Rearreglos Genomicos

Question 1

Que son los rearreglos genómicos

Answer 1

Cambios en el DNA, van de miles de bases hasta regiones completas de cromosomas
Osea cambio a nivel cromosómico

Question 2

Pueden ser

Answer 2

Duplicaciones, inversiones, inserciones o deleciones

Question 3

Las enfermedades generadas por los rearreglos genómicos se les conoce como

Answer 3

Desórdenes genéticos

Question 4

3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genómicos

Answer 4

-NAHR->recomb homologa no alelica->mediada x LCR
-NHEJ->Non-homologous end-joining
-FoSTeS-> fork staling and template switching

Question 5

Diferencias entre mutuaciones vs rearreglos

Answer 5

Mutuaciones: errores durante la replicacion o reparación del DNA
Rearreglos: causados por características genómicas estructurales

Question 6

Que son los LCR

Answer 6

Fragmentos de DNA 10-300kb y tienen similitud entre 95 y 97%

Question 7

En que regiones se localizan los LCR

Answer 7

Pericentrmericas, subtelomericas e intersticiales

Question 8

Que cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones de LCR

Answer 8

22 y Y

Question 9

Los rearreglos RECURRENTES o NAHR recurrente estan delimitados por o se dan por

Answer 9

LCRs

Question 10

Los rearreglos NO recurrentes cuentan con regiones

Answer 10

Cortas de sobrelapamiento SRO

Question 11

Que es el break point

Answer 11

Donde se llevan a cabo los rearreglos genómicos osea deleciones y duplicaciones

Question 12

Break point clustering es por

Answer 12

Secuencias palindromicas

Question 13

Nahr ocurren en

Answer 13

Regiones (hot spot) de los LCRs

Question 14

Porque la recombinacion de NAHR pueden tener in alineamiento erróneo

Answer 14

Debido a la presencia de los LCR q tienen una gran similitud entre las secuencias

Question 15

Cuando los LCRs estan en diferentes cromosomas se generan

Answer 15

Translocaciones

Question 16

Cuando los LCRs estan en el mismo cromosoma pero diferentes cromáticas y en la misma orientaciones se generan

Answer 16

Deleciones o duplicaciones

Question 17

Cuando los LCRs estan en el mismo cromosoma eso en orientación opuesta se generan

Answer 17

Inversiones

Question 18

Nahr ocurre en hot spots osea en las regiones en donde se encuentren los

Answer 18

LCRs

Question 19

Estudios han demostrado que la recombinacion de alelos homólogos AHR pueden tener hot spots adyacentes a los que de NAHR V O F

Answer 19

V

Question 20

NAHR aparte de ocurrir en hot spots ocurre en

Answer 20

Mitosis y meiosis

Question 21

NAHR ocurre en meiosis si los rearreglos se presentan en

Answer 21

Células germinales y se puede manifestar como desorden genético

Question 22

NAHR ocurren en mitosis resultando en

Answer 22

Mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglos genómico ->cancer

Question 23

Ejemplo de cuando el mosaico puede presentar el desarrollo de la enfermedad en un sitio especifico en los NAHR de mitosis

Answer 23

Neurofibromatosis segmentaría

Question 24

La eficiencia de los Nahr ESTÁ INFLUENCIADA X

Answer 24

Longitud del LCR: 10-400kb, mayor longitud
Cercanía entre los LCR
Identidad del >96%

Question 25

Deleciones y duplicaciones no ocurren en la misma frecuencia V o f

Answer 25

V

Question 26

En la meiosis NAHR puede llevarse a cabo en

Answer 26

La misma cromatida: intracromatida
Cromatidas hermanas: intercromatida
Cromosoma homologo: intercromosomal

Question 27

El mecanismo de NAHR se puede utilizar como predictor de desórdenes genómicos V o f

Answer 27

V

Question 28

NHEJ es un mecanismos utilizado para la

Answer 28

Reparación de DSB: doble strand breaks

Question 29

NHEJ son provocados por errores en la recombinacion por

Answer 29

Radiación o por especies reactivas de oxígeno

Question 30

4 pasos de NEHJ

Answer 30

1 detección de DSB
2 puenteo de los extremos dañados
3 modificación de los extremos para compatibilidad
4 ligación de los extremos

Question 31

Que hacen las proteínas Ku

Answer 31

Se adhieren a extremos para darles características químicas para q se vuelvan a unir->hace puenteo de extremos->los deja listo para q se unan a otra hebra

Question 32

Quien se encarga de la modificación de los extremos para compatibilidad

Answer 32

Artemis: DNA-PKca
Polimerasa: mu y Y al revés osea lamda

Question 33

Quien se encarga de la ligación de extremos finales

Answer 33

XRCC: DNA ligasa IV

Question 34

FoSTeS es un mecanismo derivado de la

Answer 34

Replicacion

Question 35

Estructuras que favorecen la formación de FoSTeS

Answer 35

DNA Palindromico
Estructuras de stemloop
Estructuras cruciformes