repaso final Flashcards
1
Q
Mutaciones de inserción o eliminación.
A
Indels
2
Q
Algoritmo Needleman-Wuch.
A
Alineamiento global
3
Q
Algoritmo Smith and Waterman.
A
Alineamiento local
4
Q
Método más simple para identificar similitudes de secuencias.
A
DOT PLOT
5
Q
Función del alineamiento de secuencias múltiples:
A
- Análisis filogenéticos.
- Detectar regiones de variabilidad o conservación en una familia de proteínas.
- Demostración de homología en familias multigénicas.
6
Q
Genes ortólogos:
A
misma proteína en diferentes especies.
7
Q
Genes parálogos
A
proteínas similares, en la misma especie.
8
Q
Ejemplo de genes parálogos
A
Hemoglobina
Mioglobina
9
Q
Agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) a lo largo de un cromosoma que tienden a heredarse juntas.
A
Haplotipos
10
Q
Habla de los elementos funcionales del genoma.
A
Proyecto ENCODE
11
Q
Etapa 2 de proyecto ENCODE
A
Se realizó la caracterización de RNA no codificantes.
12
Q
Etapa 1 de proyecto ENCODE
A
Piloto, identifica regiones del genoma
13
Q
Proyecto que identificó las variantes a través de haplotipos
A
Proyecto HapMap
14
Q
Proyecto HapMap se usa para:
A
Mapear enfermedades complejas
15
Q
HapMap descubre:
A
El desequilibrio de ligamiento
16
Q
Cuando hay alelos (marcadores de ADN) que por su cercanía física en un cromosoma, se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar.
A
Desequilibrio de ligamiento
17
Q
Función de GWAS
A
Encuentra las variaciones genéticas asociadas a enfermedades.
18
Q
Ejemplo de enfermedades para las que utilizan GWAS
A
Cáncer, diabetes, enfermedades cardiacas, asma.
19
Q
Ejemplo específico de aplicación de GWAS
A
Degeneración macular relacionada con la edad
20
Q
Un solo gen o variación genética encontrada en análisis de asociación no puede explicar la heredabilidad de una enfermedad.
A
Heredabilidad perdida
21
Q
Porción de variabilidad fenotípica explica:
A
Solo una pequeña proporción de variabilidad (Ej. la altura)
22
Q
Epistasis
A
interacción gen-gen
23
Q
Tecnología de secuenciación de primera generación
A
SANGER
24
Q
Tecnología que secuenció al GH
A
SANGER
25
Principio fundamental de la técnica de secuenciación de Sanger:
Adición de Dntps
26
Tecnología de secuenciación más precisa para lecturas largas
SANGER
27
Tecnología de secuenciación que utiliza la electroforesis capilar (electrofenograma)
SANGER
28
Tecnologías que secuencian múltiples sitios a escala masiva en una sola reacción.
NGS
29
Preparación de muestras para la secuenciación de NGS:
Fragmentación
Librerías
Secuenciación
30
NGS de 2da generación
Illumina
Ion torrent
31
Illumina
● Detecta la agregación de nucleótidos con marcadores de fluorescencia.
● Longitud de lectura limitada (200-250 pb).
● Alta tasa de error.
● Preparación de bibliotecas → generación de clústers → secuenciación → análisis.
32
Ion torrent
● Secuencias cortas.
● ADN tiene que prepararse con fragmentación para secuenciarse.
● Bibliotecas → perlas → censa cambios en el pH (iones).
33
NGS de 3ra generación
PACBIO
Oxford Nanopore
34
PacBio
● Lecturas largas (puede cubrir un genoma casi completo).
● Poca probabilidad de error.
● Se fragmenta → se repara → bibliotecas genómicas → ligan adaptadores → purifican → se ponen primera → reacción de secuenciación.
35
Oxford Nanopore
● Se detecta el paso de moléculas de ADN por nanoporo.
● Secuenciación por cambios de voltaje.
● Electrofenograma.
35
Oxford Nanopore detecta:
Inserciones
Traslocaciones
Deleciones
36
Regiones abundantes de guanina y citosina _______ (son / no son) codificantes
NO SON CODIFICANTES
(son estructurales)
37
Acetilaciones (favorecen/inhiben) expresión génica
Favorecen
38
Metilaciones (favorecen/inhiben) expresión génica
Inhiben
39
Única base nitrogenada que se metila
Citosina
40
Formado por compuestos químicos y proteínas, que pueden unirse al ADN y activar o desactivar genes, y el control de la producción de algunas proteínas.
Epigenoma
41
Proteínas estructurales
Dan estructura a la célula
42
Proteínas enzimáticas
Señalización
43
Proteínas de transporte
Mantienen el control de flujo de materiales a través de la membrana.
Ej. polimerasas.
44
Proteínas reguladoras
Actúan como sensores para controlar la función de otras proteínas o regular la expresión de los genes.
45
Proteínas de señalización
Transmiten señales del exterior al interior de la célula.
Ej.: Receptores de membrana.
46
Proteínas motoras
Encargadas de motilidad celular.
47
Molécula que tiene más diversidad de funciones:
Proteínas
48
Metagenoma se analiza con:
Shot gun
49
Marcador filogenético
Gen 16S RNAr
50
Función del análisis de enriquecimiento de genes
Ver que genes codifican la resistencia antibióticos
51
Gen 16S RNAr
Marcador filogenético
9 regiones hipervariables
Amplicones V3-V4
52
Secuencia de nucleótidos de un organismo a nivel taxonómico.
