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Genómica > repaso final > Flashcards

repaso final Flashcards

1
Q

Mutaciones de inserción o eliminación.

A

Indels

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Q

Algoritmo Needleman-Wuch.

A

Alineamiento global

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3
Q

Algoritmo Smith and Waterman.

A

Alineamiento local

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4
Q

Método más simple para identificar similitudes de secuencias.

A

DOT PLOT

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5
Q

Función del alineamiento de secuencias múltiples:

A
  • Análisis filogenéticos.
  • Detectar regiones de variabilidad o conservación en una familia de proteínas.
  • Demostración de homología en familias multigénicas.
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6
Q

Genes ortólogos:

A

misma proteína en diferentes especies.

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7
Q

Genes parálogos

A

proteínas similares, en la misma especie.

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8
Q

Ejemplo de genes parálogos

A

Hemoglobina
Mioglobina

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9
Q

Agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) a lo largo de un cromosoma que tienden a heredarse juntas.

A

Haplotipos

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10
Q

Habla de los elementos funcionales del genoma.

A

Proyecto ENCODE

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11
Q

Etapa 2 de proyecto ENCODE

A

Se realizó la caracterización de RNA no codificantes.

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12
Q

Etapa 1 de proyecto ENCODE

A

Piloto, identifica regiones del genoma

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13
Q

Proyecto que identificó las variantes a través de haplotipos

A

Proyecto HapMap

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14
Q

Proyecto HapMap se usa para:

A

Mapear enfermedades complejas

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15
Q

HapMap descubre:

A

El desequilibrio de ligamiento

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16
Q

Cuando hay alelos (marcadores de ADN) que por su cercanía física en un cromosoma, se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar.

A

Desequilibrio de ligamiento

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17
Q

Función de GWAS

A

Encuentra las variaciones genéticas asociadas a enfermedades.

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18
Q

Ejemplo de enfermedades para las que utilizan GWAS

A

Cáncer, diabetes, enfermedades cardiacas, asma.

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19
Q

Ejemplo específico de aplicación de GWAS

A

Degeneración macular relacionada con la edad

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20
Q

Un solo gen o variación genética encontrada en análisis de asociación no puede explicar la heredabilidad de una enfermedad.

A

Heredabilidad perdida

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21
Q

Porción de variabilidad fenotípica explica:

A

Solo una pequeña proporción de variabilidad (Ej. la altura)

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22
Q

Epistasis

A

interacción gen-gen

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23
Q

Tecnología de secuenciación de primera generación

A

SANGER

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24
Q

Tecnología que secuenció al GH

A

SANGER

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25
Q

Principio fundamental de la técnica de secuenciación de Sanger:

A

Adición de Dntps

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26
Q

Tecnología de secuenciación más precisa para lecturas largas

A

SANGER

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27
Q

Tecnología de secuenciación que utiliza la electroforesis capilar (electrofenograma)

A

SANGER

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28
Q

Tecnologías que secuencian múltiples sitios a escala masiva en una sola reacción.

A

NGS

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29
Q

Preparación de muestras para la secuenciación de NGS:

A

Fragmentación
Librerías
Secuenciación

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30
Q

NGS de 2da generación

A

Illumina
Ion torrent

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31
Q

Illumina

A

● Detecta la agregación de nucleótidos con marcadores de fluorescencia.
● Longitud de lectura limitada (200-250 pb).
● Alta tasa de error.
● Preparación de bibliotecas → generación de clústers → secuenciación → análisis.

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32
Q

Ion torrent

A

● Secuencias cortas.
● ADN tiene que prepararse con fragmentación para secuenciarse.
● Bibliotecas → perlas → censa cambios en el pH (iones).

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33
Q

NGS de 3ra generación

A

PACBIO
Oxford Nanopore

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34
Q

PacBio

A

● Lecturas largas (puede cubrir un genoma casi completo).
● Poca probabilidad de error.
● Se fragmenta → se repara → bibliotecas genómicas → ligan adaptadores → purifican → se ponen primera → reacción de secuenciación.

