Cromosomas Flashcards
¿Cuáles son los tipos de cromosomas según su morfología?
- Metacéntricos: Brazos de igual longitud.
- Submetacéntricos: Brazo corto y largo.
- Acrocéntricos: Brazo muy corto y otro muy largo.
- Telocéntricos: Solo hay un brazo.
¿Cuántos cromosomas contiene el núcleo de una célula humana normal?
- 46 cromosomas.
- 22 autónomos y 1 cromosoma sexual de cada progenitor.
- Los homólogos son los dos miembros de un par.
- Contiene eucromatina y heterocromatina.
¿Cómo se nombra un punto específico en un cromosoma?
- Se designa con número, brazo (p corto o q largo), región y banda.
- Ejemplo: 15q12 se lee como cromosoma 15, brazo largo, banda 12.
¿Cuándo se constituye un conjunto de microsatélites y su importancia?
- En 1990.
- Importancia: Favoreció estudios de mapeo genético y la identificación de genes asociados a trastornos.
¿Qué es un centimorgan y cómo se usa en estudios de mapeo genético?
- Un centimorgan equivale al 1% de probabilidad de recombinación durante la meiosis.
- Se usa para cuantificar la distancia entre marcadores de un cromosoma.
¿Cómo evolucionaron los métodos de identificación de genes causantes de enfermedades?
- Avance: Marcadores amplificados por PCR, luego reemplazados por microsatélites y chips de SNP.
- SNP: Menos información pero cuantificables automáticamente.
¿Cuál es el factor común en la identificación de genes causantes de enfermedades?
- Identificación de un gen candidato.
- Puede deducirse por homología (parálogo u ortólogo).
- Después de secuenciar el genoma humano, identificación en bases de datos.
¿Qué implica la secuenciación del exoma?
Exoma: Secuenciación de todos los genes conocidos.
Biblioteca de todos los genes conocidos.
¿Qué es un parálogo?
Un parálogo es un gen que se origina por duplicación en el mismo genoma y comparte una ascendencia común.
¿Cuál es la relación entre parálogos?
Tienen una relación de homología dentro de un mismo organismo, pero no necesariamente cumplen la misma función.
¿Qué es un ortólogo?
Un ortólogo es un gen que se origina por especiación y se encuentra en diferentes organismos, compartiendo un ancestro común.
¿Cuál es la relación entre ortólogos?
Tienen una relación de homología entre diferentes especies y generalmente mantienen funciones similares a lo largo de la evolución.
Anomalías cromosómicas númericas:
- aneuploidía
- monosomía
- trisomía
- tetrasomía
- poliploidía
- triploidía
- tetraploidía
Anomalías cromosómicas estructurales:
- translocaciones
- recíprocas
- deleciones
- inserciones
- inversiones
- paracéntricas
- anillos
- isocromosomas robertsoniana
¿Qué es la aneuploidía?
cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula, ya sea por pérdida o ganancia.
¿Qué es la monosomía?
La monosomía es una aneuploidía que se presenta cuando hay una falta de un cromosoma homólogo, resultando en un total de 45 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué es la trisomía?
La trisomía es una aneuploidía que implica la presencia de un cromosoma adicional, resultando en un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué es la tetrasomía?
La tetrasomía es una aneuploidía que involucra la presencia de dos cromosomas adicionales de un tipo específico, resultando en un total de 48 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué es la poliploidía?
La poliploidía es una anomalía cromosómica en la cual hay múltiples juegos completos de cromosomas, como triploidía, tetraploidía, etc.
¿Qué es la triploidía?
La triploidía es un tipo de poliploidía caracterizado por la presencia de tres juegos completos de cromosomas, resultando en un total de 69 cromosomas en humanos.
¿Qué es la tetraploidía?
La tetraploidía es un tipo de poliploidía en la que hay cuatro juegos completos de cromosomas, resultando en un total de 92 cromosomas en humanos.
¿Qué son las translocaciones cromosómicas?
Las translocaciones cromosómicas son anomalías estructurales en las que fragmentos de cromosomas se intercambian entre ellos.
¿Qué son las translocaciones recíprocas?
Las translocaciones recíprocas son un tipo de translocación donde hay intercambio mutuo de material genético entre dos cromosomas no homólogos.
¿Qué son las deleciones cromosómicas?
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que resultan en la pérdida de un segmento cromosómico.
