Psb Tema 2 Flashcards
Genética Mendeliana de la Conducta
Galton
Fundador de la genética de la conducta.
Los rasgos conductuales tienen base genética.
PD: Primo de Mendel
1ª Ley de Mendel
Ley de la segregación.
Cuando se cruzan razas puras (homocigóticas) resulta una generación filial (F1) con igual fenotipo.
Cuando se cruzan a F1 (heterocigóticas) resulta un 3/4 fenotipo dominante y 1/4 fenotipo recesivo. Proporción 3:1.
Tablero de Punnett
Representación de cruces medelianos
2ª Ley de Mendel
Ley de la combinación independiente.
Se trata de la herencia simultánea de dos carácteres diferentes.
Parejas alélicas diferentes se segregan y combinan independientemente unas de otras cuando forman gametos. 9:3:3:1.
La ley de la segregación se sigue cumpliendo para cada rasgo diferente. 3:1
Carl Nägueli
- Descubre el cromosoma.
Teoría Cromosómica de la Herencia.
SUTTON Y BOVERI.
Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado loci.
Cromosoma (conceptos)
Tiene 2 cromátidas
Cada crómosoma tiene su homólogo idéntico.
Célula diplóide (2n): con 2 parejas de cromosomas.
Célula haplóide (n): 1 pareja de cromosomas
Bases Pirimídicas
Tiamina (Uracilo)
Citosina
Bases Púricas
Adenina
Guanina
Watson y Crick
- Descripción por primera vez del ADN
F. Miescher
- Aisla por primera vez el ADN
Característica del Material Hereditario
- Guardar información
- Permitir copiar fielmente dicha información
Histonas
Proteína pequeña de caracter básico cuya misión es:
Condensar ADN
Grados de condensación:
1. Nucleosoma (Histona + ADN)
2. Fibra 30nm
3. Cromatina (Eucromatina, Heterocromatina)
4. Cromosoma metafásico (1400 veces mayor)
Meiosis
Proceso en el cual se reparten equitativamente y al azar los genes, donde cada gamete recibe una copia de cada gen. División celular para formación de gametos.
Fases Meiosis
Meiosis I
Profase I: se forman tetradas. entrecruzam
Metafase I: recombinación y ligamiento. las
tétradas se alinean
Anafase I: tétradas extremos
Telofase I: División, 2 células hijas n
Meiosis II: De 2 células hijas n resulta 4 hijas n
Recombinación génica
sobrecruzamiento de genes de cromosomas, puntos de cruces llamados quiasma, que resulta en variabilidad.
Gen de la B-globina
Cromosoma 11, brazo corto
Meselson y Stahl
Demostraron que la replicación del ADN es semiconservativa.
Helicasa
Enzima que separa las bases nitrogenadas para la duplicación del ADN
ADN Polimerasa
Enzima que copia la hebra de ADN original, cataliza y completa los nucleotidos.
Segmentos de Okazaki
Fragmentos cortos de ADN cuando va construyéndose la cadena retrasada.
Beadle y Tatun
Hipótesis un gen/una enzima. Los genes regulan las características fenotípicas de los organismos gracias a que codifican la estructura de las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos.
Un gen es la secuencia ordenada de bases nucleotídicas del ADN, cuya secuencia determina a su vez el orden de los aminoácidos de las proteinas.
Genes estructurales
Genes que codifican proteinas
Francis Crick 1970
Propuso:
Duplicación ADN (proceso donde se duplica la
información genética, complementando
bases)
Transcripición (se transfiere la información a
una molécula de ARN)
Traducción (La información se expreas a una
secuencia de polipéptidos)
Quién propuso el dogma centra de la Biología: Replicación, trasncripción y traducción
Francis Crick en 1970
Expresión génica
el proceso conecta los genes con el fenotipo, ya que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos biológicos.
Maduración del ARN
el transcrito primario sufre un proceso de maduración o procesamiento, donde se eliminan los intrones (secuencias no codificantes) y empalma y se colocan secuencialmente los exones (secuencias que sí codifican), y así llegar a un ARN maduro, quien porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.
Ejemplo de maduración de ARNr
Los ARN ribosómicos también experiementa maduración, por ejemplo, el ARNr 18S, 28S y 5,8S, proceden del mismo trascrito primario, que tras su maduración origina distintos ARNr
El código Genético
La secuencia lineal de nucleótidos de ADN determina la secuencia de aminoácido de los polipéptidos.
Las bases nitrogenadas combinadas de 3 en 3 (llamadas codón o triplete) pueden codificar 64 aminoácidos posibles.
Distintas combinaciones de tripletes originan distintos aminoácidos, y distintos aminoácidos combinados originan distintas proteínas.
