Introducción a las enfermedades raras

Question 1

Rama de las ciencias biológicas que se dedica al estudio de los genes y mecanismos de herencia o transmisión de caracteres y rasgos en los organismos.

Answer 1

Genética

Question 2

Disciplina que estudia la totalidad de la información genética de un organismo, la cual está contenida dentro del genoma, incluyendo su estructura, función, evolución y contenido.

Answer 2

Genómica

Question 3

Formato FASTA sirve para:

Answer 3

Identificar secuencias genómicas.

Question 4

Tipos de variaciones en el genoma humano (2)

Answer 4

Variantes de nucleótidos simples (SNVs)
Variación estructural

Question 5

Variantes de nucleótidos simples (SNVs): (5)

Answer 5

Polimorfismos de una sola base (SNPs)
Pequeños inDels
Microsatélite
Variantes de inserción / deleción (>10pb - 1kb).
Microsatélite (10-100pb)

Question 6

Variación estructural (5)

Answer 6

○ Variantes de número de copias (CNVs).
○ Deleciones
○ Inserciones
○ Duplicaciones segmentarias
○ Elementos repetidos (Alus, SNEs, LINEs).

Question 7

Enfermedades causadas por alteraciones en genes individuales y que se observan segregando en familias

Answer 7

Enfermedades mendelianas o monogénicas

Question 8

Enfermedades que no se dan en todas las generaciones (relacionado a la hemofilia)

Answer 8

Enfermedades esporádicas

Question 9

____% de las enfermedades raras son de origen genético

Answer 9

80%

Question 10

Clasificación del origen de las enfermedades raras (4)

Answer 10

Genéticas
Heredables
Adquiridas o teratogénicas
Congénitas

Question 11

Herencia mendeliana

Answer 11

Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligadas a cromosomas sexuales

Question 12

Síndrome de Marfán (4 características)

Answer 12

Afección en el cromosoma 15 (autosomas).
No ligado al sexo.
Heterocigoto.
Patrón de herencia autosómico dominante.

Question 13

Características de la herencia autosómica dominante (4)

Answer 13

• El fenotipo se expresa con un solo alelo mutado.
• La transmisión en el árbol genealógico es vertical.
• Es independientemente del sexo.
• El riesgo de recurrencia típico de un afectado es del 50%.

Question 14

Fisiopatología de la herencia autosómica dominante

Answer 14

• Se afecta a la proteína estructural.
• Insuficiencia haploidea.
• Productos deletéreos.
• Actividad enzimática aumentada.
• Adquisición de función.

Question 15

Una sola copia del gen es incapaz de proporcionar la producción suficiente de proteína para asegurar una función normal.

Answer 15

Insuficiencia haploidea

Question 16

Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos.

Answer 16

Productos deletéreos

Question 17

Herencia mendeliana autosómica recesiva

Answer 17

La variante no se hereda de manera vertical

Question 18

Fenilcetonuria

Answer 18

Patrón de herencia autosómica recesiva en el cromosoma 12.
Heterocigoto.