Pædiatri Flashcards
Hvornår mistænkes akut blodtab hos en nyfødt
- blegt barn
- kompromitteret perifer perfusion
- metabolisk acidose
Evt. Anamnese med materiel antenatal blødning eller tvilling til tvilling transfusionssyndrom
Hvad er hypoksisk iskæmisk encefalopati
De kliniske manifestationer efter cerebral iltmangel og hypoperfusion hos fuldbårne børn
Vurderes ud fra:
- klinisk billede
- arteriel navlesnors pH og bikarbonat/ base excess (meget lave)
- apgar score
- EEG
- MR scanning (hvis efter 4-14 dage viser bilaterale forandringer i basalganglierne og Thalamus og nedsat myelin i capsula interna er der stor risiko for cerebral parese)
Årsager til ikterus i 1. Levedøgn
Hæmolyse
- rhesus immunisering
- ABO immunisering
- kongenit hæmolytisk anæmi (glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel) (hyppigst på verdensplan)
- kongenit infektion fx CMV
- hæmoglobinopati (fx talassæmi)
Årsager til ikterus 2-14 dage efter fødslen
- fysiologisk ikterus
- modermælksinduceret ikterus
- hæmolyse (fx ABO immunisering, sfærocytose)
- infektion (fx UVI)
- hæmatom (fx kefalhæmatom)
- polycytæmi (fx gestationel DM)
- Cringler-Najjars syndrom
Årsager til ikterus efter 2. Leveuge (prolongeret ikterus)
Ukonjugeret
- modermælksinduceret ikterus
- infektion (UVI)
- hypothyreose
- hæmolytisk anæmi (fx sfærocytose)
- høj gastrointestinal obstruktion (fx pylorus stenose)
Konjugeret
- galdevejsobstruktion (fx galdevejsatresi)
- neonatal hepatitis
Ved langvarig ikterus > 2 uger (3 uger for præmature) tages fraktioneret bilirubin:
- Ved konjugeret bilirubin >=17 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen
- Ved konjugeret bilirubin <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin >250 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen
Hvis konjugeret bilirubin er <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin er <250 mikromol/L gælder følgende:
- Er barnet rask, fuldammes, i vægtmæssig trivsel og har normal gulfarvet afføring, ses løbende an over de næste uger. Hvis barnet fortsat er ikterisk 5 uger gammelt, tages hæmoglobin og fraktioneret bilirubin
Er barnet sløvt, får modermælkserstatning, ikke har normal gulfarvet afføring eller ikke er i vægtmæssig trivsel, henvises akut til børneafdelingen
Hvilken er den hyppigste kongenitte hæmolytiske anæmi i DK?
Sfærocytose
Årsager til respiratorisk distress hos fuldbårne spædbørn
Pulmonale
- transitorisk takyapnø (våde lunger)
- mekoniumaspiration
- sepsis (pneumoni)
- pneumothorax
- persisterende pulmonal hypertension
- aspiration (mælk)
- diafragma hernie
- trakeo-øsofageal fistel
- lungehypoplasi
- luftvejsobstruktion (fx koanalatresi)
- lungeblødning
Ikke-pulmonale
- kongenit hjertesygdom
- intrakranielt fødselstraume, encefalopati
- svær anæmi
- metabolisk acidose
Årsager til pneumothorax hos nyfødte
- spontan (1-2% af alle fødsler)
- mekonium aspiration
- respiratorbehandling
- surfaktantmangel
Disponerende faktorer for infektion omfatter nyfødte af mødte med…
- tidligere barn med invasiv infektion konstateret lige efter fødslen
- UVI i graviditeten med gruppe B streptokokker
- præterm fødsel
- febrilia under fødslen >39 C
- vandafgang > 18 timer
- chorioamnionitis
- primær udbrud af genital herpes simplex under fødslen
Moderen behandles med AB iv inden fødslen og barnet observeres i to døgn efter fødslen
Hvad giver øget risiko for hypoglykæmi hos nyfødte
- præmaturitet og væksthæmning (pga små glykogendepoter)
- kritisk sygdom, fx asfyksi eller infektion og hypotermi (pga øget glukoseforbrug)
- nyfødte af mødte med DM (pga højt insulin niveau)
Symptomer på hypoglykæmi hos nyfødte
Ofte asymptomatisk, men kan give: Sitren, irritabilitet, apnø, cyanose, sløvhed, hypotoni, kramper
Hvordan defineres hypoglykæmi hos nyfødte
Plasma glukose <2,5 mmol/l dog <1,5 mmol/l i 1.-2. Levetime
Årsager til neonatale kramper
- hypoksisk iskæmisk encefalopati pga asfyksi
- cerebralt infarkt
- sepsis / meningitis
- metabolisme (hypoglykæmi, hypo/hyper natræmi, hypokalcæmi ect)
- intrakraniel hæmoragi
- cerebrale misdannelser
- abstinenser efter maternelt misbrug
- benign neonatal søvnmyokloni
- kongenit infektion
- kernikterus
Karakteristiske fund på RTX og abdomen ved nektotiserende enterokolitis
- luft under diafragma efter tarmperforation
- luft i v portas intrahepatiske grene
- distenderende/dilaterede tarmslynger
- fortykket og med luftblærer i tarmvæggen (pneumatose)
Risikofaktorer og patologi ved nekrotiserende enterokolitis
Bakteriel imvasion af en iskæmisk tarmvæg og ernæring med modermælkserstatning kan forværre tilstanden. Børn ernæret på Komælkserstatning har 6x større risiko for at udvikle NEC end børn der ammes/får modermælk. Probiotika kan nedsætte risikoen ved præmature og gives til børn født før 30. Gestationsuge.
Symptomer på NEC
- Ventrikelaspirater og evt galdefarvet opkast
- Opdrevet og spændt abdomen
- Frisk blod i afføringen
- septisk shock
Behandling af NEC
- pausering af enteral ernæring
- åben sonde
- bredspektret AB for både aerobe og anaerobe bakterier
- parenteral ernæring
- respiratorisk og cirkulatorisk støtte
- resektion ved tarmperforation
Hvad skyldes hjertestop hos børn oftest
Hypoksi pga respirations- eller kredsløbsinsufficiens
Hvordan tjekkes for kapillær respons, hvad er patologisk respons tid og hvorfor bliver kapillær responset forlænget
Tryk på huden over sternum
> 2 sek eller > 3 sek i neonatal perioden
Kapillærrespons er forlænget ved kølig hud pga vasokonstriktion
Nævn de fire hyppigste debut/hoved symptomer ved kritisk sygdom hos børn
- shock
- respiratorisk
- bevidsthedspåvirkning eller kramper
- akut abdomen
Årsager og eksempler til shock hos børn
- Hypovolæmi
Dehydringen, gastroenteritis, diabetisk ketoacidose, blodtab v traume - Kapillær lækage
Sepsis, anafylaksi - Kardiogent shock
Arytmi, hjertesvigt
Årsager og eksempler til respiratorisk kritisk sygdom hos børn
- Obstruktion af øvre luftveje (stridor)
pseudocroup/epiglottitis, fremmedlegeme, medfødte misdannelser, traume - Sygdomme i nedre luftveje
astma, bronkiolitis, pneumoni, pneumothorax
(Krepitation)
Årsager og eksempler til bevidsthedspåvirkning eller kramper hos børn
- Status epilepticus/ postiktal tilstand
- Infektion
meningitis, encefalitis - Metabolisk
diabetisk ketoacidose, hypoglykæmi, elektrolytforstyrrelser (kalcium, magnesium, natrium, arvelige stofskiftesygdomme) - Hovedtraume
traume, fysisk mishandling - Medicin/forgiftning
- Intrakraniel blødning
Årsager og eksempler til akut abdomen hos børn
- Infektion
appendicitis, peritonitis - Tarmobstruktion
invagination, volvulus, tarmatresi/-stenose
Hvornår gives adrenalin ved HLR og genoplivning af børn
Adrenalin gives første gang hurtigst muligt ved ikke-stødbar rytme og efter 3. stød ved stødbar rytme
Hvorfor har børn øget risiko for væskeunderskud
De har et større overfladeareal og relativt højt stofskifte i forhold til deres volumen –> øget væskebehov
Hvornår har børn brug for ekstra væske
- ved reduceret peroralt indtag
- ved øget væsketab pga feber, diarre, øget svedtendens, eller takypnø
- hvis kroppens normale væskebesparende mekanismer ikke fungerer, fx permabel hud ved præmature, ved brandsår, eller øget tab ved urinen ved diabetes
- ved kapillærlækage pga sepsis
Hvad er præterminale fund hos børn (lige inden de morser)
hypotension og bradykardi
Hvad er kompenseret shock
Kroppen er i stand til at opretholde BT og dermed ilttilførslen vha øget sympatikusaktivitet- Hjerte- og respirationsfrekvensen øges og blod redistribueres fra den venøse reservekapacitet og fra mindre essentielle væv såsom huden hvorfor den bliver kold og marmoreret med forlænget kapillærrespons.
Reversibelt
Hvad er inkompenseret shock
Blodtrykket falder som udtryk for svigtende kompensationsmekanismer. Fald i BT opstår sent hos børn. I takt med at perfusionen til CNS og lunger svigter, bliver barnet bevidsthedspåvirket og udvikler hypoksi og hyperkapni. Bradykardi er udtryk for at myokardiet lider at iltmangel.
