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genómica > Quiz 2 > Flashcards

Quiz 2 Flashcards

1
Q

Un estudio investiga la relación entre la dieta y la expresión génica en individuos con diabetes. ¿Qué ciencia ómica sería más relevante para analizar los cambios en la expresión de los genes?

Transcriptómica
Metabolómica
Genómica
Proteómica

A

Transcriptomica

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2
Q

Un investigador desea estudiar las variaciones en los metabolitos presentes en la sangre de pacientes con cáncer. ¿Qué ciencia ómica debería utilizar para este análisis?

Metabolómica
Transcriptómica
Proteómica
Genómica

A

Metabolomica

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3
Q

Elementos que pueden aumentar la tasa de transcripción de un gen, localizándose a distancias considerables de la región promotora, ya sea en dirección río arriba o río abajo.
Silenciadores
Promotores
Enhancers
Factores de transcripción

A

Enhancers

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4
Q

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza para estudiar la expresión génica a nivel global en una célula?

RNA-seq
ChIP-seq
Western blot
Microarreglos

A

RNA-seq

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Q

¿Cuál de las siguientes enzimas es esencial para la actividad de los retrotransposones?

DNA polimerasa
Helicasa
Ligasa
Transcriptasa inversa

A

Transcriptasa inversa

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6
Q

Técnica utilizada para la caracterización de proteínas acorde a su relación masa-carga (m/z) a través de la desorción/ionización láser asistida por matriz, acoplado a un analizador de masas de tiempo de vuelo.

ESI-MS
MALDI-TOF
NMR
FTIR

A

MALDI-TOF

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7
Q

En el contexto de la biología molecular, ¿qué función tiene la ARN polimerasa?

Unir aminoácidos en la síntesis de proteínas
Descomponer el ARN en nucleótidos
Transcribir el ADN a ARN
Replicar el ADN

A

ADN a ARN

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8
Q

Los intrones son secuencias no codificantes que se encuentran dentro de los genes.
¿Cuál es su principal función?

Regulación de la expresión génica
Eliminar secuencias de ADN dañadas.
Codificar aminoácidos esenciales.
Producir energía para la célula.

A

Regulación de la expresión génica

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9
Q

Tipo de retrotransposones que dependen de otros elementos para su replicación, por lo que se consideran no autónomos.

Enhancers
LINES
Elementos Alu
SINES

A

ELEMENTOS ALU

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10
Q

¿Qué es un retrotransposón?
Un retrotransposón es un tipo de virus que infecta células.

Un retrotransposón es un elemento genético que se replica y se inserta en el genoma mediante un proceso de transcripción inversa.

Un retrotransposón es una proteína que se encuentra en el citoplasma.

A

Un retrotransposón es un elemento genético que se replica y se inserta en el genoma mediante un proceso de transcripción inversa.

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11
Q

Tanto ChiP-seq como CAGEseq son técnicas de secuenciación de alto rendimiento
utilizadas en el Proyecto ENCODE. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA
sobre la diferencia principal entre ambas técnicas?

ChIP-seq se utiliza para analizar la expresión de proteínas, mientras que CAGEseq se utiliza para estudiar la estructura del ADN.

CAGEseq se centra en la interacción proteína-ARN, mientras que ChIP-seq se centra en la secuenciación de ADN.

Ambas técnicas son idénticas y se utilizan para los mismos propósitos en el Proyecto ENCODE.

ChIP-seq se centra en la interacción proteína-ADN, mientras que CAGEseq se centra en la transcripción de ARN.

A

ChIP-seq se utiliza para analizar la expresión de proteínas , mientras que CAGEseq se utiliza para estudiar la estructura del ADN.

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12
Q

Un equipo de investigación, liderado por Henry, quiere evaluar el impacto de la exposición a contaminantes ambientales en la metilación del ADN en células sanguíneas.
¿Qué ciencia ómica es la más adecuada para este estudio?

Metabolómica
Transcriptómica
Epigenómica
Genomica

A

Epigenomica

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13
Q

Durante la secuenciación del genoma humano, los segmentos del DNA son modificados para que cada muestra pueda ser identificada, es decir, se les agregan
“códigos de barra”. Esto se realiza durante el proceso de:

Análisis de secuencias
Preparación de bibliotecas
Amplificación de PCR
Extracción de ADN

A
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14
Q

Los microARNs son moléculas pequeñas que juegan un papel crucial en la regulación de la expresión génica. ¿Cuál es su principal
mecanismo de acción?

