Proyecto genoma humano Flashcards
¿Quién fue Victorio McKusick y cuál fue su contribución a la genética médica en 1969?
- Fue uno de los fundadores de la genética médica
- En 1969 fue el primero en proponer la idea de obtener un mapa del genoma humano.
¿Desde cuándo se llevaron a cabo reuniones regulares relacionadas con el mapeo genómico?
A partir de 1973
¿Qué dificultades se encuentran al secuenciar el genoma humano?
El genoma humano contiene grandes secciones de DNA repetitivo, lo que dificulta su secuenciación y clonación.
¿Cuáles son algunos organismos modelo en genómica comparativa y qué contribuciones han dado al descubrimiento de nuevos genes candidatos?
- Escheria Colli, Haemophilus influenzae, Saccharonmyces cerevisiae, Drosophila melanogaster, Mus musculus, Rattus norvegicus, y Fugu rubripen rubripes
- Han contribuido al descubrimiento de nuevos genes candidatos en genómica comparativa.
¿Qué es la genómica funcional y qué aportaron los organismos modelo en este campo?
- Estudia la expresión y función de genes.
- Los organismos modelo ayudaron a identificar la expresión de genes y analizar la función de sus productos protéicos en el desarrollo normal y en trastornos hereditarios.
¿Cuál es el objetivo de la genómica comparativa y cómo puede ayudar en la curación de enfermedades?
- Busca caracterizar similitudes y diferencias entre genomas para trazar ganancias, pérdidas y cambios evolutivos.
- Puede ayudar en la curación de enfermedades al identificar genes candidatos.
¿Qué es un gen candidato y cómo se identifica en la genómica comparativa?
- Un gen candidato es un gen relacionado con una enfermedad o fenotipo.
- Se identifica mediante marcadores genéticos y análisis de genes en una región específica del cromosoma.
¿Qué es el proyecto ENCODE y cuál es su objetivo principal?
- Enciclopedia de Elementos de ADN
- Tiene como objetivo identificar todas las secuencias funcionales en el genoma humano y vincular las variaciones en la expresión génica con el desarrollo de enfermedades.
¿Qué es el proyecto modENCODE y cuál es su extensión del proyecto ENCODE?
El proyecto modENCODE es una extensión del proyecto ENCODE a organismos modelo como C. Elegans y D. Melanogaster, con el objetivo de identificar elementos funcionales en sus genomas.
¿Cuáles son los conceptos clave relacionados con los genes codificantes y no codificantes?
- Exones codifican
- Intrones no codifican
- DNA no codificante no produce aminoácidos
- DNA intergénico no codifica polipéptidos pero participa en la regulación génica.
¿Qué son los pseudogenes y cómo se caracterizan?
Son segmentos de ADN que se asemejan estructuralmente a genes pero han perdido la capacidad de codificar proteínas debido a mutaciones acumuladas a lo largo de la evolución.
¿Qué es una duplicación en el contexto de mutaciones genéticas?
Es una mutación que produce una o más copias de un segmento de ADN, ya sea una extensión menor o mayor del cromosoma.
