Elementos funcionales y repetidos del genoma Flashcards
Proceso semiconservador por el cual a partir de una cadena de ADN base o “template” se genera otra cadena complementaria.
Replicación del DNA
El genoma humano se encuentra empaquetado, lo que le brinda estabilidad en contra de los agentes mutágenos del medio ambiente; es una acción propiciada por una combinación de proteínas llamadas:
Histonas
Proteína que proporciona apoyo estructural para un cromosoma, desempeña un papel crítico en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas.
Histonas
4 tipos de proteínas histonas
H2A
H2B
H3
H4
El genoma humano tiene un 60 a 70% de las secuencias totales que son:
Copias únicas o con bajo número de copias
El 30 a 40% restantes consta de secuencias de ADN moderada o altamente repetitivas, ¿se traducen a la síntesis proteínica?
No se traducen
Las secuencias repetitivas del genoma son consideradas secuencias:
Satélites y DNA intercalado.
Se estima un rango de _____ a _______ genes codificantes de proteínas en el genoma humano.
20 a 25,000
Los genes codificantes se agrupan en las regiones _______ de los cromosomas.
Subteloméricas
Las secuencias genómicas no codificantes se concentran en:
Regiones heterocromáticas y centroméricas
El tamaño del gen no impactará en su función (verdadero / falso)
Verdadero
Genes con secuencia de nucleótidos similar y derivan de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica, con posterior divergencia en la evolución.
Familias multigénicas
Los miembros de las familias multigénicas son genes de 2 tipos:
Parálogos u ortólogos
Genes cuya secuencia es muy similar, se encuentran en regiones genómicas distintas en el genoma de una especie.
Parálogos
Genes con secuencias de nucleótidos similares, que se encuentran en los genomas de diferentes especies.
Ortólogos
Los intrones se remueven durante:
la transcripción
Segmentos de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero no es capaz de codificar una proteína.
Pseudogenes
Los pseudogenes, en su mayoría derivan de genes que…
Perdieron su capacidad de codificar proteínas debido a mutaciones.
ADN extragénico (3 características)
No tiene funciones codificantes.
Solo el 2% contiene información para codificar proteínas.
Tiene secuencias que ayudan a mantener la integridad del ADN.
Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma, generalmente en el ADN no codificante.
Repetición en tándem
Las secuencias de ADN repetidas en tándem forman parte de una región…
Polimórfica
Las repeticiones en tándem pueden servir como…
Marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.
Útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.
Las repeticiones en tándem se clasifican acorde a:
Su longitud de pares de bases
Clasificación de repeticiones en tándem (5)
○ ADN satélite
○ ADN minisatélite
§ ADN telomérico
§ ADN hipervariable
○ ADN microsatélite
