pytania zebrane Flashcards
Cushing objawy metaboliczne i ich etiopatogeneza
- hiperlipidemia – kortyzol ↑ syntezę VLDL i FFA + ↓ aktywności lipazy śródbłonkowej (↓HDL)
- poliuria, kamica nerkowa
- cukrzyca przedreceptorowa - w skutek nadmiaru GKS o działaniu hiperglikemizującym dochodzi do podwyższenia stężenia glukozy we krwi. Kortyzol pobudza glukoneogenezę i glikogenogenezę oraz zmniejsza wychwyt i zużywanie glukozy przez tkanki (insulinooporność). Rozwija się tzw. „cukrzyca III typu”, czyli przedreceptorowa.
Objawy hiperprolaktynemii
Objawy:
▪ hipogonadyzm hipogonadotropowy
▪ mlekotok i ameorrhea u kobiet
▪ ginekomastia i zaburzenia wzwodu u mężczyzn (spadek libido, zmniejszenie masy mięśniowej i owłosienia)
▪ utrata masy kostnej
zespół Sheehana objawy/przyczyny
Zespół Sheehana jest zespołem objawów niedoczynności przysadki, spowodowanym przez niedokrwienne
uszkodzenie przysadki u kobiet z krwotokiem poporodowym. Objawia się on brakiem laktacji (brak wydzielania PRL) oraz wtórnym brakiem miesiączki (brak wydzielania gonadotropin). Z czasem pojawiają się objawy niedoboru pozostałych hormonów: hipotyreoza, hipogonadyzm, przewlekła niewydolność nadnerczy (czasem również moczówka).
wole guzkowe toksyczne powstawanie/objawy (choroba Plummera)
guzkowy rozrostu gruczołu tarczowego bez tła autoimmunologicznego. Jest końcowym stadium rozwój wola na podłożu niedoboru jodu.
Rozwija się bardzo długo, lub nagłe pod wpływem podania dużej dawki jodu.
Patogeneza - przewlekły niedobór jodu prowadzi do
zmniejszenia stężenia HT.
Niskie HT (zwłaszcza fT4) -> pobudza przysadkę do wydzielania TSH + podwzgórze do wydzielania TRH -> TSH powoduje rozrost kom. tarczycy -> powstanie wola miąższowego nietoksycznego -> wole guzkowe nietoksyczne -> wole guzkowym toksyczne, o własnej autonomii w kwestii wydzielania HT niezależnie od poziomu TSH
zaburzenia różnicowania osób XY
- zespół niewrażliwości na androgeny
- kompletny - zespół feminizujących jąder
- niekompletny
- niedobór 5-alfa reduktazy
objawy tężyczki
- parestezje obwodowe i okołoustne
- kurcze nadgarstków i stóp, niepokój
- napady drgawek bez utraty przytomności, skurcz krtani i oskrzeli
- objaw Chwostka (skurcz mięśni twarzy po uderzeniu młoteczkiem w nerw twarzowy ~2 cm do przodu od płatka ucha tuż poniżej wyrostka jarzmowego)
-objaw Trousseau („ręka położnika” po uciśnięciu ramienia przez 3 min mankietem sfigmomanometru napompowanym do 20 mm Hg powyżej ciśnienia
skurczowego) - obajw Erba, wydłużenie odstępu QT w EKG
Orbitopatia tarczycowa
Zespół zaburzeń ze strony oka występujący w zespole G-B. W orbitopatii obserwujemy wytrzesz oczu, retrakcję powiek, zaburzenia konwergencji i w ostateczności uszkodzenie rogówki i nerwu wzrokowego (ubytki w polu widzenia). Patomechanizm:
Pojawienie się przeciwciał anty-TSHR działających na receptory TSHR fibroblastów ->pobudzenie fibroblastów do produkcji cytokin (chemokin) -> napływ limfocytów Th1 (dodatkowy ↑ produkcji TRAB) -> naciek limfocytarny tkanek miękkich oczodołu (w tym mięśni szkieletowych) -> (objawy związane z aktywacją Th2) ich zwłóknienia i stłuszczenia, co skutkuje wysunięciem gałki i uszkodzeniem gałki ocznej
Zespół Cushinga
- Otyłość z centralnym rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej
- Twarz księżycowata
- Bawoli kark
- Utrudnione gojenie ran-> nadmiar glikokortykoidów hamuje działanie fibroblastów, powodując
zmniejszenie objętości tkanki łącznej i zawartości w niej kolagenu - Rozstępy na skórze->zaburzenia syntezy kolagenu zarówno w tkance podskórnej jak i w ścianie naczyń
- Nadmierny apetyt
- Osłabienie siły mięśniowej -> kataboliczny wpływ na tkankę mięśniową
- Zmniejszenie odporności
- Supresja reakcji alergicznych
- Rozległa utrata masy kostnej-> zaburzenia syntezy kolagenu, zmniejszenie wchłaniania wapnia w
jelitach, zwiększenie wydalania wapnia z moczem; wtórny wzrost PTH przyspiesza resorpcję
kości, nasilając objawy osteoporozy - nadciśnienie tętnicze
- Działanie kortyzolu na receptor mineralokortykoidowy
- Kortyzol zwiększa również syntezę angiotensynogenu w wątrobie, co prowadzi do
zwiększonego wytwarzania angiotensyny II w obrębie ściany naczyń krwionośnych - nietolerancja glukozy
- cukrzyca przedreceptorowa
- hiperlipidemia
Etiopatogeneza moczówki prostej
Stan chorobowy wywołany niedoborem wazopresyny (moczówka prosta centralna, neurohormonalna)
albo utratą wrażliwości kanalików nerkowych na wazopresynę (moczówka prosta nerkowa), w wyniku
czego dochodzi do wydalania dużej objętości niezagęszczonego moczu.
