Herencia Mendeliana Flashcards
¿A qué se debe el éxito de los estudios que realizo Mendel?
A la Pisum sativa, planta con la que realizó el estudio.
Fácil de cultivar y de crecimiento rápido
Tiene ambos órganos reproductivos
Tiene 7 fenotipos dicótomicos de los cuales se pueden distinguir 2 alelos de cada uno.
Gen
Unidades de herencia discreta.
Factor hereditario que ayuda a determinar una característica.
Alelo
Formas alternativas de un gen.
Locus
Lugar específico del cromosoma donde se encuentra un alelo.
Genotipo
Conjunto de alelos de un organismo individual
Heterocigoto
Dos alelos diferentes
Homocigoto
Dos alelos iguales
Fenotipo
Manifestacion de una característica
Característica
Atributo que tiene un organismo
F1
Primera generación filial
F2
Segunda generación filial
Línea Pura
Homocigotos de un alelo. Se dan en plantas, que se consigue mediante la autofecundación repetida de plantas.
Cruzamiento monohíbrido
Cruzamiento entre 2 lineas puras.
Primera Ley de Mendel
Principio de Uniformidad de F1
Todos los individuos de F1 de un cruzamiento monohíbrido presentarán el mismo fenotipo (el dominante) y serán portadores del fenotipo recesivo.
Autofecundación de una F1 de un cruzamiento monohíbrido
FENOTIPO:
75% Dominante
25% Recesivo
3:1
GENOTIPO: 25% Homocigoto Dominante 50% Heterocigoto 25% Homocigoto Recesivo 1:2:1
Conclusiones de cruzamientos monohíbridos
- Cada planta tiene dos alelos para una característica
- Cuando se forman los gametos, los dos alelos de cada planta se separan, cada alelo a un gameto.
- Los dos alelos tienen igual de probabilidad de dirigirse a uno de los gametos.
- Dominancia: cuando un alelo dominante y uno recesivo están juntos, se enmascara el recesivo
Segunda Ley de Mendel
Los dos factores hereditarios de un carácter se segregan al azar. La mitad de los gametos reciben un miembro del par y la otra mitad reciben el otro par.
Cruzamiento Prueba
Sirve para distinguir entre el genotipo de 2 individuos del mismo fenotipo.
Se cruza el individuo (A?) con un individuo homocigoto recesivo (aa).
Si toda la descendencia tiene fenotipo dominante, el individuo es homocigoto dominante (AA).
Si el 50% de la descendencia tiene fenotipo dominante y el otro 50% recesivo, el individuo es heterocigoto (Aa).
Cruzamientos Dihibridos
Se observan dos pares de caracteres alternativos.
Las P tienen que ser lineas puras de cada caracter.
F1 cumple la 1ª Ley de Mendel, todas son heterocigotas del fenotipo dominante.
F2 tiene fenotipos (9:3:3:1) (dom:het:het:rec)
genotipos 1:2:2:4:1:2:1:2:1
Tercera Ley de Mendel
Ley de la Segregación Independiente
La segregación de un par de alelos es independiente de la de otros pares, siempre que los pares se encuentran en cromosomas diferentes.
Ley del Producto
P(AyB) = P(A) x P(B)
Ley de la Suma
P(AoB) = P(A) + P(B)
Alelo Silvestre
Alelo que encontramos más frecuentemente en la población.
Alelo mutado
Alelo con informacion modificada respecto al alelo silvestre
Caracteres cuantitativos
Distribucion normal
Variabilidad continua
No tienen herencia mendeliana
Caracteres cualitativos
Variabilidad discontinua
Herencia mendeliana
Se dividen en clases fenotipicas
Caracteres recesivos y caracteres dominantes
Caracteres dominantes en una genealogia
Los autosomicos dominantes se van a presentar en todas las generaciones.
Suelen ser heterocigotos, porque los dominantes no suelen ser viables.
Caracteres recesivos en una genealogia
Los autosomicos recesivos no tienen porque presentarse en todas las generaciones. Los heterocigotos son portadores, pero no lo expresan.
