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Elementos Funcionales Y Repetidos Del Genoma Humano Flashcards

1
Q

Estructura del DNA

A

2 cadenas de polinucleotidos unidos, formando 1 doble hélice

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Q

¿Cómo está compuesto el DNA?

A

-esqueleto de fosfato y pentosa al interior
-bases nitrogenadas se expresan al interior

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3
Q

Forma B del ADN

A

-10 pares de nucleotidos por vuelta
-giro a la derecha

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4
Q

¿Qué pasa cuando hay baja humedad en la forma B?

A

Cambia a la forma A

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5
Q

Forma A del ADN

A

-11 pares de nucleotidos por vuelta
-giran a la derecha

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6
Q

Forma Z del ADN

A

-12 pares de nucleotidos por vuelta
-giran a la izquierda

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7
Q

Secuencia de ácidos nucleicos necesarios para la síntesis de 1 producto genico funcional

A

Gen

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8
Q

Regiones de 1 gen

A

-region codificante
-region no codificante
- region promotora

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9
Q

Región promotora

A

Antes de la transcripción

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10
Q

¿En qué dirección está la región promotora?

A

Upstream (-)

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11
Q

Exon

A

Codificante

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12
Q

Intrón

A

No codificante

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13
Q

¿Que nos indica que aún haya intrones?

A

Que la hebra aún está inmadura

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14
Q

Función de los factores de transcripción

A

Pueden activar el gen contiguo o remoto

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15
Q

¿En qué dirección está la polimerización o adición de bases?

A

5’-3’

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16
Q

Downstream

A

(+)
En dirección a templado donde se está llevando a cabo la TRANSCRIPCIÓN

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17
Q

Upstream

A

(-)
Antes de la transcripción

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18
Q

Reguladores de la transcripción

A

-caja TATA
-Cajas GC
-Cajas CAAT
-Islas CPG

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19
Q

caja TATA

A

-ricas en timina y adenina
-25 a 35 pb upstream

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20
Q

Cambio en alguna de las bases de la caja TATA

A

Disminuye la transcripción en pol II

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21
Q

Cajas GC

A

Ricas en guanina y citocina
-donde no hay caja TATA (gen constitutivo: hace lo mismo que las demás células)
-5’-3’ o al revés

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22
Q

Caja CAAT

A

Ricas en citocina y timina
-80
Pueden ir en cualquier dirección

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23
Q

Islas CPG

A

Ricas en citocina y guanina
20 a 50 nucleotidos, 100 pb UPSTREAM
Indican inicio de la transcripción
P: enlaces fósforo éster

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24
Q

Potenciadores distales

A

Pueden estar lejos del sitio de transcripción, ya sea en la region promotora o reguladora