Moczówka prosta centralna - wrodzone lub nabyte uszkodzenie układu podwzgórzowo-przysadkowego
Moczówka prosta nerkowa - jest wynikiem defektu genetycznego receptorów ADH w nerkach,
nabyte uszkodzenia nerek zakłócające czynność cewek zbiorczych lub rdzenia nerki, wrodzone wady
nerki, hiperkalcemia, hipokaliemia
Definicja i przyczyny przedwczesnego wygasania jajników
Definicja - wyczerpanie puli pęcherzyków związkowych przed 40 r.ż
Zatrzymanie funkcjonowania jest stopniowe:
↓estrogenów -> miesiączki stają się nieregularne/ rzadsze
-> cykle bezowulacyjne -> całkowite ustąpienie miesiączek
Przyczyny:
- czynniki genetyczne, związane z uszkodzeniem chromosomu X (zesp. Turnera)
- niedobory enzymatyczne, skutkiem czego jest nieprawidłowa struktura chemiczna hormonów
płciowych żeńskich
- choroby autoimmunologiczne
- choroby zakaźne, np. malaria, ospa, zapalenie przydatków w przebiegu świnki
- limfocytarne zapalenie jajników
- działania lecznicze (radioterapia, chemioterapia)
Przyczyny hiperprolaktynemii
- Ciąża
- Niewydolność nerek i wątroby-> nieprawidłowe wydalanie
- Niedoczynność tarczycy (nadmierne wydzielanie TRH-> pobudzenie wydzielania PRL)
- Makroprolaktynemia
- Rzekomy guz okolicy podwzgórzowo- przysadkowej-> zaburzenie łączności podwzgórze-
przysadka (zahamowany napływ dopaminy do przysadki) - Leki np. neuroleptyki, przeciwdepresyjne, klonidyna, metoklopramid-> hamowanie dopaminy
- Idiopatyczna
!!! Guz prolaktynowy nie jest najczęstszą przyczyną hiperprolaktynemi, wręcz bardzo rzadką. Jednak
jest najczęstszym gruczolakiem przysadki.
Zespół Klinefeltera
Dodatkowy chromosom X
OBJAWY KLINICZNE :
- wysoki wzrost
- eunuchoidalne proporcje ciała z cechami niewielkiej otyłości
- zmiany zanikowe w obrębie jądra, azoospermia
- częste jest wnętrostwo
- rozwój prącia i moszny
- opóźnione dojrzewanie płciowe
- skąpe owłosienie twarzy, pach i okolic zewnętrznych narządów
płciowych
- u części wysoki głos
- ginekomastia
- 50 razy większe ryzyko powstania raka piersi niż u zdrowych mężczyzn
- rozwój psychiczny najczęściej prawidłowy, choć opisywani są chorzy o niskim ilorazie inteligencji czy też zaburzonej osobowości
Przyczyny nadciśnienia tętniczego w guzie chromochłonnym
Guz chromochłonny jest nowotworem wywodzącym się z komórek rdzenia nadnerczy. Produkuje głównie
adrenalinę, w mniejszym stopniu noradrenalinę i niewielkie ilości dopaminy.
Przyczyny nadciśnienia:
- skurcz naczyń poprzez oddziaływanie katecholamin na receptory alfa 1 i odziaływanie na receptory beta 1 w sercu (pobudzenie siły i częstości skurczów mięśnia sercowego)
- wtórna aktywacja RAA
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Zesp. Albrighta
Genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się opornością tkanek docelowych na PTH. Jeżeli obejmuje
kości nosi nazwę zespołu wrodzonej osteodystrofii Albrighta. Cechuje się hipokalcemią i hiperfosfatemią.