OTU
53
FASTA
Contiene todos los datos de secuencias genómicas.
54
Proporciona una representación básica de secuencias genómicas y proteicas, identificables por encabezados únicos.
FASTA
55
FASTQ
Contiene datos de calidad, aparte de las secuencias
56
Esencial para NGS, almacena tanto la secuencia como la información de calidad asociada.
FASTQ
57
Escala para la calidad de FASTQ
Escala de Phred
58
Demultiplexar
Quitar secuencias índices y etiquetas genómicas
59
Brazo p de un cromosoma
Brazo corto
60
Brazo q de un cromosoma
Brazo largo
61
Secuenciación automatizada
1. PCR con fluorescencia, cadena terminadora de ddNTPs
2. Separación por capilaridad en un gel de electroforesis
3. Excitación por láser y detección por maquinaria de secuencia
62
Se utilizan dos conceptos clave para entender la tecnología NGS:
Cobertura
Produndidad
63
Cobertura de NGS
Promedio de número de lecturas que se alinean a una secuencia de referencia
64
Profundidad de NGS
Número de veces que ha sido secuenciado una base del genoma.
65
Variación de un solo nucleótido en una secuencia dada.
SNPs
66
STR (short tandem repeats) / microsatélite tienen aplicación amplia en:
Pruebas de paternidad
Genética forense
Identificación humana
67
STR están distribuidos por todo el genoma (v/f)
FALSO
NO distribuidos por todo el genoma, limitando uso para determinadas condiciones o enfermedades.
68
VNTR o...
Minisatélites (variable number tandem repeats)
69
Porción no recombinante puramente de herencia paterna a hijos varones
Polimorfismos del cromosoma Y
70
Exclusivamente de herencia materna
Polimorfismos mitocondriales
71
AAGCT y ACGCT es: (heterocigoto/homocigoto)
Heterocigoto
72
ACGCT y ACGCT es: (heterocigoto/homocigoto)
Homocigoto
73
Función de siRNA
Silenciar, reprimen expresión genética
74
Función de miRNA
Modular expresión
Inhibe traducción y promueve degradación.
Unido al complejo RISC
75
Función de snRNA
Splicing
76
RNA (son/no son) codificantes
NO SON CODIFICANTES
No se producen proteínas
77
Función de RNA ribosómico
Unidad de transcripción de pre-RNA en eucariotas
78
RNA unido al complejo RISC
miRNA
79
Función de iRNA (RNA de interferencia)
Silenciamiento genético
80
lncRNA
RNA largos no codificantes
81
Base de datos que organiza a los genes de acuerdo con su función (según su ontología).
COG
82
Base de datos que es enciclopedia de genes y genomas de Kyoto, acorde a función metabólica
KEGG
83
Función de PCR-tiempo real
Permite la detección rápida cualitativa o cuantitativa de el material genético de un microorganismo patógeno o virus
84
Utilidad dx del PCR tiempo real
Detecta presencia de secuencias de DNA específicas de ciertos microorganismos, antes de tener evidencias covencionales
85
Secuencias pequeñas que se repiten muchas veces, se relacionan a enfermedades
Secuencias alu
86
Regiones repetidas en tanda se usa en medicina forense, prueba de paternidad (short tándem repletas).
Secuencias alu
87
Componente de la genómica que implica el uso de la información genómica de un paciente para personalizar la selección de los fármacos utilizados en su tratamiento médico
Farmacogenómica
88
Tiene como objetivo final la adaptación de la nutrición al perfil genético de la persona para así mejorar su salud.
Nutrigenómica
89
Efecto de una sustitución sinónima
No cambia
90
Efecto de una sustitución sin sentido
Codón de paro
91
Tipo de enfermedades que no se dan en todas las generaciones (relacionado a la hemofilia).
Enfermedades esporádicas
92
Ejemplo de una enfermedad de patrón de herencia autosómica dominante
Sx de Marfán
93
Ejemplo de una enfermedad con patrón de herencia autosómica recesiva
Fenilcetonuria
94
Identifican moléculas de DNA o RNA donde la intensidad de fluorescencia es directamente proporcional al nivel de expresión del gen.
Microarreglos
95
Uso de los microarreglos
Dx de enfermedades tempranas, estudios de cáncer y guías de tratamiento.
96
Microarreglos de ADN (SNP CHIP):
Identifican un polimorfismo específico en cada celda
97
Microarreglos de RNA
Comparaciones entre perfiles de expresión de células sanas vs células enfermas.
98
Plataforma que predice el impacto de la sustitución de un aminoácido en la función de la proteína.
Polyfen
99
Tipo de GWAS, clasificado como diagrama de dispersión, posee secuencias de todos los cromosomas incluso ADN mitocondrial, se usa para asociar todos los genomas
Manhattan Blot
100
Enfermedades causadas por ALTERACIONES EN GENES INDIVIDUALES y que se observan segregando en familias
Enfermedades mendelianas o monogénicas
101
Patrón de enfermedad mendeliana que necesitan ambos alelos mutados para desarrollar la enfermedad.
Patrón autosómico recesivo.
102
La transmisión en el árbol genealógico es vertical.
Herencia autosómica DOMINANTE
103
Técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma
FISH
104
Nucleótidos utilizados para SANGER
Nucleótidos didesoxi
105
"Genoma colectivo"
Metagenoma
106
Mapas cromosómicos basados en las frecuencias de recombinación.
Mapas de ligamiento (HapMap)
