PSN 4. Pathologies génétiques

Question 1

Facteurs de mutation

Answer 1

Causes extérieures
Erreurs de réplication
Causes endogènes

Question 2

les 3 mécanismes

Answer 2

Délétion
Insertion
Substitution

Question 3

Maladie novo ?

Answer 3

Qui n’est pas liée au patrimoine des parents

Question 4

Mutations somatiques ?

Answer 4

Pathologies génétiques liées à ce qu’il se passe au cours du développement de l’embryon

Question 5

Quelle est la trisomie la plus courante ?

Answer 5

La trisomie 21 ou syndrome de Down

Question 6

Nombre de chromosomes dans le syndrome de Down

Answer 6

47 au lieu de 46 : 21 en 3 fois.

Question 7

Principales pathologies de la trisomie 21

Answer 7

Malformation crâniofaciale : mongoloïde
DI
Cardiaques, Digestives, Diabètes
Epilepsies, Déficits sensoriels 
Hypothyroïdie
Alzheimer précoce
Microcéphalie

Question 8

Syndrome de Klinefelter

Answer 8

XXY : hommes totalement stériles
Efficience intellectuelle normale mais inférieure
Traits autistiques

Question 9

Caractéristiques morphologique du syndrome de Klinfelter

Answer 9

Petites épaules
Développement d'une poitrine
Hanches + larges
Pilosité atypique
Testicules/pénis réduits

Question 10

Comorbidités du syndrome de Klinfelter

Answer 10

Pb d’apprentissage du langage, retard de développement du langage.

Question 11

Complémentarité fonctionnelle des 2 génomes parentaux?

Answer 11

Les 2 gènes ne seraient pas toujours équivalents d’un pdv fonctionnel

Question 12

Disomies uniparentales ?

Answer 12

2 chromosomes d’une même paire chromosomique sont transmis par le même parent

Question 13

Disomie maternelle : Prader Willi

Answer 13

2 chromosomes 15 maternels

Répercussion sur les caractéristiques crânio-faciale du visage

Question 14

Disomie paternelle : Syndrome d’Angelman

Answer 14

2 chromosomes 15 paternel
Malformation cranio faciale, cycles sommeil touchés, déficience intellectuelle ++ apprennent max 5 mots
Tb de l’équilibre et coordination visuo-motrice

Question 15

Syndrome de Rett

Answer 15

Mutation de novo dans le spermatozoïde
Dev normal pendant la 1ère année puis régression
Gène MECP2 porté par X

Question 16

Lecture d’un chromosome

Answer 16

petit bras : p

grand bras : q

Question 17

Syndrome de l’X fragile

Answer 17

Mutation sur X : répétition anormale d’une partie d’un gène

Gène FMR1

Question 18

Quel syndrome est la 1ère cause de retard mental ?

Answer 18

Trisomie 21

Question 19

Quel syndrome est la 2ème cause de retard mental ?

Answer 19

Le syndrome de l’X fragile

Question 20

Micro délétion : Syndrome de Williams Beuren

Answer 20

Délétion partielle d’un bras : Bras long du chromosome 7 (7q)

Question 21

Délétion partielle d’un bras de chromosome : Syndrome de Smith Magemis

Answer 21

Bras cours du chromosome 17 (17p)

Question 22

Délétion 5p ou maladie du cri du chat

Answer 22

Délétion du bras court du chromosome 5p

Mutation novo