Upośledzona odpowiedź na podany egzogennie PTH
- typ1a pełnoobjawowa - zaburzenie dotyczy wszystkich tkanek
*fenotyp wrodzonej osteodystrofii Albrighta – niski wzrost, okrągła twarz, krótka szyja, otyłość, krótkopalczastość, zwapnienia podskórne; czasem niedorozwój umysłowy; niedoczynność tarczycy i gonad
- typ1b - zaburzenie dotyczy nerek - brak zmian fenotypowych
Profil hormonalny PCOS
❖ Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL
guz chromochłonny, objawy
- wałtowny wzrost ciśnienia tętniczego
- Przyspieszenie akcji serca
- Zblednięcie powłok
- Obfite pocenie się
- Uczucie lęku
- Wymioty
- Silny ból brzucha i głowy
patogeneza pierwotnej, wtórnej i trzeciorzędowej niedoczynności tarczycy
Pierwotna - uszkodzenie gruczołu tarczowego:
- Choroba Hashimoto
- Sub/totalna strumektomia (usunięcie)
- Przebyte leczenie jodem radioaktywnym
- Niekontrolowane leczenie tyreostatykami
Wtórna - niedobór lub brak wydzielania TSH
Trzeciorzędowa - niedobór lub brak wydzielania TRH
choroba Schwartza-Barttera (SIADH)
Zespół objawów powodowanych przez nadmierne ilości ADH we krwi w stosunku do osmolalności osocza, przy
prawidłowej obj. krwi krążącej.
➢przewlekła hiponatremia i hipoosmolalność płynów pozakomórkowych
▪ początkowo pobór wody + wzrost objętości ICF i ECF
▪ adaptacyjna hiperfiltracja kłębuszkowa z natiurezą
➢ ból głowy, apatia, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, drgawki, śpiączka (stężenia Na~100 mmol/l
to stan zagrożenia życia)
➢ rozwój obrzęku mózgu
hiperprolaktynemia objawy
- U kobiet: -zaburzenia miesiączkowania -niewydolność ciałka żółtego -niepłodność - mlekotok -zmniejszone libido -hipogonadyzm
- U mężczyzn: -zmniejszone libido -zaburzenia wzwodu - niepłodność -ginekomastia -hipogonadyzm
- Efekt masy u obu płci
SIADH przyczyny
✓ uszkodzenie podwzgórza (zabiegu neurochirurgiczne)
✓ choroby płuc – gruźlica, ropniak opłucnej, astma (hipoksja)
✓ prawokomorową niewydolność serca
✓ zakażenia OUN
✓ guz wydzielający ektopowo ADH – rak drobnokomórkowy oskrzela
✓ leki przeciwbólowe, moczopędne, cytotoksyczne, narkotyki
patogeneza Hashimoto
Hashimoto - przewlekłe, limfocytarne zapalenie tarczycy o podłożu autoimmunologicznym.
Zaburzenie supresorowej funkcji limfocytów T -> wytworzenie przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom na błonie tyreocytów (zazwyczaj anty-TG i anty-TPO) -> destrukcja komórek tarczycy.
Choroba ma uwarunkowanie dziedziczne wielogenowe (geny HLA II: DR3, DR5, B8)
Etiopatogeneza Addisona
- Autoimmunizacja 80%
Proces autoimmunizacyjny związany jest z wytworzeniem się przeciwciał przeciwko antygenom
komórek kory nadnerczy- enzymom katalizującym steroidogenezę (najczęściej przeciw 21 alfa-
hydroksylazie). Początkowo stwierdza się nacieki limfocytowe, które mogą powodować powiększenie
nadnerczy, natomiast w późnym stadium nadnercza są małe, z cechami zaniku. - Gruźlica oraz inne choroby ziarniniakowe (histoplazmoza, kryptokokoza)
- Przerzuty nowotworowe
Tylko w przypadku zajęcia obu nadnerczy oraz gdy zniszczeniu ulegnie 90% tkanki KN - AIDS
- Zespoły autoimmunizacyjne
- Zespół Schmidta- towarzyszy mu zapalenie tarczycy Hashimoto oraz cukrzyca typu I
- Zespół Blizzarda- niedoczynność przytarczyc, bielactwo, przewlekła grzybica błon
śluzowych
Choroba de Quervaina (przyczyny, fazy, objawy)
- etiologia wirusowa (z predyspozycją genetyczną)
*świnki, grypy, odry, wirusem Epsteina i Barr - osoby pomiędzy 30. a 50. rokiem życia
- bolesne powiększenie tarczycy
- ból szyi promieniujący do kończyny górnej
- gorączka
- wzrost OB z prawidłową leukocytozą
- komórki olbrzymie w biopsji cienkoigłowej
I: ból, gorączka, zmniejszona jodochwytnosć, nadczynność tarczycy
II: destrukcja narządu, niedoczynność
III: subkliniczna niedoczynność
IV: eutyreoza lub rzadziej utrwala się niedoczynność
Co wchodzi w skład MEN1
Zespół Wermera
mutacja genu MEN1 – autosomalna dominująca (MEN1 koduje meninę – białko hamujące nowotworzenie
gruczołów dokrewnych)
- guzy przysadki (naj. prolactinoma)
- NEN trzustki (NEN-nowotwory endokrynne)
- pierwotna nadczynność przytarczyc