Enfermedad de Wilson
Autosómica recesiva
>300 mutaciones en el gen APT7B en el 13q
Proteína ATPasa transportadora de cobre.
No se elimina bien el cobre por lo que se acumula en higado, cerebro, cornea y riñones sobre todo.
1/40000
Hemocromatosis Tipo I
Recesiva
Mutaciones en el gen HFE en el locus del complejo mayor de histocompatibilidad.
6p
Disfuncion de la proteina HFE, por lo que se acumula el hierro en higado, corazon y pancreas.
60-90% mutaciones C282Y / C282Y, 20-85% síntomas
3-8% mutaciones C282Y / H63D, 0.4-1% Síntomas
Síntomas comunes de otras enfermedades
Tratamiento con flebotomias, medicamentos y cambios en la dieta
Dominancia Incompleta
El fenotipo heterocigoto es intermedio entre el dominante y el recesivo.
La proporcion fenotípica = F2
Cada individuo expresa el fenotipo de una manera distinta.
Tay-Sachs
Recesiva de dominancia incompleta
Afecta a la hemosaminidasa, que elimina gangliósidos.
Causa retraso, sordera y ceguera.
Tiene esperanza de vida corta.
AA son sanos
Aa son sanos pero con 50% de hemosaminidasa
aa mueren entre 1-3 años de nacer
Codominancia
El fenotipo del heterocigoto expresa los fenotipos de los dos homocigotos.
Ej. Sistema MN en cromosoma 4
Ej. Sistema ABO en cromosoma 9 (alelismo multiple)
Frecuencia fenotipica y genica = 1:2:1
Epitasias
Varios genes controlan la expresión de la misma característica fenotípica.
La expresión de un gen modifica o enmascara la expresión de otro.
Pueden ser alelos epistáticos o hipostáticos.
Alelo epistático
Evita o anula la expresión de otros
Alelo hipostático
El alelo enmascarado en una epitasia
Tipos de epitasias
Sin modificacion Simple dominante Simple recesiva Doble dominante Doble recesiva Doble dominante-recesiva
Fenotipo epitasia simple dominante
12:3:1
AB+Ab) : (aB) : (ab
Fenotipo epitasia simple recesiva
9:3:4
AB) : (Ab) : (aB+ab
Fenotipo epitasia doble dominante
15:1
AB+Ab+aB) : (ab
Fenotipo epitasia doble recesiva
9:7
AB) : (Ab+aB+ab
Fenotipo epitasia doble dominante-recesiva
13:3
AB+Ab) : (aB
Pleitropía
Un gen tiene efectos fenotípicos que no aparentan estar relacionados.
Ej. Síndrome de Marfan y Porfiria Variegada
Síndrome de Marfan
Pleitropía Autosómica Dominante
Gen de fibrilina FBN1
Afecta tejidos conjuntivos = muchos síntomas en muchos sitios diferentes, que no parecen estar relacionados.
Porfiria Variegada
Pleitropía Autosómica Dominante
Afecta metabolismo de la porfiria, que se acumula y da problemas con el cerebro, dolor abdominal, debilidad muscular….
Heterogeneidad de Locus
Una enfermedad esta causada por diferentes mutaciones en diferentes locus.
Ej. Albinismo (OCA2, OCA1B, OCA3)
Expresividad Variable
Misma mutacion en el mismo locus se manifesta de manera distinta en diferentes individuos.
Penetrancia Incompleta
Una mutacion puede o no manifestarse en el fenotipo de distintos individuos.
Impronta Genética
Misma mutacion, que según la procedencia del cromosma con la mutacion van a tener efectos fenotípicos distintos.
Ej. Síndromes Angelmann y Prader Willi
Anticipación Genética
Tendencia de enfermedades a ser más graves o aparecer antes con las generaciones.
Ej. Huntington
Disomia Uniparental
Se heredan 2 cromosomas iguales de un progenitor.
