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Psicobiología > Psb Tema 2 > Flashcards

Psb Tema 2 Flashcards

Genética Mendeliana de la Conducta

1
Q

Galton

A

Fundador de la genética de la conducta.
Los rasgos conductuales tienen base genética.
PD: Primo de Mendel

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2
Q

1ª Ley de Mendel

A

Ley de la segregación.
Cuando se cruzan razas puras (homocigóticas) resulta una generación filial (F1) con igual fenotipo.
Cuando se cruzan a F1 (heterocigóticas) resulta un 3/4 fenotipo dominante y 1/4 fenotipo recesivo. Proporción 3:1.

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3
Q

Tablero de Punnett

A

Representación de cruces medelianos

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4
Q

2ª Ley de Mendel

A

Ley de la combinación independiente.
Se trata de la herencia simultánea de dos carácteres diferentes.
Parejas alélicas diferentes se segregan y combinan independientemente unas de otras cuando forman gametos. 9:3:3:1.
La ley de la segregación se sigue cumpliendo para cada rasgo diferente. 3:1

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5
Q

Carl Nägueli

A
  1. Descubre el cromosoma.
    Teoría Cromosómica de la Herencia.
    SUTTON Y BOVERI.
    Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado loci.
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6
Q

Cromosoma (conceptos)

A

Tiene 2 cromátidas
Cada crómosoma tiene su homólogo idéntico.
Célula diplóide (2n): con 2 parejas de cromosomas.
Célula haplóide (n): 1 pareja de cromosomas

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7
Q

Bases Pirimídicas

A

Tiamina (Uracilo)
Citosina

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8
Q

Bases Púricas

A

Adenina
Guanina

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9
Q

Watson y Crick

A
  1. Descripción por primera vez del ADN
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10
Q

F. Miescher

A
  1. Aisla por primera vez el ADN
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11
Q

Característica del Material Hereditario

A
  1. Guardar información
  2. Permitir copiar fielmente dicha información
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12
Q

Histonas

A

Proteína pequeña de caracter básico cuya misión es:
Condensar ADN

Grados de condensación:
1. Nucleosoma (Histona + ADN)
2. Fibra 30nm
3. Cromatina (Eucromatina, Heterocromatina)
4. Cromosoma metafásico (1400 veces mayor)

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13
Q

Meiosis

A

Proceso en el cual se reparten equitativamente y al azar los genes, donde cada gamete recibe una copia de cada gen. División celular para formación de gametos.

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14
Q

Fases Meiosis

A

Meiosis I
Profase I: se forman tetradas. entrecruzam
Metafase I: recombinación y ligamiento. las
tétradas se alinean
Anafase I: tétradas extremos
Telofase I: División, 2 células hijas n

Meiosis II: De 2 células hijas n resulta 4 hijas n

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15
Q

Recombinación génica

A

sobrecruzamiento de genes de cromosomas, puntos de cruces llamados quiasma, que resulta en variabilidad.

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16
Q

Gen de la B-globina

A

Cromosoma 11, brazo corto

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17
Q

Meselson y Stahl

A

Demostraron que la replicación del ADN es semiconservativa.

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18
Q

Helicasa

A

Enzima que separa las bases nitrogenadas para la duplicación del ADN

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19
Q

ADN Polimerasa

A

Enzima que copia la hebra de ADN original, cataliza y completa los nucleotidos.

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20
Q

Segmentos de Okazaki

A

Fragmentos cortos de ADN cuando va construyéndose la cadena retrasada.

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21
Q

Beadle y Tatun

A

Hipótesis un gen/una enzima. Los genes regulan las características fenotípicas de los organismos gracias a que codifican la estructura de las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos.
Un gen es la secuencia ordenada de bases nucleotídicas del ADN, cuya secuencia determina a su vez el orden de los aminoácidos de las proteinas.

