Mutation ADN Flashcards
- Quelles sont les trois origines principales du polymorphisme ?
Mutation génique : modification ponctuelle de la séquence d’ADN.
Transposition : déplacement de petites séquences d’ADN.
Mutations chromosomiques : réarrangements ou modifications du nombre de chromosomes.
- Quelles sont les classes de mutations selon leurs conséquences phénotypiques ?
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Mutation neutre : pas de conséquence phénotypique.
Mutation morphologique : modifie la structure ou l’apparence (ex. ailes de drosophile).
Mutation létale : empêche le développement complet de l’organisme.
Mutation biochimique : bloque une voie métabolique.
Mutation conditionnelle : manifeste un phénotype mutant uniquement dans des conditions spécifiques (ex. température pour le chat siamois).
- Quelles sont les classes de mutations avec perte de fonction ?
Mutation nulle : perte totale de fonction (ex. absence d’ARNm ou de protéine fonctionnelle).
Mutation hypomorphe : perte partielle de fonction.
Mutation antimorphe (dominant négatif) : un allèle mutant produit une protéine qui interfère avec l’allèle sauvage, formant des complexes non fonctionnels.
- Quelles sont les classes de mutations avec gain de fonction ?
Mutation hypermorphe : augmente la fonction d’un gène.
Mutation néomorphe : confère une nouvelle fonction, souvent par expression ectopique.
- Qu’est-ce que l’expression ectopique ?
Un gène s’exprime dans un tissu où il n’est normalement pas exprimé.
- Quels sont les types de mutations géniques ?
Substitutions : changement d’un nucléotide (transition ou transversion).
Délétions ou insertions : ajout ou suppression de petites séquences (1 à 3 nucléotides)
- Quelles sont les conséquences au niveau des protéines selon les mutations ?
Mutation silencieuse : aucun effet sur la protéine.
Mutation faux-sens neutre : changement d’un acide aminé par un équivalent fonctionnel.
Mutation faux-sens non neutre : changement d’un acide aminé par un non équivalent.
Mutation non-sens : apparition d’un codon STOP prématuré.
- Qu’est-ce qu’une souche prototrophe ?
Une souche qui peut croître sur un milieu minimum.
- Qu’est-ce qu’une souche auxotrophe ?
Une souche incapable de croître sur un milieu minimum, sauf si un élément manquant est ajouté (ex. leucine).
- Qu’est-ce que l’haplo-suffisance ?
La capacité d’un allèle à produire suffisamment de produit actif pour assurer la fonction d’un gène.
- Quelle est la conséquence d’une mutation nulle ?
Absence totale de fonction (ex. protéine inactive ou non produite).
- Quelle est la conséquence d’une mutation hypomorphe ?
Fonction réduite, mais partiellement conservée.
- Quelle est la conséquence d’une mutation antimorphe ?
L’allèle mutant interfère avec l’allèle sauvage, rendant le complexe non fonctionnel (effet dominant négatif).
Q: Quels sont les types de mutations géniques selon leur origine ?
Mutations spontanées : surviennent naturellement (ex. isomérisation, désamination).
Mutations induites : provoquées par des agents mutagènes (chimiques ou physiques).
Q: Quelles sont les principales origines des mutations spontanées ?
Isomérisation des bases : modification temporaire de la structure des bases.
Désamination des bases : conversion chimique (ex. cytosine en uracile).
Dépurination : perte d’une base purique (A ou G), formant un cycle apurinique.
