Introducción Flashcards
¿Cuáles fueron algunos aspectos destacados en el año 1990 en el campo de la genética y biología molecular?
- Principios de Mendel redescubiertos
- Cromosomas poco visibles
- No existía la biología molecular
- Mendel es el padre de la genética
¿Qué sucesos marcaron el año 2020 en el ámbito genómico y de la investigación genética?
- Logro de la secuencia completa del genoma humano.
- Auge en el descubrimiento de genes patológicos y avances en ciencia genómica.
¿Cuáles fueron algunos antecedentes importantes en la comprensión de la herencia genética?
- Aristóteles e Hipócrates: Creencia en la determinación de características humanas por el semen.
- Leeuwenhoek y de Graaf: Reconocimiento de espermatozoides y óvulos, explicación de la transmisión de rasgos.
¿Cuáles fueron los aportes clave de Gregor Mendel en el desarrollo de la genética?
- Inicio de la era científica (1822-1884).
- Descubrimientos sobre genes y herencia.
- Acuñación del término “gen” en 1909 por Johannsen.
- Aplicación del concepto “Mendeliano” a patrones de herencia y trastornos genéticos.
¿Cuáles son los principios fundamentales en la herencia genética según Mendel?
- Ley de la uniformidad.
- Ley de la segregación.
- Ley de la distribución independiente.
- Utilización de cuadros de Punnett para generaciones F1 y F2.
- Individuos homocigotos cruzados.
- Descendencia uniforme en la F1, todos heterocigotos.
Ley de Uniformidad
- Cada individuo hereda un par de alelos.
- Alelos se separan en la formación de gametos.
- solo se pasa un alelo a la sig generación
Ley de la Segregación
- Segregación de alelos es independiente entre diferentes genes.
- Válido cuando genes están en diferentes cromosomas o están suficientemente separados.
Ley de distribución independientes
- Herramienta para predecir genotipos en la descendencia.
- Visualiza combinaciones de alelos en cruzamientos genéticos.
Cuadros de Punnett para generaciones F1 y F2
¿Qué eventos marcaron el desarrollo de la comprensión de los cromosomas?
- Desarrollo de tinciones citológicas.
- Introducción del término “genoma” en la década de 1920 (gen + oma = cromosoma).
¿Cuál es el papel del ADN como base de la herencia?
- Estructura del ADN: cadena doble antiparalela.
- Bases púricas (adenina, guanina) y pirimidínicas (timina, citocina).
- Complementariedad de bases esencial para replicación, transcripción, traducción, PCR.
¿Cuáles son las diferentes conformaciones del ADN?
- B-ADN: Conformación común.
- A-ADN: Forma corta y ancha.
- Z-ADN: Descubierto en 1979, gira a la izquierda.
¿Cuál es la estructura y composición de los ácidos nucleótidos y del ADN?
- ADN: Molécula lineal gigante de nucleótidos.
- Nucleótidos: Carbohidrato, base nitrogenada, grupo fosfato.
- Regla de Chargaff: A=T, C=G.
¿Dónde se localiza el ADN en las células y cuál es su función?
- ADN nuclear en el núcleo celular.
- ADN en mitocondrias para generación de energía.
¿Cuál es la función principal del ADN y cómo se organiza?
- Reservorio de información genética.
- Organización en genes que codifican proteínas, ARN, ribozimas, etc.
¿Qué son los genes y cómo codifican la información genética?
- Unidades de información genética transmitidas de padres a descendencia.
- Codificación de proteínas, ARN, ribozimas, etc.
- Código genético: Tripletes de nucleótidos codifican aminoácidos.
¿Cuál es el proceso de meiosis y su importancia en la genética?
Reducción del material genético.
Meiosis 1 y meiosis 2.
¿Qué es un alelo y cómo se heredan?
- Alelo: Cada versión de un gen.
- Herencia de dos alelos, uno del padre y otro de la madre.
- Homocigoto (alelos idénticos) o heterocigoto (alelos diferentes).
¿Qué es el polimorfismo y cuáles son sus tipos?
- Variante en secuencia de ADN presente en al menos el 1% de la población.
- Tipos: SNP’s, indels, microsatélites.
¿Qué son las mutaciones y cuál es su origen?
- Cambios en la secuencia del ADN.
- Generadas por errores celulares, productos metabólicos o factores externos.
- Asociadas a efectos negativos.
¿Cuáles son algunas conclusiones importantes sobre la replicación del ADN?
- Semiconservadora.
- Dirección 5’ a 3’.
- Cadena líder y cadena retrasada.
- Inicia en el origen de replicación.
¿Cuáles son algunas conclusiones clave relacionadas con la transcripción del ADN?
- Equivalente en procariotes y eucariotes.
- Uso de ARN polimerasa.
- Importancia del promotor.
- Maduración del transcrito en eucariotes.
