2.6 DUPLICACIONES SEGMENTALES

Question 1

Tipo de mutación donde se produce 1 o más copias de 1 segmento de DNA

Answer 1

Duplicaciones segméntales

Question 2

Características

Answer 2

-pueden ser pequeñas a nivel genético y cromosomas
-pueden provocar enfermedades
-mecanismo de evolución del genoma

Question 3

Micro duplicación

Answer 3

A nivel nucleotidico

Question 4

¿Qué pueden provocar enfermedades?

Answer 4

Duplicaciones y deleciones

Question 5

Se da por cromátidas alineadas de manera incorrecta , ya se cromátidas hermanas o en el mismo gen

Answer 5

Duplicación en tándem

Question 6

¿A qué nivel es la duplicación en tándem?

Answer 6

Genico

Question 7

Secuencia de 2 o más pares de bases que se repiten varias veces en forma de cadena de 1 cromosoma

Answer 7

Short tandem repeats

Question 8

Características de Short tandem repeats

Answer 8

-están en el ADN NO CODIFICANTE
-se usan para hallar herencia en familias
-identificar huella en estudios forenses

Question 9

1 región de ADN se inserta a otra región cromosomal (retro transcripción)

Answer 9

Transposición duplicativa

Question 10

Se cree que la célula Eucariotas se origina por endocitosis Por parte de un precursor de célula Eucariota

Answer 10

Duplicación por fusión celular ancestral

Question 11

Duplicación por fusión celular ancestral

Answer 11

-origen de la mitocondria
-fusuin de células, GENOMA

Question 12

Surge de traslocaciones cromosomales de regiones inestables

Answer 12

Duplicación subgenomica a gran escala

Question 13

regiones inestables en Duplicación subgenomica a gran escala

Answer 13

Centromericas
Subtelomericas

Question 14

¿A qué son susceptibles la regiones inestables?

Answer 14

Recombinacion con otros cromosomas

Question 15

Low copy repeats o duplicaciones segméntales

Answer 15

Fragmentos de DNA 1-300 KN

Question 16

¿Donde se localizan los Low copy repeats?

Answer 16

Regiones centromericas,subtelomericas e intersticiales

Question 17

Cromosomas con el mayor número de Low copy repeats

Answer 17

Cromosoma 2 y cromosoma Y

Question 18

Alineación de regiones con alta identidad

Answer 18

Recombinacion de secuencia homólogas no alelicas (NAHR)

Question 19

¿Que causan las NAHR?

Answer 19

Desórdenes genomica

Question 21

Desfase en la alineación de cromosomas

Answer 21

NAHR

Question 22

Duplicons (NAHR)

Answer 22

Directos o invertidos

Question 23

NAHR de 2 repetidos directos de 2 cromosomas homólogos

Answer 23

NAHR intercromosomal

Question 24

NAHR intercromosomal

Answer 24

Lleva a la delecion de 1 segmento cromosomal en forma de anillo

Question 25

Recombinacion entre repetidos indirectos del mismo cromosoma (NAHR)

Answer 25

Inversión

Question 26

Si el NAHR es entre 2 cromosomas diferentes

Answer 26

Traslocaciones

Question 27

Diferencia entre recombinacion e inversión

Answer 27

recombinacion: se cambian las bases pero tiene la misma secuencia Inversión: se cambia la secuencia

Question 28

Dirección de inversión

Answer 28

-Dirección opuesta a LCRs -Pueden ser neutras y no generan cambio -puede afectar gen

Question 29

Inversión afecta gen

Answer 29

-interrumpe el orden del gen -altera la expresión del gen

Question 30

Hemofilia severa tipo A

Answer 30

-Ejemplo de inversión -En factor de coagulación tipo VII en el chrX -mediado por 2 LCRs

Question 31

Inversión de las más grandes encontradas

Answer 31

8p23.1 (4.5 mb) y son más propensas a lupus eritematoso

Question 32

Tipos de LCRs

Answer 32

-pericentromericos -subtelomericos -intersticiales

Question 33

Duplicación INTERcromosomica

Answer 33

Pericentromericos

Question 34

Duplicación INTRAcromosomica

Answer 34

Intersticiales: -Son las más grandes -En el mismo cromosoma

Question 35

Subtelomericas

Answer 35

Rompimiento de doble cadena y reparación telomerica en forma de bloque

Question 36

NAHR UBICACIÓN

Answer 36

-misma cromátida -Intracromosomica

Question 37

NAHR misma cromátida

Answer 37

Deleciones Duplicaciones TRASLOCACIONES

Question 38

NAHR intracromosomico

Answer 38

Deleciones Duplicaciones INVERSIONES

Question 39

Pierde la capacidad de transcribir, se vuelve Pseudogen y no sale proteína

Answer 39

Delecion

Question 40

¿De dónde derivan los NAHR?

Answer 40

Duplicaciones segméntales o low copy repeats