Mutaciones Flashcards
¿Qué es una mutación?
Un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
Una mutación puede producirse a partir de…
Errores en la replicación del ADN, durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.
Tipos de mutaciones (4)
Deleción
Duplicación
Sustitución
Inserción
Mutación en la que hay un cambio de nucleótido por otro, es la mutación más habitual
Sustituciones
Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pirimidina por otra pirimidina o purina por otra purina, se conoce como _________, de lo contrario, _________.
Transición (más comunes)
Transversión
Las sustituciones se dan por errores en:
La replicación por la enzima ADN polimerasa
Sustitución sinónima / neutra
Si una mutación no altera el producto polipeptídico del gen
Tipos de sustitución no sinónima (2)
Sentido erróneo
Sin sentido
Sustitución no sinónima
Cuando la mutación altera la proteína codificada.
Sustitución de un único par de bases puede determinar la codificación de un aminoácido diferente y la síntesis de una proteína alterada
Mutación de sentido erróneo
Sustitución que induce generación de uno de los codones de parada que provoca terminación prematura de la traducción de una cadena peptídica
Mutación sin sentido
Mutación que implica inserción o deleción de nucleótidos que no sean múltiplos de tres, producirá una alteración en:
El marco de lectura
Pérdida de uno o más nucleótidos
Deleciones
Cuando la deleción se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de 3:
Alteración del marco de lectura
Pérdida de la secuencia codificante (salto del exón) o a la retención de la secuencia intrónica y provoca mutaciones con desplazamiento del marco de lectura
Mutación de corte y empalme
