Estructura funcional del genoma humano Flashcards
En los centrómeros hay abundante:
Guanina y citosina
En los telómeros hay abundante:
Adenina y timina
Tinción de Giemsa
Tiene alta afinidad hacia el ADN, se utiliza para estudios citogenéticos para ver la anatomía / estructura de los cromosomas
La tinción de Giemsa se hace específicamente en la fase de:
Mitosis
Proceso semiconservador mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Replicación DNA
Mezcla de ADN y proteínas que forman los cromosomas que se encuentran en células de humanos y otros organismos superiores
Cromatina
Cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales
Autosomas (1-22)
Los seres humanos tienen ____ pares de autosomas
22
Tipo de cromosoma involucrado en la determinación del sexo
Cromosomas sexuales
Brazo corto
p
Brazo largo
q
Tipos de anomalías cromosómicas (3)
Numéricas
Estructurales
Líneas celulares diferentes (mixoploidía)
Anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidía
Monosomía
Trisomía
Tetrasomía
Poliploidía
Triploidía
Tetraploidía
Anomalías cromosómicas estructurales
Translocaciones
Recíprocas
Robertsonianas
Deleciones
Inserciones
Iversiones
Paracéntricas
Pericéntricas
Anillos
Isocromosomas
Líneas celulares diferentes (mixoploidía)
Mosaicismo
Quimerismo
Amniocentesis
Prueba que se realiza en el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en el feto.
Rama de la genética que estudia el material hereditario dentro de la célula.
Citogenética
La citogenética se refiere principalmente al análisis de:
La estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular.
Estudia el número y morfología de los cromosomas utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación insitu de FISH (citogenética molecular)
Citogenética
Conjunto completo de los cromosomas de un individuo, estudio que puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas
Cariotipo
Método para localizar un fragmento de ADN en el genoma.
Test de FISH
