Liaison génétique

Question 1

Question : Définition du monohybridisme

Question : Définition du dihybridisme

Answer 1

Monohybridisme : Croisement de lignées qui diffèrent pour un seul caractère.

Dihybridisme : Croisement de lignées qui diffèrent pour deux caractère

Question 2

Question : Définition du test cross

Answer 2

Réponse : Croisement d’un individu dont on ne connaît pas le génotype avec un individu homozygote récessif pour le même caractère.

Question 3

Question : Quel est l’intérêt du test cross ?

Answer 3

Réponse : Identifier le génotype d’un individu à phénotype dominant en analysant les proportions phénotypiques de la descendance.

Question 4

Question : Pourquoi utiliser un homozygote récessif dans un test cross ?

Answer 4

Réponse : Parce qu’un homozygote récessif ne produit qu’un seul type de gamètes, ce qui facilite l’identification des gamètes de l’individu testé.

Question 5

Question : Définition des sexes hétérogamétique et homogamétique

Answer 5

Hétérogamétique : produit deux types de gamètes différents (ex. : XY chez l’homme).

Homogamétique : produit un seul type de gamètes (ex. : XX chez la femme).

Question 6

Question : Définition d’un hémizygote

Answer 6

Réponse : Un individu ayant un seul allèle pour un gène donné, typiquement les mâles pour les gènes portés par le chromosome X.

Question 7

Question : Que représente un pedigree ?

Answer 7

Réponse : Un diagramme qui retrace la transmission d’un caractère ou d’une maladie dans une famille.
= arbre généalogique

Question 8

Question : Quels symboles utiliser dans un arbre généalogique ?

Answer 8

Homme = carré,
Femme = rond
Individu mort = cercle ou carré barré
Génération = chiffres romains
Individu = chiffres arabes.

Question 9

Question : Caractéristiques d’un phénotype dominant non lié au sexe

Answer 9

Transmis à 50 % des enfants d’un sujet affecté.

Les sujets non affectés ne transmettent pas le phénotype.

Autant de garçons que de filles affectés.

Question 10

Question : Caractéristiques d’un phénotype récessif non lié au sexe

Answer 10

Peut être transmis par un sujet non affecté (porteur sain).

Autant de garçons que de filles affectés.

Question 11

Question : Caractéristiques d’un phénotype récessif lié au sexe

Answer 11

Majoritairement observé chez les hommes.

Les fils d’un homme affecté ne sont pas affectés.

Les filles d’un homme affecté peuvent transmettre le phénotype.

Question 12

Question : Caractéristiques d’un phénotype dominant lié au sexe

Answer 12

Un homme affecté transmet à toutes ses filles, mais aucun de ses fils.

Une femme affectée peut transmettre à ses filles et à ses fils.

Question 13

Question : Différence entre phénotypes récessif et dominant pour la transmission

Answer 13

Phénotype récessif : Peut être transmis par un sujet non affecté.

Phénotype dominant : Ne peut pas être transmis par un sujet non affecté.

Question 14

Question : Qu’est-ce qu’un tableau de gamètes ?

Answer 14

Réponse : Un tableau de gamètes permet de représenter les gamètes produits par chaque individu lors d’un croisement génétique.

Question 15

Question : Que signifie le fait que deux gènes sont physiquement liés ?

Answer 15

Réponse : Deux gènes physiquement liés sont situés sur la même paire de chromosomes homologues.

Pas forcément lié génétiquement (50% parent, 50% recombinés)

Question 16

Question : Définition du crossing-over ?

Answer 16

Réponse : Le crossing-over est un échange physique de segments chromosomiques entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues lors de la méiose (prophase I).

Question 17

Question : Comment appelle-t-on les chromosomes résultant d’un crossing-over ?

Answer 17

Réponse : Les chromosomes recombinants.

Question 18

Question : Quelle est la spécificité du crossing-over chez la drosophile ?

Answer 18

Réponse : Chez les drosophiles mâles, il n’y a pas de crossing-over.

Chez les espèces avec un sexe hétérogamétique, il y a généralement moins de crossing-over.

Question 19

Question : Que signifie que deux gènes sont génétiquement liés ?

Answer 19

Réponse : Deux gènes génétiquement liés ont tendance à ne pas se dissocier lors de la méiose.

Question 20

Question : Qu’est-ce qu’un haplotype ?

Answer 20

Réponse 1 : Un haplotype est un groupe d’allèles de différents loci situés sur un même chromosome et généralement transmis ensemble.

Les haplotypes correspondent aux associations d’allèles présents dans les gamètes parentaux.

Question 21

Question : À quoi sert le test statistique du χ² ?

Answer 21

Réponse : Le test du χ² permet de quantifier les écarts observés par rapport à une hypothèse, pour déterminer si ces écarts sont dus au hasard.

Question 22

Question : Quelle est la différence entre H₀ et H₁ dans un test statistique ?

Answer 22

H₀ (hypothèse nulle) : Hypothèse supposée vraie tant qu’elle n’est pas réfutée.

H₁ (hypothèse alternative) : Hypothèse contraire à H₀, que l’on cherche à démontrer

Question 23

Question : Définition de la p-value ?

Answer 23

Réponse : La p-value est la probabilité d’observer des résultats aussi extrêmes, voire plus, que ceux obtenus, si l’hypothèse nulle est vraie.

Question 24

Question : Que signifie une P-value ≤ 0,05 dans un test statistique ?

Answer 24

Réponse : L’hypothèse nulle peut être rejetée.

P-value > 0,05 dans un test statistique : l’hypothèse nulle ne peut pas être rejetée.

Question 25

Question : De quoi dépend le nombre de crossing-over sur un chromosome ?

Answer 25

Réponse : De la longueur du chromosome.
Les chromosomes plus longs ont plus de crossing-over.

Question 26

Question : Combien de chiasmas se forment en moyenne par méiose chez l’homme et chez la femme ?

Answer 26

Femme : ~90 chiasmas par méiose.
Homme : ~60 chiasmas par méiose.

(à diviser par le nombre de paires homologues pour obtenir le nombre de crossing over par paire de chromosomes)

Question 27

Question : Quels types de crossing-over ne sont pas détectables génétiquement ?

Answer 27

Entre deux combinaisons homozygotes.

Entre une combinaison homozygote et une combinaison hétérozygote.

En dehors de la région comprise entre les deux gènes suivis.

Question 28

Question : Quels types de crossing-over sont détectables génétiquement ?

Answer 28

Réponse : Deux combinaisons hétérozygotes et une région entre les gènes suivis.

Question 29

Question : Comment est définie la fréquence de recombinaison ?

Unité ?

Answer 29

Réponse : Par la fréquence des gamètes recombinants.

Unité : centimorgan (cM), où 1 cM = 1% de recombinaison

Question 30

Question : Comment peut-on mesurer une distance génétique ?

Answer 30

Réponse : À l’issue d’un test-cross en observant les proportions des phénotypes et gamètes recombinants.

Question 31

20% de crossing-over pour 100 méiose donne…

Answer 31

80 méiose sans CO
= 100% gamètes parentaux

20 méiose avec CO
= 10% de gamète recombiné
= 90% gamète parentaux

Question 32

Méthode pour décrire une liaison génétique

Answer 32

1. Nombre de gène/caractère
2. Ecrire au possible les génotypes et phénotypes
3. Tableau de gamètes
   - gamètes : fréquences, phénotypes/génotypes…
   - fréquence attendue dans l’hypothèse
   - proportions attendues

Tester l’hypothèse

Conclure selon la pvalue obtenue

Distance génétique et génotype parents si besoin