rearreglos genómicos Flashcards
qué es un rearreglo genómico?
cambios del DNA
miles de bases hasta regiones completas de cromosomas
por qué se dan los rearreglos genómicos?
duplicaciones
inversiones
inserciones
deleciones
cómo se le conocen a las enfermedades generadas por estos rearreglos?
desórdenes genéticos
cuáles son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genómicos?
NAHR —> mediada por LCRs
NHEJ (non-homologous end-joining)
FoSTeS (Fork Staling and Template Switching)
cuál es la diferencia de mutaciones y rearreglos?
mutaciones —> durante replicación o reparación puntuales
rearreglos —> por características genómicas estructurales
cuántas pares de bases tiene un LCR?
10-300Kb
localización de LCR
regiones pericentroméricas, subteloméricas, e intersticiales
qué cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones LCR?
22
Y
por qué están delimitados los rearreglos recurrentes?
LCRs
los arreglos no recurrentes cuentan con regiones cortas de __
sobrelapamiento (SRO)
dónde ocurre la NAHR?
en regiones de los LCRs
hot spot
que pasa en la NAHR cuando los LCRs están en cromosomas diferentes?
translocaciones
cuándo se genera un deleción o duplicación con los LCRs?
cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- diferentes cromátidas
- misma orientación
cuándo se genera una inversión con los LCR?
cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- orientación opuesta
resultado de un NAHR en meiosis?
rearreglos en células germinales
cómo se puede manifestar un rearreglo en células germinales?
como un desorden genético
resultado de NAHR en mitosis?
mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglo genómico
cómo se manifiesta un NAHR en la mitosis?
CÁNCER
por qué está influida la eficiencia de los NAHR?
longitud y cercanía entre los LCRs
cómo puede llevarse a cabo NAHR en la meiosis?
- intracromátida misma cromátida
- intercromátida c. hermanas
- intercromosomal cromosoma homólogo
que puede ayudar a inferir el mecanismo de los NAHR?
desórdenes genómicos
para qué se utilizan los non-homologous end-joining (NHEJ)?
para la reparación DSB (doble stand breaks)
por qué son causados los DSB?
errores en la recombinación por radiación o ROS
cuáles son los 4 pasos de la formación de un NHEJ?
- detección de DSB
- punteo de los extremos dañados
- modificación de extremos dañados para compatibilidad
- ligación