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22
Q

Genes estructurales

A

Genes que codifican proteinas

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23
Q

Francis Crick 1970

A

Propuso:
Duplicación ADN (proceso donde se duplica la
información genética, complementando
bases)
Transcripición (se transfiere la información a
una molécula de ARN)
Traducción (La información se expreas a una
secuencia de polipéptidos)

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24
Q

Quién propuso el dogma centra de la Biología: Replicación, trasncripción y traducción

A

Francis Crick en 1970

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25
Q

Expresión génica

A

el proceso conecta los genes con el fenotipo, ya que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos biológicos.

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26
Q

Maduración del ARN

A

el transcrito primario sufre un proceso de maduración o procesamiento, donde se eliminan los intrones (secuencias no codificantes) y empalma y se colocan secuencialmente los exones (secuencias que sí codifican), y así llegar a un ARN maduro, quien porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.

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27
Q

Ejemplo de maduración de ARNr

A

Los ARN ribosómicos también experiementa maduración, por ejemplo, el ARNr 18S, 28S y 5,8S, proceden del mismo trascrito primario, que tras su maduración origina distintos ARNr

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28
Q

El código Genético

A

La secuencia lineal de nucleótidos de ADN determina la secuencia de aminoácido de los polipéptidos.
Las bases nitrogenadas combinadas de 3 en 3 (llamadas codón o triplete) pueden codificar 64 aminoácidos posibles.
Distintas combinaciones de tripletes originan distintos aminoácidos, y distintos aminoácidos combinados originan distintas proteínas.

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29
Q

Propiedades del código genético

A
  1. Es redundante o degenerado
  2. Código sin superposición
  3. La lectura es lineal y continua
  4. Es universal
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30
Q

ARNt

A

El ARN de transferenia transporta los aminoácidos para la síntesis de proteínas

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31
Q

Regulación de la expresión génica a corto plazo

A

Está asociada con el metabolismo celular, provoca cambios en el ADN que altera la expresión génica para bloquearla temporalmente o cuando se necesite.

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32
Q

Regulación de la expresión génica a largo plazo

A

Está sociada con el desarrollo del organismo. Hay cambios en el ADN de la célula que bloquea permanente de la expresión de determinados genes.

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33
Q

Genes reguladores

A

Implicados en la regulación de la expresión génica a corto plazo, se encargan de la regulación de síntesis de proteínas . Se unen al inicio de los genes estructurales en la secuencia reguladora e impiden la unión de la ARN polimerasa.

34
Q

Correpresor

A

Molécula que ayuda a acloparse a la proteína reguladora al ADN en le caso que no tenga la forma necesaria, impidiendo la expresión del gen.

35
Q

inductor

A

Molécula que al unirse a las proteínas reguladoras hacen que éstas experimenten un cambio que les impiden unirse al ADN, permitiendo que el gen pueda ser transcrito.

36
Q

Proteína reguladora

A

Frena la expresión génica, cuando no está unida al correpresor, su conformación espacial no es la adecuada para interaccionar con el ADN e impedir la expresión génica.

37
Q

Mello y Fire

A

Descubrieron el ADN de interferencia en 2006, correpresor que bloquea la expresión génica con alta especificidad, especialmente en plasticidad neuronal, se piensa en su utilidad terapéutica en enfermedades neurodegenerativas.

38
Q

Modelo Operón lac

A
  1. Jacob y Monod.
    Explica como se regula el gen lac, encargargado de degradar la lactosa.

Cuando hay lactosa, la lactosa actúa como inductora, haciendo que la proteína reguladora se separe del operador y permitiendo que actúe el ARN polimerasa, sintetizando la proteína encargada de degradar la lactosa.

Cuando no hay lactosa, la proteína reguladora lac se mantiene en el opresar impidiendo que el ARN polimerasa actúe.

39
Q

Homeogenes

A

genes que tienen en común una secuencia característica de 180 bases, que codifican una secuencia de 60 aminoácidos. Encargados de la diferenciación de las estructuras corporales, diferenciación del SN.

40
Q

Metilación

A

Consiste en la insertación de un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos que provoca un cambio que hace que la enzima ARN polimerasa no pueda unirse.

41
Q

Condensación

A

La condensación del ADN hace que la ARN polimerasa no pueda acceder a los promotores, dificultanto la transcripción.

42
Q

Quién introdujo el término mutación

A

Hugo de Vries 1901
Cualquien cambio permanente en le material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas que ocurre durante la meiosis.
Con las mutaciones habrá afectaciones a la conducta.

43
Q

Mutación

A

Cualquier alteración de la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede suponer la inserción o deleción de un par de bases o la sustitución de bases por otro, o el cambio de orientación de segmentos del ADN.

44
Q

Clasificación de mutaciones

A
  1. Causas: espontáneas o inducidas
  2. Tipo de células: somáticas o germinales
  3. Tipo de cromosoma: autosómicas o ligadas al cromosoma x
  4. Tipo de cambio molecular: puntuales o de marco
  5. Tipo de efecto fenotípico: pérdida o ganancia de función
  6. Alteración en el número de cromosomas: poliploidía o aneuploidía
  7. Alteración en la estructura de cromosoma: deleción, traslocación, inversión, duplicación.
45
Q

Mutaciones puntuales

A

cuando ocurre la sustitución de un único nucleótido

46
Q

Mutaciones de marco

A

Cuand se inserta o suprime varios nucleótidos que altera el patrón de lectura de tripletes

47
Q

Mutación poliploídía

A

Cuando hay más de dos copias de cada cromosomas en el genoma de una individuo. Ej: tetraplodía (4n), triploidía (3n)

48
Q

Mutación aneuploidía

A

Cuando en la división meiotica no hay reparto igualitario de cromosomas. Una célula se lleva el de la otra, y asi uno será con tres copias (trisomía) y otra sólo una copia (monosomía)

49
Q

Síndrome de Turner

A

Monosomía del cromosoma x
Infertilidad
Ausencia de rasgos sexuales secundarios
Baja estatura (gen SHOX)
Inteligencia verbal normal pero con valores debajo de la media en int espacial y numérica
Problema para reconocer emociones y relacionarse socialmente.

50
Q

Mutaciones alteración de la estructura cromosómica

A

Deleción
Traslocación: recíproca y robertsonian
Inversión: pericéntrica y paracéntrica
Duplicación

51
Q

Relaciones de dominancia en el fenotipo

A

Codominancia: ambos alelos se expr
Dominancia incompleta: se mezclan
Pleiotropismo: un gen varios rasg fenot

52
Q

Epistasia

A

La expresión de una de los dos genes es requisito indispensable para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen.

53
Q

Herencia monogénica y poligénica

A

Los rasgos están determinados por un único gen o por varios genes.

54
Q

Gen de Dispraxia verbal

A

FOXP2, cromosoma 7q31

55
Q

Tipos de trasmisiones génica

A

Trasmisión autosómica: dominante y recesiva
Trasmisión en cromosomas sexuales, ligada al sexo

56
Q

Trasmisión génica dominante

A

Homocigótico dom AA, enfermo
Homocigótico rec aa, sano
Heterocigótico Aa, enfermo

Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje

57
Q

Trasmisión génica recesiva

A

Homocigótico AA, sano
Homocigótico aa, enfermo y portador
Heterocigótico Aa, sano y portador

Ejemplo: Fenilcetonuria

58
Q

Fenilcetonuria

A

Gen recesivo en cromosoma 12
Acumulación fenilalanina, los niños no pueden metabolizarla, daño cereb
Discapacidad cognitiva
CI alrededor de 50
Se da en 1/10.000
50% portadores de la enfermedad

59
Q

Trasmisión ligada al sexo

A

Ligada al cromosoma x o y
Dominante: xy enfermo, xx enferma
Recesivo: xy enfermo, xx portadora

Ejemplo: Daltonismo, Hemofilia y Síndrome de X frágil

60
Q

Test de Ishihara

A

Test colores para daltonismo

61
Q

Síndrome de X frágil

A

Rotura o estrechamiento en loci q27.3
Segunda causa de discap mental en varones.
CI bajo
Alteración expresión hablada (repetitiva o desorganizada)
Aversión para mantener la mirada
conducta autista
Causado por un aumento de triplete CGG, por hipermetilación.

