Polyglobulie de Vaquez

Question 1

c’est quoi une polyglobulie vraie?

Answer 1

augmentation masse de GR circulante=

Question 2

se traduit par?

Answer 2

_Hte et Hb elevés

Question 3

à partir de quelles valeurs ces 2 parametres sont ils considérés augmentés chez la femme,?

Answer 3

_ Hb sup à 16,5 g/dl

_ un hématocrite > 56 %

Question 4

chez l’homme?

Answer 4

_ Hb sup à 18,5 g/dl

_ un hématocrite > 60 %

Question 5

si Ht entre 48-56% chez ♀ et entre 54-60% chez ♂

on fait quoi? et pour quelle raison?

Answer 5

étude isotopique masse sanguine

pour differencier entre une vraie polyglobulie et une hemoconcentration

Question 6

c’est quoi le CHALLENGE du diagnostic?

Answer 6

c’est de faire la difference entre une polyglobulie primitive et secondaire

Question 7

c’est quoi une polyglobulie primitive?

Answer 7

c’est une polyglobulie avec une moelle anormale , c’est un syndrome myéloproliferatif due a une proliferation non régulée de la ligne erythrocytaire avec une EPO totalement normale

Question 8

c’est quoi polyglobulie secondaire?

Answer 8

la moelle est normale mais produit un exces d’hematies suite a une stimulation exterieure par l’EPO

Question 9

citer les situations qui peuvent entraîner une polyglobulie secondaire?

Answer 9

_ hypoxie tissulaire donc secretion d EPO
_Hemoglobulinopathie acquise ( tabagisme chronique , intoxication au CO) ou secondaire ( , déficit enzymatique , Hb hyperaffine fixe bcp d’O2 sans le delivrer)
_ maladie cardiaque ou pulmonaire :
BPCO , Asthme , DDB ; PID, syndrome d’apnée de sommeil , cardiopathie cyanogene
_ Syndrome paraneoplasique
_vie en altitude

Question 10

en cas de polyglobulie primitive de vaquez , quelle explication physiopathologique?

Answer 10

c’est une mutation au niveau du gene M617 et de la thyrosine kinase qui miment l’action de l’erythropeitine

Question 11

cette polyglobulie primaire de vaquez est un diagnostic de ………. ?
en 3 etapes lesquelles?

Answer 11

c’est un diagnostic d’elimination
les 3 etapes du diagnostic :
confirmer d’abord existence d ’une polyglobulie vraie
- éliminer une cause (=polyglobulie secondaire)
- confirmer la nature primitive de la polyglobulie= PV

Question 12

la decouverte est souvent …. ,

Answer 12

fortuite , pas parceque c’est rare mais parcequ on fait de plus en plus de bilan

Question 13

citer les signes foctionnels ?

Answer 13

céphalées, vertiges, acouphènes, paresthésies (→ hyperviscosité sanguine)

• prurit à l’eau chaude, inconstant mais très évocateur
• crises érythromélalgiques des extrémités +++ (voir cours TE)
• épigastralgies ( association fréquente d’ulcère gastroduodénal)

Question 14

a l’examen clinique on trouve une AEG , vrai ou faux?

Answer 14

vrai

Question 15

on peut suspecter la maladie qu’en voyant le malade , citer 2 signes d’inspection

Answer 15

_ yeux rouges

_erythrose faciale et des extremités

Question 16

un element important mais present que dans 1/3 des cas lequel?

Answer 16

SPLENOMEGALIE

Question 17

LE DIAGNOSTIC POSITIF EST PUREMENT …… ?

Answer 17

BIOLOGIQUE

Question 18

Citer les examens biologiques a faire

Answer 18

1 - NFS
2 - MESURE DE LA MASSE SANGUINE ISOTOPIQUE
3 - dosage EPO serique et gaz de sang (hypoxie)
4 - recherche de la mutation JAK 2
5- BOM
6- culture des progeniteurs erythroide medullaire

Question 19

autres examens pour eliminer les causes secondaires

Answer 19

echographie abdominale 
etude cytogenetique
TDM cerebrale (tumeur cervelet)

Question 20

critere de diagnostic selon OMS 2016

Answer 20

 Critères majeurs:
 1.
 Hb>16,5 (Homme) > 16 (Femme) Ou
 Ht>49% (Homme) > 48% (femme ) Ou
 Augmentation du volume globulaire théorique (VGT) ≥ 25%
 2. BOM montrant une panmyélose (hyperplasie des 3 lignées)
 3. Présence d’une mutation JAK2V617F ou JAK2 exon 12
 Critères mineures
 EPO basse

Question 21

si _______ le diagnostic est posé

Answer 21

Le diagnostic de PV est posé devant la présence des 3 critères majeurs ou
des 2 premiers critères majeurs et un critère mineur

Question 22

3 situation d’une fausse polygloblie

Answer 22

_pseudo polyglobulie ou polyglobulie de stress: syndrome de Gaisböck
_- thalassémie hétérozygote
_hémoconcentrations aiguës: ( deshydratation aigue)

Question 23

2 complications vasculaires ?

Answer 23

_ thromose veineuse et arterielle
_ hemorragie ( PLQ inefficace)

Question 24

2 complications hematologiques ?

Answer 24

_myelofibrose secondaire ( l evolution des 1/3 des cas de SMG)
_transformation leucemique

Question 25

2 complications du syndrome myéloproliferaif

Answer 25

_lithiase renale

_ crise de goutte

Question 26

Traitement en urgence

Answer 26

En urgence, si patient symptomatique : saignées pour ramener l’hématocrite < 45%

Question 27

traitement de fond

Answer 27

• sujet jeune< 40 ans: saignées ou IFN
• sujet d’âge mûr: hydroxyurée ou pipobroman
  sujet âgée: phosphore 32

Question 28

traitement preventif

Answer 28

allopurinol: prévention hyper uricémie

- aspirine à faible dose: prévention thrombose

Question 29

a propos des saignees?

Answer 29

ttt de référence et de l’urgence +++( chute rapide du volume globulaire )

• → créer une carence martiale qu’il faut respecter ++
• prélever 350 ml/ saignée de façon répétée jusqu’à Ht= normale
• efficacité et coût faible