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Biología Molecular > Polimorfismos y Mutaciones > Flashcards

Polimorfismos y Mutaciones Flashcards

2 mitad

1
Q

Un polimorfismo debe de tener una revelancia en la población por lo menos de:

A

1%

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2
Q

¿Cual es la mayor diferencia entre SNP sinonimo y no sinonimo?
- No sinonimo no hay un cambio en a.a. y en sinonimo si hay un cambio.
- Sinonimo no hay un cambio en a.a. y en no sinonimo si hay un cambio.
- Sinonimo hay una mutacion sin sentido

A

Sinonimo no hay un cambio en a.a. y en no sinonimo si hay un cambio.

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3
Q

Los primers van en el extremo

A

3’

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4
Q

La diferencia del numero variable de las secuencias repetidas en tandem entre dos sujetos, se denomina:

A

polimorfismos de numero variable de repeticiones continuas

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5
Q

La siguiente mutación es un ejemplo de:
Gly–>Gly
GGU–>GGA

A

Sínonima

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6
Q

¿Que es un polimorfismo?

A

Cualquier diferencia en la secuencia de nucleotidos

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7
Q

Polimorfismo en regiones codificantes, se denominan:

A

Codificantes y no silentes

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8
Q

vredadero o falso: La mutación sin sentido es aquella que cambia un codón que codifica para aminoácido por uno de terminación

A

Verdadero

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9
Q

Un polimorfismo que se encuentra en los intrones y que afecta el splicing del RNA m, se denomina

A

srSNP

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10
Q

Verdadero o falso: SNPs is a DNA sequence variation and it means Single Nucleotide Polymorphism.

A

Verdadero

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11
Q

What is the best way to determine of a person has a single nucleotide polymorphism?
- perform an RFLP analysis
- make a karyotype
- make a pedigree
- perform a cloning analysis

A

perform an RFLP analysis

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12
Q

SNPs (single nucleotide polymorphism) are becoming important in forensic science because PUDES ELEGIR MÁS DE UNA!
- because they are common in DNA
- of their low mutation rate
- they are useful in degraded samples
-t smaller fragments are needed than for STRs

A
  • because they are common in DNA
  • of their low mutation rate
  • they are useful in degraded samples
    -t smaller fragments are needed than for STRs
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13
Q

Una mutación se encuentra …

A

En menos de 1% de la población.

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14
Q

Que son los polimorfismos? De que son resultado?

A

Son variaciones en la secuencia del ADN que ocurre en al menos 1% de una población. Son el resultado de mutaciones en el ADN.

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15
Q

Son responsables de la diversidad genéitca y tienen efectos neutros o leves en al salud.

A

Polimorfismos.

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16
Q

Que es el poryecto del genoma humano? Que proporciono?

A

Es un proyectp qeu secuenció y mapeo todos los genes del genoma humano. Proporciono información valiosa sobre la secuencia de Nt y la ubicación de los genes.

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17
Q

Cuales son las aplicaciones de los polimorfismos? Para que pueden ser utilizados?

A
  • Prueba de paternidad biológica y árboles genealógicos,
  • Medicina forense: la fuente del ADN. Identificación de sospechosos y post mortem.
  • Susceptibilidad a enfermedades y el estadp de enfermedades genéticas
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18
Q

Que es el citocromo P450? Que puede hacer un polimorfismo de él?

A

Es una enzima que metaboliza fármacos y oxida a esteroides. Un polimorfismo en uno de los 57 genes que codifican sus isoformas pueden influir en la respuesta a los medicamentos y los esteroides.

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19
Q

Que son los PPAR? Que relevancia tienen sus polimorfismos en la diabetes?

A

Los PPAR son una familia de receptores nucleares que regulan el metabolismo lipídico y glucídico, la inflamación y la homeostasis energética. Los polimorfismos de PPAr son objetivos terapéuticos para la obesidad y sus síntomas.

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20
Q

Cuales son los metodods de detección de polimorfismos?

A
  • PCR-RFLP: enzimas de retsricción.
  • Polimorfismo con número variable de repeticiones
  • Secuenciación de nucleótidos
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21
Q

Cuales son los tipos de polimorfismos?

A

Polimorfismos genéticos, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), polimorfismo de longitud variable de fragmentos de restricción (RFLP), polimorfismos con número variable de repticiones continuas (VNTR), polimorfismos del cromosoma Y, marcadores polimórficos mitocondriales y polimorfismos de porteínas.

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22
Q

Cuales son los polimorfismos genéticos?

A

Son variaciones en la secuencia del ADN que pueden estar presentes en múltiples alelos, en la secuencia de las bases nitrogenadas o en variaciones del locus.

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23
Q

Los polimorfismos genéticos se pueden clasificar como silentes o no silentes. Que son cada uno?

A
  • Silentes: en regiones no codificantes. No afectan la función del gen o la proteína.
  • No silentes: en regiones codificantes. Alteran la lectura del código genético lo que lleva a la alteración la secuencia de aminoácidos –> prtoeína y función diferente.
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24
Q

Que es la huella genética individual?

A

Es la combinación de secuencias en los alelos. Marcadores.

