,,, Flashcards
AVPR2 es una proteína receptora que ayuda a mantener la homeostasis del agua en humanos. La unión de AVPR2 a la hormona antidiurética en el riñón promueve la retención del agua, y así ayuda a prevenir la deshidratación y el desequilibrio de electrolitos.
La proteína AVPR2 está codificada por el gen AVPR2. A continuación se muestra la estructura del gen AVPR2. En el diagrama, los rectángulos representan exones y las líneas horizontales representan intrones.
Señala el sitio en que una mutación sin sentido del gen AVPR2 afectaría más probablemente la capacidad de una persona de mantener adecuadamente la homeostasis del agua
A) Sitio 2
B) Sitio 4
C) Sitio 3
A) Sitio 2
El gene PARN codifica para una 3’-exoribonucleasa, similar a la familia de 3’-exonucleasas RNasa D.
Prefiere poli(A) como sustrato, por lo que degrada eficientemente las colas de poli(A) de los ARNm.
Se han descrito alteraciones como la variantes patogénicas como NM_002582.4:c.656G>A, la cual se asocia al desarrollo de fibrosis pulmonar: cuyo efecto sobre la proteína es la siguiente:
A) variante de sentido erróneo
B) variante sin sentido
C) variante sinónima
B) variante sin sentido
Para que tipo de enfermedades cromosómicas es especialmente útil el careotipo?
A) Alteraciones de número de cromosomas
B) Enfermedades monogénicas
C) Enfermedades ligadas al cromosoma X
A) Alteraciones de número de cromosomas
Cuál de las siguientes pruebas es la más adecuada para detectar deleciones cromosómicas grandes?
A) prueba de FISH
B) Secuenciación hegemónica
C) Cariotipo
C) cariotipo
Cuál es la principal limitación de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en la investigación de enfermedades complejas?
A) baja potencia y resolución para variantes de efecto modesto
B) Limitación en la identificación de genes candidatos
C) Dificultad para capturar variantes raras en la población
A) Baja potencia y resolución para variantes de efecto modesto
Se ha identificado que las personas con riesgo de desarrollar cardiopatías en la etapa adulta presentan alteraciones en su microbiota intestinal, las cuales se relacionan de manera estrecha a la fisiopatología de la ateroesclerosis.
Por lo anterior un grupo de estudiantes de medicina de la Universidad Anáhuac Querétaro pretenden realizar una investigación que les permita identificar biomarcadores séricos que relacionen la microbiota intestinal de las personas con cardiopatías y su contribución con disfunción endotelial en estas personas.
Indica el abordaje ómico más apropiado para identificar estos biomarcadores séricos relacionados a la enfermedad.
A) Epigenómica de la muestra de suero
B) Secuenciación genómica de la muestra de suero.
C) Metabolómica de la muestra de suero
C) metabolómico de la muestra de suero
TAS1R2 es una proteína receptora que ayuda a que los humanos y otros animales detecten moléculas que son dulces. La proteína TAS1R2 está codificada por el gen TAS1R2.
La estructura del gen TAS1R2 se muestra en el diagrama siguiente. En el diagrama los rectángulos representan exones y las líneas horizontales representan intrones.
¿Cuál de las siguientes mutaciones en el gen TAS1R2 tendría más probabilidad de afectar la capacidad de una persona para detectar el sabor de moléculas dulces?
A) Una inserción de un solo par de bases en el sitio 4 que desplaza el marco de lectura para los codones
siguientes
B) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de tirosina (TAC) a uno de
terminación (TAA)
C) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de Alanina (GCC) a otro Alanina (GCA)
B) Una sustitución de un solo par de bases en el sitio 2 que cambia un codón de tirosina (TAC) a uno de
terminación (TAA)
El ADN no codificante corresponde a las porciones del genoma de un organismo que no codifica aminoácidos, las estructuras fundamentales de las proteínas
Señala un función del AND no codificante
A) Regulación de la expresión génica
B) sitios de mutaciones
C) traducción hacia lípidos de membrana
A) regulacion de la expresión génica
Se sabe que aproximadamente 30% de la población mundial es portadora de una variante en el gen LCT, que codifica para la proteína lactasa, que les permite ser lactasa persistentes (digieren bien la lactosa) en la
etapa adulta.
Las variantes asociadas a este fenotipo se han ubicado en regiones intrónicas del gen LCT. Indica el abordaje ómico que permitiría identificar a los sujetos portadores de la variante asociada a la persistencia de lactasa en la adultez.
A) Genomica
B) epigenomica
C) Proteómica
A) genomica
Los genes candidatos pueden deducirse por homología, en un gen humano (_____) o con otras especies (____)
A) parálogo y homólogo
B) parálogo y ortólogo
C) Ortólogo y parálogo
B) parálogo y ortólogo
Se refiere a una combinación de SNP de una región pequeña de ADN, que se transmite sin romperse generación en generación
A) Haplotipos
B)Regulatory SNP
C) INDEL
D) Noncoding SNP
E)Coding SNP
F) CNV
A) haplotipos
Pregunta 57
Los programas de análisis de secuencias requieren que los datos se ingri
Este formato permite estandarizar la información de manera muy simple
comunicación entre bases de datos.
A) FASTA
B)GenBank
C) FASTER
D) BLAST
A) FASTA
La separación de proteínas mediante ___, conllevan una separación incial atendido a criterios de carga que es seguida por la separación según ala masa de los polipéptidos
A) Electroforesi bidimensional en el gel de poliacrilamida
B) PCR
C) Cromatografía de masas
D) Microarrays
A) electroforesis bidimensional en el gel de poliacrilimida
El sindrome de microduplicación 17p11.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.2). Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.
Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de este síndrome?
A) Reacción en Cadena de la Polimerasa
B) Cariotipo
C)Prueba de Fish
D) Western blot
C) Prueba de Fish
Un polimorfismo sin sentido, es decir, cuando se origina la aparición de un codón fin, sería tipo:
A) Noncoding SNP
B) Regulatory SNP
C) Coding SNP
C) coding SNP