Kan være irreversibelt –> hjertestop
Hvad giver hjertestop hos voksne
4H 4T
4H: hypoksi, hypovolæmi, hypotermi, hypo/hyper kalæmi (metabolisk)
4T: tamponade, trykpneumothorax, trombose, toksisk
Objektive fund ved shock hos børn (tidlige og sene)
Tidlige/kompenseret (sympatikus):
- A: fri luftvej
- B: takypnø
- C: takykardi, svage perifere pulse, forlænget kapillærrespons, marmoreret, bleg, kold hud, oliguri
- D: træt, sløv, irritabel
- Andet: tørre slimhinder, indsunkne øjne og fontanelle (dehydratio), hudblødninger (meningokoksygdom)
Sene/inkompenseret:
- A: truet luftvej, evt obstrueret
- B: kussmauls respiration (dyb og hurtig), bradypnø, cyanose
- C: bradykardi, hypotension, kolde ekstremiteter, anuri
- D: nedsat bevidsthed
Hvad er første prioritet ved behandling at shock hos børn
hurtig genopretning af intravaskulær volumen med isotonisk NaCl eller blod
Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos børn
meningokoksepsis med eller uden meningitis
Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos nyfødte
Gruppe-B-streptokokker eller gramnegative bakterier fra fødselskanalen
Kliniske fund i anamnesen ved sepsis og septisk shock
- feber
- reduceret væskeindtag (nedsat amning)
- irritabilitet
- sløvhed
- tegn på fokal infektion, fx meningitis, osteomyelitis, gastro-enteritis, cellulitis
høj feber + CRP og slapt barn, samt nedsat kapillærrespons skal give mistanke om sepsis
Objektive fund ved sepsis og septisk shock
- feber
- petekkier
- irritabilitet
- shock
- multiorgansvigt
Behandling af sepsis og septisk shock
- NaCl 20 ml/kg (pga kapillær lækage –> obs pulmonær kapillærlækage ved væskeindgift - BT kan ikke være et mål for behandlingseffektiviteten da denne kan være normal trods shock)
- Antibiotika (beta-laktam + aminoglykosid = ampicillin + gentamycin)
Hvis der trods væsketerapi fortsat er shock efter 15 min gives vasoaktiv behandling (dopamin, noradrenalin, adrenalin)
Dobutamin kan blive nødvendigt da cytokiner og toksiner påvirker myokardiet og fører til nedsat kontraktilitet og kardiogent shock.
hvad står AVPU for og hvad bruges den til
Vurdering af bevidsthedsgraden
A: alert
V: voice
P: pain
U: unresponsive
Pendent til glasgow coma score
Hyppigste årsaget til bevidstløshed hos børn
- infektion
- anfald
- metaboliske forstyrrelser
hvad omfatter den primære vurdering og hyperakutte behandling ved det bevidstløse barn
ABC D - dont ever forget glucose - bevidsthedsniveau - tegn på forhøjet intrakranielt tryk (fx Cheyne-Stokes respiration, motorisk respons, pupiller, truende incarceration (højt bt og lav puls)) E - afklædning og objektiv US
hvad omfatter den sekundære vurdering og hvad kræver akut behandling (hyppigste) ved det bevidstløse barn
Akut udredning
- blodprøver
- CT/MR
- lumbalpunktur (efter CT, obs kontraindikationer)
- EEG
Akut behandling
- hypoglykæmi
- status epilepticus
- sepsis meningitis
- herpes simplex encefalitis
- forgiftning
- diabetisk ketoacidose
- forhøjet intrakranielt tryk (elevation af hovedgærde, antipyetika ved feber, 3% NaCl)
Hvad kan give miotiske (mikro) pupiller hos det bevidstløse barn
- opioider /barbiturater
- pontin læsion
Hvad kan give dilaterede og lysstive pupiller hos det bevidstløse barn
- svær hypoksi
- kramper
- antikolinergika
- hypotermi
Hvad kan give unilateralt dilateret pupil hos det bevidstløse barn
- ipsilateral rumopfyldende process
- truende inkarceration
- læsion af n. oculomotorius
- kramper
Hvorfor er status epileptikus så farlig / hvad er prognosen
Risikoen for hjerneskade er proportionel med tilstandens varighed
Definer status epileptikus
Krampeanfald i > 30 min eller som recidiverende kramper i > 30 min hvor barnet ikke kommer til bevidsthed imellem anfaldene. Begyndende status epileptikus defineres som anfald med varighed > 5-10 min
Behandling af status epileptikus
Tjek blod-glukose først!!!
Hvis i.v. adgang: diazepam –> 5 min –> diazepam –> EKG monitorering og intensiv beredskab –> valproat eller phosphenytoin –> 20 min, intensiv afdeling –> midazolam (bolus efter fulgt af infusion
Hvis ikke i.v. adgang: giv diazepam rektalt eller midazolam buccalt indtil i.v. eller i.o. er anlagt og følg ovenstående
Hvad er de hyppigste årsager til anafylaksi hos børn
medicin, insektstik, fødevarer (nødder, æg, mælk)
Hvad er mediantiden fra allergeneksposition til respirations- eller hjertestop for hhv de iatrogent udløste (medicin, blodprodukter), for insektstik og for fødevarer
Iatrogene: 5 min
Insektstik: 15 min
Fødevarer: 30 min
Hvornår mistænkes anafylaksi
Ved akut opstået symptomer efter allergeneksponering og der optræder symptomer fra hud og eller slimhinder samt livstruende symptomer i form af et eller flere:
- stridor (A)
- bronkospasme, cyanose (B)
- hypotension, bradykardi, kollaps (C)
- konfusion, sløvhed, koma (D)
Hvordan afklares det om barnets tilstand skyldes anafylaksi
Man måler tryptase i serum 1-3 timer efter reaktionen. Tryptase frigøres fra mastceller ligesom histamin
Hvad er symptomer på en allergisk reaktion
hudkløre, flushing, urtikaria, angioødem, rhinitis, kløe i svælg og hals,
Behandling af anafylaksi
Huskeregel: I.V. TAVEGYL
Adrenalin intramuskulært er den primære behandling
Hvordan karakteriseret (symptomer) near miss / apparant life-threatening events hos børn < 1 år
apnø i > 20 sek, farveskift (bleg eller cyanose), ændring i muskeltonus og/eller hoste eller kvælningslyde
Definer sudden infant death syndrome (SIDS)
pludselig uventet dødsfald hos et barn mellem 1 måned og 1 år hvor der ikke findes en årsag trods obduktion
Hyppigst i 2-4 månedsalderen
Hvad omfatter anbefalingerne om forebyggelse af SIDS
- sove i rygleje
- barnet må ikke have det for varmt under søvn
- rygning undgås i graviditeten og i nærheden af barnet
Hvad omfatter efterforløbet af SIDS
- forældrene tilbydes at holde barnet
- anmeldelse til politiet mhp medikolegalt ligsyn
- forældrene tilbydes krisehjælp
Angiv mekanismerne bag dysmorfologi
- malformation
- deformation
- dysplasi
- afbrydelser
Karakteriser en malformation
Primære strukturelle defekter der opstår i forbindelse med udviklingen af væv eller organer fx spina bifida eller læbe- og ganespalte
Karakteriser en deformation
Opstår som følge af abnorm fysisk påvirkning i livmoderen, ofte sent i graviditeten, som deformere en normalt formet struktur fx ledkontrakturer og fejlstilling som følge af svær oligohydramnion (artrogryposis)
Karakteriser dysplasi
Udviklingsanomali med ufuldstændig udvikling af væv og eller organer, fx skeletdysplasi eller dysplastisk nyresygdom
Karakteriser afbrydelser
når en normalt udviklet fosterdel destrueres eller udviklingen standses fx kan amnionbånd forårsage snørefurer eller amputation af en legemsdel
Klassificer misdannelser
- isolerede misdannelser
- sekvenser
- associationer
- syndromer
Karakteriser isolerede misdannelser
misdannelser som kun involverer ét organsystem og som ofte har multifaktorielle årsager og derfor lav risiko for gentagelse fx spina bifida
Karakteriser sekvenser
Misdannelser som er forårsaget af én initierende abnormitet, fx Potters sekvens eller Pierre Robins sekvens, der er udløst af renal agenesi, som medfører oligohydramnios, føtal deformation og lungehypoplasi.
