Prædiatri 2 Flashcards
1
Q
Hvornår opdages de fleste medfødte misdannelser af nyrer og urinveje
A
ved prænatal skanning
2
Q
Hvilke misdannelser og sygdomme har størst risiko for at skabe varigskade på urinvejene
A
1) infektioner
2) vesikoureteral refluks
3) urinvejsobstruktion
3
Q
Hvordan udvikles GFR fra fødslen
A
- lav hos nyfødte (30 ml/min/1,73m2)
- endnu lavere hos præmature (fx 30% af matur værdi i uge 28)
- fordobles i løbet af de 2 første leve uger
- firedobles i 2 års alderen, hvor den når voksen værdi på 120 ml/min/1,73m2
4
Q
Hvad skal man altid være obs på ved nyretal hos børn
A
Forhøjet kreatinin er altid patologisk og skal udredes
Kreatinin stiger oftest først når nyrefunktinen er halveret.
Kreatinin er lav hos børn, idet den afspejler barnets lille muskelmasse, UNDTAGET i de første levedøgn hvor den afspejler moderens niveau.
5
Q
Hos hvor mange børn detekteres urologiske anomalier ved skanning i graviditeten
A
1-2% (hyppigst dilateret nyrepelvis, hydronefrose)
Hos >50% forsvinder anomalien spontant under graviditeten, især ved unilateral hydronefrose.
Hos 0,1% af nyfødte, sv.t. 70 børn årligt, er der behov for operation.
6
Q
Angiv de radiologiske undersøgelser af nyrer
A
Ultralydsskanning (standard)
Skintigrafi (DMSA)
- renal scarring, fx efter infektion
Renografi (MAG-3)
Miktionscystouretrografi (MCU)
Intravenøs urografi
7
Q
Beskriv UL af nyrer og urinveje med formål (hvad det kan påvise) samt fordele og ulemper
A
Formål:
- standard
- medfødte misdannelser
- nyrernes størrelse og urinafløbsforhold
- residualurin
- nyresten
Fordele: non-invasiv, risikofri
Ulemper: afhænger af undersøgeren, ingen information om nyrefunktion, lav sensitivitet ift arvæv
8
Q
Beskriv formål med skintigrafi af nyrer og urinveje (hvad det kan påvise)
A
Formål:
- STATISK funktionel skanning med injektion af radioaktivt sporstof (DMSA) som visualiserer nyrerne på gamma-kamera
- arvævsdannelse i nyrerne (fx efter øvre UVI som IgA nefrit) (scarring)
- akut inflammation i nyrerne ved øvre UVI
- nyrefunktionsfordelingen mellem de to nyrer
- strukturelle abnormiteter
9
Q
Beskriv formål med renografi af nyrer og urinveje (hvad det kan påvise)
A
Formål:
- DYNAMISK funktionel skanning med injektion af radioaktiv isotop (MAG-3) som udskillelses hurtigt ved tubulær sekretion
- afløbshindring (fx ved samtidig hydronefrose)
- nyrefunktionsfordeling
- vesikouretral refluks (svære grader) hos større børn der kan kontrollere vandladning
10
Q
Beskriv formål med miktionscystouretrografi (MCU) af nyrer og urinveje (hvad det kan påvise)
A
Formål:
- blæren fyldes med kontraststof via suprapubisk kateter og røntgen kan vise:
- blære- og uretramorfologi
- vesikouretral refluks
- – symptomer: fx residualurin
ulempe: foretages kun på Riget og Skejby
11
Q
Beskriv intravenøs urografi af nyrer og urinveje
A
Anvendes sjældent pga stor strålerisiko, og er kun indiceret ved behov for detaljeret anatomisk fremstilling af calyces og ureter, fx ved mistanke om ureterindmunding i uretra.
Kan i næsten alle tilfælde erstattes af MR-kontrasturografi som dog kræver sedation eller fuld anæstesi af mindre børn
12
Q
Angiv medfødte nyremisdannelser
A
- Bilateral nyreagnesi (manglende nyreanlæg)
- Nyredysplasi (udviklingsanomali med ufuldstændig udvikling af nyrerne - multicystisk og polycystisk)
- Nyrefunktionsanomali (nyrerne er voksen sammen - hestesko eller bækkenkage)
- Dobbeltanlæg
- Blæreekstrofi
- Prune belly-syndrome
- Hydronefrose pga afløbshindring
- Vesikouretral refluks
13
Q
Symptomer ved bilateral nyreagnesi
A
Fosteret har anuri, og da fostervand primært er urin og har indflydelse på lungeudviklingen medfører det oligohydramnion, deformation af fosteret og lungehypoplasi (Potters sekvens)
14
Q
Beskriv nyredysplasi (multicystisk og polycystisk)
A
Multicystisk dysplasi
- opstår pga abnorm sammensmeltning af ureterknoppen og det nefrogene mesenkym. Nyrevævet erstattes af multiple store væskefyldte cyster og der er ingen forbindelse til blæren og derfor ingen funktion af nyren.
Ca 50% vil svinde i størrelse i de første 2 leveår, og nefrektomi er kun indiceret ved tryksymptomer. Ved bilateral affektion er der ingen urinproduktion –> potters sekvens
Polycystisk dysplasi (autosomal recessiv (hyppigst) eller dominant arvegang) - cysterne er modsat multicystisk dysplasi så små de ikke kan ses på UL og viser sig i stedet ved bilateralt forstørrede nyrer. Der er initialt normal eller let nedsat nyrefunktion, men kan føre til nyreinsufficiens på længere sigt.
15
Q
Hvad omfatter Potters sekvens
A
Oligohydramnios + deformation af fosteret + lungehypoplasi
Bilateral nyreagnesi eller bilaterat multicystisk dysplasi medfører reduceret føtal urinproduktion som igen medfører oligohydramnios der medfører føtal kompression. Dette medfører karakteristiske ansigtstræk, lungehypoplasi og kropsdeformiteter bl.a. klumpfod og andre ekstremitetsdeformiteter, affladet næse, prominente infraorbitale folder, og lavtsiddende ører.
Barnet er dødfødt eller dør få dage efter fødslen pga respirationssvigt.
16
Q
Symptomer ved nyredysplasi
A
Hypertension og hæmaturi
Tilstanden kan føre til nyreinsufficiens på længere sigt og er associeret til cyster i lever og pancreas samt cerebrale aneurismer.
17
Q
Beskriv nyrefunktionsanomalier
A
Hesteskonyrer
- nyrerne er placeret normalt men de distale poler er sammenvoksede
Bækkenkagenyrer
- nyrerne er totalt sammenvoksede og der er manglende embryonal ascendering fra bækkenet. Den abnorme placering kan medføre afløbshindring og/eller øget risiko for infektion
18
Q
Beskriv dobbeltnyreanlæg
A
For tidlig deling af ureterknoppen kan føre til dobbeltanlæg, som kan variere fra delt nyrepelvis til komplet dobbeltanlæg af ureter.
Ved dobbelt anlæg er der øget risiko for vesikouretral refluks og hydronefrose pga abnormt indmundende ureter i blærevæggen fra nedre nyrepol, mens der er risiko for ektopisk indmunding af ureter fra øvre nyrepol i vagina (giver sivende inkontinens), uretra eller abnormt i blæren (med risiko for afløbshindring pga ureterocele - altid ved øvre anlægs indmunding i blæren pga rotation).
Dvs:
- refluks: nedre anlæg
- ureterocele: øvre anlæg
19
Q
Beskriv blæreektrofi
A
Blæreslimhinden er eksponeret på abdomen pga manglende fusion af infraumbilicale midtlinjestrukturer
20
Q
Beskrive Prune-belly-syndrom
A
Manglende eller insufficient abdominalmuskulatur er associeret med for stor blære og dilaterede ureteres (megacystis-megaureteres) samt kryptorkisme
21
Q
Beskriv hydronefrose pga afløbshindring
A
Afløbshindring kan opstå ved:
- den ureteropelvine overgang
- den vesikouretrale overgang (megaureter)
- blærehalsen (fx ved forstyrrelser i innervationen)
- en posterior uretralklap (en slimhindemembran hos drenge der obstruerer uretra helt eller delvist)
22
Q
Komplikationer til en posterior uretralklap
A
Prænatal afløbshindring og bilateral hydronefrose, som i svære tilfælde kan medføre nedsat vækst og funktion af nyrerne, nedsat mængde fostervand og risiko for udvikling af Potters sekvens.
HYPPIGSTE ÅRSAG til nyresvigt (uræmi) i spædbarnsalderen
I mindre udtalte tilfælde får barnet først symptomer i løbet af barnealderen med recidiverende UVI, dårlig trivsel, slap stråle, dilateret blære eller vedvarende behandlingsrefraktær inkontinens.
50% af fostre med posterior uretralklap diagnosticeres prænatalt.
23
Q
Beskriv vesikoureteral refluks
A
Refluks af urin fra blæren til ureteres skyldes hyppigst en abnorm lateral ureterindmunding i blæren med forkortet submukøst forløb, således at den naturlige klapfunktion helt eller delvist mangler.
Der er en kraftig arvelig komponent med 30-50% risiko i tilfælde af en afficeret førstegradsslægtning(!!)
Kan påvises intrauterint hvis der opstår hydronefrose.
24
Q
Komplikationer til vesikoureteral refluks
A
Det øger risikoen for UVI og inkontinens samt refluksnefropati og hypertension i udtalte tilfælde.
25
Hvad omfatter den postnatale opfølgning af hydronefrose
5.-10. LEVEDØGN (bilateral affektion)
Nyfødte der har fået påvist persisterende hydronefrose intrauretint skal UL skannes 5.-10. levedøgn.
- OBS ikke før da den kan være falsk negativ da barnets urinproduktion i dagene efter fødslen er lav.
Kontakt børneurologerne ved 1) behov for akut intervention, 2) bilateral affektion og/eller stor blære, 3) forhøjet kreatinin
1. LEVEDØGN (bilateral affektion, AKUT)
Ved minstanke om en tilstand der kræver akut børneurologisk intervention fx bilateral dilatation ved uretralklap, laves UL allerede i 1. levedøgn.
- kontakt evt børneurolog mhp MCU og evt kirurgi
5.-14. LEVEDØGN (unilateral affektion, trin 1)
Fx hydronefrose eller anden urologisk anomali
4.-6. LEVEUGE (unilateral affektion, trin 2)
Derudover skal der laves renografi i 4.-6. leveuge, hvor nyrernes funktionsandele kan bestemmes, da der kan være behov for intervention hvis der er faldene funktion af en hydronefrotisk nyre (<40% af den samlede funktion).
- henvis til børneurolog ved <40%
3. LEVEMÅNED (unilateral affektion, trin 3)
26
Definer hydronefrose før og efter fødslen
Prænatalt: anterior-posterior mål på >10 mm i 3. trimester og 5-10mm i 2. trimester
Postnatalt: anterior-posterior mål på >12 mm.
27
Hvor mange procent af børn får en UVI
8% af piger og 1% af drenge
Ved UVI <1 år er der en tilgrundliggende medfødt urinvejsanomali i ca 50% af tilfældene
28
Disponerende faktorer til UVI i barndommen
- labiasynneki
- phimosis
- rygmarvsskader
- inkomplet blæretømning
- obstipation
- vesikoureteral refluks
29
Årsag til UVI i barndommen og som spædbarn
Spædbarn: hæmatogen spredning fra det fokus
Børn: tarmflora
30
Hvor mange børn har vesikoureteral refluks
1% af alle, pga af for lige forløb af enten del ene eller begge ureteres ind gennem blærevæggen.
Flest piger.
31
Definer UVI
Samtidig tilstedeværelse af symptomer og positiv urindyrkning
Hos børn over 2 år er der risiko for "falsk positivt svar" på urinstix pga. kontamination under prøvetagning.
Diagnosen stilles derfor først ved følgende:
- To midtstråleuriner med vækst af samme bakterie (>10^4 cfu/ml).
- Midtstråleurin (x2) med 10^4 bakterier per ml samt typiske symptomer på UVI opfattes også som infektion
- Vækst af bakterier ≥ 10^3 cfu/ml ved opsamling af urin efter anlæggelse af urethral-kateter (anvendes sjældent).
- Enhver vækst af bakterier udtaget ved suprapubisk blærepunktur, undtagen vækst af hudbakterier < 10³ cfu/ml.
Dog kan behandling hos egen læge godt opstartes inden der er svar på urindyrkninger, hvis der er kliniske symptomer
32
Symptomer på øvre UVI (pyelonefritis) (større børn og børn <1-2 år)
Generelt: Involverer nyrerne og giver feber, flankesmerter og ofte systemtisk påvirkning.
Større børn:
- temperatur >38,5 C
- påvirket almen tilstand (sløvhed, nedsat apetit)
- abdominal- eller flankesmerter
- opkastninger, diarre
- feberkramper (<5 år)
- dysuri, pollakisuro, inkontinens
Børn <1-2 år:
- temperatur >38,5 C
- sløvhed og irritabilitet
- GYLPETENDENS, diarre
- nedsat appetit
- dårlig trivsel
- persisterende neonatal ikterus
- sepsis
- feberkramper (> 6 mdr)
33
symptomer på nedre UVI (cystitis)
Dysuri, pollakisuri og inkontinens. Evt subfebrilia.
Udspecificeret: alment påvirket, temp <38,5 C, pollakisuri (>7 vandladninger dagligt), dysuri, urge, inkontinens og/eller sekundær enuresis nocturna, abdominalsmerter
34
Hvornår skal småbørn undersøges obs UVI
Børn <1-2 år har ofte uspecifikke symptomer og ved feber uden oplagt fokus skal urinen derfor altid undersøges.
35
Symptomer på UVI hos nyfødte
Opkastninger og ikterus der hurtigt progredierer til urosepsis.
36
OBS ved UVI og spædbørn
Børn <6 mdr har per definition pyelonefritis ved positiv stix for leukocytter
37
Skanningsforløb ved posterior uretralklap
Bilateral hydronefrose --> nedsat vækst af nyrerne, progredierende hydronefrose og faldende mængde fostervand --> svær dilatation af blære og ureteres evt små dysplastiske nyrer
38
Hvad skal mistænkes ved bilateral hydronefrose
posterior uretralklap --> akut kirurgisk intervention
39
Hvad stix's for ved UVI
- nitrit
- leukocytter
- blod
Ved negativ stix er der <5% sandsynlighed for at barnet har UVI
40
Hvad kan medføre negativ nitrit udfald hos et barn der er positiv for UVI
- hyppig diurese (det tager 4 timer at blive dannet nitrit i blæren)
- børn der ammes (lav nitrit i modermælk)
- infektion med bakterier der ikke omdanner nitrat til nitrit fx beta-hæmolytiske streptokokker)
41
Hyppigste UVI agens hos børn
E. coli, evt proteus hos drenge
Pseudomonas ses ved medfødt strukturel misdannelse af urinvejene med afløbshindring
42
Hvornår henvises til børneafdelingen ved UVI
Henvisning til børneafdelingen
- børn med febril UVI
- ALLE børn <1,5 år med UVI
43
Behandling af UVI
Børn >6 mdr med febril UVI:
- peroral AB i 10 dage
Børn <6 mdr eller børn som er svært alment påvirket:
- AB i.v. (betalaktam + gentamycin) indtil de har været feberfri i et par døgn, hvorefter de skiftes til peroralbehandling til i alt 10 dage.
Børn >1,5 år med cystitis:
- peroral AB i 5-7 dage
Ved vesikoureteral refluks og nyredestruktion kan der behandles med AB profylaktisk
44
Hvornår behandles asymptomatisk bakteriuri
Hvis bakteriurien er ledsaget af inkontinens eller enuresis nocturna
45
Hvilke undersøgelser udover urinstix laves ved UVI
Alle børn med førstegangs UVI skal ultralydsskannes, med mindre det er en afebril pige >5 år (cystit)
Afebril UVI (nedre) --> UL --> ingen yderligere opfølgning hvis normal
Febril UVI samt alle børn <1,5 år --> UL --> MAG-3-renografi akut ved mistanke om hydronefrose og megaureter ELLER DMSA-skintigrafi (hvis tvivl om diagnosen) efter 3-9 mdr --> hvis normal ingen opfølgning, hvis abnorm fortsat ambulant kontrol og evt udredning
46
Hvad omfatter UL ved udredning ved førstegangs UVI
- nyre
- urinveje
- residualurin
47
Hvordan kan UVI forebygges
Generelt sikres komplet blæretømning og dermed kontinuerlig udskylning af bakterier fra perineum
- regelmæssig vandladning, ca hver 3. time og evt dobbelt voiding ved påvist residualurin
- god tid til vandladning
- god siddestilling
- sufficient vækseindtag
- forbyggelse og behandling af obstipation
48
Hvornår er profylaktisk AB indiceret ved UVI
- recidiverende UVI hos mindre børn
- svær vesikoureteral refluks med dilaterede urinveje
ved recidiverende UVI hos drenge kan man overveje circumcisio da det skulle reducere incidensen
49
Hvad skyldes primær refluks
medfødt abnorm ureterindmunding (ofte familiær)
50
Hvad skyldes sekundær refluks
- blærelidelser med forøget intravesikulært tryk, fx uretral obstruktion eller neuropatisk blære
- efter UVI (midlertidig)
- langvarig vandladningsforstyrrelse med dårlig koordination mellem blæremuskel og sfinkter
51
Komplikationer til vesikoureteral refluks
- recidiverende UVI
- intrarenal refluks
- refluksnefropati (arvævsdannelse efter UVI'er)
Ved bilateral svær arvævsdannelse er der stor risiko for at udvikle kronisk nyreinsufficiens og hypertension
52
Behandlingsindikation for vesikoureteral refluks
De forsvinder ofte spontant hos 10% pr år, derfor er behandling kun indiceret ved:
- recidiverende øvre UVI trods profylaktisk AB
- faldende funktionsandel på skintigrafi eller renografi
- persisterende flankesmerter under vandladning
53
Behandling ved vesikoureteral refluks
Uretroskopi med injektion af kunstigt materiale i ureterostiet eller kirurgisk ureter-reimplantation
54
Inddeling af urininkontinens hos børn
- daginkontinens
| - natinkontinens
55
Hvornår er børn inkontinente
>5 år og med ufrivillig vandladning
56
Hvad er forskellen på primær og sekundær inkontinens
Primær: barnet har ikke tidligere været kontinent
Sekundær: barnet har tidligere været kontinent, og nu med tab af tidligere kontinens i >6 mdr
57
Hyppigste årsag til daginkontinens
Obstipation (blæresphincterdysfunktion) --> svær fækal retention kan lede til vandladningsdysfunktion og dårlig blæretømning. Hvorfor obstipationen behandles først, og daginkontinensen behandles først bagefter hvis den fortsat er persisterende.
58
Årsager til sekundær inkontinens
- UVI
| - psykisk
59
Inddeling af daginkontinens
Blære-sfinkter-dysfunktion
- overaktiv blære (urge-inkontinens) (hyppigst)
- dysfunktionel vandladning (overaktiv sfinktermuskel under vandladning som medfører at barnet tisser med fraktioneret stråle --> især obstiperede børn, risiko for UVI)
- underaktiv blære (få vandladninger dagligt uden at tømme ordenligt --> UVI pga residualurin)
Neurogen blære
- CP, sakral agnesi og myelomeningocele
Strukturelle abnormiteter
- ektopisk ureter (til vagina --> sivende urin), posterior uretralklap, epispadi, udtalt phimosis/labiaagglutination
Andre typer
- vaginal refluks (piger med inkontinens lige efter toiletbesøg --> ses ved tragtformet hymen, labiaagglutination eller hos overvægtige piger der presser lårene sammen --> den normale passage af urinen hindres og det presses op i vagina - vend barnet op så passagen bedres)
- fnise inkontinens (hyppigst hos pubertetspiger som pludselig mister blærekontrol ved latter og tømmer hele blæren. Svinder spontant)
60
Hvad omfatter anamnesen og den objektive undersøgelse i udredningen for inkontinens
Anamnese:
- afføringsmønster
- vandladningssymptomer (inkontinens grad og hyppighed, squatter barnet, urge, fraktioneret stråle, kontinuerlig inkontinens, inkontinens efter toiletbesøg, fuld blæretømning ved latter)
- vandladningsmønster (antal vandladninger dagligt)
Objektiv undersøgelse
- abdomen (fæcesknolde, blæredistension)
- ryg (hårvækst, dermal sinus eller pigmentforandringer)
- UE (gang og hop symmetrisk, tonus, reflekser og anokutan refleks)
- genitalia (misdannelser, phimosis, labiaagglutination)
Andet
- væske-vandladningsskema
- uroflow undersøgelse ("tårn" formet ved overaktiv blære og "fraktioneret" ved dysfunktionel vandladning)
- UL af residualurin
- UL af urinveje/MCU/invasiv urodynamisk undersøgelse/ cystouretroskopi/røntgen/MR columna (ved mistanke om strukturelle defekter eller neurogenblære)
61
Behandling af inkontinens
1) underliggende UVI eller obstipation
2) blærerehabilitering med faste toiletbesøg hver 3. time evt med timer-ur, god tid og korrekt siddestilling.
3) dobbelt voiding ved residual urin
4) parasympatolytika ved overaktiv blære uden effekt af blærerehabilitering
5) uroterapeut + alfablokkere ved dysfunktionel vandladning og stor residualurin (evt RIK)
62
Karakteriser enuresis nocturna
Ufrivillig vandladning under søvn hos børn >5 år. Ses hos op til 10% af 7 årige. Spontan helbredelsesrate på ca. 15% årligt.
Hyppigst hos drenge (2:1) og der er genetisk dispositionhos 2/3.
63
Årsag til natinkontinens
Barnets manglende evne til at vågne ved fyldt blære i kombination med følgende:
- abnorm høj natlig urinproduktion - pga lavt natligt niveau af ADH
- nedsat blærekapacitet - den natlige urinproduktion er normal men blærekapaciteten er reduceret
- en kombination af høj natlig urinproduktion og nedsat blærekapacitet
Organiske årsager (sjældne):
- UVI
- obstipation med vandladningsdysfunktion og dårlig blæretømning
- polyuri pga osmotisk diurese (diabetes) eller nedsat nyrefunktion (kronisk nyreinsufficiens)
- adenoide vegetationer/ obstruktiv søvnapnø - giver et ændret tryk i højre atrie som udløser hormonerne ANP og BNP der øger den renale udskillelse af natrium og derved trækker væske ud ECL
64
Udredning af natlig inkontinens
Påbegyndes sjældent før 6-7 års alderen og ikke før ledsagende symptomer som obstipation og daginkontinens er behandlet.
- urinstix (nitrit, leukocytter, glucose og protein)
- væske-vandladningsskema
65
Behandlings af natlig inkontinens
Afhænger af årsagen:
- høj natlig urinproduktion (>130% af blærekapaciteten): desmopressin i 3 mdr
- nedsat blærekapacitet (<70% af blærekapaciteten): ringeapparat i 6-8 uger i maks 10 uger, hvis manglende effekt opstartes desmopressin
- ved en kombination af de to bruges både ringeapparat og desmopressin
Ellers god forklaring af tilstanden, gode vaner med at tisse inden sengetid, væskerestriktion én time før sengetid
66
Årsager til og udredning ved sekundær inkontinens
Årsager
- UVI
- polyuri (DM, diabetes insipidus, kronisk nyreinsufficiens)
- følelsesmæssig stress
Udredning
- urinprøve mhp infektion, glykosuri og proteinuri
- evt osmolaritetsmåling på morgenurin mhp vurdering af nyrernes evne til at koncentrere urinen
- evt UL af nyre og urinveje
67
Hvordan opdeles proteinuri
Benign og patologisk.
10% af større børn vil på et tidspunkt have proteinuri, mens vedvarende proteinuri er et faretegn
68
Årsager til benign proteinuri
Godartet uden indikation for udredning
- Forbigående
- --- feber
- --- fysisk aktivitet
- --- dehydrering
- --- kulde
- --- kramper
- --- stress
- Ortostatisk proteinuri: påvises i urin der er dannet i stående stilling (pga tyngdekraften), dvs om dagen, men ikke i morgenurinen, der er produceret om natten. Hyppigste hos børn >6 år og diagnosen stilles ved at morgenurinen er ren på en stix og/eller protein/kreatinin-ratio er <20 mg protein/mmol
69
Årsager til patologisk proteinuri
- Glomerulære abnormiteter
- --- minimal change-nefrotisk syndrom
- --- glomerulonefritis (fx postinfektiøs)
- --- familiær glomerulopati
- Tubulær dysfunktion
- Hypertension
70
Hvordan bestemmes proteinuri
- protein/kreatinin ratio på spoturin
| - døgnurin opsamling
71
Definer nefrotisk syndrom
Triade af:
1) svær proteinuri (protein/kreatinin-ratio >200 mg/mmol eller >1g protein/m2/døgn
2) hypoalbuminæmi (albumin <25g/l eller <360 mikromol/l)
3) udtalte ødemer
2:100.000 årligt, og hyppigst mellem 1-4 år.
72
Årsager til nefrotisk syndrom
Oftest ukendt, hyppigst pga minimal change som udløses af øvre luftvejsinfektion (s. 284)
men kan være sekundært til en systemisk sygdom såsom Schönlein-Henochs purpura, SLE, infektioner (malaria) eller allergener (insektstik)
73
Symptomer ved nefrotisk syndrom
- Ødemer: periorbitalt, især om morgenen, skrotalt eller vulvalt, ankler og ben --> vægtøgning
- Ascites og distenderet abdomen
- Dyspnø pga pleuravæske
- Hyperlipidæmi
- Hypoimmunglobulinæmi (= infektioner)
74
Karakteriser steroidfølsomt nefrotisk syndrom
Hos de fleste børn (90%) forsvinder proteinuri ved behandling med glukokortikoider - de fleste af dem har minimal change nefrotisk syndrom.
Hyppigst hos drenge, mellem 1-10 år
Svag association til atopi, og tilstanden udløses ofte af en luftvejsinfektion
De har normalt blodtryk, komplement niveau, nyrefunktion og ingen makroskopisk hæmaturi
75
Undersøgelser ved debut af nefrotisk syndrom
- urinstix for protein og hæmoglobin
- blodtryk og vægt
- døgnurin - volumen, protein, natrium, kalium, kreatinin og kreatininclearance
- hæmoglobin, leukocytter, trombocytter, sænkning, CRP
- elektrolytter, kreatinin, karbamid, albumin, kalcium, fosfat
- komplementmåling af C3
- tegn på forudgående infektion med fx GAS og svælgpodning
Ved mistanke om nefrotisk syndrom sekundært til systemisk sygdom: ANA, anti-ds-DNA, ANCA og hepatitisserologi
76
Behandling af nefrotisk syndrom
Glukokortikoid (60mg/m2/døgn) i 6 uger. Herefter reduceres dosis til 40mg hver anden dag i yderligere 6 uger hvorefter behandlingen seponeres.
77
Komplikationer til nefrotisk syndrom
HYPOVOLÆMI
Initialt intravaskulært volumentab pga ødemer --> dyspnø, mavesmerter, svimmelhed og perifer vasokonstriktion --> urin-natrium <5 mmol/l og stigning i plasma kreatinin. Dette ledsages af takykardi som kræver akut albumin i.v. pga risiko for shock og trombose.
- forsigtighed ved kolloider (lungeødem og hypertension) samt diuretika (yderligere hypovolæmi)
INFEKTIONER
Øget risiko pga hypoimmunglobulinæmi, især for pneumokokker. I.v. AB bør påbegyndes ved lav indikation
TROMBOSE
Pga trombocytose der forværres af steroid, tab af antitrombin i urinen, øget produktion af koagulationsfaktorer og øget viskositet pga hypovolæmi.
- hyppigst arterielle i hjerne, ekstremiteter eller splanknikusgebetet
78
Prognose for steroidfølsomt nefrotisk syndrom
1/3: ingen recidiv efter behandlingsophør
1/3: sjældne tilbagefald
1/3: hyppige tilbagefald ("steroidafhængighed")
Progression til nyreinsufficiens er sjælden
79
Definer og karakteriser steroidresistent nefrotisk syndrom
Defineres som manglende remission efter 4 ugers steroidbehandling og bør udredes og behandles af en pædiatrisk nefrolog.
Betydelig dårligere langtidsprognose med risiko for at udvikle terminal nyresvigt.
Skyldes overordnet gendefekter, hvorfor børn med steroidresistent nefrotisk syndrom tilbydes genetisk udredning
80
Årsager til steroidresistent nefrotisk syndrom
Fokal segmental glomerulosklerose
- familiær eller idiopatisk
- 30% progredierer til terminalt nyresvigt indenfor 5 år
- recidiv efter transplantation er hyppig
- 20% responderer på tacrolimus eller rituximab
Membranoproliferativ glomerulonefritis
- hyppigere hos større børn
- hæmaturi og lav komplementniveau
- aftagende nyrefunktion over mange år
Membranøs glomerulonefritis
- associeret med Hep B og SLE
- bedres spontant indenfor 5 år
81
Karakteriser kongenit nefrotisk syndrom
Debuterer inden for de første 3 levemdr og skyldes gen-variationer (recessiv).
Høj mortalitet, primært pga komplikationer til hypoalbuminæmi og kun sjældent pga nyreinsufficiens. Albumintabet kan være så alvorligt at bilateral nefrektomi er nødvendig med efterfølgende behov for dialyse og nyretransplantation.
82
Indikation for nyrebiopsi ved nefrotisk syndrom
Ved mistanke om anden ætiologi end minimal change nefrotisk syndrom, fx:
- steroidresistens
- alder <9 mdr eller >12 år
- tegn på systemisksygdom
- påvirket nyrefunktion
83
Indikationer for urinmikroskopi obs glomerulær sygdom
- persisterende mikroskopisk hæmaturi
- hæmaturi + proteinuri
- hæmaturi + andre kliniske manifestationer fx ødem, hypertension eller abdominal udfyldning
Ellers er der ikke indikation for udredning ved mikroskopisk hæmaturi
84
Karakteriser makroskopisk hæmaturi
Altid patologisk og kræver udredning!