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25
Q

Que son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?

A

Son los más frecuentes. Se crean por deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada.

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26
Q

Los SNP se clasifican en tres tipos. Cuales son? Donde ocurren o que afectan?

A
  • Reguladores (rSNP): ocurren en las regiones reguladoras. Pueden afectar la expresión génica.
  • Estructurales (srSNP): alteran la traducción, el procesamiento, la estabilidad, la longitud y la interacción del ARNm. Pj, splicing, en la cola poliA, etc.
  • Codificantes (cSNP): afectan la estructura y función de las proteínas.
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27
Q

Cuales son los dos tipos de cSNP?

A
  • Sinónimos: cuando el polimorfismo no cambia el aminoácido codificado.
  • No sinónimos: resultan en un cambio en el aminoácido codificado.
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28
Q

Que son los RFLP?

A

Son variaciones en la longitud de los frgamentos de ADn debido a polimorfismos en los sitios de corte.

29
Q

Que son los VNTR?

A

Son una repetición en tandem en regiones intrónicas. Puede variar de repeticiones. Son heredables.

30
Q

Que son los polimorfismos del cromosma Y?

A

Son polimorfismos que se heredan igual en las generaciones masculinas ya que el cromosma Y tiene una tasa de recombinación homólga muy baja con el cromosma X (1%).

31
Q

Cual tipo de polimorfismo esta asociado con cáncer de próstata y de pene?

A

Polimorfismo del cromosma Y?

32
Q

Que son los marcadores polimórficos mitocondriales? Que afcetan principalmente?

A

Los polimorfismos en el ADN mitocondrial (mtADN) se heredan maternalmente. Causan alteraciones en el sistema de fosforilación oxidativa.

33
Q

Cual es su valor clínico de los polimorfismos mitocondriales?

A

El mtADN tiene una tasa de mutación alta lo que lo convierte en un marcador para estudiar la evolución y filogenia y rastrear la ascendencia matrilineal.

34
Q

Que son los polimorfismos de proteínas?

A

Son variaciones en la secuencia de aminoácidos de una proteína, creando isoformas proteicas con diferentes estructuras, funciones, afinidad, etc.

35
Q

Como se identifican los polimorfismos proteicos?

A

Se identifican mediante la comparación de secuencias entre individuos.

36
Q

Que es el HapMap?

A

Proyecto que identifica y catologa los haplotipos humanos. Permite comprender la ubicación de los hapltoipos, distribución entre los individuos y poblaciones, las interacciones entre múltiples genes y los factores de estilo de vida, variaciones en las respuestas a fármacos y factores ambientales, y predicción de predisposción a enfermedades.

37
Q

Con los haplotipos?

A

Son patrones específicos que tienden a heredarse juntos.

38
Q

Que son las mutaciones? De donde se originan?

A

Son cambios en la secuencia del ADN que se originan de: transcripción, traducción, plegameitno, modificaciones postraduccionales,, ensamlaje de los monómeros, localizaciones subcelulares, unión al cofactor, etc.

39
Q

Si una mutación ocurre en un gen que codifica un proteína,…

A

Afectara su funcionamiento y eso puede llevar a una enfermedad

40
Q

Que estudia la genética bioquímica?

A

Estudia los genes codifiantes, el fenotipo a nivel de las proteínas, su bioquímica y el metabolismo.

41
Q

Cuales son los tipos de mutaciones?

A
  • Perdida de función
  • Ganancia de función
  • Nueva propiedad
  • Expresión heterocrónica
  • Expresión ectópica
42
Q

Que es la mutación que causa una perdida de la función?

A

Es la más común. Son alteraciones en las secuencias codificantes o reguladoras que resultan en que la proteína pierda su función.

43
Q

En que depende la gravedad de una mutación de pérdida de la función?

A

La gravedad se correlaciona con la intensidad de la pérdida de su función. Si sigue haciendo una función residual, será una enfermedad muy leve.

44
Q

El síndrome de Turner es un ejemplo de que tipo de mutación?

A

De pérdida de función Se pierde un cromosma X.

45
Q

Que son las talasemias?

A

Son un grupo de desórdenes genéticos caracterizados por una reducción o ausencia de la producción de hemoglobina.

46
Q

Que es alfa-talasemia?

A

Es una enfermedad que se debe por la deleción de 1-4 (aa/aa) genes que codifican para las cadenas de alfa-globina –> producción de cadenas reducida –> déficit de hemoglobina –> anemia.

47
Q

Que es la beta-talasemia?

A

Se debe por la sustitución de un par de bases en el promotor del gen de la beta-globina –> reduce la expresión del mARN para la beta-globina –> disminución de la porteína –> anemia hipocrómica microcítica.

48
Q

Cuales son las 3 causas principales de Beta-talesemia?

A
  • Síntesis defectiva del mARN
  • mARN no funcionales
  • Mutaciones en la región codificante que altera el splicing
49
Q

Dentro de las mutaciones en la región codifcante que altera el splicing, están las mutaciones sinónimas. Que son estas? Usa glicina como ejemplo

A

Es cuando no cambia el aminácido resultante. Por ejemplo, la mutación del codón 24 GGU de glicina a GGA, otro codón de glicina. Causa el empalme del intrón 2 → mARN defectuoso.