Karakteriser associationer
En gruppe af medfødte misdannelser som optræder sammen hyppigere end det kan forklares som tilfældigt, men i varierende kombination fx VACTERL
Karakteriser syndromer
Multiple medfødte misdannelser, som optræder samtidigt i et konsekvent mønster; syndromer med multiple misdannelser er ofte associeret med mental retardering og kan skyldes kromosomfejl (Downs), defekt i et enkelt gen (Turner syndrom), eksponering for teratogen fx alkohol, medicin især antiepileptika eller virale infektioner (alkohol syndrom) eller ukendt årsag
Hvornår er øre lavtsiddende
Helix er beliggende under en horisontal linje, trukket fra mediale canthus (indre øjenkrog), hvor helix normalt er beliggende på horisontal linjen
Eksempler på dysmorfe træk
- lavtsiddende øre
- mikrognati (lille underkæbe) (Pierre Robins sekvens)
- hypertelorisme (stor afstand mellem pupillerne)
- lang eller udslettet filtrum
- små eller skråtstillede og små øjenspalter
- smal overlæbe, fyldige læber, lille eller stor mund
- abnorm hovedfacon (makro- og mikroencephali)
- inverterede mammapapiller
- overlejrede fingrer (Edwards syndrom) og firefingerfure (Downs)
Hvilke dysmorfe træk ses ved Noonans og Turner syndrom
- lavt siddende øre
- hypertelorisme
- stråtstillede øjne
- ptose
Fælles kliniske manifestationer ved Noonans og Turner syndrom
- Karakteristiske ansigstræk (lavt siddende øre, hypertelorisme, stråtstillede øjne og ptose)
- Specifikke indlæringsvanskeligheder
- Kort hals med lav hårgrænse i nakken
- Pectus excavatum
- Lille højde
- Medfødte hjertemisdannelser (især pulmonalstenose og ASD)
Turner: kromosomsygdom
Noonans: defekt autosomalt dominant gen
Kliniske manifestationer ved Williams
- Lille højde
- Karakteristiske ansigstræk - bred mund, fyldig underlæbe, kort næse, lang filtrum, bred pande
- Neonatal hyperkalcæmi (i nogle tilfælde)
- Medfødte hjertemisdannelser (supravalvulær aorta stenose)
- Mental retardering
Kliniske manifestationer af Prader-Willis syndrom
- Hypotoni (floppy baby)
- Karakteristiske ansigtstræk (smalt ansigt, mandelformede øjne, nedadskrånende mundvige, tynd overlæbe, fyldige kinder)
- Neonatale spiseproblemer (dier ikke sufficient)
- Dårlig trivsel 1. leve år
- Adipositas hos større børn pga voldsom sult
- Mikropenis (hypergonadotrop hypogonadisme)
- Forsinket udvikling
- Mental retardering
- Væksthemning
Karakteristika ved føtalt alkoholsyndrom
- saddelformet næse
- maksillær hypoplasi
- manglende filtrum
- tynd overlæbe
Kliniske manifestationer ved Edwards syndrom
- svær mental retardering
- lav fødselsvægt
- prominent occipitalregion
- lille mund og hage
- kort sternum
- flekterede overlappende fingrer
- fodmisdannelser
- hjerte- og nyreinsufficiens
Kliniske manifestationer ved Turner syndrom
- Lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden (kan persistere)
- Lille højde
- Vingehals (pterygium colli)
- Cubitus valgus
- Bred papilafstand (hypertelorisme)
- hjertemisdannelser (især co-arctatio)
- manglende eller minimal udvikling af sekundære kønstræk
- dysgenesi af ovarierne –> infertilitet
- hypothyreose
- nyremisdannelse
- pigmenterede nævi
- recidiverende otitis media
- Normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder
Kliniske manifestationer ved Klinefelters syndrom
- infertilitet (hyppigste syndrom)
- hypogonadisme med små testes
- normal pubertetsudvikling
- gynækomasti
- stor højde
- normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder
Karakteristiske kliniske manifestationer ved Downs syndrom
Typiske ansigstræk:
- rundt ansigt med flad næseryg
- skråtstillede øjenspalter
- epicanthus
- pigmenterede pletter i iris (Brushfield-pletter)
- lille mund og fremstående tunge
- små ører
- brakycefali
Andre misdannelser:
- kort nakke
- firefingerfure, indadbøjet lillefinger, sandal gap med stor afstand mellem 1. og 2. tå.
- hjertemisdannelse (ASD)
- duodenal atresi
- Hirschsprungs sygdom
Medicinske problemer
- forsinket udvikling
- mental retardering
- lille højde
- øget risiko for infektioner
- hørenedsættelse (SOM)
- synsnedsættelse
- øget risiko for leukæmi
- øget risiko for atlantoaksial instabilitet
- hypothyreose og cøliaki
- epilepsi
- alzheimers
Hvad er hovedformålet med genetisk rådgivning
At give forældrene de optimale betingelser for at træffe informerede valg i forbindelse med bla. reproduktion
Karakteristika ved Prader-Willi Syndrom
- smal pande
- skråtstillede mandelformede øjne
- skelen
- nedadvendte mundvige og åben mund
- tynd overlæbe
- mikrognati
Nævn de fire allergiske begreber
- Overfølsomhed
- Allergi
- Atopi
- Anafylaksi
Definer overfølsomhed
Udvikling af reproducerbare symptomer og objektive fund, som opstår ved eksponering for et defineret stimulus (fx fødevare eller pollen) i en dosis som tåles af normale individer
Definer allergi
Overfølsomhedsreaktion pga specifikke immunologiske mekanismer, som opdeles i IgE-medieret (fx peanuts) eller ikke-IgE-medieret (fx cøliaki)
Definer atopi
En personlig eller familliær tendens til at blive allergisk sensibiliseret og producere IgE-antistoffer ved eksponering for almindeligt forekommende allergenkilder, oftest proteiner. Stærk association til astma, allergisk rhinokonjunktivitis, atopisk dermatitis, og fødevareallergi
Anafylaksi
en alvorlig, livstruende generaliseret overfølsomhedsreaktion
Opdel og beskriv allergiske reaktioner
IgE-medierede
- straksreaktioner: få minutter efter eksponering med urtikaria, angioødem, bronkospasmer, GI-symptomer eller anafylaksi (histamin fra mastceller)
- senreaktioner: 4-6 timer efter, astma eller eksem (mediatorer fra eosinofile granulocytter)
Ikke-IgE-medierede
- Timer til dage efter, skyldes en cellemedieret reaktion med vævsskade pga lokalt inflammatorisk respons fx ved kontakteksem
Alder ved de forskellige allergiske sygdommes symptom debut
< 1 år: atopisk dermatitis, fødevarerallergi
Førskolealderen: astma, rhinokonjunctivitis,
Hvad er den allergiske march
Børn med atopisk dermatitis og/eller fødevareallergi i de første leveår har større risiko for at udvikle astma og rhinokonjunctivitis senere i barndommen. Nogle symptomer forsvinder altså og erstattes af andre.
Kan allergi forebygges?
Generelt nej. MEN. Hvis allergidisponerede børn udelukkende ernæres ved amning de første 4-6 måneder er der en vis forebyggende effekt på fødevareallergi, især laktose, og i nogle studier også atopisk dermatitis.
Hvilke børn bør tilbydes allergologisk udredning
- Børn < 3-4 år: ved persisterende astma symptomer, symptomer fra flere organsystemer og svære, persisterende enkeltmanifestationer inkl svær atopisk dermatitis
- Børn > 3-4 år: ved persisterende astma, mistanke om fødevareallergi samt ved allergisk rhinokonjunctivitis
- altid: ved penicillin- og evt insekt allergi
Hvordan diagnosticeres allergi
- Hudpriktest (positiv ved >3 mm)
- Specifik IgE i serum (mere sensitiv en priktest, men ikke mere specifik) (blodprøve)
- Histamin-release-test (hvis der ikke findes specifik IgE-test fx fødevarer, miljøprøver og medicin) (blodprøve)
- Elimination
- Kontrolleret provokation (fødevare allergi)
Hvornår anses et barn for værende sandt allergisk
Ved anamnestiske oplysninger om symptomer i forbindelse med eksponering.
Hvis der kun er en positiv test uden symptomer anses barnet som allergisk sensibiliseret
Hvordan behandles allergi
- Allergenelimination
- Allergenspecifik immunterapi (allergivaccination) (sublingual immunterapi)
Hvornår debuterer fødevareallergi
Mælk og æg: 1. leveår
Peanut, nødder og fisk: inden 3. leveår
Fødevareallergi er en ledsagesygdom hos ca. 15% af ptt. med atopisk dermatit. Det drejer sig først og fremmest om allergi over for komælk (diaré, dårlig trivsel, malabsorption), æg og jordnødder. Symptomer kan være urticaria, astma eller anafylaksi. Bør mistænkes ved svær eller behandlingsresistent sygdom.
Symptomer ved komælksallergi
- gylpen, opkast og diare
- blod pr rectum (proktokolitis) (de første 3 leve mdr)
- urticaria
- akutte astmatiske symptomer
- rhinitis
Det er karakteristisk at der er symptomer fra flere organsystemer, hyppigst fra hud og GI, sjældnere fra lunger og øjne/næse.
Hvad er sekundær laktoseintolerens
En ikke-allergisk overfølsomhedsreaktion, fx forbigående laktoseintolerans efter gastroenteritis.
Hvornår er udredning indiceret ved rhinokonjunctivitis
- moderate til svære persisterende symptomer
- helårssymptomer
- behandlingsresistente symptomer
- før allergen specifik immunterapi
Behandling af allergisk rhinokonjunctivitis
- antihistamin
- glukokortikoid nasalt
- leukotrin-receptorantagonister (især ved samtidig astma)
- antikolinergika nasalt (især ved rinorré)
- glukokortikoider peroralt (ved svære symptomer, specialist opgave)
- allergivaccination
Klassificer urticaria
- akut: < 6 uger (idiopatisk (hyppigst), allergisk, infektionsudløst(virus))
- kronisk idiopatisk: > 6 uger (sjældent allergisk betinget)
- fysikalsk: ved varme, sol, kulde, tryk eller vibrationer
- kolinerg: fysisk aktivitet
- hereditært angioødem
Ses ofte som første symptom ved anafylaksi
Differential diagnoser til medikamentel allergi
- makulopapuløse virale eksanthemer
- ampicillin rash (opstår i sidste del af eller efter end behandling ved fx Epstein-Barr-virus-infektion)
Hvornår registreres barnet som allergisk overfor penicilliner (CAVE)?
Ved positiv priktest eller specifik IgE overfor penicilliner
Hvordan diagnosticeres insektallergi
Børn som har haft svære reaktioner med påvirket vejrtrækning eller bevidsthed udredes med måling af IgE –> ved positiv test gives barnet en Epipen og henvises til allergologisk udredning
Hvornår går grænsen ved proteinuri (alb/crea-ratio) (spot urin)
alb/crea
- under 300 = moderat
- over 300 = svær
Nefrotisk syndrom har især høj alb/crea-ratio
Differentialdiagnoser til angioødem hos børn
- leversygdom!!
