Rabdomiosarcoma Flashcards
¿Cuál es el sarcoma más frecuente en pediatría?
Rabdomiosarcoma
Es el sarcoma maligno originado de músculo esquelético
Rabdomiosarcoma
¿Cuáles son los tipos de rabdomiosarcoma?
Alveolar
Embrionario
Esclerosante
Anaplásico/ pleomórfico
¿Cuál es el rabdomiosarcoma más frecuentes?
Embrionario
¿Cuál es el rabdomiosarcoma más agresivo?
Alveolar
Este tipo de rabdomiosarcoma puede ser paratesticular y parameningeo
Esclerosante
¿Cuáles son las edades más frecuentes en las que se puede encontrar un rabdomiosarcoma embrionario?
Niños chiquitos y edades de 6 años, lo más frecuente es en edades de 5 años.
¿Cuáles son las localizaciones en donde podemos encontrar un rabdomiosarcoma embrionario?
Cabeza, cuello y genitales.
¿En dónde es muy frecuente encontrar el rabdomiosarcoma embrionario?
Cavidades:
Nariz, boca, vagina, ano, tracto biliar, retroperitoneo y pelvis
¿Cuáles son los tipos de rabdomiosarcoma embrionario?
Esporádico y sindrómico
¿Qué tipo de rabdomiosarcoma embrionario es el más frecuente?
Esporádico
¿Qué significa si tenemos un rabdomiosarcoma embrionario esporádico con mutación en P53?
Que es un embrionario anaplásico con mal pronóstico
¿Cuál es la característica histológica del rabdomiosarcoma embrionario?
Células en renacuajo y estrías en las pancitas de las células rabdomioblásticas
Tenemos un rabdomiosarcoma embrionario en cavidades el cual en la histología podemos verlo como en racimo de uvas, ¿qué tipo de rabdomiosarcoma es?
Rabdomiosarcoma embrionario tipo botrioide
¿Cuál es la característica histológica del rabdomiosarcoma embrionario tipo botrioide?
Línea de cambio
¿En qué edades es más frecuente el rabdomiosarcoma esclerosante o fusocelular?
Niños-adolescentes
¿Qué característica debe de tener un rabdomiosarcoma para ser considerado fusocelular?
80% de células alargadas o fuciformes
¿En quiénes suele ser común el rabdomiosarcoma alveolar?
Pacientes grandes, más frecuente en 15 años.
¿Cuál es la ubicación más frecuente del rabdomiosarcoma alveolar?
Extremidades
Cabeza y cuello
¿Cuál es la traslocación más frecuente y agresiva del rabdomiosarcoma alveolar?
t(2,13)
¿Cómo se va a ver histológicamente el rabdomiosarcoma alveolar?
Empaquetado, pequeño redondo y azul.
¿Qué inmunohistoquímica voy a buscar en el rabdomiosarcoma alveolar?
Miogenina positiva nuclear DIFUSA (es característica de rabdomiosarcoma alveolar)
¿Cuál es el tipo de rabdomiosarcoma más raro en pediatría?
Pleomórfico
¿Cuáles son Dx diferenciales de rabdomiosarcoma?
Neuroblastoma.
Familia de sarcoma de Ewing.
Sarcoma sinovial.
Linfoma.
Sarcoma granulocítico.
Angiosarcoma poco diferenciado.
¿Qué pronóstico tiene según la clasificación de pronósticos el rabdomiosarcoma embrionario?
Elevado (le va bien)
¿Qué pronóstico tiene según la clasificación de pronósticos el rabdomiosarcoma alveolar?
Pobre (mal pronóstico)
¿Cómo esperamos encontrar la miogenina si sospechamos de un rabdomiosarcoma embrionario?
Positiva salteadita
¿Qué alteración genética va a tener el rabdomiosarcoma embrionario?
11p locus 15.5
¿A qué síndromes se va a asociar el rabdomiosarcoma sindrómico?
Sx de Castello
Sx de Li Fraumeni
Sx de neurofibromatosis tipo 1
SBW
Sx de DICER 1
¿Qué tipo de sx tiene alteración en p53, se presenta con una variedad de tipos de tumores siendo los más comunes sarcomas y osteosarcomas de tejidos blandos, el cáncer de mama, los tumores cerebrales, la leucemia y el carcinoma adrenocortical y está asociado a rabdomiosarcoma sindrómico?
Li Fraumeni
Tumor asociado a rabdomiosarcoma el cual causa tumores de riñón, tiroides, ovario, cuello uterino, testículo, encéfalo, ojo y revestimiento del pulmón
Sx de DICER-1
Síndrome de sobrecrecimiento presente al nacer con ciertas anomalías congénitas y un mayor riesgo de cáncer pediátrico asociado a rabdomiosarcoma esporádico el cual tiene alteración en HRAS, cromosoma 11p locus 15.5
Beckwith-Wiedemann (SBW)
Síndrome asociado a rabdomiosarcoma sindrómico el cual causa la aparición de manchas en café con leche por defecto en el gen de la neurofibromina en 17q11.2
Neurofibromatosis tipo 1
Síndrome asociado al rabdomiosarcoma el cual aumenta la probabilidad de desarrollar tumores malignos y benignos por una alteración en HRAS
Sx de Castello
Realizamos una exploración de una laminilla en la cual podemos observar la presencia de células neoplásicas que se ven como renacuajo, podemos notar que hay bastante espacio entre ellas, por lo cual no están empaquetadas, se ven células grandes con estrías.
Se le realiza inmunohistoquímica con miogenina y sale positiva viéndose salteada.
¿Basado en esto, qué tumor se sospecha?
Rabdomiosarcoma embrionario.
¿Qué tipo de rabdomiosarcoma al diagnóstico tenemos que buscar metástasis?
Rabdomiosarcoma alveolar
¿Qué tipo de inmunohistoquimica vamos a utilizar para el rabdomiosarcoma?
Desmina
Miogenina
