Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Gyn-obs > Pædiatri > Flashcards

Pædiatri Flashcards

1
Q

Hvornår mistænkes akut blodtab hos en nyfødt

A
  • blegt barn
  • kompromitteret perifer perfusion
  • metabolisk acidose

Evt. Anamnese med materiel antenatal blødning eller tvilling til tvilling transfusionssyndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er hypoksisk iskæmisk encefalopati

A

De kliniske manifestationer efter cerebral iltmangel og hypoperfusion hos fuldbårne børn

Vurderes ud fra:

  • klinisk billede
  • arteriel navlesnors pH og bikarbonat/ base excess (meget lave)
  • apgar score
  • EEG
  • MR scanning (hvis efter 4-14 dage viser bilaterale forandringer i basalganglierne og Thalamus og nedsat myelin i capsula interna er der stor risiko for cerebral parese)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Årsager til ikterus i 1. Levedøgn

A

Hæmolyse

  • rhesus immunisering
  • ABO immunisering
  • kongenit hæmolytisk anæmi (glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel) (hyppigst på verdensplan)
  • kongenit infektion fx CMV
  • hæmoglobinopati (fx talassæmi)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Årsager til ikterus 2-14 dage efter fødslen

A
  • fysiologisk ikterus
  • modermælksinduceret ikterus
  • hæmolyse (fx ABO immunisering, sfærocytose)
  • infektion (fx UVI)
  • hæmatom (fx kefalhæmatom)
  • polycytæmi (fx gestationel DM)
  • Cringler-Najjars syndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Årsager til ikterus efter 2. Leveuge (prolongeret ikterus)

A

Ukonjugeret

  • modermælksinduceret ikterus
  • infektion (UVI)
  • hypothyreose
  • hæmolytisk anæmi (fx sfærocytose)
  • høj gastrointestinal obstruktion (fx pylorus stenose)

Konjugeret

  • galdevejsobstruktion (fx galdevejsatresi)
  • neonatal hepatitis

Ved langvarig ikterus > 2 uger (3 uger for præmature) tages fraktioneret bilirubin:

  • Ved konjugeret bilirubin >=17 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen
  • Ved konjugeret bilirubin <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin >250 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen

Hvis konjugeret bilirubin er <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin er <250 mikromol/L gælder følgende:
- Er barnet rask, fuldammes, i vægtmæssig trivsel og har normal gulfarvet afføring, ses løbende an over de næste uger. Hvis barnet fortsat er ikterisk 5 uger gammelt, tages hæmoglobin og fraktioneret bilirubin
Er barnet sløvt, får modermælkserstatning, ikke har normal gulfarvet afføring eller ikke er i vægtmæssig trivsel, henvises akut til børneafdelingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvilken er den hyppigste kongenitte hæmolytiske anæmi i DK?

A

Sfærocytose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Årsager til respiratorisk distress hos fuldbårne spædbørn

A

Pulmonale

  • transitorisk takyapnø (våde lunger)
  • mekoniumaspiration
  • sepsis (pneumoni)
  • pneumothorax
  • persisterende pulmonal hypertension
  • aspiration (mælk)
  • diafragma hernie
  • trakeo-øsofageal fistel
  • lungehypoplasi
  • luftvejsobstruktion (fx koanalatresi)
  • lungeblødning

Ikke-pulmonale

  • kongenit hjertesygdom
  • intrakranielt fødselstraume, encefalopati
  • svær anæmi
  • metabolisk acidose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Årsager til pneumothorax hos nyfødte

A
  • spontan (1-2% af alle fødsler)
  • mekonium aspiration
  • respiratorbehandling
  • surfaktantmangel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Disponerende faktorer for infektion omfatter nyfødte af mødte med…

A
  • tidligere barn med invasiv infektion konstateret lige efter fødslen
  • UVI i graviditeten med gruppe B streptokokker
  • præterm fødsel
  • febrilia under fødslen >39 C
  • vandafgang > 18 timer
  • chorioamnionitis
  • primær udbrud af genital herpes simplex under fødslen

Moderen behandles med AB iv inden fødslen og barnet observeres i to døgn efter fødslen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad giver øget risiko for hypoglykæmi hos nyfødte

A
  • præmaturitet og væksthæmning (pga små glykogendepoter)
  • kritisk sygdom, fx asfyksi eller infektion og hypotermi (pga øget glukoseforbrug)
  • nyfødte af mødte med DM (pga højt insulin niveau)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Symptomer på hypoglykæmi hos nyfødte

A

Ofte asymptomatisk, men kan give: Sitren, irritabilitet, apnø, cyanose, sløvhed, hypotoni, kramper

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan defineres hypoglykæmi hos nyfødte

A

Plasma glukose <2,5 mmol/l dog <1,5 mmol/l i 1.-2. Levetime

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Årsager til neonatale kramper

A
  • hypoksisk iskæmisk encefalopati pga asfyksi
  • cerebralt infarkt
  • sepsis / meningitis
  • metabolisme (hypoglykæmi, hypo/hyper natræmi, hypokalcæmi ect)
  • intrakraniel hæmoragi
  • cerebrale misdannelser
  • abstinenser efter maternelt misbrug
  • benign neonatal søvnmyokloni
  • kongenit infektion
  • kernikterus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Karakteristiske fund på RTX og abdomen ved nektotiserende enterokolitis

A
  • luft under diafragma efter tarmperforation
  • luft i v portas intrahepatiske grene
  • distenderende/dilaterede tarmslynger
  • fortykket og med luftblærer i tarmvæggen (pneumatose)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Risikofaktorer og patologi ved nekrotiserende enterokolitis

A

Bakteriel imvasion af en iskæmisk tarmvæg og ernæring med modermælkserstatning kan forværre tilstanden. Børn ernæret på Komælkserstatning har 6x større risiko for at udvikle NEC end børn der ammes/får modermælk. Probiotika kan nedsætte risikoen ved præmature og gives til børn født før 30. Gestationsuge.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Symptomer på NEC

A
  • Ventrikelaspirater og evt galdefarvet opkast
  • Opdrevet og spændt abdomen
  • Frisk blod i afføringen
  • septisk shock
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Behandling af NEC

A
  • pausering af enteral ernæring
  • åben sonde
  • bredspektret AB for både aerobe og anaerobe bakterier
  • parenteral ernæring
  • respiratorisk og cirkulatorisk støtte
  • resektion ved tarmperforation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad skyldes hjertestop hos børn oftest

A

Hypoksi pga respirations- eller kredsløbsinsufficiens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvordan tjekkes for kapillær respons, hvad er patologisk respons tid og hvorfor bliver kapillær responset forlænget

A

Tryk på huden over sternum

> 2 sek eller > 3 sek i neonatal perioden

Kapillærrespons er forlænget ved kølig hud pga vasokonstriktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Nævn de fire hyppigste debut/hoved symptomer ved kritisk sygdom hos børn

A
  • shock
  • respiratorisk
  • bevidsthedspåvirkning eller kramper
  • akut abdomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Årsager og eksempler til shock hos børn

A
  • Hypovolæmi
    Dehydringen, gastroenteritis, diabetisk ketoacidose, blodtab v traume
  • Kapillær lækage
    Sepsis, anafylaksi
  • Kardiogent shock
    Arytmi, hjertesvigt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Årsager og eksempler til respiratorisk kritisk sygdom hos børn

A
  • Obstruktion af øvre luftveje (stridor)
    pseudocroup/epiglottitis, fremmedlegeme, medfødte misdannelser, traume
  • Sygdomme i nedre luftveje
    astma, bronkiolitis, pneumoni, pneumothorax
    (Krepitation)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Årsager og eksempler til bevidsthedspåvirkning eller kramper hos børn

A
  • Status epilepticus/ postiktal tilstand
  • Infektion
    meningitis, encefalitis
  • Metabolisk
    diabetisk ketoacidose, hypoglykæmi, elektrolytforstyrrelser (kalcium, magnesium, natrium, arvelige stofskiftesygdomme)
  • Hovedtraume
    traume, fysisk mishandling
  • Medicin/forgiftning
  • Intrakraniel blødning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Årsager og eksempler til akut abdomen hos børn

A
  • Infektion
    appendicitis, peritonitis
  • Tarmobstruktion
    invagination, volvulus, tarmatresi/-stenose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hvornår gives adrenalin ved HLR og genoplivning af børn

A

Adrenalin gives første gang hurtigst muligt ved ikke-stødbar rytme og efter 3. stød ved stødbar rytme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvorfor har børn øget risiko for væskeunderskud

A

De har et større overfladeareal og relativt højt stofskifte i forhold til deres volumen –> øget væskebehov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hvornår har børn brug for ekstra væske

A
  • ved reduceret peroralt indtag
  • ved øget væsketab pga feber, diarre, øget svedtendens, eller takypnø
  • hvis kroppens normale væskebesparende mekanismer ikke fungerer, fx permabel hud ved præmature, ved brandsår, eller øget tab ved urinen ved diabetes
  • ved kapillærlækage pga sepsis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hvad er præterminale fund hos børn (lige inden de morser)

A

hypotension og bradykardi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hvad er kompenseret shock

A

Kroppen er i stand til at opretholde BT og dermed ilttilførslen vha øget sympatikusaktivitet- Hjerte- og respirationsfrekvensen øges og blod redistribueres fra den venøse reservekapacitet og fra mindre essentielle væv såsom huden hvorfor den bliver kold og marmoreret med forlænget kapillærrespons.

Reversibelt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hvad er inkompenseret shock

A

Blodtrykket falder som udtryk for svigtende kompensationsmekanismer. Fald i BT opstår sent hos børn. I takt med at perfusionen til CNS og lunger svigter, bliver barnet bevidsthedspåvirket og udvikler hypoksi og hyperkapni. Bradykardi er udtryk for at myokardiet lider at iltmangel.

Kan være irreversibelt –> hjertestop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hvad giver hjertestop hos voksne

A

4H 4T
4H: hypoksi, hypovolæmi, hypotermi, hypo/hyper kalæmi (metabolisk)

4T: tamponade, trykpneumothorax, trombose, toksisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Objektive fund ved shock hos børn (tidlige og sene)

A

Tidlige/kompenseret (sympatikus):

  • A: fri luftvej
  • B: takypnø
  • C: takykardi, svage perifere pulse, forlænget kapillærrespons, marmoreret, bleg, kold hud, oliguri
  • D: træt, sløv, irritabel
  • Andet: tørre slimhinder, indsunkne øjne og fontanelle (dehydratio), hudblødninger (meningokoksygdom)

Sene/inkompenseret:

  • A: truet luftvej, evt obstrueret
  • B: kussmauls respiration (dyb og hurtig), bradypnø, cyanose
  • C: bradykardi, hypotension, kolde ekstremiteter, anuri
  • D: nedsat bevidsthed
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hvad er første prioritet ved behandling at shock hos børn

A

hurtig genopretning af intravaskulær volumen med isotonisk NaCl eller blod

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos børn

A

meningokoksepsis med eller uden meningitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos nyfødte

A

Gruppe-B-streptokokker eller gramnegative bakterier fra fødselskanalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Kliniske fund i anamnesen ved sepsis og septisk shock

A
  • feber
  • reduceret væskeindtag (nedsat amning)
  • irritabilitet
  • sløvhed
  • tegn på fokal infektion, fx meningitis, osteomyelitis, gastro-enteritis, cellulitis

høj feber + CRP og slapt barn, samt nedsat kapillærrespons skal give mistanke om sepsis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Objektive fund ved sepsis og septisk shock

A
  • feber
  • petekkier
  • irritabilitet
  • shock
  • multiorgansvigt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Behandling af sepsis og septisk shock

A
  • NaCl 20 ml/kg (pga kapillær lækage –> obs pulmonær kapillærlækage ved væskeindgift - BT kan ikke være et mål for behandlingseffektiviteten da denne kan være normal trods shock)
  • Antibiotika (beta-laktam + aminoglykosid = ampicillin + gentamycin)

Hvis der trods væsketerapi fortsat er shock efter 15 min gives vasoaktiv behandling (dopamin, noradrenalin, adrenalin)
Dobutamin kan blive nødvendigt da cytokiner og toksiner påvirker myokardiet og fører til nedsat kontraktilitet og kardiogent shock.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

hvad står AVPU for og hvad bruges den til

A

Vurdering af bevidsthedsgraden

A: alert
V: voice
P: pain
U: unresponsive

Pendent til glasgow coma score

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Hyppigste årsaget til bevidstløshed hos børn

A
  • infektion
  • anfald
  • metaboliske forstyrrelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

hvad omfatter den primære vurdering og hyperakutte behandling ved det bevidstløse barn

A 
ABC
D
- dont ever forget glucose
- bevidsthedsniveau
- tegn på forhøjet intrakranielt tryk (fx Cheyne-Stokes respiration, motorisk respons, pupiller, truende incarceration (højt bt og lav puls))
E
- afklædning og objektiv US
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

hvad omfatter den sekundære vurdering og hvad kræver akut behandling (hyppigste) ved det bevidstløse barn

A

Akut udredning

  • blodprøver
  • CT/MR
  • lumbalpunktur (efter CT, obs kontraindikationer)
  • EEG

Akut behandling

  • hypoglykæmi
  • status epilepticus
  • sepsis meningitis
  • herpes simplex encefalitis
  • forgiftning
  • diabetisk ketoacidose
  • forhøjet intrakranielt tryk (elevation af hovedgærde, antipyetika ved feber, 3% NaCl)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Hvad kan give miotiske (mikro) pupiller hos det bevidstløse barn

A
  • opioider /barbiturater

- pontin læsion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Hvad kan give dilaterede og lysstive pupiller hos det bevidstløse barn

A
  • svær hypoksi
  • kramper
  • antikolinergika
  • hypotermi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Hvad kan give unilateralt dilateret pupil hos det bevidstløse barn

A
  • ipsilateral rumopfyldende process
  • truende inkarceration
  • læsion af n. oculomotorius
  • kramper
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Hvorfor er status epileptikus så farlig / hvad er prognosen

A

Risikoen for hjerneskade er proportionel med tilstandens varighed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Definer status epileptikus

A

Krampeanfald i > 30 min eller som recidiverende kramper i > 30 min hvor barnet ikke kommer til bevidsthed imellem anfaldene. Begyndende status epileptikus defineres som anfald med varighed > 5-10 min

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Behandling af status epileptikus

A

Tjek blod-glukose først!!!

Hvis i.v. adgang: diazepam –> 5 min –> diazepam –> EKG monitorering og intensiv beredskab –> valproat eller phosphenytoin –> 20 min, intensiv afdeling –> midazolam (bolus efter fulgt af infusion

Hvis ikke i.v. adgang: giv diazepam rektalt eller midazolam buccalt indtil i.v. eller i.o. er anlagt og følg ovenstående

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Hvad er de hyppigste årsager til anafylaksi hos børn

A

medicin, insektstik, fødevarer (nødder, æg, mælk)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Hvad er mediantiden fra allergeneksposition til respirations- eller hjertestop for hhv de iatrogent udløste (medicin, blodprodukter), for insektstik og for fødevarer

A

Iatrogene: 5 min
Insektstik: 15 min
Fødevarer: 30 min

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Hvornår mistænkes anafylaksi

A

Ved akut opstået symptomer efter allergeneksponering og der optræder symptomer fra hud og eller slimhinder samt livstruende symptomer i form af et eller flere:

  • stridor (A)
  • bronkospasme, cyanose (B)
  • hypotension, bradykardi, kollaps (C)
  • konfusion, sløvhed, koma (D)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Hvordan afklares det om barnets tilstand skyldes anafylaksi

A

Man måler tryptase i serum 1-3 timer efter reaktionen. Tryptase frigøres fra mastceller ligesom histamin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Hvad er symptomer på en allergisk reaktion

A

hudkløre, flushing, urtikaria, angioødem, rhinitis, kløe i svælg og hals,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Behandling af anafylaksi

A

Huskeregel: I.V. TAVEGYL

Adrenalin intramuskulært er den primære behandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Hvordan karakteriseret (symptomer) near miss / apparant life-threatening events hos børn < 1 år

A

apnø i > 20 sek, farveskift (bleg eller cyanose), ændring i muskeltonus og/eller hoste eller kvælningslyde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Definer sudden infant death syndrome (SIDS)

A

pludselig uventet dødsfald hos et barn mellem 1 måned og 1 år hvor der ikke findes en årsag trods obduktion

Hyppigst i 2-4 månedsalderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Hvad omfatter anbefalingerne om forebyggelse af SIDS

A
  • sove i rygleje
  • barnet må ikke have det for varmt under søvn
  • rygning undgås i graviditeten og i nærheden af barnet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Hvad omfatter efterforløbet af SIDS

A
  • forældrene tilbydes at holde barnet
  • anmeldelse til politiet mhp medikolegalt ligsyn
  • forældrene tilbydes krisehjælp
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Angiv mekanismerne bag dysmorfologi

A
  • malformation
  • deformation
  • dysplasi
  • afbrydelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Karakteriser en malformation

A

Primære strukturelle defekter der opstår i forbindelse med udviklingen af væv eller organer fx spina bifida eller læbe- og ganespalte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Karakteriser en deformation

A

Opstår som følge af abnorm fysisk påvirkning i livmoderen, ofte sent i graviditeten, som deformere en normalt formet struktur fx ledkontrakturer og fejlstilling som følge af svær oligohydramnion (artrogryposis)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Karakteriser dysplasi

A

Udviklingsanomali med ufuldstændig udvikling af væv og eller organer, fx skeletdysplasi eller dysplastisk nyresygdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Karakteriser afbrydelser

A

når en normalt udviklet fosterdel destrueres eller udviklingen standses fx kan amnionbånd forårsage snørefurer eller amputation af en legemsdel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Klassificer misdannelser

A
  • isolerede misdannelser
  • sekvenser
  • associationer
  • syndromer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Karakteriser isolerede misdannelser

A

misdannelser som kun involverer ét organsystem og som ofte har multifaktorielle årsager og derfor lav risiko for gentagelse fx spina bifida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Karakteriser sekvenser

A

Misdannelser som er forårsaget af én initierende abnormitet, fx Potters sekvens eller Pierre Robins sekvens, der er udløst af renal agenesi, som medfører oligohydramnios, føtal deformation og lungehypoplasi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Karakteriser associationer

A

En gruppe af medfødte misdannelser som optræder sammen hyppigere end det kan forklares som tilfældigt, men i varierende kombination fx VACTERL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Karakteriser syndromer

A

Multiple medfødte misdannelser, som optræder samtidigt i et konsekvent mønster; syndromer med multiple misdannelser er ofte associeret med mental retardering og kan skyldes kromosomfejl (Downs), defekt i et enkelt gen (Turner syndrom), eksponering for teratogen fx alkohol, medicin især antiepileptika eller virale infektioner (alkohol syndrom) eller ukendt årsag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Hvornår er øre lavtsiddende

A

Helix er beliggende under en horisontal linje, trukket fra mediale canthus (indre øjenkrog), hvor helix normalt er beliggende på horisontal linjen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Eksempler på dysmorfe træk

A
  • lavtsiddende øre
  • mikrognati (lille underkæbe) (Pierre Robins sekvens)
  • hypertelorisme (stor afstand mellem pupillerne)
  • lang eller udslettet filtrum
  • små eller skråtstillede og små øjenspalter
  • smal overlæbe, fyldige læber, lille eller stor mund
  • abnorm hovedfacon (makro- og mikroencephali)
  • inverterede mammapapiller
  • overlejrede fingrer (Edwards syndrom) og firefingerfure (Downs)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Hvilke dysmorfe træk ses ved Noonans og Turner syndrom

A
  • lavt siddende øre
  • hypertelorisme
  • stråtstillede øjne
  • ptose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Fælles kliniske manifestationer ved Noonans og Turner syndrom

A
  • Karakteristiske ansigstræk (lavt siddende øre, hypertelorisme, stråtstillede øjne og ptose)
  • Specifikke indlæringsvanskeligheder
  • Kort hals med lav hårgrænse i nakken
  • Pectus excavatum
  • Lille højde
  • Medfødte hjertemisdannelser (især pulmonalstenose og ASD)

Turner: kromosomsygdom
Noonans: defekt autosomalt dominant gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Kliniske manifestationer ved Williams

A
  • Lille højde
  • Karakteristiske ansigstræk - bred mund, fyldig underlæbe, kort næse, lang filtrum, bred pande
  • Neonatal hyperkalcæmi (i nogle tilfælde)
  • Medfødte hjertemisdannelser (supravalvulær aorta stenose)
  • Mental retardering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Kliniske manifestationer af Prader-Willis syndrom

A
  • Hypotoni (floppy baby)
  • Karakteristiske ansigtstræk (smalt ansigt, mandelformede øjne, nedadskrånende mundvige, tynd overlæbe, fyldige kinder)
  • Neonatale spiseproblemer (dier ikke sufficient)
  • Dårlig trivsel 1. leve år
  • Adipositas hos større børn pga voldsom sult
  • Mikropenis (hypergonadotrop hypogonadisme)
  • Forsinket udvikling
  • Mental retardering
  • Væksthemning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Karakteristika ved føtalt alkoholsyndrom

A
  • saddelformet næse
  • maksillær hypoplasi
  • manglende filtrum
  • tynd overlæbe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Kliniske manifestationer ved Edwards syndrom

A
  • svær mental retardering
  • lav fødselsvægt
  • prominent occipitalregion
  • lille mund og hage
  • kort sternum
  • flekterede overlappende fingrer
  • fodmisdannelser
  • hjerte- og nyreinsufficiens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Kliniske manifestationer ved Turner syndrom

A
  • Lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden (kan persistere)
  • Lille højde
  • Vingehals (pterygium colli)
  • Cubitus valgus
  • Bred papilafstand (hypertelorisme)
  • hjertemisdannelser (især co-arctatio)
  • manglende eller minimal udvikling af sekundære kønstræk
  • dysgenesi af ovarierne –> infertilitet
  • hypothyreose
  • nyremisdannelse
  • pigmenterede nævi
  • recidiverende otitis media
  • Normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Kliniske manifestationer ved Klinefelters syndrom

A
  • infertilitet (hyppigste syndrom)
  • hypogonadisme med små testes
  • normal pubertetsudvikling
  • gynækomasti
  • stor højde
  • normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Karakteristiske kliniske manifestationer ved Downs syndrom

A

Typiske ansigstræk:

  • rundt ansigt med flad næseryg
  • skråtstillede øjenspalter
  • epicanthus
  • pigmenterede pletter i iris (Brushfield-pletter)
  • lille mund og fremstående tunge
  • små ører
  • brakycefali

Andre misdannelser:

  • kort nakke
  • firefingerfure, indadbøjet lillefinger, sandal gap med stor afstand mellem 1. og 2. tå.
  • hjertemisdannelse (ASD)
  • duodenal atresi
  • Hirschsprungs sygdom

Medicinske problemer

  • forsinket udvikling
  • mental retardering
  • lille højde
  • øget risiko for infektioner
  • hørenedsættelse (SOM)
  • synsnedsættelse
  • øget risiko for leukæmi
  • øget risiko for atlantoaksial instabilitet
  • hypothyreose og cøliaki
  • epilepsi
  • alzheimers
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Hvad er hovedformålet med genetisk rådgivning

A

At give forældrene de optimale betingelser for at træffe informerede valg i forbindelse med bla. reproduktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Karakteristika ved Prader-Willi Syndrom

A
  • smal pande
  • skråtstillede mandelformede øjne
  • skelen
  • nedadvendte mundvige og åben mund
  • tynd overlæbe
  • mikrognati
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Nævn de fire allergiske begreber

A
  • Overfølsomhed
  • Allergi
  • Atopi
  • Anafylaksi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Definer overfølsomhed

A

Udvikling af reproducerbare symptomer og objektive fund, som opstår ved eksponering for et defineret stimulus (fx fødevare eller pollen) i en dosis som tåles af normale individer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Definer allergi

A

Overfølsomhedsreaktion pga specifikke immunologiske mekanismer, som opdeles i IgE-medieret (fx peanuts) eller ikke-IgE-medieret (fx cøliaki)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Definer atopi

A

En personlig eller familliær tendens til at blive allergisk sensibiliseret og producere IgE-antistoffer ved eksponering for almindeligt forekommende allergenkilder, oftest proteiner. Stærk association til astma, allergisk rhinokonjunktivitis, atopisk dermatitis, og fødevareallergi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Anafylaksi

A

en alvorlig, livstruende generaliseret overfølsomhedsreaktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Opdel og beskriv allergiske reaktioner

A

IgE-medierede

  • straksreaktioner: få minutter efter eksponering med urtikaria, angioødem, bronkospasmer, GI-symptomer eller anafylaksi (histamin fra mastceller)
  • senreaktioner: 4-6 timer efter, astma eller eksem (mediatorer fra eosinofile granulocytter)

Ikke-IgE-medierede
- Timer til dage efter, skyldes en cellemedieret reaktion med vævsskade pga lokalt inflammatorisk respons fx ved kontakteksem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Alder ved de forskellige allergiske sygdommes symptom debut

A

< 1 år: atopisk dermatitis, fødevarerallergi

Førskolealderen: astma, rhinokonjunctivitis,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Hvad er den allergiske march

A

Børn med atopisk dermatitis og/eller fødevareallergi i de første leveår har større risiko for at udvikle astma og rhinokonjunctivitis senere i barndommen. Nogle symptomer forsvinder altså og erstattes af andre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

Kan allergi forebygges?

A

Generelt nej. MEN. Hvis allergidisponerede børn udelukkende ernæres ved amning de første 4-6 måneder er der en vis forebyggende effekt på fødevareallergi, især laktose, og i nogle studier også atopisk dermatitis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

Hvilke børn bør tilbydes allergologisk udredning

A
  • Børn < 3-4 år: ved persisterende astma symptomer, symptomer fra flere organsystemer og svære, persisterende enkeltmanifestationer inkl svær atopisk dermatitis
  • Børn > 3-4 år: ved persisterende astma, mistanke om fødevareallergi samt ved allergisk rhinokonjunctivitis
  • altid: ved penicillin- og evt insekt allergi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

Hvordan diagnosticeres allergi

A
  • Hudpriktest (positiv ved >3 mm)
  • Specifik IgE i serum (mere sensitiv en priktest, men ikke mere specifik) (blodprøve)
  • Histamin-release-test (hvis der ikke findes specifik IgE-test fx fødevarer, miljøprøver og medicin) (blodprøve)
  • Elimination
  • Kontrolleret provokation (fødevare allergi)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

Hvornår anses et barn for værende sandt allergisk

A

Ved anamnestiske oplysninger om symptomer i forbindelse med eksponering.
Hvis der kun er en positiv test uden symptomer anses barnet som allergisk sensibiliseret

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

Hvordan behandles allergi

A
  • Allergenelimination

- Allergenspecifik immunterapi (allergivaccination) (sublingual immunterapi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

Hvornår debuterer fødevareallergi

A

Mælk og æg: 1. leveår
Peanut, nødder og fisk: inden 3. leveår

Fødevareallergi er en ledsagesygdom hos ca. 15% af ptt. med atopisk dermatit. Det drejer sig først og fremmest om allergi over for komælk (diaré, dårlig trivsel, malabsorption), æg og jordnødder. Symptomer kan være urticaria, astma eller anafylaksi. Bør mistænkes ved svær eller behandlingsresistent sygdom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

Symptomer ved komælksallergi

A
  • gylpen, opkast og diare
  • blod pr rectum (proktokolitis) (de første 3 leve mdr)
  • urticaria
  • akutte astmatiske symptomer
  • rhinitis

Det er karakteristisk at der er symptomer fra flere organsystemer, hyppigst fra hud og GI, sjældnere fra lunger og øjne/næse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

Hvad er sekundær laktoseintolerens

A

En ikke-allergisk overfølsomhedsreaktion, fx forbigående laktoseintolerans efter gastroenteritis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

Hvornår er udredning indiceret ved rhinokonjunctivitis

A
  • moderate til svære persisterende symptomer
  • helårssymptomer
  • behandlingsresistente symptomer
  • før allergen specifik immunterapi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

Behandling af allergisk rhinokonjunctivitis

A
  • antihistamin
  • glukokortikoid nasalt
  • leukotrin-receptorantagonister (især ved samtidig astma)
  • antikolinergika nasalt (især ved rinorré)
  • glukokortikoider peroralt (ved svære symptomer, specialist opgave)
  • allergivaccination
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

Klassificer urticaria

A
  • akut: < 6 uger (idiopatisk (hyppigst), allergisk, infektionsudløst(virus))
  • kronisk idiopatisk: > 6 uger (sjældent allergisk betinget)
  • fysikalsk: ved varme, sol, kulde, tryk eller vibrationer
  • kolinerg: fysisk aktivitet
  • hereditært angioødem

Ses ofte som første symptom ved anafylaksi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

Differential diagnoser til medikamentel allergi

A
  • makulopapuløse virale eksanthemer

- ampicillin rash (opstår i sidste del af eller efter end behandling ved fx Epstein-Barr-virus-infektion)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

Hvornår registreres barnet som allergisk overfor penicilliner (CAVE)?

