Proyecto: genoma humano Flashcards
inicio y termino el HGP
1990 - 2003
países partícipes del HGP
EEUU
Inglaterra
Francia
Alemania
Japón
China
qué se logró con el HGP?
secuenciar el 5% del genoma
cuáles fueron los principales objetivos del HGP?
- conocer, caracterizar y clasificar genes
- determinar secuencia de 3000 millones de nucleótidos
- organizar y almacenar información en bases de datos
- secuenciar DNA más rápido
- leyes que regulen comportamiento ético y legal con respecto a uso de datos obtenidos
qué se descubrió con Mendel? (chícharos)
- identifican cromosomas y cromosomas homólogos
- descubren entrecruzamiento
- descubren mapeo de genes
- identifican estructura de DNA
- DNA –> material genético
qué se encontró en el estudio de Drosophila melanogaster? (mosca de la fruta)
85 mutantes diferentes
cuáles fueron las etapas del HGP?
- Obtención de muestras y métodos de secuenciación
- Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma
- Predicción y anotación de genes
- Estructura del genoma
- Evolución del genoma
- Examinación a nivel genoma completo de las variaciones
- Predicción
de dónde se sacaron las muestras biológicas?
donadores de sangre y semen
qué es librerías?
técnica de aislamiento de fragmentos de DNA
qué es BAC?
cromosomas bacterianos artificiales
cuántas bases de DNA se pueden almacenar en una librería de BAC?
100 a 200kb
qué es el ensamblaje?
unión de los fragmentos superpuestos
qué métodos de secuenciaciòn se utilizaron?
Sanger
en qué años se descubre el primer gen de cáncer?
1990 BRCA
en qué año apareció el primer mapa del genoma humano?
1996
en qué año se secuencia el primer cromosoma humano?
1999, el número 22
qué conjuntos de datos se utilizaron para estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma?
Celera Genomics
HGP
qué se descubre en la predicción y anotación de genes?
DNA pol se pega a promotor y pone nucleótidos
región promotora, intrones/exones, 5’/3’UTR
islas CpG (ahí inicia un gen)
EST (hay algo para codificar)
qué se descubrió en la estructura del genoma?
mapeo citogenética y de ligamento
islas GpC
elementos repetitivos
qué hace el mapeo citogenético?
se ven los cromosomas y se tiñen
qué descubre el mapeo de ligamento?
tasa de recombinación mayor en mujeres que hombres
generación de mapa físico (donde está gen de cromosoma)
qué son las islas de GpC?
regiones de DNA no metilado
+ C y G
qué porcentaje del genoma tiene elementos repetitivos?
35%
cromosoma con mayor densidad de elementos repetidos
19 (57%)