Cola farvet urin ved nyreparenkymsygdom
Lyserød urin ved sygdom i de fraførende urinveje (obs kan forveksles med urater i bleen)
85
Årsager til hæmaturi
Non-glomerulær
- UVI
- traume på genitalia, urinveje eller nyrer
- nyresten
- tumorer (Wilms tumor)
- koagulationsforstyrrelser
- nyrevenetrombose
- hyperkalciuri
- svær hæmolyse, rhabdomyolyse, hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
Glomerulær
- akut glomerulonefritis (ofte + proteinuri)
- kronisk glomerulonefritis (ofte + proteinuri)
- familiær glomerulopati (Alports syndrom (type IV kollagendefekt), familiær benign hæmaturi (nyresygdom, høretab, nedsat syn))
86
Undersøgelser ved hæmaturi
Alle patienter:
- Stix og dyrkning
- urinmikroskopi
- spoturin (protein/kreatinin og kalcium/kreatinin ratio)
- blodprøver (hæmoglobin, leukocytter, trombocytter, sænkning, CRP, elektrolytter, kreatinin, karbamid, albumin, kalcium, fosfat, komplementmåling af C3)
- UL af nyre og urinveje
- test af forældres urin obs familiær glomerulopati
Ved mistanke om glomerulær hæmaturi (mikroskopisk)
- podning fra hals/hud
- ANA, anti-ds-DNA, ANCA, komplement C3 og C4
- syre-base-status
- erythrocytmorfologi
- høreprøve (Alports)
- nyrebiopsi hvis indiceret
Udredning anbefales af alle børn med:
1. Makroskopisk hæmaturi.
2. Stixhæmaturi og ledsagende proteinuri.
3. Stixhæmaturi og ledsagende fund eller symptomer fx hypertension, abdominal udfyldning,
abdominale smerter, petekkier, hudvaskulitis, vandladningssymptomer, ledsymptomer.
4. Persisterende monosymptomatisk stixhæmaturi dvs. mere end 1+ for blod ved 3 konsekutive
urinprøver taget med 1-4 ugers interval
-- Persisterende monosymptomatisk stixhæmaturi med kun 1+ for blod uden proteinuri udløser kun årlig urinstix i 1-2 år og revurdering ved progression, proteinuri eller
nytilkomne symptomer
87
Indikationer for nyrebiopsi
- tilbagevendende eller persisterende makroskopisk hæmaturi
- familiær disposition til glomerulonefritis
- nedsat nyrefunktion
- persisterende abnorme plasmakomplementniveauer
- proteinuri
88
Definer glomerulonefritis
En gruppe af sygdomme med autoimmun genese der afficerer nyrerne glomeruli - kræver biopsi at diagnosticere.
Der kan aflejres immunkomplekser og komplement i basalmembranen hvilket hæmmer blodgennemstrømningen og dermed filtrationen
89
Ekspressioner af glomerulonefritis (billeder det kan vise sig med)
```
Akut glomerulonefritis (akut nefritisk syndrom)
- hæmaturi, moderat proteinuri, nedsat urinproduktion, ødemer (især periorbitalt) samt hypertension
```
Nefrotisk syndrom
- svær proteinuri, hypoalbuminæmi og ødemer, hypoimmunglobulinæmi og hypolipidæmi
Akut oligurisk nyreinsufficiens
Monosymptomatisk proteinuri
Recidiverende makroskopisk hæmaturi
90
Behandling af glomerulonefritis
Akut glomerulonefritis
- vurdering af BT, væske- og elektrolytbalance
- diuretika
- antihypertensiva
Der kan opstå 'rapidly progressive glomerulonefritis' som diagnosticeres ved biopsi og behandles med immunsupprimerende behandling eller plasmaferese for at undgå yderligere progression til irreversibel nyresvigt
91
Årsager til akut glomerulonefritis
1) IgA-glomerulonefritis (IgA nefropati) (HYPPIGST)
2) Poststreptokok glomerulonefritis
3) Vaskulitsygdomme (Schönlein-Henochs purpura, sjældent Wegeners granulomatose, mikroskopisk polyarteritis, polyarteritis nodosa) og SLE
4) Membranoproliferativ glomerulonefritis
5) Antiglomerulær basal membransygdom (Goodpasturs syndrom) - meget sjælden hos børn
92
Karakteriser IgA-glomerulonefritis + symptomer
Hyppigste primære glomerulonefritis hos børn.
Debuterer med makroskopisk hæmaturi nogle uger efter øvre luftvejsinfektion eller gastroenteritis, men kan også debutere med monosymptomatisk mikroskopisk, hæmaturi, hæmaturi med proteinuri, nefrotisk syndrom eller akut glomerulonefritis (nefritisk syndrom)
Diagnosticeres ved biopsi
Høje antistreptolysinværdier
Normal komplement
Prognosen varierer fra spontan remission til kronisk nyreinsufficiens (10%)
93
Karakteriser postinfektiøs streptokok glomerulonefritis
Ses 3 uger efter en tonsilitis eller impetigo med GAS.
Næsthyppigst efter IgA-glomerulonefritis.
Symptomer: initialt makroskopisk hæmaturi som persisterer i 2-3 uger og aftager spontant. Senere kommer mikroskopisk hæmaturi som sammen med proteinuri kan persistere i måneder til år.
Ved akut oliguri, ødemer og hypertension kan væske- og saltrestriktion samt antihypertensiv behandling være indiceret.
Positiv strep-A ELLER antistoffer mod antistreptolysin
og lav komplement
Fører sjældent til akut nyreinsufficiens og langtidsprognosen er god.
Diagnosticeres ved påvisning af nylig infektion, ikke biopsi
94
Hvad skal mistænkes ved glomerulonefritis samtidig med palpabel purpura, arteritis og abdominalsmerter
Schönlein Henochs purpura
95
Overordnede symptomer og fund ved akut glomerulonefritis
Hæmaturi, proteinuri, oliguri, ødemer (periorbitalt, skrotalt) og/eller hypertension
96
Overordnet behandling af akut glomerulonefritis
Væske og elektrolytbehandling, diuretika, monitorering af nyrefunktion mhp rapid sygdomsprogression og aftagende nyrefunktion
97
Årsager til forstørrede nyrer (unilateral og bilateral)
Unilateral
- multicystisk dysplasi af nyrerne
- kompensatorisk hypertrofi
- obstruktiv hydronefrose
- malign tumor (Wilms tumor (nyre), neuroblastom (binyre))
- nyrevenetrombose
Bilateral
- autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (infantil - dårlig prognose)
- autosomal dominant polycystisk nyresygdom (voksen - god prognose)
- tuberøs sklerose
- nyrevenetrombose
98
Hyppigste årsag til bilateralt forstørrede nyrer
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom
Er associeret med hypertension, leverfibrose, og progression til kronisk nyreinsufficiens
99
Årsager til nyresten
- arvelige stofskiftesygdomme fx hyperkalciuri, hyperoxaluri og cysteinuri
- medfødte misdannelser af nyre og urinveje
- tidligere UVI - associeret med fosfatsten, primært ved Proteus infektion
Generelt er nyresten sjældne hos børn
100
Hyppigste nyrestenstype hos børn
kalciumholdige sten, fx kalciumoxalat eller kalciumfosfat
101
Hvad er nefrokalcinose og hvorfor skal man være obs
Aflejring af kalcium i nyreparenkymet ved hyperkalciuri, hyperoxaluri eller distal renal tubulær acidose
Nefrokalcinose kan også være komplikation til neonatal furosemidbehandling!
102
Udredning ved nyresten
1) UL af nyre og urinveje evt CT
| 2) urinundersøgelse, blodprøver og biokemisk undersøgelse af passerede sten
103
Symptomer ved nyresten
Abdominalsmerter, kvalme og opkast, hæmaturi, recidiverende UVI og/eller passage af sten
104
Behandling af nyresten
Ekstrakorporal stenknusning eller kirurgisk fjernelse
105
Karakteriser Fanconis syndrom
Nedsat proksimal tubulær reabsorption og dermed tab af aminosyrer, glukose, fosfat, bikarbonat, natrium, kalcium, kalium og urat i urinen.
106
Årsager til Fanconis syndrom (3 kategorier)
Idiopatisk
Sekundært til arvelige stofskiftesygdomme
- cysteinose
- glykogenoser
- Lowes syndrom
- galaktosæmi
- fruktoseintolerans
- tyrosinæmi
- Wilsons sygdom
Erhvervede
- tungmetaller
- medikamina og giftstoffer
- vit-D-mangel
107
Hvornår bør Fanconis syndrom overvejes
Ved alle børn der debuterer med:
- polydipsi og polyuri
- salttab og dehydrering
- hyperkloræmisk metabolisk acidose
- rakitis og osteoporose
- dårlig trivsel
108
Definer akut nyreinsufficiens
Pludselig opstået, potentielt reversibel, nedsættelse af nyrefunktionen.
Barnet har ofte oliguri.
109
Hvordan inddeles akut nyreinsufficiens
Prærenal (HYPPIGST)
- natrium i urinen er meget lav da kroppen forsøger at retinere natrium og væske pga dehydrering (hypovolæmi)
Renal
- hyppigst HUS og akut tubulointersitiel nefritis (ATIN)(shocknyre), ofte udløst af multiorgansvigt evt som følge af hjertekirurgi.
- natrium i urinen er høj og urinen har både blod, protein og erytrocytcylindre.
Postrenal
- afløbshindring
110
Hvad bør mistænkes ved væksthæmning, anæmi og forstyrrelser i knoglemineraliseringen
Akut forværring af kronisk, ikke erkendt, nyreinsufficiens
111
Årsager til akut nyreinsufficiens
Prærenale
- hypovolæmi (gastroenteritis, brandsår, sepsis, blødning, nefrotisk syndrom)
- kredsløbssvigt
Renale
- vaskulære (HUS, vaskulitis, emboli, nyrevenetrombose)
- tubulære (ATIN, iskæmi, toksisk, obstruktiv)
- glomerulære (glomerulonefritis)
- akut debut af kronisk ikke-erkendt nyreinsufficiens
- tumorlysesyndrom
Postrenale
- kongenit (posterior uretralklap, bilateral ureteropelvin-obstruktion)
- erhvervet (nyresten, tumor, neurogen blære)
112
Behandling af akut nyreinsufficiens
Prærenale
- akut væskebehandling og evt kredsløbsstøtte for at undgå ATIN
Renale
- væskerestriktion + diuretika
- ernæring med højt kalorieindhold og lav protein afhjælper uræmi og hyperkaliæmi
- behandling af elektrolysforstyrrelser
Postrenal
- akut aflastning med nefrostomi/blærekateter
- kirurgi efter genoprettelse af væske og elektrolytbalancen
113
Hvordan ageres ved tvivl om årsagen til akut nyreinsufficiens
biopsi mhp at udelukke hastigt progredierende glomerulonefritis (immunsupprimerende behandling)
114
Indikationer for dialysebehandling ved akut nyreinsufficiens
- manglende respons på konservativ behandling
- svær hyperkaliæmi
- svær hypo- eller hypernatriæmi
- svær hyperfosfatæmi
- lungeødem
- hypertension
- svær acidose
- multiorgansvigt
115
Definer hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
Triade af:
1) akut nyreinsufficiens
2) hæmolytisk anæmi
3) trombocytopeni
opstår hos børn <4 år omkring 1-2 uger efter en gastroenterit med blodig diare forårsaget af E. Coli (VTEC) eller sjældnere Shigella
116
symptomer ved HUS
Hæmolytisk anæmi:
- akut opstået påvirket almen tilstand, bleghed, træthed, let ikterus, evt mørkfarvet urin pga hæmoglobinuri (kraftig intravaskulær hæmolyse)
Trombocytopeni:
- petekkier, purpura, der er normale koagulationsfaktorer (modat ved DIC)
```
Akut nyreinsufficiens (uræmi)
- oligo/anuri og ødemer samt hæmaturi, proteinuri og/eller forhøjet kreatinin, sjældnere hovedpine pga hypertension, kredsløbspåvirkning, påvirket bevidsthed og kramper.
```
117
Patofysiologien bag HUS
Leukocytaktivering der medfører skade på vaskulært epitel i nyrernes kapillærer og arterioler samt dannelse af fibrinstrenge på tværs af karrene.
Det fører til mikrotromber og trombocytforbrug og hæmolyse opstår når erytrocytterne skæres igennem fibrinstrengene i de afficerede glomeruli.
Derved dannes skistocytter som er fraktionerede erytrocytter af variende størrelse og form.
118
Prognose ved HUS
Ved tidlig understøttende behandling inkl dialyse har diare-udløst HUS en god prognose
- kræver opfølgning da der kan være persisterende proteinuri og udvikles hypertension og aftagende nyrefunktion mange år senere!
Atypisk HUS der ikke er udløst af diare, kan være genetisk betinget og have et recidiverende forløb. Den er associeret med en høj risiko for udvikling af hypertension og kronisk nyreinsufficiens samt høj mortalitet.
Behandles med plasmaferese og monoklonalt komplement antistof.
AB bør undgås ved akut gastroenteritis som formodes at være udløst af E.Coli da det kan øge risikoen for HUS
119
Årsager til hypertension
Renal/renal parenkymal sygdom
- nyreparenkymsygdom (!) (fx akut glomerulonefritis, nefrotisk syndrom)
- polycystisk nyresygdom
- nyretumorer (Wilms)
Renovaskulære/ vaskulær sygdom
- nyrearteriestenose/-trombose
- coarctatio aortae (!)
- vaskulitis (fx Schönlein-Henochs purpura)
Katekolaminoverskud
- fæokromocytom
- neuroblastom
Endokrine årsager
- kongenit adrenogenitalt syndrom (binyrebarninsufficiens)
- Cushings syndrom eller glukokortikoidbehandling
- tyreotoksikose
Essentiel hypertension (udelukkelsesdiagnose)
120
Hyppigste årsag til hypertension hos børn
Næsten altid sekundært til nyreparenkymsygdom, alternativt er coarctatio aortae en anden hyppig årsag
121
Symptomer ved hypertension
Debutsymptomer kan være træthed, kvalme, opkastninger, næseblod, adfærdsforstyrrelser, synsforstyrrelser, ansigtsparese, proteinuri, hypertensiv retinopati og kramper.
Hos børn <1 år debuterer hypertension typisk med dårlig trivsel og kardiel inkompensation.
122
Behandling og opfølgning
Behandling af den tilgrundliggende årsag.
Tidlig diagnostik er vigtig og alle børn med nyreanomalier skal have deres BT kontrolleret mindst én gang årligt.
Børn med familiær anamnese til essentiel hypertension skal opfordres til regelmæssig BT kontrol, et restriktivt saltindtag samt at undgå overvægt.
123
Hvor hyppig er kronisk nyreinsufficiens
MEGET SJÆLDEN
10:1 mio pr år
mange børn med kronisk nyreinsufficiens har fået diagnosen ved prænatal UL eller i den tidlige barndom
124
Symptomer på kronisk nyreinsufficiens
Sjældent symptomatisk før nyrefunktionen er faldet til under 1/3 af den normale funktion
- træthed, nedsat appetit og opkastninger
- polydipsi og polyuri
- hudkløe og metalsmag i munden
- væksthæmning
- knogledeformiteter pga renal osteodystrofi (renal rakitis)
- hypertension
- akut nyreinsufficiens (udløst af dehydrering eller infektion)
- proteinuri som tilfældigt fund
- uforklaret anæmi (nedsat EPO)
125
Årsager til kronisk nyreinsufficiens
- medfødte misdannelser (40%) (HYPPIGST)
- glomerulonefritis (25%)
- arvelige nyresygdomme (20%)
- systemsygdomme (10%)
- andet/ukendt (5%)
126
Behandling af kronisk nyreinsufficiens
Formålet er at undgå de symptomer og metaboliske forstyrrelser som det forårsager, samt at sikre normal vækst og udvikling og undgå forværring af nyrefunktionen
- Diæt - kalorieholdige drikke og ernæringstilskud
- Forebyggelse af renal osteodystrofi - nedsætte fosfatindholdet i kosten (undgå mælk) samt supplere med aktiveret D-vitamin og fosfatbindere
- Kontrol af væske- og elektrolytbalance og forebyggelse af acidose - salttilskud, frit vandindtag og bikarbonat pr os
- Anæmi - rekombinant EPO
- Hormonforstyrrelser - væksthormonbehandling
- Dialyse
- Transplantation (børn ned til 8-10 kg)
127
Resume af fund ved kronisk nyreinsufficiens
Abnorm prænatal skanning, nedsat appetit og sløvhed, polydipsi og polyuri, dårlig trivsel, suboptimal højdetilvækst, renal osteodystrofi (rakitis), hypertension, proteinuri, anæmi
128
Patogenesen bag renal osteodystrofi
Ved aftagende nyrefunktion ses nedsat dannelse af 1,25(OH)2D og nedsat fosfatudskillelse. Dette medfører en nedsat følsomhed i skelettet for PTH med tendens til hypocalcæmi og forhøjet PTH. Ej heller omdannes D-vitamin.
129
Hvad mistænkes ved akut indsættende monoartritis
- septisk artritis
| - osteomyelitis
130
Definer juvenil idiopatisk artritis (børnegigt)
Ledhævelse og/eller som en kombination af smerter og bevægeindskrænkning
131
Differential diagnoser til artritis (ARTHRITIS)
```
A: aseptisk knoglenekrose
R: reaktiv artritis
T: traume
H: hæmatologi
R: rakitis
I: infektion
T: tumor
I: inflammatorisk tarmsygdom
S: systemisk reumatologisk sygdom
```
132
Årsager til aseptisk knoglenekrose
- Calce-Legg-Perthes' sygdom
- Osgood Schlatters sygdom
- epifysiolyse
133
Årsager til reaktiv artritis
- Virus fx øvre luftvejsinfektioner, parvo B19
- Patogene tarmbakterier
- Rheumatisk feber (GAS) (febris rheumatica)
134
Årsager til hæmatologisk induceret artritis
- leukæmi
- hæmofili
- hæmoglobinopati
135
Årsager til infektiøst betinget artritis
- septisk artritis
- osteomyelitis
- borrelia burgdorferi
- tuberkulose
136
Årsager til tumor betinget artritis
- neuroblastom
- knogletumor
- lymfom
137
Systemisk reumatologisk sygdom der kan give artritis
- juvenil idiopatisk artritis
- Schönlein Henochs purpura
- SLE
- kawasaki
138
Kliniske forskelle på coxitis simplex og septisk artritis
Coxitis Simplex (Transient hip synovitis)
- debut: AKUT
- feber: INGEN
- almentilstand: GOD
- smerter i hvile: NEJ
- bevægelser: INDADROTATION INDSKRÆNKET
- leukocytter: NORMALE
- CRP: NORMAL, LET FORHØJET
- UL: VÆSKE
- røntgen: NORMAL
- behandling: NSAID
- prognose: GOD
Aseptisk artritis
- debut: AKUT
- feber: HØJ
- almentilstand: PÅVIRKET
- smerter i hvile: JA
- bevægelser: HOLDES FLEKTERET
- leukocytter: HØJE
- CRP: HØJ
- UL: VÆSKE
- røntgen: NORMAL evt ØGET LEDSPALTE
- behandling: LEDASPIRATION, AB og SMERTESTILLENDE
- prognose: PERMANENT LEDSKADE VED FORSINKET BEHANDLING
139
Hyppigste årsag til forbigående ledhævelse hos børn
reaktiv artritis
140
Karakteriser reaktiv artritis
Ses efter en ekstraartrikulær infektion fx tarm-, hud- eller øvre luftvejsinfektion (oftest).
Hos de fleste på vises intet agens, men:
- tarm: salmonella, shigella, campylobacter, yersinia
- andre: parvo B19, adeno-, herpes- og coxsackievirus, mycoplasma, gonokok og klamydia (teenagere)
Reaktiv artritis efter en streptokokinfektion kan være isoleret eller ses som et led i febris rheumatica.
141
Symptomer ved reaktiv artritis
Alment upåvirket, evt med let feber. Leukocytter og CRP er normale.
Symptomerne er kortvarige (få uger) og de led der oftest er afficeret er knæ og hofter --> serøs coxitis
142
Hyppigste årsag til akut indsættende monoartritis hos børn i alderen 2-8 år
Coxitis simplex (ofte ledsaget eller forudgået af en viral infektion)
143
Symptomer ved coxitis simplex (Transient hip synovitis)
- Pludselig halten eller hoftesmerter evt med udstråling til knæ og i nogle tilfælde isolerede knæsmerter.
- Normalt ingen hvilesmerter, men holder benet let flekteret, udadroteret og abduceret ved udtalt væskeansamling. Der er bevæge indskrænkning og smerter ved bevægelse, især ved indadrotation og abduktion.
- Upåvirket og uden feber, med normale leukocytter og CRP
- UL viser væskeansamling i leddet men røntgen er normal
Symptomerne forsvinder spontant indenfor 1-2 uger, og de fleste er helt raske efter 3 uger.
144
Hvad skal mistænkes ved persisterende symptomer ved coxitis simplex
Calve-Legg-Perthes sygdom eller epiphysiolysis
145
Karakteriser juvenil idiopatisk artritis (børnegigt)
En udelukkelsesdiagnose!!!
- artritis i >6 uger hos børn <16 år hvor andre årsager er udelukket
- - den overordnede inddeling afhænger af antallet af led der er involveret i de første 6 mdr
10-20:100.000
En af de hyppigste invaliderende sygdomme hos børn.
I begyndelsen er den svær at skelne fra andre sygdomme der forårsager ledsmerter.
De fleste børn med JIA er IgM-RF negative.
30% får symptomer som voksen.
146
Symptomer på JIA
Stivhed og smerter i de afficerede led om morgenen eller efter hvile.
- Mindre børn debuterer med intermitterende halten og ophør med tidligere værdsatte aktiviteter, eller klagen over smerter.
- Børn med systemisk JIA debuterer ofte med springende feber fra afebril til >39 C i løbet af dagen gennem >2 uger
Initialt kan ledhævelsen være beskeden men denne tages til med tiltagende inflammation.
Desuden ses et flygtigt udslæt, artralgier eller artritis, generel adenitis, hepato/splenomegali og/eller serositis
147
Subtyper af JIA
1. oligoartrikulær
2. polyartrikulær
3. systemisk
4. psoriasis artritis
5. entesitis-relateret
148
Karakteriser oligoartrikulær JIA
Debutalder: 1-6 år - 50%
Kønsratio: 5:1
Ledaffektion: 1-4 led, store led, hyppigst knæ, asymmetrisk
Kommentarer:
- opdeles efter 6 mdr i "persisterende" (1-4 led) eller "udvidet" (>4 led)
- ANA positiv hos 50-70%
- risiko for uveitis 20%
- prognosen er god for persisterende JIA og moderat for udvidet JIA
149
Karakteriser polyartrikulær JIA (RF negativ og -positiv)
REUMAFAKTOR NEGATIV - 20%
Debutalder: 1-6 år
Kønsratio: 5:1
Ledaffektion: >4 led, symmetrisk eller asymmetrisk involvering af store og små led. Ofte markant finger affektion, evt involvering af nakke- og kæbeled.
Kommentar: moderat prognose
REUMAFAKTOR POSITIV - 3%
Debutalder: 10-16 år
Kønsratio: 5:1
Ledaffektion: symmetrisk involvering af store og små led, ofte markant fingeraffektion
Kommentarer:
- noduli rheumatici (10%)
- dårlig prognose. Forløb der minder om reumatoid artrit hos voksne
150
Karakteriser systemisk JIA
Debutalder: 1-10 år 5-10%
Kønsratio: 1:1
Ledaffektion: oligo- eller polyartritis. Initiale smerter i led og muskler uden artritis
Kommentarer:
- systemisk sygdom med springende feber i >2 uger
- variabel prognose
- der ses høj sænkning, høj CRP, høje leukocytter og trombocytter, anæmi og høj ferritin
- diff diagnose ved lave trombocytter: leukæmi
- diff diagnose ved lav ferritin: systemisk infektion (akutfase reaktant)
- obs makrofagaktiverende syndrom
151
Karakteriser psoriasis artritis JIA
Debutalder: 1-16 år 7-10%
Kønsratio: 1:1
Ledaffektion: ofte asymmetrisk affektion af store og små led
Kommentarer:
- psoriasis, negle psoriasis
- daktylitis (hævet, betændt finger)
- moderat prognose
152
Karakteriser entesitis-relateret JIA
Debutalder: 6-16 år 7-10%
Kønsratio: 1:4
Ledaffektion: Hyppigst store led (ben), inflammatoriske rygsmerter, sakrolitis, entesitis (insertionsstederne), tendinitis
Kommentarer:
- inflammation af senetilhæftninger (hyppigst akillessenen og plantart)
- sakroilitis (1/3 på MR)
- moderat prognose
153
Differential diagnoser ved systemisk JIA
- infektion (bakteriel/viral/parasitær - fx sepsis, endokarditis eller malaria)
- kawasakis sygdom
- febris rheumatica
- malign sygdom (leukæmi, neuroblastom)
- bindevævssygdom (SLE, polyarteritis nodosa)
154
Behandling af JIA
1. NSAID
2. Ved affektion af 1-2 led behandles primært med intraartikulær injektion med glukokortikoid
3. Ved affektion af >2 led behandles med methotrexat og ved manglende effekt med biologiske lægemidler
- systemtisk glukortikoid gives ved systemisk JIA og ved svær polyartikulær JIA indtil der er effekt af methotrexat
- fysioterapi
155
Komplikationer til JIA
Kronisk anterior uveitis
- asymptomatisk, men har hos 25% en kompliceret forløb med bla udvikling af katarakt og varig synsnedsættelse
- 10-15% af alle børn med JIA, ses hyppigere hos piger med tidlig debut af JIA og positiv ANA
Kæbeledsartritis
- ofte bilateral og asymptomatisk
- kan give retro- og mikrognati
- 30-60%, risikofaktorer er tidlig debut af polyartikulær JIA med langvarig sygdomsaktivitet
- årlig kontrol hos special kæbetandlæge
Makrofagaktiverende syndrom
- en potentiel livstruende tilstand der ses hos 5-7% af børn med systemisk JIA
- persisterende feber, pancytopeni, hepato-/splenomegali og koagulopati som kan udvikle sig til DIC og multiorgansvigt, hvis det ikke erkendes
- behandles med glukokortikoid og ciclosporin
156
Karakteriser SLE
5:1.000.000
15-20% af alle tilfælde debuterer mellem 12-14 år
Debutsymptomer: feber, træthed, vægttab, sommerfugle udslæt, diskoid lupus (møntformet skællende udslæt), slimhindesår, pleuritis og nyrepåvirkning, CNS-symptomer (psykoser, kramper), og autoimmun hæmolytisk anæmi, tromcytopeni, og leukopeni.
- høj ANA
- høj anti-ds-DNA
- lave komplement C3 og C4
Prognosen er generelt dårligere end hos voksne med tidligere og hyppigere multiorgansvigt, specielt nyre og CNS
157
Karakteriser juvenil dermatomyositis
= vaskulopati af hud og muskler uden kendt genese og med en årlig incidens på 4:1.000.000 børn.
Er modsat voksenvarianten ikke relateret til tilgrundliggende malign sygdom.
Debuterer typisk mellem 5-10 år, hyppigst hos piger 2:1
CRP og sænkning er ofte normale, mens ANA er positiv i 50%, og myositisspecifikkeantistoffer kan være forhøjede og have prognostisk værdi.
158
Diagnostiske kriterier for juvenil dermatomyositis
MINDST 3
Hudforandringer
- heliotropt udslæt (rødviolet udslæt i ansigtet, specielt periorbitalt)
- Gottrons papler (huden på ekstensorsiden af fingerled, albuer og knæ kan være hypertrofisk, skællende og rødviolet, med tiden kan der opstå subkutane kalcifikationer
Muskelsvækkelse
- progredierende, symmetrisk svækkelse af proksimale muskelgrupper
- svært ved at gå på trapper, rede sit hår, rejse sig fra en stol og evt positivt Gowers tegn.
- i svære tilfælde kan der være synke-, tale og vejrtrækningsbesvær
Forhøjede muskelenzymer
- primært kreatininkinase
- mindre specifikke er ALAT; LDHm aldolade
- kreatininkinase >5-20x normalt tyder på rhabdomyolyse eller muskeldystrofi
Muskelbiopsi og/eller MR med muskelinflammation
159
Behandling af juvenil dermatomyositis
Methotrexat og glukokortikoider samt biologisk behandling (immunglobuliner, ciclosporin) ved manglende effekt
Fysioterapi
160
Klassifikation af vaskulitis hos børn
Overvejende store arterier
- takayasus arteritis
Overvejende mellemstore arterier
- kawasakis sygdom
- juvenil polyarteritis nodosa
- kutan polyarteritis
Overvejende små blodkar
- granulomatøs (Wegeners, Churg-Strauss' syndrom)
- non-granulomatøs (Schönlein-Henochs purpura, mikroskopisk polyangiitis, kutan leukocytoklastisk vaskulitis)
Andre vaskulitssygdomme
- primær CNS vaskulitis
- Behcets sygdom
161
Karakteriser Schönlein-Henochs purpura
15-20:1.000.000
3-10 år primært i vintermånederne efter øvre luftvejsinfektion
Årsag: uklar, men genetisk disposition + udsættelse for specifikt antigen der øger niveauet af cirkulerende IgA og hæmmer IgG syntesen
- interaktion mellem IgA og IgG danner immunkomplekser der aktiverer komplementsystemet og medfører vaskulitis
162
Kliniske manifestationer ved Schönlein-Henochs purpura
Hud
- palpabel purpura
Led
- ledsmerter og hævelse af ankler
Abdominalsmerter
- hæmatemese og melæna
- invagination
Renale symptomer
- mikroskopisk/makroskopisk hæmaturi (25-50%)
- nefrotisk syndrom
- nefritis
- akut nyreinsufficiens
163
Diagnostiske kriterier for Schönlein-Henochs purpura
1. Karakteristisk hududslæt (obligat)
- palpabel purpura, petekkier og ekkysmoser. initialt kan udslættet være urtikarielt eller makulopapuløst, det er symmetrisk og primært lokaliseret på baller (nates), ankler og distalt på ekstensorsider af arme og ben
- læsionerne kan recidivere flere gange i ugerne efter debut - udslættet er debutsymptom i 50% af tilfældene og er hjørnestenen i diagnosen
2. Artritis/artralgi
- 70%, primært ankler og knæled, der er ingen sequelae af ledsymptomerne der ofte forsvinder før udslættet
3. Abdominalsmerter
- kolikagtige smerter hos 75% pga vaskulitis i tarmvæggen med ødem og blødning
- kan fejltolkes som appendicitis, sjældent ses blodig diare og invagination
- mavesmerter kan behandles med glukortikoid men dette har ikke effekt på nyrepåvirkning.
