Elementos funcionales y repetidos del genoma Flashcards

1
Q

Proceso semiconservador por el cual a partir de una cadena de ADN base o “template” se genera otra cadena complementaria.

A

Replicación del DNA

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2
Q

El genoma humano se encuentra empaquetado, lo que le brinda estabilidad en contra de los agentes mutágenos del medio ambiente; es una acción propiciada por una combinación de proteínas llamadas:

A

Histonas

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3
Q

Proteína que proporciona apoyo estructural para un cromosoma, desempeña un papel crítico en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas.

A

Histonas

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4
Q

4 tipos de proteínas histonas

A

H2A
H2B
H3
H4

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5
Q

El genoma humano tiene un 60 a 70% de las secuencias totales que son:

A

Copias únicas o con bajo número de copias

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6
Q

El 30 a 40% restantes consta de secuencias de ADN moderada o altamente repetitivas, ¿se traducen a la síntesis proteínica?

A

No se traducen

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7
Q

Las secuencias repetitivas del genoma son consideradas secuencias:

A

Satélites y DNA intercalado.

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8
Q

Se estima un rango de _____ a _______ genes codificantes de proteínas en el genoma humano.

A

20 a 25,000

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9
Q

Los genes codificantes se agrupan en las regiones _______ de los cromosomas.

A

Subteloméricas

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10
Q

Las secuencias genómicas no codificantes se concentran en:

A

Regiones heterocromáticas y centroméricas

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11
Q

El tamaño del gen no impactará en su función (verdadero / falso)

A

Verdadero

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12
Q

Genes con secuencia de nucleótidos similar y derivan de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica, con posterior divergencia en la evolución.

A

Familias multigénicas

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13
Q

Los miembros de las familias multigénicas son genes de 2 tipos:

A

Parálogos u ortólogos

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14
Q

Genes cuya secuencia es muy similar, se encuentran en regiones genómicas distintas en el genoma de una especie.

A

Parálogos

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15
Q

Genes con secuencias de nucleótidos similares, que se encuentran en los genomas de diferentes especies.

A

Ortólogos

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16
Q

Los intrones se remueven durante:

A

la transcripción

17
Q

Segmentos de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero no es capaz de codificar una proteína.

A

Pseudogenes

18
Q

Los pseudogenes, en su mayoría derivan de genes que…

A

Perdieron su capacidad de codificar proteínas debido a mutaciones.

19
Q

ADN extragénico (3 características)

A

No tiene funciones codificantes.
Solo el 2% contiene información para codificar proteínas.
Tiene secuencias que ayudan a mantener la integridad del ADN.

20
Q

Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma, generalmente en el ADN no codificante.

A

Repetición en tándem

21
Q

Las secuencias de ADN repetidas en tándem forman parte de una región…

A

Polimórfica

22
Q

Las repeticiones en tándem pueden servir como…

A

Marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.
Útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.

23
Q

Las repeticiones en tándem se clasifican acorde a:

A

Su longitud de pares de bases

24
Q

Clasificación de repeticiones en tándem (5)

A

○ ADN satélite
○ ADN minisatélite
§ ADN telomérico
§ ADN hipervariable
○ ADN microsatélite

25
Q

ADN satélite (5)

A

10-15% de las secuencias repetidas en el genoma humano.
Amplias series de secuencias de DNA repetidas en tándem.
Simples y cortas.
Transcripcionalmente inactivas.
Agrupadas en torno a centrómeros de ciertos cromosomas.

26
Q

Función del ADN satélite

A

Se asocia a un rol estructural y brinda estabilidad en las regiones teloméricas de los cromosomas.

27
Q

El ADN minisatélite consta de:

A

2 familias de secuencias de DNA cortas repetidas en tándem: ADN telomérico y ADN hipervariable.

28
Q

ADN telomérico (3)

A

10-15 kb de repeticiones en una secuencia de ADN de 6 pb.
Necesarias para la integridad cromosómica en la replicación.
Favorecen la estabilidad de genes codificantes.

29
Q

ADN hipervariable

A

Secuencias de ADN altamente polimórficas consistentes en repeticiones cortas en tándem de una secuencia nuclear común.

30
Q

ADN microsatélite (3)

A
  • Repeticiones de bases únicas de di-, tri- y tetranucleótidos.
  • Se les conoce como repeticiones de secuencias simples (SSRs) o polimorfismos de longitud de secuencias simples (SSLPs).
  • Relacionado a procesos de errores de replicación.
31
Q

¿Qué es un elemento transponible?

A

Secuencias de ADN capaces de insertarse en nuevas regiones cromosómicas y duplicarse ellas mismas durante el proceso.

32
Q

Los elementos transponibles del genoma son los responsables del…

A

Rápido incremento del tamaño del genoma

33
Q

Los elementos transponibles del genoma corresponden al ___% del genoma humano

A

49%

34
Q

Los elementos transponibles del genoma se pueden clasificar acorde a su intermediario para la transposición en:

A

Clase 1 o retrotransposones con ARNm
Clase 2 con ADN

35
Q

La clase 1 utiliza a la enzima __________ para su transposición, a través de un RNA intermediario.

A

Transcriptasa reversa.

36
Q

Los retrotransposones (clase 1) se pueden subdividir a su vez en dos clases a partir de su origen:

A

Virales
No virales

37
Q

L1 de 6500 pb con terminación poliA que representan el 20% del genoma.

A

Elementos nucleares intercalados largos (LINEs)

38
Q

300 pb y repeticiones Alu.

A

Elementos nucleares intercalados cortos (SINEs)

39
Q

Su genoma es muy compacto y codifica para 37 genes

A

ADN mitocondrial (mtADN)