A

Ved positiv priktest eller specifik IgE overfor penicilliner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

Hvordan diagnosticeres insektallergi

A

Børn som har haft svære reaktioner med påvirket vejrtrækning eller bevidsthed udredes med måling af IgE –> ved positiv test gives barnet en Epipen og henvises til allergologisk udredning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

Hvornår går grænsen ved proteinuri (alb/crea-ratio) (spot urin)

A

alb/crea

  • under 300 = moderat
  • over 300 = svær

Nefrotisk syndrom har især høj alb/crea-ratio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

Differentialdiagnoser til angioødem hos børn

A
  • leversygdom!!
  • nyresygdom (nefrotisk syndrom, postinfektiøs glomerulonefritis)
  • allergi
  • hjertesygdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

Definition af nefrotisk syndrom

A
  • svær proteinuri (>40 mg/m2/time eller alb/crea ratio >2200 mg/g)
  • generaliseret ødem (øjne og genitalier)
  • hypoalbuminuri (<25 g/l)
  • hyperlipidæmi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

Definition af nefritisk syndrom

A
  • hæmaturi
  • ødem
  • hypertension

Skyldes akut glomerulonefritis (post-streptokokinfektion efter hals- eller hudinfektion)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

Defintion for remission for nefrotisk syndrom

A

Partly remission: urin protein free for 3 days

Total remission: urin protein free and p-alb normalized

Relapse: urine with 2+ or more for 3 days

Frequent relapse: 2x during first 1/2 year or >4x / year

Steroid dependence: relapse during or within 2 weeks after finished steroid treatment

Steroid resistance: no effect after 4 weeks steroid treatment

VIGTIGT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

Behandling af patienter med blandet nefritisk og nefrotisk syndrom

A

Ødem eller ascites: diuretics (high-dose)

High blood pressure: diuretics/ ACE hæmmere

Nefrotisk syndrome: Prednisolone (60 mg/m2/day) i 6 uger (+ 6 uger med 40mg/m2/day efterfuglt af dose tapering to zero)

Biopsi af nyren hvis de ikke responderer på behandlingen inden for 4 uger

OBS supplerende calcium pga osteoporoserisiko i langvarig behandling og mange relapse

OBS at de ikke debuterer med akut hypovolæmi med hypotension, oliguri, abdominal pain og øget creatinin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

Differential diagnoser til nefrotisk/nefritisk syndrom

A

Lupus eller anden vasculitis - obs de vil have lave C3 og C4 komplementfaktorer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

Behandling af steroid dependent relapse

A 
- steroids (60mg/m2/day until 3 days protein free derefter 40 mg/m2/day i 4-6 uger)
\+
- tacrolimus (førstevalg)
- ciclosporin
- mycophenolat mofetil
- rituximab
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
112
Q

Bivirkninger til steroid behandling hos børn

A
  • sult
  • vægtøgning
  • cushings
  • dyspepsi
  • humørsvingninger
  • søvnforstyrrelser
  • hypertension
  • tandproblemer
  • væksthæmning
  • reduceret knoglemineralisering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
113
Q

Hvorfor får nefrotisk syndrom børn ofte infektioner

A

Pga hypogammaglobulinæmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
114
Q

Signs of nefritis

A

high BP, makroskopisk proteinuri, lav C3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
115
Q

hvad er FSDS

A

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
116
Q

HVordan behandles FSDS

A

peritoneal dialyse og nyretransplantation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
117
Q

Indikationer for nyrebiopsi

A
  • manglende respons på steroid behandling over 4 uger

- tegn på nefritis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
118
Q

Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst

A

minimal change type

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
119
Q

Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst

A

minimal change type

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
120
Q

Hvilke nefritter er vigtige

A
  • Post streptokok nefritis
  • Post-infektiøs nefritis
  • IGA-nefritis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
121
Q

Hvornår skal man være bekymret for cafe au lait spots

A
  • > 2 spots før skolealderen

> 3 spots i skolealderen

MANGLER SE EVT SLIDE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
122
Q

Hvad skal man tænke ved cafe au lait spots

A

NF-1 (neurofibromatose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
123
Q

Typer af neurofibromer

A
  • kutane
  • plexiforme
  • internal plexis

SE FORELÆSNING

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
124
Q

symptomer ved neurofibromatose

A
  • neurofibromer
  • long bone dysplasi fx tibia
  • skoliose
  • ## lisch noduli (i iris)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
125
Q

Diagnostiske kriterier for NF1

A

Mindst 2 af:

  1. > 6 cafe au lait spots af >5 mm i diameter før puberteten eller >15mm efter puberteten
  2. axillærer eller inguinale skinfold frecklings
  3. > 2 dermale neurofibromer eller en plexiform neurofibrom
  4. > 2 iris hamartomer (lisch noduli)
  5. optic pathway glioma
  6. distinstive long bone dysplasi involving the sphenoid wing or thinning of the long bone
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
126
Q

Hvad ser man med øget risiko hos voksne med neurofibroma/NF-1

A
  • MPNST
  • breast cancer
  • high-grade glioma

Generelt har de øget risiko for problemer i alle organsystemer og flere cancertyper samt psykiatriske lidelser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
127
Q

Hvad ser man med øget risiko hos børnehavebørn med neurofibroma/NF-1

A
  • indlæringsvanskeligheder
  • ADHD
  • talevanskeligheder
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
128
Q

Hvilken syndrom er karakteriseret ved hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen, angiomyofibromer, white spots i retina

A

Tuberøs sklerose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
129
Q

Hvad karakteriserer tuberøs sklerose

A
  1. hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen
  2. angiomyofibromer
  3. white spots i retina
  4. rhabdomyoma i hjertet
  5. cortical tubera i cerebrum
  6. subependymale noduli i cerebrum
  7. angiomyolipoma i nyrerne

Det er en multiorgansygdom from cradle to grave.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
130
Q

Obs ved subependydermal giant cell glioma

A

asymptomatisk indtil der udvikles hydrocephalus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
131
Q

Karakteriser TSC disease

A

Problemer med protein syntese og derfor også

  • cell orientation and migration
  • cell growth and proliferation
  • angiogenese
  • glucose uptake and metabolism
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
132
Q

Hvordan behandles NF-1

A

Det er en benign udvikling, men behandles med en mild cancer-behandling??? samt kirurgisk fjernelse. Problemet er at mange remitterer efter et rum tid.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
133
Q

Årsager til at børn har større risiko for at blive fejlernæret end voksne

A

1) små næringsdepoter af fedt og protein (især præmature)
2) stort energibehov pga vækst (ved 4 mdr bruger de ca 30% af deres energiindtag på vækst, ved 1 år er det 5% og ved 3 år er det 2%
3) hurtig udvikling af centralnervesystemet (hjernen forbruger 2/3 af kroppens energibehov ved fødslen og 50% ved 1 års alderen)
4) akut sygdom eller kirurgi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
134
Q

Hvornår ser man især væksthæmning pga nedsat energi indtag og hvad kan årsagen være

A

I de første 6 mdr - suboptimal vægtøgning (dårlig trivsel) kan derfor ses ved let nedsat energiindtag og/eller øget energibehov fx pga hyppige recidiverende virale infektioner eller mere alvorlige sygdomme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
135
Q

Konsekvenser ved væksthæmning de første år

A

Fordi hjernen bruger 50% af energioptaget frem til 1 års alderen vil selv beskeden energi- og proteinmangel i perioder med hurtigt hjernevækst derfor hæmme den neurologiske udvikling (men psykosociale faktorer spiller selvfølgelig også en rolle)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
136
Q

Hvilke senfølger kan ses efter tidlig fejlernæring

A
  • Neurologisk tilbagestand
  • Lav sluthøjde
  • Barkers hypotese –> iskæmisk hjertesygdom, hypertension, apopleksi, DM2, og metabolisk syndrom (“programmering”)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
137
Q

Hvor længe anbefales det at amme børn

A

Fuldamning indtil 6 mdr og delvis amning indtil 12 mdr

Overgangskost bør introduceres fra omkring 6 mdr og ikke tidligere end 4 mdr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
138
Q

Fordele ved amning generelt

A

Reducerer risikoen for gastroenteritis og øger overlevelsen signifikant hos børn <1 år i udviklingslande

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
139
Q

Fordele ved amning (udspecificeret)

A

Humoral immunitet (SOLLI)

  • Sekretorisk IgA (beskytter slimhinder i luftveje og GI)
  • Oligosakkarider (faciliterer vækst af lactobacillus bifidus som omdanner laktose til mælkesyre og medfører fald i pH og reduceret vækst af gastrointestinale patogener)
  • Lysozym (bakteriolytisk)
  • Laktoferrin (jernbindende protein og hæmmer væksten af e. coli som er jernafhængig)
  • Interferin (antiviralt protein)

Cellulær immunitet

  • Makrofager (fagocytiske - danner lysozym, laktoferrin, C3 og C4)
  • Lymfocytter (T-celler kan medfører forsinket hypersensitivitetsrespons, B-celler danner IgA)

Ernæringsmæssige fordele

  • Protein kvalitet (fordøjelige proteiner)
  • Hypoallergent (reducerer muligvis udviklingen af atopi)
  • Fedtindhold
  • Kalcium
  • Lavt elektrolytindhold
  • Langkædede polyumættede fedtsyrer (vigtig for udvikling af CNS og retina)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
140
Q

Fordele ved amning (klinisk)

A
  1. Nedsat risiko for infektioner - gastrointeririts, otitis media, øvre luftvejsinfektioner, NEC
  2. Nedsat risiko for allergiske sygdomme
  3. Forstærket mor-barn forhold
  4. Muligvis bedre kognitiv funktion og syn (pga langkædede polyumættede fedtsyrer)
  5. Nedsat risiko for inflammatoriske tarmsygdomme, cøliaki og DM1
  6. Muligvis nedsat risiko for DM2, overvægt og hypertension senere i livet
  7. mindsket risiko for vuggedød
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
141
Q

Fordele ved amning for mor

A
  1. enkel ernæring uden behov for ekstra udstyr
  2. forstærket mor-barn forhold
  3. nedsat risiko for præmenopausal brystkræft og muligvis ovariecancer
  4. “prævention”
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
142
Q

Ulemper ved amning

A
  1. Ukendt mængde af mælkeindtag (kig på vækstkurven)
  2. Risiko for hypernatriæmisk dehydrering (“trøstefeber”: neonatal dehydrering)
  3. Modermælksinduceret ikterus
  4. Fejlernæring ved fuldamning efter 6mdr pga risiko for spisevrængning
  5. Overførsel af maternel infektion fx CMV, hepatitis B og HIV
  6. Transmission af toksiske stoffer eller lægemidler
  7. Risiko for svær B12-mangel og hjerneskade hos børn af veganere
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
143
Q

Ulemper ved amning for mor

A
  • følelsesmæssige problemer hvis amning mislykkes
  • mindre fleksibilitet
  • vanskeligheder med tvillinger
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
144
Q

Fysiologien bag amning

A
  1. Barnet bruger søge-, sutte- og synkerefleks til at lokalisere brystvorten og dige
  2. Taktile receptorer i brystvorten aktiveres
  3. Hypothalamus sender efferente impulser til hypofyses for- og baglap
    - Forlap: frigiver prolaktin som stimulerer mælkesekretion i mælkegangene i brystet
    - Baglap: frigiver oxytocin som medfører kontraktion af myoepiteliale celler i alveolerne, der tvinger mælken ind i større mælkegange (nedløbsrefleksen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
145
Q

Hvad hedder det mælk mor producerer de første døgn og hvad indeholder det

A

Kolostrum - højt indhold af protein og immunglobuliner

Hyppige amninger i løbet af de første levedøgn stimulerer prolaktin og oxytocin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
146
Q

Indikationer for sojabaseret modermælkserstatning

A

Galaktosæmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
147
Q

Hvilke fødevarer skal man være obs på at give til små børn og hvorfor

A
  • Sojadrik: højt indhold af fytinsyre som reducerer påtagelsen af visse mineraler
  • Honning: risiko for infantil botulisme
  • Max 100g rovfisk (tun, helleflynder): neurotoksisk pga kviksølv
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
148
Q

Hvilke vitamintilskud anbefales til børn

A
  • K-vitamin: intramuskulært ved fødslen for at reducere risikoen for blødningstendens i barnets første levemåneder, forårsaget af fysiologisk K-vit mangel og lavt indhold af K-vit i modermælken
  • D-vitamin: 10 ug dagligt som dråber fra 14 dage til 2 år for at forebygge D-vit mangel og ultimativt rakitis (børn med mørk hud og/eller tildækket bør fortsætte hele livet)
  • Jern tilskud: præmature og mature børn med fødselsvægt <2.500 g

Jern er vigtig for hjernens udvikling. Jern-tilskud modvirker jernmangel, som kan være en årsag til lav blodprocent. Børn født til tiden har medfødte jerndepoter som sammen med modermælken kan dække barnets behov for jern de første 6 måneder. Børn, der er født til tiden, men med lav fødselsvægt dvs < 2500g anbefales jerntilskud. Ligeledes er der evidens for at præmature børn har mindre jerndepoter og derfor har brug for jerntilskud pga. hurtig tilvækst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
149
Q

Hvornår defineres dårlig trivsel

A
  • Fald på >2 kurver på en vægtkurve med percentiler fx fra 50- til 9-percentil-kurven. På vægtkurver med standard deviationer svarer dette til et fald på 1,5 kurve. Det er normalt at krydse én kurve i 1. leveår da vækstmekanismerne ændres fra det intrauterine til det ekstra iterine liv.
  • <3-percentilen (svt -2 SD). Enkeltstående vægtmåling er svær at tolke med mindre den er svært afvigende fra barnets høje og hovedomfang.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
150
Q

Årsager til dårlig trivsel

A
  1. Insufficient kalorieindtag
    - organiske årsager: utilstrækkeligt ernæringstilbud, psykosocial deprivation, omsorgssvigt, fysisk og psykisk overgreb
    - ikke-årganiske årsager (<5% af børn med dårlig trivsel): svækket sutte- eller synkerefleks (oromotorisk dysfunktion, neurologiske sygdomme (CP), ganespalte), kronisksygdom der giver nedsat appetit (Crohns, CF, leversygdom)
  2. Manglende retention
    - opkast, svær refluks
  3. Malabsorption
    - cøliaki, CF, komælksallergi, korttarmssyndrom efter NEC
  4. Manglende udnyttelse af næringsstoffer
    - syndromer, kromosomsygdomme (Downs), IUGR, præterme, kongenit infektion, stofskiftesygdomme fx kongenit hypothyreose, aflejringssygdomme, defekter i aminosyrestofskiftet
  5. Øget behov
    - medfødte hjertemisdannelser, CF, tyreotoksikose, malign sygdom, kroniske infektioner (immundefekter, HIV), kronisk nyresvigt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
151
Q

Anamnese indhold i konsultationer om dårlig trivsel

A
  • detaljeret kost-anamnese inkl kostdagbog
  • spisning inkl måltider og måltidssituationer
  • andre symptomer evt diarre, opkast, hoste, træthed
  • anamnese for graviditet, fødsel, neonatalperiode mhp præmaturitet, IUGR eller andre medicinske problemer
  • vækst og sygdomme blandt familie
  • barnets udvikling i øvrigt - motorik, sprog og social udvikling
  • psykosociale problemer i hjemmet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
152
Q

Relevante undersøgelser ved dårlig trivsel

A
  • Fuldt blodbillede (anæmi, infektion, inflammation)
  • Kreatinin og elektrolytter (nyresvigt, renal tubulær acidose, stofskiftesygdomme)
  • Levertal (leversygdom, malabsorption, stofskiftesygdomme
  • Thyroidea tal (kongenit hypothyreose)
  • CRP og sænkning (inflammation fx Crohns)
  • Ferritin (jernmangel anæmi)
  • Immunglobuliner (immundefekter)
  • Endomysium og trans-glutaminase-antistoffer (cøliaki)
  • U-stix og dyrkning (infektion)
  • Fæces dyrkning (GI-infektion, parasitter)
  • Karyotype hos piger (Turner)
  • Røntgen af thorax, svedtest, DNA (CF)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
153
Q

Hvilken diagnose er hyppig hos børn med dårlig trivsel

A

Jernmangelanæmi pga nedsat appetit og nedsat fødeindtag. Behandling af anæmien bedrer ofte apetitten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
154
Q

Strategier til at øge energiindtaget hos børn uden organisk sygdom

A

Kostrådgivning:

  • 3 hovedmåltider og 2 mellem måltider
  • øget antal og viation af tilbudte fødeemner
  • øget energiindhold i sædvanlig kost (fx ved tilsætning af olie, smør, fløde og ost)
  • nedsat indtag af søde læskedrikke

Adfærdsmodifikation

  • regelmæssige måltider sammen med resten af familien
  • ros når maden bliver spist
  • opmuntring uden konflikt
  • aldrig tvangsfodring
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
155
Q

Hvad indgår i vurderingen af ernæringsstatus

A
  1. Antropometri
    - vægt, højde, arm-omkreds, hudfoldstykkelse
  2. Laboratoriemålinger
    - lav plasma-albumin, lav mineraler og vitaminer
  3. Fødeindtak
    - kostanamnese og dagbog
  4. Immundefekt
    - lavt lymfocyttal, svække cellemedieret immunitet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
156
Q

Hvilken ratio(er) kan bruges til at vurdere undernæring og væksthæmning anbefalet af WHO

A

Vægt-for-højde (AKUT fejlernæring)

  • lav vægt/højde ratio: tyndt og afmagret men normal højde
  • — vægt/alder %: 70
  • — vægt/højde %: 70
  • — højde/alder %: 100

Højde-for-alder (KRONISK fejlernæring)

  • lave højde/alder ratio: væksthæmning
  • — vægt/alder %: 70
  • — vægt/højde %: 100
  • — højde/alder %: 84

Midt-overarms-omkreds <115 mm (SVÆR underernæring)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
157
Q

Symptomer på svær underernæring

A
  • Merasmus ( stille og apatiske børn, vægt for højde -3 SD pga svær underernæring for både protein og energi) (UDEN ØDEM)
  • Kwashiorkor (ødemer, hyperkeratoser, depigmentering af hud, afskalninger, distenderet abdomen og hepatomegali, angulær stomatitis, hårtab, depigmeret hår, diare, hypotermi, bradykardi, hypotension, lav albumin, lav kaliu, lav glukose og lav magnesium pga sen fravænning af amning og kost med høj stivelse og proteinmangel) (MED ØDEM)
  • Påvirket immunsystem
  • Forsinket sårheling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
158
Q

Akut behandling af svær fejlernæring omfatter behandling af

A
  • hypoglykæmi
  • hypotermi
  • dehydrering (obs hurtig rehydrering kan føre til hjerteinsufficiens)
  • elektrolytdeficit (primært kalium)
  • infektion (AB gives til alle børn da feber og andre infektionstegn kan være fraværende)
  • vitamin A mangel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
159
Q

Behandling af svær fejlernæring

A
  • små hyppige måltider (eller risiko for diarre)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
160
Q

Hvad skyldes fejlernæring i DK oftest

A

Neglekt, lavt uddannelsesniveau, restriktive diæter, spiseproblemer, kronisk sygdom, anorexi, fattigdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
161
Q

Hvad kan vit-D mangel forårsage

A
  • Rikitis med knogledeformiteter
  • Hypokalcæmi med kramper, anfaldsvise muskelspændinger, muskelsmerter og paræstesier, apnø og stridor pga larynxspasmer (debutsymptomer ses oftest før 2 års alderen eller i teenage alderen hvor kalciumbehovet øges og kan forårsage symptomatisk hypokalcæmi før der udvikles rakitis med knogledeformiteter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
162
Q

Hvordan bestemmes vit-D status

A

måling af 25-hydroxy-vitamin D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
163
Q

Beskriv kort processen med vit D i kroppen

A

Inaktivt vit D optages gennem huden eller via tarmene og omsættes i liveren til 25-hydroxy vitamin D der i nyrene omdannes til det aktive 1,25-dihydroxyvitamin D som øger kalcium i blodet ved at 1) øget kalcium- og fosfat absorptionen fra tarmen, 2) øge mobiliseringen fra knogler og 3) øge resportion af kalcium og fosfat i nyrene.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
164
Q

Hvad skyldes knogledemineralisering ved vit D mangel

A

Øget sekretion og PTH som øger frigivelsen af kalcium fra knoglerne for at normalisere serum-kalcium og ved at øge udskillelsen af fosfat i urinen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
165
Q

Årsager til rikitis

A

VITAMIN D
- Utilstrækkelig syntese i huden (nedsat eksponering for sollys, mørk hud)

  • Ernæringsbetinget (manglende tilskud op til 2 års alderen, lavt indtag af kost med vit-D, kalcium og fosfat, langvarig parenteral ernæring i neonatalperioden med insufficient tilskud af kalcium og fosfat)
  • Malabsorption (cøliaki, fedtmalabsorption (kolestatisk leversygdom, CF))
  • Nedsat 25-hydroxy-vitamin-D (defekt produktion pga leversygdom, øget metabolisme fx pga epileptika)
  • Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom)

FOSFAT (tab i nyrene)
- Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (X-bunden defekt reabsorption i nyrene)

  • Fanconis syndrom (nyreabsorptionsdefekt pga arvelige stofskiftesygdomme fx cystinose eller tyrosinæmi)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
166
Q

Definer rakitis

A

Nedsat knoglemineralisering og defekt ossifikation af knoglernes vækstzoner pga manglende kalcium og/eller fosfat.
Hos voksne med lukkede vækstzoner betegnes det osteomalaci.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
167
Q

Hvilke årsager er hyppigst for rakitis hos etniske danskere og indvandre

A

Danskere: Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom)

Indvandre: Fejlernæring med manglede vit-D tilskud livslangt og tildækning

Evt ensidig kost (vegetar eller mælkefri), ekstremt præmature børn med lavt fosfat indtag samt børn af mødre med vit-D mangel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
168
Q

Symptomer og objektive fund ved rakitis

A

Skeletforandringer

  • forreste fontanelle: stor eller forsinket lukning
  • stor pande
  • bløde kranieknogler
  • forsinket tandfrembrud
  • rosenkrans: de kostokondrale overgange på ribbenene kan palperes og evt ses
  • Harrisons fure: en fure på de bløde ribben pga trækket fra diagframas tilhæftning (omvendt V i epigastriet)
  • epifysesvulst: af håndled hos børn der kravler og ankler af børn der går
  • genu varum (hjulben): pga vægtbelastning
  • frakturer

Muskelsvaghed proksimalt: viser sig som forsinket opnåelse af milepæle såsom sidde- og gangfunktion eller vraltende gang

Bensmerter

Suboptimal højdetilvækst

Recidiverende pneumonier

Hypokalcæmi

  • afebrile kramper
  • tetani (muskelspændinger)
  • muskelsmerter
  • paræstesier
  • stridor pga larynxspasme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
169
Q

Hvordan stilles diagnosen rikitis

A

Kost og vitamin anamnese

Objektive fund

Blodprøver:

  • lav eller normal kalcium
  • lav fosfat
  • høj basisk fosfatase
  • høj eller normal PTH
  • lav 25-hydroxy-vitamin-D

Røntgen af håndled eller ankler med uregelmæssige skålformede metafyser og epifysesvulst (VIGTIG)

Urinstix for protein (hvis positiv er det tegn på øget udskillelse af aminosyre som kan skyldes Fanconis syndrom)

Spoturin til metabolisk screening (mistanke om Fanconis syndrom som kan forårsages af arvelige stofskifte sygdomme fx cystinose, galaktosæmi, og tyrosinæmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
170
Q

Hvad er Fanconis syndrom

A

proksimal tubulær resorptionsdefekt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
171
Q

Behandling af rakitis

A

Afhænger af årsagen.

Ernæringsbetinget behandles med langvarig vit D og kalciumtilskud og monitoreres med serum 25-hydroxy-vitamin-D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
172
Q

Årsager til vitamin A mangel (retinol)

A

Malabsorption af fedt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
173
Q

Symptomer på vitamin A mangel

A

Nedsat synsadaptation i mørke (i udviklingslande er det den hyppigste årsag til blindhed)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
174
Q

Hvor mange procent af skolebørn er overvægtige i DK

A

10-18%, 3-5% er svært overvægtige

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
175
Q

Komplikationer til overvægt i barndommen

A

Øget risiko for vedvarende adipositas, forhøjet blodtryk, type 2 diabetes, fedtlever og dyslipidæmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
176
Q

Differentialdiagnoser til adipositas

A
  • Cushings
  • Hypotyreose
  • Prader-Willi syndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
177
Q

Hvornår mistænkes differentialdiagnoser til adipositas som Cushings og hypotyreose

A

Ved overvægtige børn der falder på højdekurven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
178
Q

Hvornår skal overvægtige børn henvises til en pædiater

A
  • alder <2 år
  • BMI >99-percentilen
  • mulig tilgrundliggende medicinsk årsag
  • alvorlige komplikationer der kræver betydelig vægttab (benign intrakraniel hypertension, søvnapnø, alveolær hypoventilationssyndrom, ortopædiske problemer eller svære psykiske problemer)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
179
Q

Hvordan defineres adipositas hos børn

A

BMI >99-percentilen for alder og køn; overvægt defineres som BMI >91-percentilen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
180
Q

Hvad omfatter børnevaccinationsprogrammet i DK

A
  1. Difteri (toksoid), tetanus (toksoid), kighoste (inaktiveret), poliomyelitis (inaktiveret), konjugeret H. influenzae b (subunit)
    - Di-Te-Ki-Pol-Hob - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr, 5 år
  2. Konjugeret pneumokokvaccine (subunit)
    - Pn - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr
  3. Mæslinger (levende svækket), fåresyge (levende svækket), rubella (levende svækket)
    - MFR - 15 mdr, 4 år
  4. Human papilloma virus (inaktiveret)
    - HPV - 12 år
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
181
Q

Hvilke vacciner tilbydes børn med øget risiko

A
  • BCG for tuberkulose
  • Hepatitis A og B (hep B ved fødsel, 1 mdr og 2 mdr til børn af hep B positive mødre)
  • Influenza
  • Varicella
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
182
Q

Hvorfor gives MFR først ved 15 mdr

A

For at sikre at virkningen (levende svækket) ikke hindres af antistoffer overført fra mor under graviditeten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
183
Q

Hvilke børn tilbydes influenza vaccination

A

Kroniske lungesygdomme, hæmodynamisk betydende morbus cordis, hæmoglobinopatier (seglcelleanæmi), immundefekter, muskelsygdom med nedsat hostekraft og/eller sekret stagnation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
184
Q

Hvilke børn tilbydes BCG vaccination

A

Børn som skal til udlandet i områder med høj forekomst og børn på grønland

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
185
Q

Hvilke børn tilbydes VZV vaccination

A

Børn med leukæmi i vedligeholdelsesstadiet og/eller deres raske søskende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
186
Q

Komplikationer til (børne)vaccinationer

A

Hævelse og ubehag ved indstiksstedet samt mild feber og utilpashed.