4. Nyrepåvirkning
- op til 50% har hæmaturi eller mild proteinuri i løbet af de første 3 mdr efter debut, hvilket ofte forsvinder spontant. - alvorlig nyrepåvirkningses og børnene følges derfor i et år for at detektere de 5-10% som har persisterende nyrepåvirkning
5. Karakteristisk histologi
- med IgA aflejring
164
Debutsymptomer ved Schönlein-Henochs purpura
Akut med febrilia, de diagnosiske symptomer, samt udtalte ødemer i skrotum, ansigt, hænder og fødder.
Sjældne tilfælde har cerebral vaskulitis med neurologiske symptomer og mange børn har hovedpine.
165
Paraklinik ved Schönlein-Henochs purpura
Ingen diagnostiske blodprøver men inflammationsmarkører er i reglen forhøjede (sænkning, CRP og leukocytter).
Normale trombocytter og normale koagulationsparametre
166
Behandling af Schönlein-Henochs purpura
- arteritis og udslæt er selvlimiterende
- ledsmerter behandles med NSAID og paracetamol
- abdominal smerter remitterer spontant evt prednisolon (ingen effekt på nyrefunktion)
167
Hvornår skal vaskulitsygdomme overvejes som diff diagnose
- nyrearteriestenose (juvenil polyarteritis nodosa)
- glomerulonefritis (mikroskopisk ponyangitis, granulomatose med polyangiitis (Wegeners))
- infarkt (CNS vaskulit)
- hypertension (Takayasus)
- recidiverende smertefulde slimhindesår (Behcets)
168
Hvad er autoinflammatoriske periodiske febersyndromer
Tilbagevendende episoder med høj feber, ledsaget af markant forhøjede infektionsparametre (neutrocytose og CRP stigning)
169
Diff diagnoser til recidiverende feberepisoder
- recidiverende malaria
- malignitet
- gigtsygdom
- endokarditis
- autoinflammatoriske periodiske febersyndromer
170
Typer af autoinflammatoriske periodiske febersyndromer
PFAFA
- ledsaget af aftøs stomatitis, faryngitis, adenitis og typisk debut før 5 år
Familiær middelhavsfeber
- ledsaget af serositis med mavesmerter (90%), brystsmerter (20-40%), ledsmerter (50%), og/eller erysipelaslignende erytem
TRAPS (TNF-receptor-associeret-periodisk syndrom)
- ledsaget af smertefulde røde udslæt, mavetarmforstyrrelser, muskel og ledsmerter, konjunktivitis, periorbitale ødemer
HIDS (hyper IgD-syndrom)
- cervikal adenitis, mavesmerter, artritis og opkast/diarre.
- forhøjet udskillelse af mevalonsyre i urinen
Cryopyrin associerede periodiske feber syndromer
- urtikaria som dominerende symptom
- mest alvorlig er kronisk infantil neurologisk kutan artikulær syndrom (CINCA)
- recidiverende aseptisk meningitis, smertefuld ledpåvirkning, nedsat hørelse og cerebral atrofi
171
Hvor mange børn diagnosticeres med cancer om året
ca 200 nye tilfælde sv.t. 1:450
172
Hyppigste cancertyper hos børn (%)
- leukæmi (ALL) (32%)
- hjernetumorer (24%)
- lymfomer (10%)
- neuroblastom (7%)
- bløddelstumorer /-sarkomer (7%)
- Wilms tumor (6%)
- knogletumor (4%)
- retinoblastom (3%)
- andre (7%)
DVS leukæmi 30%, hjernetumorer 25%, lymfom 10% og øvrige solide tumorer 35%
173
List rækkefølgen af tumortyperne Wilms tumor, hjernetumorer, AAL, neuroblastom og non-hodgkins lymfom i forhold til bedst 5-års overlevelse
Bedst 5-års overlevelse
1. Wilms tumor
2. Akut lymfoblastær leukæmi
3. non-hodgkins lymfom
4. hjernetumorer
5. neuroblastom
Dårligst 5-års overlevelse
1. neuroblastom
2. hjernetumorer
3. non-hodgkins lymfom
4. akut lymfoblastær leukæmi
5. Wilms tumor
174
Hvilke er barnealderens klassiske cancertyper
- akut lymfoblastær leukæmi (ALL)
- neuroblastom
- nefroblastom (Wilms tumor)
- hepatoblastom
- retinoblastom
- medulloblastom
175
Hvornår og hvordan optræder de klassiske børnecancere (år)
5-7 år
Cancer hos børn har typisk et aggressivt forløb og selvom de fleste børn kun har haft symptomer i få uger, er sygdommene ofte dissiminerede på diagnosetidspunktet
176
Prognosen for børnecancer generelt
25% af dødsfald blandt børn mellem 1-14 år skyldes cancer, kun overgået af ulykker.
80% bliver helbredt, ment mange har somatiske eller psykosociale senfølger.
Incidensen af børnecancer er konstant, modsat voksne.
177
Ætiologi bag børnecancere
Udgår fra mesoderm, der bl.a. udvikler sig til knogler, muskler, BV og kar, SAMT neuroektoderm
ætiologien er langt oftest ukendt, 10% kan tilskrives genetisk disposition og 5% kan tilskrives miljø
178
Cancertyper med genetisk disposition for børnecancer (ofte i relation til syndromer)
Cancertyper som pga DNA-instabilitet eller nedsat kontrol af celleproliferation, -differentiering eller -elimination.
- leukæmi ved Downs
- synsbanegliom ved neurofibromatose
- bilateralt retinoblastom ved mutation i et tumorsuppressorgen på kromosom 13
179
Miljøeksponeringer associeret med udvikling af børnecancer
- tidligere kemoterapi/radioaktiv stråling --> hjernetumorer, sarkomer og ALL
- virusinfektioner --> hepatocellulært karcinom (hep-B)
- immunsuppression --> lymfom efter stamcelletransplantation
180
Debut symptomer ved børnecancer generelt
- symptomer på anæmi, neutropeni og/eller trombocytopeni
181
Hvilke symptomer skal give mistænke om malign sygdom hos børn
Tegn på knoglemarvsdysfunktion eller uafklarede vedvarende symptomer, herunder smerter fra indre organer
182
Hvor har børn med cancer ofte smerter
Knogler:
- knogletumorer
- leukæmi
- neuroblastom pga metastaser
Mavesmerter
- Wilms tumor
- lymfom
Hovedpine
- hjernetumor
183
Obs ved knoglesmerter og børnecancer
kan hos mindre børn debuterer som halten og vedvarende lokaliserede smerter bør føre til udredning
184
Obs ved mavesmerter og børnecancer
UL skal udføres ved svære persisterende eller recidiverende mavesmerter uden oplagt genese
185
Obs ved hovedpine og børnecancer
svær eller persisterende hovedpine i >4 uger eller hovedpine ved børn <4 år, eller hovedpine i liggende stilling eller ledsaget af nytilkomne neurologiske symptomer (fx skelen), ændret adfærd, tab af færdigheder eller endokrine symptomer (pubertas praecox eller vægtændring) skal give mistanke om hjernetumor
186
Hvornår bør smerteklager føre til billeddiagnostisk udredning obs børnecancer
Hvis de er usædvanelige, lokaliserede og/eller vedvarende
187
Placering af lymfeknudesvulst ved malign sygdom
Hals eller supraklavikulært
- hodgkins lymfom
- --- diff diagnoser: streptokokinfektion, EBV
Generaliseret
- leukæmi
- lymfom
- --- diff diagnoser: EBV, CMV, HIV, adeno- og toksoplasmose infektion
188
Beskriv malignsuspekte lymfeknuder
- store >2 cm, og/eller voksende lymfeknuder
- placering distalt på hals, lige over claviklen, eller bagved m. stenocleidomastoideus
- på UL ses ændret form og ekkomønster (hvis den er >3 cm vil den normale struktur og ekkomønster være ophævet uanset årsag og barnet skal henvises til udredning - evt med diagnostisk fjernelse)
Finnålsbiopsi anbefales ikke da der sjældent er væv nok til at sikre diagnostik og klassifikation OG hodgkins kan overses hvis kun det omgivende reaktive væv biopteres
189
Blodprøver der giver mistanke om malign sygdom
- hæmoglobin, trombocytter samt neutrocyttal (påvirkning af >1 cellelinje)
- LDH og urat (ved stort cellehenfald kan disse være forhøjede fx ved leukæmi og lymfom (normale værdier udelukker ikke malign sygdom)
- sænktionsreaktion og CRP (leukæmi mistænkes ved markant forhøjet sænkning (>100) og barnet samtidig har lav CRP)
- perifert udstryg med blaster
190
Diff diagnoser til 2 påvirkede cellelinjer (anæmi + trombocytopeni)
- hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
- DIC
- cancer (leukæmi, non-Hodgkins, metastaser fra fx neuroblastom)
191
Indikationer for knoglemarvsundersøgelser for at udelukke/bekræfte malign sygdom
- >1 påvirket cellelinje (også selvom det perifere udstryg er normalt, da dette ses hos 10% med leukæmi)
- udtalt eller persisterende uforklaret monocytopeni (fx pga myelodysplastisk syndrom, der senere kan progrediere til pancytopeni og ALL)
192
Hyppigste symptomer og fund ved debut af børnecancer
- abdominal udfylding (fx Wilms eller neuroblastom)
- persisterende store eller voksende lymfeknuder (fx lymfom)
- >1 påvirket cellelinje i knoglemarven (fx leukæmi)
- hovedpine, opkastning og nyopståede neurologiske symptomer (fx hjernetumor)
- eksoftalmus (fx rhabdomyosarkom og neuroblastom)
- hvid pupilrefleks (fx retinoblastom)
- unilaterale smerter i bevægeapparatet og/eller hævelse af en ekstremitet (fx knoglesarkom)
- vaginal blødning eller tumor (rhabdomyosarkom)
193
Akutte onkologiske tilstande hos børn
FEBER
- kan skyldes sepsis ved knoglemarvsinvolvering fx leukæmi og neuroblastom
- bredspektret AB i.v. da barnet betragtes som immundefekt uanset neutrofiltal
ANÆMI - akut transfusionsbehov
- ved tegn på nedsat vævsoxygenering fx takykardi, takypnø og påvirket bevidsthed
- <3-3,5 mmol/l er der næsten altid symptomer og transfusionsbehov
- kun indikation for trombocyttransfusion ved svær trombocytopeni eller klinisk blødning
- OBS ved udtalt leukocytose (>200 <10^9/l) skal man være tilbageholdende med blodtransfusion pga risikoen for leukostase og hyperviskositet, og disse patienter skal straks konfereres med en børneonkolog --> væskebehandling
AKUT NYRESVIGT og elektrolytforstyrrelser ved TUMORLYSESYNDROM
HYPERLEUKOCYTOSE (leukocyttal >200 <10^9/l)
CNS-SYMPTOMER (inkarceration)
- hjernetumorer og symptomer der omfatter bevidsthedspåvirkning, kranienervepareser og pronationsspasmer.
- forhøjet ICP kan behandles med elevation af hovedgærde, dexametason, osmotisk terapi (hyperton salt) evt intubation og let hyperventilation samt akut neurokirurgi
TVÆRSNITSSYNDROM
- spinal kompression
- neuroblastom, AML, lymfomer og sarkomer
- laminektomi, glukokortikoid, kemo og sjældnere stråler
STRIDOR (trakeal kompression)
- ved hastigt voksende mediastinale lymfomer
- obs risiko ved anæstesi og intubation
- glukokortikoid eller kemo kan være livreddende
ILEUS/SUBILEUS (evt invagination)
- pga abdominal tumor fx B-cellelymfom.
- meget kemofølsomme
- akut behandling med glukokortikoid er næsten altid at foretrække over kirurgi
194
Hvad er tumorlysesyndrom
Stort henfald af cancerceller med frigivelse af urinsyre, kalium og fosfat, hvilket indebærer risiko for urat og kalciumfosfatudfældninger i nyrerne samt hyperkaliæmi og hypokalcæmi (ledsager hyperfosfatæmi).
Ses især ved B-cellelymfom og leukæmi med stor tumorbyrde og kan opstå eller forværres ved start på kemoterapi.
Behandlingen af hyperurikæmi er forceret diurese (3-4,5 liter væske /m2 legemsoverflade), allopurinol eller urat-oxidase der nedbryder urinsyre enzymatisk. Derudover korrektion af elektrolytforstyrrelser.
195
Karakteriser hyperleukocytose (leukocyttal >200 <10^9/)
- pga leukæmi
- kan give hovedpine, kramper, neurologiske udfald, respirationsbesvær, øget risiko for leukostase med infarkter, koagulationsforstyrrelser (ALL) og tumorlysesyndrom
- behandlingen omfatter korrektion af svære koagulationsforstyrrelser, væske, behandling af evt tumorlysesyndrom samt reduktion af tumorbyrden med kemoterapi
- ved leukostase er transfusion kontraindiceret
196
Hvad skal overvejes ved nyopdagede børnecancere
om patientens symptomer er akut behandlingskrævende fx feber, begyndende nyresvigt, inkarceration, hyperleukocytose, og tværsnitssyndrom.
197
Diagnostik af cancer
- vævsbiopsi (vigtigst)
- UL/CT/MR (spredning af solide tumorer)
- 99mTechnetium-knogleskintigrafi (knoglesygdom)
- tumorspecifikke isotopskintigrafier fx MIBG-skintigrafi (neuroblastom og fæokromocytom)
- PET-skanning (Hodgkins lymfom)
- tumormarkører i urin eller blod
198
Angiv tumormarkører og deres cancer
Katekolaminer --> neuroblastom og fæokromocytom
Alfa-føtoprotein --> levertumor
hCG og alfa-føtoprotein --> kimcelletumor
199
Akutte bivirkninger til kemoterapi
Knoglemarvssupression (indenfor 2 uger)
- anæmi
- trombocytopeni og blødning
- neutropeni (--> infektion)
Immunsuppresion
- infektion
Nedsat appetit
- underernæring
Kvalme og opkast
- underernæring
Skader på tarmslimhinde
- underernæring
- mavesmerter
- diarre/obstipation
- øget risiko for infektion med gram-negative bakterier
Hårtab
200
Hvad gives for at nedsætte varigheden af neutropeni og risikoen for infektioner ifm kemoterapi
G-CSF (granulocyt kolonistimulerende faktor
- anvendes ikke rutinemæssigt
OBS feber hos børn med neutropeni kræver hospitalindlæggelse, bloddyrkning og bredsprektret AB
201
Atypisk infektioner som rammer børn med reduceret immunforsvar
- pneumocystis jirovecii
- dissemineret svampeinfektion (candida, aspergillose)
- koagulasenegative stafylokokker (pga CVK)
Persisterende feber trods antibiotika giver mistanke om svampeinfektion
202
Senfølger til strålebehandling
- endokrine forstyrrelser
- sekundær cancer
- skader på karendotel (med risiko for senere aterosklerose)
- skader på knoglers vækstzoner
203
Tumorer med indikation for strålebehandling (som ellers er sjældent givet til børn)
- Wilms tumor
- neuroblastom
- hjernetumor
204
Hvad er allogen stamcelletransplantation
fra en beslægtet eller ubeslægtet donor med identisk vævstype (leukæmi og lymfom)
OBS risiko for graft-versus-host-reaktion
205
Hvad er autolog stamcelletransplantation
høstet fra patienten selv (solide tumorer)
206
Hvad omfatter støtteterapi ved cancerbehandling
- AB profylakse
- tidlig ernæringsstøtte
- behandling af kvalme og opkast
- analgesi
- blodprodukter
- sæd/ovarie deponering
207
Resume af cancersygdomme hos børn
- er sjældne, ALL afficerer 40 børn årligt, og de enkelte andre cancere ses hos <10 børn pr år
- har sjældent kendt ætiologi
- behandles med kemo, stråler og kirurgi, samt evt højdosis cytostatika og helkropsbestråling, efterfulgt af stamcelletransplantation
- samlet 5-års overlevelse på 80%
208
Fordelingen af leukæmityper hos børn
- ALL (80%)
- AML
- myelodysplastisk syndrom
meget sjældent: CML og andre myeloproliferative sygdomme
209
Symptomer og fund ved leukæmi
Alment
- utilpashed, nedsat appetit
Knoglemarvsinfiltration
- anæmi --> bleghed, træthed
- neutropeni --> infektion (gentagne)
- trombocytopeni --> blødningstendens i hud og slimhinder, petekkier, epistaxis
- knoglesmerter
Retikuloendotelial infiltration
- hepatosplenomegali
- lymfeknudehævelse, superior mediastinal obstruktion --> vena-cava-sup-syndrom (sjælden)
Anden organinfiltration
- centralnervesystem --> hovedpine, opkastninger, nervepareser
- testes --> testikeltumor
En del børn med debut af leukæmi er kritisk syge pga alvorlig infektion, CNS-involvering eller hyperleukocytose med leukocytose stase --> øget risiko for DIC, elektrolytforstyrrelser, nyresvigt og leukostase med respirationsbesvær, CNS-blødninger og krampe
210
Paraklinik ved leukæmi
- påvirkning af >1 cellelinje (anæmi, trombocytopeni og/eller neutropeni)
- forhøjet leukocyttal (leukocytose) + lymfoblaster i perifert udstryg
- forhøjet LDH og urat (tumorlysesyndrom)
- maligne blaster i perifert blodudstryg (obs 10% har normalt udstryg)
- knoglemarvsbiopsi og -aspirat med histo- og cytopatologisk, immunfænotypisk, cytogenetisk og molekylærbiologisk undersøgelse
- spinalvæske undersøgelse
- RTX mhp mediastinaltumor (vene-cava-sup-syndrom)
- MR cerebrum
211
Hvordan stilles diagnosen leukæmi
Ved >25% (lymfo)blaster i knoglemarven (B-celle)
212
Behandlingsplan for ALL med standardrisiko (s. 329)
UGE 0-4 (4 uger)
Induktion: virkritin, prednisolon, antracyklin, metotrexat
- cytostatika + glukokortikoid som inducerer knoglemarvsremission
- risikoen for livstruende komplikationer er størst i denne fase som fx neutropenfeber 10-14 dage efter
UGE 5-11
Konsolidering og CNS behandling: metotrexat i.s., vincristin, 6-mercaptopurin
- mhp reduktion af tumorbyrden
UGE 12-22
Reinduktion: vincristin, dexametason, cytarabin, metotrexat
UGE 23-31
Intensiv vedligeholdelse: højdosis metotrexat og 6-mercaptopurin mm.
UGE 31-38+
Kontinuerlig vedligeholdelse: daglig 6-mercaptopurin og ugentlig oral metotrexat
- for at eliminere subklinisk restsygdom
Behandlingen fortsætter indtil 2,5 år fra diagnosetidspunktet
Under behandling eller hyppigere i de første 2-3 år efter afsluttet behandling udvikler 15-20% recidiv i knoglemarven, CNS, testis eller andet ekstramedullært væv
- behandles med intensiv og højdosis kemoterapi evt efterfulgt af stamcelletransplantation der kan redde 40-50% af børn med recidiv. Især hvis tilbagefaldet sker >1 år efter afsluttet behandling.
213
Karakteriser lymfom generelt
Hodgkins lymfom: ofte teenagere
Non-Hodgkins lymfom: alle aldersklasser
Manifesterer sig typisk med hævede lymfeknuder, mediastinal udfyldninger og evt fortstørret milt.
214
Ætiologi ved og diagnostik af Non-Hodgkins lymfom
Udgår fra B og T-celler ligesom ALL.
Inddeles i moden B-celle, T-celle- og storcellet anaplastisk lymfom.
Diagnosen stilles ved histologi fra lymfeknuder og påvisning af blaster ved knoglemarvsundersøgelse.
Hvis knoglemarven indeholder
- <25% blaster: non-Hodgkins lymfom
- >25% blaster: ALL
Behandles med kombi-kemo
215
Debutsymptomer ved non-Hodgkins lymfom
- hævede lymfeknuder cervikalt (ofte hastigt voksende)
- hævede lymfeknuder abdominalt (abdominal udfyldning og/eller -smerter, evt ileus pga invagination, evt ascites (karakteristisk for B-celle-lymfom))
- hævede lymfeknuder i mediastinum (besværet respiration evt stridor, breddeøget mediastinum (karakteristisk for T-celle-lymfom))
- knoglemarvsinvolvering (træthed, bleghed, feber og blødninger)
- CNS involvering (neurologiske udfald, forhøjet ICP, blaster i spinalvæsken)
216
Karakteriser Hodgkins lymfom
- opstår hyppigst i alderen >10 år
- smertefrie hævede lymfeknuder cervikalt eller supraklavikulært, evt thorakalt; sjældent generaliseret
- B-symptomer med nattesved, vægttab >10% og feber (relateret til dårlig prognose)
- spenomegali (kan ses)
- at hepatomegali og knoglemarvsinvolvering meget sjældent forekommer
Ved mistanke om lymfom UL skannes lymfeknuden og er den >3cm fjernes den.
Derefter stadieinddeles med CT/MR/PET
Behandles med kombi-kemo, evt suppleret med stråler og autolog/allogen stamcelletransplantation ved dårligt behandlingsrespons
Overlevelsen er >95%
217
Karakteriser neuroblastom
Udgår fra sympatiske nerveceller i binyrer eller truncus sympaticus og spænder fra godartede ganglioneuromer til højmaligne neuroblastomer.
Hyppigst børn <5 år
218
Symptomer ved neuroblastom
Abdominal udfyldning og/eller mavesmerter
- hyppigste debutsymptom: ofte en stor tumor fra binyre
Udfyldning i thorax, pelvis eller på hals
- primær tumor kan være lokaliseret langs hele grænsestrengen
Tværsnitssyndrom
- kan vokse ind og komprimere medulla
Horners syndrom
- miosis, ptose, anhydrosis
- tumorlokalisation i ganglion cervicale sup med dysfunktion af sympatiske nerver
Træthed, hudblødninger, infektioner samt lymfeknudesvulst
- ved metastaser til knoglemarv og lymfeknuder
Bensmerter
- pga knoglemarvsinfiltration og/eller knoglemetastaser
Uni- eller bilateral brillehæmatom
- spredning til orbita
Svedeture, vandig diare og forhøjet BT
- pga øget udskillelse af katekolaminer
"Dansende øjne" (sjældent)
- ukoordinerede bevægelser af øjen og/eller arme og ben
- et paraneoplastisk syndrom med autoimmun genese
Blålige tumorer i subcutis (blueberry muffin baby)
- metastaser til huden hos nyfødte
- kan også ses ved leukæmi, sarkom eller kongenitte infektioner
219
Symptomer på forhøjet intrakranielt tryk hos hhv børn/teenagere og spædbørn
Børn/teenagere:
- hovedpine og opkastning (værst om morgenen)
- adfærdsændringer
- synsforstyrrelser
- papilødem
Spædbørn
- opkastninger
- fyldt fontanelle, suturdiastase
- øget hovedomfang
- torticollis
- forsinket udvikling/ tab af færdigheder
220
Hvilke symptomer ses ved subtentoriel glioblastoma multiforme i cortex
- krampeanfald
- fokale neurologiske fund
- hovedpine og opkastninger
- ændret adfærd
221
Hvilke symptomer ses ved midtlinje kraniofaryngiom
- synsfeltsdefetker (nærsynethed)
| - hypothalamus-/hypofysedysfunktion (vægtstagnation)
222
Hvilke symptomer ses ved medulloblastom i cerebellum og fjerde ventrikel
- trunkal ataksi (usikker gang)
- koordinationsforstyrrelser
- abnorme øjenbevægelser (nyopstået skelen)
- hovedpine og opkastninger
223
Symptomer ved hjernestamme gliom
- kranienervepareser (nypstået skelen, facialis parese, savlen)
- motoriske symptomer (kan ikke gå)
- ataksi
- sjældent forhøjet ICP
224
Diagnostik af neuroblastom
Ud fra karakteristiske kliniske fund og radiologi, kombineret med forhøjede katekolaminer i urinen (vanillin-mandelsyre og homovanillinsyre, VMA, HVA)
Diagnosen bekræftes ved biopsi, knoglemarvsundersøgelse, knogleskintigrafi og MIBG-skintigrafi
225
Behandling og prognose af neuroblastom
Prognosen afhænger af alder, hvor børn <1 år har en gunstigere prognose, mens større børn afhænger af histologi og udbredning.
Lokaliseret sygdom uden amplifikation af N-myc-onkogenet behandles udelukkende kirurgisk.
Børn med dissemineret sygdom og/eller amplificeret N-myc-onkogen har en dårligere prognose og behandles med kemo, efterfulgt af autolog stamcelletransplantation, lokal strålebehandling, immunoterapi og højdosis A vitamin der kan stimulere opmodning af tumor.
mange får tilbagefald trods intensiv behandling og helbredelsesraten for børn med udbredt neuroblastom er <50%.
226
hvem har øget risiko for Wilms tumor (nefroblastom)
- børn med hemihypertrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- børn med aniridi
227
debut symptom ved Wilms tumor
asymptomatisk abdominal udfyldning hos et velbefindende barn
- hypertension og hæmaturi er sjældne fund
10% har spredning til lokale eller regionale lymfeknuder, lunger eller knogler.
75% af børn er <4 år og det er sjældent efter 10 års alderen.
228
Diagnostik og behandling af Wilms tumor
Diagnosen kan oftest stilles pba karakteristisk udseende på CT eller MR og bekræftes ved biopsi (biopsi kan udlades hvis skanningen er helt klassisk sammen med barnets alder, 6mdr-6år).
Behandlingen er kemo i 4-6 uger mhp tumorreduktion, efterfulgt af kirurgisk resektion. Evt adjuverende kemo.
Stråler gives ved udbredt sygdom.
Tilbagefald hos 10-20%, ofte i lungerne og sjældnere abdominalt.
Samlet helbredelsesrate er >90%, de 15% som har dissemineret sygdom på diagnosetidspunktet har en helbredelsesrate på 60%.
229
Karakteriser bløddelssarkomer
Udgår fra mesenkymalt væv (knogler, muskler, BV, kar)
Omfatter rhabdomyo-, synovialis-, fibro- og clear-celle-sarkomer samt maligne schwannomer. Rhabdomyosarkom er den hyppigste og kan forekomme i hele barndommen, men hyppigst før 6 års alderen.
Symptomer:
- hoved og hals: eksoftalmus, nasalstenose, blodigt nasalsekret, tale- og synkebesvær, facialisparese eller nedsat hørelse
- urogenitalområde: dysuri, urinvejsobstruktion, tumor i skrotum eller blodigt vaginalt udflåd
- ekstremiteter: smerter, hævelse, knude der vokser
- thorax, retroperitoneum og parameningealt
- metastaser til lunger, lever, hjerne og knogle, og knoglemarv (10-15%)
Behandlingen afhænger af tumorhistologi og lokalisation, størrelse, og spredning.
Neoadjuverende kemo, kirurgi, postoperativ kombinationskemoterapi samt evt lokal strålebehandling.
Prognosen er bedst ved lokaliserede orbitale og urogenitale tumorer (ca 90% helbredes), og dårligst ved ekstremitets- og parameningeale tumorer (50% helbredes).
230
Karakteriser knogletumorer/sarkomer
Omfatter osteosarkom og Ewings sarkom.
Osteosarkom: >10 år, lange rørknogler
Ewings sarkom: <10 år, aksiale skelet i thorax og pelvis
231
Symptomer på knoglesarkomer
Knoglesmerter (hyppigst)
- ofte persisterende, lokaliserede og ensidige
- mistolkes ofte som sportstraume
Knoglesvulst
- voksende knude eller hævelse af fx knæ eller skulder
De fleste børn er velbefindende på diagnosetidspunktet selv i tilfælde af metastaser.
232
Hvor metastaserer knoglesarkomer (knogletumor)
lungerne
233
Diagnostik af knoglesarkomer
Røntgen af den afficerede knogle viser destruktion og variabel periosteal ny knogleformation
Udredning omfatter:
- MR af primærtumor
- CT af lunger
- knogleskintigrafi/PET samt evt knoglemarvs US
234
Diagnostik af Ewings sarkom
Påvisning af patognomiske translokationer, hyppigst t(11;22)
235
Prognose af knoglesarkomer
Prognosen afhænger af lokalisation, størrelse, histologi og spredning, samt respons på neoadjuverende kemo og operationens radikalitet.
Ved ekstremitetstumorer erstattes amputation med en en-blocresektion med indsættelse af endoprotese.
Ewings sarkom er meget strålefølsomt hvorfor lokal strålebehandling anvendes hvis tumorresektion ikke er mulig eller inkomplet, fx ved tumorer i det aksiale skelet.
236
Karakteriser retinoblastom
Sjælden tumor, udgået fra cellerne i retina. Kan være unilateral eller bilateral.
Alle bilaterale og 15% af de unilaterale skyldes mutation i retinoblastom-genet på kromosom 13.
Debuterer oftest <3 år
237
Kliniske fund ved retinoblastom
```
Hvid pupilrefleks (leukokori)
- i stedet for den normalt røde, evt foto
```
Skelen
- børn der skeler efter 3 mdr skal undersøges af øjenlæge
Nedsat syn
238
Behandling af retinoblastom
Lokal laserbehandling evt forudgået af kemo ved udbredt tumor eller metastaser.
Fjernelse af øjet hvis synes et ødelagt, fx ved spredning til n. opticus.
Helbredelsesraten er >90%, dog lavere ved bilateral sygdom og metastaser.
239
Komplikationer til retinoblastom
- synsnedsættelse
| - markant øget risiko for sekundær malign sygdom (især osteosarkom) ved arveligt retinoblastom
240
Karakteriser levertumorer
Sjældne
Primære levertumorer hos nyfødte er oftest benigne hæmangiomer
De maligne omfatter:
- hepatoblastom (75%), <5 år
- hepatocellulært karcinom (25%), >10 år med kronisk leversygom, bl.a. arvelige stofskiftesygdomme (fx tyrosinæmi) og kronisk hep-B infektion
241
Symptomer på levertumor
Udspilet abdomen
| - sjældent ikterus og smerter
242
Diagnostik af levertumor
- UL
- CT
- forhøjet alfa-føtoprotein
- enkelte har forhøjet hCG
Biopsi er kun indiceret ved tvivl om tumortype, fx ved normale tumormarkører.
