anomalías monogénicas Flashcards
por que se producen las anomalías monogénicas?
mutaciones en 1 solo gen
qué causa una anomalía monogénica?
enfermedad o predisposición a sufrirla
qué es una mutación?
- variacion espontanea o inducida del genoma
- cambio permanente y heredable en la secuencia de DNA
cuáles son las consecuencias de las mutaciones?
- cambios en secuencia de nt
- cambios en genes
- cambios en proteínas
como se clasifican los tipos de anomalias monogénicas?
- por origen
- por efecto
- patrones de transmisión
origenes de anomalias monogénicas
- mutación germinal
- mutación somática
si una persona tiene una mutación germinal que pasará con él y su descendencia?
- la mutación no daña al individuo
- si es portador la transmite a sus hijos
en que celulas suceden las mutaciones somáticas?
cualquier célula del cuerpo
las mutaciones somáticas se transmiten?
no
qué pasa si una mutación sucede en un tejido en división?
sucede un clon mutante que descontrola la célula y forma una displasia
que pasa si la célula en la mutación somática ya no se divide?
hay un efecto nulo
cómo se clasifican las anomalías monogénicas por su efecto?
- mutaciones puntuales en regione codificantes
- mutaciones no sinonimas
cuando se producen las mutaciones por deleción de base?
cuando se elimina uno o varios nt->cambia el marco de lectura
qué sucede en la mutación por inserción de base?
se introducen uno o varios nt->cambia el marco de lectura
qué se genera x una mutación sin sentido?
codones de paro
qué causa una mutación sin sentido?
que termine la traducción
