Mutaciones Flashcards
Una mutación es
Un cambio en la secuencia de AND de un organismo.
tipos de mutaciones
Sustitución (Sinonima y no sinonima)
Deleción
Inserción
Las __ pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante división celular, exposición a mutágenos o infección viral
mutaciones
La mutación por sustitución consiste en__
Cambio de un nucleotido por otra
Cuál de las mutaciones es la más común
Sustitución
transición y transversión dentro de la sustitución
transición: cambio de una pirimidina por otra pirimidina
transversion: cambio de una purina por una pirimidina
Tipos de sustitución
- Sinónima
- No sinonima
En que consiste la sustitución sinónima
Al hacer una sustitución de un par de bases, aunque cambie código de codones se va a codifica
tipos de sustituciones no sinónimas
sentido erróneo
sin sentido
sitio de corte y empalme
promotora
potenciadora
La mutación por deleción consiste en__
Perdida de uno o más nucleótidos que no sean múltiplos de 3
cuantos nucleótidos deben perderse en una secuencia codificadora para que se afecte el marco de lectura
1, 2 o mas sin ser múltiplo de 3
La mutación que causa afectación en el marco de lectura, también es llamada__
frame shift
La mutación por inserción consiste en__
Adición de uno o más nucleótidos
Cambio de un solo nucleotido, lo que da a la sustitución de un aminoácido en la proteína
sentido erróneo (missense)
c.350G>A
p.Arg117His
Es un ejemplo de
sentido erróneo (missense)
Se da un codón de paro, no se traduce más la proteína
Sin sentido (nonsense)
c.1624G>T
p.Gly542
Es un ejemplo de
sin sentido
Se inserta una región intrónica. Mutación en el sitio de donador de corte y empalme
Corte y empalme
Mutación con desplazamiento del marco de lectura por___
deleción de 1pb
c.489+1G>T
Es un ejemplo de
corte y empalme
c.948delT
p.Phe316leufs*12
Es un ejemplo de
Deleción de 1pb (del= eliminación)
No se altera el marco de lectura. Estamos hablando de una ___
deleción de 3pb (o NO múltiplos de 3)
se añade uno o más nucleotidos
inserción de 1pb
c.1521_1523delCTT
p.Phe508del
Estamos hablando de___
CTT= un solo codon
deleción de 3pb