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1
Q

AVPR2 es una proteína receptora que ayuda a mantener la homeostasis del agua en humanos. La unión de AVPR2 a la hormona antidiurética en el riñón promueve la retención del agua, y así ayuda a prevenir la deshidratación y el desequilibrio de electrolitos.
La proteína AVPR2 está codificada por el gen AVPR2. A continuación se muestra la estructura del gen AVPR2. En el diagrama, los rectángulos representan exones y las líneas horizontales representan intrones.

Señala el sitio en que una mutación sin sentido del gen AVPR2 afectaría más probablemente la capacidad de una persona de mantener adecuadamente la homeostasis del agua
A) Sitio 2
B) Sitio 4
C) Sitio 3

A

A) Sitio 2

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2
Q

El gene PARN codifica para una 3’-exoribonucleasa, similar a la familia de 3’-exonucleasas RNasa D.
Prefiere poli(A) como sustrato, por lo que degrada eficientemente las colas de poli(A) de los ARNm.
Se han descrito alteraciones como la variantes patogénicas como NM_002582.4:c.656G>A, la cual se asocia al desarrollo de fibrosis pulmonar: cuyo efecto sobre la proteína es la siguiente:

A) variante de sentido erróneo
B) variante sin sentido
C) variante sinónima

A

B) variante sin sentido

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3
Q

Para que tipo de enfermedades cromosómicas es especialmente útil el careotipo?
A) Alteraciones de número de cromosomas
B) Enfermedades monogénicas
C) Enfermedades ligadas al cromosoma X

A

A) Alteraciones de número de cromosomas

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4
Q

Cuál de las siguientes pruebas es la más adecuada para detectar deleciones cromosómicas grandes?
A) prueba de FISH
B) Secuenciación hegemónica
C) Cariotipo

A

C) cariotipo

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5
Q

Cuál es la principal limitación de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en la investigación de enfermedades complejas?
A) baja potencia y resolución para variantes de efecto modesto
B) Limitación en la identificación de genes candidatos
C) Dificultad para capturar variantes raras en la población

A

A) Baja potencia y resolución para variantes de efecto modesto

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6
Q

Se ha identificado que las personas con riesgo de desarrollar cardiopatías en la etapa adulta presentan alteraciones en su microbiota intestinal, las cuales se relacionan de manera estrecha a la fisiopatología de la ateroesclerosis.
Por lo anterior un grupo de estudiantes de medicina de la Universidad Anáhuac Querétaro pretenden realizar una investigación que les permita identificar biomarcadores séricos que relacionen la microbiota intestinal de las personas con cardiopatías y su contribución con disfunción endotelial en estas personas.
Indica el abordaje ómico más apropiado para identificar estos biomarcadores séricos relacionados a la enfermedad.
A) Epigenómica de la muestra de suero
B) Secuenciación genómica de la muestra de suero.
C) Metabolómica de la muestra de suero

A

C) metabolómico de la muestra de suero

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7
Q

TAS1R2 es una proteína receptora que ayuda a que los humanos y otros animales detecten moléculas que son dulces. La proteína TAS1R2 está codificada por el gen TAS1R2.
La estructura del gen TAS1R2 se muestra en el diagrama siguiente. En el diagrama los rectángulos representan exones y las líneas horizontales representan intrones.
¿Cuál de las siguientes mutaciones en el gen TAS1R2 tendría más probabilidad de afectar la capacidad de una persona para detectar el sabor de moléculas dulces?
A) Una inserción de un solo par de bases en el sitio 4 que desplaza el marco de lectura para los codones
siguientes
B) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de tirosina (TAC) a uno de
terminación (TAA)
C) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de Alanina (GCC) a otro Alanina (GCA)

A

B) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de tirosina (TAC) a uno de
terminación (TAA)

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8
Q

El ADN no codificante corresponde a las porciones del genoma de un organismo que no codifica aminoácidos, las estructuras fundamentales de las proteínas
Señala un función del AND no codificante
A) Regulación de la expresión génica
B) sitios de mutaciones
C) traducción hacia lípidos de membrana

A

A) regulacion de la expresión génica

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9
Q

Se sabe que aproximadamente 30% de la población mundial es portadora de una variante en el gen LCT, que codifica para la proteína lactasa, que les permite ser lactasa persistentes (digieren bien la lactosa) en la
etapa adulta.
Las variantes asociadas a este fenotipo se han ubicado en regiones intrónicas del gen LCT. Indica el abordaje ómico que permitiría identificar a los sujetos portadores de la variante asociada a la persistencia de lactasa en la adultez.
A) Genomica
B) epigenomica
C) Proteómica