243
Behandling af levertumorer
Hepatoblastomer: præoperativ kemo
Hepatocellulært karcinom: primær kirurgi
Levertransplantation er indiceret hvis radikal tumorresektion ikke er mulig, og der ikke er ekstrahepatisk sygdom efter kemo.
Ved hepatoblastom uden metastaser er overlevelsen 80%, mens den er væsentlig dårligere ved hepatocellulært karcinom.
244
Karakteriser kimcelletumorer (germinalcelletumorer)
Sjældne, udgår fra de primitive kimceller der migrerer fra blommesækken for at danne gonaderne.
De benigne sidder ofte omkring os sacrum, mens de maligne kan være præsakrale, udgå fra gonaderne eller være lokaliseret i mediastinum eller corpus pineale.
Tumormarkører er hCG og afla-føtoprotein - bruges til diagnostik og monitorering af behandlingsrespons.
Meget følsom for kemo og helbredelsesraten for lokaliserede kimcelletumorer udenfor CNS er >90%.
245
Angiv sjældne maligne tumorer hos børn
- malignt melanom
- maligne endokrinologisk neoplase - MEN (fx thyroideakarcinom)
- andre epiteliale tumorer (fx spytkirteladenokarcinomer)
kan være disseminerede på diagnosetidspunktet hvor prognosen så er meget dårlig
246
Karakteriser langerhanscelle-histiocytose
Karakteriseret ved klonal ekspansion af histiocytter som bl.a. findes i hud og slimhinder.
<10 børn årligt, <5 år
mutationer i TP53 eller BRAF V600E
diagnosen stilles histologisk
Sygdomsforløbet er ofte fredeligt med høj helbredelsesrate.
Responderer på kemo (evt + glukokortikoid ved svær sygdom).
- asymptomatiske solitære læsioner kan følges uden behandling
Kan være lokaliseret eller som multiorgansygdom.
247
Symptomer på langerhanscelle-histiocytose
Hud:
- udslæt ligner eksem eller arp i hovedbunden
- -> kan fejltolkes som atopisk dermatitis eller seboroisk dermatitis
Knogler (ekstremiteter og kranie):
- smerte
- hævelse
- evt fraktur
- kan være solitært eller multifokalt uden involvering af andre organer
Andre organer (sjældent):
- lymfeknudesvulst
- lunger
- lever
- milt
- knoglemarv
- mellemøre
- mastoid
- tarm
- CNS evt hypothalamus med endokrine manifestationer (diabetes insipidus)
248
Hvor mange voksne har haft en cancersygdom før 18 års alderen
1:500
249
Mulige senfølger efter kemo- og stråleterapi
- nyrepåvirkning
- reduceret fertilitet
- kardiotoksicitet
- sekundær cancer
ISÆR SVÆRE SENFØLGER EFTER KRANIEL BESTRÅLING (størst ved små børn med høj stråledosis)
- ved børn <3 år er CNS følger efter kraniel bestråling så hyppige og udtalte at denne behandling ikke anvendes.
- ved større børn ses også alvorlige og permanente neurologiske senfølger fx pareser og epilepsi, progredierende koncentrationsbesvær, indlæringsvanskeligheder og hukommelsesbesvær efter CNS bestråling
- der kan ses væksthormonmangel, tidlig pubertet og reduceret sluthøjde ved bestråling af hypothalamus/hypofyse-aksen, samt senere udvikling af sekundære hjernetumorer fx meningeomer
250
Hvor mange børn dør er cancer og behandlingssvigt, samt årsager
20% dør oftest inden 5 år efter diagnosen.
Behandlingssvigt og død skyldes:
- manglende remission (fx hjermestammegliomer)
- sygdomsrecidiv
- behandlingskomplikationer (primært infektion, sekundær cancer eller operationskomplikationer)
- sekundær cancer
Ved tilbagefald er prognosen markant dårligere og chancerne for helbredelse skal ses versus de bivirkninger behandlingen vil give.
251
Senfølger hos voksne der er helbredt for cancer i barndommen
Specifik organdysfunktion
- nefektomi ved Wilmstumor
- toksicitet fra kemi fx renal efter cisplatin
- osteonekrose efter glukokortikoidbehandling
Vækst/endokrine problemer
- væksthormonmangel efter strålebehandling af hypofysen
- væksthæmning efter strålebehandling af knogler
Infertilitet
- gonader i strålefelt
- alkylerende cytostatika
Neuropsykologiske problemer
- kraniel strålebehandling (især ved alder <3 år)
- neurokirurgi
- højdosis intratekal kemo
Sekundær malign sygdom
- strålebehandling
- alkylerende cytostatika
Sociale/akademiske problemer
- pga kroniske helbredsproblemer
- lange perioder med skolefravær
252
Debutsymptomer ved malign sygdom hos børn i førskole alderen (opdelt efter hyppigste cancertyper)
Retinoblastom
- screening ved familiær anamnese
- hvid pupilrefleks eller skelen
Akut lymfoblastær leukæmi (ALL)
- almen utilpashed
- infektioner
- bleghed
- blødningstenden
- hepatosplenomegali
- hævede lymfeknuder
- knoglesmerter
Wilms tumor
- stor abdominal tumor hos velbefindende barn
- sjældnere nedsat appetit, abdominal smerter, hæmaturi
Langerhanscellehistiocytose
- seboroisk dermatitis
- udbredt vævsinfiltration
Hjernetumorer (forhøjet ICP)
- hovedpine og opkastninger om morgenen
- ataksi
- personligheds- eller adfærdsændring
- skelen (abducensparese), nystagmus, fokale neurologiske udfald, papilødem
- øget hovedomfang (<2 år)
- væksthæmning (kraniofaryngiom)
- synsfeltsdefekter (kraniofaryngiom)
Neuroblastom
- abdominal tumor, krydser midtlinjen
- tværsnitssyndrom
- vægttab og almen utilpashed
- bleghed og blødningstenden
- knoglesmerter
253
Debutsymptomer ved malign sygdom hos børn i skole- og teenage alderen (opdelt efter hyppigste cancertyper)
Lymfomer
- hævede lymfeknuder på hals eller i abdomen
- mediastinal tumor
Akut lymfoblastær leukæmi (ALL)
- mediastinal tumor (!!)
- almen utilpashed
- infektioner
- bleghed
- blødningstenden
- hepatosplenomegali
- hævede lymfeknuder
- knoglesmerter
Maligne knogletumorer
- lokaliserede, persisterende, unilaterale knoglesmerter
Hjernetumorer
- hovedpine og opkastninger om morgenen
- ataksi
- personligheds- eller adfærdsændring
- skelen (abducensparese), nystagmus, fokale neurologiske udfald, papilødem
- øget hovedomfang (<2 år)
- væksthæmning (kraniofaryngiom)
- synsfeltsdefekter (kraniofaryngiom)
Langerhanscellehistiocytose
- knoglesmerter, hævelse eller patologisk fraktur
- diabetes insipidus
Bløddelssarkomer
- hævelse
- smerter
254
Hyppigste årsager til symptomer fra bevægeapparatet
Normalvariationer i det voksende skelet
255
Hvornår mistænkes septisk artrit
ved akut opståede smerter i et led
256
Karakteriser septisk artritis
Hyppigst børn <2 år
Kan skyldes hæmatogenspredning fra et andet infektionsområde som fx sår eller inficerede hudlæsion ved fx skoldkopper.
Hos mindre børn kan primær fokus være osteomyelitis, hvor infektionen spredes til leddet fordi epifyseskiverne endnu ikke er færdigudviklet.
Ofte monoartrit
Neonatalperioden: GBS
Efter neonatalperioden: S. Aureus, Kingella kingae, streptokokker
Recidiverende septisk artrit: overvej immundefekt og seglcelle anæmi
257
Symptomer ved septisk artrit
Akutte smerter fra et varmt, rødt led hos et febrilt, akut påvirket barn.
Ofte hoften eller knæ:
- ømhed/ evt som halten <2 år
- hævet lår
- benet holdes flekteret, abduceret, udadroteret uden spontane bevægelser
I 15% er der samtidig osteomyelitis med smerter fra den afficerede knogle.
Hos børn <2 år med septisk artrit i hoften er det særligt svært at diagnosticere da leddet er dækket af et tykt lag fedt --> halten eller smerter med udstråling til knæ
258
Undersøgelser og diagnostik ved septisk artrit
- forhøjet leukocytter og CRP
- UL kan detektere væskeansamling og vejlede punktur til aspiration --> mikroskopi og dyrkning
- røntgen udelukker traumer og læsioner
- knogleskintigrafi og MR kan påvise tilgrundliggende osteomyelitis
259
Behandling af septisk artrit
AB i.v. indtil et par dage efter feberophør, derefter peroralt indtil en samlet behandlingsvarighed på mindst 10 døgn i ukomplicerede tilfælde.
Hvis der ikke er hurtig respons på AB --> kirurgiske lavage og drænage
Akut behandling er vigtig for at undgå leddestruktion
260
Karakteriser osteomyelitis
Infektion som oftest involverer metafyserne i rørknoglerne, primært distale tibia, men alle knogler kan afficeres.
Opstår som følge af hæmatogen spredning fx fra absces, men der kan også ses direkte spredning fra fx sår.
S. aureus evt streptokokker og kingella kingae
- øget risiko hos børn med seglcelleanæmi for Salmonella og stafylokokker.
- sjældne tilfælde TB
Kronisk knogleinfektion kan i sjældne tilfælde give en lokaliseret abscess (Brodie absces)
261
Symptomer på osteomyelitis
Debuterer med feber og smerter i en ekstremitet, der ikke bevæges (pseudoparalyse). Både aktive og passive bevægelser volder stærke smerter.
- hos mindre børn er debutsymptomer mere gradvise med hævelse eller nedsat bevægelse af ekstremiteten evt uden feber.
- hos større børn kan infektion i vertebrae debuterer med rygsmerter og i bækkenet med halten eller lyskesmerter.
Huden er hævet med ømhed, rødme og varme, undtaget hvis infektionen er dybtliggende som ved fx hoften.
Der kan være steril væskeansamling i det nærliggende led, men hvis ledkapslens tilhæftning er distalt for epifyseskiven (fx hoften) kan infektionen sprede sig til leddet og give septisk artrit
- <12 år er dette gældende for alle led
262
Undersøgelse og diagnostik af osteomyelitis
- høj CRP og leukocytter
- positiv bloddyrkning hos 50%
- røntgen er intialt normal, men efter 7-10 dage ses subperiostal knogleformation og lokaliserede opklaringer
- MR kan vise ændringer i blodforsyningen
- UL kan vise subperiostal hævelse på diagnose tidspunktet
- sjældent knoglebiopsi for at udelukke knogletumor
263
Behandling af osteomyelitis
AB (dicillin) i.v. indtil der er klinisk bedring og faldende infektionstal --> peroral behandling i minimum 3 uger, afhængig af sværhedsgrad og lokalisation.
Aspiration eller kirurgisk dekompression af det subperiostale rum gøres ved atypisk præsentation eller hos immunsupprimerede.
Kirurgisk drænage ved manglende respons på AB
264
Komplikationer til ostemyelitis
Kronisk knogleinfektion med knoglenekrose, deformitet, fisteldannelse og amyloidose.
265
Vigtigste diff diagnsoer ved akut opstået monoartrit
- septisk artrit
| - osteomyelitis
266
Hvilke cancere kan debuterer med bilaterale knoglesmerter
Leukæmi og neuroblastom
- i nogle tilfælde om natten
- og/eller artritis
267
Hvilke cancere debuterer med unilaterale knoglesmerter
Knoglesarkomer
- unilaterale, lokaliserede og persisterende
- evt hævelse
- kan være ledsaget af patologisk fraktur
268
Diff diagnoser til knoglesmerter
- traume (hyppigst)
- osteomyelit
- septisk artrit
- leukæmi/neuroblastom med knoglesmerter
- knoglesarkomer
- vokseværk
- osteoidt osteom
- idiopatiske smertesyndromer
269
Karakteriser osteoidt osteom
Benign tumor hos teenagere, primært drenge.
Involvere tibia eller femur.
Smerterne er værst om natten, ofte med lokaliseret ømhed.
Røntgen viser en skarpt afgrænset, røntgengennemskinnelig kerne af osteoidt væv der omkranses af sklerotisk knogle. Evt MR/CT.
Behandles ved kirurgisk resektion.
270
Karakteriser vokseværk
Episoder med diffuse, bilaterale smerter i benene.
Førskole- og skolealderen.
Ofte til stede om aftenen, og kan vække barnet om natten. Sjældnere om dagen.
Varer <1 time.
Lindres med massage og beroligelse evt NSAID
271
Kliniske fund der skal være til stede for at stille diagnosen vokseværk
- smerter symmetrisk i begge UE og ikke udelukkende i led
- aldrig debut af smerter om morgenen (reuma)
- ingen begrænsninger i fysisk aktivitet; ingen halten
- alder 3-12 år
- ingen tegn på sygdomme i bevægeapparatet (fraset evt hypermobilitet)
- barnet er velbefindende
272
Diagnostiske kriterier for hypermobilitet
>4 point
- passiv bagudbøjning af lillefingeren til mere end 90 grader med underarmen hvilende fladt på underlaget (1p for hver hånd)
- passiv fremføring af tommelfinderen til underarmens forside (1p for hver hånd)
- hyperekstension i albueled til mere end 10 grader (1p for hver albue)
- hyperekstension af knæ til mere end 10 grader (1p for hver knæ)
- håndflader kan placeres fladt på gulvet ved fremoverbøjning med strakte knæ (1p)
Ofte samtidig:
- pes planus (platfod)
- udaddrejning af fødder ved gang og/eller overpronerede fødder pga hypermobile ankler
- ingen ledhævelse
273
Karakteriser idiopatiske smertesyndromer
Episoder med uforklarlige diffuse smerter i bevægeapparatet.
Oftest teenage piger.
- generaliserede smerter (fibromyalgi)
- lokaliserede smerter (komplekst regionalt smertesyndrom)
Debuterer med unilateral involvering af fod eller hånd og den udløsende årsag er ofte et mindre traume.
Der ses smerter, hyperæstesi (øget følsomhed for berøring), allodyni (smerter fra stimuli som normalt ikke giver smerter), immobilisering evt i mærkelige stillinger. Derudover ledhævelse, og marmoreret bleg/kølig hud pga manglende muskelpumpefunktion
274
Karakteriser fibromyalgi
- Forstyrret søvnmønster (indsovningsproblemer, opvågning uden at være udhvilet)
- Træthed i løbet af dagen
- Udtalt bløddelsømhed
Kan være samtidig med kronisk træthedssyndrom
275
Diff diagnoser til smertefuld halten
```
SMERTEFULD HALTEN
1-3 år:
- septisk artritis
- osteomyelitis
- coxitis simplex (!)
- traume
- juvenil idiopatisk artritis
```
3-10 år:
- coxitis simplex (!)
- septisk artritis
- osteomyelitis
- traumer
- JIA
- Calve-Legg-Perthes sygdom (akut)
- malign sygdom fx leukæmi
11-16 år:
- epiphysiolysis capitis femoris (akut)
- avaskulær nekrose af caput
- JIA
- traumer
- septisk artritis
- osteomyelitis
- knogletumorer
276
Diff diagnoser til halten uden smerter
```
HALTEN UDEN SMERTER
1-3 år:
- medfødt hofteluksation
- neuromuskulær fx CP
- forskel i benlængde
```
3-10 år:
- Calve-Legg- Perthes sygdom (kronisk)
- hoftedysplasi
- neuromuskulære sygdomme fx Duchennes
11-16 år:
- epiphysiolysis capitis femoris (kronisk)
- hoftedysplasi
277
Typisk debut af hoftesygdomme
Halten hos børn >1 år med eller uden smerter eller som knæsmerter (referred pain)
278
Karakteriser medfødt hoftedysplasi
Dækker et spektrum af sygdomme fra dysplasi til subluksation og regelret luksation.
Incidens på 0,5% - tidlig diagnostik er vigtig da tidlig konservativ behandling ofte har god effekt.
Ved sen diagnostik er der ofte kroniske forandringer som kræver kompleks behandling inkl kirurgisk intervention
279
Screening og debutsymptomer på hoftedysplasi
Nyfødte:
- positiv Barlows og Ortolanis test
- reduceret hofteabduktion
5-ugersundersøgelsen
- positiv Barlows og Ortolanis test
- reduceret hofteabduktion
- asymmetriske femorale og gluteale hudfolder
- forkortelse af den afficerede femur (knæniveau sammenlignes når barnet ligger på ryggen med flekterede hofter og knæ)
5-månedersundersøgelsen
- asymmetri af hudfolderne
- begrænset hofteabduktion og -rotation
- forkortelse af det afficerede ben
>1 år
- vraltende, haltende eller anden abnorm gang
UL af børn med øget risiko for hoftedysplasi (4-6 uger)
- tvillinger
- UK præsentation
- positiv familiær anamnese
- medfødte ortopædiske misdannelser
- neuromuskulære sygdomme
UL kan kvantificere graden af dysplasi samt påvise om hoften er lukseret eller sublukseret.
280
Behandling af hoftedysplasi
Specialskinne i 6-12 uger, der fastholder hofterne i abduktion og fleksion.
Behandlingsrespons følges med UL eller røntgen.
Normalt opnået tilfredsstillende resultat med immobilisering, men hvis hoften er meget ustabil eller tilstanden er diagnosticeret sent er operation indiceret.
281
Komplikationer til behandling for hoftedysplasi
caputnekrose
282
Karakteriser Calve-Legg-Perthes sygdom
Skyldes iskæmi af den proksimale femur epifyse, der fører til avaskulær nekrose efterfulgt af revaskularisering og reossifikation i løbet af 18-36 mdr.
Hyppigst drenge mellem 5-10 år.
God prognose hos de fleste, især ved partiel involvering af epifysen og hos børn <6 år.
283
Symptomer på Calve-Legg-Perthes sygdom
Snigende med gradvis udvikling af hoftesmerter, halten og/eller referred knæsmerter evt med intermitterende symptomer, og initialt kan det være svært at skelne fra coxitis simplex.
Bilateral affektion i 10-20%
Røntgen viser øget densitet i caput femoris, der senere bliver fragmenteret og uregelmæssig.
- MR/knogleskintigrafi kan bekræfte diagnosen men er sjældent indiceret.
284
Behandling af Calve-Legg-Perthes sygdom
Fysioterapi samt aflastning med krykker.
Hos større børn eller i tilfælde hvor >50% af epifysen er aafficeret, er der større risiko for deformitet af caput femoris og skade på metafysen, som kan medføre degenerativ artritis og behov for alloplastik senere i livet.
For at sikre reossifikation er der her behov for indstilling af caput femoris dybt i acetabulum ved operation eller hofteabduktion med gips eller skinner.
285
Karakteriser epiphysiolysis capitis femoris
En postero-inferior displacering af epifysen i forhold til metafysen, som opstår i 10-15 års alderen ifm vækstspurten hvor epifysen er dårligere fikseret til metafysen.
Overvægtige er især eksponeret, 10-15 år.
Kan debuterer akut, evt efter mindre traume.
Symptomer: halten eller hoftesmerter med udstråling til knæet. Nedsat abduktion og indadrotation i hoften. Bilateral i 20%.
Diagnosticeres med røntgen hvor optagelser i både antero-posterior og lateral projektion kan være nødvendig for at se displaceringen.
Behandlingen er kirurgisk med fiksation af epifysen. Svære tilfælde kræver senere kirurgisk korrektion når epifysen er helet eller, sjældnere, åben reduktion af hoften (som dog øger risikoen for avaskulær nekrose)
286
Karakteriser genu valgum (kalveknæ)
Hyppig i 2-7 års alderen og forsvinder ofte spontant
287
Karakteriser genu varum (hjulben)
Hyppig fysiologisk tilstand <2 år pga vægtbelastning
Kan opstå som følge af rakitis pga vit-D mangel.
288
Årsager til knæsmerter
Udeluk altid først reffered pain fra hoften!
- Osgood-Schlatters sygdom
- Patellofemoralt smertesyndrom
- Osteochondritis dissecans
- Subluksation og luksation af patella
- Akutte sportskader
289
Karakteriser Osgood Schlatter sygdom
Skyldes en overbelastning sv.t. ossifikationscentret i tuberositas tibiae.
Drenge i puberteten, med høj fysisk aktivitetsniveau
Symptomer: smerter og evt hævelse over tuberositas tibia.
- bilateral affektion i 25-50%
Diagnosticeres på historien evt verificeres med røntgen.
Behandles med fys og smertelindring.
Selvlimitterende men der kan være intermitterende symptomer i 6-18 mdr.
290
Karakteriser Patellofemoralt smertesyndrom
Knæsmerter ved fysisk aktivitet fx løb samt smerter når patella trykkes hårdt mod femurkondylen, fx ved trappegang eller når barnet rejser sig fra siddende stilling)
Ukendt årsag.
Piger i teenage alderen.
Associeret til hypermobilitet og pes planus (platfod)
Behandlingen er hvile og fysioterapi mhp at styrke quadricepsmuskulaturen
291
Karakteriser osteochondritis dissecans
Afficerer sportsaktive børn >10 år, ukarakteristiske intermitterende smerter i knæet ved fysisk aktivitet.
Evt hævelse.
Skyldes seperation af knogle og brusk, hyppigst fra den mediale femurkondyl pga avaskulær nekrose.
Ved komplet seperation af ledfragmenter (ledmus) kan aflåsningstilfælde af knæ ses.
Behandles med aflastning og evt artroskopi og fjernelse af ledmus
292
Karakteriser subluksation og luksation af patella
Fornemmelse af instabilitet og løshed i knæet.
Sjældnere decideret luksation.
Uprovokeret eller traumatisk.
Patella reponerer ofte spontant eller ved forsigtig knæekstension.
Behandles med quadricepsøvelser og i enkelte tilfælde operation mhp at sikre korrekt træk af quadricepssenen på patella.
293
Hvilke akutte sportsskader er hyppigst hos teenagere
Menisk- og ligamentskader
294
Karakteriser pes planus (platfod)
Fysiologisk hos småbørn (<2 år) med fedtpude under foden. De vokser fra det efter 2-3 år.
295
Årsager til persiterende pes planus, >3 år
Blød platfod (hvor norman fodsvang ses når barnet står på tæer)
- hypermobilitet
- kort akillessene
- Ehlers-Danlos (sjældent)
```
Stiv platfod (den normale fodsvang kommer ikke ved tåstand)
- medfødt fusion af fodrodsknoglerne og vertikal talus
```
296
Årsager til tågang
- dårlig vane (hyppigst)
- CP
- isoleret stram achillessene
- spinale misdannelser
- neuropati
- myopati pga svaghed i muskulaturen (fx Duchennes)
297
Årsager til indaddrejede fødder hos børn
- Metatarsus varus
- Intern tibiatorsion
- Anteversion af collum femoris
- Klumpfod
- Lejringsbetinget indadrotation af fødder
298
Karakteriser metatarsus varus
- medfødt
- kan korrigeres passivt
- hælen er i normal position
- henvisning til børneortopæd da en del skal behandles med fys samt specialfodtøj eller -skinne
299
Karakteriser intern tibiatorsion
- forekommer hos småbørn
- kan være associeret med varisering af tibia
- forsvinder oftest spontant inden 5-års alderen
300
Karakteriser anteversion af collum femoris
- 2-4 år
- kan være associeret med hypermobilitet
- børnene sidder i W-stilling
- forsvinder spontant inden 8 års alderen, men behandling med osteotomi kan blive nødvendig ved persisterende anteversion
301
Årsager til udaddrejede fødder hos børn
Sjældent, men kan ses i 6-12 mdr alderen.
Kan skyldes en lateral rotation af hofterne hvis tilstanden er bilateral.
Forsvinder normalt spontant
302
Karakteriser klumpfod (talipes equinovarus)
Ofte bilateral
1-2:1.000 nyfødte, drenge
25% har familiær disposition
Er ofte isoleret forekommende men kan være en del af et syndrom eller neuromuskulære sygdomme (fx spina bifida).
Øget risiko for hoftedysplasi
Symptomer:
- Bagfoden er i varus og fodleddet plantarflekteret.
- Midtfordden er adduceret og proneret ift bagfoden.
- Den afficerede fod er mindre end normalt og lægmusklen er atrofisk.
- Fodstillingen er fikseret og kan ikke korrigeres passivt (differentierer diagnosen fra lejringsbetinget indadrotation)
Behandlingen begyndes kort efter fødslen(!!) med ugentlige redressinger med efterfølgende gips i ca 5-6 uger. Efterfulgt af achillessenetenotomi.
Herefter skinne og specialsko indtil 4-6 års alderen.
Kun virkelig svære fejlstillinger har behov for operation med bløddelsløsninger og seneforlængelse
303
Beskriv hælfod (talipes calcaneovalgus)
foden er dorsalflekteret så fodryggen har kontakt med underbenets forside og everteret
Hyppig hos nyfødte og skyldes fosterets stilling i livmoderen (intrauterinkompression).
Normaliseres spontant i løbet af dage til uger evt vha passive fodøvelser i udtalt tilfælde.
Associeret med kongenit hoftedysplasi
304
Beskriv Pes cavus (hulfod)
Ofte harmløs, ofte familiært betinget.
Ved debut hos større børn kan det være associeret med neuromuskulære sygdomme fx arvelige polyneuropatier (peroneal muskelatrofi) eller Friedreichs ataksi
Behandling er nødvendig hvis foden bliver stiv eller ved smerter
305
Normale variationer i bevægeapparatet og vigtige differentialdiagnoser
Udaddrejede fødder (6-12 mdr)
- hypermobilitet, Ehlers-Danlos, Marfan
Platfod (1-2 år)
- hypermobilitet, stram akillessene, medfødt fusion af fodrodsknogler
Indaddrejede fødder (1-2 år)
- pes metatarsus varus (knækfod), femoral anteversion
Hjulben (1-3 år)
- rakitis, osteogenesis imperfecta, Blounts sygdom
Tågang (1-3 år)
- CP, myopati, JIA
Kalveknæ (2-7 år)
- JIA
306
Advarselstegn ved rygsmerter hos børn
Små børn
- jo yngre, desto større sandsynlighed for patologist ætiologi
Feber
- infektion
Natlige eller persisterende smerter
- tumor eller osteoid osteom
Smertefuld skoliose
- infektion eller malignitet
Neurologiske fund, tab af blærekontrol
- kompression af medulla
Vægttab, systemtiske symptomer
- malignitet
307
Årsager til rygsmerter hos børn
Muskelrelaterede
- muskelspasmer eller bløddelsspasmer pga sportsskader, dårlig holdning eller tung taske
Tumorer
- benigne (osteoidt osteom)
- maligne (primære eller metastaser)
Vertebral osteomyelitis eller diskitis
- mindre børn med modstand mod at gå eller sætte vægt på benene
Kompression af medulla eller nerverødder
- tumor
- prollaps
Morbus Scheuermann
- osteokondritis af torakale eller lumbale ryghvirvler hos teenagere, som medfører kileformede hvirvler med øget torakal kyfose og/eller reduceret lændelordose
Spondylolyse
- stressfraktur af hvirvelbue typisk lumbalt
Spondylolistese
- diaplacering af to ryghvirvler ift hinanden med risiko for kompression af nerverødder
Entesitis relateret artritis
- JIA type
Idiopatiske smerter
- eksklusionsdiagnose med forværring ved psykologisk stress
308
Karakteriser skoliose
En lateral krumning af columna vertebralis.
Ved strukturel skoliose har barnet en prominens på ryggen pga asymmetri af thorax.
Hos større børn er det typisk et kosmetisk problem, men meget svære abnormiteter af thorax kan føre til hjerte- og eller respirationsinsufficiens.
309
Årsager til skoliose
Idiopatisk (85%)
- hyppigst
- inddeles efter debutalder i infantil (0-3 år), juvenil (4-9 år) og adolscent (>10 år)
- piger 10-14 år ifm vækstspurt (forskel i benlængde)
Kongenitte
- medfødt defekt i columna fx hemivertebrae, spina bifida, VACTERL-syndrom
Sekundære
- til neuromuskulære sygdomme (CP, muskeldystrofi)
- til BV sygdomme (neurofibromatose, Marfan)
Smertebetinget
Holdningsbetinget (postural)
- fx udløst af forskel i benlængde
310
Karakteriser torticollis
Børn med hovedet fikseret til den ene side.
Hyppigst kongenit muskulær torticollis, som ofte skyldes en blødning i muskulaturen ifm fødslen og efterfølgende forkortelse af musklen.
Barnet holder hovedet skævt med hagen mod brystet og kan have nedsat hoveddrejning
- ansigt og kraniet kan blive asymmetrisk (lejringsbetinget)
Der kan ofte palperes mobile, uømme noduli i m. sternocleidomastoideus
Forsvinder ofte spontant inden for 2-6 mdr - der kan forsøges passive stræk øvelser, men en del opereres hvis disse ikke har effekt
311
Årsager til sekundær torticollis
Rotatorisk instabilitet mellem 1. og 2. nakkehvirvel, som kan optræde sekundært til:
- infektion i ører eller hals
- artritis i columna cervicalis
- tumor i fossa posterior
- tumor i spinal kanalen
312
Arvelige sygdomme i bevægeapparatet
- Akondroplasi (dværgvækst)
- Tanatofor dværgvækst
- Kleidokraniel dysostose
- Arthrogryposis
- Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)
313
Karakteristika ved arvelige sygdomme i bevægeapparatet
- manifesterer sig med hæmmet vækst eller abnorm knogleform snarere end svækkelse af knoglestyrken
- rammer især ekstremiteter og columna --> lille højde
- normal intelligens
314
Karakteriser akondroplasi
Hyppigst dværgvækst form.
115-145 cm pga korte ekstremiteter, markant, lumballordose, relativt stort hoved, fremtræden pande og affladning af næsen.
Hænderne er korte og brede.
Autosomal dominant, men 50% er nye mutationer
315
Karakteriser tanatofor dværgvækst
Dødfødte.
