 par translocation. Depuis mai 2000, on a décrypté le chromosome 21 qui ne compte que 225 gènes dont certains sont responsables de la trisomie 21 ; c’est aussi ce chromosome qui est impliqué dans la maladie d’Alzheimer, dans certains cancers et certaines formes de cécité ou de surdité.
Dépistage et diagnostic anté natal de la trisomie 21.
Il existe trois formes de dépistage de la trisomie 21 : test sanguin au 4’ mois de grossesse ; amniocentèse avec recherche de caryotype et caryotype chez un enfant suspecté de trisomie.