- nyresygdom (nefrotisk syndrom, postinfektiøs glomerulonefritis)
- allergi
- hjertesygdom
Definition af nefrotisk syndrom
- svær proteinuri (>40 mg/m2/time eller alb/crea ratio >2200 mg/g)
- generaliseret ødem (øjne og genitalier)
- hypoalbuminuri (<25 g/l)
- hyperlipidæmi
Definition af nefritisk syndrom
- hæmaturi
- ødem
- hypertension
Skyldes akut glomerulonefritis (post-streptokokinfektion efter hals- eller hudinfektion)
Defintion for remission for nefrotisk syndrom
Partly remission: urin protein free for 3 days
Total remission: urin protein free and p-alb normalized
Relapse: urine with 2+ or more for 3 days
Frequent relapse: 2x during first 1/2 year or >4x / year
Steroid dependence: relapse during or within 2 weeks after finished steroid treatment
Steroid resistance: no effect after 4 weeks steroid treatment
VIGTIGT
Behandling af patienter med blandet nefritisk og nefrotisk syndrom
Ødem eller ascites: diuretics (high-dose)
High blood pressure: diuretics/ ACE hæmmere
Nefrotisk syndrome: Prednisolone (60 mg/m2/day) i 6 uger (+ 6 uger med 40mg/m2/day efterfuglt af dose tapering to zero)
Biopsi af nyren hvis de ikke responderer på behandlingen inden for 4 uger
OBS supplerende calcium pga osteoporoserisiko i langvarig behandling og mange relapse
OBS at de ikke debuterer med akut hypovolæmi med hypotension, oliguri, abdominal pain og øget creatinin
Differential diagnoser til nefrotisk/nefritisk syndrom
Lupus eller anden vasculitis - obs de vil have lave C3 og C4 komplementfaktorer
Behandling af steroid dependent relapse
- steroids (60mg/m2/day until 3 days protein free derefter 40 mg/m2/day i 4-6 uger) \+ - tacrolimus (førstevalg) - ciclosporin - mycophenolat mofetil - rituximab
Bivirkninger til steroid behandling hos børn
- sult
- vægtøgning
- cushings
- dyspepsi
- humørsvingninger
- søvnforstyrrelser
- hypertension
- tandproblemer
- væksthæmning
- reduceret knoglemineralisering
Hvorfor får nefrotisk syndrom børn ofte infektioner
Pga hypogammaglobulinæmi
Signs of nefritis
high BP, makroskopisk proteinuri, lav C3
hvad er FSDS
-
HVordan behandles FSDS
peritoneal dialyse og nyretransplantation
Indikationer for nyrebiopsi
- manglende respons på steroid behandling over 4 uger
- tegn på nefritis
Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst
minimal change type
Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst
minimal change type
Hvilke nefritter er vigtige
- Post streptokok nefritis
- Post-infektiøs nefritis
- IGA-nefritis
Hvornår skal man være bekymret for cafe au lait spots
- > 2 spots før skolealderen
> 3 spots i skolealderen
MANGLER SE EVT SLIDE
Hvad skal man tænke ved cafe au lait spots
NF-1 (neurofibromatose)
Typer af neurofibromer
- kutane
- plexiforme
- internal plexis
SE FORELÆSNING
symptomer ved neurofibromatose
- neurofibromer
- long bone dysplasi fx tibia
- skoliose
- ## lisch noduli (i iris)
Diagnostiske kriterier for NF1
Mindst 2 af:
- > 6 cafe au lait spots af >5 mm i diameter før puberteten eller >15mm efter puberteten
- axillærer eller inguinale skinfold frecklings
- > 2 dermale neurofibromer eller en plexiform neurofibrom
- > 2 iris hamartomer (lisch noduli)
- optic pathway glioma
- distinstive long bone dysplasi involving the sphenoid wing or thinning of the long bone
Hvad ser man med øget risiko hos voksne med neurofibroma/NF-1
- MPNST
- breast cancer
- high-grade glioma
Generelt har de øget risiko for problemer i alle organsystemer og flere cancertyper samt psykiatriske lidelser
Hvad ser man med øget risiko hos børnehavebørn med neurofibroma/NF-1
- indlæringsvanskeligheder
- ADHD
- talevanskeligheder
Hvilken syndrom er karakteriseret ved hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen, angiomyofibromer, white spots i retina
Tuberøs sklerose
Hvad karakteriserer tuberøs sklerose
- hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen
- angiomyofibromer
- white spots i retina
- rhabdomyoma i hjertet
- cortical tubera i cerebrum
- subependymale noduli i cerebrum
- angiomyolipoma i nyrerne
Det er en multiorgansygdom from cradle to grave.
Obs ved subependydermal giant cell glioma
asymptomatisk indtil der udvikles hydrocephalus
Karakteriser TSC disease
Problemer med protein syntese og derfor også
- cell orientation and migration
- cell growth and proliferation
- angiogenese
- glucose uptake and metabolism
Hvordan behandles NF-1
Det er en benign udvikling, men behandles med en mild cancer-behandling??? samt kirurgisk fjernelse. Problemet er at mange remitterer efter et rum tid.
Årsager til at børn har større risiko for at blive fejlernæret end voksne
1) små næringsdepoter af fedt og protein (især præmature)
2) stort energibehov pga vækst (ved 4 mdr bruger de ca 30% af deres energiindtag på vækst, ved 1 år er det 5% og ved 3 år er det 2%
3) hurtig udvikling af centralnervesystemet (hjernen forbruger 2/3 af kroppens energibehov ved fødslen og 50% ved 1 års alderen)
4) akut sygdom eller kirurgi
Hvornår ser man især væksthæmning pga nedsat energi indtag og hvad kan årsagen være
I de første 6 mdr - suboptimal vægtøgning (dårlig trivsel) kan derfor ses ved let nedsat energiindtag og/eller øget energibehov fx pga hyppige recidiverende virale infektioner eller mere alvorlige sygdomme
Konsekvenser ved væksthæmning de første år
Fordi hjernen bruger 50% af energioptaget frem til 1 års alderen vil selv beskeden energi- og proteinmangel i perioder med hurtigt hjernevækst derfor hæmme den neurologiske udvikling (men psykosociale faktorer spiller selvfølgelig også en rolle)
Hvilke senfølger kan ses efter tidlig fejlernæring
- Neurologisk tilbagestand
- Lav sluthøjde
- Barkers hypotese –> iskæmisk hjertesygdom, hypertension, apopleksi, DM2, og metabolisk syndrom (“programmering”)
Hvor længe anbefales det at amme børn
Fuldamning indtil 6 mdr og delvis amning indtil 12 mdr
Overgangskost bør introduceres fra omkring 6 mdr og ikke tidligere end 4 mdr
Fordele ved amning generelt
Reducerer risikoen for gastroenteritis og øger overlevelsen signifikant hos børn <1 år i udviklingslande
Fordele ved amning (udspecificeret)
Humoral immunitet (SOLLI)
- Sekretorisk IgA (beskytter slimhinder i luftveje og GI)
- Oligosakkarider (faciliterer vækst af lactobacillus bifidus som omdanner laktose til mælkesyre og medfører fald i pH og reduceret vækst af gastrointestinale patogener)
- Lysozym (bakteriolytisk)
- Laktoferrin (jernbindende protein og hæmmer væksten af e. coli som er jernafhængig)
- Interferin (antiviralt protein)
Cellulær immunitet
- Makrofager (fagocytiske - danner lysozym, laktoferrin, C3 og C4)
- Lymfocytter (T-celler kan medfører forsinket hypersensitivitetsrespons, B-celler danner IgA)
Ernæringsmæssige fordele
- Protein kvalitet (fordøjelige proteiner)
- Hypoallergent (reducerer muligvis udviklingen af atopi)
- Fedtindhold
- Kalcium
- Lavt elektrolytindhold
- Langkædede polyumættede fedtsyrer (vigtig for udvikling af CNS og retina)
Fordele ved amning (klinisk)
- Nedsat risiko for infektioner - gastrointeririts, otitis media, øvre luftvejsinfektioner, NEC
- Nedsat risiko for allergiske sygdomme
- Forstærket mor-barn forhold
- Muligvis bedre kognitiv funktion og syn (pga langkædede polyumættede fedtsyrer)
- Nedsat risiko for inflammatoriske tarmsygdomme, cøliaki og DM1
- Muligvis nedsat risiko for DM2, overvægt og hypertension senere i livet
- mindsket risiko for vuggedød
Fordele ved amning for mor
- enkel ernæring uden behov for ekstra udstyr
- forstærket mor-barn forhold
- nedsat risiko for præmenopausal brystkræft og muligvis ovariecancer
- “prævention”
Ulemper ved amning
- Ukendt mængde af mælkeindtag (kig på vækstkurven)
- Risiko for hypernatriæmisk dehydrering (“trøstefeber”: neonatal dehydrering)
- Modermælksinduceret ikterus
- Fejlernæring ved fuldamning efter 6mdr pga risiko for spisevrængning
- Overførsel af maternel infektion fx CMV, hepatitis B og HIV
- Transmission af toksiske stoffer eller lægemidler
- Risiko for svær B12-mangel og hjerneskade hos børn af veganere
Ulemper ved amning for mor
- følelsesmæssige problemer hvis amning mislykkes
- mindre fleksibilitet
- vanskeligheder med tvillinger
Fysiologien bag amning
- Barnet bruger søge-, sutte- og synkerefleks til at lokalisere brystvorten og dige
- Taktile receptorer i brystvorten aktiveres
- Hypothalamus sender efferente impulser til hypofyses for- og baglap
- Forlap: frigiver prolaktin som stimulerer mælkesekretion i mælkegangene i brystet
- Baglap: frigiver oxytocin som medfører kontraktion af myoepiteliale celler i alveolerne, der tvinger mælken ind i større mælkegange (nedløbsrefleksen)
Hvad hedder det mælk mor producerer de første døgn og hvad indeholder det
Kolostrum - højt indhold af protein og immunglobuliner
Hyppige amninger i løbet af de første levedøgn stimulerer prolaktin og oxytocin
Indikationer for sojabaseret modermælkserstatning
Galaktosæmi
Hvilke fødevarer skal man være obs på at give til små børn og hvorfor
- Sojadrik: højt indhold af fytinsyre som reducerer påtagelsen af visse mineraler
- Honning: risiko for infantil botulisme
- Max 100g rovfisk (tun, helleflynder): neurotoksisk pga kviksølv
Hvilke vitamintilskud anbefales til børn
- K-vitamin: intramuskulært ved fødslen for at reducere risikoen for blødningstendens i barnets første levemåneder, forårsaget af fysiologisk K-vit mangel og lavt indhold af K-vit i modermælken
- D-vitamin: 10 ug dagligt som dråber fra 14 dage til 2 år for at forebygge D-vit mangel og ultimativt rakitis (børn med mørk hud og/eller tildækket bør fortsætte hele livet)
- Jern tilskud: præmature og mature børn med fødselsvægt <2.500 g
Jern er vigtig for hjernens udvikling. Jern-tilskud modvirker jernmangel, som kan være en årsag til lav blodprocent. Børn født til tiden har medfødte jerndepoter som sammen med modermælken kan dække barnets behov for jern de første 6 måneder. Børn, der er født til tiden, men med lav fødselsvægt dvs < 2500g anbefales jerntilskud. Ligeledes er der evidens for at præmature børn har mindre jerndepoter og derfor har brug for jerntilskud pga. hurtig tilvækst
Hvornår defineres dårlig trivsel
- Fald på >2 kurver på en vægtkurve med percentiler fx fra 50- til 9-percentil-kurven. På vægtkurver med standard deviationer svarer dette til et fald på 1,5 kurve. Det er normalt at krydse én kurve i 1. leveår da vækstmekanismerne ændres fra det intrauterine til det ekstra iterine liv.
