Probleem 1 Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

Wat is ‘‘genotype’’?

A

Specifieke genetische eigenschappen. Verkregen door overerving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is ‘‘fenotype’’?

A

Dit is hoe het genotype tot uiting komt. Dit zijn de fysiek waarneembare kenmerken van iemand (Haarkleur, kleur van de ogen, lengte etc )

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Leg uit wat chromosomen zijn en waar ze zich bevinden

A

Iedere cel heeft een celkern. Deze celkern is opgebouwd uit staafvormige structuren. 23 paren die overeenkomen met elkaar. 22 paren zijn ‘’autosomes’. Het 23e heet het sex-chromosoom. XX chromosoom → Vrouw, XY → Man. X-chromosoom is langer dan het Y-chromosoom. Het x-chromosoom bevat meer genetische informatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waaruit bestaan chromosomen?

A

Chromosomen bestaan uit DNA, DNA is een lange lijn van moleculen die wordt verbonden dmv nucleotiden. Dit is een stikstofbase. 4 soorten nucleotiden:
- Adenine (A)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
- Thymine (T)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de ‘‘basenparen’’ ?

A

Adenine (A) - Thymine (T)
Cytosine (C) - Guanine (G)

A bindt zich altijd aan T, C bindt zich altijd met G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is DNA en hoe is het opgebouwd?

A

DNA is een lange dubbele lijn van moleculen verbonden door nucleotiden.

DNA is een molecuul die genetische informatie bevat. De informatie bevindt zich in kleine segmenten –> Genen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn genen en wat doen ze?

A

Een Gen is een segment van DNA over de lengte van een chromosoom. Genen zorgen er voor dat cellen zich kunnen voortplanten door instructies te sturen naar het cytoplasma om proteïne te maken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is een homozygote allel?

A

Wanneer je beide allelen overeenkomen met elkaar. (Bijvoorbeeld: Blauwe ogen (A) van papa, Blauwe ogen (A) van mama → Kind krijgt AA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een heterozygote allel?

A

Wanneer de allelen niet overeenkomen met elkaar. (Bijvoorbeeld: Bruine ogen (A) van papa, Blauwe ogen (a) van mama → Dominante (A) komt tot uiting → Kind krijgt bruine ogen (Aa).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is ‘‘co-dominantie?

A

Een vorm van erfelijkheid: Wanneer 2 allelen dominant zijn. Op dit moment combineren ze, maar ze mengen niet.

(Voorbeeld: bloedgroep: Bloedgroep (A) en bloedgroep (B) wordt bloedgroep (AB).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is ‘‘intermediair’’?

A

Een vorm van erfelijkheid : Beide allelen zijn dominant. Op dit moment combineren ze en mengen ze. (Voorbeeld: Witte Roos + Rode roos = Roze Roos) .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is ‘‘polygenetic inheritance’’?

A

Een vorm van erfelijkheid: Kenmerk of eigenschap wordt beïnvloed door 2 of meer genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is ‘‘sex-linked’’?

A

Iets kan x-chromosomaal erfelijk zijn → Fragile X-Syndrome. X-chromosoom draagt meer genetische informatie. fragile x-syndrome komt dus vaker voor bij mannen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn ‘‘autosomes’’?

A

Dit zijn de eerste 22e paar van een chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is het 23e paar van een chromosoom?

A

Dit is het ‘‘sekse-chromosoom’’. Dit bepaalt het geslacht.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke soorten cel-deling zijn er?

A

Mitose en Meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is ‘‘mitose’’?

A

Een vorm van celdeling. Tijdens mitosis kopieert/dupliceert een cel zijn chromosomen om meer identieke cellen te maken. Deze cellen zijn noodzakelijk om te groeien /herstellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is ‘‘Meiose’’?

A

Een vorm van celdeling. In meiose delen cellen (46 chromosomen) zich in 2, nu hebben ze 23 chromosomen. Dit doen ze om een spermacel/eicel te worden. Dit gebeurt bij zowel de moeder als bij de vader. DMV ‘‘crossing-over’’ wordt de genetische variabiliteit nog groter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een ‘‘zygote’’ ?