A

A) genomica

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10
Q

Los genes candidatos pueden deducirse por homología, en un gen humano (_____) o con otras especies (____)
A) parálogo y homólogo
B) parálogo y ortólogo
C) Ortólogo y parálogo

A

B) parálogo y ortólogo

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11
Q

Se refiere a una combinación de SNP de una región pequeña de ADN, que se transmite sin romperse generación en generación
A) Haplotipos
B)Regulatory SNP
C) INDEL
D) Noncoding SNP
E)Coding SNP
F) CNV

A

A) haplotipos

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12
Q

Pregunta 57
Los programas de análisis de secuencias requieren que los datos se ingri
Este formato permite estandarizar la información de manera muy simple
comunicación entre bases de datos.
A) FASTA
B)GenBank
C) FASTER
D) BLAST

A

A) FASTA

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13
Q

La separación de proteínas mediante ___, conllevan una separación incial atendido a criterios de carga que es seguida por la separación según ala masa de los polipéptidos
A) Electroforesi bidimensional en el gel de poliacrilamida
B) PCR
C) Cromatografía de masas
D) Microarrays

A

A) electroforesis bidimensional en el gel de poliacrilimida

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14
Q

Pregunta 56
0 / 1 punto
El sindrome de microduplicación 17p11.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.2). Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.
Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de este síndrome?
A) Reacción en Cadena de la Polimerasa
B) Cariotipo
C)Prueba de D) Western blot

A

C) Prueba de Fish

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15
Q

Un polimorfismo sin sentido, es decir, cuando se origina la aparición de un codón fin, sería tipo:
A) Noncoding SNP
B) Regulatory SNP
C) Coding SNP

A

C) coding SNP

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16
Q

Elige la herramienta de diagnóstico molecular más apropiada para establecer la presencia de traslocaciones de ADN entre cromosomas, con una longitud promedio de secuencias de 500 pb.
A) Western blot
B) Secuenciación de tipo Sanger
C) RT qPCR
D) Hibridación “in situ” flourescente (Técnica fish)

A

D) Hibridación “in situ” flourescente (Técnica fish)

17
Q

La separación de proteínas mediante ___, conlleva una separación inicial atendiendo a criterios de carga que es seguida por al separación según la masa de los polipéptidos

A

Electroforesis bidimensional en el gel de poliacrilamida

18
Q

El proceso de especiación ocurre de forma continua durante el proceso de evolución de las especies, un caso particular resalta el proceso de especiación que dio lugar a la generación de dos especies bacterianas distintas a partir de un ancestro común, este es el caso de las bacterias Salmonella y Shigella. En este caso indica un hallazgo esperado en estos organismos estrechamente relacionados genéticamente.
A)Una muy baja cantidad de genes parálogos entre Salmonella y Shigella
B) Una gran cantidad de genes parálogos entre Salmonella y Shigella
C) Una gran cantidad de genes ortólogos entre Salmonella y Shigella
D) Una muy baja cantidad de genes ortólogos entre Salmonella y Shigella

A

B) Una gran cantidad de genes parálogos entre Salmonella y Shigella

19
Q

Identifica el efecto de la variante NM_001182.5(ALDH7A1):c. 1524dup (duplicación de 1 par de bases) en laposición 1524 del gene ALDH7A1
A) Variante de Sentido Erróneo (missense)
B) Variante con alteración del marco de lectura (frameshift)
C)Variante Sinónima.
D)Variante Sin Sentido (nonsense)

A

B) Variante con alteración del marco de lectura (frameshift)

20
Q

Siguiendo la nomenclatura en los cromosomas, el siguiente ejemplo 15q12, se lee de la siguiente manera:

A) Banda 12 del brazo largo del cromosoma 15
B) Banda 15 del brazo corto del cromosoma 12
C)Banda 15 del brazo largo del cromosoma 12
D)Banda 12 del brazo corto del cromosoma 15

A

A) banda 12 del brazo largo del cromosoma 15

21
Q

El conjunto de péptidos observados por digestión de una proteína genera un perfil de picos en un ____ que permite su identificación por comparación con bases de datos
A)Western blot
B) Electroforesis en gel de poliacrilamida
C) Espectrómetro de masa
D) PCr

A

C) espectrómero de masas

22
Q

Una manera conveniente de visualizar proteínas específicas, ya sea en extractos o en células y tejidos, es a través del uso de____
A) anticuerpos monoclonales (Mab)
B) Phage display
C) Microarays
D) Levaduras

A

A) anticuerpos monoclonales (Mab)