Levende svækket vaccine (MFR) udløser 1-2 uger efter en mild version af sygdommen

Sjældent: anafylaksi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
187
Q

Kontraindikationer til børnevaccinerne

A

Bør generelt udsættes ved akut sygdom med almen påvirkning men milde infektionstegn uden feber eller almen påvirkning er ikke kontraindikation

Kighoste: tidligere svær reaktion på vaccinen enten lokalt eller generaliseret

MFR: immunsupprimerede børn og børn med allergi for neomycin eller kanamycin

Børn med allergi for æg skal vaccineres under lægelig supervision da vaccinerne dyrkes i kulturer fra kyllingefostre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
188
Q

Hvilke metoder findes til hørescreening af nyfødte (for medfødt hørenedsættelse)

A
  • Otoakustiske emissioner (mest anvendt da den er simpel, men med større risiko for falsk positive resultater)
  • Hjernestammeaudiometri
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
189
Q

Andre hørescreeningsmetoder

A
  • Blik-orientering-efter-lyd-test (meget brugt tidligere)
  • Audiometri med visuel belønning)
  • Legeaudiometri
  • Audiometri (fra 4-5 års alderen, som ved voksne)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
190
Q

Hvor længe må børn skele før de skal henvises til øjenlæge

A

3 mdr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
191
Q

Angiv synsprøver til forskellige alderstrin

A

Nyfødte

  • Fikserer og følger kortvarigt horisontalt. Tidlig præference for mønstre frem for ensfarvede objekter
  • Syn 6/200 da retina er veludviklet perifert men fovea ikke er fuldt udviklet

6 uger
- Optokinetisk nystagmus (normalt) ses når barnet kigger på en stribet genstand i bevægelse

6 måneder
- Rækker ud efter legetøj

2 år
- Kan genkende billeder i forskellige størrelser

> 3 år
- Kan genkende figurer på figurtavlen fx Østerbergs tavle, enten ved navn eller ved at matche dem

> 5 år
- Kan genkende en række bogstaver på Snellens tavle, enten ved navn eller ved at matche dem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
192
Q

Abnorme kliniske fund hos nyfødte som forsvinder spontant

A
  • perifer cyanose
  • traumatisk cyanose
  • hævede øjenlåg og abnorm hovedform
  • subkonjunctival blødning
  • små hvide papler i midtlinjen af ganen (Epsteins perler)
  • cyster i gummer og mundbund
  • brystkirtelvæv
  • hvidligt udflåd eller let blødning fra vagina
  • kapillære hæmangiomer
  • erytema toxicum (flyveknopper)
  • milier
  • mongolpletter
  • umbilikalhernier
  • hydrocele testis
  • lejringsbetinget indadroterede fødder
  • caput succesdaneum
  • dermal sinus, fordybning <2,5 cm fra anus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
193
Q

Vigtige fund der ikke må overses ved rutinemæssig undersøgelse af nyfødte

A
  • mislyd ved hjertet
  • nævus flammeus (portvinsmærke, obs Sturge-Webers syndrom), især hvis lokaliseret i innervationsområdet for n. trigeminus
  • kavernøst hæmangiom (især i syn og luftveje)
  • tænder (obs risiko for aspiration)
  • polydaktyli (især på radialsiden)
  • midtlinje abnormaliteter over columna vertebralis eller kranie (>2,5 cm fra anus)
  • palpabel eller distenderet blære (obs uretral klap)
  • klumpfod (kan ikke dorsiflekteres)
  • bilateral retentio testis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
194
Q

Angiv de 4 vækstfaser, hvor meget (%) de bidrager til sluthøjden og hvad de afhænger af

A

Foster (30%)

  • intrauterine faktorer
  • barnets størrelse ved fødslen afhænger af moderens højde og næringstilbudet fra placenta

Småbarnsalderen (15%)
- ernæring, godt helbred og trivsel, thyroideahormoner

Barnealderen (40%)
- væksthormon, thyroideahormon, godt helbred og trivsel, genetik

Pubertet (15%)
- testosteron/østrogen, væksthormon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
195
Q

Hvordan er vækst mønstret hos et raskt barn

A

En nyfødt på 50 cm vokser 25 cm det første år og 12,5 cm i andet leveår, og 6 cm i tredje leveår. Svarende til halvden af sin fødselsvægt i første leveår og halvdelen af dén vægt i næste leveår, og halvdelen af det i tredje leveår.

Efter 3 år vokser de ca 4-6 cm pr år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
196
Q

Beskriv hormonsammenspillet i barnealderens vækstperiode

A

Væksthormon (GH) stimulerer produktionen af insulin-like-growth-factor 1 (IGF-1) i leveren, den vigtigste faktor for væksthastigheden. Thyroideahormoner, D-vitamin og glukokorticoider påvirker celledelingen i brusk samt knogledannelse. Forstyrrelser her vil altså påvirke væksten.

Ved test kan man stimulerer væksthormon med arginin prokovations indsprøjtning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
197
Q

Hvilke mål indgår i vækstkurverne

A

Vægt, højde og hovedomfang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
198
Q

Hvordan ændres børns vækstkurve ved kronisk sygdom

A

Barnet falder først på vægtkurven, så på højdekurven og til sidst på hovedomfangskurven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
199
Q

Hvad er på vækstkurven tegn på signifikant afvigelse fra normal højde

A
  • målinger uden for to standarddeviationer, hvis forældrene ikke selv er ekstremt høje eller lave
  • markant uoverensstemmelse mellem vægt og højde
  • seriemålinger der krydser >1 SD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
200
Q

beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos piger

A
  • debut mellem 8-13 år
  • brystudvikling (det tidligste tegn) omkring 10 år
  • pubeshår og vækstspurgt følger kort efter brystudviklingen
  • menarchen debuterer ca 2,5 år efter pubertetsdebut (gns 13 år) og signalerer afslutning på vækstspurten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
201
Q

Definer pubertas praecox (hhv piger og drenge)

A

Piger: pubertetsdebut (brystudvikling) før 8 år

Drenge: pubertetsdebut (testisvækst) før 9 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
202
Q

Definer pubertas tarda (hhv piger og drenge)

A

Piger: pubertetsdebut efer 13 år

Drenge: pubertetsdebut efter 14 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
203
Q

beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos drenge

A
  • debut mellem 9-14 år
  • vækst af testis til >3 ml (det tidligste tegn) omking 11 år (orkidometet)
  • pubesbehåring (følger testis væksten)
  • vækstspurt, når testesvolumen er 12-15 ml, ca 18 mdr efter debut af puberteten
  • stemmeovergang, ved maksimal vækstaccelertion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
204
Q

Generelle pubertets symptomer

A

Akne, aksillær behåring, ændret kropslugt, humørsvingninger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
205
Q

Hvad inkluderer undersøgelserne ved mistanke om puberta præcox eller tarda

A
  • Knoglealder: røntgen af håndled mhp at vurdere om knoglemodningen er forsinket, normal eller advanceret, og dermed det resterende vækstpotentiale
  • UL af pelvis hos piger mhp vurdering af uterus og endometrietykkelse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
206
Q

Hvilken stadieinddeling bruges til at måle pubertetsændringer

A

Tanner stadieinddeling

  • brystudvikling (piger)
  • udvikling af pubeshår (begge)
  • genital udvikling (drenge)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
207
Q

Hvordan defineres nanismus (lille højde)

A

Højde under -2 SD eller under 3 percentilen
(og vækst til overkrydsende percentiler)

Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
208
Q

Årsager til nanismus (lille højde)

A

a) Familiær (følger vækstpercentiler som forventet ud fra forældrenes højde)
b) Svær intrauterin væksthæmning eller ekstrem præmaturitet (lille højde fra fødslen)
c) Medfødt forsinket pubertets- og vækst udvikling (lille højde fremhæves af forsinket pubertet og forsinket knoglealder)
d) Endokrine årsager som væksthormonmangel, hypotyreose og kortikosteroider enten iatrogent eller pga Cushings (krydser højde percentiler og vægtpercentilen > højdepercentilen (dvs overvægtige), der er markant forsinket knoglealder)
e) Kronisk sygdom/ underernæring pga gastrointestinal sygdom fx cøliaki og Crohns eller kronisk nyresvigt (krydser højdepercentiler, vægtpercentilen < højdepercentilen, forsinket knoglealder
f) Psykosocial pga emotionel deprivation eller neglekt
g) Syndromer fx Turner, Noonan, Down og Silver-Russel (overvej Turner ved alle piger med lille højde)
e) Dysproportion med skeletdysplasi fx akondroplasi (dværgvækst) eller aflejringssygdomme

Diagnosen forudsætter 2 på hinanden følgende målingerved stimulationstest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
209
Q

Hvad kan give væksthormon mangel

A

Isoleret defekt eller sekundært til generelt hypofysedysfunktion.

Hypofysedysfunktionen kan forårsages af kongenitte cerebrale midtlinjedefekter, tumorer i eller omkring hypothalamus eller hypofysen, stråleskader, meningitis/ encefalitis, og kranietraumer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
210
Q

Symptomer på kongenit væksthormon mangel

A
  • hypoglykæmi
  • prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi
  • mikropenis

Hos større børn kan lille højde eller aftagende væksthastighed være det eneste tegn.

Knoglealderen er markant forsinket >2 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
211
Q

Hvornår mistænkes endokrin ætiologi ved væksthæmning

A

ved væksthæmning og overvægt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
212
Q

Kroniske sygdomme som kan debuterer med nedsat vækst (uden andre symptomer)

A
  • Cøliaki
  • Crohns
  • Rakitis
  • Kronisk nyresvigt
  • Cystisk fibrose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
213
Q

Syndromer som er ledsaget af nedsat højde

A
  • Downs
  • Turner
  • Noonans
  • Silver-Russels
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
214
Q

Karakteristika for Silver-Russels syndrom

A

Dysmorfe træk især trekantet ansigtsform, asymmetrisk krop, lille højde og udtalt lav vægt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
215
Q

Årsager til ekstrem lille højde

A
  • Larons syndrom (total væksthormonsresistens)
  • Akrondoplasi (klassisk dværgvækst)
  • mutation i SHOX-genet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
216
Q

Undersøgelser ved lille højde

A

Røntgen af hånd og håndled mhp knoglealder
- nogen forsinkelse ved konstitutionel forsinket vækst og pubertetsudvikling, markant forsinkelse ved endokrine sygdomme fx hypotyreose og væksthormon mangel (>2 år)

Fuldt blodbillede
- anæmi ved cøliaki og Crohns

Kreatinin og elektrolytter
- kronisk nyresvigt

TSH
- forhøjet ved hypotyreose

Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH og 25-hydroxy-vitamin D
- abnorme ved rikitis

Karyotype
- Turner syndrom (karyotype 45,X)

Endomysium og væv-tansglutaminase antistoffer
- cøliaki

CRP og fæces calprotectin
- Crohns

IGF-1 og væksthormontest

  • væksthormon mangel
  • Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret (arginin?)

MR-skanning ved neurologiske symptomer
- kraniofaryngeom eller anden intrakraniel tumor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
217
Q

Indikationer for behandling med syntetisk væksthormon

A
  • Væksthormonmangel (bedst effekt)
  • Turner
  • Prada-Willi
  • kronisk nyresvigt
  • mutationer i SHOX genet
  • børn med fødselsvægt og/eller fødselslængde
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
218
Q

Hvem har ikke gavn af syntetisk væksthormon

A

Små børn af små forældre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
219
Q

Årsager til excessiv vækst eller stor højde (gigantismus)

A

Familiært (hyppigst)

Overvægt
- tidlig vækstspurt pga fremskyndet pubertet (sluthøjde inden for potentialet)

Endokrine

  • hypertyreose
  • excessiv produktion af kønshormoner (pubertas praecox)
  • excessiv androgenproduktion (adrenogenitalt syndrom eller tumorer)
  • hypofysær gigantisme (excessiv væksthormonsekretion)

Syndromer, med lange ben og stor højde

  • Marfan
  • Homocysteinuri
  • Kleinefelters syndrom (47, XXY)

Syndromer, med proportionel stor højde ved fødslen

  • maternel diabetes
  • primær hyperinsulinisme
  • Bechwith-Wiedermanns syndrom

Cerebral gigantisme (Sotos syndrom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
220
Q

Hvad karakteriserer cerebral gigantisme (Sotos syndrom)

A

Stort hoved, indlæringsvanskeligheder, karakteristiske ansigtstræk med priminerende pande, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene og nedadskrånende øjenlåg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
221
Q

Hvornår lukker kraniets fontaneller

A

Den posterior efter 8 uger og den anterior i 12-18 mdr alderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
222
Q

Definer mikroencefali

A

Hovedomfang < 3-percentilen svt -2 SD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
223
Q

Årsager til mikroencefali

A
  • familiær benign
  • autosomal recessiv sygdom (ofte associeret med forsinket udvikling)
  • kongenit infektion (fx CMV)
  • erhvervet efter hjerneskade (fx hypoksi, hypoglykæmi eller meningitis - ofte associeret med kramper og cerebral parese)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
224
Q

Definer makroencefali

A

Hovedomfang > 97-percentilen svt +2SD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
225
Q

Årsager til makroencefali

A
  • stor højde
  • familiær makrocefali
  • forhøjet intrakranielt tryk
  • hydrocefalus
  • kronisk subduralt hæmatom
  • intrakraniel tumor
  • neurofibromatose
  • cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
  • aflejringssygdomme fx mukopolysakkaridoser (Hurlers syndrom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
226
Q

Obs ved makroencefali

A

Ved hovedomfang der kryser percentiler skal forhøjet intrakranielt tryk udelukkes (hydrocefalus, subduralt hæmatom, tumor) med UL hvis den ant fontanelle stadig er åben ellers så CT eller MR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
227
Q

Årsager til kranieasymmetri trods normalt hovedomfang

A
  • lejringsbetinget plagiocefali (skævt hoved)

- kraniosynostose (for tidlig lukning af kraniets suturer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
228
Q

Typer af kraniosynostoser

A

Lokaliseret

  • sutura sagittalis - skafocefali (bådkranium), lang, smal kraniefacon
  • sutura coronalis
  • — bilateral: brakycefali (tårnkranium)
  • — unilateral: frontal plagiocefali
  • sutura lambdiodea (unilateral) - occipital plagiocefali

Generaliseret

  • multiple suturer - medfører mikrocefali og udviklingshæmning
  • syndromer fx Aperts og Crouzons
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
229
Q

Hvad klassificeres pubertas praecox udfra

A

koncentrationen af gonadotropinerne FSH og LH i blodet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
230
Q

Hvordan klassificeres pubertas praecox

A
  • Central, gonadotropin afhængig - præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen medfører stigning i FSH og LH og dermed vækst af testes eller ovarier
  • Perifer, gonadotropin uafhængig (pseudopubertet) - øget produktion af kønshormoner; FSH- og LH niveauer er lave og barnet har infantile testes eller ovarier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
231
Q

Karakteristika for pubertas praecox

A

Forårsager lav sluthøjde, pga tidlig vækstspurt og tidlig epifyselukning samt psykiske og sociale problemer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
232
Q

Patologiske årsager til pubertas praecox hos piger (sjældne)

A
  • abnorm sekvens af pubertetsudviklingen fx adrenogenitalt syndrom eller androgenproducerende tumorer
  • pludselig pubertetsdebut fx cved hjernetumor
  • neurologiske symptomer og kliniske fund fx neurofibromatose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
233
Q

Hvordan diagnostik af pubertas praecox hos piger

A

UL af uterus og ovarier - ved præmatur indtræden af normal pubertet ses multiple ovariefollikler og uterus forstørrelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
234
Q

Hyppigste årsag til pubertas praecox hos piger

A

Tidligt indtrædende normal pubertet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
235
Q

Obs pubertas praecox hos drenge (sjælden generelt, men alvorligt)

A

Patologisk, har ofte en organisk årsag inkl intrakraniel eller androgenproducerende tumor.

Testisundersøgelse kan være diagnostisk idet

  • bilateral testis vækst tyder på excessiv gonadotropinfrigørelse, hyppigt pga CNS påvirkning fra fx tumor
  • små testikler tyder på binyresygdom, såsom tumor eller adrenogenitalt syndrom
  • unilateral forstørret testis tyder på testistumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
236
Q

Udredning af pubertas praecox hos drenge

A
  • indtegning af vækstkurve
  • røntgen af venstre hånd mhp knoglealderbestemmelse
  • TSH
  • gonadotropin-releasing hormone (GnRH)-test mhp at skelne om tilstanden er GnRH udløst eller GnRH uafhængig
  • UL af genitalia + abdomen for tumorer
  • MR cerebrum
  • 17-hydroxyprogesteron (adrenogenitalt syndrom)
  • alfa-føtoprotein + choriongonadotropin (germinalcelletumorermarkører
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
237
Q

Behandling af pubertas praecox

A
  • detektion og behandling af tilgrundliggende årsag
  • ved central pubertas praecox gives depot-GnRH-analog, der blokerer GnRH receptor hvorved LH og FSH stimulationen bortfalder
  • ved perifer pubertas praecox hæmmes androgen- ellr østrogenproduktionen, eller receptorblokade, afhængigt af årsagen
  • behandling af adrenogenitalt syndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
238
Q

Hyppigste årsag til præmatur pubarche

A

Præmatur modning af androgenproduktionen i binyrerne (især mellemøsten og afrika)

OBS for at udelukke pubertas praecox laves knoglealderbestemmelse og GnRH test

Omfattende virilisering kan være tegn på andregenproducerende binyretumor eller sen debut af adrenogenitalt syndrom.
Piger har øget risiko for at udvikle PCOS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
239
Q

Årsager til pubertas tarda

A

Medfødt forsinket vækst og pubertetsudvikling (familiærbetinget - HYPPIGST)

Lav gonadotropinkoncentration

  • anorexi
  • excessiv fysisk træning
  • kronisk sygdom (CF, svær astma, Crohns, organsvigt, underernæring)
  • hypothalamiske og hypofysære lidelser (insufficiens, isoleret gonadotropin eller væksthormonmangel, intrakranielle tumorer (kraniofaryngeom), Kallmanns syndrom (LHRH-mangel og manglende lugtesans),
  • erhvervet hypotyreose mangel

Høj gonadotropinkoncentration

  • kromosomsyndromme (Turners, Kleinefelters)
  • kønshormonmangel
  • erhvervet skade på gonader fx efter kirurgi eller stråler, kemo, traume, torsio testis, autoimmunsygdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
240
Q

Årsager til tvetydige genitalia

A
  • virilisering af piger pga excessiv androgenproduktion - HYPPIGST pga kongenit adrenogenitalt syndrom
  • inkomplet virilisering af drenge pga nedsat androgenpåvirkning
  • — androgenreceptordefekt (nedsat androgenrespons ved normale koncentration af testosteron)
  • — 5-alfa-reduktasemangel (defekt metabolisering af testosteron
  • – testosteronsyntesedefekt fra kolesterol
  • gonadotropinmangel - associeret med syndromer såsom Prader-Willi og kongenit hypofyseinsufficiens med mikropenis og kryptorkisme
  • ægte hermafriditisme (ekstrem sjælden) pga mosaiktilstand med både XX og XY holdige celler så der udvikles både ovarievæv og testes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
241
Q

Karakteriser kort adrenogenitalt syndrom

A

Autosomal recessiv enzymdefekt i steroidsyntesen der påvirker kortisol-syntesen (21-hydroxylase) og også også aldosteronsyntesen, og som øger androgenproduktionen (sukker-salt-sex) og nedsætter produktionen af kortisol og aldosteron. Ved kortisolmangel stimuleres hypofysen til at producere ACTH som medfører øget steroidsekretion fra binyrerne.

1:10.000 nyfødte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
242
Q

Klinisk manifest af adrenogenitalt syndrom afhængigt af alder og køn

A

NYFØDT

  • En dreng med bilateral retentio testis kan i stedet være en pige med virilisering af genitalia ext med klitorishypertrofi, i en sådan grad at det tolkes som en penis, og fusion af labia der kan ligne skrotum.
  • Hos drenge kan den høje androgenproduktion medføre forstørret penis og pigmenteret skrotum.

1-2 LEVEUGER
- Svar på rutinemæssig biokemisk screening af nyfødte taget i 2. levedøgn. Diagnostisk.

2-3 LEVEUGER

  • Opkastninger, dehydrering, vægttab, og hastig progression til cirkulatorisk kollaps pga Addisonskrise )primær binyrebarninsufficiens) hos drenge med aldosteronmangel. Kaldes pseudo-pylorusstenose pga symptombilledet.
  • Metabolisk acidose med høj kalium og lav natrium (salttab pga aldosteronmangel), evt hypoglykæmi

SENERE

  • Drenge: pubertas praecox med stor højdetilvækst, avanceret knoglealder, pubesbehåring, stor muskelmasse, voksen kropslugt og akne pga høj androgenproduktion.
  • Piger: virilisering med pubesbehåring, akne, avanceret knoglealder, stor muskelmasse og evt klitorishypertrofi pga høj androgenproduktion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
243
Q

Biokemi ved adrenogenitalt syndrom versus pylorusstenose

A

Adrenogenitalt syndrom:

  • metabolisk acidose
  • høj kalium
  • lav natrium
  • evt hypoglykæmi

Pylorusstenose

  • metabolisk alkalose
  • lav kalium
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
244
Q

Hvordan stilles diagnosen adrenogenitalt syndrom

A

Forhøjet 17-alfa-hydroxy-progesteron i blodet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
245
Q

Hvad kan give et clue om familieær disposition for adrenogenitalt syndrom

A

Anamnese med tidligere spædbarnsdød, hvis ikke binyrebarninsufficiens med aldosteronmangel blev diagnosticeret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
246
Q

Behandling af Addisonskrise (akut)

A

I.v. indgift af hydrokortison (bryder den negative feedback cirkel) og glukose samt rehydrering med isotonisk saltvand.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
247
Q

Karakteriser kort Addisonskrise

A

Klinik: Det kliniske billede udvikles over timer - dage. Patienten er chokeret eller præchokeret med mathed, BT-fald, takykardi, kvalme evt. mavesmerter, opkastning, diaré, dehydrering. Biokemisk ses ofte hyponatriæmi, hyperkaliæmi, lavt normal blodsukker, azotæmi,
oliguri.

Diagnose: Diagnosen stilles ved en kort ACTH-test. Kan behandlingen ikke udsættes i 30 min. tages blod fra til s-kortisol og p-ACTH bestemmelse.

Behandling: Startes på klinisk mistanke. Man bør ikke afvente svar på p-kortisol!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
248
Q

Langsigtet behandling af adrenogenitalt syndrom

A
  • livslang glukokortikoidsubstitution for at hæmme sekretionen af ACTH (og der med androgen) og opnå normal vækst og modning
  • mineralokortikoider ved aldosteron evt natrium så længe barnet ammes da modermælk er lav på dette
  • overvågning af vækst, skeletmodning samt androgenkoncentration og 17-alfa-hydroxyprogesteronniveau i plasma. Insufficient behandling medfører øget ACTH sekretion og androgen overproduktion og derved vækstacceleration, øget skeletmodning og nedsat sluthøjde, excessiv hormonsubstition har den modsatte effekt med forsinket vækst og langsom skeletmodning
  • øget glukokortikoidsubstitution ved stresssituationer, såsom sygdom, traume og omfattende kirurgi pga det manglende endogene kortisolrespons - ved manglende substitution kan barnet udvikle livstruende Addisonkrise.
  • kirurgisk korrektion af genitalia externa hos piger
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
249
Q

Hvilken er den hyppigste kroniske sygdom i DK

A

astma

luftvejssygdomme generelt er årsag til 20-35% af akutte indlæggelser af børn, og udgør 50% af konsultationerne for akut sygdom i almenpraksis for småbørn og 33% hos lidt større børn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
250
Q

Virale årsager til luftvejssygdom hos børn

A
  • RSV
  • rhinovirus
  • parainfluenza virus
  • influenza virus
  • metapneumo-virus
  • adenovirus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
251
Q

Bakterielle årsager til luftvejssygdom hos børn

A
  • Streptococcus pneumonie (pneumokokker)
  • Andre streptokokker
  • H. influenzae
  • Bordatella pertusis
  • mycoplasma pneumoniae
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
252
Q

Risikofaktorer for luftvejsinfektioner

A
  • pasning i daginstitution
  • mange søsken
  • rygning i hjemmet
  • lav socioøkonomisk status
  • dreng
  • præmaturitet
  • nedsat mucociliær clearance
  • medfødte misdannelser af hjerte og lunger
  • immundefekt, primære (agammaglobulinæmi) eller sekundære (som følge af behandling for malign sygdom eller HIV)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
253
Q

OBS risiko for luftvejsinfektion ved præmaturitet

A

Kan have haft langvarig respiratorbehandling eller iltbehandling - BPD –> RSV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
254
Q

Klassificer luftvejssygdomm

A
  • øvre luftvejssygdomme (rhinitis, faryngitis og tonsillitis, otitis media, sinuitis)
  • larynx og trakeasygdomme
  • bronkitis
  • bronkiolitis
  • pnuemoni
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
255
Q

Hvad omfatter larynx og trakea øvreluftvejssygdomme

A
  • pseudocroup
  • bakteriel trakeitis
  • epiglottitis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
256
Q

Komplikationer til øvre luftvejsinfektioner

A
  • problemer med fødeindtagelse hos spædbørn
  • feberkramer (> 3mdr)
  • astma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
257
Q

Hyppigste agens til rhinitis

A

rhinovirus, coronavirus og RSV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
258
Q

Hyppigste agens til faryngitis og tonisilitis

A

Virus

  • adeno
  • entero
  • rhino
  • EBV (Større børn)

Bakterier
- beta hæmolytiske gruppe A steptokokker (Større børn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
259
Q

Obs ved behandling af tonsillitis med AB

A

Amoxicillin bør undgås da der er stor risiko for udvikling af makulopapuløst udslæt, hvis tonisilitis er forårsaget af EBV hvilet kan mistolkes som penicilinallergi

Ampicillin rash

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
260
Q

Symptomer på otitis media hos små børn

A
  • feber
  • urolige med opkast og diarre og irritabilitet - ofte forværres det i liggende stilling
  • purulent udflåd ved perforation

ALLE BØRN MED FEBER SKAL OTOSKOPERES, DA FEBER KAN VÆRE ENESTE SYMPTOM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
261
Q

Agens ved AOM

A

RSV, rhinovirus, pneumokokker, h influenzae, moraxella catarrhalis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
262
Q

Komplikationer til AOM

A
  • mastoiditis og meningitis

- recidicerende episoder kan medføre SOM og forsinket sprogudvikling samt indlæringsvanskeligheder pga hørenedsættelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
263
Q

Behandling af AOM

A
  • paracetamol og ibuprofen og eleveret hoved under søvn
  • børn < 6 mdr gives altid AB
  • børn med påvirket almen tilstand, persisterende smerter, eller bilateral otitis media gives AB
  • børn med flåd fra dræn gives AB lokalt i stedet for systemtisk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
264
Q

Symptomer ved SOM og diagnostik

A

hørenedsættelse ellers ingen

incidensen topper ved 2,5-5 år

bekræftes ved tympanometri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
265
Q

Komplikationer til SOM

A

Hyppigste årsag til konduktivt hørenedsættelse hos børn og kan føre til forsinket sprogudvikling og indlæringsvanskeligheder –> dræn og adenoidektomi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
266
Q

Hvordan er det med sinuitis og små børn

A

Ethmoidales og maxillaris kan blive inficeret fra spædbanrsalderen, men sphenoidales og frontalis først dannes i 3-4 års alderen og skolealderen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
267
Q

Symptomer på sinuitis

A
  • næseflåd, hoste (specielt om natten pga postnasal drip), feber, dårlig ånde og hovedpine.
  • maxillaris og frontalis giver trykkende smerter, hævelse og ømhed af hhv under og over øjnene.
  • ethmoiditis giver svær hævelse af øjenomgivelserne, asymmetrisk
268
Q

Komplikaitoner til ethmoiditis

A

Cellulitis ved akut ethmoiditis kan være synstruende og kræve aflastende operation

  • Orbital cellulitis
  • Sub periostal absces
  • Orbital absces
  • sinus cavernosus trombose
269
Q

Obs ved recidiverende bakteriel sinuitis

A

Tænk CF, primær ciliedyskinesi og immundefekt

270
Q

Indikationer for tonsillektomi

A
  • recidiverende svære episoder med bakteriel tonsilitis
  • peritonsillær absces
  • obstruktiv søvnapnø!
271
Q

Indikationer for adenotonsillektomi

A
  • sekretorisk OAM med ekssudat og hørenedsættelse, hvor det giver en lille fordel at foretage kombineret operation frem for drænanlæggelse alene
  • obstruktiv søvnapnø!
272
Q

Differential diagnoser til akut øvre luftvejsobstruktion

A

Hyppigst:
- pseudocroup

Sjældent:

  • epiglottitis
  • bakteriel trakitis
  • akut forværring af kronisk stridor, fx laryngomalaci eller trakealstenose
  • inhalation af røg og varm luft ved brand
  • traumer på halsen
  • retrofaryngeal absces
  • fremmedlegeme i larynx
  • angioødem (allergisk larynxødem) = anafylaksi
  • tetani pga D-vit mangel (= lavt calcium)
  • mononucleosis
  • mæslinger
  • difteri
273
Q

Karakteriser kort pseudocroup (falsk strubehoste)

A

Akut infektion i subglottisregionen i larynx, oftest pga parainfluenza.

Oftest mildt forløb, men kan udvikle sig hurtigt til en livstruende tilstand, da inflammation og hævelse af slimhinden kan føre til luftvejsobstruktion pga den lille diameter i larynx

Efterårsperioden, peak incidens er 1-2 år

274
Q

Symptomer på pseudocroup

A
  • inspiratorisk stridor
  • hæshed pga inflammation af stemmelæber
  • gøende hoste (søløve)
  • variabel grad af dyspnø

Er ofte forudgået af feber og forkølelsessymptomer, sjældent alment påvirket

275
Q

Hvordan vurderes sværgraden af luftvejsobstruktion

A

Graden af indtrækninger og/eller graden af stridor

276
Q

Hvordan graderes stridor

A
  • ingen
  • kun ved gråd (mild)
  • i hvile (svær)
  • både i inspirationsfasen og ekspirationsfasen (svær)
277
Q

I milde tilfælde af luftvejsobstruktion forsvinder stridor og indtrækninger når barnet er roligt og i disse tilfælde kan barnet observeres hjemme. Råd til forældrene om at barnet skal:

A
  • sættes op og beroliges
  • inhalerer kold luft mhp at mindske slimhindeødem
  • tilbydes kolde drikke evt is
  • sove med eleveret hovedgærde
278
Q

Behandling i svære tilfælde af luftvejsobstruktion (ved stridor i hvile)

A
  • inhalation af steroid (spirokort)
  • inhalation af adrenalin
  • evt ilt
279
Q

komplikationer til svær øvre luftvejsobstruktion fx ifb pseudocroup

A
  • Takypnø, takykardi og agitation. Central cyanose eller sløvhed er sene tegn på svær hypoksi og indicerer hyperakut intervention og intubering.
  • Bakteriel trakeitis
280
Q

Karakteriser bakteriel trakeitis

A

Agens er ofte S. aureus, pneumokokker og GAS. Ses ofte
som sekundær infektion til pseudocoup, hvor barnet i løbet af dage udvikler tiltagende stridor, hoste og dyspnø og er svært påvirket med høj feber og purulent sekret fra luftvejene. OBS akut obstruktion pga sekretstagnation.

