Polykystose rénale Flashcards
Que signifie PKRAD ?
Polykystose rénale autosomique dominante.
C’est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique = les kystes sont responsables d’une compression et fibrose progressive du parenchyme rénal ils sont développés au dépens de n’importe quel segment des tubules rénaux.
Prévalence de la PKRAD ?
1/1000 dans la population générale.
C’est la + fréquente des néphropathies héréditaires. Cause 8-10% des IRT.
Quels sont les gènes impliqués dans la PKRAD ?
Polycystines =
- PKD1 (85%, chromosome 16, IRT vers 54ans, Protéine = mécano-récepteur, interaction avec la matrice extra-cellualire).
- et PKD2 (IRT 15 ans plus tardif dans la PKD2 = 69 ans, 15%, chromosome 4, protéine = homologie avec un canal calcique).
Quels sont les deux critères diagnostic ?
L’histoire familiale.
L’échographie abdominale (parfois le scanner car il à une sensibilité supérieure à l’échographie).
Quelles sont les circonstances de découverte d’une PKRAD ?
Adulte jeune avec:
- HTA
- complications rénales : gros reins, douleurs ou pesanteurs, hématurie macro, colique néphrétique, infection d’un kyste, insuffisance rénale.
- découverte à l’écho de kystes rénaux : fortuit ou lors d’une enquête familiale.
- parfois manif extra rénale : kyste hépatique.
V ou F : une écho normale avant l’âge de 40 ans exclu le diagnostic ?
FAUX : cela n’exclu pas le diagnostic.
Le nombre de kystes et leur taille augmente avec l’âge.
La mutation génétique doit-elle être identifiée dans les familles systématiquement ?
NON, sauf cas particulier: doute diagnostic en l’absence d’histoire familiale.
Vers quel âge apparait l’HTA ?
30-40 ans.
Pendant 2 à 4 décennies = pas d’anomalies cliniques perceptibles.
Vers quel âge apparait en général l’IRT ?
Vers 50-70ans.
Car une fois l’IR apparue, déclin de annuel de 5ml/min du DFG.
A quels éléments est lié le pronostic rénal ?
- Au gène muté, au type de mutation (caractère tronquant ou non) et
- Au volume des reins.
La normalité est de 300ml, il peut atteindre 6-7 litres dans les formes marquées.
Quelles sont les complications rénales fréquentes ?
- douleurs lombaire sans fièvre : hémorragie intrakystique, migration lithiasique.
- hématurie macroscopique + douleur lombaires sans fièvre : hémorragie avec rupture secondaire dans la voie excrétrice ou rarement migration lithiasique.
- infection du rein : toute fièvre avec PKRAD doit avoir un ECBU :
*PN ascendante,
*infection intra kystique (équivalent d’un abcès du rein) L’urine est souvent stérile, mais leucocyturie et hématurie fréquentes.
On ponctionne si fièvre et douleurs persistent après 1 semaine de BANTIBIOTHERAPIE probabiliste.
Le TDM +/- PET scan est parfois utile pour confirmer le diagnostic et localiser le kyste infecté.
Antibiotiques probabilistes utilisés lors d’infections du haut appareil urinaire ?
Bonne diffusion intra kystique:
Fluoroquinolones ou trimétrhoprime-sulfamétoxazole (BACTRIM). Pendant 3 à 4 semaines. Bithérapie initiale si infection intra-kystique.
Quelles sont les atteintes extra-rénales au cours de la PKRAD ?
- Les kystes hépatiques
(très fréquents; sont plus tardifs que les kystes rénaux, plus précoce chez la femme. Atteinte ASYMPTOMATIQUE avec aucune anomalie du bilan hépatique. Dans un petit nombre de cas chez la femme : hépatomégalie massive : pesanteur, inconfort, compression digestive avec élévation GammaGT et PAL.
MAIS il n’y a JAMAIS d’insuffisance hépatique dans la P hépatique massive. Parfois un TTT chirurgical est indiqué ou alors TTT médical: analogue de somatostatine: OCTREOTIDE ou LANREOTIDE hors AMM ils diminuent le volume du foie et des kystes.) - HTA fréquente: liée à l’atteinte vasculaire et atteinte rénale. Précoce, avant le déclin de la fonction rénale (<40ans, enfance).
- Anévrysmes des artères cérébrales (Prévalence 8%, ou 16% si ATCD familial d’anévrisme. Siège au polygone de Wilis. Age moyen de rupture 41 ans).
- Prolapsus valve mitrale (prévalence 20-25% vs 2% dans pop générale).
- Hernie inguinale (incidence 3-5 fois plus élevée que pop générale)
- Diverticulose colique (incidence 3 fois plus élevée que chez les dialysés d’âge équivalent).
Chez qui et quand rechercher un anévrysme intracrânien asymptomatique dans la polykystose dominante ?
Angio-IRM de dépistage proposée avant 50 ans aux apparentés du premier degré des patients PKRAD ayant rompu un anévrysme cérébral. (ou si profession à risque).
–> Si résultat négatif: imagerie / 5 ans.
Le dépistage d’un anévrisme cérébral n’est pas systématique en l’absence de symptômes ou d’ATCD familial.
Prise en charge non spécifique avant le stade terminal ?
- boissons abondante (2L/j)
- objectif PA< 140/90 (130/80 si protéinurie > 0,5g/g créatininurie) = IEC ou ARA2
- ctrl troubles hydro-électriques
- protéines 0,8-1 g/kg/j