Propiedades del código genético
- Es redundante o degenerado
- Código sin superposición
- La lectura es lineal y continua
- Es universal
ARNt
El ARN de transferenia transporta los aminoácidos para la síntesis de proteínas
Regulación de la expresión génica a corto plazo
Está asociada con el metabolismo celular, provoca cambios en el ADN que altera la expresión génica para bloquearla temporalmente o cuando se necesite.
Regulación de la expresión génica a largo plazo
Está sociada con el desarrollo del organismo. Hay cambios en el ADN de la célula que bloquea permanente de la expresión de determinados genes.
Genes reguladores
Implicados en la regulación de la expresión génica a corto plazo, se encargan de la regulación de síntesis de proteínas . Se unen al inicio de los genes estructurales en la secuencia reguladora e impiden la unión de la ARN polimerasa.
Correpresor
Molécula que ayuda a acloparse a la proteína reguladora al ADN en le caso que no tenga la forma necesaria, impidiendo la expresión del gen.
inductor
Molécula que al unirse a las proteínas reguladoras hacen que éstas experimenten un cambio que les impiden unirse al ADN, permitiendo que el gen pueda ser transcrito.
Proteína reguladora
Frena la expresión génica, cuando no está unida al correpresor, su conformación espacial no es la adecuada para interaccionar con el ADN e impedir la expresión génica.
Mello y Fire
Descubrieron el ADN de interferencia en 2006, correpresor que bloquea la expresión génica con alta especificidad, especialmente en plasticidad neuronal, se piensa en su utilidad terapéutica en enfermedades neurodegenerativas.
Modelo Operón lac
- Jacob y Monod.
Explica como se regula el gen lac, encargargado de degradar la lactosa.
Cuando hay lactosa, la lactosa actúa como inductora, haciendo que la proteína reguladora se separe del operador y permitiendo que actúe el ARN polimerasa, sintetizando la proteína encargada de degradar la lactosa.
Cuando no hay lactosa, la proteína reguladora lac se mantiene en el opresar impidiendo que el ARN polimerasa actúe.
Homeogenes
genes que tienen en común una secuencia característica de 180 bases, que codifican una secuencia de 60 aminoácidos. Encargados de la diferenciación de las estructuras corporales, diferenciación del SN.
Metilación
Consiste en la insertación de un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos que provoca un cambio que hace que la enzima ARN polimerasa no pueda unirse.
Condensación
La condensación del ADN hace que la ARN polimerasa no pueda acceder a los promotores, dificultanto la transcripción.
Quién introdujo el término mutación
Hugo de Vries 1901
Cualquien cambio permanente en le material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas que ocurre durante la meiosis.
Con las mutaciones habrá afectaciones a la conducta.
Mutación
Cualquier alteración de la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede suponer la inserción o deleción de un par de bases o la sustitución de bases por otro, o el cambio de orientación de segmentos del ADN.
Clasificación de mutaciones
- Causas: espontáneas o inducidas
- Tipo de células: somáticas o germinales
- Tipo de cromosoma: autosómicas o ligadas al cromosoma x
- Tipo de cambio molecular: puntuales o de marco
- Tipo de efecto fenotípico: pérdida o ganancia de función
- Alteración en el número de cromosomas: poliploidía o aneuploidía
- Alteración en la estructura de cromosoma: deleción, traslocación, inversión, duplicación.
Mutaciones puntuales
cuando ocurre la sustitución de un único nucleótido
Mutaciones de marco
Cuand se inserta o suprime varios nucleótidos que altera el patrón de lectura de tripletes
Mutación poliploídía
Cuando hay más de dos copias de cada cromosomas en el genoma de una individuo. Ej: tetraplodía (4n), triploidía (3n)
Mutación aneuploidía
Cuando en la división meiotica no hay reparto igualitario de cromosomas. Una célula se lleva el de la otra, y asi uno será con tres copias (trisomía) y otra sólo una copia (monosomía)
Síndrome de Turner
Monosomía del cromosoma x
Infertilidad
Ausencia de rasgos sexuales secundarios
Baja estatura (gen SHOX)
Inteligencia verbal normal pero con valores debajo de la media en int espacial y numérica
Problema para reconocer emociones y relacionarse socialmente.
Mutaciones alteración de la estructura cromosómica
Deleción
Traslocación: recíproca y robertsonian
Inversión: pericéntrica y paracéntrica
Duplicación
Relaciones de dominancia en el fenotipo
Codominancia: ambos alelos se expr
Dominancia incompleta: se mezclan
Pleiotropismo: un gen varios rasg fenot
Epistasia
La expresión de una de los dos genes es requisito indispensable para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen.
Herencia monogénica y poligénica
Los rasgos están determinados por un único gen o por varios genes.
