Polimorfismos Flashcards
qué es un polimorfismo genético
variabilidad genética por variaciones en secuencia del genoma
diferencia entre polimorfismos y mutación
polimorfismos debe estar presente en 1% de la población
que fue el proyecto de genoma humano
indentificación de polimorfismos en un solo nucleótido
qué pasa cuando el polimorfismo está en un intron
afecta funcionalidad del gen
pueden ser reconocidos o no por reguladores
qué pasa cuando hay polimorfismos en los exones
no siempre alteran secuencia de a.a.
existen múltiples __ de un gen en una población definida
alelos
las secuencias de bases nitrogenadas de la molécula de DNA de un __ es variable entre organismos de una población
locus
2 personas no relacionadas comparten el 99% de sus secuencias de DNA
v/F
V
dos personas difieren en __ millones de bases
20
los polimorfismos se usan como marcadores genéticos para
relacionar individuos
prueba de paternidad
tipos de polimorfismos
silentes
no silentes
polimorfismos silentes
no cambia traducción de proteína
codón se cambia pero codifica el mismo a.a.
nutro (secuencia varia en regiones no codificantes)
polimorfismos no silentes
producen variación en lectura del código genético
alteración de codones cambia el a.a.
qué es un polimorfismo de un solo nucleótido
varía solo 1 nucleótido
+ frecuentes
por qué pasan los polimorfismos de un solo nucleótido
deleción
inserción o sustitución de una base nitrogenada (pares de bases insertadas o suprimidas)
los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) pueden ser
reguladores
estructurales
codificantes
SNP reguladores
efecto funcional sobre expresión génica
promotor
SNP estructural
alteran traducción del RNAm
(durante splicing y estabilidad)
SNP codificante
sinónimos
no sinónimos
que son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
se evidencian mediante uso de enzimas de restricción
se generan fragmentos
si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima, se __
evidenciará el polimorfismo
usos de RFLP
determinar fuente de una muestra de DNA
determinar mutación en una familia
determinar estado de enfermedades genéticas
qué es un polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente (repetición en tandem)
dónde se ecuentran los VNTR
intrones
(son heredables)
que es un polimorfismo del cromosoma y
cromosoma y tiene recombinación homóloga con el x solo en 1%
en el polimorfismo del cromosoma y solo se tienen secuencias de herencia __ heredada a hijos
paterna
que causa el polimorfismo del cromosoma Y
cáncer de próstata y de pene
que son los marcadores polimorfismos mitocondriales
secuencias de herencia materna
alta tasa de mutación
en los polimorfismos de proteínas la estructura de una proteína puede variar y no afecta __ pero afecta su __
su ación en el sustrato
afinidad
aplicaciones de polimorfismos
diagnóstico de paternidad biológico
árboles genealógicos
identificación de sospechosos en investigación policial
identificación post mortem
susceptibilidad a enfermedades
