anomalías cromosómicas Flashcards
tipos de anomalias cromosómicas
- deleción
- inversión
- translocación
qué son las anomalias cromosómicas?
alteraciones de las estructuras o numericas de autosomas y cromosomas
numero de cromosomas en la celula humana
- 46 cromosomas
- 22 autosomas
- 2 sexuales
tipos de alteraciones estructurales de los cromosomas
- numero de cromosomas
- estructura de cromosomas
por que se dan las alteraciones de estructuras de cromosomas?
reordenamiento cromosomico
que es euploidia?
cualquier multiplo de 23
por que se da la aneuploidia?
- fallo en meiosis o mitosis adquiere complemento cromosomico que no es multiplo de 23
causas de aneuploidia
- falta de separación
- retraso en la anafase
por que se da el retraso en la anafase?
cromosoma homologo en meiosis o una cromatida en mitosis se retrasan y quedan fuera del nucleo
que pasa en la translocación?
transferencia de segmentos cromosómicos
como es el fenotimo de la translocación equilibrada?
normal
que riesgo incrementa al tener una translocación equilibrada recíproca?
produccion de gametos anormales
en que cromosomas sucede la translocacion robertsoniana?
dos cromosomas acrocéntricos
donde se rompen los cromosomas en la translocacion robertsoniana?
cerca de centromeros
que resulta de la translocación robertsoniana?
un cromosomas muy grande y otro muy pequeño
como es el fenotipo de la translocación robertsoniana?
normal
que riesgo se presenta en la translocación robertsoniana?
descendencia anormal
por que se da la inversion en las anomalias cromosómicas?
por reordenamiento
que afecta una inversión paracéntrica?
un brazo del cromosoma
que afecta una inversión pericéntrica?
extremos opuestos del centrómero
como suelen ser las inversiones?
compatibles, desarrollo totalmente normal
qué es una deleción?
pérdida de una parte del cromosoma
tipos de deleciones
- intersticial
- terminal
qué pasa en la delecion intersticial?
- 2 roturas en 1 brazo del crosomosoma
- se pierde material
- se fusionan extremos rotos
qué pasa en la delecion terminal?
- rotura unica en 1 brazo (freagmeto sin centrómero)
- pierde en la siguiente división
tipos de inversiones
- paracéntrica
- pericéntrica
tipos de translocaciones
- equilibrasa recíproca
- robertsoniana