50
Q

Hay dos tipos de mutaciones que crean mARN no funcionales. Cuales son?

A
  • Mutación sin sentido: se cambia un codón normal a uno de terminación lo que detiene la traducción prematuramente = delección de pares de bases.
    -Mutación con desplazamiento de marco de lectura: se introducen o eliminan bases, cambiando el marco de lectura del mARN.
51
Q

Hay cuatro tipos de mutaciones que provocan una síntesis defectivva de mARN. Cuales son?

A
  • Alteraciones en el proceso de splicing del ARN: una alteración del sitio aceptor del intrón. Resulta en intrones de más y exones ausentes.
  • Mutantes del promotor: mutación den la secuencia ATAA –> GTAA. Afecta la unión de la ARn polimerasa y la transcripción del gen.
  • Alteración de sitio de caperuza: cambia la adenina a citosina afectando la traducción.
  • Defectos en la señal de poliadenilación: la mutación cambia AATAAA a AACAAA lo que faecta la adición de la cola A.
52
Q

Que es la mutación que causa una ganacia de la función?

A

Es una mutación que resulta en una proteína con actividad anormalmente alta o con más funciones.

53
Q

Un tipo de mutación de ganancia de la función es el incremento de la producción. Explica porque el síndrome de Down es un ejemplo de esta.

A

En el síndrome de Down, se duplica el cromosoma 21 y por eso hay una sobrexpresión de sus genes (225) como SOD1, GART y GLUR5 –> incremento de la producción.

54
Q

Un tipo de mutación de ganancia de la función es el aumento de la función. Explica porque la acondroplasia es un ejemplo de esta.

A

EN la acondroplasia se mutua el gen FGFR3 el cual codifica para un receptor de crecimiento óseo. Este receptor mutado se hiperactiva –> crecimiento de óseo inhibido –> defectos óseos.

55
Q

Que es la mutación que causa ganacia de nueva propiedad?

A

La mutación cambia la secuencia de aminoácido dandole a la proteína una nueva propiedad sin alterar sus funciones normales.

56
Q

La anemia falciforme es un ejemplo de una mutación que causa ganacia de una nueva propiedad. Por qué?

A

Es una anemia causada por una mutación en el gen que codifica la beta-globina: la adenina se sustituye por timina en el 6to codon = cambia ácido glutámico por valina. La valina es una proteína apolar –> forma un parche hidrofobico –>menos soluble –> se agrupa –> forma fibras –> se deforman los globulos rojos en una forma de hoz.

57
Q

Son mutaciones en las regiones reguladoras que provocan una expresión inadecuada del gen.

A

Mutaciones de expresión hetercrónica y ectópica

58
Q

Que es la mutación heterocrónica?

A

Es una mutación que afecta el momento en que se expresa una proteína.

59
Q

La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal es una mutación heterocrónica. Por qué?

A

La hemoglobina fetal tiene una mutación que causa que permanezca activa más tiempo del normal.

60
Q

Que es la mutación ectópica?

A

Mutación que afecta donde la proteína se expresa. Puede interferir con las fucniones de otros tejidos.

61
Q

El cáncer se debe a mutaciones en que tipos de genes?

A

En genes involucrados en el control del crecimiento y divisón celular –> proliferación excesiva.

62
Q

Que es el genotipo?

A

Es el conjunto de genes y las variaciones que un individuo posee.

63
Q

Que es el fenotipo?

A

Es la manifestación observable del genotipo.

64
Q

Que es la heterogeneidad alélica?

A

Es la existencia de múltiples alelos o mutaciones en un único gen. Estas mutaciones pueden tener efectos variables en la función de la enzima y en la presentación clínica de la enfermedad en diferentes individuos pero resultan en el mismo fenotipo.

65
Q

Porque la fenilcetonuria es un ejemplo de heterogeneidad alélica?

A

Porque la fenilcetonuria se causa por mutaciones que codifican la enzima fenilanina hidroxilasa (PAH) necesaria para degradar la fenilalina –> se acumula en los líquidos coporales –> retraso en el desarollo. Hay 700 mutaciones posibles en este gen que puede causar esta enfermedad.

66
Q

Que es el heterogeneidad de locus?

A

Son mutaciones de dos o más locus que pueden producir el mismo fenotipo.

67
Q

La retinitis pigmentosa es un ejemplo de heterogenidad de locus. Por qué?

A

Se debe a varias mutaciones de genes diferentes como RHo, UH2A y RPGR. Es un trastorno ocular que lleva a la pérdida del campo visual, agudeza visual y ceguera nocturna.

68
Q

Los genes modificadores son?

A

Genes que modifican la expresión de otro gen.

69
Q

El gen BCL11 es un gen modificador. Por qué?

A

Es un silenciador de la expresión de gamma globina en células eritroides en adultos –> afecta la función de los glóbulos rojos y su capacidad de transportar oxígeno. Además, lleva a la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.

Biología Molecular (16 decks)

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