Hovedet er stort, ekstremiteterne er meget korte, thorax er lille og knoglerne har et karakteristisk udseende på røntgen.
Detekteres ved prænatal UL.
316
Karakteriser kleidokraniel dysostose
Partiel eller komplet mangel på clavikler samt sen lukning af den anterior fontanelle og generelt forsinket mineralisering af kraniet.
Barnet kan bringe skuldrene til at mødes over brystet og har ofte lav højde.
Autosomal dominant
317
Karakteriser arthrogryposis
Medfødte kontrakturer og stivhed i leddene.
Kan skyldes oligohydramnios men er oftest ukendt.
Associeret med syndromer, medfødte misdannelser og kromosomsygdomme.
Ved fødslen ses markante fleksionskontrakturer af flere led, ofte fødder (klumpfod), knæ, hofter, albuer og håndled.
Der kan være luksation af hofter eller knæ.
Huden er tynd, der er atrofi af subkutant væv samt markant muskelatrofi omkring de afficerede led.
Normal intelligens.
Gangfunktionen kan være påvirket i svære tilfælde.
Behandles med fys samt skinner, gips eller kirurgi.
318
Karakteriser osteogenesis impertecta
Gruppe af sygdomme i kollagenmetabolismen, hvor knoglerne er svage hvilket forårsager multiple frakturer og svære knogledeformiteter.
Den hyppigste af 4 subtyper er type I hvor de har debut af frakturer tidligt i barndommen, oftest fra barnet begynder at gå.
Andre symptomer er blå sklera og udviklet hørenedsættelse (!)
Ved den svære letale type II er der multiple frakturer allerede inden fødslen og mange børn er dødfødte.
- autosomal dominant
- gondamosaicisme er hyppig
319
Behandling af osteogenesis imperfecta
Bisfosfosnater kan øge knoglemineraliseringen og reducerer formentlig risikoen for frakturer.
Kirurgi med indsættelse af teleskoperende marvsøm der kan forlænges med væksten kan være nødvendig for at sikre funktionen af de lange rørknogler.
320
Hvornår mistænkes osteogenesis imperfecta
Ved fraktur uden adækvat traume eller multiple frakturer
| - obs battered child
321
Karakteriser osteopetrose (marmorsygdom)
Knogletætte men skrøbelige knogler.
- autosom recessiv
Debuterer i sin klassiske infantile form inden for de første leveuger med dårlig trivsel, recidiverende infektioner, hypokalcæmi og pancytopeni pga fortrængning af knoglemarven.
Prognosen er dårlig.
Kurativt ved hurtig knoglemarvstransplantation.
En langsomt progredierende type af sygdommen debuterer senere i barndommen med frakturer og tiltagende knoglemarvsinsufficiens
322
Karakteriser Marfan
Autosomal dominant
Afficerer generelt alt bindevæv
Symptomer: stor højde, lange tynde fingrer, hypermobile led, høj ganebue, linseluksation, svær myopi (nærsynethed)
Kropsproportionerne er karakteriseret ved lange tynde ekstremiteter med større afstand fra pubis til fodsåler end fra pubis til kraniet.
Spændvidden af armene fra fingerspidserne er længere end højden og der kan være thorax deformiteter og skoliose.
Børn med homocyteinuri kan have tilsvarende skeletforandringer og linseluksation (!)
323
Komplikationer til Marfan
Degenration i karvæggen så aortaroden dilaterer, forårsager aortainsufficiens, mitralklapsprolaps og -insufficiens samt risiko for aorta dissektion eller ruptur.
Derfor monitoreres med UL/MR
324
Hvad er karakteristisk for børn med medfødte hjertesygdomme
- misdannelser oftest og i stigende grad detekteres ved prænatal UL skanning
- MR skanning kan give tredimensionel rekonstruktion af komplekse sygdomme og vurdering af flow og hæmodynamik, hvilket letter planlægning af kirurgi og reducerer behov for hjertekaterisation
- de fleste misdannelser kan korrigeres ved én operation
325
Incidenser af medfødte hjertemisdannelser
8:1.000 nyfødte har en betydende hjertemisdannelse
1-2:100 nyfødte har en strukturel abnormitet i hjerte-kar-systemet, fx bikuspid aortaklap
1:10 dødfødte har en hjertemisdannelse
De 9 hyppigste misdannelser udgør 80% af alle hjertesygdomme hos børn.
10-15% har kompleks abnormiteter med mere end én misdannelse og 10-15% har også misdannelser af andre organsystemer.
Hjertemisdannelser udgør den største gruppe af medfødte misdannelser hos børn
326
De hyppigste medfødte hjertemisdannelser
Venstre-højre shunts (takypnø):
- VSD (30%)
- Persisterende ductus arteriosus (12%)
- ASD (7%)
Højre-venstre-shunts (cyanotiske):
- Steno-fallot tetralogi (5%)
- Transpositio vasorum (5%)
Total opblanding af arterielt og venøst blod (både cyanose og takypnø):
- Atrioventriulær septum defekt (AVSD, downs) (2%)
Udløbsstenoser (asymptomatisk med mislyd eller shock i neonatalperioden):
- Pulmonalstenose (7%)
- Aortastenose (5%)
- Coarctatio aortae (5%)
327
Opdeling af årsager til medfødte hjertemisdannelser
- Maternelle
- Maternelt medicinindtag
- Kromosomfejl
328
Årsager til medfødte hjertemisdannelser
Maternelle (misdannelse, hyppighed):
- diabetes mellitus (alle misdannelser, 2%)
- SLE, sjögens syndrom (totalt AV-blok - anti-Ro og anti La antistoffer, 35%)
- kongenit rubella infektion (perifer pulmonalstenose og persisterende ductus, 30-35%)
Maternelt medicinindtag
- warfarin (pulmonalstenose og persisterende ductus, 5%)
- føtalt alkoholsyndrom (ASD, VSD, steno-fallot, 25%)
Kromosomfejl (10%)
- Downs (AVSD, VSD, 30%)
- Edwards syndrom og Pataus syndrom, trisomi 18 og 13 (komplekse, 60-80%)
- Turners (aortastenose, coarctatio aortae, 15%)
- 22q11 deletionssyndrom (aortabuemisdannelser, Steno-Fallot, 80%)
- Wiliams syndrom (supravalvulær og perifer pulmonalstenose, 75%)
- Noonans (HCM, ASD, pulmonalstenose, 50%)
329
Hvad skal man være obs på mht misdannelser
Ved medfødte misdannelser i forskellige organsystemer kan det være relevant er udelukke samtidig hjertemisdannelse
330
Hvad medfører lukningen af foramen ovale
De første vejrtrækninger øget ilttensionen i blodet, hvilket medfører at modstanden i lungekredsløbet falder, hvorefter x6 så meget blod passerer igennem lungerne.
Herved stiger trykket i venstre atrium samtidigt med at trykket i højre atrium falder, da blod fra placenta ikke længere løber til højre atrium.
331
Hvad medfører at ductus arteriosus lukker
Den høje ilttension
332
Hvilke børn er afhængige af en åben ductus arteriosus og hvorfor
Cyanotiske misdannelser
Deres tilstand forværres med cirkulatorisk kollaps og/eller svær central cyanose, når ductus lukker, hvilket ofte sker i de første levedøgn.
333
4 primære årsager til diagnostik af hjertesygdomme
- prænatal UL
- cyanose
- hjerteinsufficiens og evt shock
- hjertemislyd
334
Beskriv central cyanose pga hjertesygdom
Skyldes nedsat ilttension og/eller nedsat perfusion. Cyanose pga nedsat ilttension debuterer oftest i neonatalperioden pga højre-venstre-shunt fx pulmonal atresi og transposition, eller hypoplastisk venstre ventrikel.
Det er vigtigt at opblandingen af oxygeneret og deoxygeneret blod til det systemiske kredsløb øges vha en shunt. Fx ved åbning af ductus arteriosus med prostaglandin givet som infusion
335
Årsager til cyanotiske hjertesygdom
Steno-fallots tetralogi
- Intermitterende episoder med højre-venstre-shunt (Fallot anfald)
AVSD
- hjertesygdomme med total opblanding af venøst og arterielt blod kan der være fravær af cyanose og diagnosen stilles evt først når der opstår symptomer på hjerteinsufficiens
Pulmonal atresi
Transposition
336
Differential diagnoser ved persisterende central neonatal cyanose
Persisterende pulmonal hypertension
- fravær af det normale fald i pulmonal vaskulær modstand efter fødslen; medfører cyanose pga højre-venstre-shunt igennem foramen ovale og ductus arteriosus
Lungesygdom
- fx mekoniumaspiration, lungehypoplasi eller respiratorisk distress syndrom (surfaktant mangel hos præmature)
Sepsis
- GBS
Arvelige stofskiftesygdomme
- metabolisk acidose og shock
Cerebral depression
- perinatal asfyksi eller sederende medicin til mater under fødslen
Polycytæmi
- fx pga maternel DM (vævsoxygeneringen er ofte sufficient trods udtalt cyanose)
337
Hvordan differentieres cyanotisk hjertesygdom fra andre årsager til cyanose
Vha hyperoksitest (!!)
Barnet gives 100% ilt i 10 min i CPAP eller på næsekateter og PaO2 måles på højre arm transkutant eller i højre a radialis.
Hvis PaO2 efter 10 min er
- >20 kPa - har barnet ikke cyanotisk hjertesygdom, men anden årsag til lav iltsaturation
- <15 kPa - er det stort set diagnostisk for cyanotisk hjertesygdom, hvis persisterende pulmonal hypertension er udelukket (ekko)
338
Årsager til hjerteinsufficiens
Nyfødte (udløbshindring til det systemisk kredsløb - ductus afhængigt systemkredsløb)
- hypoplastisk venstre hjertesyndrom
- aortastenose (svær)
- coarctatio aortae (svær)
- afbrudt aortabue
Børn <1 år (venstre-højre-shunt)
- VSD
- AVSD
- persisterende ductus arteriosus (stor)
Større børn og teenagere
- Eisenmengers syndrom
- Kardiomyopati
- Hjertesygdom ved gigtfeber
339
Patofysiologi bag akut opstået hjerteinsufficiens hos nyfødte (udløbshindring)
Hvis udløbshindringen er meget udtalt kan næsten hele det systemtiske kredsløb være forsynet via ductus arteriosus (ductusafhængigt systemkredsløb).
Når ductus lukker udvikler barnet hurtigt cirkulatorisk kollaps med livstruende hypoksi og laktatacidose og barnet dør hvis ductus ikke genåbnes akut med prostaglandin.
340
Patofysiologi bag gradvis udvikling af hjerteinsufficiens hos spædbørn
Ofte over uger til mdr - hyppigst pga venstre-højre-shunts fx en stor VSD. Blodet recirkulerer til lungerne fra venstre ventrikel der dilateres, og som på længere sigt ikke kan opretholde et nødvendigt minutvolumen i systemkredsløbet.
I de første leveuger har barnet sjældent symptomer, da lungemodstanden ofte er lige så høj som intrauterint, og venstre-højre-shunten er derfor lille.
Det kliniske billede ved gradvis indsættende hjerteinsufficiens skyldes først og fremmest at kroppen kompenserer for et faldende minutvolumen ved at øge den adrenerge aktivitet og aktivere renin-angiotensin-aldosteronsystemet.
341
Symptomer på gradvis udviklet hjerteinsufficiens forårsaget af venstre-højre-shunts
- takypnø (tidligt tegn)
- spiseproblemer (barnet slippet brystet pga lufthunger)
- dårlig trivsel
- (sjældenere patologisk vægtøgning pga væskeophobning)
- svedtendens (specielt ved måltider, i svære tilfælde er der en cirkel af sved på lagnet rundt om barnets hoved (halo sign)
- takykardi
- bleghed og kolde ekstremiteter
- recidiverende lungeinfektioner (væske i lungerne disponerer for pneumoni)
- hepatomegali
- mislyd (afhængig af misdannelsen)
Symptomerne forværres gradvist op til 3 mdr alderen og kan herefter forbedres i en periode pga tiltagende modstand i lungekarrene (pga den store venstre-højre shunt). Hvis ikke diagnosen stilles på dette tidspunkt, vil nogle børn udvikle irreversibel pulmonal hypertension --> Eisenmenger
342
Case: 2 dage gammel dreng er udskrevet efter ukompliceret fødsel og er nu på vej retur pga han blev pludselig dårlig og bleg med blågrå læber.
Objektivt fandtes ingen femoralis pulse, og højre a. brachialis kunne palperes svagt.
Leveren var markant forstørret og syre-base-status viste svær metabolisk acidose
- differential diagnoser
- udredning
- behandling
- Medfødt hjertemisdannelse
- Paroksystisk supraventrikulær takykardi (puls >200-230 slag/min)
- sepsis
- arvelig stofskiftesygdom
1. intubering, ventilering og iv. væske
2. bloddyrkning + AB obs sepsis
3. urin + blodprøver til screening for aminosyrer og organiske syrer (arvelige stofskiftesygdomme)
4. opstart af prostaglandin infusion --> drengen rettede sig på dette og efter 2 timer var han velperfunderet og acidosen aftagende (shock pga lukning af ductus arteriosus med hypoksi og laktatacidose fra underkroppen) - blev bekræftet af ekko
343
5-uger gammel pige henvist pga hvæsende respiration, spiseproblemer og manglende vægtøgning igennem 2 uger. Hun havde tidligere haft normal trivsel og rutineundersøgelse ved fødslen var normal.
Piger er takypnøisk med respirationsfrekvens på 60/min, sternale indtrækninger og en kraftig holosystolisk mislyd ved nedre venstre sternalrand, ledsaget af fremissement, samt en øget pulmonal komponent til 2. hjertelyd.
Normale pulse.
St.p. viste udbredte ronchi
Leveren var forstørret
s. 245
Tentative diagnoser og undersøgelser og behandling
EKG: normalt
RTX: forstørret hjerte og øget lungekartegning
EKKO: moderat stor VSD
Behandling: diuretika og captopril
Defekten lukkede spontant da hun var 11 mdr.
Hun havde udviklet hjerteinsufficiens pga moderat VSD, som debuterede flere uger efter fødslen, hvor modstanden i lungekarrene var faldet nok til at der opstod en venstre-højre-shunt.
344
Komplikationer til gradvis udviklet hjerteinsufficiens forårsaget af venstre-højre-shunts
Eisenmengers syndrom:
Trykket i lungekredsløbet bliver højere end i det systemkredsløbet (pulmonal hypertension), hvorved shunten vender og der opstår en højre-venstre-shunt med progredierende cyanose, hjerteinsufficiens og risiko for pludselig død.
Når først syndromet er opstået er ændringerne irreversible og eneste kurative behandling er lungetransplantation, evt hjerte-lunge-transplantation
Pulmonal hypertension og følgende irreversible skader opstår ofte i 2 års alderen ved svær VSD da vedvarende øget flow og tryk skader lungekapillærerne
345
Hjerte-obs ved akut dårlige børn i neonatal perioden
Hjertesygdom med ductusafhængigt lunge- eller systemkredsløb --> prostaglandin
346
Gradinddeling af mislyde
Styrke 1: akkurat hørlig
Styrke 2: svag, men tydelig
Styrke 3: høj, uden fremissement ("kattesnuren")
Styrke 4: høj, med fremissement
Styrke 5: meget høj med fremissement, kan høres når stetoskopet kun lige berører brystet med den ene kant
Styrke 6: meget høj med fremissement, kan høres når hele stetoskopet lige netop løftes fra brystet
347
Hyppigst symptom ved medfødt hjertesygdom
Patologisk mislyd
Fysiologisk mislyd ses hos 30-50% af alle børn >1 år uden hjertesygdom på et tidspunkt i barndommen og kan være svær at skelne
348
Hvordan skelnes patologiske og fysiologiske mislyde
Styrken af mislyden
- gradinddeles fra 1-6; jo højere styrke jo større risiko for patologisk mislyd.
- mislyd med fremissement er altid patologisk og føles som en fin snurren med flad hånd mod prækordiet eller fingerspidserne i jugulum
Lokalisation af mislyden
- ofte patologisk hvis mislyden høres over hele prækordiet samt ved udstråling til ryg, venstre aksil (åben ductus) eller hals
Placering af hjertecyklus
- diastoliske mislyde (fx AS) og kontinuerlige mislyde (fx persisterende ductus) er patologiske
- systoliske mislyde kan være patologiske (VSD) eller fysiologiske
Forandring af mislyden ved stillingsændring
- patologiske mislyde ændrer ikke karakter ved stillingsændring
Alder
- børn <1 år med mislyd har en større risiko for hjertemisdannelse ved mislyd end ældre børn
Andre symptomer/objektive tegn på hjertesygdom
- takypnø
- cyanose
- hepatomegali
- hyperaktivt præcordium
- venstreforskudt ictus cordis
- manglende femoralis pulse
- abnormt blodtryk
349
hvad skyldes fysiologiske mislyde
Normal turbulens i de store kar eller fra udløbet fra hjerte og/eller lunger. De bliver ofte kraftigere ved feber og anæmi pga øget slagvolumen
350
Angiv og beskriv de 3 fysiologiske mislyde
DEN VIBRATORISKE MISLYD (Stills mislyd)
- Alder: 1-8 år
- Lokalisation: højeste intensitet mellem nedre venstre sternalrand og apex
- Styrke: 1-3, aldrig med fremissement
- Placering: systolisk
- Lydkvalitet: vibrerende (som en elastik) eller kurrende (som en due)
- Stillingsændring: ændres evt forsvinder når barnet står op
- Differential diagnoser: VSD
DEN PULMONALE UDDRIVNINGSMISLYD
- Alder: større børn og unge, kraftig ved anæmi
- Lokalisation: øvre venstre sternalrand
- Styrke: 1-2
- Placering: uddrivningsmislyd (starter efter 1. hjertelyd og stiger, indtil ventrikeltrykket er højest, for herefter at falde igen hen mod 2. hjertelyd = rhombe formet). 2. hjertelyd er normal og uspaltet under eksspirationen og spaltet under inspiration.
- Lydkvalitet: svag og blød
- Differential diagnoser: pulmonalstenose og ASD (svær at skelne)
DEN VENØSE HALSKAR-MISLYD
(blodet strømmer som et vandfald ned igennem halsvenerne)
- Lokalisation: over eller under klaviklerne med udstråling til hals
- Placering: kontinuerlig
- Lydkvalitet: lavfrekvent rumlen
- Stillingsændring: forsvinder når barnet lægger sig ned, drejer hovedet til siden eller ved kompression af venen ovenfor stetoskopet, og kommer kraftigt tilbage når man letter trykket. Kraftigere efter fysisk aktivitet.
- Differential diagnoser: persisterende ductus arteriosus (svinder dog ikke ved stillingsændring eller kompression af venen)
351
Hvordan med mislyde og venstre-højre-shunts
Mange nyfødte med venstre-højre-shunts har hverken mislyde eller symptomer ved fødslen, da modstanden i lungekarrene fortsat er høj, men mislyden tiltager i intensitet, i takt med at lungemodstanden falder.
352
Indikationer på børn med mislyde som skal ekkokardiograferes
- alder <1 år
- mulig eller sikker patologisk mislyd fx styrke >3, diastoliske eller holosystoliske mislyde eller lokalisation over hele cor eller med udstråling
- ledsagende symptomer, fx dårlig trivsel, synkope eller gentagne pneumonier
- ledsagende objektive fund, fx takypnø, cyanose, hepatomegali eller manglende femoralispulse
- børn med syndromer der er associeret med hjertesygdom
353
Hvornår er akut specialistvurdering påkrævet hos nyfødte obs hjertesygdom
- hæmodynamisk ustabilitet
- hjerteinsufficiens
- cyanose eller sat <94% som ikke skyldes lungesygdom
- manglende femoralis pulse
354
Vigtige forskelle i EKG aflæsning i forhold til voksen-EKG
- P-taks-morfologi er sjældent brugbar i barnealderen
- højresidig grenblok er hyppigt hos raske, men forekommer ved ASD
- sinusarytmi er almindelig hos børn
355
Vigtige patologiske fund på EKG hos børn
- arytmier
- superior QRS-akse
- højresidig ventrikulær hypertrofi (>6 dage, <6 år)
- venstresidig belastning
356
Hvad skal man være obs i udredningen af medfødt hjertesygdom
- Normal EKG og RTX udelukker ikke medfødte misdannelser
- hos børn uden symptomer er et stort hjerte på røntgen sjældent en indikator for hjertesygdom, men skyldes at billedet er taget under eksspiration
- kardiomegali ved ratio mellem hjerte og thorax er >0,5 (volumen belastning pga venstre-højre shunts eller hjerteinsufficiens)
- lungekartegning er ØGET ved venstre-højre-shunts og NEDSAT ved pulmonalstenose (sorte lungefelter)
- RTX med støvleformet hjerteskygge: Steno-Fallot
- RTX med skråtstillet æg-hjerteskygge: transpositio vasorum
357
Hvad omfatter venstre-højre shunts
- ASD
- VSD
- persisterende ductus arteriosus
358
Hvordan opdeles ASD
```
ASD secundum (80%):
- defekt centralt i det atriale septum som involverer foramen ovale
```
ASD primum (AVSD)
- partiel atrioventriulær septumdefekt
- en interatrial kommunikation mellem den nederste del af det atriale septum og atrioventrikulærklapperne, evt med misdannede og insufficiente atrioventrikulærklapper
359
Symptomer på ASD
- ingen (hyppigst)
- recidiverende pneumonier eller hvæsende respiration
- hjerteinsufficiens (sjælden)
- arytmier, typisk fra 40 års alderen
360
Hjertestetoskopiske fund ved ASD (persisterende foramen ovale)
- Fikseret, spaltet 2. hjertelyd over pulmonalstedet pga samme slagvolumen i højre ventrikel i både in- og expiration, modsat normalt hvor 2. hjertelyd kun er spaltet under inspirationen. Ote svær at høre.
- Systolisk uddrivningslyd ved øvre venstre sternalrand (svagere end ved pulmonalstenose), forårsaget af øget flow fra højre ventrikel pga venstre-højre-shunt
- Diastolisk mislyd ved nedre venstre sternalrand ved stor shunt pga øget flow igennem tricuspidalklapperne (sjældent)
- Holosystolisk mislyd apikalt ved patiel AVSD pga mitralklapinsufficiens
361
Røntgen og EKG fund ved ASD
RTX: normal ved lille shunt. Ved store defekter kan der ses
- kardiomegali
- forstørret pulmonalarterie
- øget lungekartegning (alle uspecifikke fund)
EKG:
- inkomplet højresidigt grenblok ved ASD decundum og højresidig aksedeviation pga dilatation af højre ventrikel
- superior QRS akse ved partiel AVSD pga defektens placering midt i hjertet der displacerer AV-knuden og elektriske impulser fyres herfra opad til ventriklerne, som giver en abnorm akse
362
Behandling af ASD
Små defekter: ingen
Større defekter: lukning ved kateterisation eller operation i 3-5 års alderen for at forebygge højresidig hjertesvigt og arytmier senere i livet.
Partiel AVSD behandles kirurgisk. Tidspunktet er afhængigt af sværhedsgrad af evt AV-klapinsufficiens og følgende symptomer
Forløbet ved ostium secundum ASDer afhænger af størrelsen af defekten
- Næsten alle med en diameter < 3 mm hos nyfødte lukker spontant
- Ca. 80 % af defekter med diameter 5-8 mm lukker spontant inden 18-månedersalderen
- ASDer > 8 mm lukker sjældent spontant
- Ostium primum-defekter lukker sjældent spontan
363
Karakteriser VSD
Hyppigste medfødte hjertemisdannelse og udgør 30% af alle misdannelser
Opstår oftest tæt ved trikuspidalklapperne (perimembranøs VSD) eller mere apikalt i den muskulære del af ventrikelseptum (muskulær VSD) og de opdeles mest hensigtsmæssigt efter størrelse
364
Opdeling af VSD'er
Små: <3 mm og uden ledsagende pulmonal hypertension
Store: >3 mm og signifikant venstre-højre-shunt med øget lungeflow
365
Fund ved små og store VSD'er
SMÅ VSD'er
- Symptomer: ingen
- St.p.: højfrekvent holosystolisk mislyd ved nedre venstre sternalrand. Der er ofte fremissement der føles ved nedre venstre sternalrand (> styrke 3). Høres sjældent lige efter fødslen hvor trykket er højt i højre ventrikel.
- RTX: normal
- EKG: normal
- EKKO: viser defekten
- Behandling: sjældent indiceret da de fleste små defekter lukker af sig selv. Barnet følges indtil VSD'en er lukket. Indtil lukning anbefales god mund og tandhygiejne for at forebygge endokarditis.
STORE VSD'er
- Symptomer: hjerteinsufficiens med svedtenden, takypnø, spiseproblemer, dårlig trivsel efter de første leve uger og recidiverende lungeinfektioner
- St.p.: rumlende holosystolisk mislyd eller ingen mislyd, apikal midt-diastolisk mislyd pga øget flow over mitralklappen, tydelig pulmonal komponent til 2. hjertelyd pga forhøjet diastolisk tryk i pulmonalarterierne
- Andet objektivt: hyperaktivt præcordium, takypnø, takykardi, hepatomegali pga hjerteinsufficiens
- RTX: kardiomegali, forstørret venstre pulmonalarterie, øget kartegning evt lungestase
- EKG: tegn på belastning pga biventrikulær hypertrofi fra 2 mdr alderen samt tegn på højresidig hypertrofi med positiv T-tak i V1
- EKKO: påviser defekten
366
Behandling af svær VSD
- hjerteinsufficiens behandles medicinsk med diuretika og ACE-hæmmer
- ernæringstilskud
- kirurgisk lukning i 3-6 mdr alderen
367
Mekanismen bag persiterende ductus
Ductus er fortsat åben en måned efter fødslen grundet en defekt i konstriktormekanismen.
Når modstanden i lungerne gradvist falder efter fødslen, vil der opstå en venstre-højre shunt af blod fra aorta tilbage i pulmonalarterierne.
DAP er hyppig hos præmature og skyldes ikke en misdannelse.
368
Fund ved persisterende ductus
Kliniske fund:
- kontinuerlig mislyd under venstre klavikel som fortsætter ind i diastolen fordi trykket i pulmonalarterierne igennem hele cyklus er lavere end i aorta
- i neonatalperioden er den kun hørbar i systolen pga det høje tryk i lungerne
- kraftige perifere pulse
- lyd i venstre aksil
Symptomer:
- lille shunt: ingen symptomer
- stor shunt: ligesom ved stor VSD med hjerteinsufficiens --> sved, takykardi, spiseproblemer.
Hos præmature kan debutsymptomer være apnø og bradykardi.
Undersøgelser og diagnose:
- EKG: normal (evt ligesom ved svær VSD)
- RTX: normal, ved stor shunt ligesom svær VSD (kardiomegali, forstørret a pulmonalis, øget kartegning)
- EKKO: diagnostisk
369
Behandling af persisterende ductus
Nyfødte med symptomer (især præmature)
- væskerestriktion
- prostaglandinsyntesehæmmere (ibuprofen)
Ved fortsatte symptomer trods medicinsk behandling:
- kirurgisk lukning
Større børn:
- kirurgisk lukning (risiko for endokarditis)
Lukningen foretages omkring 1 års alderen med indsættelse af spiral via kateter.
370
Angiv højre-venstre shunts
- Steno-fallots tetralogi
| - Transpositio vasorum
371
Hvad omfatter Steno-fallots tetralogi
1. stor VSD
2. overridende aorta ift ventrikelseptum (aorta modtager både oxygeneret og deoxygeneret blod)
3. pulmonalstenose (forårsager udløbshindring fra højre ventrikel)
4. højresidig ventrikelhypertrofi (pga udløbshindringen; ved tiltagende udløbshindring af højre ventrikel forværres cyanosen)
372
Symptomer ved Steno-fallots tetralogi
- Neonatal cyanose (ved fødslen hvis svær pulmonalstenose, ellers når ductus lukker - oftest dog ingen neonatal cyanose)
- Mislyd (første levemdr, pga pulmonalstenose; kraftig langvarig systolisk uddrivningsmislyd ved venstre sternalrand fra 1. levedøgn, ofte med en enkelt 2. hjertelyd)
- Hjerteinsufficiens (hos børn med kun let pulmonalstenose, pga stor venstre-højre-shunt, symptomer sv.t. stor VSD ned takypnø, spiseproblemer og dårlig trivsel)
- Fallot anfald (anfald af cyanose, dyspnø, gråd, irritabilitet og påvirket bevidsthed hos et ellers acyanotisk spædbarn. Skyldes spasmer i den subvalvulære pulmonalstenose der medfører højre-venstre-shunt. Anfald der ikke brydes, kan føre til udtalt hypoksi, myokardieinfarkt, apopleksi og død, hvis de ikke diagnosticeres og behandles)
- Trommestik fingre (større børn med kronisk hypoksi udvikler trommestikfingre og urglasnegle)
373
Differential diagnoser til Fallot anfald
Andre anfald, fx epilepsi
374
Kliniske fund ved Steno-Fallots tetralogi
RTX: oftest normal, evt støvleformet pga eleveret apex pga højresidig ventrikelhypertrofi og konkavitet på venstre side pga pulmonalstenose. Tynde lungekar pga reduceret flow.
EKG: højresidig ventrikelhypertrofi
EKKO: diagnostisk
375
Behandling af Steno-Fallot tetralogi
GENERELT
1. Initialt medicinsk hvis der er hjerteinsufficiens eller fallot anfald.
2. Kirurgisk rekonstruktion ved 6 mdr alderen
- lukning af VSD med patch
- fjernelse af udløbshindringen fra højre ventrikel (obs pulmonalklappen kan blive insufficient)
SVÆR CYANOSE I NEONATALPERIODEN
1. akut prostaglandininfusion
2. kirurgisk laves en kommunikation mellem aa subclavia og pulmonalis eller en ballondilatation af pulmonalstenosen
376
Karakteriser Fallot anfald
Ofte selvlimiterende og efterfølges af at barnet falder i søvn.
Der kan opstå livstruende situationer hvor spasmerne i den subpulmonale stenose forværres af den kompensatoriske takykardi og faldende perifere modstand pga hypoksi.
Forældre instrueres i at lave "knæ-brystmanøvre" hvor barnets knæ presses mod det mave og bryst --> den perifere modstand stiger og lungeperfusionen øges. Ækvivalent til "squatting" hos ældre børn.
