Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Gyn-obs > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Hvordan tjekker man for fx trisomi 21

A

Karyotyping (og CVS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er a copy number variant

A

Section of more than 1000 base pairs
When sections >1000 base pairs of the genome are repeated and the number of the repeat in the genome varies between individuals.

fx huntingtons eller fragile legs

Kan testes vha array

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvornår bliver man tilbudt amnioscentesis for Down Syndrome (alder)

A

Hos kvinder over 35 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad omfatter screening for Downs i dag

A

Nakkefoldsscanning + double test + age (week 12)

Er risikoen over 1:300 (dvs 1:<300) tilbydes de invasiv testing og kromosom analyse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

hvad er NIPT

A

non invasive prenatal tests

NIPT cfDNA

blodprøve hos mor (ikke kun plasma)

fx hvis der findes DNA med trisomi 21 og moderen ikke har Downs er mulighederne at fosteret har Downs eller at moderen er mosaik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad kan en array

A

identificere copies i genomet

der laves en probe som passer til genom. Hvis det testede så har flere eller færre kopier en proben, så kan det ses at det skiller sig ud.

kræver good quality DNA from invasive samples!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Risiko for microdeletion

A

1:270 (uafhængig af alder)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Risiko for Downs

A

afhænger af alderen, 1% ved 40 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Inddel malformationer hos fostre

A

kromosom (8%)
array (8%)
exome (10-30%) (dyrt, omstændig og risikerer at give forældrene viden de ikke ønsker)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

39 årig kvinde henvinder sig med en risiko på 1:138 for et barn med Downs.

  • hvad er hendes muligheder (a)
  • what is the recurrence risk (b)
  • what specialists or other would you recommend Karen to consult (c)
A

(a)

  1. ingen udredning
  2. NIPT (non-invasive)
  3. CVS (chorion vili, fostervandsprøve) (invasive)

Risikoen ved 40 år er 1% dvs hendes risiko for et Downs barn faktisk blev reduceret ved at man ved scanningen fandt en risiko på 1:138.

(b)
ca 1% - risikoen er ikke forhøjet når hun er 40 år på trods af en tidligere Downs

(c)

  • Egen læge
  • Genetikkerne
  • ultrasound unit
  • fetal medicine unit
  • privat scan
  • special needs teacher
  • antropologist
  • landsforeningen for Down Syndrome
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvor stor må nakkefolden være på scanningen i uge 12

A

under 3.5 cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

hvorfor kunne kvinderne være bange for eller ikke have lyst til invasiv testing

A
  • ## de er bange for risikoen for abort (i virkeligheden er den <0.5%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke kromosomer analyseres ved NIPT

A
  • X
  • Y
  • 21
  • 18
  • 13
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Celletyper i amnionvæsken

A
  • celle fra overfladen af baby (lunger, hud, GI, urinveje)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvor kommer det baby-DNA fra som flyder rundt i moderens blod

A

placenta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er NIPT sagt med én sætning

A

relative chromosome representation

17
Q

Hvordan testes for rhesus immunitet prænatalt

A

konventionel eller real-time PCR vha primers for gener som er unikke for fosteret og ikke repræsenteret hos moderen.

18
Q

Hvis analyse(r) kører på invasive tests

A
  • Microarray af placentabiopsien
19
Q

Hvad er de største forskelle mellem placentabiopsi og NIPT

A

NIPT:

  • noninvasive
  • no risk
  • screening
  • limited information

placentabiopsi:

  • invasiv
  • risiko for abort 0,5%
  • diagnostisk
  • extensive information
20
Q

Hvis NIPT angiver en forhøjet risiko for trisomi 21, hvor stor er risikoen for at barnet fænotypsik har trisomi 21

A

Gennemsnitligt 50/50 –> invasiv testing

En negativ NIPT har en god prædiktiv værdi (medmindre trisomien er baseret på translokation eller mosaik som ikke kan detekteres)

21
Q

Hvilke analyser laves ved undersøgelse af kromosomer og hvem tilbydes det

A
  • cell culture (dyrkning?)
  • kromosom analyse
  • Karyoptype
  • FISH

Tilbydes til:

  • par med abortus habitualis eller
  • infertilitet
  • børn ved mistanke om kønskromosom anomalier (turner, kleinfelders)
  • til familier hvor man ved der er en translokation.
22
Q

Hvilke analyser laves ved undersøgelse af DNA og hvem tilbydes det

A
  • aneuploidy screening
  • array-CGH (golden standard)

Array-CGH tilbydes:

  • autistiske børn
  • børn som ser syndromagtige ud
23
Q

Hvilke analyser laves ved undersøgelse af DNA

A
  • sequencing
  • repeat-disorders

Tilbydes til
- single gene disorders

24
Q

Forskellen mellem chorion villi (s?)entese (CVS) og amnioncentese

A

Amnioncentese kan laves fra uge 10 og frem, mens chorion vili (CVS) kan laves fra uge 14 da det kræver der kan udtages 20 ml fostervæske.
Chorionvæske afspejlser fosteret bedst.

25
Q

Beskriv kort array-CGH

A

Man tager DNA fra mor og barn. Når de hybridiseres og alt er normalt er der lige meget genom fra begge. Er der et stykke af genomet som er overrepræsenteret hos fosteret bliver det blåt - dvs barnet har en duplikation på det sted. Omvendt, hvis barnet er underrepræsenteret fx en deletion, vil moderens genom træde frem i “overrepræsentation” selvom det jo er en normal mængde.

gul: lige meget
blå: duplikation
rød: deletion

26
Q

Hvad betyder 100% penetrans

A

Hvis man har genet har man også fænotypen - men kan godt varierer i udtryk

27
Q

Tilbydes forældrene genetisk testing hvis der findes en deletion hos barnet?

A

Ja, for at være forberedt på næste gravditiet. Selvom disse ofte er de novo.
Samtidig tilbydes de CVS i næste graviditet.

Obs vi finder ikke deletionen hvis den er lokaliseret til æg eller sædceller

28
Q

Hvilke test laves ved fund af anomali i første trimester (GA12) (+/- risk assessment)

A
  • CVS (micro array)

- NIPT

29
Q

Hvilke test laves ved fund af anomali i andet trimester (GA20)

A
  • amnioncentese (microarray)
30
Q

fordele ved at lave gen analyser selvom om moderen ved hun ikke vil afbryde graviditeten

A
  • parret kan forberede sig

- man kan kigge efter udsatte/forventede misdannelser på UL - og forbederede sig på det

31
Q

Hvordan foregår udredningen ved monogenetiske mødre

A

monogentetic mothers tilbydes placentabiopsi i uge 10+3

32
Q

De tre lag i genetisk udredning

A
  1. kromosom
  2. mikro array
  3. single gene disease (sequencing)
33
Q

Differentier mellem de tre genetiske lag

A

VIGTIGT FOR EKSAMEN

Gyn-obs (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions