Psb Tema 2 Flashcards

Question

Expresión génica

Answer 1

el proceso conecta los genes con el fenotipo, ya que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos biológicos.

Answer 2

el transcrito primario sufre un proceso de maduración o procesamiento, donde se eliminan los intrones (secuencias no codificantes) y empalma y se colocan secuencialmente los exones (secuencias que sí codifican), y así llegar a un ARN maduro, quien porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.

Answer 3

Los ARN ribosómicos también experiementa maduración, por ejemplo, el ARNr 18S, 28S y 5,8S, proceden del mismo trascrito primario, que tras su maduración origina distintos ARNr

Answer 4

La secuencia lineal de nucleótidos de ADN determina la secuencia de aminoácido de los polipéptidos. Las bases nitrogenadas combinadas de 3 en 3 (llamadas codón o triplete) pueden codificar 64 aminoácidos posibles. Distintas combinaciones de tripletes originan distintos aminoácidos, y distintos aminoácidos combinados originan distintas proteínas.

Answer 5

1. Es redundante o degenerado 2. Código sin superposición 3. La lectura es lineal y continua 4. Es universal

Answer 6

El ARN de transferenia transporta los aminoácidos para la síntesis de proteínas

Answer 7

Está asociada con el metabolismo celular, provoca cambios en el ADN que altera la expresión génica para bloquearla temporalmente o cuando se necesite.

Answer 8

Está sociada con el desarrollo del organismo. Hay cambios en el ADN de la célula que bloquea permanente de la expresión de determinados genes.

Answer 9

Implicados en la regulación de la expresión génica a corto plazo, se encargan de la regulación de síntesis de proteínas . Se unen al inicio de los genes estructurales en la secuencia reguladora e impiden la unión de la ARN polimerasa.

Answer 10

Molécula que ayuda a acloparse a la proteína reguladora al ADN en le caso que no tenga la forma necesaria, impidiendo la expresión del gen.

Answer 11

Molécula que al unirse a las proteínas reguladoras hacen que éstas experimenten un cambio que les impiden unirse al ADN, permitiendo que el gen pueda ser transcrito.

Answer 12

Frena la expresión génica, cuando no está unida al correpresor, su conformación espacial no es la adecuada para interaccionar con el ADN e impedir la expresión génica.

Answer 13

Descubrieron el ADN de interferencia en 2006, correpresor que bloquea la expresión génica con alta especificidad, especialmente en plasticidad neuronal, se piensa en su utilidad terapéutica en enfermedades neurodegenerativas.

Answer 14

1961. Jacob y Monod. Explica como se regula el gen lac, encargargado de degradar la lactosa. Cuando hay lactosa, la lactosa actúa como inductora, haciendo que la proteína reguladora se separe del operador y permitiendo que actúe el ARN polimerasa, sintetizando la proteína encargada de degradar la lactosa. Cuando no hay lactosa, la proteína reguladora lac se mantiene en el opresar impidiendo que el ARN polimerasa actúe.

Answer 15

genes que tienen en común una secuencia característica de 180 bases, que codifican una secuencia de 60 aminoácidos. Encargados de la diferenciación de las estructuras corporales, diferenciación del SN.

Answer 16

Consiste en la insertación de un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos que provoca un cambio que hace que la enzima ARN polimerasa no pueda unirse.

Answer 17

La condensación del ADN hace que la ARN polimerasa no pueda acceder a los promotores, dificultanto la transcripción.

Answer 18

Hugo de Vries 1901 Cualquien cambio permanente en le material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas que ocurre durante la meiosis. Con las mutaciones habrá afectaciones a la conducta.

Answer 19

Cualquier alteración de la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede suponer la inserción o deleción de un par de bases o la sustitución de bases por otro, o el cambio de orientación de segmentos del ADN.

Answer 20

1. Causas: espontáneas o inducidas 2. Tipo de células: somáticas o germinales 3. Tipo de cromosoma: autosómicas o ligadas al cromosoma x 4. Tipo de cambio molecular: puntuales o de marco 5. Tipo de efecto fenotípico: pérdida o ganancia de función 6. Alteración en el número de cromosomas: poliploidía o aneuploidía 7. Alteración en la estructura de cromosoma: deleción, traslocación, inversión, duplicación.

Answer 21

cuando ocurre la sustitución de un único nucleótido

Answer 22

Cuand se inserta o suprime varios nucleótidos que altera el patrón de lectura de tripletes

Answer 23

Cuando hay más de dos copias de cada cromosomas en el genoma de una individuo. Ej: tetraplodía (4n), triploidía (3n)

Answer 24

Cuando en la división meiotica no hay reparto igualitario de cromosomas. Una célula se lleva el de la otra, y asi uno será con tres copias (trisomía) y otra sólo una copia (monosomía)

Answer 25

Monosomía del cromosoma x Infertilidad Ausencia de rasgos sexuales secundarios Baja estatura (gen SHOX) Inteligencia verbal normal pero con valores debajo de la media en int espacial y numérica Problema para reconocer emociones y relacionarse socialmente.