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25
¿Dónde están los enhancers?
Región CIS
26
Región CIS
Codifica/regula lo de la misma hebra
27
Modificación postranscripcional del RNA naciente
Adición de 5’ cap
28
¿Para qué se necesita la adición de 5’cap?
1. Protege el RNA de degradación enzimatica 2. Ayuda el transporte de RNA al citoplasma 3. Sitio de unión de factor proteico requerido para la acción en citoplasma
29
¿Qué pasa si no está el 5’cap?
El factor proteico no puede entrar al ribosoma y no puede iniciar la transcripción
30
Función de la adición de la cola de poli A (3’)
Modificación en donde se agregan adeninas
31
¿Qué provoca la adición de la cola de poli A?
1. Protege la degradación 2. Facilita la eficiente traducción en ribosomas
32
Splicing
-eliminación de los intrones -unión de exones
33
UTR (unstralated regions)
Indispensable para unión de 5’ cap + cola poli A
34
Conformación del 1° RNA sintetizado
-UTR -5’ Cap -intrones -exones - cola de poli A
35
Splicing junctions
Unión de exones e intrones
36
Mutación en las splice junctions
No va salir el RNA, no habrá traducción y no habrá proteínas
37
Regiones en el proceso de splicing
-sitio donador -sitio aceptor -sitio ramificado (hace 1 lazo)
38
Ataque nucleofilico de la G (GU 5’)
Comienza con ataque nucleofilico en la adenina en la región ramificada contraria G’ en la unión 5’ (forma lazo) = rompimiento de exones e intrones
39
Mecanismo para producir diferentes isoformas de proteínas del mismo gen
Splicing alternativo
40
¿Se transcribe lo mismo en el splicing alternativo?
Si se transcribe lo mismo, pero se corta al hacer el splicing (proteínas que no necesitan)
41
¿Dónde es muy común el splicing alternativo?
En el sistema nervioso
42
¿A qué está asociado el RNAm?
A proteínas heterogéneas nucleares
43
¿Qué forma el RNAm?
El complejo mensajero proteico nuclear
44
¿Qué separa al núcleo y citoplasma?
2 membranas que son bicapas lipidicas impermeables
45
Transporte del RNAm
A través de poros nucleares formados por complejos de estos
46
Tipos de RNA ribosomico
5.8 s, 18 s y 28 s
47
¿Cómo se va formando el RNAr?
1. POL I va a cortar 45 s 2. Se forma 41 s 3. Se corta 41 s: 20 y 32 s 4. 20 s=80 s 18s 32s: 5.8s y 28 s
48
RNA más abundante
RNA ribosomal
49
¿Dónde se hace la transcripción y procesamiento del RNA r?
En el Nucleolo
50
¿Qué puede hacer el mismo transcrito de RNA ribosomal?
Da lugar a distintos tipos del mismo: 18s 5.8 s 28s 5s
51
18 S
Asociada a la su unidad ribosomal menor (40s) POL I
52
5.8 s y 28 s
60 s Asociado a su unidad ribosomal mayor POL I
53
5 s
60 s Asociada a la subunidad su unidad ribosomal mayor *POL III LA SINTETIZA*
54
¿Que se necesita para que se una la POL I?
2 regiones: -arriba de -155 ac-6o - que la región de transcripción sea de -45 a + 5
55
Iniciación de la pol I
1. Factor de activación multicentrico (UAF) se une al elemento rio abajo (con histonas) 2. Factor trimerico y TBP se unen al factor central que también interactúa con UAF 3. Se asocian con el complejo POL I y Rrn3p 4. Inicia transcripción de RNA
56
Rrn3p
Cofactor de la polimerasa
57
¿Qué pasa si no está Rrn3p?
La polimerasa no saldrá
58
¿De qué depende que realice 1 procedimiento u otro?
De las proteínas que se peguen a estas histonas
59
Maduración de preRNA
1. Se forma el RNA naciente (unión de las proteínas que forman el Rrnp) 80s de mayor tamaño: tienen el 45 s para formar RNA maduro 2. Ensamblaje de las proteínas de los ribosomal se hace en el Nucleolo , luego es transferido por complejo de poro nuclear
60
¿Quién identifica las posiciones de corte?
El snoRNA
61
Ensamblaje RNAr
Su unidad mayor: 5.8s, 28 s y 5s Menor: 18 s
62
Transcripción de RNAt
Unión POL III (transcribe al RNA junto con 5s)
63
¿Que hace la región promotora en la región del transcrito?
Codifica para tRNA y rRNA (5s)
64
tRNA
Caja A y B
65
rRNA
Caja C
66
Factores de transcripción
TIIIA TIIIB TIIIC
67
TIIIA
5s RNA
68
TIIIB
tRNA y 5s RNA
69
TIIIC
tRNA y 5sRNA
70
Maduración pre RNAt
1. Eliminación de intron (splicing) 2. Secuencia 5’ eliminado por RNASEP 3. Residuo UU3’ : reemplazado por ACC (requerido para la síntesis de proteínas) 4. Distintas bases son modificadas para el proceso de maduración
71
72

genomica (10 decks)

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