Polymorphismes, allèles

Question 1

Question : Qu’est-ce que le polymorphisme génétique ?

Answer 1

Réponse : Variation de la séquence d’ADN au sein d’une population, répartie sur l’ensemble du génome.

Question 2

Question : Qu’est-ce que le polymorphisme phénotypique ?

Answer 2

Réponse : Variation des phénotypes (traits observables) au sein d’une population, influencée par le polymorphisme génétique et l’environnement.

Il peut être morphologique, biochimique ou physiologique

Question 3

Question : Qu’est-ce que le polymorphisme neutre ?

Answer 3

Réponse : Variation de l’ADN sans conséquence phénotypique, souvent située en dehors des gènes ou dans des séquences silencieuses.

Question 4

Question : Qu’est-ce qu’une lignée pure ?

Answer 4

Réponse : Population produisant des descendants identiques pour un caractère donné, sur plusieurs générations.

Question 5

Question : Qu’est-ce qu’un phénotype dominant ?

Answer 5

Réponse : Phénotype observé chez les hybrides F1 issus du croisement de deux lignées pures.

Question 6

Question : Qu’est-ce qu’un phénotype codominant ?

Answer 6

Réponse : Lorsque deux phénotypes parentaux s’expriment simultanément chez un hybride.

Question 7

Question : Qu’est-ce qu’un locus ?

Answer 7

Réponse : Emplacement physique d’un gène ou d’une séquence sur un chromosome.

Question 8

Question : Qu’est-ce qu’un allèle ?

Answer 8

Réponse : Variante d’un gène ou d’une séquence génomique à un locus donné.

Question 9

Question : Différence entre allèle moléculaire et fonctionnel ?

Answer 9

Allèle moléculaire : décrit une variation d’ADN.

Allèle fonctionnel : associé à une fonction biologique.

Question 10

Question : Quels sont les 3 allèles du système ABO et leurs enzymes ?

(système sanguin)

Answer 10

IA : produit une enzyme ajoutant la N-acétyl galactosamine (antigène A).

IB : produit une enzyme ajoutant un galactose (antigène B).

IO : enzyme non fonctionnelle, absence d’antigène.

Question 11

Génotypes possibles du système ABO

Question : Quels génotypes peut-on observer ?

Answer 11

Réponse :
IA/IA,
IA/IO,
IB/IB,
IB/IO,
IA/IB,
IO/IO.

Question 12

Question : Quelles sont les propriétés d’un marqueur moléculaire ?

Answer 12

Polymorphisme neutre.

Suffisamment polymorphe (fréquence élevée d’hétérozygotes).

Réparti sur tout le génome.

Facile à génotyper.

Question 13

Question : Caractéristiques des microsatellites ?

Answer 13

Séquences courtes répétées (1-6 pb).

Très polymorphes (variabilité du nombre de répétitions).

~20 000 répertoriés dans le génome humain.

Question 14

Question : Comment détecte-t-on un SNP ?

Answer 14

Réponse : PCR allèle spécifique

Utilisation d’amorces spécifiques des SNP, qui ne s’hybrident qu’en cas de parfaite complémentarité.

Question 15

Question : Qu’est-ce qu’un ASO ?

Answer 15

Réponse : Oligonucléotide conçu pour s’hybrider spécifiquement à une séquence complémentaire en conditions de forte stringence.

Question 16

Question : Quel est le principe du Dot Blot ?

Answer 16

Réponse : Hybridation de l’ADN sur une membrane avec des ASO spécifiques pour détecter les allèles présents.

Question 17

Question : Que sont les motifs des microsatellites ?

Answer 17

Réponse : Séquences de 1 à 6 nucléotides répétées de 4 à 25 fois en tandem.

Question 18

2. Pourquoi utilise-t-on les marqueurs moléculaires ?

Answer 18

Pour suivre la transmission des segments chromosomiques et étudier la variabilité génétique.

Question 19

2. Quels sont les caractéristiques principales des SNP ?

Answer 19

Répartis sur l’ensemble du génome.

Facilement génotypables (PCR, ASO, puces ADN).

Chez l’homme :
~18 millions identifiés.
Fréquence : 1 SNP tous les 300 à 1000 nucléotides.

Toujours un SNP proche d’un gène.

Question 20

Définition variant commun

Answer 20

Plusieurs phénotypes courants dans la population

EX : couleur des yeux chez l’homme