Elementos funcionales y repetidos del genoma Flashcards
Proceso semiconservador por el cual a partir de una cadena de ADN base o “template” se genera otra cadena complementaria.
Replicación del DNA
El genoma humano se encuentra empaquetado, lo que le brinda estabilidad en contra de los agentes mutágenos del medio ambiente; es una acción propiciada por una combinación de proteínas llamadas:
Histonas
Proteína que proporciona apoyo estructural para un cromosoma, desempeña un papel crítico en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas.
Histonas
4 tipos de proteínas histonas
H2A
H2B
H3
H4
El genoma humano tiene un 60 a 70% de las secuencias totales que son:
Copias únicas o con bajo número de copias
El 30 a 40% restantes consta de secuencias de ADN moderada o altamente repetitivas, ¿se traducen a la síntesis proteínica?
No se traducen
Las secuencias repetitivas del genoma son consideradas secuencias:
Satélites y DNA intercalado.
Se estima un rango de _____ a _______ genes codificantes de proteínas en el genoma humano.
20 a 25,000
Los genes codificantes se agrupan en las regiones _______ de los cromosomas.
Subteloméricas
Las secuencias genómicas no codificantes se concentran en:
Regiones heterocromáticas y centroméricas
El tamaño del gen no impactará en su función (verdadero / falso)
Verdadero
Genes con secuencia de nucleótidos similar y derivan de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica, con posterior divergencia en la evolución.
Familias multigénicas
Los miembros de las familias multigénicas son genes de 2 tipos:
Parálogos u ortólogos
Genes cuya secuencia es muy similar, se encuentran en regiones genómicas distintas en el genoma de una especie.
Parálogos
Genes con secuencias de nucleótidos similares, que se encuentran en los genomas de diferentes especies.
Ortólogos
Los intrones se remueven durante:
la transcripción
Segmentos de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero no es capaz de codificar una proteína.
Pseudogenes
Los pseudogenes, en su mayoría derivan de genes que…
Perdieron su capacidad de codificar proteínas debido a mutaciones.
ADN extragénico (3 características)
No tiene funciones codificantes.
Solo el 2% contiene información para codificar proteínas.
Tiene secuencias que ayudan a mantener la integridad del ADN.
Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma, generalmente en el ADN no codificante.
Repetición en tándem
Las secuencias de ADN repetidas en tándem forman parte de una región…
Polimórfica
Las repeticiones en tándem pueden servir como…
Marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.
Útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.
Las repeticiones en tándem se clasifican acorde a:
Su longitud de pares de bases
Clasificación de repeticiones en tándem (5)
○ ADN satélite
○ ADN minisatélite
§ ADN telomérico
§ ADN hipervariable
○ ADN microsatélite
ADN satélite (5)
10-15% de las secuencias repetidas en el genoma humano.
Amplias series de secuencias de DNA repetidas en tándem.
Simples y cortas.
Transcripcionalmente inactivas.
Agrupadas en torno a centrómeros de ciertos cromosomas.
Función del ADN satélite
Se asocia a un rol estructural y brinda estabilidad en las regiones teloméricas de los cromosomas.
El ADN minisatélite consta de:
2 familias de secuencias de DNA cortas repetidas en tándem: ADN telomérico y ADN hipervariable.
ADN telomérico (3)
10-15 kb de repeticiones en una secuencia de ADN de 6 pb.
Necesarias para la integridad cromosómica en la replicación.
Favorecen la estabilidad de genes codificantes.
ADN hipervariable
Secuencias de ADN altamente polimórficas consistentes en repeticiones cortas en tándem de una secuencia nuclear común.
ADN microsatélite (3)
- Repeticiones de bases únicas de di-, tri- y tetranucleótidos.
- Se les conoce como repeticiones de secuencias simples (SSRs) o polimorfismos de longitud de secuencias simples (SSLPs).
- Relacionado a procesos de errores de replicación.
¿Qué es un elemento transponible?
Secuencias de ADN capaces de insertarse en nuevas regiones cromosómicas y duplicarse ellas mismas durante el proceso.
Los elementos transponibles del genoma son los responsables del…
Rápido incremento del tamaño del genoma
Los elementos transponibles del genoma corresponden al ___% del genoma humano
49%
Los elementos transponibles del genoma se pueden clasificar acorde a su intermediario para la transposición en:
Clase 1 o retrotransposones con ARNm
Clase 2 con ADN
La clase 1 utiliza a la enzima __________ para su transposición, a través de un RNA intermediario.
Transcriptasa reversa.
Los retrotransposones (clase 1) se pueden subdividir a su vez en dos clases a partir de su origen:
Virales
No virales
L1 de 6500 pb con terminación poliA que representan el 20% del genoma.
Elementos nucleares intercalados largos (LINEs)
300 pb y repeticiones Alu.
Elementos nucleares intercalados cortos (SINEs)
Su genoma es muy compacto y codifica para 37 genes
ADN mitocondrial (mtADN)
