Polyglobulie de Vaquez Flashcards
c’est quoi une polyglobulie vraie?
augmentation masse de GR circulante=
se traduit par?
_Hte et Hb elevés
à partir de quelles valeurs ces 2 parametres sont ils considérés augmentés chez la femme,?
_ Hb sup à 16,5 g/dl
_ un hématocrite > 56 %
chez l’homme?
_ Hb sup à 18,5 g/dl
_ un hématocrite > 60 %
si Ht entre 48-56% chez ♀ et entre 54-60% chez ♂
on fait quoi? et pour quelle raison?
étude isotopique masse sanguine
pour differencier entre une vraie polyglobulie et une hemoconcentration
c’est quoi le CHALLENGE du diagnostic?
c’est de faire la difference entre une polyglobulie primitive et secondaire
c’est quoi une polyglobulie primitive?
c’est une polyglobulie avec une moelle anormale , c’est un syndrome myéloproliferatif due a une proliferation non régulée de la ligne erythrocytaire avec une EPO totalement normale
c’est quoi polyglobulie secondaire?
la moelle est normale mais produit un exces d’hematies suite a une stimulation exterieure par l’EPO
citer les situations qui peuvent entraîner une polyglobulie secondaire?
_ hypoxie tissulaire donc secretion d EPO
_Hemoglobulinopathie acquise ( tabagisme chronique , intoxication au CO) ou secondaire ( , déficit enzymatique , Hb hyperaffine fixe bcp d’O2 sans le delivrer)
_ maladie cardiaque ou pulmonaire :
BPCO , Asthme , DDB ; PID, syndrome d’apnée de sommeil , cardiopathie cyanogene
_ Syndrome paraneoplasique
_vie en altitude
en cas de polyglobulie primitive de vaquez , quelle explication physiopathologique?
c’est une mutation au niveau du gene M617 et de la thyrosine kinase qui miment l’action de l’erythropeitine
cette polyglobulie primaire de vaquez est un diagnostic de ………. ?
en 3 etapes lesquelles?
c’est un diagnostic d’elimination
les 3 etapes du diagnostic :
confirmer d’abord existence d ’une polyglobulie vraie
- éliminer une cause (=polyglobulie secondaire)
- confirmer la nature primitive de la polyglobulie= PV
la decouverte est souvent …. ,
fortuite , pas parceque c’est rare mais parcequ on fait de plus en plus de bilan
citer les signes foctionnels ?
céphalées, vertiges, acouphènes, paresthésies (→ hyperviscosité sanguine)
- prurit à l’eau chaude, inconstant mais très évocateur
- crises érythromélalgiques des extrémités +++ (voir cours TE)
- épigastralgies ( association fréquente d’ulcère gastroduodénal)
a l’examen clinique on trouve une AEG , vrai ou faux?
vrai
on peut suspecter la maladie qu’en voyant le malade , citer 2 signes d’inspection
_ yeux rouges
_erythrose faciale et des extremités
un element important mais present que dans 1/3 des cas lequel?
SPLENOMEGALIE
LE DIAGNOSTIC POSITIF EST PUREMENT …… ?
BIOLOGIQUE
Citer les examens biologiques a faire
1 - NFS
2 - MESURE DE LA MASSE SANGUINE ISOTOPIQUE
3 - dosage EPO serique et gaz de sang (hypoxie)
4 - recherche de la mutation JAK 2
5- BOM
6- culture des progeniteurs erythroide medullaire
autres examens pour eliminer les causes secondaires
echographie abdominale etude cytogenetique TDM cerebrale (tumeur cervelet)
critere de diagnostic selon OMS 2016
Critères majeurs:
1.
Hb>16,5 (Homme) > 16 (Femme) Ou
Ht>49% (Homme) > 48% (femme ) Ou
Augmentation du volume globulaire théorique (VGT) ≥ 25%
2. BOM montrant une panmyélose (hyperplasie des 3 lignées)
3. Présence d’une mutation JAK2V617F ou JAK2 exon 12
Critères mineures
EPO basse
si _______ le diagnostic est posé
Le diagnostic de PV est posé devant la présence des 3 critères majeurs ou
des 2 premiers critères majeurs et un critère mineur
3 situation d’une fausse polygloblie
_pseudo polyglobulie ou polyglobulie de stress: syndrome de Gaisböck
_- thalassémie hétérozygote
_hémoconcentrations aiguës: ( deshydratation aigue)
2 complications vasculaires ?
_ thromose veineuse et arterielle _ hemorragie ( PLQ inefficace)
2 complications hematologiques ?
_myelofibrose secondaire ( l evolution des 1/3 des cas de SMG) _transformation leucemique
2 complications du syndrome myéloproliferaif
_lithiase renale
_ crise de goutte
Traitement en urgence
En urgence, si patient symptomatique : saignées pour ramener l’hématocrite < 45%
traitement de fond
- sujet jeune< 40 ans: saignées ou IFN
- sujet d’âge mûr: hydroxyurée ou pipobroman
sujet âgée: phosphore 32
traitement preventif
allopurinol: prévention hyper uricémie
- aspirine à faible dose: prévention thrombose
a propos des saignees?
ttt de référence et de l’urgence +++( chute rapide du volume globulaire )
- → créer une carence martiale qu’il faut respecter ++
- prélever 350 ml/ saignée de façon répétée jusqu’à Ht= normale
- efficacité et coût faible
