Práticas

Question 1

O que é a Sd. de Wilson?

Answer 1

A doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular, é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática.

Question 2

Qual o quadro clínico neuropsiquiátrico mais comum incialmente?

Answer 2

O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo “arrastado” como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez).

Question 3

Quais os métodos para diagnóstico de Sd. de Wilson?

Answer 3

1. Os níveis de ceruloplasmina são anormalmente baixos (<0,2 g/L) em 80-95% dos casos.
2. Níveis elevados de cobre na urina 24h, 100 μg/24h (ou 1.6 μmol/24h), confirmam intoxicação por cobre.
3. A biópsia de fígado indicando esteatose ou cirrose é o exame mais sensível.

Question 4

Qual o primeiro sinal clínico é importante observar e pensar como diagnóstico diferencial síndrome de Wilson?

Answer 4

Paciente JOVEM, com hepatite