Liaison génétique Flashcards
Question : Définition du monohybridisme
Question : Définition du dihybridisme
Monohybridisme : Croisement de lignées qui diffèrent pour un seul caractère.
Dihybridisme : Croisement de lignées qui diffèrent pour deux caractère
Question : Définition du test cross
Réponse : Croisement d’un individu dont on ne connaît pas le génotype avec un individu homozygote récessif pour le même caractère.
Question : Quel est l’intérêt du test cross ?
Réponse : Identifier le génotype d’un individu à phénotype dominant en analysant les proportions phénotypiques de la descendance.
Question : Pourquoi utiliser un homozygote récessif dans un test cross ?
Réponse : Parce qu’un homozygote récessif ne produit qu’un seul type de gamètes, ce qui facilite l’identification des gamètes de l’individu testé.
Question : Définition des sexes hétérogamétique et homogamétique
Hétérogamétique : produit deux types de gamètes différents (ex. : XY chez l’homme).
Homogamétique : produit un seul type de gamètes (ex. : XX chez la femme).
Question : Définition d’un hémizygote
Réponse : Un individu ayant un seul allèle pour un gène donné, typiquement les mâles pour les gènes portés par le chromosome X.
Question : Que représente un pedigree ?
Réponse : Un diagramme qui retrace la transmission d’un caractère ou d’une maladie dans une famille.
= arbre généalogique
Question : Quels symboles utiliser dans un arbre généalogique ?
Homme = carré,
Femme = rond
Individu mort = cercle ou carré barré
Génération = chiffres romains
Individu = chiffres arabes.
Question : Caractéristiques d’un phénotype dominant non lié au sexe
Transmis à 50 % des enfants d’un sujet affecté.
Les sujets non affectés ne transmettent pas le phénotype.
Autant de garçons que de filles affectés.
Question : Caractéristiques d’un phénotype récessif non lié au sexe
Peut être transmis par un sujet non affecté (porteur sain).
Autant de garçons que de filles affectés.
Question : Caractéristiques d’un phénotype récessif lié au sexe
Majoritairement observé chez les hommes.
Les fils d’un homme affecté ne sont pas affectés.
Les filles d’un homme affecté peuvent transmettre le phénotype.
Question : Caractéristiques d’un phénotype dominant lié au sexe
Un homme affecté transmet à toutes ses filles, mais aucun de ses fils.
Une femme affectée peut transmettre à ses filles et à ses fils.
Question : Différence entre phénotypes récessif et dominant pour la transmission
Phénotype récessif : Peut être transmis par un sujet non affecté.
Phénotype dominant : Ne peut pas être transmis par un sujet non affecté.
Question : Qu’est-ce qu’un tableau de gamètes ?
Réponse : Un tableau de gamètes permet de représenter les gamètes produits par chaque individu lors d’un croisement génétique.
Question : Que signifie le fait que deux gènes sont physiquement liés ?
Réponse : Deux gènes physiquement liés sont situés sur la même paire de chromosomes homologues.
Pas forcément lié génétiquement (50% parent, 50% recombinés)
Question : Définition du crossing-over ?
Réponse : Le crossing-over est un échange physique de segments chromosomiques entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues lors de la méiose (prophase I).
Question : Comment appelle-t-on les chromosomes résultant d’un crossing-over ?
Réponse : Les chromosomes recombinants.
Question : Quelle est la spécificité du crossing-over chez la drosophile ?
Réponse : Chez les drosophiles mâles, il n’y a pas de crossing-over.
Chez les espèces avec un sexe hétérogamétique, il y a généralement moins de crossing-over.
Question : Que signifie que deux gènes sont génétiquement liés ?
Réponse : Deux gènes génétiquement liés ont tendance à ne pas se dissocier lors de la méiose.
Question : Qu’est-ce qu’un haplotype ?
Réponse 1 : Un haplotype est un groupe d’allèles de différents loci situés sur un même chromosome et généralement transmis ensemble.
Les haplotypes correspondent aux associations d’allèles présents dans les gamètes parentaux.
Question : À quoi sert le test statistique du χ² ?
Réponse : Le test du χ² permet de quantifier les écarts observés par rapport à une hypothèse, pour déterminer si ces écarts sont dus au hasard.
Question : Quelle est la différence entre H₀ et H₁ dans un test statistique ?
H₀ (hypothèse nulle) : Hypothèse supposée vraie tant qu’elle n’est pas réfutée.
H₁ (hypothèse alternative) : Hypothèse contraire à H₀, que l’on cherche à démontrer
Question : Définition de la p-value ?
Réponse : La p-value est la probabilité d’observer des résultats aussi extrêmes, voire plus, que ceux obtenus, si l’hypothèse nulle est vraie.
Question : Que signifie une P-value ≤ 0,05 dans un test statistique ?
Réponse : L’hypothèse nulle peut être rejetée.
P-value > 0,05 dans un test statistique : l’hypothèse nulle ne peut pas être rejetée.
Question : De quoi dépend le nombre de crossing-over sur un chromosome ?
Réponse : De la longueur du chromosome.
Les chromosomes plus longs ont plus de crossing-over.
Question : Combien de chiasmas se forment en moyenne par méiose chez l’homme et chez la femme ?
Femme : ~90 chiasmas par méiose.
Homme : ~60 chiasmas par méiose.
(à diviser par le nombre de paires homologues pour obtenir le nombre de crossing over par paire de chromosomes)
Question : Quels types de crossing-over ne sont pas détectables génétiquement ?
Entre deux combinaisons homozygotes.
Entre une combinaison homozygote et une combinaison hétérozygote.
En dehors de la région comprise entre les deux gènes suivis.
Question : Quels types de crossing-over sont détectables génétiquement ?
Réponse : Deux combinaisons hétérozygotes et une région entre les gènes suivis.
Question : Comment est définie la fréquence de recombinaison ?
Unité ?
Réponse : Par la fréquence des gamètes recombinants.
Unité : centimorgan (cM), où 1 cM = 1% de recombinaison
Question : Comment peut-on mesurer une distance génétique ?
Réponse : À l’issue d’un test-cross en observant les proportions des phénotypes et gamètes recombinants.
20% de crossing-over pour 100 méiose donne…
80 méiose sans CO
= 100% gamètes parentaux
20 méiose avec CO
= 10% de gamète recombiné
= 90% gamète parentaux
Méthode pour décrire une liaison génétique
- Nombre de gène/caractère
- Ecrire au possible les génotypes et phénotypes
- Tableau de gamètes
- gamètes : fréquences, phénotypes/génotypes…
- fréquence attendue dans l’hypothèse
- proportions attendues
Tester l’hypothèse
Conclure selon la pvalue obtenue
Distance génétique et génotype parents si besoin