Unirse a ARN mensajero y bloquear su traducción
Inhibir la transcripción del ADN
Modificar la estructura del ADN
Promover la traducción de proteínas

A

Unirse a ARN mensajero y bloquear su traducción

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15
Q

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza para analizar la expresión de múltiples genes simultáneamente en una muestra biológica?

Microarreglos
Inmunoprecipitación
Secuenciación de ADN
Western blot

A

Microarreglos

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16
Q

Durante la secuenciación del genoma humano, los segmentos del DNA son modificados para que cada muestra pueda ser identificada, es decir, se les agregan
“códigos de barra”. Esto se realiza durante el proceso de:

Análisis de secuencias
Preparación de bibliotecas
Amplificación de PCR
Extracción de ADN

A

Preparación de bibliotecas

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17
Q

¿Cuál es la función principal de la sonda TaqMan en la técnica de PCR en tiempo real?

Para la separación de fragmentos de ADN en gel.

Para la síntesis de proteínas durante la PCR.

Para la identificación de secuencias específicas de ADN mediante fluorescencia.

Para la amplificación de ADN en condiciones de
alta tamparatira

A

Para la identificación de secuencias específicas de ADN mediante fluorescencia.

18
Q

Un niño de 6 años es llevado a la consulta debido a episodios de sangrado prolongado tras pequeñas heridas y la aparición de moretones sin causa aparente. El abuelo materno tiene un historial de hemofilia y la madre es portadora del gen mutado. Después de realizar las pruebas pertinentes, se confirma el diagnóstico de hemofilia A, que se debe a la deficiencia del factor VIII.
¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia A en este caso clínico?

Ligado al cromosoma Y
Autosomal recesivo
Autosomal dominante
Ligado al cromosoma X

A

Ligado al cromosoma X

19
Q

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza para identificar interacciones entre
proteínas y ADN en estudios de regulación génica?

ChIP-seq
RNA-seq
Microarreglos
Western blot

A

Chip-seq

20
Q

Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) identifica una variación en el gen APOE asociada a un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. ¿Qué tipo de variante genética es más probable que se haya encontrado en este estudio?

Inversión cromosómica
SNP
Monosomía
Mutación de novo

A

SNP

21
Q

Técnica analítica que permite la identificación de compuestos orgánicos
mediante la ionización de moléculas en fase
gaseosa, seguida de su análisis en un espectrómetro de masas

GC-MS
HPLC
SDS-PAGE
UV-Vis

A

GC-MS

22
Q

¿Qué tipo de ARN es responsable de llevar la información genética del ADN a los ribosomas para la síntesis de proteínas?

ARN de transferencia (tRNA)
ARN interferente (siRNA)
ARN mensajero (mRNA)
ARN ribosómico (rRNA)

A

ARNm

23
Q

¿Cuál es el principal objetivo del Proyecto
ENCODE en el estudio del genoma humano?

Identificar todas las proteínas en el genoma.

Desarrollar nuevas técnicas de secuenciación de ADN.

Estudiar la función de las regiones no codificantes del ADN.

Determinar la secuencia completa del ADN
humana

A

Estudiar la función de las regiones no codificantes del ADN.

24
Q

¿Qué tipo de variación genética se refiere a un cambio en una sola base del ADN?

Mutación de inserción
Mutación de deleción
Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)
Reordenamiento cromosómico

A

Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)

25
Q

Región específica del cromosoma Y que no presenta recombinación

Región recombinante del cromosoma Y

Segmento del cromosoma Y con recombinación frecuente

Zona de alta variabilidad del cromosoma Y

Región no recombinante del cromosoma Y
(NRY)

A

Región recombinante del cromosoma Y

26
Q

¿Qué técnica microscópica se utiliza para detectar proteínas en compartimentos
específicos de la célula utilizando
anticuerpos dirigidos contra proteínas de interés?

Western blot
Inmunofluorescencia
PCR en tiempo real
Espectrometría de Masas

A

Inmunofluorescencia

27
Q

La proteómica es el estudio de las proteínas en una célula. ¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza comúnmente en proteómica para caracterizar proteínas
acorde a su masa y carga eléctrica?

ELISA
Espectrometría de masas
PCR
Secuenciación Sanger

A

Espectrometría de masas

28
Q

Técnica de diagnóstico molecular apropiada para establecer el diagnóstico molecular de síndromes relacionados a alteraciones en el número de cromosomas.

Análisis de secuenciación de ADN
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Prueba de reacción en cadena de la polimerasa
(PCR)
Cariotipo

A

Cariotipo

29
Q

Porción discreta de una proteína que se supone que se pliega independientemente del resto de la proteína y que posee su propia función.

