Proyecto HapMap Flashcards

1
Q

Las leyes de mendel son herencia de rasgos

A

Independientes

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2
Q

Quien observo la mutante WHITE(ligada a chr X) en Drosophila y posterior la mutación rudimentary(ligada al chr x). Estudio la segregación simultanea(SE HEREDABAN JUNTAS)

A

Morgan

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Q

Que son los haplotipos

A

Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta

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4
Q

Debido a la cercanía física de los haplotipos no hay

A

Recombinacion ni entrecruzamiento

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5
Q

Como se heredan los haplotiplos

A

En bloque

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6
Q

Los haplotiplos pueden ser combinación de

A

Alelos en un solo gen

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7
Q

El estudio de los polimorfismos ha permitido ubicarlos a los haplotipos como

A

Marcadores de genes

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8
Q

Hay un SNP cada_______
Por eso se comenzaron a usar como marcadores en estudios______

A

300 PB

Caso—control

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9
Q

Se encontró evidencia de que el genoma humano esta formado por ______ ______ con poca probabilidad de RECOMBINACION

A

Bloques haplotipicos

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10
Q

Hay segmentos de cromosomas ancestrales que no se han roto por recombinacion V O F

A

V

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11
Q

Que son los TagSNPs

A

Polimorfismo que eliges dentro del bloque. Ese te dará indo de los otros polimorfismos del bloque

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12
Q

A que nos ayuda conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs

A

A reducir el numero de SNPs a estudiar en un estudio de asociación

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13
Q

Los bloques en haplotipos varían dependiendo de las poblaciones V O F

A

V

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14
Q

Qué población tiene bloques mas pequeños ya que han tenido mas tiempo para romperse debido a la recombinacion

A

Africana

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15
Q

Se calcula que hay _______ TagSNPs en comparación con los ______ de SNPs totales

A

300,000-600,000

11 millones

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16
Q

Morgan concluyo que

A

Entre mas alejado este un gen de otro será mas probable que se lleve la recombinacion

17
Q

El proyecto internacional de HapMap es el

A

Mapa de haplotipos

18
Q

Que detecto el HAPMAP y en que año

A

Patrones comunes de variaciones genéticas entre personas entre 2003 y 2006

19
Q

Los haplotipos varían de población en población V O F

20
Q

El proyecto permitió la determinación de la variación del genoma y como se mueve por bloques desde____ hasta ___

A

100,000 bases hasta 1 millón

21
Q

Participantes enel estudio

EXAM

A

269 individuos

-30 trios(padres e hijo adulto) de ibadan, Nigeria(YRI)
-30 tríos de USA de origen europeo de Utah(CEU)
-45 individuos sin relación genética de Japón de Tokio(JPT)
-45 individuos sin parentesco de China de bejin(CHB)

22
Q

Que paso/detecto en la fase I

A

-1,007,329 SNPs
-269 muestras-> de 4 poblaciones: África y usa-eur:tríos y Japón y china
-11,500 SNPs NO sinónimos-> cambia el aminoácido
-genotipificacion de 1 SNP cada 5kb-> para q sea frecuente y hagas e mapa

23
Q

Que pasó/detecto la fase II

A

-Se continuaron los SNPs no sinónimos
-2.2 millones de SNPs
-269 muestras

24
Q

Que paso/detecto la fase III

A

-La captación de mas individuos con un total de 1184 personas
-se genotipificaron las mismas variantes

25
Que se encontró en el proyecto HapMap
-Bloques de 5-15kb -los bloques mas grandes se encontraron en centromeros: porq hay menor tasa de recombinacion
26
Aplicación del precio HapMap
Estudios de asociación para enfermedades comunes
27
QC
Quality control
28
Que pasa si hay mas de 20 datos faltantes
Los eliminas y esto lo ve los QC Vuelves a hacer la muestra o eliminas ese polimorfismo en específico.
29
Quienes tienen mas recombinacion y quienes menos
1 africanos 2 chinos y japoneses 3 europeos-USA
30
LA DITANCIA FÍSICA ES DADO POR
Los PB
31
LA distancia genética se mide en
Centimorgans: cM
32
A que corresponde la distancia genética
A la distancia entre dos genes que muestran una recombinacion del 1%
33
1 cM equivale aproximadamente a
1 Mb, 1 millón de bases
34
Si hay MENOS de 1 millones de PB o MENOS de 1 cM que pasa
NO hay recombinacion