- <3-percentilen (svt -2 SD). Enkeltstående vægtmåling er svær at tolke med mindre den er svært afvigende fra barnets høje og hovedomfang.
Årsager til dårlig trivsel
- Insufficient kalorieindtag
- organiske årsager: utilstrækkeligt ernæringstilbud, psykosocial deprivation, omsorgssvigt, fysisk og psykisk overgreb
- ikke-årganiske årsager (<5% af børn med dårlig trivsel): svækket sutte- eller synkerefleks (oromotorisk dysfunktion, neurologiske sygdomme (CP), ganespalte), kronisksygdom der giver nedsat appetit (Crohns, CF, leversygdom) - Manglende retention
- opkast, svær refluks - Malabsorption
- cøliaki, CF, komælksallergi, korttarmssyndrom efter NEC - Manglende udnyttelse af næringsstoffer
- syndromer, kromosomsygdomme (Downs), IUGR, præterme, kongenit infektion, stofskiftesygdomme fx kongenit hypothyreose, aflejringssygdomme, defekter i aminosyrestofskiftet - Øget behov
- medfødte hjertemisdannelser, CF, tyreotoksikose, malign sygdom, kroniske infektioner (immundefekter, HIV), kronisk nyresvigt
Anamnese indhold i konsultationer om dårlig trivsel
- detaljeret kost-anamnese inkl kostdagbog
- spisning inkl måltider og måltidssituationer
- andre symptomer evt diarre, opkast, hoste, træthed
- anamnese for graviditet, fødsel, neonatalperiode mhp præmaturitet, IUGR eller andre medicinske problemer
- vækst og sygdomme blandt familie
- barnets udvikling i øvrigt - motorik, sprog og social udvikling
- psykosociale problemer i hjemmet
Relevante undersøgelser ved dårlig trivsel
- Fuldt blodbillede (anæmi, infektion, inflammation)
- Kreatinin og elektrolytter (nyresvigt, renal tubulær acidose, stofskiftesygdomme)
- Levertal (leversygdom, malabsorption, stofskiftesygdomme
- Thyroidea tal (kongenit hypothyreose)
- CRP og sænkning (inflammation fx Crohns)
- Ferritin (jernmangel anæmi)
- Immunglobuliner (immundefekter)
- Endomysium og trans-glutaminase-antistoffer (cøliaki)
- U-stix og dyrkning (infektion)
- Fæces dyrkning (GI-infektion, parasitter)
- Karyotype hos piger (Turner)
- Røntgen af thorax, svedtest, DNA (CF)
Hvilken diagnose er hyppig hos børn med dårlig trivsel
Jernmangelanæmi pga nedsat appetit og nedsat fødeindtag. Behandling af anæmien bedrer ofte apetitten.
Strategier til at øge energiindtaget hos børn uden organisk sygdom
Kostrådgivning:
- 3 hovedmåltider og 2 mellem måltider
- øget antal og viation af tilbudte fødeemner
- øget energiindhold i sædvanlig kost (fx ved tilsætning af olie, smør, fløde og ost)
- nedsat indtag af søde læskedrikke
Adfærdsmodifikation
- regelmæssige måltider sammen med resten af familien
- ros når maden bliver spist
- opmuntring uden konflikt
- aldrig tvangsfodring
Hvad indgår i vurderingen af ernæringsstatus
- Antropometri
- vægt, højde, arm-omkreds, hudfoldstykkelse - Laboratoriemålinger
- lav plasma-albumin, lav mineraler og vitaminer - Fødeindtak
- kostanamnese og dagbog - Immundefekt
- lavt lymfocyttal, svække cellemedieret immunitet
Hvilken ratio(er) kan bruges til at vurdere undernæring og væksthæmning anbefalet af WHO
Vægt-for-højde (AKUT fejlernæring)
- lav vægt/højde ratio: tyndt og afmagret men normal højde
- — vægt/alder %: 70
- — vægt/højde %: 70
- — højde/alder %: 100
Højde-for-alder (KRONISK fejlernæring)
- lave højde/alder ratio: væksthæmning
- — vægt/alder %: 70
- — vægt/højde %: 100
- — højde/alder %: 84
Midt-overarms-omkreds <115 mm (SVÆR underernæring)
Symptomer på svær underernæring
- Merasmus ( stille og apatiske børn, vægt for højde -3 SD pga svær underernæring for både protein og energi) (UDEN ØDEM)
- Kwashiorkor (ødemer, hyperkeratoser, depigmentering af hud, afskalninger, distenderet abdomen og hepatomegali, angulær stomatitis, hårtab, depigmeret hår, diare, hypotermi, bradykardi, hypotension, lav albumin, lav kaliu, lav glukose og lav magnesium pga sen fravænning af amning og kost med høj stivelse og proteinmangel) (MED ØDEM)
- Påvirket immunsystem
- Forsinket sårheling
Akut behandling af svær fejlernæring omfatter behandling af
- hypoglykæmi
- hypotermi
- dehydrering (obs hurtig rehydrering kan føre til hjerteinsufficiens)
- elektrolytdeficit (primært kalium)
- infektion (AB gives til alle børn da feber og andre infektionstegn kan være fraværende)
- vitamin A mangel
Behandling af svær fejlernæring
- små hyppige måltider (eller risiko for diarre)
Hvad skyldes fejlernæring i DK oftest
Neglekt, lavt uddannelsesniveau, restriktive diæter, spiseproblemer, kronisk sygdom, anorexi, fattigdom
Hvad kan vit-D mangel forårsage
- Rikitis med knogledeformiteter
- Hypokalcæmi med kramper, anfaldsvise muskelspændinger, muskelsmerter og paræstesier, apnø og stridor pga larynxspasmer (debutsymptomer ses oftest før 2 års alderen eller i teenage alderen hvor kalciumbehovet øges og kan forårsage symptomatisk hypokalcæmi før der udvikles rakitis med knogledeformiteter
Hvordan bestemmes vit-D status
måling af 25-hydroxy-vitamin D
Beskriv kort processen med vit D i kroppen
Inaktivt vit D optages gennem huden eller via tarmene og omsættes i liveren til 25-hydroxy vitamin D der i nyrene omdannes til det aktive 1,25-dihydroxyvitamin D som øger kalcium i blodet ved at 1) øget kalcium- og fosfat absorptionen fra tarmen, 2) øge mobiliseringen fra knogler og 3) øge resportion af kalcium og fosfat i nyrene.
Hvad skyldes knogledemineralisering ved vit D mangel
Øget sekretion og PTH som øger frigivelsen af kalcium fra knoglerne for at normalisere serum-kalcium og ved at øge udskillelsen af fosfat i urinen
Årsager til rikitis
VITAMIN D
- Utilstrækkelig syntese i huden (nedsat eksponering for sollys, mørk hud)
- Ernæringsbetinget (manglende tilskud op til 2 års alderen, lavt indtag af kost med vit-D, kalcium og fosfat, langvarig parenteral ernæring i neonatalperioden med insufficient tilskud af kalcium og fosfat)
- Malabsorption (cøliaki, fedtmalabsorption (kolestatisk leversygdom, CF))
- Nedsat 25-hydroxy-vitamin-D (defekt produktion pga leversygdom, øget metabolisme fx pga epileptika)
- Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom)
FOSFAT (tab i nyrene)
- Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (X-bunden defekt reabsorption i nyrene)
- Fanconis syndrom (nyreabsorptionsdefekt pga arvelige stofskiftesygdomme fx cystinose eller tyrosinæmi)
Definer rakitis
Nedsat knoglemineralisering og defekt ossifikation af knoglernes vækstzoner pga manglende kalcium og/eller fosfat.
Hos voksne med lukkede vækstzoner betegnes det osteomalaci.
Hvilke årsager er hyppigst for rakitis hos etniske danskere og indvandre
Danskere: Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom)
Indvandre: Fejlernæring med manglede vit-D tilskud livslangt og tildækning
Evt ensidig kost (vegetar eller mælkefri), ekstremt præmature børn med lavt fosfat indtag samt børn af mødre med vit-D mangel.
Symptomer og objektive fund ved rakitis
Skeletforandringer
- forreste fontanelle: stor eller forsinket lukning
- stor pande
- bløde kranieknogler
- forsinket tandfrembrud
- rosenkrans: de kostokondrale overgange på ribbenene kan palperes og evt ses
- Harrisons fure: en fure på de bløde ribben pga trækket fra diagframas tilhæftning (omvendt V i epigastriet)
- epifysesvulst: af håndled hos børn der kravler og ankler af børn der går
- genu varum (hjulben): pga vægtbelastning
- frakturer
Muskelsvaghed proksimalt: viser sig som forsinket opnåelse af milepæle såsom sidde- og gangfunktion eller vraltende gang
Bensmerter
Suboptimal højdetilvækst
Recidiverende pneumonier
Hypokalcæmi
- afebrile kramper
- tetani (muskelspændinger)
- muskelsmerter
- paræstesier
- stridor pga larynxspasme
Hvordan stilles diagnosen rikitis
Kost og vitamin anamnese
Objektive fund
Blodprøver:
- lav eller normal kalcium
- lav fosfat
- høj basisk fosfatase
- høj eller normal PTH
- lav 25-hydroxy-vitamin-D
Røntgen af håndled eller ankler med uregelmæssige skålformede metafyser og epifysesvulst (VIGTIG)
Urinstix for protein (hvis positiv er det tegn på øget udskillelse af aminosyre som kan skyldes Fanconis syndrom)
Spoturin til metabolisk screening (mistanke om Fanconis syndrom som kan forårsages af arvelige stofskifte sygdomme fx cystinose, galaktosæmi, og tyrosinæmi
Hvad er Fanconis syndrom
proksimal tubulær resorptionsdefekt
Behandling af rakitis
Afhænger af årsagen.