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35
Q

Oxford Nanopore

A

● Se detecta el paso de moléculas de ADN por nanoporo.
● Secuenciación por cambios de voltaje.
● Electrofenograma.

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35
Q

Oxford Nanopore detecta:

A

Inserciones
Traslocaciones
Deleciones

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36
Q

Regiones abundantes de guanina y citosina _______ (son / no son) codificantes

A

NO SON CODIFICANTES
(son estructurales)

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37
Q

Acetilaciones (favorecen/inhiben) expresión génica

A

Favorecen

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38
Q

Metilaciones (favorecen/inhiben) expresión génica

A

Inhiben

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39
Q

Única base nitrogenada que se metila

A

Citosina

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40
Q

Formado por compuestos químicos y proteínas, que pueden unirse al ADN y activar o desactivar genes, y el control de la producción de algunas proteínas.

A

Epigenoma

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41
Q

Proteínas estructurales

A

Dan estructura a la célula

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42
Q

Proteínas enzimáticas

A

Señalización

43
Q

Proteínas de transporte

A

Mantienen el control de flujo de materiales a través de la membrana.
Ej. polimerasas.

44
Q

Proteínas reguladoras

A

Actúan como sensores para controlar la función de otras proteínas o regular la expresión de los genes.

45
Q

Proteínas de señalización

A

Transmiten señales del exterior al interior de la célula.
Ej.: Receptores de membrana.

46
Q

Proteínas motoras

A

Encargadas de motilidad celular.

47
Q

Molécula que tiene más diversidad de funciones:

A

Proteínas

48
Q

Metagenoma se analiza con:

A

Shot gun

49
Q

Marcador filogenético

A

Gen 16S RNAr

50
Q

Función del análisis de enriquecimiento de genes

A

Ver que genes codifican la resistencia antibióticos

51
Q

Gen 16S RNAr

A

Marcador filogenético
9 regiones hipervariables
Amplicones V3-V4

52
Q

Secuencia de nucleótidos de un organismo a nivel taxonómico.

A

OTU

53
Q

FASTA

A

Contiene todos los datos de secuencias genómicas.

54
Q

Proporciona una representación básica de secuencias genómicas y proteicas, identificables por encabezados únicos.

A

FASTA

55
Q

FASTQ

A

Contiene datos de calidad, aparte de las secuencias

56
Q

Esencial para NGS, almacena tanto la secuencia como la información de calidad asociada.

A

FASTQ

57
Q

Escala para la calidad de FASTQ

A

Escala de Phred

58
Q

Demultiplexar

A

Quitar secuencias índices y etiquetas genómicas

59
Q

Brazo p de un cromosoma

A

Brazo corto

60
Q

Brazo q de un cromosoma

A

Brazo largo

61
Q

Secuenciación automatizada

A
  1. PCR con fluorescencia, cadena terminadora de ddNTPs
  2. Separación por capilaridad en un gel de electroforesis
  3. Excitación por láser y detección por maquinaria de secuencia
62
Q

Se utilizan dos conceptos clave para entender la tecnología NGS:

A

Cobertura
Produndidad

63
Q

Cobertura de NGS

A

Promedio de número de lecturas que se alinean a una secuencia de referencia

64
Q

Profundidad de NGS

A

Número de veces que ha sido secuenciado una base del genoma.

65
Q

Variación de un solo nucleótido en una secuencia dada.

A

SNPs

66
Q

STR (short tandem repeats) / microsatélite tienen aplicación amplia en:

A

Pruebas de paternidad
Genética forense
Identificación humana

67
Q

STR están distribuidos por todo el genoma (v/f)

A

FALSO
NO distribuidos por todo el genoma, limitando uso para determinadas condiciones o enfermedades.