I mange tilfælde er larynx og bronkier afficeret også.

281
Q

Behandling af bakteriel trakeitis

A
  • AB (meropenem?)

- intubation og respirator

282
Q

Behandling af epiglottitis

A
  1. ABC og sikring af de frie luftveje
  2. bloddyrkning
  3. AB
283
Q

Symptomer på epiglottitis

A
  • svære halssmerter
  • savlen og åben mund
  • høj feber
  • tiltagende vejrtrækningsbesvær over timer
284
Q

Symptomer og kliniske fund ved pseudocroup og epiglottitis

A

Pseudocroup

  • sygdomsforløb over dage
  • forudgående catarrhalia
  • kraftig gøende hoste
  • kan indtage drikkevarer
  • ingen spytflåd
  • let utilpas almen tilstand
  • feber <39
  • kraftig skærende stridor
  • hæs stemme eller gråd
  • ingen halssmerter

Epiglottitis

  • sygdomsforløb over timer
  • ikke forudgået af catarrhalia
  • ingen hoste
  • kan ikke indtage drikkevarer
  • spytflåd
  • septisk præget almen tilstand
  • feber > 39
  • let hviskende stridor
  • grødet stemme eller gråd, vil ikke sige noget
  • svære halssmerter
285
Q

Agens til akut bronkitis

A

Influenza, mycoplasma pneumonie, bordatelle pertusis

286
Q

symptomer ved akut bronkitis (astma bronkitis)

A

Hoste (2 uger), feber, astmatisk vejrtrækning, grov krepitation hos mindre børn

287
Q

Karakteriser kighoste (bordatella pertussis)

A

Debut med en uges forkølelsessymptomer (den kataralske fase), efterfuldt af den karakteristiske paroksysmatiske hoste i en serie af hosteanfald (minutter) med kortere eller længere pauser der er værst om natten og til tider kulminerer i opkastninger (den paroksysmale fase). Barnet kan blive rød/blå i hovedet og med flåd fra næse og mund.
Den tredje fase bedres symptomerne (konvalescente vase)

Bakterien frigiver toksiner med effekt på nerveender i mukosa, så hostetærsklen nedsættes (!!).

De langvarige hosteanfald med maksimal ekspiration hvor lungerne næsten tømmes, afsluttes ofte med en dyb stridorøs inspiration (“kigen”).

288
Q

Symptomer på kighoste

A
  • rød/blå i hovedet og flåd fra næste og mund
  • epistaxis, mikroptekkier i ansigtet, konjunktivale blødninger
  • paroksysmatisk hoste med kigen hos andre luftvejinfektioner pga langvarig nedsættelse af hostetærsklen
289
Q

Obs ved kighoste hos små børn

A
  • <1 år er hosten er mindre prominent og der er risiko for apnø
  • kighoste hos børn <2 år er anmeldelsespligtigt
290
Q

Komplikationer til kighoste

A
  • pneumoni
  • kramper
  • apnø evt død hos uvaccinerede børn
291
Q

Hvornår indlægges børn med øvre luftejsinfektioner

A

Små børn med svære hosteanfald eller cyanotiske episoder indlægges til observation pga risiko for apnø

292
Q

Behandling af kighoste

A

Makrolider fjerner agens men giver kun symptomlindring hvis det er opstartet i den karalske fase. Derfor gives makrolid til forældre og søskende som forebyggelse.

Uvaccinerede børn i smitterisiko vaccineres.

293
Q

Hyppigste alvorlige luftvejsinfektion hos børn <1 år

A

Bronkiolitis

2-3% af alle børn <1 år indlægges under de årlige vinterepidemier

294
Q

Hyppigste årsager til bronkiolotis

A

RSV og rhinovirus

295
Q

Symptomer og fund ved svær akut bonkiolitis hos børn <1 år

A

Initialt forkølelse som progredierer

  • apnø hos børn <4 mdr (ellers takypnø)
  • tør hoste
  • vejrtrækningsbesvær med ekspiratorisk hvæsen og piben
  • svær ved at spise
  • cyanose eller bleghed
  • hyperinflation af thorax, “air trapping”, med prominent sternum og leveren displaceret distalt
  • subkostale og interkostale indtrækninger
  • ved st.p. høres fine slutinspiratoriske krepitationer og forlænge ekspiration med hvæsen og piben
  • hyperkapni ved syre-base-status
296
Q

Behandling af bronkiolitis ved børn <1 år

A
  • nasal ilt, evt CPAP
  • monitorering af iltsat og respirationsfrekvens mhp at detektere apnø
  • intravenøs væske
  • evt inhalationsbronkodilatorer

Inhalation af saltvand har marginal effekt og AB og steroid er uden effekt

297
Q

Hvem er især i risikogruppen for bronkiolitis (RSV)

A

Præmature med bronkopulmonal dysplasi og børn med hjertemisdannelser

298
Q

Komplikationer til bronkiolitis

A
  • recidicerende episoder med hoste og hvæsende vejrtrækning

- permanent lungeskade (bronkiolitis obliterans) (adenovirus)

299
Q

Forebyggelse af bronkiolitis

A

God hygiejne!

Monoklonale antistoffer (mdr indsprøjtning i muskel) rettet specifikt mod RSV reducerer antallet af indlæggelser hos højrisiko børn.

300
Q

Symptomer og fund der skal vurderes ved et barn med stridor

A
  • feber?
  • septisk præget udmattet?
  • bevidsthedspåvirket?
  • grov, gøende hoste?
  • savlen?
  • stridor?
  • cyanose?
  • indtrækninger?
  • ilt saturation?
301
Q

Årsager til stridor (6 stk)

A
  1. Pseudocroup
    - 6 mdr - 6 år
    - grov kraftig stridor og hæshed
    - forkølelse og mild feber
  2. Epiglottitis
    - 1-6 år
    - høj feber, alment påvirket, septisk præget, svær halssmerter, synker ikke spyt og savler
  3. Bakteriel trakeitis
    - høj feber, alment påvirket, septisk præget
    - grov kraftig stridor
  4. Inhaleret fremmedlegeme
    - hoste
    - pludselig opstået hoste eller vejrtrækningsbesvær
  5. Laryngomalaci eller medfødt luftvejsmisdannelse
    - recidiverende eller kontinuerlig stridor siden fødslen
  6. Andre sjældne
    - analyksi og quinckes ødem
    - tetanus
    - traume
    - retrofaryngeal absces
    - røg/varme
302
Q

Årsager til pneumoni hos børn delt op efter alder

A
  • Nyfødte: GBS, E. coli
  • Mindre børn: RSV, rhino virus, parainfluenza, adenovirus, pneumokokker, mycoplasma pneumoniae, bordatella pertussis
  • Større børn, >5 år: S. pneumoniae, mycoplasma pneumoniae, influenza virus
303
Q

Sjældne men alvorlige årsager til pneumoni

A
  • S. Aureus: kan forårsage livstruende nekrotiserende pnuemoni fx sekundært til influenzainfektion pga toksinet PVL
  • Tuberculose
304
Q

Symptomer ved pneumoni

A
  • hoste og alment påvirket tilstand
  • mavesmerter eller nakkestivhed pga reffered pain fra hhv underlaps- eller overlapspneumoni
  • stødende påskyndet vejrtrækning med spil af alae nasi
  • indtrækninger
  • takypnø!!!
  • blussende kinder og circum-oral-bleghed
  • slutinspiratoriske grove krepitationer (det er sjældent hos børn at se nedsat luftskifte, bronkial respiration og dæmpet perkussion)
305
Q

Hvodan diagnosticeres bakteriel eller viral pneumoni

A

Høj CRP og neutrofil leukocytose taler for bakteriel, men dyrkning giver det endelige svar.

Kaverne med luft og væske på RTX kan være tegn på stafylokokpneumoni med abscesser (S. Aureus)

306
Q

Indikationer for indlæggelse af børn med pneumoni

A
  • Påvirket almen tilstand
  • Nedsat iltsaturation
  • Store infiltrater
  • Svær takypnø
  • Vejrtrækningsbesvær
  • Spædbørn: knirken, apnø eller spiseproblemer
307
Q

Behandling af pneumoni

A
  • AB (i.v.) penicilin
  • ilt
  • væske
  • analgetika

Ved lobør atelektase bør der laves kontrolrøntgen efter 4-6 uger

308
Q

OBS ved pneumoni

A

det kan debuterer med atypiske symptomer som nakkestivhed eller akut abdomen

309
Q

Hvor mange børn og unge er afficeret af astma

310
Q

Hvordan inddeles astma

A
  • Forbigående astmasymptomer hos små børn
  • Astma hos børn >5 år
  • —- ikke IgE-associeret astma (virus)
  • —- IgE-associeret astma (virus + allergi)
311
Q

Hvad er der mest astmasymptomer hos små børn

A

Mange børn <3 år har en eller flere episoder med astmatiske symptomer som hvæsende, pubende eksspiration og hoste ifm virale luftvejsinfektioner.

Symptomerne skyldes sjældent astma, men de aldersbetingede snævre luftveje som let forsnævres. Symptomerne forsvinder hos 2/3 inden 5 års alderen i takt med at luftvejene vokser.

312
Q

Symptomer og fund der skal vurderes ved børn <1 år med takypnø eller hvæsende vejrtrækning

A

Generelt

  • Feber
  • Bevidsthedspåvirkning
  • Vægttab
  • Udmattelse
  • Apnø?
  • Cyanose?
  • Iltsaturation?

Vejrtrækning

  • Kan barnet spise normalt?
  • Respirationsfrekvens >50/min?
  • Hyperinflation af thorax?
  • Indtrækninger?
  • Brug af accessoriske muskler?
  • Eksspiratorisk knirken?
  • Spil af alae nasi
  • Abnorme fund ved st.p.

Hjerte

  • frekvens >160 beats/min
  • mislyde

Lever
- hepatomegali

313
Q

Sygdomme og karakteristika for børn <1 år med takypnø eller hvæsende vejrtrækning

A

Bronkiolitis (RSV)

  • 1-9 mdr
  • spiser ikke, apnø, tør hoste
  • besværet vejrtrækning (indtrækninger, hyperinflation af thorax, fine slutinspiratoriske krepitationer, hvæsen, leveren displaceret distalt
  • apnø, cyanose, respirationsinsufficiens
  • øget risiko ved bronkopulmonal dysplasi (præmature, cystelignende forandringer på RTX) eller ved medfødte hjertemisdannelser

Pneumoni

  • feber, spiser ikke, hoste, sløvhed, cyanose
  • takypnø, spil af alae nasi, indtrækninger, hvæsen, grove inspiratoriske krepitationer
  • lav ilt saturation
  • RTX med konsolidering, pleuraansamling eller empyem

Forbigående astmasymptomer

  • virale infektioner
  • øget risiko hos præmature eller rygende mødre

Astma (tidlig debut)

  • recidiverende hvæsen, eksem
  • familiær disponeret for allergi

Hjerteinsufficiens

  • respiratorisk distress
  • mislyde
  • hepatomegali

Inhaleret fremmedlegeme /aspiration

314
Q

Hvordan udvikler hhv IgE- og ikke-IgE mediere astma sig

A

Ikke-IgE-medieret astma vokser børnene oftest fra i løbet af skolealderen, mens børn med IgE-medieret-astma har stor risiko for at sygdommen persisterer i voksenalderen.

315
Q

Karakteriser IgE-medieret persisterende astma >5 år (patofysiologi)

A

Ofte en familieanamnese med atopi og øget risiko for andre atopiske sygdomme.

Både genetisk disposition, atopi og triggerfaktorer giver bronkial inflammation med ødem, øget mucusproduktion, celleinfiltration (eosinofile, mastceller, neutrofile og lymfocytter) –> bronkial hyperreaktivitet –> luftvejsforsnævring pga bronkokonstriktion, slimhindeødem og øget sekretproduktion –> symptomer med hoste, hvæsen, åndenød og trykken i brystet

316
Q

Triggerfaktorer ved astma

A
  • øvre luftvejsinfektioner
  • allergener (fx husstøvmider, pollen, husdyr)
  • rygning
  • kold luft
  • fysisk aktivitet
  • følelsesmæssig belastning
  • kemiske irritanter (fx maling, husholdningsaerosoler)
317
Q

Hvornår skal astma mistænkes hos børn

A
  • anfaldsvis åndenød med hvæsende, pibende vejrtrækning og hoste, hyppigst i tilslutning til eller forværret ved luftvejsinfektion
  • hoste eller besværet vejrtrækning ved fysisk aktivitet eller forceret eksspiration, såsom latter, gråd,
    råb
  • langvarig tør hoste, specielt om natten og ved øvre luftvejsinfektioner; forkølelsen “sætter sig i brystkassen” og varer >10 dage
  • hvæsende, pibende vejrtrækning i infektionsfrie perioder, fx om sommeren
  • nedsat fysisk aktivitet, som af barnet og/eller forældrene typisk har været forklaret på anden måde “bedst som målmand”
  • symptomer som forværres ved eksponering for dyr, pollen, røg og ændringer i lufttemperatur
318
Q

Hvilke objektive tegn skal man se på for at vurdere astma og graden heraf

A
  • undersøgelse af tegn på eksem og allergisk rhinokonjunctivitis
  • Dagbog over symptomer og brug af beta2agonister
319
Q

Hvilke objektive fund er karakteristisk for mere alvorlig kronisk lungesygdom end astma

A
  • persisterende hoste
  • trommestik fingrer
  • væksthæmning
320
Q

Årsager til recidiverende hvæsende vejrtrækning

A
  • astma
  • recidiverende aspiration
  • cystisk fibrose
  • fødevareallergi
  • inhaleret fremmedlegeme
  • medfødte misdannelser af lunger, luftveje eller hjerte
  • primær ciliedyskinesi
  • VCD
321
Q

Atopisk sygdomme

A
  • astma (senere)
  • atopisk dermatitis (1 år)
  • fødevareallergi (1 år)
  • urticaria og angioødem (senere)
322
Q

Diagnostik af astma

A
  • anamnese
  • spirometri (lungefunktionsundersøgelse, >6 år, viser nedsat FEV1 og FEV1/FVC)
  • helkropspletysmografi (lungefunktionsundersøgelse, 2-6 år, måler luftvejsmodstanden i en bodyboks)
  • peak-flow (kræver samarbejdsvillighed, svær)
  • reversibilitetstest (af lungeobstruktion og/eller bronkial hyperreaktivitet, viser >12% stigning i FEV1 efter inhalation af beta2agonist)
  • måling af NO i udåndingsluften
  • bronkial provokation (hyperventilation med kold luft (2-6 år) eller løbetest (> 6år) giver et fald i FEV1 >12%
  • allergiudredning med priktest
  • RTX (udelukke andre årsager)
  • behandlingseffekt (i mange tilfælde er positivt behandlingsrespons eller forværring af symptomer ved behandlingsophør nyttige diagnostiske kriterier)

Det er vigtigt at erkende allergisk rhinitis da tilstanden kan forværre astmasymptomer!!

323
Q

Behandling af kronisk astma (trinvis)

A 
Trin 1 (mild intermitterende astma)
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist ved symptomer (salbutamol)

Trin 2 (behov for beta2agonist >2 ugentligt - indikation for regelmæssig profylaktisk behandling)
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist
+ inhalationssteroid (lav til moderat)
(+ leukotrien-receptorantagonist hvis inhalationsbehandling ikke tolereres)

Trin 3 (dårlig symptomkontrol på konventionelle doser inhalationssteroid)
—- >5 år
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist
- inhalationssteroid
+ inhalation af langtidsvirkende beta2agonist
(+ leukotrien-receptorantagonist hvis langtidsvirkende beta2agonist ikke hjælper)

—- <5 år
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist
- inhalationssteroid
+ øg dosis af steroid til moderat dosis
(+ leukotrien-receptorantagonist)
(børn <2 år henvises til pædiatrisk pulmonolog)

Trin 4 (vedvarende dårlig symptomkontrol
—- >5 år
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist
- inhalationssteroid
- inhalation af langtidsvirkende beta2agonist
+ øg dosis af steroid til højdosis
+ leukotrien-receptorantagonist

—- <5 år
+ henvisning til pulmonolog

Trin 5 (kronisk svær astma med fortsat dårlig symptomkontrol, >5 år)
- inhalation af korttidsvirkende beta2agonist
- inhalationssteroid, høj dosis
- inhalation af langtidsvirkende beta2agonist
- leukotrien-receptorantagonist
+ oral steroidbehandling i laveste dosis for symptomkontrol
+ henvisning til specialist mhp diff diagnoser og evt behov for anti-IgE-behandling

Generelt reduceres behandlingen gradvist når der er opnået symptomkontrol. Behandlingen bør kontrolleres minimum hver 6 mdr pga god prognose om at vokse fra astma

324
Q

Korte noter om medicinsk behandling af astma

A

De fleste små børn vil være tilstrækkeligt behandlet med beta2agonister ved symptomer

Langtidsvirkende beta2agonister gives altid i kombination med inhalationssteroid !!

Anti-IgE-injektioner kan gives fra 12 år

HVIS BEHANDLINGEN IKKE VIRKER OVERVEJ OM DET ER KORREKT INHALATIONSTEKNIK

325
Q

Angiv astmamedicin og medikament navn

A

Bronkodilatorer

  • korttidsvirkende beta2agonister: salbutamol, terbutalin
  • antikolinergika: ipratropium (ved manglende effekt af beta2agonist)

Forebyggende behandling

  • inhalationssteroid: budesonid, beclometason
  • langtidsvirkende beta2agonister: salmeterol

Leukotrin-receptorantagonist
- Montelukast (oftest hvis inhalation ikke tolereres)

Orale glukokortikoider
- prednisolon

Anti-IgE-injektioner
- omalizumab

326
Q

Nævn kort objektive fund der skal vurderes hos børn med astma

A
  • vækst og ernæring
  • peak flow/ spirometri
  • hyperinflation af thorax
  • hvæsen, ronchi ved st.p.
  • andre allergiske symptomer som høfeber eller eksem
327
Q

Inhalationsformer ved behandling af astma

A
  • spacersystem med maske (0-3 år)
  • spacersystem uden maske (med tætsluttede læber om mundstykket) (4-6 år)
  • inhalationspulver (diskos) (> 5-6 år)
  • inhalationsspray (kræver udtalt koordinering af affyring og inhalation) (>7-8 år, men anvendes sjældent)
  • højtryksforstøver (på hospitalet med højdosis beta2agonist ved akutte excerbationer)
328
Q

Hvornår er astma svært nok til at sende småbørn i udredning for differentialdiagnoser

A

Alle småbørn med flere svære astmaanfald eller symptomer i infektionsfrie perioder

329
Q

Hvor hurtigt og hvor længe virker beta2agonister

A

Hurtigtvarende: indenfor 10 min og er effektive i 2-4 timer

Langtidsvirkende: indenfor XX min og er effektive i 8-12 timer (altid + steroid)

330
Q

Bivirkninger til beta2agonister

A

Generelt få og oftest forbigående med tremor og takykardi

331
Q

Hvordan behandling anstrengelsesudløst astma

A

Inhalationssteriod + enten langtidsvirkende beta2agonister på dage med sport ELLER korttidsvirkende beta2agonist efter behov

Evt leukotrinreceptorantagonister

332
Q

Hvilken astmabehandling er den mest udbredte og effektive akutte antiastmatiske behandling

A

Beta2agonister

333
Q

Hvilken astmabehandling er den mest effektive profylaktiske antiastmatiske behandling

A

Inhalationssteroid (skal tages regelmæssigt også når der ikke er symptomer!)

90% behandles effektivt på 400 ug budesonid/dag (højere dosis hjælper ikke da dosis-responskurven flader ud)

334
Q

Bivirkninger til inhalationssteroid

A

Ved anbefalede doser ingen, men ved > 400 ug i længere tid ses væksthæmning, binyrebarninsufficiens og osteoporose

335
Q

Karakteristiske symptomer ved akut astmaanfald

A
  • hoste
  • hvæsen og takypn (respirationsfrekvens >50 hos 2-5 årige og >30 hos større børn kan være et alvorligt tegn)
  • takykardi med puls >180 hos 2-5 årige og >120 veds tørre børn (mål for sværhedsgrad)
  • brug af accessoriske muskler samt indtrækninger på thorax (mål for sværhedsgrad)
  • pulsus paradoxus (fald i pulsfyldighed under inspiration - moderat til svær astma)
  • dyspnø der begrænser barnets tale (alvorligt tegn)
  • cyanose, udtrætning og somnolens (sene tegn på livstruende astma, især i kombination med nedsat eller intet luftskifte ved st.p.)
336
Q

Sværhedsgrader af astmaanfald (moderat, svær, livstruende)

A

Moderat:

  • sat 91-95%
  • peak flow 50% af forventet
  • ingen kliniske tegn

Svær:

  • kan ikke tale eller spise
  • bruger accessoriske muskler
  • sat < 90%
  • respirationsfrekvens >50/min (2-5 år) eller >30/min (>5år)
  • puls >160/min (2-5 år) eller >120/min (>5 år)
  • peak flow < 50% af forventet
  • A-gas med pCO2 > 6,0 kPa

Livstruende

  • nedsat eller intet luftskifte
  • udtrætning
  • bevidsthedspåvirkning
  • cyanose
  • bradykardi
  • A-gas med pCO2 >8,0 kPa
337
Q

Behandling af moderat astmaanfald

A
  • beta2agonist på spacer (4 pust 3 gange i timen)
  • evt oral prednisolon
  • revurder inden for 1 time
338
Q

Behandling af svært astmaanfald

A
  • ilt mhp sat >95%
  • beta2agonist via forstøver eller spacer (op til 10 pust)
  • oral prednisolon evt i.v.
  • forstøvet antikolinergika ved ringe effekt
  • gentag hver 20 min efter behov
339
Q

Behandling af livstruende astmaanfald

A
  • ilt mhp sat >95%
  • beta2agonist via forstøver
  • antikolinergika via forstøver
  • prednisolon evt i.v.
  • gentag hver 20 min efter behov
  • konferer med pædiatrisk BV og anæstesi
340
Q

Ved god effekt af behandling ved astmaanfald gøres

A
  • fortsat bronkodilatorer hver 1-4 time efter behov
  • udskriv når stabil på behandling x6 i dgn
  • fortsæt med prednisolon oralt i op til 3 dage
341
Q

Ved ingen effekt af behandling ved astmaanfald gøres

A
  • magnesiumsulfat i.v. (kramper?)
  • overflyt til intensiv, gentag A-gas, RTX
  • beta2agonist infusion obs EKG og elektrolyt overvågning
342
Q

Hvad sikres ved udskrivelse efter astmaanfald

A
  • gennemgang af medicin og inhalationsteknik
  • personlig plan for astmaanfald i fremtiden
  • planlæg relevant opfølgning
343
Q

Indlæggelseskriterier for børn med astmanafald

A

På trods af højdosis beta2agonist inhalation

  • ikke bedret klinisk og fortsat takypnøsk
  • udmatning
  • har markant reduceret peak-flow
  • nedsat saturation, <95% uden ilt
344
Q

Hvordan spottes dårlig symptomkontrol og begyndende forværring ved astma

A
  • Klinisk: tiltagende hoste, hvæsen, dyspnø, problemer med at gå, tale og sove, eller manglende symptombedring efter inhalation af beta2agonister
  • ændring i peak-flow

Det kan være svært at opdage en gradvis forværring i symptomer og regelmæssig måling af peak-flow kan være en hjælp

345
Q

Hvordan graderes sværhedsgaden af et astmaanfald uf fra peak flow og sat

A

Peak flow

  • moderat, > 50%
  • svær, < 50%
  • livstruende, < 33%

Sat

  • Moderat, >90%
  • svær eller livstruende, <90%
346
Q

Differential diagnoser til recidiverende eller persisterende hoste

A
  • recidiverende luftvejsinfektioner
  • postinfektiøst (RSV, mycoplasma pneumoniae)
  • astma
  • recidiverende bakterielle lungeinfektioner (pga CF, primær ciliedyskinesi, immundefekt)
  • recidiverende aspiration (reflux)
  • rygning
  • fremmedlegeme
  • tuberkulose
  • interstitiel lungesygdom
  • luftvejsanomalier (fx trakeo-øsofageal fistel)
  • vanehoste
347
Q

Hvad skal give mistanke om alvorlig underliggende lungesygdom

A
  • recidiverende purulente luftvejsinfektioner

- kronisk hoste med purulent ekspektoration

348
Q

Hvordan opdeles gentagne purulente pneumonier

A
  • involvering af en enkelt lobus af lungen (fokal infektion)

- involvering af flere lunge lobi evt i begge lunger (generaliseret infektion)

349
Q

Årsager til kronisk fokal (enkelt lobi) lungeinfektion

A
  • medfødt misdannelse i lungen fx en kongenit cyste
  • fremmedlegeme fx peanut

Kræver bronkoskopi for at diagnosticere fremmedlegeme

350
Q

Årsager til generaliseret lungeinfektion

A
  • CF
  • primær cilie dyskinesi
  • immundefekter fx agammaglobulinæmi eller sekundært til malign sygdom eller HIV
  • kronisk aspiration fx ved neurologiske sygdomme
  • alvorlig pneumoni (kighoste, mæslinger)
  • tuberkulose
351
Q

Hvorfor har børn med neurologisk sygdom øget risiko for generaliseret lungeinfektion

A

enten pga gastro-øsofageal refluks eller orofaryngeal dyskoordination. De har svækket hosterefleks og fejlsynkning udløser kun beskeden hoste

352
Q

Udredning er børn med persisterende produktiv hoste

A
  • RTX !!!! (infiltrater og atelektaser)
  • CT (bronkieektasier)
  • bronkoskopi (fremmedlegeme)
353
Q

Hvornår skal primær ciliedyskinesi mistænkes

A

Ved recidiverende eller kronisk otitis media, sinuitis, kronisk produktiv hoste samt uforklarede bronkieektrasier på CT

354
Q

Karakteriser primær cilie dyskinesi

A

Autosomal recessiv sygdom med defekte cilier som medfører defekt mucociliær transport af luftvejssekret.

