Mutaciones Flashcards
Una mutación es
Un cambio en la secuencia de AND de un organismo.
tipos de mutaciones
Sustitución (Sinonima y no sinonima)
Deleción
Inserción
Las __ pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante división celular, exposición a mutágenos o infección viral
mutaciones
La mutación por sustitución consiste en__
Cambio de un nucleotido por otra
Cuál de las mutaciones es la más común
Sustitución
transición y transversión dentro de la sustitución
transición: cambio de una pirimidina por otra pirimidina
transversion: cambio de una purina por una pirimidina
Tipos de sustitución
- Sinónima
- No sinonima
En que consiste la sustitución sinónima
Al hacer una sustitución de un par de bases, aunque cambie código de codones se va a codifica
tipos de sustituciones no sinónimas
sentido erróneo
sin sentido
sitio de corte y empalme
promotora
potenciadora
La mutación por deleción consiste en__
Perdida de uno o más nucleótidos que no sean múltiplos de 3
cuantos nucleótidos deben perderse en una secuencia codificadora para que se afecte el marco de lectura
1, 2 o mas sin ser múltiplo de 3
La mutación que causa afectación en el marco de lectura, también es llamada__
frame shift
La mutación por inserción consiste en__
Adición de uno o más nucleótidos
Cambio de un solo nucleotido, lo que da a la sustitución de un aminoácido en la proteína
sentido erróneo (missense)
c.350G>A
p.Arg117His
Es un ejemplo de
sentido erróneo (missense)
Se da un codón de paro, no se traduce más la proteína
Sin sentido (nonsense)
c.1624G>T
p.Gly542
Es un ejemplo de
sin sentido
Se inserta una región intrónica. Mutación en el sitio de donador de corte y empalme
Corte y empalme
Mutación con desplazamiento del marco de lectura por___
deleción de 1pb
c.489+1G>T
Es un ejemplo de
corte y empalme
c.948delT
p.Phe316leufs*12
Es un ejemplo de
Deleción de 1pb (del= eliminación)
No se altera el marco de lectura. Estamos hablando de una ___
deleción de 3pb (o NO múltiplos de 3)
se añade uno o más nucleotidos
inserción de 1pb
c.1521_1523delCTT
p.Phe508del
Estamos hablando de___
CTT= un solo codon
deleción de 3pb
c.3767dupC
p.leu1258Phefs*7
Estamos hablando de
DupC=duplica una citocina en el lugar 2767
Inserción de 1pb
mutación que ocasiona una reducción de la actividad o perdida completa del producto genico
Mutación de perdida de la funcion
Aumenta niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico
Mutaciones de ganancia de la función
pruebas que se usan para diagnosticar mutacion
cuando son pequeñas, secuenciacion
cuando con grandes cariotipo
¿Qué tipo de variante genética implica la eliminación de una o varias bases en la secuencia del ADN?
Deleción
Inserción
Sustitución
Traslocación
deleción
Señale un tipo de mutación en regiones codificantes que afectará el marco de lectura de codones.
Deleción de 3 pb
Sustitución de 2 pb
Deleción 5 pb
Sustitución 1 pb
deleción 5pb
Qué es una variante NO sinónima?
Una variante que se traduce en la misma secuencia de aminoácidos que la proteína de referencia
Una variante que causa la pérdida de la función de una proteína.
Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Una variante que se presenta en más del 1% de la población.
Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Indica ¿Cuál es la técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma?
La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma.:
Secuenciación de nueva generación (NGS)
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cariotipo
Genome Wide Association Study (GWAS)
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.
¿Cuál de las siguientes pruebas es más útil para diagnosticar el síndrome de Turner?
Secuenciación genómica
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cariotipo
PCR en tiempo real
Cariotipo
El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.2). Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.
Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de este síndrome?
Secuenciación de nueva generación (NGS)
Caritipo
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
PCR punto final
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