A

Een zygote is een eicel samen met een spermacel (beide 23 chromosomen) die samen een nieuwe cel vormen (46 chromosomen).

20
Q

Wat zijn de 3 periodes van prenatale ontwikkeling?

A

0-2 weken na conceptie: Zygote (Germinale Fase)
3-8 weken na conceptie: Embryo (Embryonic stage)
8 weken - geboorte : Foetus

21
Q

Omschrijf de germinale fase/zygote

A

Eerste 2 weken na conceptie. Deze periode begint wanneer de zaadcel de eicel bevrucht. Door meiose ontstaat een zygote. Dit is een nieuwe cel bestaande uit 46 chromosomen. Bevruchte cel beweegt vanuit de eileider naar de baarmoederwand. Hier vindt mitose plaatst en dit zorgt voor 2 delen: de blastocyst en de trophoblast

22
Q

Wat is de blastocyst?

A

De cellen in de binnenkant van de bevruchte cel

23
Q

Wat is de trophobast?

A

Dit is een buitenste laag cellen die zorgt voor bescherming, voeding. Dit wordt later de placenta.

24
Q

Welke structuren ontwikkelen zich in de germinale fase ?

A

Vruchtvlies

Vruchtwater

Dooierzak

Chorion

Placenta

Navelstreng

25
Q

Wat is het vruchtvlies?

A

De trophoblast (beschermende buitenlaag) vermenigvuldigt zich het snelst en vormt het vruchtvlies;

26
Q

Wat is het vruchtwater?

A

Vloeistof binnen het vruchtvlies dat het ontwikkelde mechanisme beschermt tegen stoten, de temperatuur reguleert en zorgt voor een gewichtloze omgeving waardoor het embryo beter kan bewegen;

27
Q

Wat is de dooizak?

A

Produceert bloedcellen tot de ontwikkelde lever, milt en beenmerg volgroeid genoeg zijn om deze functie over te nemen;

28
Q

Wat is het chorion?

A

Een ander beschermend membraan dat tijdens het einde van de tweede week wordt gevormd. Dit membraan bevat kleine bloedvaten die zich hechten aan de baarmoederwand, waardoor de placenta begint te ontwikkelen;

29
Q

Wat is de placenta?

A

Zorgt voor de overdracht van voeding en zuurstof naar het organisme en zorgt voor de afvoer van afvalproducten.

Ook wordt er een membraan gevormd waardoor deze substanties tussen kind en moeder kunnen worden uitgewisseld, maar waardoor het bloed van de moeder en het kind niet kan mengen.

De placenta en het organisme zijn verbonden via de navelstreng;

30
Q

Wat is de navelstreng?

A

De verbinding tussen placenta en het ontwikkelde organisme.

De navelstreng bevat één grote ader die bloed met voedingsstoffen bij het organisme kan afleveren.

Ook bevat het twee slagaders die afvalstoffen weg voeren

31
Q

Wat is de Embryonic fase ?

A

Fase van +- 3e tot +- 8e week na bevruchting. Meest prenatale veranderingen in deze fase. Hier begint de ontwikkeling van interne organen en lichaamsstructuren. Verschillende structuren die in zygote ontwikkelt zijn ontwikkelen zich nu verder. In deze fase is de embryo erg gevoelig voor verandering in de omgeving.

32
Q

Welke 3 lagen ontstaan in de Embryonic fase? Geef een toelichting op alle 3 de onderdelen

A

Endoderm: maagdarmkanaal, luchtpijp en bronchiën, buis van eustachius klieren en vitale organen.

Mesoderm: spieren, skelet, bloedsomloop en afscheidingssystemen, binnenste huidlaag.

Ectoderm: sensorische cellen en zenuwstelsel.

33
Q

Wat is de fase van de Foetus?

A

Vanaf +- 3e maand tot aan de bevalling. Tijdens deze periode ontwikkelen de spieren en het CZS erg stel. In deze periode groeit de foetus uit tot een volledige baby. Levensvatbare periode is vanaf 22 weken.