50% har situs inversus

4-5 nye tilfælde årligt

Vigtigt at diagnosticere tidligt da tidlig behandling med AB mod infektion kan reducere risikoen for kronisk lungeskade

Genmutationer kan påvises hos 70% og da andre ciliebærende overflader også er ramt inkl spermatozo-halerne ses betydelig nedsat fertilitet hos mænd

355
Q

Udredning af primær cilie dyskinesi

A
  • måling af NO fra næsen (>3-4 år), hvis den er lav foretages mikroskopi af nasalslimhinde (cilietest)
356
Q

symptomer og fund ved cytisk fibrose (delt op efter alder)

A

Nyfødte

  • neonatal screening (PKU)
  • mekonium ileus (+ Mb Hirschsprungs) (20%!) (Sejt mekonium ved mekoniumileus kan ofte løsnes ved colonindhældning med saltvand)

Børn <1 år

  • persisterende neonatal ikterus
  • dårlig trivsel
  • recidiverende nedre luftvejsinfektioner
  • kronisk diare (steatore) eller obstipation

Mindre børn

  • recidiverende pneumonier
  • kronisk produktiv hoste
  • bronkieektasi
  • rektalprolaps
  • nasalpolypper
  • sinuitis

Større børn og unge

  • samme som hos mindre børn
  • allergisk bronkopulmonal aspergillose
  • diabetes mellitus
  • cirrose og portal hypertension
  • svær obstipation og “distal intestinal obstruktions syndrom”
  • pneumothorax eller recidiverende hæmoptyse
  • sterilitet hos mænd
  • psykologiske problemer
357
Q

Karakteriser cystisk fibrose

A

En af de hyppigste autosomale recessive sygdomme i DK. 3% er anlægsbærer.

ca 14 tilfælde årligt

levetiden i dag er mere end 60 år

gendefekten er lokaliseret på proteinet CFTR som regulerer Cl-transporten over cellemembraner –> øget saltkoncentration i sved og sej, klæbrig slim i luftveje og tarm

sværhedsgraden afhænger af genmutationen

358
Q

Debutsymptomer ved CF

A

Dårlig trivsel fra fødslen ramt recidiverende eller persisterende lungeinfektioner

359
Q

CF affektion af organsystemerne

A

LUNGER

  • sejt sekret ditalt og øget risiko for kronisk infektion –> skader og bronkieektasi og absces dannelse.
  • purulent persisterende hoste
  • hyperinflation af thorax pga air-trapping
  • grove inspiratoriske krepitationer og ekspiratorisk ronchi
  • trommestik fingrer
  • respirationsinsuffciens er mortalitetsårsag hos 95%

DÅRLIG TRIVSEL
- pga malabsorption pga underernæring pga pancreas dysfunktion

PANCREAS

  • manglende udskillelse af lipase, amylase og proteaser
  • diagnosticeres ved lavt elastaseniveau i fæces

LEVER
- leverinsufficiens

GI-KANALEN
- steatore (løs, bleg, fedtet, slimet, ildelugtende afføring)
- obstipation pga slimophobning
- mekonium ileus (sejt mekonium forårsager obstruktion med opkastning, abdominal distension og manglende mekoniumafgang) OBS ALLE nyfødte med mekoniumileus skal udredes for CF
(Sejt mekonium ved mekoniumileus kan ofte løsnes ved colonindhældning med saltvand)

UDSEENDE

  • basun kinder (hypertrofi af mm masseter og buccinator da barnet diet hyppigt og ivrigt for at kompensere for det massive tab af kalorier pga malabsorption)
  • tynde evt med topmave
  • barnet smager af salt når man kysser det
360
Q

udredning af CF

A
  • svedtest (elektrolytindhold)

- genmutationsanalyse

361
Q

Behandling af CF

A

symptomlindring og tværfaglig område

Lunger:

  • daglig behandling med PEP maske for at mobilisere sekret
  • forstøvet DNase til opløsning af sejt sekret så det lettere hostes op
  • fysisk aktivitet
  • !! undersøgelse af ekspektorat eller trakealsekret hver 4 uge samt ved symptomer og behandles med AB peroralt i 14 dage ved positive fund !!
  • lungetransplantation

GI-kanal:

  • ernæringstilskud med fedtopløselige vitaminer
  • oral pancreassubstitutionsbehandling før alle måltider
  • højt kalorie indtag evt natlig ernæring via sonde

Alders relateret progression

  • DM behandling
  • antiobstipantia, mykomyst og gastrograffinklyx
  • undgå tæt kontakt med andre CF patienter pga risiko for krydsinfektioner s. 237
362
Q

Hvilke symptomer hos børn bør lede tankerne hen på CF

A

Recidiverende luftvejsinfektioner og dårlig trivsel

363
Q

Hvornår opdages udviklingsforstyrrelser oftest indenfor specifikke områder (motoriske, sprog,

A

Mototriske problemer: inden for de første 18 mdr

Sprog problemer: mellem 18 mdr og 3 år

Indlæringsvanskeligheder endnu senere

364
Q

Hvad omfatter den kliniske undersøgelse af småbørn med udviklingsforstyrrelser

A
  • hvad kan og ikke kan barnet
  • observation fra det kommer ind ad døren
  • leg, barnets brug af alderssvarende legetøj, fx klodser bolde, biler, papir, blyant
  • vurdering af barnets udviklingstrin i forhold til det forventede for alder for de fire overordnede områder 1) grovmotorik, 2) finmotorik, 3) sprog og hørelse, 4) social og følelsesmæssig udvikling

Objektiv undersøgelse

  • vækstkurver (højde, vægt, hovedomfang)
  • dysmorfe træk (ansigt, ekstremiteter, kropsproportioner, misdannelser af hjerte og genitalia)
  • hud (neurocutane fund = fx cafe au lait pletter, skader, renlighed, ernæringstilstand)
  • centralnervesystemet (atrofi, bevægemønster, kraft, tonus, dybe sene- og plantarreflekser, fodklonus, sensibilitet, kranienerver)
  • hjerte og kredsløb (abnorme fund forekommer ved flere misdannelser)
  • øjen og synsundersøgelse
  • hørelse
  • bevægemønster (brug af hænder, kommunikation og social interaktion, generel adfærd)
  • kognitiv funktion
365
Q

Hudforandringer der kan give et praj om neurologiske udviklingsforstyrrelser

A
  • cafe au lait pletter: neurofibromatose

- hypopigmenterede elementer: tuberøs sklerose

366
Q

Cytogenetiske undersøgleser som kan laves ved mistanke om udviklingsforstyrrelser

A
  • kromosomundersøgelse (karyotype)
  • undersøgelse for fragilt X-syndrom
  • undersøgelse for mirkodeletioner fx 22q11-deletionssyndrom (DiGeorge)
  • array-CGH (højopløselig molekylær karyotyping)
  • eksom-sekventering
367
Q

undersøgelser man kan overveje ved udviklingsforstyrrelser

A

Cytogenetik

Endokrinologiske og arvelige stofskiftesygdomme

  • thyroideatal, levertal, kalcium, karbamid, elektrolytter, aminosyre
  • kreatininkinase, laktat, ammonuim, syre-base-status, lysosomale enzymer
  • urinmetabolisk screening
  • maternelle aminosyrer mhp forhøjet fenylalanin

Infektion

Billeddiagnostik

  • UL cerebrum
  • MR cerebrum
  • røntgen af knogler

Neurofysiologi

  • EEG
  • nerveledningshastighed, EMG, ERG

Histopatologi
- nerve og muskel biopsi

Andet

  • høreundersøgelse
  • synsundersøgelse
  • klinisk genetisk vurdering
  • kognitiv vurdering
  • børnepsykiatrisk vurdering
  • vurdering fra institution eller skole
368
Q

Årsager til mental retardering

A

PRÆNATALT
Genetiske
- kromosomafvigelser fx Downs
- genetiske syndromer fx fragilt X-syndrom, Prader-Willis syndrom

Cerebral Dysgenesi
- mikrocefali, corpus callosum-agnesi, hydrocefalus, forstyrrelser i neuronalmigration, vaskulær okklusion

Metaboliske
- hypotyreose, fenylketonuri

Terarogene
- alkohol og stoffer

Kongenitte Infektioner
- CMV, toksoplasmose

Neurokutane Syndromer
- neurofibromatose, tuberøs sklerose

PERINATALT
Ekstremt Præmaturitet
- interventrikulær hæmoragi, periventrikulær leukomalaci

Asfyksi
- HIE (–> basalganglier –> hyperkinetisk/dyston CP)

Metaboliske
- hypoglykæmi, hyperbilirubinæmi

POSTNATALT
Infektioner
- meningititis, encefalitis

Anoksi/hypoksi
- kvælning, nærdrukning

Traumer
- hovedtraumer

Metaboliske
- hypoglykæmi, arvelige stofskiftesygdomme

369
Q

Udviklingsmåder af udviklingsforstyrrelser

A

1) langsom, men jævn udvikling (fx cerebral parese)
2) stagnerende med et stop i udviklingen på lavere niveau end normalt (fx Downs)
3) præget tab af færdigheder efter en periode med normal udvikling (fx neurodegenerative sygdomme og Duchennes muskeldystrofi)

370
Q

Årsager til motoriske udviklingsforstyrrelser

A
  • cerebral parese
  • neuromuskulære sygdomme fx spinal muskelatrofi
  • neuralrørsdefekter
  • generel udviklingsforstyrrelse (mental retardering), evt som led i et syndrom
  • specifik udviklingsforstyrrelse af motorisk koordination (dyspraksi)
371
Q

Tegn på motorisk udviklingsforstyrrelse

A
  • børn der ikke går i 18-mdr-alderen

- asymmetri i den motoriske udvikling inden for 1. leve år (spastisk hemiplegi)

372
Q

Definer cerebral parese

A

1) en gruppe af blivende motoriske skader der påvirker bevægelse og kropsstabilitet
2) forårsaget af ikke-progredierende forandringer
3) opstået i den umodne hjerne

Selvom skaderne ikke progredierer bliver symptomerne mere og mere tydelige i de første leveår i takt med at hjernen modnes

2:1.000 børn og den HYPPIGSTE årsag til motoriske udviklingsforstyrrelser hos børn

373
Q

Typer af cerebral parese

A
  • spastisk cerebral parese (90%)
  • dyskinetisk cerebral parese (6%)
  • ataktisk cerebral parese (4%)

10% har en kombi af de tre typer

374
Q

Symptomer på cerebral parese

A
  • indlæringsvanskeligheder (60%)
  • epilepsi (30%)
  • skelen (30%)
  • synsnedsættelse pga refraktionsanomalier og kortikal skade
  • hørenedsættelse
  • sprog og talevanskeligheder (pga hørenedsættelse, indlæringsvanskeligheder og oromotorisk dyskoordination)
  • adfærdsproblemer
  • spiseproblemer
  • ledkontrakturer, hoftesubluksation og skoliose
375
Q

Årsager til cerebral parese

A

Prænatalt (80%)

  • forstyrrelser i hjernens blodforsyning
  • strukturelle misdannelser
  • matenrel infektion
  • kromosomfejl

Hypoksisk iskæmisk skade (10%)

Postnatalt (10%)

  • meningitis
  • traume
  • ekstrem hypoglykæmi
  • hydrocefalus
  • kernikterus

Præmature
- periventrikulær leukomalaci pga iskæmi/inflammation

376
Q

Hvad bør udelukkes ved neonatal apopleksi

A

trombofili og koagulationsdefekt

377
Q

Tidlige tegn på cerebral parese

A
  • forsinket motorisk udvikling
  • øget muskel tonus i ekstremiteter (spasticitet) evt med hypotoni i de første leve måneder (1. neuron)
  • spiseproblemer pga oromotorisk dyskoordination og evt hoste og opkast ifm måltider, herunder amning
  • abnorm gangfunktion
  • håndpræference før 12 mdr alderen eller permanent knyttet hånd (= asymmetri)
  • nedsat vækst af hovedomfang

De primitive reflekser kan persistere og blive permanente

378
Q

Karakteriser kort spastick CP

A

Beskadigelse af pyramidebanerne mellem motorisk cortex og forhornscellerne i rygmarven.

Øget muskeltonus (spasticitet) som vurderes når et led bevæges passivt - tonus er hastighedsafhængigt.

  • catch hvor muskel låses
  • foldeknivsfænomen
  • hyperrefleksi med klonus og Babinski
379
Q

Udseende af CP i løbet af det første 1. leve år

A

Spasticiteten udvikles gradvist i løbet af første leveår og forudgås ofte af hypotoni.

De debuterer ofte med abnorm tonus og kropsstilling, forsinket motorisk udvikling og problemer med fødeindtagelse.

380
Q

Grupper af spastisk CP

A

Hemiplegi

  • flekterede fingrer
  • flekteret arm
  • proneret underarm
  • tidlig håndpræference
  • tågang på den afficerede side

Tetraplegi

  • størst affektion af OE
  • lav tonus i truncus
  • opistotonus og dårlig hovedkontrol
  • ledsages ofte af epilepsi, mikrocefali og moderat til svær mental retardering

Diplegi

  • alle fire ekstremiteter, men med størst affektion af UE
  • hyppig blandt præmature
  • periventrikulær leukomalaci på MR
381
Q

Grovmotorisk klassifikation af cerebral parese (niveauer)

A

Niveau 1: går uden begrænsninger

Niveau 2: går med begrænsninger

Niveau 3: går vha håndholdte ganghjælpemidler

Niveau 4: kommer selvstændigt omkring med begrænsninger, evt med elektrisk køretøj

Niveau 5: transporteres i manuel kørestol

382
Q

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 3 mdr alderen (CP)

A
  • kan ikke løfte hovedet eller skubbe sig op
  • stive ekstenderede ben
  • skubber hovedet bagud
  • konstant knyttet hånd og stift ben på den ene side
  • svær at flytte fra denne stilling
383
Q

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 6 mdr alderen (CP)

A
  • løfter ikke hovedet (siddende)
  • slap truncus (siddende)
  • stive arme og ben (siddende)
  • arme flekterede (løftet)
  • stive, krydsede ben (løftet)
384
Q

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 9 mdr alderen (CP)

A
  • rundet ryg (siddende)
  • begrænset brug af armene (siddende)
  • stive ben, strakte tæer (siddende)
  • dårlig hovedkontrol (frem træk)
  • svært at bringe arme fremad (frem træk)
  • stive ben (frem træk)
  • svagt løft af hoved og ryg (løftet)
  • kan ikke bære egen vægt (løftet)
385
Q

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 13 mdr alderen (CP)

A
  • bærer ikke egen vægt, forsøger ikke at trække sig op (løftet)
  • stive ben, strakte tæer (løftet)
  • kravler ikke på alle fire
  • skubber sig frem med kun det ene ben
386
Q

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 18 mdr alderen (CP)

A
  • holder arme stive og bøjede
  • udtalt tågang
  • læner til den ene side i siddende stilling
  • bruger primært én hånd ved leg
  • et ben er stift
387
Q

Karakteriser dyskinetisk CP

A

Skade i basalganglierne og medfører hyppige, ufrivillige bevægelser af alle fire ekstremiteter som forværres ved bevægelse og i stress situationer, herunder:

  • Koreoatetose - formålsløse ufrivillige vridende bevægelser enten langsomt eller i ryk. Talen er altid påvirket og symptomere forsvinder i søvn.
    Skyldes ofte KERNIKTERUS.
  • Dystoni - skiftende tonus afhængigt af stillingen, ofte med langvarige voldsomme spændinger, der kan være smertefulde.

Den intellektuelle funktion kan være intakt.

De ufrivillige bevægelser debuterer ofte først omkring 1 års alderen, indtil da har barnet vist sig som slapt, manglende kontrol af overkrop og forsinket motorisk udvikling.

388
Q

Karakteriser ataktisk hypotonisk CP

A

I de første leveår ses hypotone ekstremiteter og truncus, balanceproblemer og forsinket motorisk udvikling. Senere kommer tegn på cerebellar skade med dyskoordinerede bevægelser, dysarti, intentionstremor, ataktisk gang. Ofte symmetrisk.

389
Q

Diagnostik af CP (cerebral parese)

A

Klinisk diagnose, men årsagen kan ofte identificeres ved en MR skanning

390
Q

Hvordan opstår neuralrørsdefekter

A

Ved manglende fusion af neuralpladen inden for de første 28 dage efter befrugtning

391
Q

Hvad omfatter neuralrørsdefekter

A
  1. anencefli
  2. encefalocele
  3. meningocele
  4. myelomeningocele
  5. spina bifida occulta
392
Q

Hvad påvirker udviklingen af neuralrørsdefekter i graviditeten

A

folinsyrestatus

393
Q

Definer anencefali

A

Manglende udvikling af det meste af kraniet og hjernen og afficerede nyfødte er dødfødte eller dør kort efter fødslen.
Diagnosen stilles ved prænatal UL

394
Q

Definer encefalocele

A

Protrusion af hjerne og meninges igennem en defekt i kraniet. Defekten kan ofte lukkes kirurgisk men i de fleste tilfælde er der ledsagende cerebrale misdannelser.

395
Q

Definer spina bidifa okkulta

A

Manglende fusion af arcus vertebrae, hyppigst i lumbalregionen og diagnosen stilles ofte som et tilfældigt fund på røntgen.

I huden over defekten kan der ses kraftig behåring, lipom, modermærke eller en lille dermal sinus.

OBS risiko for tethered cord (faststiddende rygmarv), som når barnet vokser kan medføre neurologiske udfaldssymptomer fra UE og blære.

Omfanget af læsionerne kan fastlægges ved UL og MR

396
Q

Behandling af spina bifida og hvornår

A

Kirurgisk behandling er kun indiceret ved neurologisk påvirkning, smerter eller skoliose!!!

397
Q

Definer meningocele og myelomeningocele

A

Misdannelser af rygmarv og columna hvor meninges alene eller med medulla hernierer igennem en knogledefekt. Huden kan være intakt.

Meningocele har ofte en god prognose, mens prognosen for myelomeningocele afhænger af sværhedsgraden af misdannelsen og læsionens niveau. jo mere proksimal, jo flere symptomer

398
Q

Symptomer ved myelomeningocele

A
  • parese af UE
  • asymmetri i muskulaturen, der medfører risiko for dislokation af hofter og abnorm stilling i fodled
  • sensibilitetsforstyrrelser
  • ophævet eller påvirket blærefunktion (neurogen blære)
  • ophævet eller påvirket sphincterfunktio (neuropatisk tarm)
  • skoliose
  • hydrocefalus (ofte Arnold-Chiari-malformation med herniering af cerebellum gennem foramen magnum –> behov for shunt operation i de første leveuger
399
Q

Årsager til hydrocefalus

A

IKKE-KOMMUNIKERENDE (obstruktion i ventrikelsystemet)

  • medfødte misdannelser
  • akvæduktstenose
  • obstruktion af afløb fra 4. ventrikel (Dandy-Walker malformation)
  • Arnold-Chiari-malformation
  • tumor eller vaskulær malformation i fossa posterior
  • intraventrikulær hæmoragi hos præmature

KOMMUNIKERENDE (defekt absorption af CSV)

  • subarachnoidal blødning
  • meningitis pga pnuemokokker eller tuberkulose
400
Q

Behandling af spinda bifida

A
  • operation mhp huddække af defekten
  • fysioterapi, ganghjælpemidler og/eller kørestol
  • kirurgisk korrektion af skoliose
  • intermitterende kateterisation eller permanent blærekateter ved neurogen blæde
  • aggressiv behandling af UVI med regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk
  • tarmtømning ved neuropatisk tarm
  • shunt operation ved progredierende hydrocefalus
401
Q

Definer hydrocefalus

A

Obstruktion af den normale passage af CSV hvilket medfører dilatation af ventrikelsystemet proksimalt for obstruktionen.

Obstruktionen kan være kommunikerende eller ikke-kommunikerende afhængigt af om der er passage mellem ventrikelsystemet og arachnoidalrummet

15-200 nye tilfælde årligt

402
Q

Symptomer og fund ved hydrocefalus hos børn <1-2 år der har åbne kraniesuturer

A
  • øget eller hastigt voksende hovedomfang
  • spændt forreste fontanelle
  • kraniesuturdiastase
  • øget venetegning
  • solnedgangsblik (sklera tydelig over iris, evt med blikparese opad)
  • opkastninger
  • ballonlyd ved perkussion af kraniet
403
Q

Symptomer og fund ved hydrocefalus hos større børn

A
  • hovedpine og opkastninger (især om morgenen)
  • ændret adfærd ved langsom progession
  • sprukken lerpotte (<8 år) (ved perkussion af kraniet og sutursprængning)
  • abducensparese (blikdeviation nedad, solnedgangsblik)
  • ataktisk gang
  • papilødem
404
Q

Diagnostisk af hydrocefalus

A
  • UL af cerebrum (spædbørn)
  • monitorering af hovedomfang over tid på vækstkurve
  • MR
  • CT

INTRAUTERIN VENTRICULOMEGALI:
Bør skannes/rådgives af føtalmediciner. inkl. fosterekko.

CNS, bemærk hovedform/lemonshape, symmetri, dangling plexus choroideus, columna scannes i alle planer (sagital,coronal og horisontal) obs åben spina bifida og corpus callosum agenesi.

Amniocentese: (kromosom og infektion)

20 ml: Array CGH + forældre blodprøver (7,5 ml EDTA blod).
5 ml: CMV, PCR til SSI, sendes via KMA med virus-rekvisitionsseddel (obs separat virusrekvisitionsseddel).
5 ml: Parvo B 19, PCR til SSI, sendes via KMA med virus-rekvisitionsseddel (obs separat virusrekvisitionsseddel).
5 ml: Toxoplasmose PCR til SSI via KMA med Parasit-svamp-rekvisitionsseddel.
MRI: (CNS misdannelser), husk metalskema i EPJ.

Blodprøve

TORCH prøver, serologi på mater, hvis der ikke laves amniocentese.
Trombocytantistoffer (frit), trc-frit og trombocytter.

405
Q

Behandling af hydrocefalus

A
  • dræn med shunt fra ventrikelsystemet til peritoneum (VP-shunt) (god lang slange som følger med barnets vækst)
  • alternativt dræn til højre ventrikel eller subarachnoidalrummet
406
Q

Komplikationer til drænanlæggelse ved hydrocefalus

A
  • infektion
  • obstruktion (recidiverende intermitterende intrakraniel trykstigning med risiko for neurologiske sequalae)
  • lavtrykshovedpine ved for kraftig drænage
407
Q

Behandling af meningocele og myelomeningocele

A
  • operations mhp at huddække defekten
  • fysioterapi, ganghjælpemidler og/eller kørestol
  • kirurgisk korrektion af skoliose
  • intermitterende kateterisation eller permanent blærekateter ved neurogenblære, aggressiv behandling af UVI og regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk
  • tarmtømning ved neuropatisk tarm ifa hyppige toiletbesøg, vandindjældning eller behandling med laksantia
  • shuntoperation ved progredierende hydrocefalus
408
Q

Karakteriser kort neuromuskulære sygdomme

A

Forårsages af forstyrrelser på alle niveauer i den motoriske enhed og omfatter derfor tilstande med affektion af forhornsceller, det perifere nervesystem, den neuromuskulære transmission og muskelvæv.

409
Q

Generelle symptomer ved neuromuskulære sygdomme

A
  • muskelsvaghed (det primære symptom, som kan være vedvarende eller progredierende)
  • hypotoni
  • forsinket motorisk udvikling
  • usikker eller abnorm gang
  • hurtig muskeludtrætning
  • smerter
  • muskelkramper
410
Q

Karakteristika ved myopati

A
  • vraltende gang pga svaghed i de proksimale muskelgrupper (bl.a. hoftemuskler)
  • positivt Gowers tegn ved større børn
  • små børn der ikke kan rejse sig ved Gowers tegn, vender sig om på maven før de rejser sig fra liggende til stående stilling (normalt frem til 3 år)
411
Q

Sygdomme med affektion af forhornscellerne

A
  • spinal muskelatrofi (SMA)

- poliomyelitis

412
Q

Sygdomme i det perifere nervesystem

A
  • arvelige polyneuropatier
  • akut postinfektiøst polyneuropati (Guillan Barre)
  • perifer facialis parese
413
Q

Forstyrrelser af neuromuskuær transmission

A
  • Myastenia Gravis

- Lambert Ethan

414
Q

Muskelsygdomme

A
  • muskeldystrofier (Duchennes/ Beckers/ kongenitte)
  • inflammatoriske myopatier (benign akut myositis, polymyositis/ dermatomyositis)
  • myotonier (dystrofia myotonica)
  • metaboliske myopatier
  • medfødte myopatier
415
Q

Karakteristika ved atrofi og svaghed i de distale muskelgrupper (arvelig polyneuropati)

A
  • pes cavus (hulfod)
416
Q

Karakteristika ved Myastenia Gravis

A

Tiltagende muskeludtrætning i løbet af dagen med ledsagende oftalmoplegi og ptose

417
Q

Det. er svært at skelne mellem neuropati og myopati ved den objektive undersøgelse alene, men generelt gælder det at symptomer ved affektion af:

A

FORHORNSCELLER

  • muskelsvaghed
  • tab af reflekser
  • fascikulationer
  • atrofi pga musklens svigtende nerveforsyning (denervation)

PERIFERE NERVER (NEUROPATI)

  • muskesvaghed
  • tab af reflekser
  • sensibilitetstab
  • temperaturforstyrrelser
  • distale nerver afficeres hyppigst

MYOPATI

  • muskelsvaghed
  • atrofi (primært proksimalt)
  • ændret gangfunktion
  • initialt er reflekserne intakte

DEN NEUROMUSKULÆRE OVERGANG
- forværring af symptomerne i løbet af dagen med tiltagende udtrætning pga depletion af acetylcholin-depoterne i den motoriske endeplade eller mutationer i receptor-gener

418
Q

Diagnostiske undersøgelser ved mistanke om myopati

A
  • kreatinkinase (forhøjet ved muskeldystrofi og myositis)
  • muskelbiopsi (histologi og histokemi giver diagnosen)
  • UL eller MR til diagnostik og monitorering
  • DNA undersøgelse mhp mutationer
419
Q

Diagnostiske undersøgelser ved mistanke om neuropati

A
  • nerveledningsundersøgelse - viser forlængelse af motoriske og sensorisk nerveledningshastighed eller ændret amplitude (ENG)
  • DNA undersøgelse (diagnostisk)
  • nervebiopsi (sjælden)
  • elektromyografi (EMG) - kan skelne myopatiske fra neuropatiske tilstande
420
Q

Hvilke sygdomme kan diagnosticeres ved DNA analyse

A
  • spinal muskelatrofi
  • Duchennes muskeldystrofi
  • dyatrophia myotonica
  • arvelige polyneuropatier
421
Q

Karakteriser spinal muskelatrofi

A

En af de hyppigst forekommende alvorlige genetiske sygdomme.

Autosomal recessiv

Degeneration af forhornscellerne der medfører progredierende muskelsvaged, atrofi af skeletmuskulaturen og reflekstab

422
Q

Typer af spinal muskelatrofi

A

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmanns sygdom)

SMA type 2

SMA type 3 (Kugelberg-Welander)

423
Q

Karakteriser SMA type 1

A

Skyldes mutationer i SNM-1 genet.
1-2 børn årligt.

Sygdommen er til stede ved fødslen, progredierer hurtigt og de fleste dør inden for de første leveår af luftvejsinfektioner og respirationsinsufficiens.
Kan være ledsaget af atrogrypose (leddeformiteter og kontrakturer) ved fødslen.

Typisk objektive fund:

  • udpræget muskelsvaged i hoftefleksorerne (benene er abducerede i frøstilling)
  • manglende dybe senereflekser
  • interkostale indtrækninger
  • fascikulationer i tungen

Væksten er normal med den motoriske udvikling er svært retarderet og de kommer aldrig til at sidde uden støtte.
Respiratorbehandling kan være livsforlængende, men anvendes sjældent.

424
Q

Karakteriser SMA type 2

A

Mildere form med senere debut.

Debuterer med muskelsvaghed før 18 mdr alderen men kan sidde selv. De får dog aldrig selvstændig gangfunktion.

425
Q

Karakteriser SMA type 3

A

Mildere form med senere debut.

Debuterer senere i livet og de fleste børn kommer til at gå selv.

426
Q

Kort oprids forskellene mellem de tre SMA typer

A

SMA type 1: svær form, er til stede ved fødslen, børnene kommer aldrig til at sidde selv og dør indenfor få år af respirationssvigt

SMA type 2: mildere form, debuterer indenfor 18 mdr, børnene sidder selv, men kommer aldrig til at gå

SMA type 3: mildere form, debuterer senere i livet, og børnene kan oftest gå selv.

427
Q

Karakteriser arvelige polyneuropatier

A

Symmetrisk langsomt progredierende muskelsvaghed, primært i distale muskelgrupper.

Hyppigste type er Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1 (autosomal dominant)

428
Q

Karakteriser Charcot-Marie-Tooth sygdom

A

De afficerede nerver fremstår hypertrofiske pga demyelinisering og efterfølgende forsøg på remyelinisering.
Biopsi viser “løgformation”.

Underekstremiteterne er ofte mere afficerede end OE og sygdommen debuterer inden 10 års alderen med distal atrofi og pes cavus (hulfod).
Evt. distalt sensibilitetstab og nedsatte reflekser.
Sjældent mister barnet gangfunktion.

Diagnosticeres ved DNA diagnostik evt eksomsekventering da mutationen kan være i mange gener

429
Q

Karakteriser Guillan Barre (akut postinfektiøs polyneuropati)

A

50-100 pr år. Prognosen er bedst hos børn.

Debuterer ofte 2-3 uger efter en viral øvre luftvejsinfektion eller Campylobacter gastroenteritis og skyldes muligvis antistoffer som krydsreagerer med proteiner i myelinet.

Kardinalsymptomet er en ascenderende, symmetrisk muskelsvaghed med reflekstab og involvering af det autonome nervesystem.

Andre symptomer er forbigående sensibilitetsforstyrrelser i UE, samt paræstesier.
Ved involvering af den bulbære muskulatur opstår tygge- og synkebesvær med risiko for aspiration.
I sjældne tilfælde er øjenmusklerne ramt.

I de sværeste tilfælde (20%) er der behov for respiratorbehandling pga respirationsinsufficiens.

Tilstanden er reversibel og muskelsvagheden topper efter 2-4 uger efter første tegn på sygdom. 95% opnår fuld restituering, men det kan tage op til 2 år.

430
Q

Diagnostik af Guillan Barre

A
  • forhøjet protein i CSV (kan måles 1-2 uger efter debut) (normale leukocytter)
  • nedsat nerveledningshastighed
431
Q

Behandling af Guillan Barre

A

Symptomatisk med fokus på vejrtrækningen + immunglobulininfusion

Evt. plasmaferese ved manglende effekt.