68
Q

VNTR o…

A

Minisatélites (variable number tandem repeats)

69
Q

Porción no recombinante puramente de herencia paterna a hijos varones

A

Polimorfismos del cromosoma Y

70
Q

Exclusivamente de herencia materna

A

Polimorfismos mitocondriales

71
Q

AAGCT y ACGCT es: (heterocigoto/homocigoto)

A

Heterocigoto

72
Q

ACGCT y ACGCT es: (heterocigoto/homocigoto)

A

Homocigoto

73
Q

Función de siRNA

A

Silenciar, reprimen expresión genética

74
Q

Función de miRNA

A

Modular expresión
Inhibe traducción y promueve degradación.
Unido al complejo RISC

75
Q

Función de snRNA

A

Splicing

76
Q

RNA (son/no son) codificantes

A

NO SON CODIFICANTES
No se producen proteínas

77
Q

Función de RNA ribosómico

A

Unidad de transcripción de pre-RNA en eucariotas

78
Q

RNA unido al complejo RISC

A

miRNA

79
Q

Función de iRNA (RNA de interferencia)

A

Silenciamiento genético

80
Q

lncRNA

A

RNA largos no codificantes

81
Q

Base de datos que organiza a los genes de acuerdo con su función (según su ontología).

A

COG

82
Q

Base de datos que es enciclopedia de genes y genomas de Kyoto, acorde a función metabólica

A

KEGG

83
Q

Función de PCR-tiempo real

A

Permite la detección rápida cualitativa o cuantitativa de el material genético de un microorganismo patógeno o virus

84
Q

Utilidad dx del PCR tiempo real

A

Detecta presencia de secuencias de DNA específicas de ciertos microorganismos, antes de tener evidencias covencionales

85
Q

Secuencias pequeñas que se repiten muchas veces, se relacionan a enfermedades

A

Secuencias alu

86
Q

Regiones repetidas en tanda se usa en medicina forense, prueba de paternidad (short tándem repletas).

A

Secuencias alu

87
Q

Componente de la genómica que implica el uso de la información genómica de un paciente para personalizar la selección de los fármacos utilizados en su tratamiento médico

A

Farmacogenómica

88
Q

Tiene como objetivo final la adaptación de la nutrición al perfil genético de la persona para así mejorar su salud.

A

Nutrigenómica

89
Q

Efecto de una sustitución sinónima

A

No cambia

90
Q

Efecto de una sustitución sin sentido

A

Codón de paro

91
Q

Tipo de enfermedades que no se dan en todas las generaciones (relacionado a la hemofilia).

A

Enfermedades esporádicas

92
Q

Ejemplo de una enfermedad de patrón de herencia autosómica dominante

A

Sx de Marfán

93
Q

Ejemplo de una enfermedad con patrón de herencia autosómica recesiva

A

Fenilcetonuria

94
Q

Identifican moléculas de DNA o RNA donde la intensidad de fluorescencia es directamente proporcional al nivel de expresión del gen.

A

Microarreglos

95
Q

Uso de los microarreglos

A

Dx de enfermedades tempranas, estudios de cáncer y guías de tratamiento.

96
Q

Microarreglos de ADN (SNP CHIP):

A

Identifican un polimorfismo específico en cada celda

97
Q

Microarreglos de RNA

A

Comparaciones entre perfiles de expresión de células sanas vs células enfermas.

98
Q

Plataforma que predice el impacto de la sustitución de un aminoácido en la función de la proteína.

A

Polyfen

99
Q

Tipo de GWAS, clasificado como diagrama de dispersión, posee secuencias de todos los cromosomas incluso ADN mitocondrial, se usa para asociar todos los genomas

A

Manhattan Blot

100
Q

Enfermedades causadas por ALTERACIONES EN GENES INDIVIDUALES y que se observan segregando en familias

A

Enfermedades mendelianas o monogénicas

101
Q

Patrón de enfermedad mendeliana que necesitan ambos alelos mutados para desarrollar la enfermedad.

A

Patrón autosómico recesivo.

102
Q

La transmisión en el árbol genealógico es vertical.

A

Herencia autosómica DOMINANTE

103
Q

Técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma

A

FISH

104
Q

Nucleótidos utilizados para SANGER

A

Nucleótidos didesoxi

105
Q

“Genoma colectivo”

A

Metagenoma

106
Q

Mapas cromosómicos basados en las frecuencias de recombinación.

A

Mapas de ligamiento (HapMap)

Genómica (7 decks)

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