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Elementos funcionales y repetidos del genoma humano Flashcards

1
Q

Cuál es la estructura principal del ADN

A

Base nitrogenadas unidas por puentes de hidrogena

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1
Q

la replicación del ADN es:

A

semiconservadora (cadena original – complementaria)

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2
Q

En qué momento sucede la replicación

A

antes de la mitosis

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3
Q

explica con tus palabras los pasos de la replicación

A

helicasa rompe puente de hidrogeno y reconoce punto de origen, RPM ayuda a que los puentes no se vuelvan a unir y AND topoisomerasa a que no se enrolle
Llega primasa Pol A a dejar sus primers, épsilon pone sus nucleótidos de 5-3’ y delta pone fragmentos de okasaki,flap1 quita primers de abajo y H1 de arriba (cadena desagada)
Llega ligasa para unir los espacios “vacíos” y darnos una cadena unida

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4
Q

El genoma se encuentra estrechamiento __

A

empaquetado

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5
Q

en que beneficia que el genoma este estrechamente empaquetado

A

estabilidad en contra de agente mutagenos

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6
Q

gracias a que esta unido nuestro genoma

A

histonas

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7
Q

proteina que proporciona apoyo estructural para un cromosoma en forma de cromatina. Estamos hablando de__

A

una histona

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8
Q

que tipo de interacción hace el ADN con la histona

A

NO covalente

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9
Q

la heterocromatina puede hacer transcripcion?

A

no porque esta densamente condensada

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10
Q

la eucromatina no puede hacer la transcripcion?

A

Si puede, ya que esta escasamente condensada

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11
Q

las secuencias repetitivas del genoma son consideradas___

A

satélites y DNA intercalado

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12
Q

cuantos genes codificantes tenemos

A

20,000 a 25,000

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13
Q

de qué forma están distribuidos los genes codificantes de proteínas

A

forma heterogénea e independiente al tamaño o número de cromosomas

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14
Q

dentro de los cromosomas los genes codificantes se agrupan en__

A

regiones subtelomericas

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15
Q

cuales son algunas funciones que desempeñan las proteínas

A

estructurales, enzimáticas, transporte, señalizadores, reconocimiento tisular y regulación de la expresión

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16
Q

genes cuya secuencia de nucleótidos es similar y deriva de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica. De que familia estamos hablando

A

familia multigenica

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17
Q

tipos de familia multigenica

A

parálogos y ortólogos

18
Q

genes cuya secuencia tienen un alto grado de similitud ubicadas en regiones distintas de la misma especie

A

parálogos

19
Q

genes con secuencias de nucleotidos similares en dif especies

A

ortologos

20
Q

los pseudogenes son secuencias codificantes?

A

FALSO. Son NO codificantes

21
Q

Es un segmento de ADN el cual NO es capaz de codificar una proteína

A

pseudogenes

22
Q

los pseudogenes derivan de__

A

genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas por mutaciones acumuladas

23
Q

en que consiste las secuencias en tándem

A

Secuencia de dos o mas bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en cromosoma

24
Q

de que nos pueden servir las secuencias en tándem

A

marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias

25
Q

las secuencias de ADN con repeticiones en tándem, pueden clasificarse acorde a la longitud de pares de bases en:

A
  • ADN satélite
  • ADN minisatelite
  • ADN microsatelite
26
Q

como se le llama a las secuencias repetida del genoma

A

como secuencias satelites o DNA intercalado

27
Q

en que region se encuentran los genes codificantes en nuestro genoma

A

en zonas subtelomericas

28
Q

en donde estan los genes no codificantes de nuestro genoma

A

en zonas hetecromaticas o centromericas

29
Q

Que son familias multigenicas

A

son genes con secuencias de nucleotidos similares que poseen un ancestro en comun

30
Q

regiones codificantes para aminoacidos que luego conforman una cadena proteinas

A

exones

30
Q

regiones no codificantes que semueven en el proceso de transcripcion

A

intrones

31
Q

caracteristicas de las secuencias de ADN repetidas en Tandem

A
  • 2 o mas bases de ADn repetidas varias veces en forma de cadena
  • suelen estar en regiones no codificantes
  • sirven como marcador de herencia o como huella genetica en estudio forense
32
Q
  • secuencias repetidas en tandem
  • simples, complejas, cortas
  • transcripcionalmente inactivo
  • agrupados alrededor de los centrómeros
  • sirven de marcador genetico.
    Son caracteristocas de___
A

ADN satelite

33
Q

Dos familias de secuencias de DNA cortos repetidos en Tandem
1- ADN telomerico: porcion terminal de los telomeros, necesario para la integridad cromosomica, lo añade la telomerasa
2- ADN hipervariable: secuencia de DNA muy polimorficas, son repeticiones en Tandem cortas, de una secuencia nuclear en comun
Son caracteriticas de__

A

ADN minisatelite

34
Q

gen de la fibrosis quistica

A

CFTR

35
Q
  • repeticiones de pares de bases unicas, de di, tri, tetranucleotidos distribuido por el genoma
  • como repeticiones en secuencias simple (SSRs)
  • o como polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLPs)
    Son caracteristicas de__
A

ADN microsatelite

36
Q

son secuencias no codificantes

A

pseudogenes

37
Q

Las células ___ contienen su
material genético principalmente agrupado
en el citosol celular

A

procariotas

38
Q

En las células ___ la mayor parte del
genoma se ubica en en núcleo celular.

A

eucariotas

39
Q

Las funciones que desempeñan los ____ están relacionadas a la función que desempeña la proteína que se
sintetiza al final del proceso de
traducción.

A

genes codificantes

40
Q

al 98% de las secuencias genómicas restantes se les nombró __

A

“junk
DNA”,

41
Q

Las —–son los organelos
celulares capaces de realizar reacciones
oxidativas con el objetivo de producir
ATP.

A

mitocondrias

genómica (7 decks)

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