Estructura
Cadenas polipeptídicas
Dominio
Subunidad

A

Dominio

30
Q

¿Cuál es la función principal de la sonda
TaqMan en una reacción de PCR en tiempo real? Explica cómo la fluorescencia emitida por la sonda se relaciona con la cantidad de producto de PCR.

La sonda TaMan se utiliza para aumentar la temperatura en la PCR.

La función principal de la sonda TaqMan es detectar y cuantificar el producto de PCR
mediante la emisión de fluorescencia.

La sonda TaMan mide la temperatura de la reacción de PCR.

A

La función principal de la sonda TaqMan es detectar y cuantificar el producto de PCR
mediante la emisión de fluorescencia.

31
Q

¿Cuál es la función principal de la sonda
TaqMan en una reacción de PCR en tiempo real? Explica cómo la fluorescencia emitida por la sonda se relaciona con la cantidad de producto de PCR.

La sonda TaMan se utiliza para aumentar la temperatura en la PCR.

La función principal de la sonda TaqMan es detectar y cuantificar el producto de PCR
mediante la emisión de fluorescencia.

La sonda TaMan mide la temperatura de la reacción de PCR.

A

La función principal de la sonda TaqMan es detectar y cuantificar el producto de PCR
mediante la emisión de fluorescencia.

32
Q

La identificación de RNAs no codificantes a través del Proyecto ENCODE ha
revolucionado nuestra comprensión de la regulación génica. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es una consecuencia directa de este descubrimiento?

Los RNAs no codificantes solo tienen funciones estructurales.

Los RNAs no codificantes son fundamentales en la regulación de la expresión génica.

Los RNAs no codificantes son exclusivamente responsables de la síntesis de proteínas.

Los RNAs no codificantes son fundamentales en la regulación de la expresión génica.

A

Los RNAs no codificantes son fundamentales en la regulación de la expresión génica.

33
Q

En el contexto de la biología molecular,
¿qué es un promotor?

Una proteína que se une al ADN para inhibir la transcripción.
Una región del ADN que codifica para proteínas.
Un tipo de ARN que regula la expresión génica.
Una secuencia de ADN que inicia la transcripción de un gen.

A

Una secuencia de ADN que inicia la transcripción de un gen.

34
Q

Tipo de retrotransposones que dependen de otros elementos para su replicación, por lo que se consideran no autónomos.

A

Elementos ALU

35
Q

En el contexto del Proyecto ENCODE, ¿cuál es la principal diferencia entre las técnicas de RNA-seq y ChiP-seq?

RNA-seq se utiliza para estudiar la interacción proteína-ADN, mientras que Chip-seq se centra en la secuenciación de ARN.

RNA-seq se centra en la secuenciación de ADN, mientras que ChiP-seq se utiliza para estudiar la estructura del ARN

ChiP-seq se utiliza para analizar la unión de proteínas a regiones específicas del ADN, mientras que RNA-seq se utiliza para medir la expresión de ARN.

Ambas técnicas son idénticas y se utilizan para los mismos propósitos en el Proyecto ENCODE.

A

ChiP-seq se utiliza para analizar la unión de proteínas a regiones específicas del ADN, mientras que RNA-seq se utiliza para medir la expresión de ARN.

36
Q

Segmento de una proteína que puede interactuar con otras moléculas y que se considera funcionalmente independiente.

Cadenas polipeptídicas
Estructura
Motivo
Subunidad

A

MOTIVO

37
Q

¿Qué papel desempeñan los factores de transcripción en la regulación génica?

Descomponen el ARN mensajero.
Inhiben la replicación del ADN.
Modifican la estructura del ADN.
Promueven la unión de ARN polimerasa al ADN.

A

Promueven la unión de ARN polimerasa al ADN.

38
Q

María está realizando un análisis en su laboratorio para caracterizar un nuevo compuesto orgánico. Emplea una técnica que permite la separación de los componentes en fase gaseosa y su posterior identificación mediante un
espectrómetro de masas.

A

La técnica GC-MS (Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas)

39
Q

Un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) ha revelado una variante en el gen TREM2 que se relaciona con un incremento en la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. ¿Qué tipo de variante genética es más probable que se haya identificado en este análisis?

Mutación de novo
Translocación
Duplicación génica
SNP

A

SNP

40
Q

Tipo de región presente en el cromosoma X que recombina con el cromosoma Y

Segmento de duplicación
Región de homología
Zona de inactivación
Región de no homología

A

Región de homología

genómica (9 decks)

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