Renal 2 Flashcards
Pergunta
Resposta
O que é a Leiomiomatose Hereditária e Carcinoma de Células Renais (HLRCC)?
Uma síndrome autossômica dominante que predispõe a leiomiomas cutâneos, uterinos e carcinoma renal papilar tipo 2.
Qual gene está associado à HLRCC?
O gene da Fumarato Hidratase (FH), envolvido no ciclo de Krebs.
Qual a principal consequência da mutação do gene FH?
Acúmulo de fumarato, estabilização do HIF-1α e aumento da agressividade tumoral.
Qual é a característica molecular do carcinoma de células renais papilares esporádico tipo 2?
Silenciamento de CDKN2A, mutações em SETD2 e fusões TFE3/TFEB.
O que caracteriza a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)?
Presença de fibrofoliculomas, cistos pulmonares e risco aumentado de carcinoma renal cromófobo.
Qual gene está associado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
O gene FLCN, que codifica a foliculina.
Como a mutação do gene FLCN contribui para o carcinoma renal?
Afeta a regulação do mTOR e de fatores de transcrição lisossomais como TFE3/TFEB.
Quais alterações cromossômicas são típicas do carcinoma cromófobo esporádico?
Perda de uma cópia de vários cromossomos, incluindo 1, 2, 6, 10, 13 e 17.
Qual a principal mutação encontrada no carcinoma cromófobo esporádico?
Mutações em TP53 (32%) e PTEN (9%).
Quais tumores renais estão associados à mutação da Succinate Desidrogenase (SDH)?
Carcinoma renal multifocal bilateral com características oncocíticas.
Qual o mecanismo molecular da mutação em SDH?
Acúmulo de succinato, inibição da prolil hidroxilase e ativação de HIF-α.
Qual a taxa de metástase dos tumores renais na HLRCC?
5 anos após o diagnóstico, podem metastatizar e levar à morte.
Qual a principal vantagem da nefrectomia parcial (PN) sobre a radical (RN)?
Preservação da função renal e menor risco de doença renal crônica (DRC).
O que é a ablação térmica (TA) e qual seu uso?
Técnica minimamente invasiva, usada para tratar tumores renais pequenos (<3 cm).
Qual o principal risco da ablação térmica (TA)?
Taxas mais altas de recorrência tumoral comparadas à cirurgia.
Qual a indicação primária para vigilância ativa em carcinoma renal?
Tumores pequenos (<2 cm) em pacientes com risco cirúrgico elevado.
Quais as principais opções terapêuticas para carcinoma de células renais localizado?
Nefrectomia radical, nefrectomia parcial, ablação térmica e vigilância ativa.
Quais são os critérios para considerar nefrectomia radical em tumores renais?
Tumores grandes (>7 cm), complexidade cirúrgica alta e função renal preservada.
O que é um tumor cromófobo renal?
Um subtipo raro de carcinoma renal associado a mutações no gene FLCN.
O que caracteriza a via PI3K-AKT-mTOR no carcinoma renal?
Regulação do crescimento celular, metabolismo e proliferação tumoral.
Como a mutação em FH afeta a biologia tumoral?
Induz uma via metabólica pseudohipóxica, aumentando a agressividade do tumor.
Por que a linfadenectomia não é rotineiramente indicada no RCC localizado?
Porque o envolvimento linfonodal clinicamente negativo tem baixa taxa de metástase.
Quais as principais técnicas de imagem usadas no diagnóstico do carcinoma renal?
TC com contraste, RM e ultrassonografia.
O que é o Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) e sua relação com carcinoma renal?
Distúrbio autossômico dominante associado a angiomiolipomas renais e mutações em TSC1/TSC2.
Qual a mutação mais comum no RCC cromófobo?
Mutação em TP53 e perda de cromossomos.
Quais fatores determinam a escolha entre vigilância ativa e tratamento imediato?
Tamanho do tumor, taxa de crescimento, idade e comorbidades do paciente.
Quais são as mutações associadas ao carcinoma papilar renal tipo 2?
Mutação em FH, fusões gênicas TFE3/TFEB e silenciamento de CDKN2A.
O que é a enucleação tumoral e qual seu papel no tratamento do RCC?
Ressecção do tumor com mínima margem de tecido saudável, preservando a função renal.
Por que a nefrectomia radical está em desuso para tumores pequenos?
Devido ao risco de doença renal crônica e à eficácia da nefrectomia parcial.
Qual a relação entre hipermetilação do promotor de CDKN2A e carcinoma renal?
Ocorre em um subtipo agressivo de carcinoma papilar tipo 2.