Gen de Dispraxia verbal
FOXP2, cromosoma 7q31
Tipos de trasmisiones génica
Trasmisión autosómica: dominante y recesiva
Trasmisión en cromosomas sexuales, ligada al sexo
Trasmisión génica dominante
Homocigótico dom AA, enfermo
Homocigótico rec aa, sano
Heterocigótico Aa, enfermo
Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje
Trasmisión génica recesiva
Homocigótico AA, sano
Homocigótico aa, enfermo y portador
Heterocigótico Aa, sano y portador
Ejemplo: Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Gen recesivo en cromosoma 12
Acumulación fenilalanina, los niños no pueden metabolizarla, daño cereb
Discapacidad cognitiva
CI alrededor de 50
Se da en 1/10.000
50% portadores de la enfermedad
Trasmisión ligada al sexo
Ligada al cromosoma x o y
Dominante: xy enfermo, xx enferma
Recesivo: xy enfermo, xx portadora
Ejemplo: Daltonismo, Hemofilia y Síndrome de X frágil
Test de Ishihara
Test colores para daltonismo
Síndrome de X frágil
Rotura o estrechamiento en loci q27.3
Segunda causa de discap mental en varones.
CI bajo
Alteración expresión hablada (repetitiva o desorganizada)
Aversión para mantener la mirada
conducta autista
Causado por un aumento de triplete CGG, por hipermetilación.
Gen SRY
Ligado al cromosoma Y
Este gen se activa en 6-8º semana de gestación
Responsable del fenotipo masculino
XY con deleción SRY: fenotip mujeres
XY con perdida función: fenotipo mujeres
XX con traslocación SRY: fenot masc
Gen SOX9
Gen para factor determinante de testiculos
Cromosoma 17
Síndrome de feminización testicular
genotipo XY, con presencia de gen SRY y SOX9, pero fenitipo femenino, aunque órganos genitales masculinos.
Hiperplasia Adrenal Congénita
Deficiencia gen CYP21
Exceso de producción testosterona
Mujeres con genitales externos masculinos y genit intern femeninos
Masculinización corportamental.
Narcolepsia
Causa en alelo recesivo
Trastorno neurológico
Incapacidad para reular el patrón circadiano del sueño-vigilia
Cataplexia, en situaciones emotivas
Genética del hambre
Mutación que consite en una deleción de guanina en la posición 133, que da lugar a una leptina incompleta, que regula la saciedad.
Obesidad
Gen que codifica el receptor de melanocortina MC4R
Serotonina
Receptor 5-HT
Falta produce ansiedad y depresión
Gen MAOA, regula los níveles de serotonina, cuando está inactivo produce agresividad
Dopamina
Bloquea el transporte hacia la neurona presináptica
Receptor D4
Cambios conductuales
Alteraciones motoras (Parkinson): bajos niveles de dopamina
Esquizofrenia: altos niveles de dopamina
Especial sensibilidad a drogas
TDHA
Enfermedades de Mutaciones por alteración cromosómica
Síndrome de Williams
Síndrome de Pradre-Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Down
Síndrome de Williams
Deleción del segmento cromosoma 7
en el loci 7q11.2
Gen LIMK, déficits cognitivos
Gen ELN, trastornos cardiovasculares
CI bajo
Incapacidad de aprendizaje espacial y numérico
Incapacid resolución de problemas
Capacidad lingüística superior a la normal
Comunicativos, confiados
Facilidad para reconocer rostros
Facilidad para la música
Síndrome Prader-Willi
Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto masculino
Sólo presente gen materno
Obesidad
apetito desmedido
discapacidad mental
Síndrome de Angelman
Deleción brazo largo cromosoma 15 en el gameto femenino
Sólo está presente en los genes patern
Discapacidad mental grave
risa convulsiva
movimientos involuntarios
Mola
Óvulo que carece de núcleo, no hay presencia de feto
Síndrome de Down
Trisomía en cromosoma 21
Malformación cardiaca
retraso en el desarrollo corporal
CI bajo
Reducción del tamaño de la corteza prefrontal
Se puede dar síndrome de Down sin trisomía en el 21, sino por traslocación robertsoniana 14-21
Cromatina de Barr
Causado por el gen XIST, impide la trascripción de un crom X
El gen X inactivado, para que en mujeres sólo haya un gen x activo y no doble carga.
Lyon 1961
Trisomía de los cromosomas sexuales
47 XXX, mujeres fenot normal
47 XXY, Sídrome de Klinefelter, mujeres infértiles
47 XYY, super macho
Técnica Knockout
bloquear un gen para inactivarlo
Impresión o grabación genómica
la forma de expresarse de algunos genes difiere en función de si el alelo procede del padre o la madre.
Ejemplo de impresión genómica:
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
