Genoma Humano Flashcards
Gen
Elemento funcional del genoma, que tiene la información para sintetizar proteínas y ARN.
Necesita una unidad transcripcional (Exones, Intrones y UTR), y un ORF, que indica donde ha de empezar a leer el ribosoma.
Familias Génicas
Genes que encontramos repetidos en el genoma.
Es ADN codificante, del cual en algun momento una mutacion produjo varias copias que resultaron ser beneficiosas.
Agrupaciones de Familias Génicas
- En agrupaciones (Clásicas y No clásicas)
2. Genes dispersos
Agrupaciones clásicas de familias génicas
Copias idénticas del gen
Ej. Histonas, ARNr, ARNt y ARNsn
El preARNr 45S es precursor del ARNr 5.8S, 18S y 28S. se encuentra en copias en tándem en los brazos cortos de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Agrupaciones no clásicas
Las copias agrupadas no son identicas.
Al copiarse los genes se formaron copias diferentes (variantes del gen), hay veces que la copia es tan mala que no es funcional.
Ej. Globinas, HLA1
Genes de las globinas
Globinas alfa: Cromosoma 16. Variante tau.
Globinas beta: Cromosoma 11. Variantes epsilon, gama y delta.
En embriones: tau y epsilon
En fetos: alfa y gamma
En adultos: alfa y beta
Genes Dispersos
Un número de repeticiones del gen espaciadas por el genoma.
Ej. Ferritina y actina.
ADN no codificante
Intrones, promotores y UTR (nunca han sido codificantes)
Genes truncados, pseudogenes y fragmentos génicos (en algun momento fueron codificantes)
Genes Truncados
Copias incompletas de un gen, que les faltan uno de los dos extremos (5’ o 3’).
Fragmentos de genes
Porciones incompletas de un gen, que le faltan los dos extremos.
Pseudogenes
Son copias inactivas, no funcionales de un gen, tienen dos origenes distintos:
a. Aparición de un codón fin extra por una mutacion sin sentido, que resulta en una proteína más corta y no funcional.
b. Mecanismo de retrotransposición: Se activa el transposon, se transcribe y procesa a ARN maduro que se transcribe a ADN. El ADN se integra en ciertas partes del cromosoma. Cuando cae al lado de un promotor se convierte en un retrogen, que se puede mover por retrotransposición.
ADN extragénico
ADN repetido
ADN de copia unica
ADN repetido
ADN en tándem o disperso
ADN en tándem
Copias de adn extragénico repetidas unas tras otras.
ADN satélite
VNTR
ADN satélite
Material genético de la célula que dará una densidad mayor que la del resto de ADN (en humanos), con absorbancia a 260nm.
Único de de eucariotas.
Son secuencias cortas en tándem repetidas millones de veces. No se expresa, está asociada a los centrómeros.
Secuencias alfoides
Son secuencias del adn centromérico (adn satélite), que tienen 171pb. Se repiten miles de veces hasta completar una región de 3 000 000 pares de bases.
Se repiten en todos los cromosomas, y tienen una función estructural, aunque no es específica.
VNTR
Son minisatélites y microsatélites.
Repeticiones en tándem de numero variable, que dejan una huella genética. Permite distinguir si dos personas están relacionadas.
Podemos tener una misma secuencia de VNTR pero no el mismo numero de repeticiones de tal, lo que nos distingue.
Polimorfismo y mutacion
Polimorfismo: Variante del número de VNTR que se encuentra en >1% de la población.
Mutación: Variante del número de VNTR que se encuentra en <1% de la población.
ADN Disperso
Transposones, que pueden cambiar de posición en el genoma. En humanos están parados, y cuando se mueven indican procesos tumorales.
Diferentes grupos:
Clase I: Retrotransposones
Clase II: Transposones
Clase I: Retrotransposones
Secuencias más frecuentes en nuestro genoma.
Mecanismo de retrotransposición.
LTR
No-LTR
Mecanismo de retrotransposición RETROTRANPOSONES
A partir del retrotransposón se forma un ARN que sirve para formar cADN mediante transcripción con la enzima transcriptasa inversa.
Estas copias de ADN se pueden pegar en cualquier parte del genoma.
Retrotransposones LTR
Se transponen muy poco porque no están activos.
Estructura parecida a la de un retrovirus original.
Retrovirus endógenos como HERV-K, reliquias de antiguas infecciones por retrovirus.
HERV-K
Retrotransposón LTR, se transpone en humanos. El VIH induce su expresión, que esta asociado con cancer y enfermedades autoinmunes.
Retrotranposones No-LTR
Han ido perdiendo su secuencia LTR.
LINES (20%)
SINES (13%)
SVA (2%)
LINES
Secuencias autonomas, tienen transcriptasa inversa propia asi que si se mueven pueden tener efecto de virus infectivo. Son las más comúnes. L1 (15%) es la mas comun. Una cada 212 recien nacidos 6kb, menos de 100 copias activas.
SINES
No son autonomas porque no tienen transcriptasa inversa. Usan el movimiento de las LINES para moverse.
Alu (10%) es la mas comun.
Una cada 21 recien nacidos
300kb, derivadas de la secuencia 7S de PRS
SVA
No son autonomas porque no tienen transcriptasa inversa. Usan el movimiento de LINES. Tienen regiones HERV-K-like. Son los mas activos. Una cada 916 recien nacidos 2kb
Clase II: Transposones
No son de origen de retrovirus, y no se retrotransponen.
Son menos frecuentes.
Mecanismo de transposición convservador, en el que el numero de copias no varia. Enzima transponasa.
Tienen secuencias invertidas en los extremos, muy pequeñas. La mayoría son fosiles inactivos que no se mueven.
Son secuencias repetidas en poco numero, que tienen un problema de alineacion durante la meiosis. Nuestro genoma no distingue el número de repetición que sea.
EJEMPLO: MER1/3 y elementos marine (Hsmar2) activos en humanos.