34
Q

Wat gebeurt er allemaal in de Foetale fase. Geef tijden met ‘‘mijlpalen’’ van gebeurtenissen

A

Start 3e maand: foetus heeft al zijn organen.
Eind 3e maand: Alle lichaamsdelen zijn zichtbaar
Eind 4e maand: Moeders voelen foetus bewegen
+/- 5 maanden: Reflexen worden zichtbaar (Slikken, de hik, zuigen)
na +- 5e maand: Foetus krijgt zweetklieren, nagels en grovere huid
+/- 6 maanden: Ogen gaan open en dicht

35
Q

Wat is het down syndrome?

A

Genetische afwijking: 21e chromosomenpaar kan niet gescheiden worden. Nieuw persoon krijgt er dus 3 ipv 2 en heeft dus een chromosoom te veel. Komt vaker voor wanneer de moeder ouder wordt.

36
Q

Wat is het turner syndrome?

A

Vrouwen die een x-chromosoom missen of een deel hiervan.

37
Q

Wat is het Kline-Felter syndrome?

A

Twee XX en Y : XXY. Vrouwelijke uiterlijk

38
Q

Wat is het super female syndrome?

A

Vrouwen met 3 x-chromosomen

39
Q

Wat is het super male syndrome?

A

Mannen met 3 y-chromosomen

40
Q

wat is Phenylketonuria (PKU) en wat zijn de kenmerken/gevolgen?

A

Het individu kan het aminozuur phenylalanine niet goed afbreken. Hierdoor is er te veel phenylalanine in het lichaam aanwezig waardoor het centrale zenuwstelsel beschadigd wordt. Dit wordt veroorzaakt door recessieve allelen.

Kenmerken zijn:
Groeiproblemen
Intellectuele problemen zoals slecht plannen en problemen oplossen

Klachten kunnen verminderd worden door een dieet te volgen dat weinig phenylalanine bevat

41
Q

wat is Sickle-cell anemia en wat zijn de kenmerken/gevolgen?

A

Genetische bloedziekte waarbij rode bloedcellen niet goed zuurstof kunnen dragen. Een recessief gen zorgt ervoor dat de rode bloedcel een haakvormige ‘sickle’ wordt die geen zuurstof kan dragen en snel sterft. Hierdoor krijgt het lichaam niet genoeg zuurstof, wat leidt tot bloedarmoede (anemie) en een hoge mortaliteit.

Kenmerken zijn:
Bloedarmoede
Geelzucht
Lage weerstand
Vatbaar voor beroertes
Aantasting van de organen

42
Q

wat is Huntington’s disease en wat zijn de kenmerken ?

A

Genetische ziekte veroorzaakt door dominante allelen.

Kenmerken zijn:
Persoonlijkheidsveranderingen
Depressies
Slecht motorische controle
Slecht geheugen
Symptomen worden vaak pas zichtbaar vanaf een leeftijd van ongeveer 35 jaar
Vroegtijdige dood

43
Q

Wat zijn teratogenen?

A

Externe factoren die invloed hebben op eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van een baby (zowel fysiek als mentaal)

44
Q

Welke ziektes hebben invloed op de baby gedurende de zwangerschap ?

A

Rubella
Toxoplasmose
Genitale herpes
Syfilis
AIDS/HIV

45
Q

Wat zijn overige invloeden op de prenatale ontwikkeling?

A

Kenmerken van de vrouw: Dieet, obesitas, depressie, sporten, voeding, emotionele staat van zijn, stess en leeftijd

Omgevingsfactoren: Blootstelling aan straling en chemicaliën

Kenmerken van de man: Blootstelling aan lood/straling, bepaalde pesticiden, bloostelling aan petrochemicaliën.

46
Q

Welke middelen hebben invloed op de baby gedurende de zwangerschap? (7)

A

Cafeine (miskraam)
Alcohol (FEA, FAS)
Nicotine (vroeg geboren en laaggewicht)
Cocaine (fysieke en gedragsproblemen tenzij kind in goede omgeving, langzamere groei)
Meth (hogere kindersterfte, een laag geboortegewicht en ontwikkelings- en gedragsproblemen, geheugenproblemen)
Marihuana (lagere intelligentie)
Heroine (abnormaal huilen, verstoorde slaap, verminderde motorische controle, gedragsproblemen en afkickverschijnselen)