Genoma Humano

Question 1

Gen

Answer 1

Elemento funcional del genoma, que tiene la información para sintetizar proteínas y ARN.
Necesita una unidad transcripcional (Exones, Intrones y UTR), y un ORF, que indica donde ha de empezar a leer el ribosoma.

Question 2

Familias Génicas

Answer 2

Genes que encontramos repetidos en el genoma.

Es ADN codificante, del cual en algun momento una mutacion produjo varias copias que resultaron ser beneficiosas.

Question 3

Agrupaciones de Familias Génicas

Answer 3

1. En agrupaciones (Clásicas y No clásicas)

2. Genes dispersos

Question 4

Agrupaciones clásicas de familias génicas

Answer 4

Copias idénticas del gen
Ej. Histonas, ARNr, ARNt y ARNsn
El preARNr 45S es precursor del ARNr 5.8S, 18S y 28S. se encuentra en copias en tándem en los brazos cortos de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.

Question 5

Agrupaciones no clásicas

Answer 5

Las copias agrupadas no son identicas.
Al copiarse los genes se formaron copias diferentes (variantes del gen), hay veces que la copia es tan mala que no es funcional.
Ej. Globinas, HLA1

Question 6

Genes de las globinas

Answer 6

Globinas alfa: Cromosoma 16. Variante tau.
Globinas beta: Cromosoma 11. Variantes epsilon, gama y delta.
En embriones: tau y epsilon
En fetos: alfa y gamma
En adultos: alfa y beta

Question 7

Genes Dispersos

Answer 7

Un número de repeticiones del gen espaciadas por el genoma.

Ej. Ferritina y actina.

Question 8

ADN no codificante

Answer 8

Intrones, promotores y UTR (nunca han sido codificantes)

Genes truncados, pseudogenes y fragmentos génicos (en algun momento fueron codificantes)

Question 9

Genes Truncados

Answer 9

Copias incompletas de un gen, que les faltan uno de los dos extremos (5’ o 3’).

Question 10

Fragmentos de genes

Answer 10

Porciones incompletas de un gen, que le faltan los dos extremos.

Question 11

Pseudogenes

Answer 11

Son copias inactivas, no funcionales de un gen, tienen dos origenes distintos:

a. Aparición de un codón fin extra por una mutacion sin sentido, que resulta en una proteína más corta y no funcional.
b. Mecanismo de retrotransposición: Se activa el transposon, se transcribe y procesa a ARN maduro que se transcribe a ADN. El ADN se integra en ciertas partes del cromosoma. Cuando cae al lado de un promotor se convierte en un retrogen, que se puede mover por retrotransposición.

Question 12

ADN extragénico

Answer 12

ADN repetido

ADN de copia unica

Question 13

ADN repetido

Answer 13

ADN en tándem o disperso

Question 14

ADN en tándem

Answer 14

Copias de adn extragénico repetidas unas tras otras.
ADN satélite
VNTR

Question 15

ADN satélite

Answer 15

Material genético de la célula que dará una densidad mayor que la del resto de ADN (en humanos), con absorbancia a 260nm.
Único de de eucariotas.
Son secuencias cortas en tándem repetidas millones de veces. No se expresa, está asociada a los centrómeros.

Question 16

Secuencias alfoides

Answer 16

Son secuencias del adn centromérico (adn satélite), que tienen 171pb. Se repiten miles de veces hasta completar una región de 3 000 000 pares de bases.
Se repiten en todos los cromosomas, y tienen una función estructural, aunque no es específica.

Question 17

VNTR

Answer 17

Son minisatélites y microsatélites.
Repeticiones en tándem de numero variable, que dejan una huella genética. Permite distinguir si dos personas están relacionadas.
Podemos tener una misma secuencia de VNTR pero no el mismo numero de repeticiones de tal, lo que nos distingue.

Question 18

Polimorfismo y mutacion

Answer 18

Polimorfismo: Variante del número de VNTR que se encuentra en >1% de la población.
Mutación: Variante del número de VNTR que se encuentra en <1% de la población.

Question 19

ADN Disperso

Answer 19

Transposones, que pueden cambiar de posición en el genoma. En humanos están parados, y cuando se mueven indican procesos tumorales.
Diferentes grupos:
Clase I: Retrotransposones
Clase II: Transposones

Question 20

Clase I: Retrotransposones

Answer 20

Secuencias más frecuentes en nuestro genoma.
Mecanismo de retrotransposición.
LTR
No-LTR

Question 21

Mecanismo de retrotransposición RETROTRANPOSONES

Answer 21

A partir del retrotransposón se forma un ARN que sirve para formar cADN mediante transcripción con la enzima transcriptasa inversa.
Estas copias de ADN se pueden pegar en cualquier parte del genoma.

Question 22

Retrotransposones LTR

Answer 22

Se transponen muy poco porque no están activos.
Estructura parecida a la de un retrovirus original.
Retrovirus endógenos como HERV-K, reliquias de antiguas infecciones por retrovirus.

Question 23

HERV-K

Answer 23

Retrotransposón LTR, se transpone en humanos. El VIH induce su expresión, que esta asociado con cancer y enfermedades autoinmunes.

Question 24

Retrotranposones No-LTR

Answer 24

Han ido perdiendo su secuencia LTR.
LINES (20%)
SINES (13%)
SVA (2%)

Question 25

LINES

Answer 25

Secuencias autonomas, tienen transcriptasa inversa propia asi que si se mueven pueden tener efecto de virus infectivo. 
Son las más comúnes. 
L1 (15%) es la mas comun. 
Una cada 212 recien nacidos
6kb, menos de 100 copias activas.

Question 26

SINES

Answer 26

No son autonomas porque no tienen transcriptasa inversa. Usan el movimiento de las LINES para moverse.
Alu (10%) es la mas comun.
Una cada 21 recien nacidos
300kb, derivadas de la secuencia 7S de PRS

Question 27

SVA

Answer 27

No son autonomas porque no tienen transcriptasa inversa. Usan el movimiento de LINES. 
Tienen regiones HERV-K-like. 
Son los mas activos. 
Una cada 916 recien nacidos
2kb

Question 28

Clase II: Transposones

Answer 28

No son de origen de retrovirus, y no se retrotransponen.
Son menos frecuentes.
Mecanismo de transposición convservador, en el que el numero de copias no varia. Enzima transponasa.
Tienen secuencias invertidas en los extremos, muy pequeñas. La mayoría son fosiles inactivos que no se mueven.
Son secuencias repetidas en poco numero, que tienen un problema de alineacion durante la meiosis. Nuestro genoma no distingue el número de repetición que sea.
EJEMPLO: MER1/3 y elementos marine (Hsmar2) activos en humanos.