Hvis der ikke er bedring ved et Fallot anfald i løbet af 15 min er der indikation for:
- beroligende og smertestillende (morfin)
- propranolol iv. (= perifer vasokonstriktion og letter den subpulmonale muskulære obstruktion der forårsager den kritiske begrænsning af flowet i lungekredsløbet)
- væske i.v.
- GA med intubation og brug af muskelrelaksantia for at reducere kroppens iltkrav (sjælden)
377
Beskriv transpositio vasorum
Aorta er forbundet med højre ventrikel og truncus pulmonalis til den venstre ventrikel.
Deoxygeneret blod sendes derfor ud i det systemiske kredsløb og oxygeneret blod sendes ud i lungekredsløbet. Dvs to parallelle kredsløb, og med mindre der er opblanding af blodet mellem de to kredsløb fx via VSD, ASD eller persisterende ductus, dør barnet.
Ofte stilles diagnosen prænatalt
378
Symptomer på transposition
Cyanose med blåfarvning af tunge, læber, slimhinde, og neglelejer.
Når ductus lukker indenfor det første døgn medfører det markant reduktion i blandingen af oxygeneret og deoxygeneret blod, og barnet bliver svært cyanostisk.
I tilfælde af VSD vil den dog være mindre udtalt og diagnostik af sygdommen kan forsinkes.
379
Objektive fund ved transposition
Cyanose
- kan være svær og livstruende med PaO2 ned til 1-3 kPa
Trommestikfingre og urglasnegle
- i sjældne tilfælde hvor sygdommen diagnosticeres efter 1. leveår (kronisk hypoksi)
Ofte normal st.p.
- evt med enkelt 2. hjertelyd eller mislyd ved associerede hjertemisdannelser fx VSD
380
Undersøgelses fund ved transposition
RTX: skråtstillet æg pga hypertrofisk højre ventrikel og smalt mediastinum, med tiden øget lungekartegning pga øget flow
EKG: ofte normalt
EKKO: bekræfter diagnosen
381
Behandling af transposition
1. prostaglandin infusion
- hvis utilstrækkeligt åbnes foramen ovale med kateter og Rashkinds ballonatrieseptostomi
2. "Arteriel switch"-operation få dage efter fødslen
- overskæring af aorta og a pulmonalis på klapniveau + ombytning
- flytning af koronararterierne
382
Angiv de 4 cyanotiske hjertesygdomme
- Steno-fallot tetralogi
- Transpositio vasorum
- AVSD
- Trikuspidalatresi
383
Hjertesygdomme med total opblanding af venøst og arterielt blod
- komplet atrioventrikulær septumdefekt
- komplekse medfødte hjertesygdomme fx tricuspidalatresi (hyppigst), mitralatresi, double inlet left ventricle og truncus arteriosus
384
Karakteriser AVSD
- forekommer hos 20% af børn med Downs
- defekt midt i hjertet, bestående af en primum-ASD, en perimembranøs VSD samt en sammensmeltning af tricuspidal- og mitralklapperne som strækker sig over hele overgangen mellem atrier og ventrikler, hvilket resulterer i en fem-fliget insufficient klap.
Defekten resulterer i en stor venstre-højre-shunt, svarende til en ASD og VSD, og kan føre til pulmonal hypertension.
385
Hvornår mistænkes AVSD
- prænatal UL
- cyanose ved fødslen
- Downs
- mislyd sv.t. en VSD
- hjerteinsufficiens i 2-3 leveuge med takypnø, spiseproblemer og dårlig trivsel
- EKG med superior-akse
386
Behandling af AVSD
1. medicinsk med diuretika og ACE-hæmmere
| 2. kirurgisk rekonstruktion i 3 mdr alderen
387
Karakteriser trikuspidalatresi
Den venstre ventrikel er normalt fungerende, mens den højre ventrikel er hypoplastisk og dermed uden funktion. Der er altid en ASD samt en VSD der sikrer perfusion af lungekredsløbet
388
Symptomer og fund ved trikuspidalatresi
De fleste børn diagnosticeres lige efter fødslen eller i de første levemåneder med:
- cyanose (pga opblanding af systemisk og lungeveneblod i venstre atrium)
- hjerteinsufficiens (i tilfælde af stor lungeperfusion og stor venstre-højre-shunt)
389
Behandling af tricuspidalatresi
Palliativ operation foretages tidligt mhp at sikre flow gennem lungerne under lave tryk, ved:
- Blalock-Taussig-shunt mellem aa. subclavia og pulmonalis hos børn med svær cyanose
- 'omsnøring' (banding) af a pulmonalis for at reducere det øgede flow til lungerne ved svær dyspnø
Kurativ kirurgi er ikke mulig da der kun er én fungerende ventrikel.
Palliativ kirurgi foretages hvor vena-cava sup forbindes med a pulmonalis omkring 6 mdr alderen og senere i 3 års alderen suppleres med Fontan operation hvor vena cava inf også forbindes med a pulmonalis. Resultatet er en venstre ventrikel som pumper blodet ud i systemkredsløbet, og hvor det alene er det systemiske venetryk der driver blodet tilbage gennem lungerne.
Dette Fontan kredsløb reducerer belastningen af den ene fungerende ventrikel og afhjælper cyanose, men giver ikke barnet mulighed for at få et normalt funktionsniveau.
I nogle tilfælde kan transplantation være indiceret.
390
Hvad omfatter udløbshindringer hos det asymptomatiske barn
- aortastenose
- pulmonalstenose
- voksentype coarctatio aortae
391
Karakteriser aortastenose
Opstår når aortaklapfligene er delvist fusionerede og obstruerer udløbet fra venstre ventrikel.
Der kan være 1-3 flige og i 50% er der en bikuspid klap.
Forekommer hyppigt sammen med andre misdannelser, især mitralstenose og coarctatio aortae
392
symptomer på aortastenose
Opdages ofte pga asymptomatisk mislyd.
Ved svær stenose ses:
- aktivitetsbegrænsning
- brystsmerter ved fysisk aktivitet
- synkoper
I neonatalperioden kan svær AS debutere med hjerteinsufficiens eller ductus afhængigt kredsløb
393
St.c., RTX og EKG ved aortastenose
ST.C.:
- systolisk uddrivningsmislyd med maks ved øvre højre sternalrand og projektion til karotiderne, ofte med suprasternal fremissement (styrke >3)
- forsinket og blød 2. hjertelyd
- evt uddrivningsklik ved apex
- svag puls
RTX:
- normal evt prominent venstre ventrikel med poststenotisk dilatation af aorta ascendens
EKG:
- normal eller med tegn på venstresidig ventrikelhypertrofi
394
Behandling af aortastenose
Regelmæssig klinisk vurdering + EKKO for at sikre intervention sker på rette tidspunkt
Ballondilatation ved:
- symptomer ved fysisk aktivitet
- høj trykgradient (>80 mmHg)
* ukompliceret hos større børn, men teknisk vanskelig og forbundet med komplikationer i neonatalperioden
De fleste nyfødte samt børn med svær AS der kræver intervention i de første leveår får behov for klapprotese senere i livet og tidlig behandling handler derfor om at reducere symptomer og udsætte klapsubstitution indtil barnet bliver ældre.
395
Karakteriser pulmonalstenose
Opstår når pulmonalklapfligene er delvis fusionerede og obstruerer udløbet fra højre ventrikel
396
Symptomer ved pulmonalstenose
De fleste børn er asymptomatiske og diagnosen stilles pga en mislyd.
Ved kritisk pulmonalstenose har barnet ductusafhængigt lungekredsløb og udvikler kritisk cyanose når ductus lukker
397
St.c., RTX og EKG ved pulmonalstenose
ST.C.:
- systolisk uddrivningsmislyd, der høres bedst ved øvre venstre sternalrant evt med fremissement
- uddrivningsklik, der høres ved øvre venstre sternalrand
- 2. hjertelyd er fikseret spaltet med en forsinket eller blød pulmonal komponent
RTX:
- normal eller med poststenotisk dilatation af pulmonalarterie
EKG:
- højresidig ventrikelhypertrofi
398
Behandlingsindikationer og metode af pulmonalstenose
Selvom de fleste er symptomfrie kan der udvikles progredierende højresidig ventrikelhypertrofi og nedsat fysisk kapacitet.
Når trykgradienten over pulmonalklappen bliver markant forhøjet (>64 mmHg) er intervention nødvendigt.
Hjertekateterisation med ballondilatation.
399
Karakteriser voksentype coarctatio aortae
Sjælden sygdom som IKKE er ductusafhængig. Erkendes ved gradvis progression over mange år.
400
Symptomer ved voksentype coarctatio
- initialt asymptomatisk
- hypertension i højre arm (>90%)
- smerte og/eller træthed i benene efter fysisk aktivitet (claudicatio lignende, sjælden)
- mislyd (ingen eller ukarakteristisk evt systolisk eller kontinuerlig på ryg pga veludviklede kollaterale arterier i brystkassen)
- forsinket pulsation i a femoralis ift a radialis
401
RTX og EKG ved voksentype coarctatio
RTX:
- ribbensusurer dvs afgnavning på undersiden af ribbenene pga store kollaterale interkostalarterier der løber under costae bagtil for at komme forbi obstruktionerne, samt indkærvning af aorta descendens på venstre side af karstammen sv.t. lokalisationen af coarctatio
EKG:
- venstresidig ventrikelhypertrofi
402
Behandlingsindikationer og metode ved voksen coarctatio
Indiceret ved symptomer eller hvis der påvises signifikant hæmodynamisk påvirkning ved UL.
Kirurgisk indgreb foretages hos mindre børn, mens større børn får indsat en stent vha hjertekateterisation.
403
Resume af udløbshindringer hos det upåvirkede barn
Aortastenose
- mislyd, øvre højre sternalrand, fremissement suprasternalt og over karotiderne
- behandles med ballondilatation
Pulmonalstenose
- mislyd, øvre venstre sternalrand, intet fremissement over karotiderne
- behandles med ballondilatation
Coarctatio aorta (voksentype)
- hypertension i højre arm, forsinket pulsation i aa femorales
- stentindsættelse eller kirurgi
404
Hvad omfatter udløbshindringer hos det asymptomatiske barn
- Coarctatio aortae
- Afbrudt aortabue
- Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
405
Hvad karakteriserer udløbshindringer hos det asymptomatiske barn generelt
Hvis de ikke er detekteret intrauterint eller ved saturationsscreening, udvikles hjerteinsufficiens og shock når ductus lukker.
Akut behandling er ABC stabilitet inkl prostaglandin
406
Karakteriser coarctatio aortae
Aorta er forsnævret af væv fra ductus arteriosus i det område hvor ductus indmunder. Når ductus lukkes strammes vævet omkring aorta, hvorved systemkredsløbet svinder og barnet udvikler akut kredsløbssvigt med livstruende hypoksi og laktatacidose.
Symptomer:
- initalt asymptomatisk indtil ductus lukker
- cirkulatorisk kollaps med shock svær laktatacidose indenfor de første levedøgn
RTX: kardiomegali
EKG: normalt
Behandling: akut stabilisering, kirurgisk korrekt i neonatalperioden
407
Karakteriser afbrudt aortabue
Der er ikke forbindelse mellem aorta over og under ductus. Ofte har barnet også VSD.
Debut er næsten altid tidligt i neonatalperioden med ductusafhængigt kredsløb.
Kirurgisk korrektion med lukning af VSD og genetablering af kontinuitet i aorta udføres i de første levedøgn.
Mortaliteten er >10%
Associeret med syndromer fx 22q11-deletionssyndrom
408
Karakteriser hypoplastisk venstre hjertesyndrom
Hele den venstre side af hjertet er underudviklet.
Mitralklappen er hypoplastisk og aortaklappen er atretisk og venstre ventrikel er meget lille og uden pumpefunktion.
Aorta ascendens er hypoplastisk og i de fleste tilfælde med coarctatio.
Symptomer:
- opdages ofte ved prænatal UL
- debuterer med shock kort efter fødslen pga ductusafhængigt systemkredsløb; OBS af alle børn med ductus afhængigt kredsløb bliver disse mest syge!
- intet flow gennem venstre side af hjertet, og når ductus lukker ophører flowet til aorta ascendens og descendens --> kredsløbskollaps og svær acidose
- svage eller manglende puls i hele kroppen
- ved hyperoksitest forbliver PaO2 lav som udtryk for cyanotisk hjertesygdom
Behandling:
- akut prostaglandin
- 1) Norwood operation neonatalt 2) hemi-Fontan i 6 mdr alderen og 3) en Fontan i 3 års alderen
409
Obs i efterforløbet efter hjertekirurgi
- de fleste er i institution/skole inden for 5-6 uger
- i uger til mdr kan der dannes perikardie ekssudat der ses ved let feber samt tegn på hjertesvigt
- kun svær AS og hjerteinsuffciens gives råd om reduceret fysisk aktivitet (de fleste lever et normalt liv)
410
Resume af udløbshindringer hos det påvirkede barn (ductusafhængigt systemkredsløb)
Coarctatio + afbrudt aortabue:
- mislyd, hjerteinsufficiens
- kredsløbskollaps
- svage eller manglende femoralis pulse
- blodtryk arma > ben
- behandling med ABC og prostaglandin
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom
- kredsløbskollaps
- alle perifere pulse, svage eller manglende
- behandling med ABC, prostaglandin og akut kirurgi
411
Hyppig benign arytmi hos børn
Sinusarytmi
412
Hyppigste arytmi hos børn
Paroksystisk supraventrikulær takykardi (SVT)
413
Karakteriser SVT hos børn
HR mellem 180 og 300 slag/min og ofte >220 hos børn <1 år.
Takykardien reducerer slagvolumen og ved meget højefrekvenser også minutvolumen, hvilket fører til hjerteinsuffciens og lungeødem.
414
Symptomer på SVT
Spædbørn:
- takypnø
- bleghed
- obs ligner sepsis, men ved sepsis er HR lavere (<220 bpm)
Hos spædbørn og småbørn udvikles der ofte først symptomer efter flere dage.
Vedvarende hurtig hjerterytme medfører dilateret kardiomyopati og hjerteinsufficiens
Intrauterint kan det forårsage hjerteinsufficiens, hydrops foetalis og fosterdød.
415
Undersøgelse og diagnostik af SVT hos børn
EKG
1/3 har WPW, mange har reentry-takykardi
EKKO bør altid udføres
416
Behandling af SVT
- respiratorisk og cirkulatorisk støtte med korrektion af acidose samt evt respiratorbehandling
- vagusstimulation med unilateral carotismassage, Valsalvas eller hos spædbørn en ispose på hele ansigtet i op til 15-20 sek
- adenosin i.v. (hyppigst), inducerer kortvarigt AV-blok som bryder reentry-kredsløbet
- synkroniseret DC-konvertering ved: 1) manglende effekt af adenosin, 2) ved bevidsthedspåvirkning eller 3) hypotension er DC-konvertering primær behandling og bør ikke forsinkes af ovenstående tiltag
- når der er genetableret sinusrytme påbegyndes profylaktisk behandling med betablokker.
90% af spædbørn får ikke flere anfald efter det 1. leveår og behandling seponeres ofte ved 1 års alderen.
Børn med recidiverende anfald kan ablateres i det accessoriske ledningsbundt i teenagealderen.
417
Hvad skal man tænke ved medfødt komplet AV-blok
Ofte relateret til anti-Ro eller anti-La-antistoffer i moderens serum pga latent eller manifest bindevævssygdom
Antistofferne forhindrer normal udvikling af ledningssystemet i hjertet og atrioventrikulærknuden er fibroseret eller atrofieret.
418
Symptomer ved medfødt komplet hjerteblok (AV-blok)
De fleste fostre/børn har ingen symptomer, men kan ses med:
- hydrops føtalis eller fosterdød
- bradykardi og hjerteinsufficiens i neonatalperioden
- nærbesvimelser eller besvimelser hos et eller asymptomatisk barn
Ved symptomer er der indikation for indsættelse af pacemaker, samt profylaktisk anlæggelse i teenagealderen da det er forbundet med pludselig død hos voksne
419
Hvornår skal et barn udredes for patologiske arytmier
- persisterende takykardi
- persisterende bradykardi
- persisterende irregulær hjerterytme
FRASET sinusarytmi!
420
Hvad skal man tænke om andre klassiske arytmier når se opstår hos børn
AFLI, AFLA, ektopisk atrial takykardi, VT og VF ses primært hos børn der er opereret for komplekse hjertemisdannelser
Langt QT-syndrom er associeret med pludseligt bevidsthedstab ifm fysisk aktivitet eller følelsesmæssig stress. Kan fejltolkes som epilepsi. Ofte genetisk betinget (udredning), men kan skyldes medikamenter fx erythromycin
421
Hvornår skal man være obs kardiel årsag ved brystsmerter hos børn
- de optræder i relation til fysisk aktivitet
- er ledsaget af hjertebanken
- forekommer hos et tidligere hjerteopereret barn
422
Karakteriser febris rheumatica
Forårsaget af et abnormt autoimmunt respons efter infektion med GAS (gruppe A beta-hæmolytiske streptokokker) i øvre luftveje, evt som skarlagensfeber.
Sjælden i DK, men hyppigste årsag til hjertesygdom hos børn på verdensplan.
Primært børn mellem 5-15 år.
423
Symptomer på febris rheumatica
Debuterer efter latenstid på 2-6 uger efter streptokok tonsilitis eller lign.
- polyartritis
- let feber
- utilpashed
424
Hvordan diagnosticeres febris rheumatica (Jones kriterier)
S. 265
OBLIGAT: Evidens for forudgået infektion med GAS (markant forhøjede antistoffer med antistreptolysin-O (AST) og/eller DNase B (ASBD) eller dyrkning af gruppe A streptokokker fra svælg
Samt:
- 2 hovedkriterier eller
- 1 hovedkriterie og 2 bikriterier
HOVEDKRITERIER:
- Pankarditis (50%) (endokarditis, myokarditis, perikarditis)
- Polyartritis (80%) (ankler, knæ, håndled - springende, varer <1 uge hvert led men migrerer til andre led efter 1-2 mdr)
- Sydenhams Chorea (10%) (2-6 mdr efter tonsilit opstår ufrivillige bevægelser og følelsesmæssig labilitet i 3-6 mdr)
- Erythema marginatum (<5%) (sjælden, udslæt på truncus og ekstremiteter, lyserødt, med skarp rød kant og falmende centrum, spreder sig guirlandeformet på kroppen og kan ligne et landkort)
- Subkutane noduli (ærtestore hårde knuder, primært ved ekstensorsener)
BIKRITERIER:
- feber
- polyartralgier
- tidligere febris rheumatica
- forhøjede akutfasereaktanter (sænkning, CRP, leukocytose)
- forlænget P-R interval på EKG
425
Komplikationer til febris rheumatica
Mitralstenose (hyppigst) --> ardannelse og fibrose af hjerteklapperne
(de andre klapper kan også afficeres)
426
Behandling af febris rheumatica
AKUT FASE
Store doser antiinflammatorisk medicin og hvile
- så længe der er tegn på aktiv myokarditis (EKKO + forhøjet sænkning) skal fysisk aktivitet begrænses
Højdosis ASA er virksomt men monitorer serum-niveau! Evt suppleret med glukokortikoid hvis ikke feberen og den inflammatoriske respons bedres.
Symptomatisk hjerteinsufficiens --> diuretika + ACE-hæmmer
Udtalt perikardie ekssudat --> pericardiocentese
Persisterende infektion --> AB
PROFYLAKSE
Efter den akutte fase skal yderligere streptokokinfektion undgås ved månedlige penicilininjektioner (indtil 18-21 års alderen eller 40 år ved kardielle sequelae. Studier tyder på livslang behandling.
Sværhedsgraden er senere hjerteklapsygdom er relateret til antallet af febris rheumatica anfald i barndommen.
427
Karakteriser infektiøs endokarditis
En risiko ved alle børn med hjertemisdannelser (fraset ASD secundum og pulmonalstenose), uanset alder.
Risikoen er størst ved turbulent flow der giver endotelskade, fx VSD, coarctatio eller persisterende ductus. Og især ved protesemateriale.
Hyppigste agens er Streptococcus viridans-gruppen (orale streptokokker) eller stafylokokker, og dernæst enterokokker
428
Hvornår skal man mistænke infektiøs endokarditis
Skal mistænkes hos alle børn og voksne med hjertemisdannelser der udvikler uspecifikke symptomer med:
- persisterende feber
- utilpashed
- forhøjet sænkning
- uforklaret anæmi
- uforklaret hæmaturi
Hvis medfødt hjertesygdom ikke er erkendt (fx bicuspid aortaklap) kan diagnosen være svær at stille og opdages ofte først ved bloddyrkning ifm uforklaret langvarig feber.
429
Symptomer og kliniske fund ved infektiøs endokarditis
- langvarig feber
- anæmi og bleghed
- utilpashed og vægttab
- blødninger under negle (splinters)
- nekrotiske hudlæsioner (pga infektiøse embolier)
- mislyd (ny eller ændret)
- takykardi
- hjerteinsufficiens (ved klapinsufficiens pga vævsdestruktion)
- splenomegali
- neurologiske fund ved cerebrale infarkter
- infarkter i retina
- artitis/artralgier
- hæmaturi (mikroskopisk)
- trommestikfingre og urglasnegle (sene)
430
Diagnostik af infektiøs endokarditis
Bloddyrkning er diagnostisk.
- tre bloddyrkninger inden for 24 timer fra forskellige indstikssteder før påbegyndelse af AB
TEE (alternativt TTE)
Forhøjet CRP og sænkning
431
Behandling af infektiøs endokarditis
AB i 4-6 uger tilpasset agens og resistensmønster.
Hvis barnet har protese, kan det være nødvendigt med kirurgisk revision med fjernelse af inficeret protesemateriale.
432
Hvordan med profylakse og infektiøs endokarditis
God tand- og mundhygiejne.
Kun profylakse ved blodige indgreb i munden fx tandudtrækning hos børn med:
- tidligere endokarditis
- hjerteklapprotese
- visse former for medfødt hjertesygdom (fx ikke-korrigerede cyanotiske hjertesygdomme de første 6 mdr efter indsat protese, eller børn med ikke-komplet korrigeret medfødt hjertesygdom hvor der resterer en utæthed i nærheden af indsat protesemateriale.
Ifm operation i andre organer gives kun AB profylakse hvis der er tegn på aktiv infektion.
433
Karakteriser myokarditis/kardiomyopati
DCM kan være medfødt eller sekundært til metabolisk sygdom, efter langvarig takykardi eller som følge af viral infektion af myokardiet (myokarditis).
Bør mistænkes hos tidligere raske børn, der pludseligt udvikler hjerteinsufficiens og forstørret hjerte.
Diagnosen stilles ved EKG og EKKO.
Behandlingen er diuretika, ACE-hæmmere, betablokkere og evt digoxin.
Myokarditis bedres ofte spontant og der er uklar effekt af glukokortikoid og immunglobuliner.
Ved idiopatisk DCM bliver 30% raske og 30% får behov for hjertetransplantation.
Associeret med familiær arvegang, Hurlers og Noonans syndrom
434
Karakteriser kawasakis sygdom ift hjertesygdom
Ekko på diagnosetidspunktet kan vise:
- perikardieekssudat
- involvering af myokardiet (dårlig pumpefunktion)
- endokardiel involvering (klapsygdom med insufficiens)
- aneurismer i koronararterierne (>8mm i diameter) (!)
risikoen for udvikling af koronorkaraneurismer reduceres ved behandling med højdosis iv. immunglobulin og peroral ASA reducerer tromboserisikoen.
435
Karakteriser pulmonal hypertension
Komplikation til mange hjertemisdannelser. Hyppigst hvor der er en stor venstre-højre shunt med højt flow igennem lungerne og dermed højt tryk i lungekredsløbet, såsom VSD, AVSD eller ductus arteriosus persistens.
Hvis misdannelserne korrigeres inden 12 mdr alderen, normaliseres trykket i lungekredsløbet.
Ubehandlet persisterende pulmonal hypertension medfører irreversible og progressiv skade på de små kar i lungerne --> hjerte-lunge-transplantation
Downs er i særlig høj risiko for at udvikle pulmonal hypertension
436
Medicinsk behandling af pulmonal hypertension
- Inhaleret NO, i.v. magnesiumsulfat og orale fosfodiesterasehæmmere som sildenafil --> virker på lungekarrene via cyklisk GMP
- I.v. prostaglandin --> virker på lungekarrene via cyklisk AMP
- Endotelin-antagonister
- Antikoagulation med heparin, aspirin eller warfarin
Kan udskyde behovet for transplantation i mange år
437
Årsager til pulmonal hypertension (arteriel, venøs, pulmonal tromboembolisk sygdom, blandet)
Pulmonal arteriel hypertension
- idiopatisk (sporadisk eller familiær)
- posttrikuspidale shunts (VSD, AVSD, persisterende ductus)
- BV sygdomme
- portal hypertension
- HIV
- persisterende pulmonal hypertension hos nyfødte
- venøs eller kapillær sygdom
- andre fx thyroideasygdomme, myeloproliferativ sygdomme, arvelige stofskiftesygdomme (glykogenoser og lysosomale aflejringssygdomme)
Pulmonal venøs hypertension
- KOL, bronkopulmonal dysplasi hos præmature
- interstitiel lungesygdom
- obstruktiv søvnapnø eller øvre luftvejsobstruktion
- alveolær hypoventilation
- kronisk udsættelse for store højder
- udviklingsanomalier
Pulmonal tromboembolisk sygdom
- proksimale eller distale pulmonalarterier eller non-trombotisk pulmonal emboli fx tumor, parasitter eller fremmedlegemer
Blandet
- sarkoidose, Langerhanscelle-histiocytose, lymfangiomatose, kompression af lungekar
438
Beskriv immunsystemet i efter fødslen og i de første leveår
Ved fødslen er alle elementer i immunsystemet umodne. Niveauet af IgG-antigstoffer overført fra moderen via placenta falder i løbet af de første levemåneder (halveringstid 3 uger), hvorefter risikoen for infektionssygdomme øges.
Børn er fysiologisk immuninsufficiente i de første 2-3 leveår, med mange hyppige virale infektioner
439
Anmeldelsespligtige sygdomme
Liste fra SSI:
```
Aids
Anthrax
Botulisme
CPO
Creutzfeldt-Jakobs sygdom
Difteri
Fugleinfluenza hos mennesker
Gonorré
Hepatitis:
- A akut
- B akut
- B kronisk
- C akut
- C kronisk
Hiv-infektion
Hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS)
Hæmorrhagisk feber (lassa, marburg, ebola)
Kolera
Kongenit rubella
Kopper
Legionella pneumoni
Lepra
Leptospirose
Levnedsmiddelbåren sygdom
Meningokoksygdom
Methicillin-resistente stafylokokker (MRSA).
Morbilli
Neuroborreliose
Ornitose
Pandemisk influenza (i den præpandemiske alarmperiode, efter udmelding fra Sundhedsstyrelsen)
Paratyfus
Parotitis
Pertussis hos børn < 2 år
Pest
Plettyfus (typhus exanthematicus)
Polio
Purulent meningitis
Rabies
Rubella i graviditeten
SARS
Shigella dysenteri
Syfilis
Tetanus
Tuberkulose
Tyfus
Vandbåren sygdom
Verotoksinproducerende E. coli (VTEC)
```
440
Hyppige klassiske børnesygdomme
- skoldkopper (varicella)
- lussingesyge (exanthema infectiosum, parvovirus B19)
- tredagesfeber (exanthema subitum; human herpes virus 6)
- hånd-fod-mund syge (Coxsackievirus)
- skarlagensfeber (s. pyogenes, GAS)
441
Hvad karakteriserer klassiske børnesygdomme
Infektionssygdomme som kun fås én gang i livet. Kendetegnet ved høj smitsomhed, et karakteristisk klinisk billede, en eller få serotyper, og ofte livslang immunitet.
Jo yngre barnet er jo mildere et forløb.
442
Hyppigste årsager til mortalitet på verdensplan (dødsårsager for børn <5 år på verdensplan)
1. neonatale årsager (eksl. infektion) (34%)
2. andre (18%)
3. pneumoni (13%)
4. neonatal infektion (10%)
5. diare (9%) (<2 år)
6. malaria (7%)
7. ulykker (5%)
8. mæslinger (2%)
9. HIV/AIDS (2%)
443
Beskriv kort malaria som dødsårsag
Dødsfald hyppigst pga cerebral malaria fra Plasmodium Falciparum syd for Sahara
Faldene pga brug af myggenet og spray
444
Beskriv kort diare som dødsårsag
Dødsfald hyppigst blandt børn <2 år
Ofte bakteriel eller rotavirus.
Fører til underenæring, væksthæmning og død
Behandles med oral rehydrering og amning
AB ved kolera-, Shigella-, Gardia-, og amøbe infektion
445
Beskriv kort pneumoni som dødsårsag
Risikofaktorer: lav fødselsvægt, ung alder, ikke ammet, A-vitamin mangel, mange personer i samme bolig
Primært bakteriel
Mortalitet reduceret pga WHO-guidelines for diagnose (takypnø, hoste, feber, hovednik og indtrækninger) og AB
446
Typer af udslæt og agens
Makulært, palpuløst og makulopapuløst udslæt:
Maculae:
- exanthema subitum (tredagesfeber, HHV-6)
- exanthema infectiosum (lussingesyge, Parvo B19)
- enterovirus
- mæslinger
- uspecifikke virusudslæt
Papler (sjældent):
- skarlagensfeber
- kawasaki sygdom
- medikamentelle udslæt
Petekkier og purpura:
- meningokoksygdom
- Schönlein-Henochs purpura
- trombocytopeni
- enterovirus (mikropetekkier)
Vesikulært:
- varicella zoster
- herpes simplex
- hånd-, fod- og mundsyge (coxsackie)
Pustulært/bulløst:
- impetigo
- staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Deskvamering (afskalning / hudafskalning):
- skarlagensfeber
- kawasaki sygdom
- toksisk shock syndrom
447
Hvordan vurderes almentilstand hos det feberramte barn
- Bevidsthedsniveau (vågen og opmærksom?)
- Trøstbarhed? (irritabel?)
- Kraft og tonus?
