Polimorfismos SNP Flashcards
¿Qué significa SNP y en qué consisten?
- “Single Nucleotide Polymorphism”
- Polimorfismos que afectan la variación de un solo nucleótido
- Puede ser una sustitución, inserción o deleción
¿Cuál es la frecuencia de los SNP en el genoma humano y cuántos aparecen en promedio?
Constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, apareciendo un SNP cada 1 a 1.3 kilobases en promedio a lo largo del genoma humano
¿Qué diferencia hay entre transición y transversión en los SNP?
- Transición: el cambio es entre nucleótidos de la misma naturaleza química (por ejemplo, base púrica por base púrica)
- Transversión: el cambio es entre nucleótidos de diferente naturaleza química (púrica por pirimidínica, o viceversa).
¿Cómo se clasifican los SNP según su naturaleza?
- No codificantes: afectan zonas no transcritas ni traducidas, como intrones
- Codificantes: afectan zonas codificantes pero no necesariamente al producto final.
¿Cuáles son algunos ejemplos de SNP codificantes y sus efectos?
- Polimorfismos de sustitución: cambian aminoácidos
- Polimorfismos sin sentido: terminan la síntesis de proteínas
- Polimorfismos silenciosos: afectan el codón pero no el aminoácido.
¿Cómo afectan los SNP regulatorios la función del gen?
Los SNP regulatorios impactan la función del gen al influir en la regulación de la transcripción, traducción, splicing o estabilidad del ARN.
¿Cómo se mantiene la mayoría de los SNP en las poblaciones?
La mayoría de los SNP se mantienen en las poblaciones como resultado de un equilibrio entre la mutación y la deriva génica.
¿En qué consiste el equilibrio entre mutación y deriva génica?
Es un balance entre la frecuencia con la que se generan mutaciones y la frecuencia con la que se pierden como resultado del azar.
¿Qué sucede con la mayoría de las mutaciones, ya sean letales o ventajosas?
Por azar, pueden perderse en unas pocas generaciones o alcanzar frecuencias mayores y fijarse en la población
¿Cómo se relaciona la frecuencia y estabilidad de los SNP en las poblaciones?
La frecuencia y estabilidad de los SNP dependen del equilibrio dinámico entre la generación y pérdida de mutaciones, ya sean letales o ventajosas.
¿Cómo se genotipan los SNP?
Los SNP se genotipan mediante la tecnología de los microrrays.
¿Cuál es la función de los microrrays de SNP?
Sirven para localizar un gen relevante en el genoma y determinar qué SNP está ligado a él.
¿Cuál es la ventaja clave de los microrrays de SNP?
Permiten el análisis de hasta 2 millones de SNP por muestra.
¿Cómo funciona el proceso de genotipado con microrrays de SNP?
- Se colocan miles de secuencias génicas en un portaobjetos de vidrio llamado chip.
- Una muestra de ADN o ARN se pone en contacto con el chip, y el apareamiento de bases complementarias produce luz que se puede medir.
¿Cómo se identifican los genes expresados mediante microrrays de SNP?
Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que se expresan en la muestra, permitiendo la identificación de genes relevantes.
¿Qué significa INDEL y a qué hace referencia?
- INDEL es una contracción de inserción y deleción
- Haciendo referencia a polimorfismos de inserción/deleción pequeños, típicamente de entre 1 y 10 kilobases (kb).
¿Cuándo se utiliza el término INDEL?
Se utiliza cuando no se puede distinguir cuál de las dos mutaciones (inserción o deleción) ha originado la diferencia entre dos secuencias
¿Cuál es la consecuencia de los polimorfismos INDEL?
cambio en la pauta de lectura de la secuencia genética
¿Cuántos polimorfismos INDEL se estima que hay en el genoma humano?
alrededor de 1.5 millones
¿Qué consecuencias pueden tener los INDEL si afectan al promotor o a exones génicos?
Si afectan al promotor o a exones génicos, los INDEL pueden causar alteraciones en la expresión o función de los genes, respectivamente.
¿En qué consiste un polimorfismo CNV?
Implica la duplicación de un fragmento de ADN de al menos 1 kilobase, variando en el número de copias entre individuos al comparar con un genoma de referencia
¿Cuántas regiones de CNV se han identificado en el genoma humano y qué porcentaje representan?
más de ocho mil regiones de CNV, que representan casi un 4% de la secuencia del genoma
¿Cuántas diferencias en CNV pueden tener dos personas tomadas al azar?
Dos personas tomadas al azar pueden tener diferencias en más de mil CNV, lo que constituye una importante fuente de variabilidad genética.
¿Qué se ha asociado con algunas variantes de CNV en estudios recientes?
Algunas variantes de CNV se han asociado con la susceptibilidad a desarrollar enfermedades, especialmente de tipo neurológico