62
Q

Gen SRY

A

Ligado al cromosoma Y
Este gen se activa en 6-8º semana de gestación
Responsable del fenotipo masculino

XY con deleción SRY: fenotip mujeres
XY con perdida función: fenotipo mujeres
XX con traslocación SRY: fenot masc

63
Q

Gen SOX9

A

Gen para factor determinante de testiculos
Cromosoma 17

64
Q

Síndrome de feminización testicular

A

genotipo XY, con presencia de gen SRY y SOX9, pero fenitipo femenino, aunque órganos genitales masculinos.

65
Q

Hiperplasia Adrenal Congénita

A

Deficiencia gen CYP21
Exceso de producción testosterona
Mujeres con genitales externos masculinos y genit intern femeninos
Masculinización corportamental.

66
Q

Narcolepsia

A

Causa en alelo recesivo
Trastorno neurológico
Incapacidad para reular el patrón circadiano del sueño-vigilia
Cataplexia, en situaciones emotivas

67
Q

Genética del hambre

A

Mutación que consite en una deleción de guanina en la posición 133, que da lugar a una leptina incompleta, que regula la saciedad.

68
Q

Obesidad

A

Gen que codifica el receptor de melanocortina MC4R

69
Q

Serotonina

A

Receptor 5-HT
Falta produce ansiedad y depresión
Gen MAOA, regula los níveles de serotonina, cuando está inactivo produce agresividad

70
Q

Dopamina

A

Bloquea el transporte hacia la neurona presináptica
Receptor D4
Cambios conductuales
Alteraciones motoras (Parkinson): bajos niveles de dopamina
Esquizofrenia: altos niveles de dopamina
Especial sensibilidad a drogas
TDHA

71
Q

Enfermedades de Mutaciones por alteración cromosómica

A

Síndrome de Williams
Síndrome de Pradre-Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Down

72
Q

Síndrome de Williams

A

Deleción del segmento cromosoma 7
en el loci 7q11.2
Gen LIMK, déficits cognitivos
Gen ELN, trastornos cardiovasculares
CI bajo
Incapacidad de aprendizaje espacial y numérico
Incapacid resolución de problemas
Capacidad lingüística superior a la normal
Comunicativos, confiados
Facilidad para reconocer rostros
Facilidad para la música

73
Q

Síndrome Prader-Willi

A

Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto masculino
Sólo presente gen materno
Obesidad
apetito desmedido
discapacidad mental

74
Q

Síndrome de Angelman

A

Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto femenino
Sólo está presente en los genes patern
Discapacidad mental grave
risa convulsiva
movimientos involuntarios

75
Q

Mola

A

Óvulo que carece de núcleo, no hay presencia de feto

76
Q

Síndrome de Down

A

Trisomía en cromosoma 21
Malformación cardiaca
retraso en el desarrollo corporal
CI bajo
Reducción del tamaño de la corteza prefrontal
Se puede dar síndrome de Down sin trisomía en el 21, sino por traslocación robertsoniana 14-21

77
Q

Cromatina de Barr

A

Causado por el gen XIST, impide la trascripción de un crom X
El gen X inactivado, para que en mujeres sólo haya un gen x activo y no doble carga.
Lyon 1961

78
Q

Trisomía de los cromosomas sexuales

A

47 XXX, mujeres fenot normal
47 XXY, Sídrome de Klinefelter, mujeres infértiles
47 XYY, super macho

79
Q

Técnica Knockout

A

bloquear un gen para inactivarlo

80
Q

Impresión o grabación genómica

A

la forma de expresarse de algunos genes difiere en función de si el alelo procede del padre o la madre.
Ejemplo de impresión genómica:
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman

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