448
Definer irritabilitet hos børn
Spæd og småbørn der er konstant pjevsede, klynkende, grædende og ikke finder ro ved forældrenes berøring eller anden kontakt
449
Hvordan med alder og feber (VIGTIG)
Børn <3 mdr har sjældnere feber end større børn, og sandsynligheden for en bakteriel infektion er større ved feberepisoder i denne alder (10%).
Alle febrile børn <3 mdr skal derfor vurderes af en læge, og børn <1 mdr med feber indlægges, udredes og behandles indtil bakteriel infektion er udelukket, da bl.a. sent debuterende sepsis med GBS kan have et fulminant forløb !!
450
Hvad skal overvejes ved feber uden oplagt fokus (fx øresmerter, forkølelse, hoste, diare, udslæt) (VIGTIG)
- meningitis
- sepsis
- UVI (5% af børn mellem 0-2 år med feber uden oplagt fokus)
(ofte skyldes det dog en selvlimiterende banal virusinfektion
451
Vigtige differentialdiagnoser og atypiske præsentationer hos det febrile barn
Pneumoni
- <1 år kan takypnø og besværet vejrtrækning være eneste symptomer uden abnorme fund ved st.p. (RTX)
Sepsis
- kan være svær at diagnosticere før der er manifest tegn på shock.
- tidlige fund er takypnø, takykardi og forlænget kapillærrespons
Meningitis/encefalitis
- sløv, irritabilitet, slaphed, bevidstløshed eller kramper
- nakkerygstivhed, opistotonus, spændt fontanelle, positivt Kernigs tegn (modstand ved ekstension af UE)
- børn <18 mdr har ikke klassiske symptomer og objektive fund (!!!)
Kramper
- feberkramper, meningitis, encefalitis
Periorbital cellulitis
- rødme og hævelse af øjenlåg --> orbital spredning
UVI
- urin undersøges ved alle alvorligt syge børn eller ved feber uden oplagt årsag især <2 år
452
Diff diagnoser til langvarig feber (>7 dage)
- Bakteriel infektion fx endokarditis, absces, tyfus, tuberkulose
- Andre infektioner fx virus, parasit, svamp
- Kawasaki sygdom
- BV sygdom, fx systemisk JIA
- Malign sygdom
- Medicinbivirkning
453
Diff diagnoser til inspiratorisk stridor
- pseudocroup
| - epiglottitis
454
Hvad viser paraklinikken ved akut infektionsscreening
Leukocytter:
- Bakteriel: leuko- og neutrocytose samt venstre forskydning i diff tællingen (mange umodne celler)
- Nyfødte: udvikler ofte svær neutropeni ved alvorlige infektioner da knoglemarvsdepoterne af neutrofile granulocytter er små og syntesekapaciteten begrænset
CRP:
- Bakteriel: stærkt forhøjet
- Inflammation: stærkt forhøjet
- Viral: knap så høj
Trombocytter:
- Viral: trombocytose forhøjet
- DIC: lave trombocytter
Laktat:
- laktatstigning (>4 mmol/l) hos børn med infektion er associeret med septisk shock, og behov for massiv væsketerapi og intensivbehandling.
- metabolisk acidose: lav ph, lav bikarbonat/negativ base excess
455
Specielle febersituationer
Langvarig feber af ukendt genese
Periodiske febersyndromer (autoinflammatoriske sygdomme)
- hos børn med recidiverende høj feber og infektionsparametre uden påviselig årsag.
- symptomer er feber, bliver i munden, faryngitis, abdominal smerter og artritis.
- familiær middelhavsfeber, PFAFA (periodisk feber, aftøs stomatitis, faryngitis, adenitis) og TRAPS (TNF-receptorassocieret periodisk febersyndrom)
Immundefekt (mistænkes ved:)
- mange recidiverende alvorligt forløbende infektioner og/eller infektioner med usædvanlige mikroorganismer
- børn med bakteriel meningitis forårsaget af en organisme de er vaccineret imod
456
Hvilke bakterier forårsager meningitis (alderopdelt)
Neonatalt til 3 mdr:
- GBS
- E. coli, klebsiella pneumoniae, listeria monocytogenes
1mdr til 6 år:
- 1) neisseria meningitis (meningokokker), 2) s. pneumoniae (pneumokokker), h. influenzae
>6 år:
- neusseria meningitis, pneumokokker
457
Hyppigste årsag til meningitis
Virale infektioner er den hyppigste årsag til meningitis, oftest med spontan bedring, mens bakteriel meningitis er alvorligst med meningokoksygdom som en af de mest rapidt forløbende livstruende infektionssygdomme hos børn.
Ikke-infektiøst, sjældne årsager, er maligne og autoimmune sygdomme.
Diagnosen bekræftes ved forhøjet leukocyttal i CSV.
458
Karakteriser bakteriel meningitis
50-70 årlige tilfælde.
Mortaliteten er 5-10%, og 10-20% af de børn der overlever har persisterende neurologiske sequalae.
Ved adækvat behandling af meningokokmeningitis er mortaliteten og risikoen for neurologiske sequelae lavere end ved pneumokokmeningitis
Bakteriæmi og frigivelse af cytokiner og aktivering af leukocytter forårsager endotelskade og medfører cerebralt ødem, forhøjet ICP og nedsat cerebral perfusion - symptomerne skyldes altså primært inflammation end selve den bakterielle infektion
459
Symptomer på bakteriel meningitis
Debut symptomerne er ofte uspecifikke, hvilket vanskeliggør diagnosen:
- højfebrilia
- spisevægring, opkast, irritabilitet, påvirket bevidsthed (mindre børn)
- opkastninger, hovedpine, lysskyhed (større børn)
- hudblødninger (petekkier, purpura) (OBS børn med meningokokmeningitis men uden sepsis, har ikke hudblødninger)
- uspecifikt makulopapuløst udslæt tidligt i forløbet
- symptomer på meningeal inflammation
- kramper
- sepsis
- muskel- og ledsmerter i lemmerne, kolde hænder og fødder og rystelser.
460
Hvad er symptomerne på meningeal inflammation
- Spændt fontanelle (hos børn <6-12 mdr med åbenstående fontanelle kan det være eneste tegn på meningeal affektion)
- NRS (>12-18 mdr - sent tegn)
- Positiv Kernigs tegn (>12-18 mdr - modstand mod fuld ekstension af ben i leje med flekteret hofte)
- Positiv Brudzinskis tegn (>12-18 mdr - fladt leje, høj nakke med hage mod bryst - modstand samt vil bøje ben)
- Opistotonus (karakteristisk stilling i sideleje med ekstension af ryg og nakke)
461
Differentialdiagnoser til NRS
- meningitis
- overlapspneumoni
- tonsilitis
- cervikal lymfeknudehævelse
462
Symptomer på sepsis (C-vurdering)
- takykardi
- forlænget kapillærrespons
- nedsat pulsfyldning
- hypotension
463
Beskriv forløbet ved en bakteriel meningitis
I nogle tilfælde udvikler det sig progressivt over dage og kan være forudgået af luftvejssymptomer.
MEN de fleste tilfælde (75%) opstår et hyperakut forløbet over 12-24 timer hvor barnet går fra at være rask til døende.
Petekkier og NRS opstår først efter 12 timer, men symptomerne kan forudgås af sessymptomer med blege, marmorerede og/eller kolde ekstremiteter samt muskelsmerter, primært i benene.
Insufficient behandlet meningitis kan ses hos børn der får ordineret AB p.o. pga uspecifik febrilia, der viser sig at være tidlig fase bakteriel meningitis. Derfor skal børn på peroral AB udredes for meningitis på mindste mistanke. Det samme gælder ved steroidbehandling der kan sænke feberen.
464
Kontraindikationer mod lumbalpunktur
```
ABC instabilitet
Kendt koagulopati
Lokal infektion over indstikssted
Mistanke om forhøjet ICP
- bevidsthedspåvirkning
- hypertension og bradykardi
- patologisk pupilrespons
- fokale neurologiske udfald
- kramper (langvarige eller fokale)
```
465
Hvordan ser CSV ud ved bakteriel meningitis
- forhøjet leurkocyttal
- forhøjet protein
- lavt glukose
Hvis barnet har fået peroral AB er CSV ukarakteristisk med dominans af lymfocytter og monocytter (mononukleære celler) og negativ dyrkning
- diagnosen kan i nogle tilfælde stilles ved påvisning af bakterielt DNA
466
Behandling af bakteriel meningitis
Efter neonatalperioden: empirisk med ceftriaxon, kombineret med ampicillin
- behandlingen ændres efter resistenssvar, hyppigst til penicillin ved meningo- eller pneumokokker.
- dexamethason gives lige før AB indgift (reducerer neurologiske komplikationer så som hørenedsættelse, men må ikke forsinke opstart af AB)
Profylakse:
- ved meningokoksygdom skal alle husstandskontakter behandles profylaktisk med ciprofloxacin eller rifampicin for at udrydde evt nasal kolonisering
- anmeldelse til embedslægen
467
Cerebrale komplikationer til bakteriel meningitis
- Hørenedsættelse (10%) (alle børn med bakteriel meningitis skal have foretaget audiologisk undersøgelse)
- Lokal vasculitis (--> kranienervepareser)
- Lokaliseret cerebralt infarkt (--> fokale eller generaliserede kramper, indebærer risiko for udvikling af epilepsi)
- Subdural ansamling (især h. influezae eller pneumokokkker, bekræftes ved CT og forsvinder ofte spontant)
- Hydrocefalus (pga nedsat evne til resorption af CVS)
- Cerebral absces (mistænkes ved persisterende, flukterende feber, klinisk forværring og andre tegn på rumopfyldende proces, og bekræftes på CT)
468
Karakteriser viral meningitis
Hyppigst! 2/3 meningiter er virale.
Agens: enterovirus og parechovirus, evt herpes simplex, adeno- og EBV.
Har ofte et mildere forløb end bakteriel, og der er sjældent sequelae.
Diagnosen bekræftes ved negativ dyrkning og positiv PCR af CSV.
469
Angiv sjældne årsager til meningitis
- Mycoplasma pneumoniae
- Borrelia Burgdorferi
- Svampeinfektion
Bør mistænkes ved manglende respons på AB og ved immunsupprimerede børn.
TB skal mistænkes ved protraheret forløb med feber, påvirket almen tilstand og evt tegn på forhøjet ICP + lymfocytær pleocytose, markant forhøjet protein og lavt glucose.
470
Hvad disponerer for recidiverende meningitis
- immundefekter
- misdannelser af ører
- misdannelser af meninges
- kranietraume med otoré eller rinorré
471
Hovedsymptomer ved toksisk shock syndrome
1) Feber >39 C
2) Hypotension
3) Hud- og slimhindeinvolvering - erytematøst scarlatiniformt udslæt, non-purulent konunctivitis og/eller jordbær tunge
Derudover har de multiorganinvolvering og kan have symptomer fra GI (toksinmedieret opkast/diare), muskler (svære smerter, stigning i kreatinkinase), nyrer, lever, CNS, koagulationssystemet (trombocytopeni, DIC)
472
Karakteriser toksisk shock syndrom
Toksinmedieret multiorgansygdom, der kan skyldes S. Aureus og S. Pyogenes (GAS)
Hos teenagere tampon associeret.
Hos børn er indgangsportene ofte inficerede sår, ofte efter skoldkopper eller forbrænding.
Bakterierne frigiver toksiner som virker som superantigener der kan binde sig til den del af T-celle-receptoren som deles af mange T-celle-subpopulationer, og derved udløse massivt T-celle respons.
473
Behandling af toksisk shock syndrom
1) Sepsisbehandling med bredspektret AB der dækker både Aureus og streptokoker (benzylpenicillin)
2) Clindamycin der inhiberer toksinproduktionen
3) Immunglobiner der neutraliserer toksiner
Der er ofte behov for behandling af shock på intensiv, og inficerede områder bør incideres og revideres kirurgisk.
Omkring 1-2 uger efter symptom debut ses afskalning sv.t. håndflader, fodsåler, fingrer og tæer.
474
Hvornår skal toksisk shock syndrom overvejes hos børn
Ved rapidt forløbende septisk shock hos et barn med hud- og slimhindeinvolvering mhp at supplere sepsisbehandling med clindamycin og immunglobulin.
475
Karakteriser nekrotiserende fascitis
Initialt diskret erytem og hævelse over det smertefulde område. Senere hastig progression med store områder af dårligt perfunderet og nekrostisk væv centralt i det afficerede hudområde. Senere sepsis og shock.
Hyppigst GAS men evt blandingsflora med Aureus, gramnegative stave og anaerobe bakterier kan ses.
Disponerende faktorer er skoldkopper, forbrænding, immunsuppresion, navlebetændelse (omfalitis) og omskæring.
Behandling:
1) kirurgisk sanering
2) iv. bredspektret AB
3) immunglobuliner
4) hyperbar oxygenbehandling i trykkammer når barnet er cirkulatorisk stabilt
476
Typer af stafylokok- og gruppe A streptokokinfektioner
- Lokal infektion (fx impetigo, tonsilitis)
- Invasiv infektion med hæmatogen spredning (fx septisk artritis) eller toksiner (skarlagensfeber, SSSS, toksisk shock syndrom)
- Immunmedierede autoimmune følgesygdomme efter GAS infektion (fx glomerulonefritis og febris rheumatica)
477
Angiv GAS medierede hudinfektioner
- Skarlagensfeber (scarlatina)
- Impetigo
- Periorbital cellulitis
478
Karakteriser skarlagensfeber
GAS producerer erytrogent (rødmefremkaldende) toksin.
90% ses mellem 2-8 år, i forbindelse med en halsbetændelse.
Symptomer:
- erytematøst finprikket eksantem (perifullikulært, føles som gåsehud), der starter i ansigtet og som i løbet af timer spreder til til halsen og resten af kroppen.
- circum-oral bleghed
- tungen er rød med svulne papiller (jordbær tunge)
- efter 1-2 uger skaller huden af på fingre, håndflader, tæer og fodsåler (vigtigste kliniske tegn på overstået scarlatina)
Toksinet giver livslang immunitet.
Behandling: penicilin
479
Karakteriser impetigo
Lokaliseret, meget smitsom hudinfektion der ofte ses hos mindre børn, især hvis de samtidig har atopisk dermatitis (pga sprækker i hudbarrieren).
Symptomer: initialt erytematøse papler som bliver til vesikler og evt bullae. Bristede vesikler danner karakteristiske konfluerende gyldengule skorper.
Hyppigst lokaliseret til ansigt, hals og hænder, men spredes nemt til andre hudområder pga det smitsomme vesikelekssudat. Bakterierne findes i selv sårene/ekssudatet.
Behandling:
- sæbevask og klorhexidin (milde tilfælde)
- AB fx dicloxacillin eller amoxicilin med clavulansyre (svære tilfælde)
Ingen skole før læsionerne er tørre
Recidiverende impetigo kan skyldes kronisk kolonisering med særligt patogene bakteriestammer i næse og hud, hvilket kan nødvendiggøre sanering af hele husstanden inkl sengetøj.
480
Angiv S. aureus medierede hudinfektioner
- Abscesser og furunkler
- Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
- Periorbital cellulitis
481
Angiv hyppige bakterielle hudinfektioner
- Skarlagensfeber (scarlatina)
- Impetigo
- Periorbital cellulitis
- Abscesser og furunkler
- Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
482
Karakteriser abscesser og furunkler
S. aureus
Behandling:
1. systemisk AB
2. kirurgisk incision
Recidiverende furunkler skyldes ofte nasal bærertilstand --> sanering af husstand
483
Karakteriser periorbital cellulitis
Findes i en præseptal og postseptal form.
Hyppigst stafylokokker og streptokker, evt h. influenzae
Symptomer: debuterer med feber samt rødme og hævelse og ømhed af øjenlåg, oftest unilateralt.
- infektionen kan brede sig lokalt fra et traume, etmoidalcellerne (sinuitis) eller fra en tandabsces.
- orbital cellulitis: eksoftalmus, nedsat syn, smerter ved øjenbevægelser, kan kompliceres af abscesdannelse, meningitis og sinus-cavernosus-trombose --> CT på mistanken, evt lumbalpunktur
Behandling:
1. akut i.v. AB for at undgå dyb infektion og progression til orbital cellulitis som kan true synet
484
Karakteriser stafylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Skyldes epidermolytiske toksiner fra S. Aureus.
Oftest nyfødte og spædbørn.
Symptomer: feber, almen påvirkning, evt purulent, skorpedannende infektion omkring øjne, næse, og mund, efterfulgt af omfattende erytem og ømhed af huden.
- Nikolskis tegn: epidermis løsnes ved let berøring og efterlader denuderede hudområder, som udtørrer og heler uden ardannelse.
Behandling: i.v. AB og tæt overvågning af væskebalance
485
Diff diagnoser til SSS
Brandsår - vær obs for fysisk mishandling
486
Karakteriser pneumokokker
Findes i næsesvælget hos mange raske børn, som er asymptomatiske bærere med dråbe spredning.
Symptomer: faryngitis, otitis media, konjunktivitis, sinuitis, invasive infektioner som pneumoni, sepsis og meningitis.
Incidensen er faldet efter vaccination.
Børn med øget risiko, fx efter splenektomi eller hypogammaglobulinæmi pga nefrotisk syndrom, skal have profylaktisk penicillinbehandling ved feber for at forebygge infektion med stammer der ikke er inkluderet i vaccinen.
487
Overordnet om hyppige virusinfektioner hos børn
Hyppigst: luftvejsvirus med rhinovirus, RSV, metapneumo-, parainfluenzae-, influenzae-, og adenovirus --> forkølelse, otitis media, pseudocroup, astmatisk bronkitis, bronkiolitis, pneumoni
Rotavirus --> gastroenteritis
488
Typer af herpesvira
- HSV1
- HSV2
- VZV (skoldkopper, helvedes ild)
- CMV
- EBV (mononukleose)
- HHV 6 (tredagesfeber)
- HHV 7
- HHV 8 (Kaposi sarkom-associeret virus)
Det er karakteristisk for alle typerne at de persisterer i kroppen og kan reaktiveres efter en latensperiode af varierende længde.
489
Karakteriser HSV infektioner
Smitter gennem slimhinder eller skadet hud.
Inkubation 3-5 dage.
HSV-1: spyt
HSV-2: sex
HSV manifestationstyper:
- Asymptomatisk infektion (hyppigst)
- Gingivostomatitis
- --- 6 mdr til 3 år, udtal savlen eller høj feber uden oplagt årsag kan være eneste symptomer, men typisk ses smertefulde vesikler på læber, gingiva, tunge og den hårde gane som kan progrediere til ulcerationer.
- --- Kan vare op til 2 uger obs dehydrering pga smerter ved indtag og mad og væske.
- --- Diagnosticeres ved PCR af spyt eller væske fra vesikel.
- --- Behandles med lokalbedøvende og paracetamol, aciclovir ved opstart inden 3 dage fra debut, evt væske på sonde eller i.v.
- Hudmanifestationer
- --- forkølelsessår
- --- eczema herpeticum (omfattende vesikeldannelse med risiko for sekundær bakteriel infektion og sepsis, specielt hos børn med atopisk dermatitis og cøliaki
- --- herpes panaritium (smertefulde, hævede, hvide pustler omkring skadet hud på fingrene som spredes fra mundslimhinden ved gingivostomatitis eller ved at inficerede voksne kysser barnets fingre)
- Øjenaffektion
- --- blefaritis, konjunctivitis, keratitis (dendritica)
- --- henvises altid akut til oftalmolog ved læsioner ved eller i øjet
- CNS
- --- aseptisk meningitis (HSV2 og sex - bedres spontant uden sequelae)
- --- encefalitis (HSV2, meget alvorlig med mortalitet >70% uden behandling, kan forekomme både efter primær og sekundær infektion)
- Neonatal infektion
- --- fokalt med affektion af hud og øjne, eller systemisk med eller uden encefalitis
- --- høj mortalitet og morbiditet
- Infektion hos immundefekte
- --- kan være alvorlig med svære hudlæsioner og spredning til slimhinder i fx øsofagus og rectum
- --- ved pneumoni og dissemineret infektion med multiorganinvolvering af prognosen dårlig
490
Indication for behandling med aciclovir ved HSV infektion
Symptomer fra hud, øjne, cerebrum og ved systemisk infektion
491
Differential diagnoser til småbørn med høj feber og udtalt savlen
- epiglottitis
| - HSV stomatitis
492
Karakteriser varicella
Overføres via dråbeinfektion til luftvejene med spredning via lymfeknuder og blodet til huden, hvor der dannes vesikler.
Forløb: børn får feber inden for et døgn ledsagende af kløende udslæt med røde papler, som i løbet af timer bliver til blærer som omdannes til pustler og skorper i løbet af dage. Der kommer nye blærer til i 3-5 dage og det er patognomisk for VZV at nye og ældre elementer kan findes samtidig. Når alle elementer er skorpedækkede smitter barnet ikke mere.
493
Komplikationer til VZV (varicella)
1. Sekundær bakteriel infektion
- ofte med S aureus eller GAS --> impetigo, tokisks shock syndrom, nekrotiserende fascitis
- skal overvejes ved persisterende høj efter efter de første 3-4 dage eller ved ny feberepisode
2. Akut cerebellar ataksi og encefalitis
- opstår ca 1 uge efter udslættets udbrud, oftest med cerebellare symptomer, såsom ataksi, svimmelhed og talebesvær.
- cerebellitis, generaliseret encefalitis, aseptisk meningitis
- god prognose med spontan bedring indenfor 1 mdr
3. Purpura fulminans
- forårsages af vaskulitis i hud og subkutant væv. Ses især ved meningokoksepsis, men kan sjældent forekomme pga VZV pga antivirale antistoffer der krydsreagerer med og inaktiverer koagulationsfaktoren protein S --> mikrotromber især i huden
4. Apopleksi
- meget sjælden
- samme forløb som purpura med mikrotromber pga vaskulitis og protein-S inaktivering
5. Immunsupprimerede
- hæmoragiske læsioner
- pneumonitis
- progredierende og dissemineret infektion
- DIC
Primær VZV hos immunsupprimerede med T-celle-defekt kan føre til svær dissemineret sygdom med dybe hudlæsioner, VZV pneumoni og mortalitet på op til 20%. I så fald kommer nye vesikler efter 5 dage og de enkelte elementer persisterer længe og kan blive hæmorragiske
494
hvad er patognomisk for VZV skoldkopper
Samtidig tilstedeværelse af papler, vesikler og/eller skorpedækkede elementer
495
Hvornår mistænkes sekundær infektion til skoldkopper
Ved persisterende feber eller ny feberepisode
496
Behandling ved VZV
- Aciclovir kan mindske symptomerne hvis behandlingen påbegyndes indenfor 24 timer efter udslættets debut.
- Antihistamin ved hudkløe
- Hos immunsupprimerede gives peroral aciclovir profylakse (kan forlænge inkubationstiden og medføre mildere symptomer)
- Humant VZV immunglobulin i neonatalperioden til EKSPONEREDE nyfødte af seronegative mødre, samt til ESKPONEREDE præmature født før uge 28, uanset moderens VZV-antistofstatus
- bedst effekt hvis den gives indenfor 4 dage efter eksposition
(kan forlænge inkubationstiden og medføre mildere symptomer)
497
Karakteriser herpes zoster
Oftest nerver på thorax.
Opstår hyppigere ved primærinfektion i de første leveår, men er generelt sjælden hos børn.
Mildere forløb end hos voksne.
498
Karakteriser EBV
Forårsager ukarakteristiske luftvejssymptomer hos mindre børn og mononucleose hos større børn.
Involveret i patogenesen af bl.a. Burkitts lymfom, lymfoproliferative sygdomme hos immunsupprimerede og nasofaryngeal cancer.
Virus inficerer B-lymfocytter og epitelceller i pharynx.
Smitte via spyt og størstedelen af infektionerne er subkliniske hos børn.
>95% af voksne er seropositive for EBV
499
Symptomer på mononucleose
- feber ofte i 1-2 uger
- tonsillofaryngitis ofte med udtalt hævelse af tonsiller der begrænser peroralt indtag og gråhvide belægninger, i sjældne tilfælde kan barnet blive respirationstruet pga obstruktion
- lymfeknudesvulst
- splenomegali (50%), hepatomegali med stigning i ALAT (10%), makulopapuløst udslæt (20%), petekkier i den bløde gane og ikterus
Træthed og lymfeknudesvulst kan persistere i måneder
500
Diagnostik af mononucleose
- lymfocytose og atypiske lymfocytter i differentialtælling (McKinley celler)
- serokonvertering med påvisning af IgM og IgG
- positiv EBV-DNA i tonsilpodning eller blod
- positiv monospot test (positiv efter 10 dages infektion hos unge og voksne, men er ofte negativ hos børn pga umodent humoralt respons og bruges derfor sjældent diagnostisk)
501
Behandling af EBV
symptomatisk
ved svær luftvejspåvirkning kan man overveje glukortikoid
En del har samtidig strep-A tonsilit som behandles med AB
behandling ampicillin bør undgås pga risiko for ampicillin rash (markant makulopapuløst udslæt)
502
Hvilke virus kan give symptomer lignende mononucleose
- CMV
- adenovirus
- toxoplasmose
503
Hvem skal være obs på CMV infektioner
Organtransplanterede --> retinitis, pneumonitis, øsofagitis.
De overvåges tæt med PCR for tegn på viralreaktivering.
- profylakse med CMV-screenede blodprodukter, anti-CMV-behandling og undgåelse af transplantation af CMV positive organer til negativ recipient.
Hos raske ses milde mononucleose symptomer
504
Beskriv tredagessyge (HHV-6)
Pludselig debut af høj feber (40C) i 2-3 dage og et makulært udslæt (exanthema subitum) der opstår når feberen falder. Dvs diagnosen stilles når barnet er rask.
Mange børn har feber uden udslæt eller subklinisk infektion.
OBS i nogle tilfælde får børn AB mod deres feber, når eksemet så opstår mistolkes det som AB-allergi
OBS HHV-6 forårsager 1/3 af alle tilfælde med feberkramper i 1. leveår.
HHV-6 er associeret med aseptisk meningitis, encefalitis, hepatitis og mononucleose ligndende sygdom.
505
Beskriv HHV-7
Ligner HHV-6 inkl exanthema subitum og feberkramper.
| De fleste inficeres ligeledes i de første leveår.
506
Beskriv HHV-8
Associeret med Kaposi sarkom blandt immunsuprimerede /HIV
Primær infektion transmitteres via spyt og kan føre til febrilia og makulopapuløst udslæt hos raske børn.
40% af afrikanske unge har antistoffer mod HHV-8, mens dette er <5% i nordeuropa.
507
Beskriv parvovirus B19 (erythema infectiosum)
Forårsager lussingesyge, den 5. børnesygdom.
Hyppigt om foråret.
Inficerer erytroide forstadier, hvilket medfører forbigående erytroblastopeni (retikulocyttest) i knoglemarven (få uger) og kliniske manifestationer i form af:
Asymptomatisk infektion (hyppigst)
Erythema infectiosum
- karakteristisk udslæt i ansigtet som progredierer til et makulopapuløst udslæt på krop og ekstremiteter der ligner net eller guirlander pga hurtig central opklaring
- - Smitterisikoen er størst i forbindelse med den første feberperiode med lette symptomer fra luftvejene. Efter udslættets fremkomst er man ikke længere smitsom
- ca 1 uge inden udslættet har barnet ofte en viræmisk fase med feber, utilpashed, hovedpine og myalgier på 2-3 dage og kan smitte i denne fase
- komplikationer (sjældne) er ledsmerter og artritis
Aplastisk krise
- svær anæmi hos børn med nedsat erytrocytlevetid pga kronisk hæmolystisk anæmi (fx sfærocytose, thalassæmi) eller imundefekte der ikke kan producere adækvat antistofrespons hvorved erytroblastopenien persisterer
- Reticulocyte counts often fall to as low as 0.1% to 0.5% from the routine values of 6% to 20% in patients with hemolytic anemias (retikulocyttest)
Føtal infektion
- hydrops føtalis og død pga svær anæmi hos fosteret
508
Karakteriser enterovirus infektioner
Omfatter coxsackie, echo-, parecho og poliovirus.
Fækal oral smitte.
Hyppigst sommer og efterår.
>90% af tilfældene er asymptomatiske eller giver mild uspecifik febrilia.
Hos spædbørn kan det være svært at differentiere fra alvorlige infektioner (sepsis og bakteriel meningitis) hvorfor indlæggelse med AB iv. ofte bliver påbegyndt
Symptomer:
- mild uspecifik febrilia (evt med uspecifikt eksantem eller mikropetekkier
- stomatitis (herpangina) (vesikler og ulcererende læsioner på den bløde gane og uvula, der medfører synkesmerter, nedsat fødeindtag og feber - kan ligne herpes stomatit)
- øvre luftvejsinfektion (forkølelse, faryngitis, otitis media, pneumoni)
- hånd-, fod- og mundsyge (caxsackie) (smertefulde vesikler på hånd flader, fodsåler, samt i munden og på tunge, milde systemiske symptomer, spontan bedring i løbet af dage)
- gastroenteritis (mild diarre evt opkast)
- meningitis og/eller encefalitis (aseptisk meningitis et med petekkier, HYPPIGSTE ÅRSAG TIL VIRAL MENINGITIS, god prognose )
- sepsis lignende symptombillede (HYPPIGSTE ÅRSAG TIL FEBER HOS SPÆDBØRN <3 MDR)
- pleurodyni (Bornholmsk syge) (feber, pleuritsmerter, muskelømhed)
- myokarditis og endokarditis (febrilia og EKG-forandringer med risiko for kardiel inkompensatio)
Enterovirus kan forårsage svær infektion hos immunsupprimerede
Echovirus kan føre til persisterende og til tider fatal CNS infektion
509
Karakteriser poliomyelitis
Sjælden
Symptomerbilleder:
- Asymptomatisk infektion (>90%)
- Mild infektion (5%) (opstår 4 dage efter eksponering og bedres spontant uden sequelae)
- --- feber
- --- hovedpine
- --- alment påvirket
- --- halssmerter
- --- opkastninger
- Aseptisk meningitis (2%)
- --- NRS
- Paralytisk polio (<1%) (opstår ca 4 dage efter den initiale milde sygdom er overstået)
- --- involvering af forhornscellerne og cortex --> slap paralyse
- --- involvering af respirationsmusklerne kan føre til behov for respirator
510
Symptomer ved mæslinger
Udslæt
- spreder sig fra bag ørene til at dække hele kroppen.