23
Q

Un centimorgan equivale a una probabilidad del___ de que dos marcadores de un cromosoma se separen uno de otro debido a un evento de recombinación de la miosis
A) 10%
B) 1%
C) 100%

A

B) 1%

24
Q

El factor común en todos los métodos de identifación de genes causantes de enfermedades en la identifación de un____
A) gen parálogo
B) gen candidato
C) gen ortólogo
D) gen homólogo

A

B) gen candidato

25
Q

Son aquellos en loq ue el cambio afecta una zona codificante del genoma pero no necesariamente al producto final
A) noncoding SNP
B) coding SNP
C) regulatory SNP

A

B) Coding SNP

26
Q

En el hospital regional de zona No. 3 del INSS, surgen las sospechas de que se han intercambiado tres bebés nacidos el mismo día en la misma maternidad. Ante el escándalo mediático, los responsables del hospital les piden a los alumnos de rotantes de medicina de la Universidad Anáhuac Querétaro, que realicen un test de paternidad mediante PCR; la cual da como resultado la imagen adjunta.
¿De qué pareja es hijo cada uno de los bebés?
A) A3, B1, C2
B) A1, B2, C3
C) A2, B1, C3
D) A2, B3, C1

A

A) A3, B1, C2

27
Q

A continuación, se presenta un modelo que sintetiza la historia filogenética del trigo panadero (Tricum aestivum)
AB. AABB: ABD AABBDD

Está claro que para su aparición han sido necesarios dos eventos de hibridación. ¿De qué otro evento genómico debió ir acompañadas estas hibridaciones para que duraran en el tiempo?
A) Deleción
B) Sustitución
C)Inserción
D)Duplicación

A

D) Duplicación

28
Q

Metodología de dx molecular utilizada para identificar mutaciones péqueñas en el genoma humano, relacionadas a variantes en regiones de ADN codificantes para genes relacionadas al metabolismo energético:
A) secuenciación de expones
B) metabolómico de snagre
C) proteómica en tejido adiposo
D) secuenciación de intones

A

A) secuenciación de exones

29
Q

Los ____, aportan menos infromación que los ____, pero pueden cuantificarse automáticamente
A) micromatrices y los SNP
B)Microsatélites y micromatrices
C) SNP y microsatélites
D) Microsatélites y SNP

A

C) SNP y microsatélites

30
Q

Indica el proceso celular que consiste en el ensamblaje de aminiácidos en el ribosoma, acorde a las instrucciones del ARNm
A) transcripción
B) traducción
C) replicación
D) splicing

A

B) traducción

31
Q

Que mecanismo d evolución se refiere al cambio en la frecuencia de los alelos en una población debido a errores en la replicacióndel ADN
A) deriva genética
B) flujo génico
C) selección natural
D) mutación

A

D)mutación

32
Q

Han sido extensamente estudiados, pueden mantenerse fácilmente y reproducirse en el laboratorio. Presentan ventajas experimentales
A) Genes parálogo
B) organismos modelo
C) Gen ortólogo
D) genes candidatos

A

B) organismos modelo

33
Q

Los avances en espectrometría de masas han proporcionado un procedimiento de identificación rápido y preciso. Hay dos sistemas de ionización, uno de ellos es __
A) Desorción por láser (MALDI)
B) MAb
C)Cristalografía de rayos X
D) Espectroscopia de resonancia magnética nuclear (RMN)

A

A) desorción por laser

34
Q

El sindrome de microduplicación 17011.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.21. Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principaimente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.
Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de iste sindrome?
A)Cariotipo
B) Prueba de FISH
C)Análisis proteómico

A

B) pruebas de FISH

35
Q

Un grupo de investigadores realiza experimentos probando la efectividad de dos tratamientos farmacológicos basados en anticuerpos monoclonales, dirigidos a disminuir la cantidad de la citocina TNF
alfa en el contexto de enfermedad inflamatoria intestinal.
Identificaron tres posibles anticuerpos en un modelo de ratón a los cuales nombraron: X1; Y33 y W43. Los cuales tienen efectos diferenciales sobre la inducción de disminuir la concentración de TNF alfa; siendo la variante Y33 la más efectiva y la X1 la menos eficiente, aunque se desconoce el por qué de este hallazgo.
Señala la metodologia a seguir para vislumbrar las diferencias en la farmacocinética de estos anticuerpos.
A) Transcriptómica de los intestino de los ratones que recibieron el Y33 vs los que recibieron X1
B) Proteómica del fármaco Y33 vs el X1
C)Secuenciación genómica de los ratones que se les administró el Y33 vs los que recibieron X1

A

B) proteómica del fármaco Y33 vs el X1

36
Q
A