Proyecto HapMap Flashcards
Las leyes de mendel son herencia de rasgos
Independientes
Quien observo la mutante WHITE(ligada a chr X) en Drosophila y posterior la mutación rudimentary(ligada al chr x). Estudio la segregación simultanea(SE HEREDABAN JUNTAS)
Morgan
Que son los haplotipos
Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta
Debido a la cercanía física de los haplotipos no hay
Recombinacion ni entrecruzamiento
Como se heredan los haplotiplos
En bloque
Los haplotiplos pueden ser combinación de
Alelos en un solo gen
El estudio de los polimorfismos ha permitido ubicarlos a los haplotipos como
Marcadores de genes
Hay un SNP cada_______
Por eso se comenzaron a usar como marcadores en estudios______
300 PB
Caso—control
Se encontró evidencia de que el genoma humano esta formado por ______ ______ con poca probabilidad de RECOMBINACION
Bloques haplotipicos
Hay segmentos de cromosomas ancestrales que no se han roto por recombinacion V O F
V
Que son los TagSNPs
Polimorfismo que eliges dentro del bloque. Ese te dará indo de los otros polimorfismos del bloque
A que nos ayuda conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs
A reducir el numero de SNPs a estudiar en un estudio de asociación
Los bloques en haplotipos varían dependiendo de las poblaciones V O F
V
Qué población tiene bloques mas pequeños ya que han tenido mas tiempo para romperse debido a la recombinacion
Africana
Se calcula que hay _______ TagSNPs en comparación con los ______ de SNPs totales
300,000-600,000
11 millones
Morgan concluyo que
Entre mas alejado este un gen de otro será mas probable que se lleve la recombinacion
El proyecto internacional de HapMap es el
Mapa de haplotipos
Que detecto el HAPMAP y en que año
Patrones comunes de variaciones genéticas entre personas entre 2003 y 2006
Los haplotipos varían de población en población V O F
V
El proyecto permitió la determinación de la variación del genoma y como se mueve por bloques desde____ hasta ___
100,000 bases hasta 1 millón
Participantes enel estudio
EXAM
269 individuos
-30 trios(padres e hijo adulto) de ibadan, Nigeria(YRI)
-30 tríos de USA de origen europeo de Utah(CEU)
-45 individuos sin relación genética de Japón de Tokio(JPT)
-45 individuos sin parentesco de China de bejin(CHB)
Que paso/detecto en la fase I
-1,007,329 SNPs
-269 muestras-> de 4 poblaciones: África y usa-eur:tríos y Japón y china
-11,500 SNPs NO sinónimos-> cambia el aminoácido
-genotipificacion de 1 SNP cada 5kb-> para q sea frecuente y hagas e mapa
Que pasó/detecto la fase II
-Se continuaron los SNPs no sinónimos
-2.2 millones de SNPs
-269 muestras
Que paso/detecto la fase III
-La captación de mas individuos con un total de 1184 personas
-se genotipificaron las mismas variantes
Que se encontró en el proyecto HapMap
-Bloques de 5-15kb
-los bloques mas grandes se encontraron en centromeros: porq hay menor tasa de recombinacion
Aplicación del precio HapMap
Estudios de asociación para enfermedades comunes
QC
Quality control
Que pasa si hay mas de 20 datos faltantes
Los eliminas y esto lo ve los QC
Vuelves a hacer la muestra o eliminas ese polimorfismo en específico.
Quienes tienen mas recombinacion y quienes menos
1 africanos
2 chinos y japoneses
3 europeos-USA
LA DITANCIA FÍSICA ES DADO POR
Los PB
LA distancia genética se mide en
Centimorgans: cM
A que corresponde la distancia genética
A la distancia entre dos genes que muestran una recombinacion del 1%
1 cM equivale aproximadamente a
1 Mb, 1 millón de bases
Si hay MENOS de 1 millones de PB o MENOS de 1 cM que pasa
NO hay recombinacion