- initialt diskret makulopapuløst udslæt, der bliver storplettet og konfluerende
- kan deskvamere efter en uges tid
Kolik pletter
- hvide pletter på en tydelig rød slimhinde (saltkorn på rød baggrund)
- patognomiske men svære at se
Konjunktivitis og forkølelse
- modsat udslæt forårsaget af tredagesfeber (HHV-6) eller lussinge syge (parvo B19)
Hoste
Dvs. feber, hoste, rhinitis og konjunctivitis og efter 3 dage makulopapuløst udslæt
511
Komplikationer til mæslinger
Respiratoriske
- pneumoni
- sekundær bakteriel infektion og otitis media
Neurologiske
- feberkramper
- EEG-abnormiteter
- encefalitis (1:2.000)
- subakut skleroserende panencefalitis (SSPE)
- ---> tab af færdigheder, demens og død
Andre
- diare
- hepatitis
- appendicitis
- korneal ulceration
- myokarditis
512
Behandling af mæslinger
Symptomatisk - indlægges og isoleres.
Børn <15 mdr som er eksponeret og endnu ikke MFR-vaccineret skal have profylakse med MFR-vaccine eller immunglobulin (immunsupprimerede).
I udviklingslande hvor forløbet er sværer pga underenæring og vit-A mangel, kan vit-A forbedre immunresponset.
513
Karakteriser parotitis (fåresyge)
< 10 årlige tilfælde
vinter og forår, inkubationstid 12-24 dage
Debuterer med feber i 3-4 dage, utilpashed og parotitissymptomer
- 30% er subkliniske
Parotitis symptomer: unilatelat siden bilateral parotis hævelse, øresmerter, smerter ved spise og drikke.
- ductus parotideus er rød og hævet.
Ved pancreas invovlering ses mavesmerter og forhøjet amylase
Smitteperioden er op til en uge efter debut af hævelse-
Generelt et mild og selvlimiterende forløb
- komplikationer
- --- sjældne: høretab (unilateralt og midlertidigt), viral meningitis, encefalitis, orkitis (--> drenge risikerer at blive sterile)
- --- meget sjældne: ooforitis, mastitis, artritis
514
Karakteriser rubella
Inkubationstid 12-23 dage, barnet smitter i 1-2 uger før debut af udslæt
En mild og harmløs børnesygdom, men kan give svære fosterskader inkl misdannelser ved transmission af virus intrauterint.
Symptomer:
- subfebrilia
- makulopapuløst udslæt som starter i ansigtet og spredes til hele kroppen. Falmer i løbet af 3-5 dage. Ikke kløende.
- hævelse af suboccipitale og postaurikulære lymfeknuder
Komplikationer (sjældne hos børn)
- artritis
- encefalitis
- trombocytopeni
- myokarditis
Klinisk er det ikke muligt at skelne fra lussinge syge (Parvo B19/erythema infectiosum) og scarlatina (skarlagensfeber) og serologisk bekræftelse er nødvendig ved eksponering hos ikke immune gravide kvinder
515
Årsager til langvarig feber af ukendt genese (>38,5C i mere end 7 dage, hvor diagnosen ikke er oplagt trods grundig klinisk undersøgelse og initiale lab-undersøgelser)
Infektioner:
- bakteriel infektion (fx leptospirose, tyfus, kattekradsesyge, brucellose)
- dybtliggende absces (fx intraabdominalt, retroperitonealt i pelvis)
- osteomyelitis
- endokarditis
- tuberkulose
- viral infektion (fx EBV, CMV, hepatitis, HIV)
- parasitinfektion (fx malaris, toxoplasmose)
Ikke-infektiøse:
- BV sygdom (fx systemisk JIA, SLE)
- vaskulitis (fx kawasaki syndrom)
- inflammatorisk tarmsygdom
- sarkoidose
- malignitiet (fx leukæmi, lymfom, neuroblastom)
- medicinbivirkning (fx AB)
- påført eller opdigtet sygdom (Münchhausen by proxy)
- pseudofeber (udokumenteret eller <38 C)
516
Hvad skal man overveje ved langvarig feber uden respons på AB
Kawasaki sygdom
517
Karakteriser kawasaki sygdom
Sjælden vaskulitis der primært afficerer mindre børn.
80% ses hos børn mellem 6 mdr til 5 år.
Patogenesen er kun delvist kortlagt og menes at være infektiøst betinget immunologisk hyperreaktivitet hos et genetisk disponeret individ
DET ER EN KLINISK DIAGNOSE, og de diagnostiske kriterier er:
Feber >5 dage (obligat), SAMT mindst fire af nedenstående:
1. konjunktival injektion, bilateralt uden pus
2. orale slimhindeforandringer (røde og/eller sprukne læber, jordbærtunge)
3. hånd og fodforandringer (eyrtem af håndflader og fodsåler, hævede hænder eller fødder (akut fase) og/eller afskalning på fingre og tæer (konvalesensfase)
4. udslæt (polymorft trunkalt udslæt)
5. cervikal lymfadenopati (minimum 1 lymfeknude på >1,5 cm i diameter, oftest asymmetrisk)
Dvs mindst 4/5 af: 1) konjunctival injektion, 2) røde sprukne læber og/eller jordbærtunge, 3) cervikal lymfeknudehævelse, 4) udslæt på kroppen, 5) røde hævede håndflader og fodsåler og/eller afskalning på fingre og tæer
Paraklinik:
- leukocytose (høje leukocytter/neutrofile)
- forhøjet sænkning og CRP
- forhøjet trombocytter (500-3.000 x10^9/l)
518
Beskriv kawasaki sygdom
Vaskulitis i små og mellemstore arterier og koronararterierne bliver afficeret hos 1/3 børn inden for 6 uger fra sygdomsdebut.
--> aneurismedannelse --> koronarforsnævring pga arvævsdannelse med risiko for iskæmi og pludselig død (mortalitet 1-2%)
Immunglobuliner iv reducerer risikoen for aneurismedannelse på koronararterierne betydeligt, hvis behandlingen gives inden for 10 dage efter sygdomsdebut.
ASA kan reducere tromboserisikoen
Ved stærk mistanke om Kawasaki selvom alle diagnostiske kriterier ikke er opfyldt ('inkomplet kawasaki') bør behandling med immunglobulin og ASA overvejes pga risikoen for koronarkar involvering og pludselig død
519
Sjældne men vigtige infektioner
Encefalitis
- akut viral encefalitis
- herpes simplex encefalitis
- akut dissemineret encefalomyelitis (ADEM)
520
Hvordan opdeles encefalitis og agens
Virusinfektion
- akut: hyppigst enterovirus, RSV og visse herpes (VZV, HHV-6)
- kronisk: morbili (mæslinger) (subakut skleroserende panencefalitis) eller HIV
Immunologisk reaktion
- akut dissemineret encefalomyelitis (ADEM - en postinfektiøs encefalitis, oftest efter en virusinfektion (fx øvre luftvej eller varicella)
Andre mindre hyppige årsager: mycoplasma pneumoniae, Borrelia Burgdorferi, kattekradsesyge, Rickettsia (rocky mountain spotted fever) og arbovirus (tick borne encefalitis, japansk encefalitis, West Nile fever)
521
Karakteriser akut viral encefalitis
Diagnosen baseres på en kombination af:
- Symptomer: feber, hovedpine, bevidsthedspåvirkning, ofte ledsaget af kramper, fokale neurologiske udfald
- CSV: ofte pleocytose med mononukleære celler og forhøjet protein
- CT/MR
- EEG: altid abnormt
De fleste børn debuterer med feber, bevidsthedspåvirkning og kramper - der initialt ikke kan skelnes fra meningitis.
- Andre gange kommer det snigende med ændret adfærd og personlighed (!)
Behandling: AB + aciclovir (aciclovir gives indtil HSV-encefalitis er udelukket)
Ved HSV encefalitis er der sjældent andre herpes tegn og pga alvorlige sequelae opstartes aciclovir (i.v., i mindst 3 uger). Mortaliteten er 70% ubehandlet og de overleverende får ofte svære sequelae.
522
Karakteriser akut dissemineret encefalomyelitis (ADEM)
En postinfektiøs autoimmun demyeliniserende sygdom som kan debutere med feber, hovedpine, NRS, kramper og sløvhed.
I løbet af 1 døgn udvikler barnet ofte multifokale neurologiske udfald fx hemiparese, synstab, ataksi, sfinkterforstyrrelser og/eller myoklonier.
MR viser multifokale demyeliniserende læsioner
CSV: forhøjet protein og let pleocytose
Behandling: glukokortikoid og ved manglende effekt immunglobulin og evt plasmaferese.
Prognose: god
Mistanke: pludselig opstået parese i ekstremiteter og/eller ataksi
523
Karakteriser tuberkulose
Ca 20 børn årligt.
- smittes ofte fra en voksen i husstanden med uerkendt TB (--> smitteopsporing)
- ved kendt eksponering gives forebyggende behandling til børn <5 år eller hvis de har latent TB
Det er vigtigt at skelne mellem eksponering, latent og symptomatisk infektion
Små børn der eksponeres for TB udvikler hyppigere alvorlig dissemineret infektion, herunder CNS-involvering, pga fysiologisk umodent cellulært immunforsvar.
Symptomer: langvarig feber (>3 uger), hoste, vægttab og nattesved
- pneumoni og adenopati
- ekstrapulmonale symptomer ("the great imitator") er glandel-TB med persisterende lymfeknudehævelse, evt med misfarvning af huden over pga truende perforation. Knogler (spondylitis), led, nyrer (dysuri og steril pyuri), tarm (mavesmerter og melæna)
- -- sjældent meningitis: udvikler sig over 2-3 uger med tiltagende hovedpine, opkast og påvirket almen tilstand. CSV viser lymfocytær pleocytose, høj protein, lav glukose. RTX viser klassiske forandringer. MR viser meningeal opladning, tuberkulomer og hydrocefalus. Høj mortalitet og høj forekomst af neurologiske sequelae trods behandling.
RTX: atelektaser pga bronkial obstruktion, diffuse infiltrater, kaverne og/eller pleuraansamlinger
Andre undersøgelser:
- Mantoux test (ej til BCG-vaccinerede)
- interferon-gamma-frigivelsestest (Quantiferon)
- --- begge er negative ved miliær tuberkulose og tuberkuløs meningitis.
- mikroskopi: ekspektorat/ ventrikel indhold(småbørn) viser syrefaste stave
- PCR
- dyrkning
Indikationer for behandling:
- eksposition hos børn <5 år
- latent TB
- symptomatisk TB
Behandling (6 mdr i alt): 3 eller 4 stofsbehandling med rifampicin, isoniazid, pyrazinamid og ethambutol i de første 2 mdr efterfult af 2 stoffer (ofte rifampicin og isoniazid) afhængigt af resistensbestemmelse
- supplering med vit-B for at forebygge isoniazid-induceret neuropati til risikogrupper (teenagere og børn der er modermælksernærede, underernærede eller HIV positive)
- ved TB meningitis og mediastinal glandler med tryksymptomer tillægges steroid de første 4-6 uger (på mistanke!)
Der er øget risiko for progression af latent TB til aktiv TB hos børn ift voksne --> profylakse
Dissemineret infektion ses primært hos spædbørn og immunsupprimerede børn
524
Karakteriser Borreliose
Inkubationstid 1-2 uger, bedst hvis flåten har siddet ét døgn.
Lokal rødme, der breder sig i et ensartet erytem (erythema migrans) i ringe ud fra bidstedet. Karakteristisk rød omkreds og opklaring i midten.
Stadium I: erythema migrans
- ledsages af feber, hovedpine, utilpashed, knogle- og ledsmerter, og lymfeknudehævelse, der fluktuerer over nogle uger, hvorefter symptomerne svinder spontant
Stadium II: tidlig dissemineret sygdom
- indtræder uger til mdr efter stadium I og kan medføre multiple erythema migrans, facialis parese, meningitis og kardiel påvirkning med myokarditis og ledningsforstyrrelser
Stadium III: sene stadie
- måneder til år efter biddet.
- kroniske hud-, led- og neurologiske symptomer. Ledsymptomerne er sjældne og varierer fra forbigående, springende artritis til akut asymmetrisk mono- og oligoartiklær artritis i større led.
Diagnostik:
- anamnese
- symptombillede
- CSV med IgG og IgM
- blod med IgG og IgM
Behandling:
- erythema migrans: penicillin peroralt i 10 dage
- ved neurologiske/kardielle komplikationer gives doxycyklin peroralt (børn >8 år) eller parenteral AB afhængig af sværhedsgrad
525
Karakteriser HIV hos børn
>3 mio på verdensplan, i danmark er der 50 smittede børn
smittes ofte intrauterint eller på vej ud
symptomer: dårlig trivsel, opportunistiske infektioner, ikke-alderstilsvarende udvikling (encefalopati) og/eller langvarig diarre
- nogle har et protraheret forløb med år uden symptomer før det progredierer til svær sygdom og AIDS
HIV bør overvejes ved atypiske symptomer fra flere organsystemer, specielt hvis de er infektiøst betinget
Undersøgelser og diagnostik:
- kan afkræftes hvis antistoffer mod virus er negative
- diagnosticeres ved påvisning af antistoffer hos børn > 18mdr
- --- <18 mdr har børn født af HIV mødre, antistoffer fra moderen, og i denne aldersgruppe påviser en postiv test eksposition men ikke infektion --> PCR
- to negative prøver taget indenfor de første 4 mdr afkræfter infektion.
De TO VIGTIGSTE PRÆDIKTORER FOR langtidsoverlevelse og morbiditet
- viruskoncentrationen i blod (viral load)
- CD-4 celletal
Et barn med symptomatisk HIV har ofte lavt CD-4-tal for alderen og høj viruskoncentration i blodet.
- hos børn uden symptomer indikerer stigende viral load eller faldende CD-4-tal behov for antiretroviral behandling
Profylakse:
- børn <1 år som er HIV inficerede og større børn med lav CD-4 skal have profylakse mod pneumocystepneumoni
- vertikal transmission kan reduceres fra 45% til <1% ved profylaktiske tiltag og derfor rutinescreenes alle gravide i DK. De profylaktisk tiltag er:
1) antiretroviral terapi af moderen i graviditeten og under fødslen
2) planlagt sectio ved maternel viræmi
3) antiviral behandling af den nyfødte i de første 4 leveuger
4) undgåelse af amning
526
Tropesygdomme
S. 177
- malaria
- tyfus
- dengue feber (høj feber ledsaget af et fint erytematøst udslæt og/eller muskel og ledsmerter)
- gastroenteritis og dysenteri
- hæmoragisk febersygdomme (Lassa, Ebola, Marburg, Hanta)
GENERELT: febrile børn hjemvendt fra troperne har oftest IKKE en tropesygdom, men de skal overvejes
527
Infektioner der typisk forekommer ved specifikke immundefekter
Virus: T-celle-defekter
Bakterier:
- antistofmangel
- fagocytosedefekter (inkl neutropeni)
- komplementmangel
Svampe:
- T-celle-defekter
- fagocytdefekter
528
Karakteriser T-cellefekter
Debutsymptomer: Virus og svampe infektioner
- alvorlige og/eller usædvanelige forløb, fx svær bronkiolitis, diare, trøske, og/eller pneumocyster.
- dårlig trivsel og/eller svær eksem
Eksempler:
Svære kombinerede immundefekter (SCID)
- arvelige sygdomme med defekter i både T- og B-celler (antistofmangel)
- fatale uden behandling, oftest i det første leveår
Wiskott-Aldrichs syndrom
- triade med 1) immundefekt (T- og B-celledefekt), 2) trombocytopeni, 3) eksem
22q11-deletionssyndrom (DiGeorge)
- immundefekt associeret med hjertemisdannelser, ganespalte, manglende thymus og hypokalcæmi
X-bundet lymfoproliferativ sygdom (Duncans syndrom)
- fulminant EBV og disposition til lymfomer
Ataxia telangiectasia
- T-og/eller B-celle-defekt i kombi med ataksi, manglende koordination af øjenmusklerne og teleangieektrasier
- øget risiko for lymfom og T-celle-leukæmi
529
Karakteriser B-celle-defekter (antistofmangel)
Debutsymptomer: bakterielle infektioner, især i luftveje, ører, sinus og hud, samt recidiverende diare og dårlig trivsel.
Eksempler:
X-bunden agammaglobulinæmi (Brutons sygdom)
- defekt udvikling af B-celler og ingen, eller svært nedsat, produktion af IgG, IgA og IgM
- recidiverende bakterielle infektioner og risiko for alvorlig enterovirus infektion fx encefalomyelitis
Selektiv IgA-mangel
- oftest asymptomatisk, men kan være relateret til recidiverende bakterielle infektioner i ører, sinus og lunger
CVID (common variable immune deficiency)
- nedsat antistofproduktion og i nogle tilfælde også T-celle-defekt
- risiko for autoimmune sygdomme og malignitet
530
Karakteriser fagocytose defekter
Debutsymptomer: Bakterielle og svampeinfektioner. Ofte abscesser (hud, lymfeknuder, lunger, lever og knogler)
Eksempler:
Neutropeni
- Kostmanns syndrom (kongenit)
- cyklisk neutropeni
Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)
- en arvelig sygdom hvor fagocyterende celler (neutrocytter, monocytter, makrofager) ikke kan dræbe bakterier og svampe
- granulomer pga kronisk infektion
Leukocytadhæsionsdefekt (LAD)
- nedsat leukocytmigration til inflammatoriske foci
- omfalitis og/eller forsinket seperation af navlestumpen, forsinket sårheling, kroniske sår i munden og abscesser
Hæmofagocyterende lymfohistiocytose (HLH)
- øget aktivitet af makrofager der fagocyterer andre hæmatopoietiske celler (hæmofagocytose)
- fulminant sepsis billede, pancytopeni, hepatosplenomegali, koagulopati og evt leversvigt
- primær (arvelig) eller sekundær til viral infektion, immundefekt eller børnegigt
531
Karakteriser komplement defekter
Debutsymptomer: bakterielle infektioner
Eksempler:
Komplement defekt
- recidiverende pneumokok-, meningokok- og H. influenzar- infektioner samt SLE lignende sygdom
Mannan-bindende lektin (MBL) mangel
- giver muligvis øget risiko for recidiverende infektioner hos vuggestuebørn, men ellers kun klinisk relevant ved kombination med anden immundefekt fx antistofmangel eller CF
532
Hvordan opdeles immundefekter
Primære (sjældne): medfødte defekter i en eller flere komponenter af immunsystemet
Sekundære (hyppige): kan skyldes malign sygdom, immunsupprimerende behandling, nefrotisk syndrom, splenektomi, en række bakterielle og virale infektioner, HIV samt underernæring
533
Differentialdiagnoser til recidiverende bakterielle luftvejsinfektioner
- immundefekter
- CF
- primær ciliedyskinesi
- andre kroniske lungesygdomme
534
Karakteriser primære immundefekter
De fleste er arvelige med enten X-bundet eller autosom recessiv arvegang.
Skal mistænkes ved:
1) infektioner med usædvanligt forløb (alvorlig eller langvarig i forhold til forventet), herunder
- usædvanligt forløb ved almindelig virus (fx varicella, RSV, rotavirus, EBV)
- dybe abscesser eller recidiverende subkutane abscesser
- langvarig diare
- kronisk oral eller kutan candidiasis (efter 1. leveår)
- udbredte og persisterende vorter og molluscum contagiosum (vandvorter)
2) recidiverende (dokumenterede) bakterielle infektioner
3) usædvanlig mikroorganisme
- inkl patogen der normalt ikke forårsager infektion (opportunistiske infektioner)
- pseudomonas, pneumocyster, patogener hvorimod barnet er vaccineret
4) infektion ledsaget af dårlig trivsel eller svær eksem
5) disposition til primær immundefekt (inkl uforklarede dødsfald blandt spædbørn i familien) og konsangvinitet
Jo yngre barnet er ved debut af immundefekten desto alvorligere er den.
- Kombineret T-og B-celledefekter: indenfor få måneder efter fødslen
- Antistofmangel: efter 6. levemdr i takt med svind af maternelt IgG
Immundefekter som debuterer i alderen:
<6 mdr
- T-celledefekter (inkl svær kombineret T-, B-, og NK celleummundefekt (SCID))
- hæmofagocyterende lymfohistiocytose (HLH)
- kongenit neutropeni (Kostmanns syndrom) (mistænkes ved recidiverende bakterielle infektioner og aftøs stomatitis)
- leukocyt-adhæsionsdefekt (LAD)
6 mdr til 5 år
- X-bunden agammaglobulinæmi (Brutons sygdom)
- fagocytdefekter fx kronisk granulomatøs sygdom (CGD)
>5 år
- CVID
- specifikke antistofdefekter fx IgA eller IgG2 mangel
- komplementdefekt
535
Hvad omfatter udredningen for immundefekter
1) infektionsdagbog med dokumentation for infektionshyppighed
2) leukocyt- og differentialtælling (obs neutropeni og lymfopeni), hæmoglobin og trombocytter, lever- og nyretal
3) IgG, IgM, IgA og evt IgE
4) RTX (ved recidiverende luftvejssymptomer)
Evt undersøg
- antistofrespons på vacciner
- IgG subklasser (>4-6 år)
- komplementundersøgelse
- kvantificering af lymfocytsubpopulationer (B-celler, T-celler, CD4 og CD8, NK-celler)
- fagocyt iltstofskifte (obs CGD)
- leukocytkemotaksi (obs LAD)
- specifikke T-celle-proliferationsundersøgelser
- genetiske undersøgelser
- måling af neutrofile granulocytter 2-3 gange ugentlig i 6-8 uger (obs cyklisk neutropeni)
- HIV (obs T-celledefekt)
536
Behandling af immundefekter
Diagnostik er vigtig da tidlig behandling kan forebygge livstruende infektioner og alvorlig organskade.
Behandling
- tidlig og relevant behandling af virale-, bakterielle- og svampeinfektioner
- immunglobulinsubstitution ved defekter i immunglobulinsyntesen fx X-bunden agammaglobulinæmi
- knoglemarvstransplantation ved svære immundefekter
- AB-profylakse
- --- methoxazol mod pneumocyster
- --- fluconazol mod svampe
- -- aciclovir mod herpes
- -- penicilin ved feber hos børn med øget risiko for pneumokokinfektion
- genterapi
537
indikationer for måling af rheumafaktor/ reumafaktor (RF)
- Reumatoid arthritis - uklare tilfælde (specialistopgave)
- Uklare ledsygdomme med påvist synovitis
- Mistanke om primært Sjögrens syndrom
- Kryoglobulinæmi
- Evt. ved mistanke om Systemisk lupus erythematosus
- Mixed connective tissue disease (MCTD)
- Juvenil polyarthritis
RF kan ikke bruges til kontrol af sygdomsaktiviteten ved reumatoid arthritis
538
indikationer for retikulocyttest
- Udredning af anæmi, for at skelne mellem tilstande med øget (hæmolyse) eller reduceret erytropoise
- Kontrol af effekten af behandling af mangelanæmi (jern, vitamin B12, folat), i tilfælde hvor der kan være tvivl om effekt/diagnose
- Kontrol af effekten af EPO-behandling af anæmi ved kronisk nyresygdom
- Monitorering af erytropoiesen efter knoglemarvstransplantation
- Monitorering af erytropoiesen ved aplastisk anæmi efter behandling med cytostatika
539
fortolkning af reticulocyttest
```
Referenceintervaller:
0 dage – 7 dage: 79 – 222 x 109/L
8 dage – 6 måneder: 37 – 120 x 109/L
6 måneder – 2 år: 29 – 92 x 109/L
2 år – 6 år: 29 – 83 x 109/L
6 år – 18 år: 37 – 106 x 109/L
```
Meget høje værdier
- Udtalt retikulocytose ses ved hæmolytisk anæmi, og især akutte tilstande, inkl. hæmolytiske kriser hos personer med hereditære kroniske tilstande
- Ved iværksættelse af behandling, f.eks. med kortikosteroider, skal retikulocytterne begynde at falde efter få dage
- Akut blødning (af en vis størrelse). Retikulocytterne stiger efter få dage og når et maksimum efter en uge
- Korrekt behandling af anæmi ved jern-, vitamin B12- eller folatmangel. Retikulocytterne begynder at stige indenfor en uge efter iværksættelsen af behandlingen og når et maksimum efter 2-4 uger
Let forhøjede værdier
- Milde, erhvervede hæmolytiske tilstande
- Behandling med EPO medfører en stigning i retikulocytterne allerede indenfor det første døgn.
Maksimum ses efter 4-6 dage, og en normalisering efter 8-10 dage
- En "endogen EPO-effekt" kan ses ved længerevarende eksponering for iltfattig luft
- Ved myelofibrose og infiltrative processer i knoglemarven kan ses let forhøjede værdier, som dog ikke er udtryk for en øget erytropoiese
Normale værdier
- Anæmi ved kronisk sygdom, samt ofte også ubehandlede mangelanæmier (se ovenfor)
- Hæmolytiske tilstande med samtidig hypersplenisme (sekvestrering af retikulocytterne i milten) og/eller reduceret erytropoiese
Lave værdier
- Ubehandlede mangelanæmier (se ovenfor)
- Aplastisk anæmi og andre tilstande med reduceret eller kompromitteret erytropoiese
- Dyserytropoiese med intramedullær celledød, som det f.eks. kan ses ved svær vitamin B12-mangel
540
Medicinbivirkninger på fostre hos gravide (medicin gravid)
Medications effect on fetuses
• < 20 days after fertilization (< 5 weeks)
– All-or-nothing effect (not teratogenic)
• Between 20 days and 56 days (5-10 weeks)
(organogenesis)
– Abortion, teratogenic (large and small deformities)
Malformation
• 2 and 3 trimester (after organogenesis)
– Not teratogenic, but may affect the growth and
function of normally developed organs and tissues
Loss of function
541
Graviditet og medicin
• 65.000 births a year in Denmark
• 44% of pregnant Danish women have used at
least one kind of prescription medications
during pregnancy.
• Less than 0.5% of all congenital malformations
caused by medication
• About 15 children are born with birth defects
caused by medication
• Avoid medications the first 3 months of
pregnancy (fetal organs)
• Avoid tablet and oral solution (use creams,
suppositories and inhalants)
• Use the lowest possible dose
• Spread doses (2-3 times instead of once)
• Avoid combination products
542
Hvad afhænger medicinkoncentrationen i mælken under amning af
• The concentration in the milk depends of:
– Dosage
– How long it takes from the woman takes
medication till she starts breastfeeding
– The woman's ability to secrete the medicine
(kidney, liver)
* Take short-acting medicine
• When using long-acting medications take this
before the baby's longest sleep period
543
Hvad kan give floppy infant/ baby, hypotone børn
- brain malformation (15%)
- hypoksi, iskæmi, blødning (25%)
- kromosom fejl (30%)
- syndromer fx prada willi (16%)
- metabolisk fx zellweger (6%)
- dystrofica myotonica (2%)
- congenital muskel dystrofi (2%)
- congenital myopati (2%)
- SMA (spinal muskel atrofi) (2%)
544
Hvad skal man måle ved alle forsinkede børn
ved alle forsinket drenge/piger : CK + levertal
545
Hvilken diabetes behandling giver hyppigst ketoacidose
Patients on pump get ketoacidosis faster than patients on pen. Only fast acting insulin in pumps.
546
Hvad omfatter screeningsprogrammet for diabetes børn mhp langtids komplikationer
* Albumine / creatinin ratio yearly after 3 years T1D. (test for nephropathy )
* Fundus photo every 3 years from 12 years – (test for retinopathy)
* Vibration sensitivity yearly after 3 years TID. (test for neuropathy)
• Yearly test for celiac disease and thyroid disease. (children with T1D have increased frequency of
celiac disease and thyroid disease)
547
Meningokok meningitis og klinisk billede
5 variables distinguished meningococcal disease from
other conditions:
(1) hemorrhages of characteristic appearance
(2) universal distribution of hemorrhages
(3) max diameter of greater than 2 mm (purpura)
(4) poor general condition
(5) nuchal rigidity
If any two or more were present, the probability of
meningococcal disease was 97%, false positive rate 12%.
548
Om jernmangel
Anemia is a late sign of iron deficiency.
Only 10% of the iron in the diet is absorbed. Heme iron (from meat) is absorbed much better than non-heme iron. In case of iron deficiency despite adequate dietary iron tests should be done for malabsorption and bleeding.
Always low MCV, often low MCHC, relatively few
reticulocytes, normal WBC, normal or increased platelets
Ferritin always low (obsincreases during infections)
549
Årsager til anæmi hos børn
Iro n d e ficie n cy (1 0 - 2 0 % o f 6 m o - 2 yr o ld ch ild re n in D K )
In fe ctio n a sso cia te d a n e m ia (m o d e ra te d e cre a se in H b 1 - 2 w e e ks a fte r th e
illn e ss)
C h ro n ic d ise a se s (e .g. a u to im m u n e , in fe ctio n s)
H e m o lytic a n e m ia
S o m e ge n e tic ca u se s o f a n e m ia a re ra re in N o rth e rn E u ro p e b u t co m m o n in th e w o rld , e .g. e ryth ro cyte e n zym e d e fe cts a n d h e m o glo b in o p a th ie s
G lucose -6 -phosphate dehydrogenase deficiency (130 m illion affected)
M e ga lo b la stic a n e m ia . D e ficie n cy o f vita m in B 1 2 o r fo lic a cid e xtre m e ly ra re
in ch ild re n
550
Om sfærocytose
• Dominant autosomal inherited (most common in Northern
Europa) 1/2000
* erythrocyte-membrane (cytoskeleton) defect (spectrin)
* neonatal hemolysis
* chronic hemolysis
* Splenomegaly (gallstones)
* Diagnostics: family history, MCHC, reticulocytes
* Confirmation: eosin-5-maleimide (EMA) binding test
• Treatment: Observation, folic acid, transfusion,
splenectomy
551
Vaso okklusive kriser ved seglcelleanæmi
```
Painful crises >70%
Dactylitis (hand-foot syndrome)
Priapisme 20-30%
Osteonecrosis 20-30%
Acute chest syndrome 40%
Stroke 10%
Infections 10-15%
```
