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Genomica > Proyecto HapMap > Flashcards

Proyecto HapMap Flashcards

1
Q

Las leyes de mendel son herencia de rasgos

A

Independientes

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2
Q

Quien observo la mutante WHITE(ligada a chr X) en Drosophila y posterior la mutación rudimentary(ligada al chr x). Estudio la segregación simultanea(SE HEREDABAN JUNTAS)

A

Morgan

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Q

Que son los haplotipos

A

Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta

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4
Q

Debido a la cercanía física de los haplotipos no hay

A

Recombinacion ni entrecruzamiento

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Q

Como se heredan los haplotiplos

A

En bloque

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6
Q

Los haplotiplos pueden ser combinación de

A

Alelos en un solo gen

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7
Q

El estudio de los polimorfismos ha permitido ubicarlos a los haplotipos como

A

Marcadores de genes

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8
Q

Hay un SNP cada_______
Por eso se comenzaron a usar como marcadores en estudios______

A

300 PB

Caso—control

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9
Q

Se encontró evidencia de que el genoma humano esta formado por ______ ______ con poca probabilidad de RECOMBINACION

A

Bloques haplotipicos

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10
Q

Hay segmentos de cromosomas ancestrales que no se han roto por recombinacion V O F

A

V

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11
Q

Que son los TagSNPs

A

Polimorfismo que eliges dentro del bloque. Ese te dará indo de los otros polimorfismos del bloque

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12
Q

A que nos ayuda conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs

A

A reducir el numero de SNPs a estudiar en un estudio de asociación

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13
Q

Los bloques en haplotipos varían dependiendo de las poblaciones V O F

A

V

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14
Q

Qué población tiene bloques mas pequeños ya que han tenido mas tiempo para romperse debido a la recombinacion

A

Africana

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15
Q

Se calcula que hay _______ TagSNPs en comparación con los ______ de SNPs totales

A

300,000-600,000

11 millones

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16
Q

Morgan concluyo que

A

Entre mas alejado este un gen de otro será mas probable que se lleve la recombinacion

17
Q

El proyecto internacional de HapMap es el

A

Mapa de haplotipos

18
Q

Que detecto el HAPMAP y en que año

A

Patrones comunes de variaciones genéticas entre personas entre 2003 y 2006

19
Q

Los haplotipos varían de población en población V O F

A

V

20
Q

El proyecto permitió la determinación de la variación del genoma y como se mueve por bloques desde____ hasta ___

A

100,000 bases hasta 1 millón

21
Q

Participantes enel estudio

EXAM

A

269 individuos

-30 trios(padres e hijo adulto) de ibadan, Nigeria(YRI)
-30 tríos de USA de origen europeo de Utah(CEU)
-45 individuos sin relación genética de Japón de Tokio(JPT)
-45 individuos sin parentesco de China de bejin(CHB)

22
Q

Que paso/detecto en la fase I

A

-1,007,329 SNPs
-269 muestras-> de 4 poblaciones: África y usa-eur:tríos y Japón y china
-11,500 SNPs NO sinónimos-> cambia el aminoácido
-genotipificacion de 1 SNP cada 5kb-> para q sea frecuente y hagas e mapa

23
Q

Que pasó/detecto la fase II

A

-Se continuaron los SNPs no sinónimos
-2.2 millones de SNPs
-269 muestras

24
Q

Que paso/detecto la fase III

A

-La captación de mas individuos con un total de 1184 personas
-se genotipificaron las mismas variantes

25
Q

Que se encontró en el proyecto HapMap

A

-Bloques de 5-15kb
-los bloques mas grandes se encontraron en centromeros: porq hay menor tasa de recombinacion

26
Q

Aplicación del precio HapMap

A

Estudios de asociación para enfermedades comunes

27
Q

QC

A

Quality control

28
Q

Que pasa si hay mas de 20 datos faltantes

A

Los eliminas y esto lo ve los QC
Vuelves a hacer la muestra o eliminas ese polimorfismo en específico.

29
Q

Quienes tienen mas recombinacion y quienes menos

A

1 africanos
2 chinos y japoneses
3 europeos-USA

30
Q

LA DITANCIA FÍSICA ES DADO POR

A

Los PB

31
Q

LA distancia genética se mide en

A

Centimorgans: cM

32
Q

A que corresponde la distancia genética

A

A la distancia entre dos genes que muestran una recombinacion del 1%

33
Q

1 cM equivale aproximadamente a

A

1 Mb, 1 millón de bases

34
Q

Si hay MENOS de 1 millones de PB o MENOS de 1 cM que pasa

A

NO hay recombinacion

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