Ernæringsbetinget behandles med langvarig vit D og kalciumtilskud og monitoreres med serum 25-hydroxy-vitamin-D
Årsager til vitamin A mangel (retinol)
Malabsorption af fedt
Symptomer på vitamin A mangel
Nedsat synsadaptation i mørke (i udviklingslande er det den hyppigste årsag til blindhed)
Hvor mange procent af skolebørn er overvægtige i DK
10-18%, 3-5% er svært overvægtige
Komplikationer til overvægt i barndommen
Øget risiko for vedvarende adipositas, forhøjet blodtryk, type 2 diabetes, fedtlever og dyslipidæmi
Differentialdiagnoser til adipositas
- Cushings
- Hypotyreose
- Prader-Willi syndrom
Hvornår mistænkes differentialdiagnoser til adipositas som Cushings og hypotyreose
Ved overvægtige børn der falder på højdekurven
Hvornår skal overvægtige børn henvises til en pædiater
- alder <2 år
- BMI >99-percentilen
- mulig tilgrundliggende medicinsk årsag
- alvorlige komplikationer der kræver betydelig vægttab (benign intrakraniel hypertension, søvnapnø, alveolær hypoventilationssyndrom, ortopædiske problemer eller svære psykiske problemer)
Hvordan defineres adipositas hos børn
BMI >99-percentilen for alder og køn; overvægt defineres som BMI >91-percentilen
Hvad omfatter børnevaccinationsprogrammet i DK
- Difteri (toksoid), tetanus (toksoid), kighoste (inaktiveret), poliomyelitis (inaktiveret), konjugeret H. influenzae b (subunit)
- Di-Te-Ki-Pol-Hob - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr, 5 år - Konjugeret pneumokokvaccine (subunit)
- Pn - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr - Mæslinger (levende svækket), fåresyge (levende svækket), rubella (levende svækket)
- MFR - 15 mdr, 4 år - Human papilloma virus (inaktiveret)
- HPV - 12 år
Hvilke vacciner tilbydes børn med øget risiko
- BCG for tuberkulose
- Hepatitis A og B (hep B ved fødsel, 1 mdr og 2 mdr til børn af hep B positive mødre)
- Influenza
- Varicella
Hvorfor gives MFR først ved 15 mdr
For at sikre at virkningen (levende svækket) ikke hindres af antistoffer overført fra mor under graviditeten
Hvilke børn tilbydes influenza vaccination
Kroniske lungesygdomme, hæmodynamisk betydende morbus cordis, hæmoglobinopatier (seglcelleanæmi), immundefekter, muskelsygdom med nedsat hostekraft og/eller sekret stagnation
Hvilke børn tilbydes BCG vaccination
Børn som skal til udlandet i områder med høj forekomst og børn på grønland
Hvilke børn tilbydes VZV vaccination
Børn med leukæmi i vedligeholdelsesstadiet og/eller deres raske søskende
Komplikationer til (børne)vaccinationer
Hævelse og ubehag ved indstiksstedet samt mild feber og utilpashed.
Levende svækket vaccine (MFR) udløser 1-2 uger efter en mild version af sygdommen
Sjældent: anafylaksi
Kontraindikationer til børnevaccinerne
Bør generelt udsættes ved akut sygdom med almen påvirkning men milde infektionstegn uden feber eller almen påvirkning er ikke kontraindikation
Kighoste: tidligere svær reaktion på vaccinen enten lokalt eller generaliseret
MFR: immunsupprimerede børn og børn med allergi for neomycin eller kanamycin
Børn med allergi for æg skal vaccineres under lægelig supervision da vaccinerne dyrkes i kulturer fra kyllingefostre.
Hvilke metoder findes til hørescreening af nyfødte (for medfødt hørenedsættelse)
- Otoakustiske emissioner (mest anvendt da den er simpel, men med større risiko for falsk positive resultater)
- Hjernestammeaudiometri
Andre hørescreeningsmetoder
- Blik-orientering-efter-lyd-test (meget brugt tidligere)
- Audiometri med visuel belønning)
- Legeaudiometri
- Audiometri (fra 4-5 års alderen, som ved voksne)
Hvor længe må børn skele før de skal henvises til øjenlæge
3 mdr
Angiv synsprøver til forskellige alderstrin
Nyfødte
- Fikserer og følger kortvarigt horisontalt. Tidlig præference for mønstre frem for ensfarvede objekter
- Syn 6/200 da retina er veludviklet perifert men fovea ikke er fuldt udviklet
6 uger
- Optokinetisk nystagmus (normalt) ses når barnet kigger på en stribet genstand i bevægelse
6 måneder
- Rækker ud efter legetøj
2 år
- Kan genkende billeder i forskellige størrelser
> 3 år
- Kan genkende figurer på figurtavlen fx Østerbergs tavle, enten ved navn eller ved at matche dem
> 5 år
- Kan genkende en række bogstaver på Snellens tavle, enten ved navn eller ved at matche dem
Abnorme kliniske fund hos nyfødte som forsvinder spontant
- perifer cyanose
- traumatisk cyanose
- hævede øjenlåg og abnorm hovedform
- subkonjunctival blødning
- små hvide papler i midtlinjen af ganen (Epsteins perler)
- cyster i gummer og mundbund
- brystkirtelvæv
- hvidligt udflåd eller let blødning fra vagina
- kapillære hæmangiomer
- erytema toxicum (flyveknopper)
- milier
- mongolpletter
- umbilikalhernier
- hydrocele testis
- lejringsbetinget indadroterede fødder
- caput succesdaneum
- dermal sinus, fordybning <2,5 cm fra anus
Vigtige fund der ikke må overses ved rutinemæssig undersøgelse af nyfødte
- mislyd ved hjertet
- nævus flammeus (portvinsmærke, obs Sturge-Webers syndrom), især hvis lokaliseret i innervationsområdet for n. trigeminus
- kavernøst hæmangiom (især i syn og luftveje)
- tænder (obs risiko for aspiration)
- polydaktyli (især på radialsiden)
- midtlinje abnormaliteter over columna vertebralis eller kranie (>2,5 cm fra anus)
- palpabel eller distenderet blære (obs uretral klap)
- klumpfod (kan ikke dorsiflekteres)
- bilateral retentio testis
Angiv de 4 vækstfaser, hvor meget (%) de bidrager til sluthøjden og hvad de afhænger af
Foster (30%)
- intrauterine faktorer
- barnets størrelse ved fødslen afhænger af moderens højde og næringstilbudet fra placenta
Småbarnsalderen (15%)
- ernæring, godt helbred og trivsel, thyroideahormoner
Barnealderen (40%)
- væksthormon, thyroideahormon, godt helbred og trivsel, genetik
Pubertet (15%)
- testosteron/østrogen, væksthormon
Hvordan er vækst mønstret hos et raskt barn
En nyfødt på 50 cm vokser 25 cm det første år og 12,5 cm i andet leveår, og 6 cm i tredje leveår. Svarende til halvden af sin fødselsvægt i første leveår og halvdelen af dén vægt i næste leveår, og halvdelen af det i tredje leveår.
Efter 3 år vokser de ca 4-6 cm pr år
Beskriv hormonsammenspillet i barnealderens vækstperiode
Væksthormon (GH) stimulerer produktionen af insulin-like-growth-factor 1 (IGF-1) i leveren, den vigtigste faktor for væksthastigheden. Thyroideahormoner, D-vitamin og glukokorticoider påvirker celledelingen i brusk samt knogledannelse. Forstyrrelser her vil altså påvirke væksten.
