anomalías cromosómicas Flashcards

1
Q

tipos de anomalias cromosómicas

A
  • deleción
  • inversión
  • translocación
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Q

qué son las anomalias cromosómicas?

A

alteraciones de las estructuras o numericas de autosomas y cromosomas

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3
Q

numero de cromosomas en la celula humana

A
  • 46 cromosomas
  • 22 autosomas
  • 2 sexuales
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4
Q

tipos de alteraciones estructurales de los cromosomas

A
  • numero de cromosomas
  • estructura de cromosomas
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Q

por que se dan las alteraciones de estructuras de cromosomas?

A

reordenamiento cromosomico

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6
Q

que es euploidia?

A

cualquier multiplo de 23

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7
Q

por que se da la aneuploidia?

A
  • fallo en meiosis o mitosis adquiere complemento cromosomico que no es multiplo de 23
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8
Q

causas de aneuploidia

A
  • falta de separación
  • retraso en la anafase
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9
Q

por que se da el retraso en la anafase?

A

cromosoma homologo en meiosis o una cromatida en mitosis se retrasan y quedan fuera del nucleo

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10
Q

que pasa en la translocación?

A

transferencia de segmentos cromosómicos

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11
Q

como es el fenotimo de la translocación equilibrada?

A

normal

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12
Q

que riesgo incrementa al tener una translocación equilibrada recíproca?

A

produccion de gametos anormales

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13
Q

en que cromosomas sucede la translocacion robertsoniana?

A

dos cromosomas acrocéntricos

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14
Q

donde se rompen los cromosomas en la translocacion robertsoniana?

A

cerca de centromeros

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15
Q

que resulta de la translocación robertsoniana?

A

un cromosomas muy grande y otro muy pequeño

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16
Q

como es el fenotipo de la translocación robertsoniana?

17
Q

que riesgo se presenta en la translocación robertsoniana?

A

descendencia anormal

18
Q

por que se da la inversion en las anomalias cromosómicas?

A

por reordenamiento

19
Q

que afecta una inversión paracéntrica?

A

un brazo del cromosoma

20
Q

que afecta una inversión pericéntrica?

A

extremos opuestos del centrómero

21
Q

como suelen ser las inversiones?

A

compatibles, desarrollo totalmente normal

22
Q

qué es una deleción?

A

pérdida de una parte del cromosoma

23
Q

tipos de deleciones

A
  • intersticial
  • terminal
24
Q

qué pasa en la delecion intersticial?

A
  1. 2 roturas en 1 brazo del crosomosoma
  2. se pierde material
  3. se fusionan extremos rotos
25
Q

qué pasa en la delecion terminal?

A
  • rotura unica en 1 brazo (freagmeto sin centrómero)
  • pierde en la siguiente división
26
Q

tipos de inversiones

A
  • paracéntrica
  • pericéntrica
27
Q

tipos de translocaciones

A
  • equilibrasa recíproca
  • robertsoniana