Recombinación

Question 1

Recombinación Homóloga

Answer 1

Intercambio de información entre dos secuencias homólogas.

Meiótica o no meiótica.

Question 2

Recombinación Somática

Answer 2

Proceso que solamente ocurre en un momento temprano del desarrollo de linfocitos B.

Question 3

RHM Alelica

Answer 3

Recombinación mayoritaria, entre cromosomas homologos.

Ocurre en la meiosis II para proporcionar diversidad genetica.

Question 4

Modelo de recombinación RHM Alelica

Answer 4

1. Rotura de doble enlace en una de las cromátidas, deja los extremos 5’ y 3’ expuestos a exonucleasas. El extremo 3’ se degrada menos que el 5’, por lo que queda más largo (cadena colgante).
2. Uno de los extremos colgantes 3’ se convierte en extremo invasor, que se desplaza a la cromátida complementaria, rompe los puentes de hidrógeno y se infiltra en el heterodúplex, formando una estructura de lazo D. Para esto realiza un rastreo hasta que encuentra la región homóloga.
3. Una polimerasa extiende el extremo 3’ usando como patron la hebra invadida. En la parte del cromosoma roto ha de rellenarse el hueco: la polimerasa extiende el brazo 3’ usando como molde el cromosoma invadido.
4. Se producen 2 intermediarios de Holliday, que han de ser cortadas. Luego una ligasa une los fragmentos. Se da o no sobrecruzamiento según los cortes que se den.

Question 5

Corte Horizontal-Horizontal Intermediario de Holliday

Answer 5

No sobrecruzamiento

No recombinantes

Question 6

Corte Horizontal-Vertical Intermediario de Holliday

Answer 6

Sobrecruzamiento

Recombinantes

Question 7

Proteínas involucradas en RHM alelica

Answer 7

1. SPO11
2. RAD51
3. DMC1

Question 8

SPO11

Answer 8

Rotura de doble cadena

Question 9

RAD51

Answer 9

Se coloca en el extremo 3’ invasor y busca la complementariedad en el cromosoma homologo. Lo abre (helicasa) y se queda ahi.

Question 10

DMC1

Answer 10

Invasión de la hebra

Question 11

RHM No alélica

Answer 11

Ocurre entre secuencias que no son del todo homólogas, incluso dentro del mismo cromosoma.
Puede dar lugar a errores en el alineamiento de las secuencias de familias genicas y duplicaciones segmentarias.
Produce duplicaciones y deleciones de novo.

Question 12

Mantenimiento de las secuencias teloméricas

Answer 12

Se consigue mediante recombinacion homologa no meiotica, que ocurre en células tumorales o en células pluripotentes en el proceso embrionario.
La hebra 3’ del cromosoma más corto invade al cromosoma homologo largo, usando este como molde sus telomeros para su elongamiento.
Errores en este tipo de recombinacion dan lugar a algunos tipos de cánceres genéticos.

Question 13

Recombinacion somática o especifica de sitio

Answer 13

Ocurre entre secuencias del ADN que comparten una pequeña región de homología.
Está mediada por proteínas que reconocen dianas especificas del ADN y dirigen el intercambio de hebras por complementariedad en esa zona.

Question 14

Diferenciación de linfocitos T o B

Answer 14

Ocurre durante la diferenciación de los linfocitos B y T, que para hacer que los anticuerpos que produzcan varien.
Los linfocitos inmaduros tienen la misma organización genica que su linea germinal, pero los maduros tienen secuencias que se han reordenado, lo que permite que cada uno produzca anticuerpos diferentes.
Ocurre en los genes de las cadenas pesadas y cadenas ligeras que forman los anticuerpos.

Question 15

Cromosomas de cadenas pesadas

Answer 15

Cromosoma 14

Question 16

Cromosomas de cadenas ligeras

Answer 16

Kappa: Cromosoma 2
Lamda: Cromosoma 22

Question 17

Anticuerpos

Answer 17

Son proteínas formadas de 2 cadenas ligeras y 2 cadenas pesadas.
Las cadenas ligeras (kappa y lamda) tiene regiones variables y una region constante.
Las cadenas pesadas tienen regiones variables y regiones pesadas.
Las regiones variables van a formar el sitio de unión del anticuerpo al antígeno.

Question 18

Regiones SSR

Answer 18

Son regiones que hay en cada gen de las cadenas, a través de las cuales ocurre la recombinacion.
Tienen 3 regiones:
Heptamero (7pb), Espaciador (12 o 23pb) y Nonamero (9pb).
El heptamero es complementario al nonamero. Las SSR 7-12-9 se van a unir con las SSR 7-23-9, dejando una region espaciada en la zona de union del espaciador (por la diferencia de pb).
Una recombinasa corta el lazo que se forma, eliminando las regiones SSR y los genes que se encuentren entre los dos que se unen. En el caso de las cadenas pesadas (V-D-J) la enzima es una transposasa RAG1/2.
En cadenas ligeras (genes V-J)
En cadenas pesadas (genes V-D y D-J)

Question 19

RH Meiotica

Answer 19

Alelica

No Alelica