Ved test kan man stimulerer væksthormon med arginin prokovations indsprøjtning
Hvilke mål indgår i vækstkurverne
Vægt, højde og hovedomfang
Hvordan ændres børns vækstkurve ved kronisk sygdom
Barnet falder først på vægtkurven, så på højdekurven og til sidst på hovedomfangskurven
Hvad er på vækstkurven tegn på signifikant afvigelse fra normal højde
- målinger uden for to standarddeviationer, hvis forældrene ikke selv er ekstremt høje eller lave
- markant uoverensstemmelse mellem vægt og højde
- seriemålinger der krydser >1 SD
beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos piger
- debut mellem 8-13 år
- brystudvikling (det tidligste tegn) omkring 10 år
- pubeshår og vækstspurgt følger kort efter brystudviklingen
- menarchen debuterer ca 2,5 år efter pubertetsdebut (gns 13 år) og signalerer afslutning på vækstspurten
Definer pubertas praecox (hhv piger og drenge)
Piger: pubertetsdebut (brystudvikling) før 8 år
Drenge: pubertetsdebut (testisvækst) før 9 år
Definer pubertas tarda (hhv piger og drenge)
Piger: pubertetsdebut efer 13 år
Drenge: pubertetsdebut efter 14 år
beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos drenge
- debut mellem 9-14 år
- vækst af testis til >3 ml (det tidligste tegn) omking 11 år (orkidometet)
- pubesbehåring (følger testis væksten)
- vækstspurt, når testesvolumen er 12-15 ml, ca 18 mdr efter debut af puberteten
- stemmeovergang, ved maksimal vækstaccelertion
Generelle pubertets symptomer
Akne, aksillær behåring, ændret kropslugt, humørsvingninger
Hvad inkluderer undersøgelserne ved mistanke om puberta præcox eller tarda
- Knoglealder: røntgen af håndled mhp at vurdere om knoglemodningen er forsinket, normal eller advanceret, og dermed det resterende vækstpotentiale
- UL af pelvis hos piger mhp vurdering af uterus og endometrietykkelse
Hvilken stadieinddeling bruges til at måle pubertetsændringer
Tanner stadieinddeling
- brystudvikling (piger)
- udvikling af pubeshår (begge)
- genital udvikling (drenge)
Hvordan defineres nanismus (lille højde)
Højde under -2 SD eller under 3 percentilen
(og vækst til overkrydsende percentiler)
Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret
Årsager til nanismus (lille højde)
a) Familiær (følger vækstpercentiler som forventet ud fra forældrenes højde)
b) Svær intrauterin væksthæmning eller ekstrem præmaturitet (lille højde fra fødslen)
c) Medfødt forsinket pubertets- og vækst udvikling (lille højde fremhæves af forsinket pubertet og forsinket knoglealder)
d) Endokrine årsager som væksthormonmangel, hypotyreose og kortikosteroider enten iatrogent eller pga Cushings (krydser højde percentiler og vægtpercentilen > højdepercentilen (dvs overvægtige), der er markant forsinket knoglealder)
e) Kronisk sygdom/ underernæring pga gastrointestinal sygdom fx cøliaki og Crohns eller kronisk nyresvigt (krydser højdepercentiler, vægtpercentilen < højdepercentilen, forsinket knoglealder
f) Psykosocial pga emotionel deprivation eller neglekt
g) Syndromer fx Turner, Noonan, Down og Silver-Russel (overvej Turner ved alle piger med lille højde)
e) Dysproportion med skeletdysplasi fx akondroplasi (dværgvækst) eller aflejringssygdomme
Diagnosen forudsætter 2 på hinanden følgende målingerved stimulationstest
Hvad kan give væksthormon mangel
Isoleret defekt eller sekundært til generelt hypofysedysfunktion.
Hypofysedysfunktionen kan forårsages af kongenitte cerebrale midtlinjedefekter, tumorer i eller omkring hypothalamus eller hypofysen, stråleskader, meningitis/ encefalitis, og kranietraumer.
Symptomer på kongenit væksthormon mangel
- hypoglykæmi
- prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi
- mikropenis
Hos større børn kan lille højde eller aftagende væksthastighed være det eneste tegn.
Knoglealderen er markant forsinket >2 år
Hvornår mistænkes endokrin ætiologi ved væksthæmning
ved væksthæmning og overvægt
Kroniske sygdomme som kan debuterer med nedsat vækst (uden andre symptomer)
- Cøliaki
- Crohns
- Rakitis
- Kronisk nyresvigt
- Cystisk fibrose
Syndromer som er ledsaget af nedsat højde
- Downs
- Turner
- Noonans
- Silver-Russels
Karakteristika for Silver-Russels syndrom
Dysmorfe træk især trekantet ansigtsform, asymmetrisk krop, lille højde og udtalt lav vægt.
Årsager til ekstrem lille højde
- Larons syndrom (total væksthormonsresistens)
- Akrondoplasi (klassisk dværgvækst)
- mutation i SHOX-genet
Undersøgelser ved lille højde
Røntgen af hånd og håndled mhp knoglealder
- nogen forsinkelse ved konstitutionel forsinket vækst og pubertetsudvikling, markant forsinkelse ved endokrine sygdomme fx hypotyreose og væksthormon mangel (>2 år)
Fuldt blodbillede
- anæmi ved cøliaki og Crohns
Kreatinin og elektrolytter
- kronisk nyresvigt
TSH
- forhøjet ved hypotyreose
Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH og 25-hydroxy-vitamin D
- abnorme ved rikitis
Karyotype
- Turner syndrom (karyotype 45,X)
Endomysium og væv-tansglutaminase antistoffer
- cøliaki
CRP og fæces calprotectin
- Crohns
IGF-1 og væksthormontest
- væksthormon mangel
- Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret (arginin?)
MR-skanning ved neurologiske symptomer
- kraniofaryngeom eller anden intrakraniel tumor
Indikationer for behandling med syntetisk væksthormon
- Væksthormonmangel (bedst effekt)
- Turner
- Prada-Willi
- kronisk nyresvigt
- mutationer i SHOX genet
- børn med fødselsvægt og/eller fødselslængde
Hvem har ikke gavn af syntetisk væksthormon
Små børn af små forældre
Årsager til excessiv vækst eller stor højde (gigantismus)
Familiært (hyppigst)
Overvægt
- tidlig vækstspurt pga fremskyndet pubertet (sluthøjde inden for potentialet)
Endokrine
- hypertyreose
- excessiv produktion af kønshormoner (pubertas praecox)
- excessiv androgenproduktion (adrenogenitalt syndrom eller tumorer)
- hypofysær gigantisme (excessiv væksthormonsekretion)
Syndromer, med lange ben og stor højde
- Marfan
- Homocysteinuri
- Kleinefelters syndrom (47, XXY)
Syndromer, med proportionel stor højde ved fødslen
- maternel diabetes
- primær hyperinsulinisme
- Bechwith-Wiedermanns syndrom
Cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
Hvad karakteriserer cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
Stort hoved, indlæringsvanskeligheder, karakteristiske ansigtstræk med priminerende pande, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene og nedadskrånende øjenlåg
Hvornår lukker kraniets fontaneller
Den posterior efter 8 uger og den anterior i 12-18 mdr alderen
Definer mikroencefali
Hovedomfang < 3-percentilen svt -2 SD
Årsager til mikroencefali
- familiær benign
- autosomal recessiv sygdom (ofte associeret med forsinket udvikling)
- kongenit infektion (fx CMV)
- erhvervet efter hjerneskade (fx hypoksi, hypoglykæmi eller meningitis - ofte associeret med kramper og cerebral parese)
Definer makroencefali
Hovedomfang > 97-percentilen svt +2SD
Årsager til makroencefali
- stor højde
- familiær makrocefali
- forhøjet intrakranielt tryk
- hydrocefalus
- kronisk subduralt hæmatom
- intrakraniel tumor
- neurofibromatose
- cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
- aflejringssygdomme fx mukopolysakkaridoser (Hurlers syndrom)
Obs ved makroencefali
Ved hovedomfang der kryser percentiler skal forhøjet intrakranielt tryk udelukkes (hydrocefalus, subduralt hæmatom, tumor) med UL hvis den ant fontanelle stadig er åben ellers så CT eller MR
Årsager til kranieasymmetri trods normalt hovedomfang
- lejringsbetinget plagiocefali (skævt hoved)
- kraniosynostose (for tidlig lukning af kraniets suturer)
Typer af kraniosynostoser
Lokaliseret
- sutura sagittalis - skafocefali (bådkranium), lang, smal kraniefacon
- sutura coronalis
- — bilateral: brakycefali (tårnkranium)
- — unilateral: frontal plagiocefali
- sutura lambdiodea (unilateral) - occipital plagiocefali
Generaliseret
- multiple suturer - medfører mikrocefali og udviklingshæmning
- syndromer fx Aperts og Crouzons
Hvad klassificeres pubertas praecox udfra
koncentrationen af gonadotropinerne FSH og LH i blodet
Hvordan klassificeres pubertas praecox
- Central, gonadotropin afhængig - præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen medfører stigning i FSH og LH og dermed vækst af testes eller ovarier
- Perifer, gonadotropin uafhængig (pseudopubertet) - øget produktion af kønshormoner; FSH- og LH niveauer er lave og barnet har infantile testes eller ovarier
Karakteristika for pubertas praecox
Forårsager lav sluthøjde, pga tidlig vækstspurt og tidlig epifyselukning samt psykiske og sociale problemer
Patologiske årsager til pubertas praecox hos piger (sjældne)
- abnorm sekvens af pubertetsudviklingen fx adrenogenitalt syndrom eller androgenproducerende tumorer
- pludselig pubertetsdebut fx cved hjernetumor
- neurologiske symptomer og kliniske fund fx neurofibromatose
Hvordan diagnostik af pubertas praecox hos piger
UL af uterus og ovarier - ved præmatur indtræden af normal pubertet ses multiple ovariefollikler og uterus forstørrelse
Hyppigste årsag til pubertas praecox hos piger
Tidligt indtrædende normal pubertet
Obs pubertas praecox hos drenge (sjælden generelt, men alvorligt)
Patologisk, har ofte en organisk årsag inkl intrakraniel eller androgenproducerende tumor.
Testisundersøgelse kan være diagnostisk idet
- bilateral testis vækst tyder på excessiv gonadotropinfrigørelse, hyppigt pga CNS påvirkning fra fx tumor
- små testikler tyder på binyresygdom, såsom tumor eller adrenogenitalt syndrom
- unilateral forstørret testis tyder på testistumor
Udredning af pubertas praecox hos drenge
- indtegning af vækstkurve
- røntgen af venstre hånd mhp knoglealderbestemmelse
- TSH
- gonadotropin-releasing hormone (GnRH)-test mhp at skelne om tilstanden er GnRH udløst eller GnRH uafhængig
- UL af genitalia + abdomen for tumorer
- MR cerebrum
- 17-hydroxyprogesteron (adrenogenitalt syndrom)
- alfa-føtoprotein + choriongonadotropin (germinalcelletumorermarkører
Behandling af pubertas praecox
- detektion og behandling af tilgrundliggende årsag
- ved central pubertas praecox gives depot-GnRH-analog, der blokerer GnRH receptor hvorved LH og FSH stimulationen bortfalder
- ved perifer pubertas praecox hæmmes androgen- ellr østrogenproduktionen, eller receptorblokade, afhængigt af årsagen
- behandling af adrenogenitalt syndrom
Hyppigste årsag til præmatur pubarche
Præmatur modning af androgenproduktionen i binyrerne (især mellemøsten og afrika)
OBS for at udelukke pubertas praecox laves knoglealderbestemmelse og GnRH test
Omfattende virilisering kan være tegn på andregenproducerende binyretumor eller sen debut af adrenogenitalt syndrom.
