Mutaciones

Question 1

Una mutación es

Answer 1

Un cambio en la secuencia de AND de un organismo.

Question 2

tipos de mutaciones

Answer 2

Sustitución (Sinonima y no sinonima)
Deleción
Inserción

Question 3

Las __ pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante división celular, exposición a mutágenos o infección viral

Answer 3

mutaciones

Question 4

La mutación por sustitución consiste en__

Answer 4

Cambio de un nucleotido por otra

Question 5

Cuál de las mutaciones es la más común

Answer 5

Sustitución

Question 6

transición y transversión dentro de la sustitución

Answer 6

transición: cambio de una pirimidina por otra pirimidina
transversion: cambio de una purina por una pirimidina

Question 7

Tipos de sustitución

Answer 7

• Sinónima
• No sinonima

Question 8

En que consiste la sustitución sinónima

Answer 8

Al hacer una sustitución de un par de bases, aunque cambie código de codones se va a codifica

Question 9

tipos de sustituciones no sinónimas

Answer 9

sentido erróneo
sin sentido
sitio de corte y empalme
promotora
potenciadora

Question 10

La mutación por deleción consiste en__

Answer 10

Perdida de uno o más nucleótidos que no sean múltiplos de 3

Question 11

cuantos nucleótidos deben perderse en una secuencia codificadora para que se afecte el marco de lectura

Answer 11

1, 2 o mas sin ser múltiplo de 3

Question 12

La mutación que causa afectación en el marco de lectura, también es llamada__

Answer 12

frame shift

Question 13

La mutación por inserción consiste en__

Answer 13

Adición de uno o más nucleótidos

Question 14

Cambio de un solo nucleotido, lo que da a la sustitución de un aminoácido en la proteína

Answer 14

sentido erróneo (missense)

Question 15

c.350G>A
p.Arg117His
Es un ejemplo de

Answer 15

sentido erróneo (missense)

Question 16

Se da un codón de paro, no se traduce más la proteína

Answer 16

Sin sentido (nonsense)

Question 17

c.1624G>T
p.Gly542
Es un ejemplo de

Answer 17

sin sentido

Question 18

Se inserta una región intrónica. Mutación en el sitio de donador de corte y empalme

Answer 18

Corte y empalme

Question 19

Mutación con desplazamiento del marco de lectura por___

Answer 19

deleción de 1pb

Question 20

c.489+1G>T
Es un ejemplo de

Answer 20

corte y empalme

Question 21

c.948delT
p.Phe316leufs*12
Es un ejemplo de

Answer 21

Deleción de 1pb (del= eliminación)

Question 22

No se altera el marco de lectura. Estamos hablando de una ___

Answer 22

deleción de 3pb (o NO múltiplos de 3)

Question 23

se añade uno o más nucleotidos

Answer 23

inserción de 1pb

Question 24

c.1521_1523delCTT
p.Phe508del
Estamos hablando de___

Answer 24

CTT= un solo codon
deleción de 3pb

Question 25

c.3767dupC
p.leu1258Phefs*7
Estamos hablando de

Answer 25

DupC=duplica una citocina en el lugar 2767
Inserción de 1pb

Question 26

mutación que ocasiona una reducción de la actividad o perdida completa del producto genico

Answer 26

Mutación de perdida de la funcion

Question 27

Aumenta niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico

Answer 27

Mutaciones de ganancia de la función

Question 28

pruebas que se usan para diagnosticar mutacion

Answer 28

cuando son pequeñas, secuenciacion
cuando con grandes cariotipo

Question 29

¿Qué tipo de variante genética implica la eliminación de una o varias bases en la secuencia del ADN?
Deleción
Inserción
Sustitución
Traslocación

Answer 29

deleción

Question 30

Señale un tipo de mutación en regiones codificantes que afectará el marco de lectura de codones.

Deleción de 3 pb
Sustitución de 2 pb
Deleción 5 pb
Sustitución 1 pb

Answer 30

deleción 5pb

Question 30

Qué es una variante NO sinónima?
Una variante que se traduce en la misma secuencia de aminoácidos que la proteína de referencia

Una variante que causa la pérdida de la función de una proteína.

Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Una variante que se presenta en más del 1% de la población.

Answer 30

Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Question 31

Indica ¿Cuál es la técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma?

La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma.:

Secuenciación de nueva generación (NGS)
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cariotipo
Genome Wide Association Study (GWAS)

Answer 31

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 32

El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.

¿Cuál de las siguientes pruebas es más útil para diagnosticar el síndrome de Turner?

Secuenciación genómica
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cariotipo
PCR en tiempo real

Answer 32

Cariotipo

Question 33

El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.2). Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.

Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de este síndrome?

Secuenciación de nueva generación (NGS)
Caritipo
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
PCR punto final

Answer 33

Hibridación fluorescente in situ (FISH)