432
Q

Forskellen på perifer og central facialis parese

A

Perifer: ipsilateral facialis parese inkl pande

Central: kontralateral facialis parese eks. pande

433
Q

Årsager til perifer facialis parese hos børn

A
  • Borrelia Burgdorferi

- Bells parese

434
Q

Diagnostik og behandling af borrelia

A

Lumbalpunktur for at udelukke neuroborreliose.

Behandles med ceftriacon i.v. eller doxycyklin peroralt hos børn >12 år.

435
Q

Definer Bells parese

A

Perifer facialis parese uden kendt ætiologi.

Sandsynligvis postinfektiøs og evt herpes associeret

436
Q

Behandling af Bells parese

A

Glukokortokoider i den første uge reducerer ødemet omkring nerven

Klap som beskyttelse da øjet ikke kan lukke samt viskøse øjendråber.

I ekstreme tilfælde laves tarsorafi for at undgå komplikationer som konjunctivitis

437
Q

Hvad skal man mistænke ved facialis parese og hørenedsættelse (pga påvirkning er n. vestibularis)

A

En rumopfyldende process i den cerebellopontine vinkel

438
Q

Andre symptomer udover Bells parese ved HSV infektion

A

Affektion af ganglion geniculi med smertefulde vesikler omkring tonsillerne og det ydre øre.

439
Q

Vigtig, men sjælden, association til Bells parese

A

Coarctatio aortae, hvorfor BT altid bør undersøges ved Bells parese

440
Q

Årsager til bilateral facialis parese

A
  • neuroborreliose (hyppigst)

- sarkoidose

441
Q

Karakteriser Myastenia Gravis (årsager og symptomer)

A

Debuterer med tendens til muskeludtrætning der bedres i hvile eller behandling med antikolinesteraser.
Skyldes binding af autoantistoffer til acetilkolinreceptorerne på den postynaptiske muskelmembran, hvilket reducerer mænden af den funktionelle receptorer.

Sygdommen kan debutere hos:

  • Nyfødte - forbigående neonatal myasteni pga transplacentær antistofoverførsel fra en mor med sygdommen
  • Efter 10 års alderen - med symptomer som oftalmoplegi, ptose, nedsat mimik og problemer med at tygge. Generaliseret muskelsvaghed, især af proksimale muskelgrupper.
442
Q

Diagnostik af myastenia gravis

A

Observation af bedring ved intravenøs indgift af edrofonium og bekræftes yderligere ved tilstedeværelse af acetylkolinreceptorantistoffer

443
Q

Behandling af myastenia gravis

A

Antikolinesteraser fx neostigmin (acetylcholinesterasehæmmere)

Evt immunsupprimerende med prednisolon eller axathioprin på længere sigt

Evt plasmaferese ved akutte svære tilfælde

Evt tymektomi ved manglende effekt af medicinsk behandling eller ved tymom.

444
Q

Definer muskeldystrofi

A

Sygdomme karakteriseret ved progredierende degeneration af musklerne

445
Q

Karakteriser Duchennes muskeldystrofi

A

Hyppigst af alle muskeldystrofierne. Årligt 7 drenge.
Arvegangen er X-bunden recessiv, men 1/3 er nye mutationer.
Mutationerne skyldes en defekt i dystrofin, så DYSTROFIN MANGLER, som medfører influks af kalciumioner, nedbrydning af kalcium-calmodulin-komplekser og dannelse af frie radikaler, som medfører irreversibel destruktion af muskelcellen.

Diagnosen stilles ofte i 4-5 års alderen, men der har ofte været symptomer længe inden

446
Q

Symptomer på Duchennes muskeldystrofi

A
  • vraltende gang og problemer med trappegang evt begynder barnet at gå selvstændigt senere end normalt
  • positivt Gowers tegn (pga nedsat kraft i hoftemusklerne)
  • pseudohypertrofi af lægmusklerne (pga aflejring af fedt og fibrøst væv hvor der tidligere var muskel)
  • evt selektiv atrofi af enkelte muskelgrupper fx m. brachioradialis og det sternale hoved af m. pectoralis major
  • indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling
447
Q

Diagnostik af Duchennes muskeldystrofi

A
  • s-kreatinkinase er stærkt forhøjet (>10.000)
  • DNA undersøgelse
  • muskelbiopsi
  • forhøjet AST/LDH
448
Q

Forløbet hos en dreng med Duchennes muskeldystrofi

A
  • De er langsommere og mere klodsede end deres skolekammerater i de første skole år.
  • Ved 10-14 år er atrofi og muskelsvaghed så omfattende, at gangfunktionen svækkes eller helt forsvinder.
  • 1/3 har indlæringsvanskeligheder.
  • Skoliose er en hyppig komplikation

Respirationssvigt og evt ledsagende kardiomyopati de hyppigste dødsårsager, og uden respirationsunderstørrendebehandling dør patienterne sent i teenageårerne eller først i 20’erne.

449
Q

Behandling af Duchennes muskeldystrofi

A
  • fysioterapi
  • skinner
  • ganghjælpemidler
  • kirurgisk forlængelse af achillessenerne
  • natlig CPAP

Glukokortikoid kan forsinke udviklingen af skoliose og bevare gangfunktionen i længere tid.

Identifikation af kvindelige bærer af genet giver mulighed for prænatal diagnostik

450
Q

Karakteriser Beckers muskeldystrofi

A

Mildere end Duchenne, der bliver fortsat produceret dystrofin, og der er senere debut, langsommere progression og senere død.

Diagnosticeres ofte efter 10 års alderen og alderen for tab af gangfunktion af meget variabelt.

451
Q

Angiv de inflammatoriske myopatier

A
  • benign akut myositis
  • dermatomyositis
  • myotonier
  • dystrofia myotonica
452
Q

karakteriser benign akut myositis

A

debuterer ofte efter en akut øvre luftvejsinfektion, er selvlimiterende og anses for at være et postviralt autoimmunt fænomen.
Der er smerter og svaghed i de afficerede muskelgrupper og forhøjet kreatinkinase.

453
Q

Karakteriser dermatomyositis

A

en systemisk vaskulopati af muskler og hud med progredierende, symmetrisk svækkelse af proksimale muskelgrupper hos børn mellem 5-10 år.

Kendetegnes ved ødem og rødviolet udslæt periorbitalt (heliotropt udslæt)

454
Q

Karakteriser myotonier

A

En forsinket afslapning efter muskelsammentrækning.

455
Q

Karakteriser dystrofia myotonica

A

Relativt hyppig sygdom som forårsages af forlængelse af trinukleotidsekvenser som indebærer at sygdommen forværres igennem generationer (anticipation), især når transmissionen er maternel. Sygdommen er autosomal dominant.

456
Q

Symptomer på dystrophia myotonica

A

Nyfødte er hypotone, har respirationsbesvær og problemer med amning pga muskelsvaghed.

Moderen vil i reglen ofte have tegn på dystrofi såsom besvær med at slippe efter håndtryk eller besvær med at åbne en knyttet hånd - alt milde symptomer.

Ældre børn debuterer med:

  1. indlæringsvanskeligheder
  2. myotoni
  3. myopatisk ansigt (“åben mund og polypper”- ansigt)

Voksne kan udvikle kararakt og mænd bliver tidligt skaldede og udvikler testikelatrofi.

Kardiomyopati er den hyppigste dødsårsag.

457
Q

Karakteriser metaboliske myopatier

A

Arvelige stofskiftesygdomme der kan påvirker muskler, enten pga abnorm aflejring af fx glykogen eller enzymdefekter der reducerer musklen energiomsætning.
Børn kan debutere med hypotoni i spædbarnsalderen eller muskelsvaghed, smerter og muskelkramper ved fysisk aktivitet hos større børn.

458
Q

Årsager til metaboliske myopatier

A
  • glykogenoser
  • fedtsyreoxidationsdefekter
  • mitokondriesygdom
459
Q

Angiv tre kongenitte myopatier

A
  • nemalinmyopati
  • central core disease
  • congenital fibre type disproportion

generelt sjældne og debuterer ved fødslen med generaliseret hypotoni og muskelsvaghed.
S-kreatininkinase er normal eller let forhøjet.

460
Q

Hvordan erkendes persisterende hypotoni hos spædbørn

A

180 grader undersøgelsen.

  • slappe ekstremiteter
  • manglende hovedkontrol når man trækker barnet op fra liggende til siddende stilling (grænsealder 4 mdr)
  • barnet har tendens til at glide ud af hænderne i aksilhængegrebet
  • ekstremiteter og hoved hænger slapt ned når barnet holdes i ventral suspension.
461
Q

Fund ved 180 graders undersøgelsen ved affektion af de perifere motoriske nerveceller fx SMA

A
  • frøstilling
  • mangel på kraft til at overkomme tyngdekraften
  • manglende reflekser
462
Q

Årsager til hypotoni hos spædbørn (4 kategorier)

A

Kortikale

  • hypoksisk iskæmisk encefalopati (asfyksi)
  • kortikale misdannelser

Genetiske

  • Downs
  • Prader-Willi

Metaboliske

  • hypothyreose
  • hypokalcæmi

Neuromuskulære

  • spinal muskelatrofi
  • myopati
  • myotoni
  • myastenia gravis
463
Q

Oprindelse af neurokutane sygdomme

A

Nervesystemet og huden er begge af EKTODERM oprindelse og defekter i den embryologiske udvikling kan medføre forstyrrelser af begge systemer

464
Q

Angiv 3 neurokutane sygdomme

A
  • neurofibromatose
  • tuberøs sklerose
  • sturge-webers syndrom
465
Q

Karakteriser neurofibromatose type 1

A

1:3000 nyfødte.
Autosomal dominant med høj penetrans, men hos ca 50% skydes sygdommen nye mutationer.

Kan opstå i alle nerver inkl kranienerver.

Associeret med endokrinesygdomme og multiple endokrin neoplasi (MEN)

466
Q

diagnostik af neurofibromatose type 1

A

Diagnosen stilles klinisk og barnet skal have >2 manifestationer:

  1. cafe au lait pletter (>6 med en størrelse på >5 mm i diameter før puberteten og >15mm efter puberteten)
  2. neurofibromer (>2, skyldes fortykkelse af perifere nerver og ses ofte efter puberteten)
  3. aksillære eller inguinale fregner
  4. Lisch noduli (>2, er hamartomer i iris)
  5. synsbane-gliomer (ofte med synsforstyrrelser)
  6. dysplastiske knogleforandringer (fx i os sphenoidale med eksophtalmus)
  7. en afficeret førstegrads slægtningmed neurofibromatose type 1
467
Q

Karakteriser neurofibromatose tyep 2

A

Sjælden. Debuterer i teenagealderen.

Bilaterale akustikusneurinomer er klassisk og manifesterer sig ved hørenedsættelse evt facialisparese og cerebella ataksi.

Associeret med endokrinesygdomme og multiple endokrin neoplasi (MEN)

468
Q

Komplikationer til neurofibromatose

A

Øget risiko for fæokromocytom, leukæmi, pulmonal hypertension, nyrearteriestenose med hypertension, gliomer ved affektion af CNS-

Sjældent udvikler de godartede tumorer sig til sarkomer.

Prognosen afhænger af sværhedsgraden og manifestationer, men de fleste har kun kutan involvering.

Børnene følges med regelmæssig øjenundersøgelse alterende med MR af cererbum

469
Q

Karakteriser tuberøs sklerose

A

Autosomal dominant men 70% er nye mutationer. Prævalensen er 1:9.000

Mange børn har kun hudmanifestationer og ingen neurologiske symptomer.

470
Q

Kutane manifestationer ved tuberøs sklerose

A
  • Hypopigmenterede askebladsformede hudpletter (påvises i mørke med ultraviolet lys - ses oftest først i løbet af 1. leveår)
  • Shegreen pletter (områder med læderagtig hud, oftest i lumbalområdet)
  • Adenoma Sebaceum, angiofibromer (små hudfarvede faste papler i sommerfugleudbredning over næseryggen og på kinderne, ses normalt først efter 3 års alderen)
471
Q

Neurologiske manifestationer ved tuberøs sklerode

A
  • forsinket udvikling
  • epilepsi - infantile spasmer og fokale anfald
  • indlæringsvanskeligehder og nedsat intelligens
472
Q

Andre manifestationer ved tuberøs sklerose

A
  • fibromer under neglene
  • retinale hamartomer (fortykkede hvide områder i retina pga lokal degeneration)
  • rabdomyomer i hjertet
  • nyrecyster
  • gliomer
473
Q

Karakteriser Stuge-Webers syndrom

A

Sjælden sygdom med kapillært hæmangiom (portvinsnævus) i ansigtet i innervationsområdet for n trigeminus. Associeret med en lignende læsion intrakranielt.

Den første gren (n opthalmicus) er altid involveret.

Meget blandet symptom billede. I de svære tilfælde har barnet epilepsi, indlæringsvanskeligheder og hemiparese.

Øget risiko for at udvikle glaukom.

474
Q

Definer neurodegenerative sygdomme

A

Medfører tab af motorisk og kognitiv funktion, samt neurologiske symptomer som kramper, spasticitet, ufrivillige bevægelser, synstab, høretab, adfærdsforstyrrelser og/eller abnormt hovedomfang (makro- eller mikrocefali).

Sjældne

475
Q

Angiv typer af neurodegenerative sygdomme

A
  • Huntingtons chorea (<1% debuter før 10 år)
  • Wilsons sygdom
  • Lysosomale aflejringssygdomme
  • Peroxisomale sygdomme (fx Zellwegers syndrom)
  • X-bunden, juvenil adrenoleukodystrofi
  • Mitokondriesygdomme (fx Leigh syndrom)
476
Q

Angiv lysosomale aflejringssygdomme (2 kategorier)

A

Sfingolipidoser

  • Krabbes sygdom
  • Sandhoffs sygdom
  • Gauchers sygdom
  • Niemann-Picks sygdom

Mukopolysakkaridoser

  • type I og II:Hurler
  • type III: Sanfilippo
  • type IV: morquio
  • type VI: Maroteaux-Lamy
477
Q

Karakteriser lysosomale aflejringssygdomme

A

Metabolitter ophobes i lysosomerne, så de svulmer op og ødelægger cellernes normale funktion.

Børnene er ofte normale ved fødslen, og symptomer som tab af færdigheder, organomegali og dysmorfe træk udvikler sig langsomt med progressivt.

478
Q

Hvornår skal man mistænke neurodegenerative sygdomme

A

Ved tab af færdigheder

479
Q

Kliniske fund ved mukopolysakkaridoser fx Hurlers syndrom

A

Øjne:

  • cornea uklarheder
  • retinadegeneration
  • glaukom

Hud:

  • fortykket hud
  • forgrovede ansigtstræk

Hjerte

  • hjerteklapinvolvering
  • hjerteinsufficiens

Nervesystem:
- tab af færdigheder

Skelet:

  • fortykket kranieknogler
  • brede ribben
  • klohånd og korte, plumpe ekstemiteter
  • torakal kyfose
  • lumbal lordose

Andet

  • recidiverende øvre luftvejsinfektioner
  • hepatosplenomegali
  • karpaltunnelsyndrom
  • konduktivt høretab
  • recidiverende umbilikal- og inguinal hernier
480
Q

Årsager til sekundær hovedpine

A

Årsager, som altid bør udelukkes:

  • nedsat syn og brydningsforstyrrelser
  • smerter fra kæbeled pga tænderskæring eller malokkuklusion
  • sinuitis
  • postkommotionel hovedpine
  • medicin bivrikninger og overforbrug
  • misbrug af alkohol, stoffer eller organiske opløsningsmidler

Sjældne alvorlige årsager

  • subarachnoidal blødning (“warning leak”)
  • meningitis/encefalitis
  • subduralt hæmatom
  • hjernetumor
  • akut glaukom
  • venøs sinustrombose
  • idiopatisk (benign) intrakraniel hypertension
  • CO-forgiftning
481
Q

Diagnostiske kriterier for spændingshovedpine

A

A. Minimum 10 episoder, der opfylder B-D

B. Hovedpinen varer fra 30 min til 7 dage

C. Hovedpinen har mindst to af følgende C1-C4 karakteristika:

  • C1: bilateral lokalisation
  • C2: pressende/strammende karakter - ikke pulserende
  • C3: mild til moderat styrke
  • C4: forværres ikke ved at gå op ad trapper eller lignende rutinemæssig fysisk aktivitet

D. Hovedpinen har begge karakteristika

  • D1: ingen kvalme eller opkast
  • D2: enten foto eller fono fobi

E. Skyldes ikke anden sygdom

482
Q

Diagnostiske kriterier for migræne uden aura

A

A. Minimum 5 anfald, der opfylder B-D

B. Hovedpinen varer 4-72 timer

C. Hovedpinen har mindst to af følgende karakteristika

  • C1: unilateral/ bilateral lokalisation
  • C2: pulserende karakter
  • C3: moderat til svær smerteintensitet
  • C4: forværring ved at gå op ad trapper eller lignende rutinemæssig fysisk aktivitet

D. Under hovedpineanfaldet mindst 1 af følgende:

  • D1: kvalme og/eller opkast
  • D2: både foto og fono fobi

E. Skyldes ikke anden sygdom

483
Q

Provokerende faktorer til spændingshovedpine og migræne

A
  • for lidt væske
  • forkert søvn - særligt for kort eller lang søvn
  • stress
  • menstruation
  • sult og uregelmæssige måltider
  • cola og andre drikke der indeholder koffein og visse kunstige sødemidler
  • støj
  • stærkt og blinkende lys
  • dårlig kropsholdning
  • medicinering med stort forbrug
484
Q

Typer af primære hovedpiner

A
  • spændingshovedpine
  • migræne
  • Hortons
485
Q

Incidenser af hovedpine

A

migræne: 3-7% af børn i førskolealderen og op til 20% af ældre børn

Spændingshovedpine er hyppigere end det

486
Q

Migræne hos små vs store børn

A

Hos små børn er hovedpinen ofte bilateral i pande eller tindinge regionen, mens unge ofte har unilateral lokalisation

487
Q

Hvordan inddeles migræne

A
  • migræne uden aura (80-90%)
  • migræne med aura (10-20%)
  • komplekse migrænetyper med aura bl.a. familiær hemiplegisk migræne og basilarismigræne (nystagmus, svimmelhed og øresusen)
488
Q

Symptomer ved migræne med aura

A
  • Synsforstyrrelser: udfaldfænomener (hemianopsi eller skotomer) eller positive fænomener (flimmer, pletter eller zig-zag linjer)
  • Sensoriske symptomer: lokaliserede paræstesier (prikken, stikken) eller følelsesløshed
  • Taleforstyrrelser

Symptomerne begynder under eller op til 1 time før migrænehovedpinen udvikles. Hvert enkelt aurasymptomer progredierer gradvist over mere end 5 min med en varighed på op til 60 min, typisk først med synsforstyrrelser, herefter føleforstyrrelser og til sidst taleforstyrrelser.

489
Q

Faresignaler ved hovedpine obs hjernetumor

A

Hovedpine med stigende styrke og frekvens, nytilkommen persisterende hovedpine i >4 uger og/eller hovedpine hos børn <4 år.

Hovedpinen er ofte værst når barnet lægger ned, pga højt intrakranielt tryk og barnet kan vågne om natten med hovedpine eller have hovedpine og opkastninger om morgenen.

Ændringer i humør, adfærd og indlæringsmønster ledsager ofte de somatiske symptomer. Der kan ses madlede og vægttab.

490
Q

Mistanke om hjernetumor ved hovedpine

A
  • gradvis ændret personlighed
  • gradvis udviklede fokale neurologiske symptomer fx nyopstået skelen
  • nyopståede fokale epileptiske anfald
  • hovedpine lokaliseret til nakken (tiltagende i styrke og værst om natten/morgenen, senere kvalme og opkast og evt bevidsthedspåvirkning)
  • monosymptomatisk hovedpine (svær, progredierende i frekvens og/eller styrke, eller har ændret karakter)
  • nyopstået hovedpine hos børn <4 år eller nytilkommen persisterende hovedpine (>4 uger) hos børn i alle aldre
491
Q

Behandling af spændingshovedpine

A
  1. non-farmakologisk med minimering af provokerende faktorer
  2. fysioterapi
  3. regelmæssig fysisk aktivitet
  4. ved kronisk hovedpine afspænding og psykologisk vejledning til smertehåndtering

Evt. paracetamol og NSAID

492
Q

Behandling af migræne

A
  1. identifikation og minimering af provokerende faktorer
  2. paracetamol og NSAID
  3. evt også antiemetika (>12 år)
  4. triptaner (kun hvis ovenstående ikke har effekt, >12 år)

Ved anfald hyppigere end 3-4 gange/mdr ved insufficient anfaldsbehandling eller ved anfald af svær grad kan man prøve profylaktisk behandling (minst 2-3 mdr før effekten vurderes):

  • kalciumantagoniser (flunarizin)
  • beta-blokker (propanolol - obs kontra hvis astma)
493
Q

Definer medicin overforbrug og behandling

A

Forbrug af svage analgetika i >15 dage/mdr eller sumatriptan i >10 dage/mdr i 3 mdr kan give medicinudløst kronisk hovedpine.

Behandles med seponering af alle analgetika i mindst 3 mdr, efterfulgt af ny hovedpineklassifikation.

494
Q

Typer af anfaldssygdomme

A
  • epilepsi
  • ikke-epileptiske anfald, fx feberkramper eller hypoglykæmi
  • anfaldsfænomener der kan ligne epilepsi, fx pludselig bevidstløshed pga langt QT-syndrom
495
Q

Årsager til anfald hos børn (epileptiske og ikke-epileptiske)

A

EPILEPTISKE

  • Idiopatisk (70-80%)
  • Symptomatiske
  • — cerebrale udviklingsanomalier/misdannelser
  • — cerebral vaskulær okklusion
  • — cerebral skade, fx kongenit infektion, hypoksisk iskæmisk encefalopati, intraventrikulær eller intraparenkymatøs blødning (ekstrem præterme)
  • — hjernetumorer
  • — neurodegenerative sygdomme
  • — neurokutane sygdomme fx tuberøs sklerose

IKKE EPILEPTISKE

  • Feberkramper
  • Metaboliske
  • — hypoglykæmi
  • — hypokalcæmi
  • — hypomagnesium
  • — hyper/hypo natriæmi
  • Hovedtraume
  • Meningitis/ encefalitis
  • Forgiftninger
  • Hypertension
496
Q

Definer epilepsi

A

Gentagne uprovokerede anfald forårsaget af neuronal hypersynkronisering med forstyrrelse af den cerebrale funktion. Årsager som feber, akut cerebralt insult og elektrolytforstyrrelser skal være udelukket.

497
Q

Klassifikation af epilepsi

A

Generaliserede
- abnorm aktivitet der involverer begge hemisfærer og altid medfører bevidsthedstab. Opdeles i abscencer, myoklone, toniske, tonisk-kloniske eller atoniske anfald

Fokale
- abnorm kortikal aktivitet fra et lokaliseret område i den ene hemisfære, opdeles ud fra graden af bevidsthedspåvirkning

498
Q

Hvad afgør symptomerne ved fokale anfald

A

Lokalisationen af den abnorme aktivitet i hjernen

499
Q

Symptomer ved fokale anfald ved frontal lokalisation

A

Involverer motorisk kortex, og kan give kontralaterale lokaliserede kloniske kramper, som kan bredes proksimalt. Der kan være asymmetriske toniske kramper, som kan fremstå bizarre og være hyperkinetiske og mistolkes som ikke-epileptiske.

500
Q

Symptomer ved fokale anfald ved temporal lokalisation

A

HYPPIGST AF ALLE ANFALDSTYPER

Forudgås ofte af aura med fornemmelser i maven, ændret opfattelse af lyde og former, samt automatismer eller deja-vu. Anfaldene varer længere end typiske abscencer og bevidstheden kan være påvirket.

501
Q

Symptomer ved fokale anfald ved occipital lokalisation

A

Synsforstyrrelser

502
Q

Symptomer ved fokale anfald ved parietal lokalisation

A

Kontralaterale dysæstesier eller forvrænget kropsopfattelse

503
Q

Diagnostik af epilepsi

A
  • detaljeret anamnese
  • videooptagelser af anfald
  • detaljeret almen og neurologisk objektiv undersøgelse inkl hud for neurokutane stigmata (tag tøjet af)
  • EEG (kun sikkert hvis det optages under et anfald, alternativt under hyperventilation eller søvn)
  • EKG
    (- urinmetabolisk screening)

Overvej altid om nyopstået epilepsi kunne være et debutsymptom på anden neurologisk sygdom.

504
Q

Differential diagnoser til epilepsi hos nyfødte

A

Pludselige trækninger
- flagrende bevægelser ved høje lyde eller pludselig berøring. Er normalt og ophører når man holder om barnet.

Søvnmyoklonier
- muskeltrækninger som kun forekommer under søvn og ophører når barnet vækkes. EEG er normalt og de svinder spontant i løbet af det 1. leve år.

Feberkramper

505
Q

Differential diagnoser til epilepsi hos børn <1 år

A

Søvnmyoklonier

Affektanfald

Sandifers syndrom
- svær gastro-øsofageal refluks som forårsager dystoni med opistotonus og tvangsdrejning af hals

Spædbarnsmasturbation

Benign paroksystisk torticollis
- anfald med tvangsdrejning af hals, evt ledsaget af bleghed, agitation og opkastning. Debuterer i 2-8 mdr alderen og remitterer spontant ved 2-3 års alderen.

506
Q

Differential diagnoser til epilepsi hos småbørn

A

Affektanfald

Migræne

Tics

Søvnrædsel (night terror)

Benign paroksystisk vertigo
- pludselige anfald af minutters varighed med nystagmus, usikre bevægelser og/eller fald pga svimmelhed evt ledsaget af kvalme og opkast. Ofte pga viral labyrintitis

Tomgang/ dagdrømme
- episoder med fjernhed, ofte hos retarderede børn

Ufrivillige bevægelser hos børn med CP

507
Q

Differential diagnoser til epilepsi hos større børn

A

Vasovagal synkope

Hjertearytmi
- langt QT-syndrom

Pseudoanfald (funktionelle anfald)
- simulering af anfald

Migræne

Munchhausens by proxy

Tics

Narkolepsi

508
Q

Kardinalsymptomer ved generaliserede anfald

A
  1. altid bevidsthedstab
  2. ingen forvarsling
  3. symmetriske kramper
  4. bilaterale synkrone udladninger på EEG

(Anfald udgår fra diencephalon og øvre hjernestamme)

509
Q

Kardinalsymptomer ved fokale anfald

A
  1. debuter med abnorm aktivitet fra en relativ lille gruppe neuroner i den ene cerebrale hemisfære
  2. kan blive varslet med aura der reflekterer oprindelsesstedet
  3. er til tider associeret med bevidsthedsændring eller generaliseret tonisk-klonisk anfald (progrediering)
510
Q

Karakteriser tonisk-klonisk anfald

A

I den toniske fase kan barnet falde og komme til skade. Der er pause i vejrtrækningen og barnet kan blive cyanotisk.
Herefter følger den kloniske fase med rytmiske sammentrækninger af muskelgrupper i ekstremiteterne. Vejrtrækningen er uregelmæssig, og cyanosen vedvarer. Der er ofte fråde om munden, tungebid og urininkontinens.
Kramperne varer fra få sekunder til flere minutter og ved krampernes ophør er barnet bevidsthedspåvirket eller falder i en dyb søvn der kan vare flere timer (postiktal fase)

511
Q

Definer epilepsisyndromer

A

Epilepsi i syndromer foruden almindelige generaliserede og fokale (+/- bevidsthedstab)

512
Q

Angiv epilepsisyndromer (6 stk)

A
  • Infantile spasmer (west syndrom)
  • Lennox-Gastauts syndrom
  • Abscenceepilepsi (petit mal)
  • Rolandisk epilepsi
  • Benign occipital epilepsi
  • Juvenil myoklon epilepsi
513
Q

Beskriv infantile spasmer

A

Debutalder: 4-8 mdr
Ca. 20 nye tilfælde årligt.

Fleksion af hals, truncus og ekstremiteter, efterfulgt af ekstension af armene (Salaam-kramper). Varighed 1-2 sek. Kommer i serier med få til 100 anfald med 5-20 sek mellemrum, evt efterfulgt af gråd eller skrig.
Hyppigt under opvågning, men kan forekomme mange gange dagligt.
Kan forveksles med kolik.
I mange tilfælde ledsaget af færdighedstab

KRÆVER AKUT INDLÆGGELSE
2/3 har tilgrundliggende neurologisk årsag, 15% har tuberøs sklerose.

Medicinsk behandling med vigabatrinog/eller glukokortikosteroid skal opstartes akut, da det reducerer risikoen for yderligere færdighedstab.
Mange får indlæringsvanskeligheder og/eller anden epilepsi.