Piger har øget risiko for at udvikle PCOS.
Årsager til pubertas tarda
Medfødt forsinket vækst og pubertetsudvikling (familiærbetinget - HYPPIGST)
Lav gonadotropinkoncentration
- anorexi
- excessiv fysisk træning
- kronisk sygdom (CF, svær astma, Crohns, organsvigt, underernæring)
- hypothalamiske og hypofysære lidelser (insufficiens, isoleret gonadotropin eller væksthormonmangel, intrakranielle tumorer (kraniofaryngeom), Kallmanns syndrom (LHRH-mangel og manglende lugtesans),
- erhvervet hypotyreose mangel
Høj gonadotropinkoncentration
- kromosomsyndromme (Turners, Kleinefelters)
- kønshormonmangel
- erhvervet skade på gonader fx efter kirurgi eller stråler, kemo, traume, torsio testis, autoimmunsygdom
Årsager til tvetydige genitalia
- virilisering af piger pga excessiv androgenproduktion - HYPPIGST pga kongenit adrenogenitalt syndrom
- inkomplet virilisering af drenge pga nedsat androgenpåvirkning
- — androgenreceptordefekt (nedsat androgenrespons ved normale koncentration af testosteron)
- — 5-alfa-reduktasemangel (defekt metabolisering af testosteron
- – testosteronsyntesedefekt fra kolesterol
- gonadotropinmangel - associeret med syndromer såsom Prader-Willi og kongenit hypofyseinsufficiens med mikropenis og kryptorkisme
- ægte hermafriditisme (ekstrem sjælden) pga mosaiktilstand med både XX og XY holdige celler så der udvikles både ovarievæv og testes
Karakteriser kort adrenogenitalt syndrom
Autosomal recessiv enzymdefekt i steroidsyntesen der påvirker kortisol-syntesen (21-hydroxylase) og også også aldosteronsyntesen, og som øger androgenproduktionen (sukker-salt-sex) og nedsætter produktionen af kortisol og aldosteron. Ved kortisolmangel stimuleres hypofysen til at producere ACTH som medfører øget steroidsekretion fra binyrerne.
1:10.000 nyfødte
Klinisk manifest af adrenogenitalt syndrom afhængigt af alder og køn
NYFØDT
- En dreng med bilateral retentio testis kan i stedet være en pige med virilisering af genitalia ext med klitorishypertrofi, i en sådan grad at det tolkes som en penis, og fusion af labia der kan ligne skrotum.
- Hos drenge kan den høje androgenproduktion medføre forstørret penis og pigmenteret skrotum.
1-2 LEVEUGER
- Svar på rutinemæssig biokemisk screening af nyfødte taget i 2. levedøgn. Diagnostisk.
2-3 LEVEUGER
- Opkastninger, dehydrering, vægttab, og hastig progression til cirkulatorisk kollaps pga Addisonskrise )primær binyrebarninsufficiens) hos drenge med aldosteronmangel. Kaldes pseudo-pylorusstenose pga symptombilledet.
- Metabolisk acidose med høj kalium og lav natrium (salttab pga aldosteronmangel), evt hypoglykæmi
SENERE
- Drenge: pubertas praecox med stor højdetilvækst, avanceret knoglealder, pubesbehåring, stor muskelmasse, voksen kropslugt og akne pga høj androgenproduktion.
- Piger: virilisering med pubesbehåring, akne, avanceret knoglealder, stor muskelmasse og evt klitorishypertrofi pga høj androgenproduktion
Biokemi ved adrenogenitalt syndrom versus pylorusstenose
Adrenogenitalt syndrom:
- metabolisk acidose
- høj kalium
- lav natrium
- evt hypoglykæmi
Pylorusstenose
- metabolisk alkalose
- lav kalium
Hvordan stilles diagnosen adrenogenitalt syndrom
Forhøjet 17-alfa-hydroxy-progesteron i blodet
Hvad kan give et clue om familieær disposition for adrenogenitalt syndrom
Anamnese med tidligere spædbarnsdød, hvis ikke binyrebarninsufficiens med aldosteronmangel blev diagnosticeret.
Behandling af Addisonskrise (akut)
I.v. indgift af hydrokortison (bryder den negative feedback cirkel) og glukose samt rehydrering med isotonisk saltvand.
Karakteriser kort Addisonskrise
Klinik: Det kliniske billede udvikles over timer - dage. Patienten er chokeret eller præchokeret med mathed, BT-fald, takykardi, kvalme evt. mavesmerter, opkastning, diaré, dehydrering. Biokemisk ses ofte hyponatriæmi, hyperkaliæmi, lavt normal blodsukker, azotæmi,
oliguri.
Diagnose: Diagnosen stilles ved en kort ACTH-test. Kan behandlingen ikke udsættes i 30 min. tages blod fra til s-kortisol og p-ACTH bestemmelse.
Behandling: Startes på klinisk mistanke. Man bør ikke afvente svar på p-kortisol!!!
Langsigtet behandling af adrenogenitalt syndrom
- livslang glukokortikoidsubstitution for at hæmme sekretionen af ACTH (og der med androgen) og opnå normal vækst og modning
- mineralokortikoider ved aldosteron evt natrium så længe barnet ammes da modermælk er lav på dette
- overvågning af vækst, skeletmodning samt androgenkoncentration og 17-alfa-hydroxyprogesteronniveau i plasma. Insufficient behandling medfører øget ACTH sekretion og androgen overproduktion og derved vækstacceleration, øget skeletmodning og nedsat sluthøjde, excessiv hormonsubstition har den modsatte effekt med forsinket vækst og langsom skeletmodning
- øget glukokortikoidsubstitution ved stresssituationer, såsom sygdom, traume og omfattende kirurgi pga det manglende endogene kortisolrespons - ved manglende substitution kan barnet udvikle livstruende Addisonkrise.
- kirurgisk korrektion af genitalia externa hos piger
Hvilken er den hyppigste kroniske sygdom i DK
astma
luftvejssygdomme generelt er årsag til 20-35% af akutte indlæggelser af børn, og udgør 50% af konsultationerne for akut sygdom i almenpraksis for småbørn og 33% hos lidt større børn
Virale årsager til luftvejssygdom hos børn
- RSV
- rhinovirus
- parainfluenza virus
- influenza virus
- metapneumo-virus
- adenovirus
Bakterielle årsager til luftvejssygdom hos børn
- Streptococcus pneumonie (pneumokokker)
- Andre streptokokker
- H. influenzae
- Bordatella pertusis
- mycoplasma pneumoniae
Risikofaktorer for luftvejsinfektioner
- pasning i daginstitution
- mange søsken
- rygning i hjemmet
- lav socioøkonomisk status
- dreng
- præmaturitet
- nedsat mucociliær clearance
- medfødte misdannelser af hjerte og lunger
- immundefekt, primære (agammaglobulinæmi) eller sekundære (som følge af behandling for malign sygdom eller HIV)
OBS risiko for luftvejsinfektion ved præmaturitet
Kan have haft langvarig respiratorbehandling eller iltbehandling - BPD –> RSV
Klassificer luftvejssygdomm
- øvre luftvejssygdomme (rhinitis, faryngitis og tonsillitis, otitis media, sinuitis)
- larynx og trakeasygdomme
- bronkitis
- bronkiolitis
- pnuemoni
Hvad omfatter larynx og trakea øvreluftvejssygdomme
- pseudocroup
- bakteriel trakeitis
- epiglottitis
Komplikationer til øvre luftvejsinfektioner
- problemer med fødeindtagelse hos spædbørn
- feberkramer (> 3mdr)
- astma
Hyppigste agens til rhinitis
rhinovirus, coronavirus og RSV
Hyppigste agens til faryngitis og tonisilitis
Virus
- adeno
- entero
- rhino
- EBV (Større børn)
Bakterier
- beta hæmolytiske gruppe A steptokokker (Større børn)
Obs ved behandling af tonsillitis med AB
Amoxicillin bør undgås da der er stor risiko for udvikling af makulopapuløst udslæt, hvis tonisilitis er forårsaget af EBV hvilet kan mistolkes som penicilinallergi
Ampicillin rash
Symptomer på otitis media hos små børn
- feber
- urolige med opkast og diarre og irritabilitet - ofte forværres det i liggende stilling
- purulent udflåd ved perforation
ALLE BØRN MED FEBER SKAL OTOSKOPERES, DA FEBER KAN VÆRE ENESTE SYMPTOM
Agens ved AOM
RSV, rhinovirus, pneumokokker, h influenzae, moraxella catarrhalis
Komplikationer til AOM
- mastoiditis og meningitis
- recidicerende episoder kan medføre SOM og forsinket sprogudvikling samt indlæringsvanskeligheder pga hørenedsættelse
Behandling af AOM
- paracetamol og ibuprofen og eleveret hoved under søvn
- børn < 6 mdr gives altid AB
- børn med påvirket almen tilstand, persisterende smerter, eller bilateral otitis media gives AB
- børn med flåd fra dræn gives AB lokalt i stedet for systemtisk
Symptomer ved SOM og diagnostik
hørenedsættelse ellers ingen
incidensen topper ved 2,5-5 år
bekræftes ved tympanometri
Komplikationer til SOM
Hyppigste årsag til konduktivt hørenedsættelse hos børn og kan føre til forsinket sprogudvikling og indlæringsvanskeligheder –> dræn og adenoidektomi
Hvordan er det med sinuitis og små børn
Ethmoidales og maxillaris kan blive inficeret fra spædbanrsalderen, men sphenoidales og frontalis først dannes i 3-4 års alderen og skolealderen.
