Elementos funcionales y repetidos del genoma humano Flashcards
Cuál es la estructura principal del ADN
Base nitrogenadas unidas por puentes de hidrogena
la replicación del ADN es:
semiconservadora (cadena original – complementaria)
En qué momento sucede la replicación
antes de la mitosis
explica con tus palabras los pasos de la replicación
helicasa rompe puente de hidrogeno y reconoce punto de origen, RPM ayuda a que los puentes no se vuelvan a unir y AND topoisomerasa a que no se enrolle
Llega primasa Pol A a dejar sus primers, épsilon pone sus nucleótidos de 5-3’ y delta pone fragmentos de okasaki,flap1 quita primers de abajo y H1 de arriba (cadena desagada)
Llega ligasa para unir los espacios “vacíos” y darnos una cadena unida
El genoma se encuentra estrechamiento __
empaquetado
en que beneficia que el genoma este estrechamente empaquetado
estabilidad en contra de agente mutagenos
gracias a que esta unido nuestro genoma
histonas
proteina que proporciona apoyo estructural para un cromosoma en forma de cromatina. Estamos hablando de__
una histona
que tipo de interacción hace el ADN con la histona
NO covalente
la heterocromatina puede hacer transcripcion?
no porque esta densamente condensada
la eucromatina no puede hacer la transcripcion?
Si puede, ya que esta escasamente condensada
las secuencias repetitivas del genoma son consideradas___
satélites y DNA intercalado
cuantos genes codificantes tenemos
20,000 a 25,000
de qué forma están distribuidos los genes codificantes de proteínas
forma heterogénea e independiente al tamaño o número de cromosomas
dentro de los cromosomas los genes codificantes se agrupan en__
regiones subtelomericas
cuales son algunas funciones que desempeñan las proteínas
estructurales, enzimáticas, transporte, señalizadores, reconocimiento tisular y regulación de la expresión
genes cuya secuencia de nucleótidos es similar y deriva de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica. De que familia estamos hablando
familia multigenica
tipos de familia multigenica
parálogos y ortólogos
genes cuya secuencia tienen un alto grado de similitud ubicadas en regiones distintas de la misma especie
parálogos
genes con secuencias de nucleotidos similares en dif especies
ortologos
los pseudogenes son secuencias codificantes?
FALSO. Son NO codificantes
Es un segmento de ADN el cual NO es capaz de codificar una proteína
pseudogenes
los pseudogenes derivan de__
genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas por mutaciones acumuladas
en que consiste las secuencias en tándem
Secuencia de dos o mas bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en cromosoma
de que nos pueden servir las secuencias en tándem
marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias
las secuencias de ADN con repeticiones en tándem, pueden clasificarse acorde a la longitud de pares de bases en:
- ADN satélite
- ADN minisatelite
- ADN microsatelite
como se le llama a las secuencias repetida del genoma
como secuencias satelites o DNA intercalado
en que region se encuentran los genes codificantes en nuestro genoma
en zonas subtelomericas
en donde estan los genes no codificantes de nuestro genoma
en zonas hetecromaticas o centromericas
Que son familias multigenicas
son genes con secuencias de nucleotidos similares que poseen un ancestro en comun
regiones codificantes para aminoacidos que luego conforman una cadena proteinas
exones
regiones no codificantes que semueven en el proceso de transcripcion
intrones
caracteristicas de las secuencias de ADN repetidas en Tandem
- 2 o mas bases de ADn repetidas varias veces en forma de cadena
- suelen estar en regiones no codificantes
- sirven como marcador de herencia o como huella genetica en estudio forense
- secuencias repetidas en tandem
- simples, complejas, cortas
- transcripcionalmente inactivo
- agrupados alrededor de los centrómeros
- sirven de marcador genetico.
Son caracteristocas de___
ADN satelite
Dos familias de secuencias de DNA cortos repetidos en Tandem
1- ADN telomerico: porcion terminal de los telomeros, necesario para la integridad cromosomica, lo añade la telomerasa
2- ADN hipervariable: secuencia de DNA muy polimorficas, son repeticiones en Tandem cortas, de una secuencia nuclear en comun
Son caracteriticas de__
ADN minisatelite
gen de la fibrosis quistica
CFTR
- repeticiones de pares de bases unicas, de di, tri, tetranucleotidos distribuido por el genoma
- como repeticiones en secuencias simple (SSRs)
- o como polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLPs)
Son caracteristicas de__
ADN microsatelite
son secuencias no codificantes
pseudogenes
Las células ___ contienen su
material genético principalmente agrupado
en el citosol celular
procariotas
En las células ___ la mayor parte del
genoma se ubica en en núcleo celular.
eucariotas
Las funciones que desempeñan los ____ están relacionadas a la función que desempeña la proteína que se
sintetiza al final del proceso de
traducción.
genes codificantes
al 98% de las secuencias genómicas restantes se les nombró __
“junk
DNA”,
Las —–son los organelos
celulares capaces de realizar reacciones
oxidativas con el objetivo de producir
ATP.
mitocondrias