proyecto del genoma humano Flashcards

1
Q

¿Cuánto tiempo se pensaba que duraría el proyecto del genoma humano?

A

15 años

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Q
A
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Q

¿Cuánto tiempo duró realmente el proyecto del genoma humano?

A

13 años y hubo 5% de secuenciación del genoma

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4
Q

Estandarización de protocolo

A

Secuenciación del genoma

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5
Q

Principal objetivo del proyecto

A
  1. Conocer, clasificar y cuantificar genes en el genoma humano
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6
Q

Principales objetivos del proyecto

A
  1. Detectar secuencia de 300 millones de nucleotidos
  2. Organizar y almacenar la información obtenida en bases de datos
  3. Desarrollar tecnologías que permiten secuenciación más rápida
  4. Leyes que regulen el comportamiento legal con respecto al uso de datos obtenidos
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7
Q

Leyes de Mendel

A

Uniformidad
Segregación

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8
Q

Uniformidad

A

2 razas puras homo cigotos= heterocigotos

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9
Q

Segregación de 2 razas híbridas

A

Homocigotica y heterocigotica

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10
Q

Fusionas varios caracteres= transmisión de manera independiente

A

Segregación

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11
Q

¿Qué animal se utilizó?

A

Mosca de la fruta (Drosophila melanogangster)

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12
Q

¿Por qué se utilizó una mosca?

A

-desarrollo era de 10 años
-era de tamaño pequeño
-mantenimiento de bajo costo

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13
Q

Etapa 1

A

Obtención de muestras y métodos de secuenciación

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14
Q

Obtención de muestras y métodos de secuenciación

A

21 donadores
Extracción
Muestra de sangre y semen

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15
Q

Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma

A

Etapa 2

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16
Q

Etapa 3

A

Predicción y anotación de genes

17
Q

Etapa 4

A

Estructura del genoma

18
Q

Etapa 5

A

Evolución del genoma

19
Q

Etapa 6

A

Examinacion a nivel del genoma completo de las variaciones

20
Q

Etapa 7

A

Predicción

21
Q
  1. Librerías
A

Técnicas de aislamiento del DNA fuera de la BAC

22
Q

¿Cómo era el ensamblaje?

A

“BAC-Based”: unión de los fragmentos superpuestos

23
Q

¿Qué haces antes de ensamblar?

A

Secuenciar las librerías

24
Q

¿Qué técnica de secuenciación se utilizó?

A

Técnica Sanger ABI Prism 3700 analyzer

25
2 °control
Ya ensamblado, longitud: 543 bp Especificidad de 99.5%
26
27
Errores a verificar
Contaminación con E.Coli o DNA mitocondrias
28
¿Qué podrían provocar los errores no identificados?
Podrían disminuir la efectividad de ensamblaje
29
1° cromosoma humano secuenciado
Cromosoma 22
30
2 conjuntos de datos para las estrategias del ensamblaje del genoma
Celera genomics (privado) Human genoma project (Public)
31
Celera genomics
27.27 millones de lecturas 543 bp 16 librerías
32
33
Human genome project
De librerías ABC
34
Ensamblaje
Compara fragmentos de las librerías
35
¿Cuántos fragmentos deben sobrelaparse para el ensamblaje?
Mínimo 40 bp y >6% dif entre ellas
36
Estructura del genoma
Mapeo genético Islas CPG
37
Islas CPG
Regula DNA no metilado Gran cantidad de citocina y guanina Elementos repetitivos