Answer 26

Deleción Traslocación: recíproca y robertsonian Inversión: pericéntrica y paracéntrica Duplicación

Answer 27

Codominancia: ambos alelos se expr Dominancia incompleta: se mezclan Pleiotropismo: un gen varios rasg fenot

Answer 28

La expresión de una de los dos genes es requisito indispensable para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen.

Answer 29

Los rasgos están determinados por un único gen o por varios genes.

Answer 30

FOXP2, cromosoma 7q31

Answer 31

Trasmisión autosómica: dominante y recesiva Trasmisión en cromosomas sexuales, ligada al sexo

Answer 32

Homocigótico dom AA, enfermo Homocigótico rec aa, sano Heterocigótico Aa, enfermo Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje

Answer 33

Homocigótico AA, sano Homocigótico aa, enfermo y portador Heterocigótico Aa, sano y portador Ejemplo: Fenilcetonuria

Answer 34

Gen recesivo en cromosoma 12 Acumulación fenilalanina, los niños no pueden metabolizarla, daño cereb Discapacidad cognitiva CI alrededor de 50 Se da en 1/10.000 50% portadores de la enfermedad

Answer 35

Ligada al cromosoma x o y Dominante: xy enfermo, xx enferma Recesivo: xy enfermo, xx portadora Ejemplo: Daltonismo, Hemofilia y Síndrome de X frágil

Answer 36

Test colores para daltonismo

Answer 37

Rotura o estrechamiento en loci q27.3 Segunda causa de discap mental en varones. CI bajo Alteración expresión hablada (repetitiva o desorganizada) Aversión para mantener la mirada conducta autista Causado por un aumento de triplete CGG, por hipermetilación.

Answer 38

Ligado al cromosoma Y Este gen se activa en 6-8º semana de gestación Responsable del fenotipo masculino XY con deleción SRY: fenotip mujeres XY con perdida función: fenotipo mujeres XX con traslocación SRY: fenot masc

Answer 39

Gen para factor determinante de testiculos Cromosoma 17

Answer 40

genotipo XY, con presencia de gen SRY y SOX9, pero fenitipo femenino, aunque órganos genitales masculinos.

Answer 41

Deficiencia gen CYP21 Exceso de producción testosterona Mujeres con genitales externos masculinos y genit intern femeninos Masculinización corportamental.

Answer 42

Causa en alelo recesivo Trastorno neurológico Incapacidad para reular el patrón circadiano del sueño-vigilia Cataplexia, en situaciones emotivas

Answer 43

Mutación que consite en una deleción de guanina en la posición 133, que da lugar a una leptina incompleta, que regula la saciedad.

Answer 44

Gen que codifica el receptor de melanocortina MC4R

Answer 45

Receptor 5-HT Falta produce ansiedad y depresión Gen MAOA, regula los níveles de serotonina, cuando está inactivo produce agresividad

Answer 46

Bloquea el transporte hacia la neurona presináptica Receptor D4 Cambios conductuales Alteraciones motoras (Parkinson): bajos niveles de dopamina Esquizofrenia: altos niveles de dopamina Especial sensibilidad a drogas TDHA

Answer 47

Síndrome de Williams Síndrome de Pradre-Willi Síndrome de Angelman Síndrome de Down

Answer 48

Deleción del segmento cromosoma 7 en el loci 7q11.2 Gen LIMK, déficits cognitivos Gen ELN, trastornos cardiovasculares CI bajo Incapacidad de aprendizaje espacial y numérico Incapacid resolución de problemas Capacidad lingüística superior a la normal Comunicativos, confiados Facilidad para reconocer rostros Facilidad para la música

Answer 49

Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto masculino Sólo presente gen materno Obesidad apetito desmedido discapacidad mental

Answer 50

Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto femenino Sólo está presente en los genes patern Discapacidad mental grave risa convulsiva movimientos involuntarios

Answer 51

Óvulo que carece de núcleo, no hay presencia de feto

Answer 52

Trisomía en cromosoma 21 Malformación cardiaca retraso en el desarrollo corporal CI bajo Reducción del tamaño de la corteza prefrontal Se puede dar síndrome de Down sin trisomía en el 21, sino por traslocación robertsoniana 14-21

Answer 53

Causado por el gen XIST, impide la trascripción de un crom X El gen X inactivado, para que en mujeres sólo haya un gen x activo y no doble carga. Lyon 1961

Answer 54

47 XXX, mujeres fenot normal 47 XXY, Sídrome de Klinefelter, mujeres infértiles 47 XYY, super macho

Answer 55

bloquear un gen para inactivarlo

Answer 56

la forma de expresarse de algunos genes difiere en función de si el alelo procede del padre o la madre. Ejemplo de impresión genómica: Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman

Psb Tema 2 Flashcards

Genética Mendeliana de la Conducta