patrones de transmisión de anomalías monogénicas Flashcards
cuáles son los patrones de transmisión de anomalías monogénicas?
- autosómico dominante
- autosómico recesivo
- ligado al crom X
como se da la transmisión por autosómico dominante?
- mutaciones de NOVO en gametos paterno o materno
patron por el que los hermanos no se afectan
autosomico dominante
de qué dependen los efectos del autosómico dominante?
- naturaleza de la mutación
- tipo de proteína afectada
que causa una mutacion con disminución de función?
proteína disfuncional o inactiva
que causa una mutación con ganancia de función?
- mucha actividad enzimática
- nueva actividad que no tiene que ver con la función normal
que mutaciones son menos frecuentes?
las de ganancia de función
grupo mas amplio de trastornos mendelianos
autosómico recesivo
cuando se produce un autosómico recesivo?
cuando 2 alelos de 1 locus genetico estan mutados
a quien afecta y a quien no afecta un autosoma recesivo?
no afecta a padres pero a hermanos si
cuanta probabilidad hay de que los descendientes presenten en enfermedad en el autosómico recesivo?
25%
cuando aumenta la frecuencia de tener el gen de baja frecuencia (25%) ?
cuando es de pareja cosanguinea (incesto)
cuando comienza la enfermedad por un autosómico recesivo?
en etapas tempranas de la vida
quienes seran portadores de las mutaciones ligados al cromosoma X?
todas las hijas
que mujer no expresa el fenotipo en las mutaciones ligadas al cromosoma X?
heterocigota
como son los hombres que son no expresan el fenotipo de mutaciones ligadas al cromosoma X?
hemicigoticos