514
Q

Beskriv Lennox Gastauts syndrom

A

Debutalder: 1-3 år

Multiple anfaldstyper, hyppigst myoklone-astatiske kramper med tonustab forudgået af myoklonier, toniske kramper og atypiske abscencer.
Den neurologiske udvikling stopper eller regredierer.

Hyppigst associeret med andre komplekse neurologiske problemer eller anamnese med infantile spasmer.

Dårlig prognose!

515
Q

Abscenceepilepsi

A

Debutalder: 4-12 år

Pludselig bevidsthedstab med stirren og stop af igangværende aktivitet evt med lette trækninger af øjenlåg eller hænder.
Varer få sekunder, aldrig >30 sek.
Efter anfaldet er bevidstheden fuldt restitueret og barnet fortsætter med sine aktiviteter og husker ikke episoden.
Der kan være >100 anfald dagligt.
Ofte normal udvikling, men hyppige anfald kan påvirke indlæring og skolegang.

Hyperventilation kan fremprovokere anfald (i amb lad da barnet puste til et stykke papir)

EEG: 3 pr second spike-wave pattern,
Viser udbrud med 3Hz «spike wave»-aktivitet på en ellers normal baggrundsaktivitet

Prognosen er god med 80% remission ved behandling.
5-10% udvikler tonisk-kloniske kramper som voksne.

516
Q

Beskriv Rolandisk epilepsi (benign)

A

Debutalder: 4-10 år (peak 9-10 år)
Udgør 15% af epilepsitilfælde hos børn (hyppig!)

Ofte anfald om natten. Typisk vågner barnet, sætter sig op, savler og siger lyde, evt med halvsidige trækninger i tunge.

Tilstanden er helt benign og kræver ikke altid medicinsk behandling. Anfaldene ophører spontant i puberteten.

517
Q

Beskriv benign occipital epilepsi

A

Debutalder: 1-14 år

Yngre børn: langvarig anfald med fjernhed, øjendrejning og opkastning, samt evt smil, nik og flushing. Kan mistolkes som encefalitis.

Ældre børn: hovedpine og synsforstyrrelser med synsforvrængning og hallucinationer

God prognose

518
Q

Juvenil myoklon epilepsi

A

Debutalder: 12-16 år

Myoklonier med abscencer og generaliserede toniske-kloniske kramper ses også.
De myoklone ryk opstår ofte efter opvågning! og medfører spild af mælk eller cornfleks ved morgenmaden.

Indlæringen er ikke påvirket.

Behandlingsresponset er godt, men behandlingen er ofte livslang og nogle tilfælde er arvelige.

519
Q

Billeddiagnostik ved epilepsi

A

Strukturelle undersøgelser: MR, er ofte indiceret for at kortlægge årsagen, men undlades ved benign epilepsi som børneabscenceepilepsi og Rolandisk epilepsi.

Funktionelle undersøgelser: fx abnorm metabolisme kan ses på PET og SPECT skanninger. Begge kan anvendes mellem krampeanfald til at detektere lavmetaboliske områder i epileptogene foci.

520
Q

Andre undersøgelser end skanning og EEG ved epilepsi og indikationer herfor

A
  • urin og blodprøver for metaboliske sygdomme: neonatale anfald, eller hvis barnet har mistet motoriske og/eller sociale færdigheder
  • genetisk undersøgelse: flere epilepsisyndromer har vist at være forårsaget af specifikke genmutationer som giver forstyrrelser i blandt andet natriumkanaler og andre ionkanaler
521
Q

Hvornår stilles diagnosen epilepsi

A

Efter to eller flere uprovokerede krampeanfald.

522
Q

Hvordan tages beslutningen om behandling for epilepsi

A

Ikke alle former kræver behandling, fx Rolandisk epilepsi. Beslutningen om medicinsk behandling baseres på krampernes type og frekvens samt anfaldenes konsekvenser for barnets uddannelse og dagligdag. Det vejes op mod bivirkninger.

523
Q

Første og andet valgs behandling ved tonisk-kloniske generaliserede anfald

A

Første valg: valproat, lamotrigin

Andet valg: oxcarbazepin

524
Q

Første og andet valgs behandling ved abscencer i generaliserede anfald

A

Første valg: valproat, ethosuximid

Andet valg: lamotrigin

525
Q

Første og andet valgs behandling ved myoklone generaliserede anfald

A

Første valg: valproat

Andet valg: lamotrigin

526
Q

Første og andet valgs behandling ved fokale anfald

A

Første valg: lamotrigin, oxcarbazepin

Andet valg: levetiracetam, gabapentin, topiramat

527
Q

Bivirkninger til epilepsi behandling

A

Alle præparater kan forårsage træthed og udslæt

Valproat: vægtøgning, hårtab, evt leversvigt

Oxcarbazepin: udslæt, neutropeni(!), hyponatriæmi, ataksi

Lamotrigin: udslæt

Gabapentin: søvnproblemer

528
Q

Procedurer omkring behandling af epilepsi

A

Børn med langvarig krampeanfald udstyres med diaxepam til rektal brug som akutbehandling

Antiepileptisk behandling kan mange gange seponeres efter 2 år uden anfald.

529
Q

Ikke medicinske behandlingstiltag ved medicinsk refraktær epilepsi

A
  • ketogen diæt (LCHF)
  • epilepsi kirurgi (hyppigst temporal lobektomi)
  • vagusstimulering (implantation af elektrode omkring n vagus so kan stimuleres udefra)

Obs det er vigtigt med god kontakt til skolen så der er øje på barnet, især i svære situationer som i svømmehallen.

530
Q

Definer status epilepticus

A

Et krampeanfald som varer >30 min eller som gentagne krampeanfald i >30 min, uden at barnet kommer til bevidsthed imellem anfaldene. “ABC”-stabilisering er vigtig.

531
Q

Incidens af epilepsi

A

1:200 børn

532
Q

Definer feberkramper

A

Anfald som opstår i forbindelse med feber.

>6 mdr

533
Q

Karakteriser feberkramper

A

Diagnosen kan stilles når der ikke er tegn på andre årsager fx meningitis eller encefalitis.

Ses hos 3% af børn i alderen 6 mdr til 6 år. Ca 10% har en familiær disposition hos forældre eller søskende.

Kramperne er ofte generaliserede og tonisk-kloniske, og opstår i reglen tidligt i forløbet af en viral infektion når temperaturen stiger hurtigt.

534
Q

Opdeling af feberkramper

A
  1. Simple feberkramper (90%)
    - varer ofte <10 min, der er ikke risiko for cerebral skade og den intellektuelle funktion er den samme som hos børn uden feberkramper
  2. Komplekse feberkramper (10%)
    - anfaldene defineres som mindst et opfyldte kriterie: fokale (ofte halvsidige), varighed >15 min, >1 anfald inden for samme døgn
  3. Anfald med neurologsike udfald efter krampeanfaldet, fx Todds parese
Lægehåndbogen
Simple feberkramper (>80 %)
- Generaliserede
- Varighed < 15 min
- Kun et anfald per 24 t
- Ingen tidligere neurologiske problemer

Komplicerede feberkramper (<20 %)

  • Fokale anfald (<5 %), med Todds parese (postiktal
    lammelse) (0,4 %-2 %)
  • Prolongeret anfald > 15 min (<10 %)
  • Multiple anfald i løbet af 24 t
535
Q

Udredning og behandling af feberkramper

A

Det er vigtigt at finde årsagen og udelukke meningitis som altid skal overvejes og udelukkes.

Ved krampeanfald >5 min bør forældrene gives rektal diazepam

Profylaktisk antiepileptisk behandling og EEG er ikke indiceret.

Paracetamol hverken reducerer eller øger risikoen for feberkramper

536
Q

Hvornår mistænkes meningitis ift feberkramper

A

Ved langvarig eller recidiverende anfald inden for et døgn samt hos børn <18 mdr (de har sjældent klassiske tegn på meningitis)

OBS lumbalpunktur er kontraindiceret ved bevidstløse børn.

537
Q

Risikofaktorer for gentagne feberkramper

A
  • komplekse kramper
  • familiær disposition for feberkramper
  • debutalder <12 mdr
  • relativt lav temperatur ved første krampeanfald (<38,3 C)
  • pasning i vuggestue (pga hyppige feberepisoder)
538
Q

Risiko i % for at få ny feberkrampeepisode

A

10% for børn uden risikofaktorer, men 50-100% for børn der har 3-5 risikofaktorer.

539
Q

Typer af affektanfald/ affektkramper hos børn

A
  • Blå affektkramper: udløses af vrede, barnet græder voldsomt, holder vejret, bliver blåt og slapt evt med kortvarig krampe
  • Blege affektkramper: vasovagal betinget bradykardi udløst af smerte eller angst
540
Q

Typer af arvelig og degenerativ ataksi

A
  • Friedreichs ataksi (diff diagnose til arvelige polyneuropatier)
  • Ataxia telangiectasia
541
Q

Årsager til cerebellar ataksi

A
  • postviral tilstand, især efter varicella infektion (hyppigst)
  • læsioner eller tumorer i fossa posterior
  • arvelig og degenrative sygdomme, fx Friedreichs ataksi og ataxia telangiectasia
  • ataktisk cerebral parese
  • medicin eller misbrug af alkohol eller opløsningsmidler
542
Q

Karakteriser epidural blødning hos børn

A

Skyldes ofte læsion af a meningea media efter traume.
Klassisk et symptomfrit interval på 1-12 timer hvor barnet er vågent og upåvirket. Herefter kommet tiltagende hovedpine med faldene bevidsthedsniveau og der kan opstå kramper i takt med at hæmatomet vokser, og det intrakranielle tryk stiger.

Et diagnostisk tegn er ipsilateral pupildilatation (90%)
Derudover kan der ses kontralateral hemiparese og parese af n abducens uni eller bilateralt.

543
Q

Karakteriser epidural blødning hos spædbørn

A

Kan debutere med anæmi og hypovolæmisk shock da suturerne ikke er lukkedes og kraniet derfor kan udvide sig ved blødning.

544
Q

Karakteriser subduralt hæmatom

A

Skyldes overrivning af brovenerne, og ses især ved fysisk mishandling af spæd- og småbørn, hvor barnet bliver rusket og hoved efterfølgende slås ned i et underlag.

Ofte retinale blødninger!

545
Q

Differentialdiagnoser til subduralt hæmatom

A
  • Shaken baby syndrome
  • Fald fra stor højde
  • Fødselstraume
  • Metabolisk sygdom
  • Medfødte cerebrale karanomalier
  • K-vitamin mangel hos nyfødte
  • Meningitis
  • Vaskulitis, fx Kawasaki
546
Q

Karakteriser subarachnoidalblødning

A

Debuterer med akut indsættende hovedpine som føles som et slag i nakken, nakkestivhed og i enkelte tilfælde feber.
Der er ofte retinale blødninger og barnet kan få kramper og blive bevidsthedspåvirket.

Hyppigst pga aneurismer og AV-malformationer

547
Q

Årsager til apopleksi hos børn

A

Kardielle

  • medfødte cyanotisk hjertesygdom (fx. Steno-Fallots)
  • endokarditis

Hæmatologiske

  • seglcelleanæmi
  • koagulationsdefekter

Inflammatoriske
- karpåvirkning ved SLE eller CNS vaskulitis

Metaboliske

  • homocysteinuri
  • mitokondriesygdomme

Vaskulære malformationer
- moyamoya

Infektion
- varicella hvor apopleksi kan ses op til 1 år efter

Traume med kardissektion

  • halstraume
  • hovedtraume
548
Q

Definer commotio cerebri

A

Et hovedtraume ledsaget af bevidsthedsændring, hukommelsestab og/eller fokale neurologiske deficit.

549
Q

Håndtering af børn med hovedtraume (trin i processen)

A

1) Identifikation - af børn med potentielt alvorligt hovedtraume og øget risiko for hjerneblødning. Risikofaktorer omfatter bla. fald fra stor højde, nedsat bevidsthedsniveau, abnorme neurologiske fund og kraniefraktur.
2) Observation - risikobørn observeres under indlæggelse for tegn på stigende intrakranielt tryk med faldende bevidsthedsniveau, pupildilatation eller abnorme neurologiske fund fx akut opstået skelen pga abducensparese forårsaget af ICH eller ødem
3) Akut behandling - ilt og opretholdelse af passende perfusionstryk ved ICH for at undgå sekundære skader pga hypoksi pga nedsat perfusion. Ved epidural blødning kan akut evakuering af hæmatomet være livsreddende.

550
Q

Hyppigste årsag til traumatisk udløst intrakraniel blødning hos børn <1 år

A

Battered child/ shaken baby syndrome

551
Q

Håndtering af børn med hovedtraume efter identifikation

A

1) Let traume: sendes hjem med skriftlig information
2) Potentielt alvorligt traume: observeres 6-24 time for udvikling af intracerebral blødning
3) Alvorligt traume: sikre ABC, CT-skanning og neurokirurgisk vurdering

S. 482

552
Q

Karakteriser hjernetumorer hos børn vs voksne

A

Næsten alle er primære, og 60% er infratentorielle.

553
Q

Symptomer på hjernetumorer hos børn

A

Hovedpine

  • kan ses hele døgnet, men karakteristisk om morgenen og i liggende stilling, da trykket øges.
  • mistænkes hos alle børn <4 år med hovedpine
  • mistænkes hos børn i alle aldre med nytilkommen persisterende hovedpine

Kvalme og opkast
- typisk om morgenen

Voksende hovedomfang
- børn <2 år

Øjensymptomer

  • skelen (abducensparese)
  • nystagmus
  • synsfeltsdefekter

Motoriske symptomer

  • ataksi
  • pareser
  • tab af færdigheder

Skæv holdning af hovedet (torticollis)

Epilepsi

Ændringer i personlighed og adfærd

Pubertas praecox eller tarda
- vækststagnation

Tumorer kan debuterer med kun ét symptom men ofte ses en kombination

554
Q

Hvad er specifik for den pædiatriske objektive undersøgelse i udredningen for hjernetumorer

A

(Synsfeltsundersøgelse), pubertetsstatus, vægt, højde, og hovedomgang (<2 år)

555
Q

Hvad afhænger prognosen af ved hjernetumorer

A

Placering og histologisk subtype

556
Q

Behandling af hjernetumorer

A

Operation og strålebehandling

Helbredelsesraten er ca 60%, varierende fra 100% ved benigne cerebellare astrocytomer ned til <5% for hjernestammegliomer.

Som følge af tumor, kirurgi og især strålebehandling har børn med tumorer høj risiko for komplikationer, inkl endokrine, neurologiske (pareser, sensoriske udfald, epilepsi) og neuropsykologiske senfølger –> rehabilitering, sociale støtteforanstaltninger og langtidsopfølgning.

557
Q

Vigtige fakta om endokrine sygdomme og arvelige stofskiftesygdomme i barndommen

A
  • diabetes er næsten altid insulinkrævende
  • hypoglykæmi skal altid udelukkes ved akut påvirket cerebral eller almen tilstand
  • kongenit hypothyreose kan diagnosiceres ved neotanal screening og er en af de få årsager til svær mental retardering der kan forebygges
  • arvelige stofskiftesygdomme hver for sig er sjældne, men vigtige differential diagnoser ved mange sygdomme
558
Q

Prævalens af diabetes hos børn

A

25/100.000 børn har insulinkrævende diabetes.

Næsten altid type 1.

559
Q

Klassifikation af diabetes mellitus

A

Type 1: insulinafhængig

  • størstedelen af diabetes tilfældene blandt børn
  • skyldes autoimmun destruktion af beta-celler i pancreas

Type 2: insulinresistens

  • ofte hos større børn, relateret til overvægt
  • udvikler sjældent ketoacidose

Type 3: andre specifikke typer

  • genetisk defekt i beta-cellefunktionen (MODY)
  • genetisk defekt i insulins funktion
  • infektion, fx kongenit rubella
  • medicin fx glukokortikoider
  • sygdom i pancreas, fx cystisk fibrose
  • endokrine sygdomme fx Cushings
  • kromosomanomalier fx Downs eller Turners
  • neonatal diabetes, forbigående eller permanent

Type 4: gestationel diabetes

560
Q

Årsager til DM

A
  1. Miljø
  2. Gener
    - øget risiko hvis en forælder har insulinkrævende diabetes
    - øget risiko ved vævstype HLR-DR3 eller DR4
  3. Triggere
    - viral infektion
    - diæt, fx komælksprotein
561
Q

Miljøfaktorer som kan udløse diabetes

A
  • virale infektioner fx enterovirus

- fødevarer fx udsættelse for komælksproteiner i den tidlige barndom

562
Q

Hvornår debuterer diabetes

A

I alle aldre, men har incidenspeak i før-skolealderen og hos teenagere.
Sjælden i 1. leveår.
De har modsat voksne, kun haft symptomer i ganske få uger evt kortere hos spæd- og småbørn

563
Q

Symptomer og kliniske fund ved diabetes mellitus (tidlige og sene)

A 
TIDLIGE TEGN
Hyppige (den klassiske triade)
- polyuri
- polydipsi (overdreven tørst)
- vægttab

Mindre hyppige

  • sekundær enuresis nocturna
  • hudinfektion
  • candida og andre infektioner

SENE TEGN (Diabetisk ketoacidose)

  • Foetor acetoni ex ore
  • opkastninger
  • dehydrering
  • mavesmerter
  • Kussmaul respiration
  • hypovolæmisk shock
  • sløvhed
  • koma og død
564
Q

Beskriv mekanismen bag dehydrering ved diabetes

A

Hyperton (hyperosmolær) dehydrering pga høj plasmaglukose som giver intracellulær dehydrering og øger den ekstracellulære volumen, hvorfor hverken hudturgor, diureser eller blodtryk kan anvendes til at vurdere dehydreringsgraden.

Der ses et stort vandtab med lavt natrium

Farligt pga:

  • vævskrumpning: blødning, tromber og kramper
  • hypovolæmisk shock: bevidsthedspåvirkning og evt koma
565
Q

Diff diagnoser til de forskellige tegn på ketoacidose

A

Kussmaul breathing: pneumoni

Mavesmerter: appendicitis

Opkastninger: gastroenteritis

Hypovolæmisk shock: sepsis eller meningitis

566
Q

Obs ved mistanke om diabetes mellitus

A

Alle børn indlægges akut for at sikre status

567
Q

Hvornår mistænkes DM2 hos børn

A
  • svær adipositas

- tegn på insulinresistens med fx acanthosis nigricans

568
Q

Diagnostik af DM1

A

Plasma-glukose >11,1 mmol/l, glukosuri og ketonuri hos et barn med klassiske symptomer

569
Q

Diagnostik af DM2 og diabetes pga genetiske defekter

A

HbA1c > 6,5% (48 mmol/l) (normalt 4-6% og 20-42 mmol/l)

OG/ELLER

en patologisk oral glukosebelastning

570
Q

Behandling af moderat og svær ketoacidose

A

i.v. behandling med insulin, væske og kalium

VÆSKE (isotonisk saltvand, 20 ml/kg som bolus)
Dehydrering korrigeres gradvist over 48-72 timer for at undgå hjerneødem ved for hurtig rehydrering.

Der foretages løbende monitorering af:

  • væske indgift og tab
  • blodsukker og osmolaritet
  • elektrolytter, kreatinin og syre-base-status
  • neurogen status

Er barnet shockeret kan der lægges CVK og blærekateter
Sonde kan overvejes ved opkast eller bevidsthedspåvirkning.

INSULIN
0,05-0,1 IE/kg/time –> tilstræbes reduktion af BS med ca 2 mmol/time (maks 5), da hurtigere fald kan give cerebralt ødem.
Når BS er faldet til 12 mmol/l UDSKIFTES isotonisk saltvand med KNaG (kalium, natrium, glukose) blanding

KALIUM s. 344
Er ofte højt på diagnosetidspunktet, men falder hurtigt ved rehydrering og behandling med insulin.
Kaliumsupplement påbegyndes efter første insulininjektion
OBS kontinuerlig EKG monitorering og hyppig kontrol af kalium er indiceret indtil værdierne er stabile.

ACIDOSE
Selv ved svær acidose bør bikarbonat undgås med mindre barnet er shockeret eller ikke responderer på behandlingen. Acidosen vil blive korrigeret i takt med rehydrering og insulinbehandling.

REETABLERING
Insulin gives subkutant når bikarbonat er >22mmol/l - iv. insulininfusion og bolus bør ikke seponeres før første dosis insulin er givet subkutant.

IDENTIFIKATION AF UDLØSENDE ÅRSAG
Ketoacidose udløses ofte af en infektion og skal udredes herfor

571
Q

Hvordan defineres mild og moderat/svær ketoacidose

A

Mild: bikarbonat >16 mol/l

Moderat/svær: bikarbonat <16 mol/l

572
Q

Behandling af mild ketoacidose

A

Insulin subkutant samt væske og kalium peroralt

573
Q

Initiale undersøgelser ved diabetisk ketoacidose

A
  • Blodsukkermåling (>11,1 mmol/l)
  • Blodketoner (>3,0 mmol/l)
  • Kreatinin, karbamid og elektrolytter (dehydrering)
  • Syre-base-status (metabolisk acidose)
  • Urinstiks for glukose og ketoner
  • Undersøgelse for at identificere den udløsende årsag, fx infektion
  • EKG monitorering (høj T-tak = hyperkaliæmi, lav T-tak = hypokaliæmi)
  • Vægt
574
Q

Hvad omfatter undervisningsprogrammet ved nydiagnosticeret diabetes

A
  • Basal gennemgang af patofysiologien
  • Perenteral insulin - teknik og injektionssteder
  • Diæt - hyppige måltider, reduceret mængde kulhydrater og sund kost med max 30% fedtindhold
  • Tilpasning af kost til insulindosis og fysisk aktivitet
  • Justering af kost og insulindosis ved sygdom for at undgå ketoacidose
  • Regelmæssig hjemmemåling af BS (“finger måling”)
  • Symptomer og behandling af hypoglykæmi
  • Information om kontaktmuligheder til sundhedsvæsenet 24/7
  • Patientforening
  • Kendskab til alvorlige komplikationer og senfølger
575
Q

På hvor meget er et barns insulinbehov

A

Omkring 0,5-1 IE/kg/døgn, dog noget højere i puberteten og lavere i de første mdr efter diagnosetidspunktet hvor der stadig resterer nogen residual beta-celle-funktion (honeymoon periode)

576
Q

Behandlingsregimer ved diabetes

A

Insulinpumpebehandling

  • kontinuerlig infusion af hurtigvirkende insulin via et subkutant kateter der giver mulighed for en dynamisk insulindosering tilpasset til fysiologiske behov.
  • ca 30% behandles med pumpe, den giver stor fleksibilitet og god diabetes kontrol
  • ulempen er at barnet skal have pumpen på sig konstant og der er behov for hyppige blodsukkermålinger

Basal-bolus-terapi

  • hyppigst anvendte og omfatter injektion med langtidsvirkende insulin morgen og aften (basal), suppleret med bolus af hurtigtvirkende insulin før måltider (bolus).
  • fleksibelt idet insulindoseringen bliver tilpasset både kalorieindtaget og den fysisk aktivitet.
  • ulempen er mange injektioner dagligt
577
Q

Faktorer der giver en stigning i blodglukose

A
  • manglende insulin
  • fødevarer (især kulhydrater)
  • sygdom
  • menstruation
  • PMS
  • væksthormon
  • kortikosteroid
  • kønshormon i puberteten
  • stress ved fx operation
578
Q

Faktorer der giver et fald i blodglukose

A
  • insulin
  • fysisk aktivitet
  • alkohol
  • medicin
  • markant angst/spænding
579
Q

Hvilket niveau ønsker man at holde insulin på ved behandling

A

Blodsukker: 4-8 mmol/l

HbA1c: <7,5% (59 mmol/mol)

580
Q

Hvordan måles blodsukker

A
  • Transkutant
  • Kontinuerligt glukoseregistreringssystem (CGMS)

Specielle omstændigheder

  • måling af ketonstoffer i blod/urin ved dysreguleret diabetes eller infektion
  • HbA1c flere gange årligt mhp følgesygdomme
581
Q

Hvad skal man være obs på ved måling af HbA1c

A

Den kan være fejlagtig lav ved kort erytrocytlevetid fx ved hæmolytisk anæmi

582
Q

Hvad er de langsigtede behandlingsmål ved diabetes

A
  • normal vækst og udvikling
  • opretholdelse af et så normalt hjemme- og skoleliv som muligt
  • god blodsukkerkontrol igennem sygdomsforståelse og behandlingsteknik
  • at børnene selv tager ansvar for diabeteskontrol med voksensupervision indtil de er gamle nok
  • at forebygge følgesygdomme ved at holde HbA1c < 7,5% (50 mmol/mol)
583
Q

Ved hvilken plasmaglukose vil de fleste børn udvikle symptomer på hypoglykæmi

A

< 4 mmol/l

584
Q

Symptomer på hypoglykæmi

A

Sult, svedtendens, mathed, svimmelhed eller kraftesløshed i benene

Mindre børn vil ofte være præget af bleghed, irritabilitet eller evt urimelig opførsel

Bliver hypoglykæmien ikke behandlet kan det progrediere til kramper og bevidstløshed.

585
Q

Behandling af hypoglykæmi

A

Tidlig fase
- Dextrosetabletter eller sukkerholdige drikke (juice). Hvis barnet er modvilligt er det nemt at placere peroral glukoseopløsning eller honning på kindslimhinden

Svær hypoglykæmi
- glukagonpen ved kramper/bevidstløshed

586
Q

Hvad kan give problemer med behandlingskontrol

A
  • sukkerholdig kost
  • sjældne eller upålidelige BS-målinger (fx opdigtede)
  • sygdom fx virale infektion hos små børn
  • fysisk aktivitet
  • stress
  • utilstrækkelig motivation
  • pubertet og teenageår med vækstspurt og væksthormon der antagoniserer virkningen af insulin
587
Q

Hvordan er HbA1c relateret til risikoen for følgesygdomme ved diabetes

A

Et HbA1c niveau >7,5% er næsten eksponentielt relateret til risikoen for udvikling af følgesygdomme.

588
Q

Hvad er paradokset i diabetes behandlingen

A

For at opretholde en HbA1c under 7,5% kræver dette intensiv kontrol med målinger og insulininjektioner 3-4 gange dagligt samt hyppig ambulant kontrol. Dette øger risikoen for hypoglykæmitilfælde samt vægtstigning.

589
Q

Hvad bør diabetes børn regelmæssigt kontrolleres for (følgesygdomme)

A
  • Vækst og pubertetsudvikling (kan være forsinket og overvægt er hyppig, specielt hos piger hvis insulindosis ikke bliver reduceret mod slutningen af puberteten)
  • Blodtryk (årligt mhp hypertension)
  • Nyrepåvirkning (mikroalbuminuri er tidlig tegn på nefropati, hvorfor albuminuri bør kvantiteres hvert 3. år fra 12-21 år)
  • Øjne (undersøges hvert 3. år fra 12-21 år mhp retinopati og katarakt)
  • Neuropati (tærskelværdi for vibrationssans undersøges hvert 3. år fra 12 år. De skal lære at passe på deres fødder og undgå stramme sko samt være obs på infektioner)
  • Andre associerede sygdomme (cøliaki og thyroidea sygdomme er hyppigere hos DM1 og der screenes for disse årligt)
590
Q

Hvilke objektive tegn skal man være obs på i diabetes kontrollen

A

Tegn på lipoatrofi eller -hypertrofi ved injektionsstederne

591
Q

Definer hypoglykæmi

A

plasmaglukose <2,5 mmol/l

Symptomerne kan optræde før, allerede ved 3,0 mmol/l.

Persisterende hypoglykæmi er sjælden og altid patologisk –> udredning

592
Q

Symptomer på hypoglykæmi

A
  • svedtendens og tremor
  • bleghed
  • sult og kvalme
  • generel svaghed samt kraftesløshed
  • svimmelhed og koncentrationsbesvær
  • hovedpine
  • synsforstyrrelser
  • bevidsthedspåvirkning, kramper og koma
593
Q

Komplikationer til langvarig hypoglykæmi

A

Permanente neurologiske skader med epilepsi, svære indlæringsvanskeligheder og microcefali.

Risikoen er størst i den tidlige barndom, idet glukose er hjernens eneste vigtige energikilde.

594
Q

Hvorfor er børn <1 pr særligt sårbare for hypoglykæmi

A

De har et stort energibehov og kan kun mobilisere små glukosereserver fra glykogen og har få byggesten til glukoneogenese.
De udvikler derfor let hypoglykæmi ifm faste og bør have glukose i.v. ved faste længere end 4 timer fx ved operation.

595
Q

Hvilke objektive fund bør udløse måling af blodsukker

A
  • sepsis eller svær almen påvirkning (ABCD)
  • længerevarende krampeanfald
  • bevidsthedspåvirkning
596
Q

Årsager til hypoglykæmi (faste og ikke-faste udløste)

A

FASTEUDLØSTE
UDEN insulinoverskud
- leversygdom
- arvelige stofskiftesygdomme fx glykogenoser eller fedtoxidatoinsdefekt
- hormonmangel fx væksthormon- og kortisolmangel ved binyrebarkinsufficiens
- idiopatisk ketotisk hypoglykæmi (udelukkelsesdiagnose)

MED insulinoverskud

  • beta-cellesygdomme fx insulinom eller PHHI
  • autoimmun fx receptorantistoffer
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • medicin fx insulin

IKKE FASTEUDLØSTE

  • galaktosæmi
  • fruktoseintolerans
  • fedtoksidationsdefekter
  • maternel diabetes
  • hormonmangel
  • forgiftninger fx salicylat, betablokker, alkohol
597
Q

Undersøgelser ved hypoglykæmi

A

Blod

  • hypoglykæmi ved laboratorie-analyse
  • blodketonstoffer
  • hormoner (insulin, C-peptid, væksthormon, IGR-1, ACTH, TSH, glukagon)
  • screening for stofskiftesygdomme (laktat, pyrovat, alanin)
  • syre-base-status (metabolisk acidose)
  • lever og nyre tal
  • plasma til senere toksikologisk screening

Urin

  • ketoner
  • metabolisk screening
598
Q

Karakteriser idiopatisk ketotisk hypoglykæmi

A

Urin og blod indeholder ketonstoffer, der stammer fra forbrændingen af frie fedtsyrer.

Debuterer typisk i alderen 1,5-5 år.

Børnene er ofte små og spinkle og udvikler periodevis hypoglykæmi og ketonuri, typisk om morgenen efter en lang nats faste.

Svinder spontant inden 8-9 års alderen og kan bedres med langkædede kulhydrater og hyppige mellemmåltider og juice.

599
Q

Hvornår skal arvelige stofskiftesygdomme mistænkes på basis af symptomer

A

Ketotisk hypoglykæmi i første leveår, udtalt hypoglykæmi og/eller hepatomegali.

Hepatomegali er karakteristisk for glykogenoser samt defekter i glukoneogenesen.

600
Q

Behandling af hypoglykæmi

A

Ved bevidsthed gives sukkerholdige drikke.

Ved bevidsthedspåvirkning gives i.v. bolus med 10% glukose (2-5 ml/kg). Evt glukagon i.m. hvis i.v. ikke er muligt

Ved mistanke om hypofyse- eller binyrebarkinsufficiens gives glukokortikoid

Der gives så tidligt som muligt måltid for at forebygge fornyet hypoglykæmi pga insulin stimulation.

601
Q

Obs ved maternel hypotyreose under graviditeten

A

Fosteret udvikler først en thyroidea i 2. trimester, og i foster tilstanden producerer den udelukkende føtalt T3 som er et inaktivt derivat af T3. Derfor er fosteret afhængig af moderens produktion af tyroideahormon.

Ved svær maternel hypothyreose er der derfor risiko for at påvirke fosterets neurologiske udvikling pga nedsat passage af hormoner. Fosteret kan evt udvikle strumae (hypertyreose?) for at kompensere.

602
Q

Karakteriser kongenit hypotyreose

A

Ses hos 1:4.000 nyfødte (ca 20 årligt).
De fleste diagnosticeres ved forhøjet TSH på PKU-kortet.

Det er vigtigt at være obs på at ikke alle diagnosticeres på PKU kortet, og behandling er nødvendigt da det er en af de få årsager til svær mental retardering der kan forebygges.

603
Q

Årsager til kongenit hypotyreose

A
  • maldescensus af gll thyroidea eller atyreose (85%)
  • dyshormongenese (5-10%) (medfødt defekt i thyroideahormonsyntesen, arvelig)
  • jodmangel (hyppigst på verdensplan)
  • central hypotyreose (<1%) (TSH mangel ved sygdom i hypofyse eller hypothalamus)
604
Q

Kliniske fund ved hypotyreose

A

Kan være diskret i de første levemåneder, men bliver tydeligere med alderen

KONGENIT

  • dårlig trivsel
  • ammeproblemer
  • langvarig ikterus
  • obstipation
  • bleg, kølig, tør hud
  • grove ansigtstræk
  • stor tunge
  • hæs stemme
  • hypotoni
  • umbilikalhernie
  • forsinket udvikling
  • stor fontanelle
  • struma

ERHVERVET

  • væksthæmning
  • kuldeintolerens
  • tør hud
  • kolde ekstremiteter
  • bradykardi
  • tyndt, tørt hår
  • blege, hævede øjne
  • tab af øjenbryn
  • struma
  • træge reflekser
  • obstipation
  • pubertas tarda eller praecox
  • overvægt
  • epifysiolyse af proksimale femur
  • indlæringsvanskeligheder
605
Q

Hvad er behandlingen af hypotyreose og hvornår initieres den

A

Livslang peroral tyroksin med dosisjustering afhængig af vækst, TSH og T4.

Behandling SKAL påbegyndes akut ved hypotyreose diagnosticeret på PKU kort eller så snart man erkender det.

Ved behandling indenfor de første leveuger er den intellektuelle udvikling for de fleste indenfor normalområdet

606
Q

Årsager til erhvervet hypotyreose

A

Autoimmun tyroiditis (Hashimotos) med antistoffer mod thyroideaperoxidase og thyreoglobulin.

Ofte piger i skolealderen.

607
Q

Karakteriser hypertyreose

A

Primært blandt teenagepiger og skyldes TSH-receptorstimuerende antistoffer (Graves).

T4 og/eller T3 er forhøjede mens TSH er supprimeret.

Antistoffer mod thyroideaperoxidase kan være til stede samtidig, hvilket kan medføre spontan bedring af tyreotoksikose og senere udvikling af hypothyreose

608
Q

Kliniske fund ved hypertyreose

A

Systemiske
- angst, restløshed, øget appetit, svedtendens, diare, vægttab, rapid højdevækst, fremskeden knoglemodning, tremor, takykardi, perifer varm og vasodilateret, struma, indlæringsvanskeligheder/ adfærdsvanskeligheder, psykose

Øjenfund (sjældne hos børn)
- exophtalmus, oftalmoplegi, tilbagetrukne øjenlåg, forsinkede øjenlågsbevægelser

609
Q

Behandling af hypertyreose

A

Thiamazol der hæmmer syntesen af thyroideahormoner.

Evt suppleret med betablokker som afhjælper hjertebanken, angst og tremor.

Evt kirurgisk subtotal tyroidektomi

Undtagelsesvist behandles teenagere med afsluttet pubertet med radioaktivt jod.

610
Q

Obs ved hypertyreose og behandling

A

Opfølgning er vigtig pga risikoen for senere udvikling af hypotyreose

611
Q

Beskriv neonatal hypertyreose

A

Ses hos 2% af nyfødte af mødre med Graves pga passage af TSH-receptorstimulerende antistoffer.

Jo højere antistofniveau hos mor, jo større risiko for at fosteret og barnet for symptomer.

Den nyfødte er ofte væksthæmmet, uroligt og irritabelt med manglende trivsel, takykardi, svedtendens og evt eksoftalmus.

Tilstanden er potentielt LIVSTRUENDE og behandlingskrævende indtil symptomerne spontant svinder i løbet af barnets første levemåneder i takt med at antistofferne nedbrydes.

612
Q

Funktion af PTH

A
  • mobilisering af kalcium fra knoglerne

- udskillelse af fosfat i urinen

613
Q

biokemi ved hypoparathyroidisme

A

PTH: meget lav
Kalcium: lav
Fosfat: høj
Basisk fosfatase: normal

614
Q

Årsag til hypoparathyroidisme hos spædbørn

A

En kongenit deletion i 22q11 med samtidig aplasi af thymus, immundefekt, hjerte- og ansigtsmisdannelser

615
Q

Årsager til hypoparathyroidisme hos ældre børn

A

Ofte autoimmunt betinget og ledsaget af Addisons sygdom

616
Q

Symptomer og objektive fund ved hypoparathyroidisme

A
  • muskelsmerter
  • paræstesier omkring munden og i fingrer og tæer
  • tetani, anfaldsvise muskelspændinger
  • stridor pga larynxspasme
  • afebrile kramper
  • positivt Trousseaus tegn (påviser latent tetani og fremkaldes ved blodtryksmåling (i 3 min), som udløser karpopedalspasme i interfalangealled)
  • positivt Chvosteks tegn (fremkaldes ved perkussion af n facialis foran øret, hvilket udløser rykning i mundvigen)
  • hyperrefleksi
617
Q

Hvad er pseudohypoparathyroidisme

A

Skyldes en mutation i PTH-receptoren

Modsat hypoparathyroidisme er PTH normal eller forhøjet. Ligeledes er kalcium og fosfat normale.

Symptomer er lav højde, overvægt, subkutane infiltrationer, kort fjerde metakarp og diskrete indlæringsvanskeligheder. Derudover er defekter i tandemaljen og forkalkninger i basalganglierne.

618
Q

Behandling af hypokalcæmi (akut og kronisk)

A

Akut: intravenøs kalcium

Kronisk: peroral kalcium + højdosis vit-D

619
Q

OBS ved behandling af hypokalcæmi

A

Ved i.v. indgift skal kalcium fortyndes da paravaskulær indgift medfører svær vævsnekrose.

Udskillelse af kalcium i urinen skal kontrolleres, idet for høj udskillelse kan føre til nefrokalcinose.

620
Q

Inddeling af primær binyrebarkinsufficiens

A
  • Medfødt: forårsaget af adrenogenitalt syndrom (hyppigste ikke-iatrogene årsag til binyrebarninsufficiens)
  • Erhvervet: Addisons sygdom
621
Q

Hvad kan Addisons sygdom skyldes

A

Autoimmun proces
- evt ledsaget af andre autoimmunde sygdomme som diabetes, hypotyreose, hypoparatyroiditis

Binyreblødning eller -infarkt
- ved meningokoksepsis

Adrenoleukodystrofi
- sjælden X-bunden neurodegenerativ peroxisomal sygdom

Tuberkulose

622
Q

Årsager til sekundær binyrebarkinsufficiens

A

Sekundært til ACTH-mangel pga lang og/eller intensiv behandling med glukokortikoider eller som følge af hypothalamus-hypofyse-sygdom.

623
Q

Symptomer ved Addisonskrise (akut primær binyrebarninsufficiens)

A

Livstruende tilstand med hastigt progredierende symptomer (timer-dage).

Opkastning, kulderystelser og feberstigning samt bevidsthedspåvirkning.

624
Q

Kliniske fund ved Addisonskrise (akut primær binyrebarkinsufficiens)

A
  • hyponatriæmi
  • hyperkaliæmi
  • hypoglykæmi
  • dehydrering
  • hypotension
  • cirkulatorisk kollaps
625
Q

Hvornår skal Addisons krise mistænkes

A

Ved elektrolytderangering med lav natrium + høj kalium (saltkrise), hypoglykæmi, dehydrering og hypotension.

626
Q

Symptomer ved kronisk primær binyrebarkinsufficiens

A

Opkastninger, sløvhed, brunpigmentering af gummer, ar, hud og hudfolder, væksthæmning og dårlig trivsel.

Ofte lidt større børn

627
Q

Diagnostik af binyrebarkinsufficiens

A

Ved stimulation med ACTH forbliver kortisol lav ved både primær binyrebark- og længerevarende hypofyseinsufficiens.
En enkelt måling af plasmakortisol uden stimulation kan ikke anvendes da den kun udelukker akut binyrebarninsufficiens hvis værdien er sikkert forhøjet.
Plasma-ACTH er kraftigt forhøjet ved primær binyrebarninsufficiens

628
Q

Behandling af Addisonskrise

A

Akut behandling med i.v. isotonisk NaCl, glukose og hydrokortison.

Efterfølgende gives peroral substitutionsbehandling med hydrokortison (glukokortikoid) og ofte også mineralokortikoid.

Glukokortikoid skal øges x3-5 ved feber eller anden sygdom/stress.

Forældre skal vises at give i.m. hydrokortison ved mistanke om Addisonskrise og alle børn udstyres med et kort eller armbånd der informerer om dette.

629
Q

Resume af årsager til binyrebarninsufficiens

A

Forårsages oftest af glukokortikosteroidbehandling og adrenogenitalt syndrom, sjældnere af Addisons sygdom

630
Q

Årsager til Cushings

A

Forhøjet kortisol, oftest som bivirkning af langvarig behandling med glukokortikoider for inflammatoriske sygdomme fx nefrotisk syndrom, astma eller andet.

Andre sjældne årsager:

  • ACTH-producerende hypofyseadenomer (Cushings sygdom) (større børn)
  • ektopisk ACTH-uafhængige binyrebarnadenomer eller -karcinomer, der ofte producerer kortisol samt androgener og østrogener (mindre børn)
631
Q

Kliniske fund ved Cushings sygdom (ACTH-producerende hypofyseadenom) og syndrom

A
  • væksthæmning
  • adipositas (ansigt og truncus)
  • røde kinder
  • hirsutisme
  • striae
  • hypertension
  • sugillationer
  • glukoseintolerans
  • muskelatrofi
  • osteoporose
  • psykiske problemer
632
Q

Hvordan skelnes Cushings børn fra børn med adipositas

A

Børn med Cushings syndrom er væksthæmmede, mens børn med overvægt pga overdrevent fødeindtag har normal højdevækst (eller vækstacceleration pga insulinresistens og østrogenproduktion i fedtvæv)

633
Q

Diagnostik af Cushings

A

Frit kortisol i døgnurin er forhøjet, uringlukose og blodtryk er forhøjede og ACTH er høj eller lav afhængig af årsagen.
Døgnvariationen af frit kortisol kan være ophævet og også være høj ved midnat.

Binyretumorer og hypodyseadenomer kan ses ved MR

634
Q

Behandling af binyretumorer

A

De er ofte unilaterale og behandles med operation og evt stråler.

635
Q

Behandling af hypofyseadenomer

A

Transfenoidal resektion eller strålekirurgi

636
Q

Inddel arvelige stofskiftesygdomme ud fra defekter i deres omsætning

A

Kulhydrat

  • galaktosæmi
  • glykogenoser

Fedt
- fedtsyreoxidationsdefekt

Aminosyre
- fenylketonuri

Ammonium
- citrullinæmi

Organiske syrer
- propionsyreæmi

637
Q

Hvad skal afføde mistanke om stofskiftesygdomme (metabolisk sygdom)

A

Disposition

  • mistanke om arvelig stofskiftesygdom hos anden familiemedlem
  • tidligere uforklaret dødsfald hos et spædbarn

Neonatal biokemisk screening (PKU-kort)

Svært påvirket almentilstand i neonatalperioden
- normal ved fødslen, men udvikler på få dage uspecifikke sepsislignende symptomer med mindsket fødeindtag, opkastninger, sløvhed, hypotoni, metabolisk acidose/alkalose, bevidsthedspåvirkning, kramper, encefalopati eller død (fx galaktosæmi)

Svært påvirket almentilstand hos større børn
- akut leversvigt, hypoglykæmi, encefalopati, kramper eller metabolisk acidose, ofte ifm interkurrent sygdom hos et ellers raskt barn (fx MCADD)

Subakut forløb hos børn i alle aldersklasser
- tidligere normal vækst og trivsel, men barnet mister færdigheder, udvikler hepatomegali og få tiltagende forgrovede ansigtstræk (fx lysosomale sygdomme)

Dysmorfe træk

  • fx Zellwegers syndrom (peroxisom sygdom)
  • fx lysosom sygdom
  • fx kromosomdefekt
  • fx metabolisk sygdom
638
Q

Symptomer ved de 4 typer glykogenoser

A 
Type I (spædbarn) - glukose-6-fosfatase-defekt
- forstørret lever og nyrer, væksthæmning og hypoglykæmi

Type II (spædbarn)
- hypotoni og kardiomegali nogle måneder efter fødslen, dødsårsag hyppigst hjertesvigt

Type III (spædbarn 
- Mildere fund end type I med forstørret lever, alle har muskelaffektion i voksenalderen

Type V (barn)
- kortvarig muskelsvaghed og muskelkramper efter fysisk aktivitet. Myoglobinuri senere i livet.
639
Q

Hvad omfatter udredningen for metaboliske sygdomme

A
  • Urinmetabolisk screening (primær undersøgelse)
  • Urin-ketonstoffer (ketonuri hos nyfødte tyder på en arvelig stofskiftesygdom)
  • Glukose
  • Plasmaaminosyrebestemmelse
  • Ammonium
  • Laktat
    (markant forhøjede værdier giver mistanke om mitokondriesygdom, pyruvat dehydrogenasemangel og glykogenoser, mens moderat forhøjede værdier forekommer ved hypoksi fx leversvigt pga manglende omsætning af laktat og septisk shock)
  • Syre-base-status
  • Aniongap
  • Blodprøver
  • Hud- og muskelbiopsi til DNA og mitokondrie undersøgelse
640
Q

Hvad er aniongap og hvad siger det noget om

A

Aniongap = natrium-(klorid+bikarbonat)
normalt 8-16 mmol/l

Til afklaring af årsagen til metabolisk acidose.

Øget aniongap: ophobning af organiske syrer, laktatacidose, diabetrisk ketoacidose og forgiftning med fx NSAID

Metabolisk acidose med normalt aniongap ses ved diare og renal tubulær acidose pga tab af bikarbonat.

641
Q

Behandling af arvelige stofskifte sygdomme (akutte tiltag og på længere sigt)

A

Akutte tiltag

  • akut pausering af amning eller modermælkserstatning
  • intravenøs infusion af 10% glukose
  • korrektion af evt metabolisk acidose
  • udredning med blod og urinprøve

evt respirator eller hæmodialyse

På længere sigt

  • diæt
  • medicinsk behandling med enzymsubstitution eller -hæmmere
  • levertransplantation
  • hæmopoietisk stamcelletransplantation
642
Q

Typer af defekter i kulhydratstofskitet

A
  • galaktosæmi (manglende evne til at nedbryde galaktose der indgår i laktose)
  • glykogenoser (defekt der forhindre mobiliseringen af glukose fra glykogen med abnorm ophobning af glykogen i lever og muskler)
643
Q

Symptomer på galaktosæmi

A

Neonatal leversvigt!!!!!!

Derudover opkastninger, sløvhed, dårlig trivsel, ikterus, katarrakt, hepatomegali med leversvigt og infektionstendens.

644
Q

Typer af defekter i fedtsyrestofskiftet

A
  • Mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenasemangel (MCADD)

- Karnitin-transportdefekt

645
Q

Hvilken arvelig stofskiftesygdom er den hyppigst diagnosticeret ved neonatal screening

646
Q

Hvorfor er MCADD farlig

A

Da mellemkædede fedtsyre ikke kan nedbrydes har barnet begrænsede energireserver og stor risiko for at udvikle encefalopati pga hypoglykæmi og ophobede metabolitter

Spædbørn <6 mdr må derfor maks faste i 3-4 timer, mens børn >1 år må faste i op til 12 timer.

647
Q

Symptomer på MCADD

A

Sløvhed progredierende til koma, kramper, hjerte- og lever symptomer og/eller pludselig uventet død

udiagnosticeret er mortaliteten 25%, og 30% af dem der overlever får neurologiske komplikationer

648
Q

Typer af defekter i aminosyrestofskiftet

A
  • fenylketonuri
  • homocysteinuri
  • tyrosinæmi
649
Q

Beskriv fenylketonuri

A

Skyldes defekt i metabolismen af aminosyren fenylalanin.
Afficerer 1:10.000 nyfødte

Ophobning af toksiske metabolitter medfører mental retardering fra 6-12 mdr.
Børnene er lyshårede og har blå øjne samt special kropslugt af muggen kælder. De kan udvikle eksem, hypertoni og kramper.

Behandling er diæt med reduktion af kostens indhold af fenylalanin

650
Q

Beskriv homocysteinuri

A

Minder om Marfan symptommæssigt.

De har forsinket udvikling og linsesubluksation.
Der er progredierende indlæringsvanskeligheder, kramper og psykiatrisk sygdom.
Barnet er ofte lyshudet med tyndt hår, og deres skeletforandringer er lige som ved Marfan.
Der optræder tromboembolier i alle aldre.

50% bliver symptomfrie på højdosis B6 vitamin, resten får diæt med reduceret mængde metionin og tilskud af cystein

651
Q

Symptomer på urinstofcyklusdefekter

A

Hyperammoniæmi.

Debuterer klassisk akut 2-3 dage efter fødslen med opkastninger, hypotoni og kramper samt hurtig vejrtrækning da ammonium stimulerer respirationscentret (respiratorisk alkalose).

652
Q

hvornår bør ammonium måles

A

Hos alle nyfødte der bliver akut syge efter indtag af modermælk (sepsissymptomer) samt hos større børn med uforklaret encefalopati eller intermitterende neurologiske symptomer

653
Q

hvornår skal man mistænke defekter i omsætning af organiske syrer (organisk acidæmi)

A

Ved akut svær sygdom i neonatalperioden med opkastninger, hypotoni, sløvhed og kramper pga acidose.

Paraklinsk ved kombination af metabolisk acidose med øget aniongap, ketonuri og hyperammoniæmi.

654
Q

Definer periventrikulær leukomalaci

A

Hjerneskade med nekrotiske områder i hjernens hvide substans, som følge af hypoxi/hypoperfusion

655
Q

Indikationer for tokolyse

A
  1. Truende præterm fødsel uge 24 + 0 til og med uge 33 + 6 med regelmæssige veer og påvirkede bløddele. (Hvis det er muligt bør cervixlængden bedømmes ved vaginal ultaralydsskanning).

Tocolyse er indiceret hvis:

  • Der er regelmæssige kontraktioner og en cervixlængde <25mm
  • Ved gestationsalder <28 uger er der dog indikation for tocolyse ved kontraktioner med mindre end 10 minutters interval uafhængigt af cervixlængden.

Formålet med at anvende tocolyse er at udskyde fødslen til der er opnået Celestondækning (48 timer efter 1. injektion). Ved PPROM efterfulgt af veer har tokolyse usikker effekt, men kan forsøges.

  1. Tokolyse i forbindelse med truende intrauterin asfyksi - oftest efterfulgt af sectio
656
Q

Generelt om feber hos børn (spædbørn, nyfødte)

A

Børn < 1 mdr med feber: ALTID indlæggelse obs. bakteriel inf.

Børn mellem 1 og 3 mdr med feber: skal ALTID ses af en læge.

Afhænger af barnets almentilstand, som er afgørende for akut handling. Barnet udviser tegn på letargi, dermed mulig meningitis. Akut indlæggelse er indiceret.

Ved fødslen er barnets T- og B-celler endnu umodne og fungerer derfor ikke optimalt. Igennem de første levemåneder ses et fald i maternelle antistoffer og en stigning i barnets egne antistoffer. Jo yngre barnet er, desto større er risikoen for en bakteriel infektion, hvis barnet har feber (ca. 14% for børn under 30 dage og 10% af børn i alderen 30-90 dage).

Objektiv undersøgelse og udredning med blodprøver skal foretages på alle børn mindre end 3 måneder med en anamnese med:

  • Rektal temperatur = eller over 38C (vedvarende, dvs. i mere end 1 time) (uanset om barnet er afebrilt ved ankomst til BMT)
  • Akut påvirket almentilstand, uanset kropstemperatur
  • Børn under 28 dage med febrilia: Indlægges altid og antibiotika påbegyndes på mindste mistanke om bakteriel infektion
  • Børn 28-90 dage med febrilia: Indlægges hvis 1) påvirket almentilstand eller 2) parakliniske tegn på infektion
657
Q

KLinisk definition af pubertas praecox

A
  • Girls. Tanner stage B2 before the age of 8 years
  • Boys. Testes volume > 3 ml before the age of 9 years

• PP reduces final height if not treated

Udredning:
Gonadotropin releasing hormone (GnRH) test :
- FSH og LH before and 30 min. after a GnRH injection i.v.

Gonadotropin dependent – central PP
GnRH test: LH30 min / FSH30 min > 0,5 and LH > 4

Gonadotropin independent – peripheral PP
GnRH test: No increase in FSH and LH and LH low (< 4)

658
Q

Årsager til GnRH uafhængig (independent) pubertas praecox (perifer)

A
  1. Ovarial estradiol producing cyst
  2. Hypothyreosis
  3. Adrenal tumor
  4. Late onset congenital adrenal hypertrophia
  5. Activating mutation in the LH receptor
  6. McCune-Albrights syndrome (mutated G protein gene)
  7. Testosteron / estradiol producing tumor
  8. Exogene sex steroids
  9. (Premature thelarche)
  10. (Premature adrenarche)
659
Q

Behandling af pubertas praecox

A
  • GnRH dependent PP - treat with GnRH agonist – procren depot
  • GnRH independent PP - treat dependent of causes *.

Possibly with an aromatase
inhibitor – inhibits conversion of androstendion and testosterone to estradiol.

  • Treat specific causes – e.g. tumor, congenital adrenal hyperplasia etc.

By treating with a GnRH agonist with slow resorbsion the concentration of the GnRH agonist is constant
and the pituitary stop producing LH and FSH. The pituitary needs pulsatile stimulation by GnRH to secrete
LH and FSH.

660
Q

Parakliniske US ved pubertas praecox

A
  • Bone age
  • TSH
  • Estradiol, testosteron, androstendion SHBG
  • 17OH progesterone. *
  • GnRH test
  • Prolactin*
  • Tumormarkers (Human chorionic gonadotropin (HCG), alfa-foetoprotein)
  • Ultrasound of internal reproductive organs*.
  • Clinical photography
  • Cerebral MRI including image of pituitary and hypothalamus*
  • Dependent on history and clinical exam.
661
Q

Parakliniske US ved pubertas tarda

A
  • Bone age
  • FSH, LH, TSH, T-4, estradiol, testosterone
  • Screen tests for chronic diseases
  • Prolactin
  • IGF1*
  • High gonadotropins – order a chromosomal analysis
  • Low gonadotropins – order a GnRH test
  • Ultrasound of internal reproductive organs*
  • MRI of hypothalamus / pituitary *
  • Dependent on history and clinical examination
662
Q

Årsager til hypogonadotrop pubertas tarda

A

• Mother and / or father delayed puberty – constitutional – frequent cause of
delayed puperty.
• Chronic disease (asthma, anorexia, inflammatory bowel disease) - frequent
• Hypotalamic / pituitary disease (e.g. tumor, Prader Willi)
• Kalmans syndrome (GnRH deficiency)
• Vigorous physical exercise

In constitutional delayed puberty bone age is delayed and puberty is delayd accordingly

663
Q

behandling af hypogonadotrop pubertas tarda

A

• Treat specific causes.

• Constitutional delayed puberty can be treated with a low dose of testosteron (boys), estradiol
(girls) – induction of puberty
Still low FSH and LH on GnRH test after 1 year treatment with sex hormone – consider Kalman syndrome.

Kalman syndrom should be substituted with testosterone (boys) / estradiol (girls). Later Kalman syndrom – is treated with FSH, LH injections / pump to stimulate Sertoli cells and increase testes volume (with sperm production) in boys and ovary function i girls.

664
Q

Årsager til hypergonadotrop pubertas tarda

A
  • Gonadal dysgenesia e.g. Turner syndrome
  • Klinefelter syndrome
  • Irradiation of gonades
  • Gonadotoxisk chemotherapi
  • Bilateral anorchia
  • Some specific enzyme defects in the steroid syntesis
665
Q

Behandling af hypergonadotrop pubertas tarda

A

Turner, Klinefelter syndrom – substitute with sex hormenes.

  • Gonadotoxic chemotherapy / radiation – substitute with sex hormones.
  • Defects in the steroid syntesis – substitute with sex hormones, and depending on the steroid syntesis defect also substitute with adrenal steroid hormones.
666
Q

Hvornår skal Disorders (differences) of sexual differentiation (DSD) mistænkes?

A

Apparently a boy :
· Bilateral cryptorchidism (no testes in scrotum) in a mature child
· Hypospadia with split scrotum
· Hypospadia and retentio testes

Total ambiguous genitalia

Apparently a girl:
· Clitoris hypertrofia
· Short vulva with only one opening
· Inguinal hernia with a gonad

Paraklinik
• Blood glucose, sodium, potassium, acid/base, chromosomal analysis, cortisol, 17 OH
progesterone, TSH, T3, T4,
• Testosterone, renin, aldosteron, inhibin B, AMH
• Ultrasound of internal reproductive organs and kidney
• Synachten test with17OH progesterone and cortisol before and 30 minuttes after synachten
iv.
• Multisteroid analysis
• After 4 weeks examine gonadotrophines, sex hormones including dihydrotestosterone -
minipuberty
• MRI of internal reproductive organs.
• Cystoscopy
• Laparoscopy.
• Biopsy of the gonades.
• Genetic examinations – specific – or NGS

Gyn-obs (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions